Anda di halaman 1dari 38

N

A
G
N
A
B
M
E
K
R
E
P
N
A
N
I
A
L
E
O
I
K
R
B
EM

OK :
KELOMP
a n ik
m
a
D
i
t
u
t
s
Ria Ha
i
Muji Astut
No o r m a P
Aisirotul M.

Apa yang dimaksud dengan


Kelainan Perkembangan
Embrio???

Kelainan bawaan = cacat lahir = anomali


kongenital = malformasi kongenital.
Istilah kelainan perkembangan/bawaan tersebut
= pengertian umum semua bentuk kelainan.
Suatu kelainan struktural, perilaku, faal dari
metabolik yang terjadi pada waktu lahir.

Kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat


disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.

Malformasi

Jenis-Jenis Kelainan :
Disrupsi
Deformasi
Sindrom

I
S
A
M
R
O
F
L
A
M
Kelainan yang terjadi selama pembentukan struktur yaitu pada

saat organogenesis.
Cacat-cacat

ini bisa menyebabkan hilangnya sama sekali atau


sebagian dari sebuah struktur atau perubahan-perubahan
konfigurasi normal.

Kejadian

ini disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan


yang bekerja sendiri-sendiri atau bekerja sama.

Kebanyakan

malformasi berawal dari minggu ketiga sampai


minggu kedelapan kehamilan.

malformasi karena genetik

Hydrochepalus

Malformasi karena lingkungan

Bibir Sumbing

Achondroplasia

Ichiyosis congeneta

Contoh mALFORMASI

Spina bifida

DISRUPSI
Perubahan morfologi struktur organ setelah

pembentukannya.
Penyebabnya adalah proses-proses yang merusak,
seperti kecelakan pada pembuluh darah yang
menyebabkan atresia usus dan cacat yang
ditimbulkan pita amnion.

Amniotic band

Contoh Disrupsi

I
S
A
M
DEFOR
Disebabkan oleh gaya-gaya mekanik

dalam jangka waktu yang lama.


Deformasi sering kali mengenai sistem
kerangka otot.
Anomali ini dapat sembuh setelah lahir.

talipes ringan (club foot).

Contoh Deformasi

SIN

DR
OM

Sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan,

memiliki etiologi yang spesifik dan sama.

Contoh :

1. Sindrom Down
2. Sindrom Turner
3. Sindrom Patau
4. Sindrom Edward

Penyebab terjadinya
kelainan

Cacat terjadi karena beberapa hal, diantaranya


yang penting :
1. Gangguan pertumbuhan kuncup suatu organ
2. Terhentinya pertumbuhan di tengah jalan
3. Kelebihan pertumbuhan
4. Salah arah diferensiasi

FAKTOR PENYEBAB lainnya


INTERNAL

EKSTERNAL

GENETIK
GENETIK

INFEKSI
INFEKSI

FAKTOR IBU
IBU
FAKTOR

OBAT
OBAT

FAKTOR HORMONAL
HORMONAL
FAKTOR

RADIASI
RADIASI
DEFISIENSI
DEFISIENSI
EMOSI
EMOSI

INTERNAL
1. FAKTOR GENETIK Mutasi
dan Aberasi Kromosom
contoh: Polydactil, hemofili
dan Sindrom Turner,
Sindrom Down.
2. FAKTOR UMUR IBU contoh :
Mongolisme
3. FAKTOR HORMONAL

EKSTERNA
L
1. INFEKSI

Misal infeksi virus cacar, virus Rubella


menyebabkan buta mata, kelainan jantung, tuli
waktu lahir.

2. OBAT

Misal Aminopterin, thalidomide,


Anticonvulsant.

3. RADIASI

Misal Radiasi sinar-X: bayi cacat otak

Emosi mengganggu sistem hormon si ibu


Misal: bibir sumbing

4. EMOSI

Macam-Macam Kelainan Kongenital/


Cacat lahir
ENCEPHALOCELE
Enchepalokel jarang
ditemukan, merupakan cacat
pada daerah oksipital
dimana terjadi penonjolan
meningen yang
mengandung jaringan otak
dan cairan liguor.

Terapi:

eksisi kantong dan menyelamatkan sebanyak mungkin jaringan


otak kemudian menutup cacat tersebut

Perawatan

Pra-Bedah: cegah jaringan saraf terpapar yaitu lesi


ditutupi kassa steril atau kassa yang tidak lengket, pertahankan suhu
tubuh, catat aktivitas tungkai dan sfingter anal, catat lingkar kepala,
foto tulang belakang, foto lesi.

Perawatan

pasca bedah: jamin intake, rawat luka operasi, posisi bayi


di ubah tiap 1 jam, monitor BAK/ BAB, ukur lingkar kepala tiap hari,
beri dukungan bagi orang tua/ penjelasan pada orang tua mengenai
kelainan ini.

HIDROCEPHALUS
Definisi:

keadaan dimana terjadi penimbunan cairan


serebrospinal dalam ventrikel otak, sehingga kepala menjadi
besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai
5 liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi.

Hidroscephalus ada dua, yaitu:


1. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS
(Cairan serebrospinal) meningkat karena aliran CSS dihambat
di suatu tempat di dalam sistem ventrikel
2. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS
meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang
subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.

Penyebab:

Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada


bayi) yaitu kelainan bawaan, infeksi, perdarahan, sekres
yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.

Gejala

klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun,


kepala besar, sutura tengkorak belum menutup dan
teraba melebar, sklera tampak di atas iris, ubun-ubun
besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi
tampak melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang
dan mengkilat, bola mata terdorong kebawah.

Pemeriksaan

yang dilakukan: USG, CT Scan,


Ventrikulografi

LABIOSKIZIS DAN LABIOPALATOSKIZIS


Celah

bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan


bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langitlangit lunak dan langit-langit keras mulut.

Celah

bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan


pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya
berlokasi tepat di bawah hidung.

Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran


abnormal yang melewati langit-langit mulutdan menuju ke
saluran udara di hidung

ATRESIA DUODENI

Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah


terjadi beberapa jam sesudah kelahiran.

Perut dibagian epigastrium tampak membuncit


sesaat sebelum muntah.

Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau.

Foto abdomen dalam posisi tegak akan


memperlihatkan pelebaran lambung dan bagian
proksimal duodenum tanpa adanya udara dibagian
lain usus.

Pengobatan ialah dengan oprasi.

HIPOSPADIA

Kelainan bawaan lahir pada anak laki-laki, yang dicirikan dengan letak
abnormal lubang kencing tidak di ujung kepala penis seperti layaknya
tetapi berada lebih bawah/lebih pendek.

Letak lubang kencing abnormal bermacam-macam; dapat terletak pada


kepala penis namun tidak tepat di ujung (hipospadia tipe glanular), pada
leher kepala penis (tipe koronal), pada batang penis (tipe penil), pada
perbatasan pangkal penis dan kantung kemaluan (tipe penoskrotal), bahkan
pada kantung kemaluan (tipe skrotal) atau daerah antara kantung kemaluan
dan anus (tipe perineal).

Pengobatan ialah dengan oprasi.

SPINA BIFIDA

Spina bifida (dari bahasa Latin berarti tulang belakang


terbuka, dikenal pula sebagai meningocele) adalah jenis
perkembangan kelainan bawaan yang serius, tetapi
penyakit ini biasanya bisa dicegah.

Kondisi janin masih berada dalam kandungan dan


sedang mengalami perkembangan di dalam rahim, tetapi
tulang belakangnya tidak membentuk dengan benar.

Salah satu cara yang tepat mendeteksi spina bifida


pemeriksaan radiologis untuk melihat gangguan sumsum
tulang, gangguan akar saraf, dan gangguan tulang
belakang.

TERATOMA
Penyakit sejenis tumor yang terletak pada tulang ekor.
Teratoma adalah tumor yang mengandung jaringan derivat

dua, tiga lapis benih.

Terjadi saat janin masih embrio, karena embrio awal (tingkat

clivage, blastula, awal grastula) lepas dari kontrol organizer.

Ia seperti tubuh yang kembar tidak seimbang yang satu dapat

tumbuh normal yang lain hanya gumpalan jaringan yang tdak


utuh atau tidak wajar.

Gangguan pertumbuhan kuncup suatu alat (agenesis)

Terhentinya pertumbuhan di tengah jalan

Kelebihan pertumbuhan

Salah arah diferensiasi

PENGERTIAN TERATOLOGY
Cabang Embryology yang khusus membahas mengenai
pertumbuhan struktural janin yang abnormal.
Mempelajari sebab-sebab terjadinya malformasi
kongenital.
Akibat pertumbuhan abnormal itu janin dapat gugur
atau lahir bayi yang mengalami cacat.
Bayi yang lahir cacat hebat biasa disebut Monster atau
Teratos
Bila bayi tersebut kembar atau kembar siam/dempet yang
pertautannya parah sekali disebut monster duplex.

TERATOMA
Tumor

yang mengandung derivat dua atau tiga


lapis berisi ektoderm, mesoderm, endoderm,
atau juga disebut kelainan karena pada
pembentukan embrio awal lepas dari kontrol
orginiser.

Faktor

yang menyebabkan hampir sama


dengan kelainan lain secara umum.

Teratogenesis
Penyebab terjadinya teratoma disebut teratogen.
Teratogen itu bekerja lewat proses :
1.Mengubah kecepatan proliferasi sel
2.Menghalangi sintesa enzim
3.Mengubah permukaan sel sehingga agregasi tak benar
4.Mengubah matriks, yang mengganggu perpindahan sel-sel
5.Merusak organizer atau gaya kompetensi sel berespons.

DETEKSI
Pemeriksaan untuk menemukan kelainan kongenital dapat

dilakukan selagi bayi masih dalam kandungan maupun sesaat


sesudah dilahirkan.

Pemeriksaan semasa hamil umumnya dilakukan atas indikasi

medis karena ibu memiliki faktor risiko.

Antara lain usia ibu saat hamil di atas 35 tahun, memiliki riwayat

kehamilan yang buruk seperti pernah melahirkan bayi dengan


kelainan kongenital ataupun riwayat adanya kelainan kongenital
dalam keluarga.

USG

Pemeriksaan

USG bisa mendeteksi secara dini


berbagai kelainan yang mungkin terjadi pada janin.

Pada

trimester pertama, sekitar 85% dari semua


kelainan bawaan janin sudah dapat
terlihat/terdeteksi.

Dengan

semakin canggihnya peranti ultrasonografi,


upaya skrining dan diagnostik dapat dilakukan
dengan baik pada usia kehamilan 11-14 minggu.

Amniosentesis
Jika

diketahui ada gejala


mencurigakan,
amniosentesis atau
pengambilan cairan ketuban
umumnya dilakukan pada
usia kandungan 15-20
minggu.

Ini

dilakukan untuk menilai


kondisi sel janin dengan cara
menyuntikkan jarum khusus

Villi Khorialis

Pengambilan sampel villi khorialis dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu.

Ini dilakukan dengan cara pengambilan jaringan plasenta (ari-ari) dalam jumlah
yang sangat kecil.

Villi khorialis yang merupakan bagian dari plasenta inilah yang dijadikan materi
pemeriksaan DNA.

Pengambilan jaringan janin dari plasenta ini dilakukan dengan menusukkan jarum
melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam kandungan menembus plasenta.

Efek samping yang mungkin timbul dari pengambilan sampel plasenta ini adalah
kram, perdarahan, dan infeksi.

Tentu saja dokter kebidanan dan kandungan akan mempertimbangkan segalanya


secara matang sebelum melakukan tindakan ini.

Pencegahan Kelainan Kongenital


ATAU Cacat Bawaan
Beberapa kelainan cacat lahir tidak dapat dicegah,
tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk
mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan
terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35
tahun:

TERIMAKASIH

Anda mungkin juga menyukai