Anda di halaman 1dari 7

Tugas Semester Pendek Genetika

Neurofibromatosis

Disusun Oleh
Nama: Nina Amelinda
NIM: 2013730162
Dosen: dr. Suratno Lulut Ratnoglik, M.Biomed., PhD

Program Studi Pendidikan Dokter


Universitas Muhammadiyah Jakarta
Agustus 2014

Neurofibromatosis

A. Definisi
Neurofibromatosis (NF) adalah salah satu dari kelainan genetik yang
paling umum. Diwariskan dengan gen autosomal yang dominant,
neurofibromatosis ini diklasifikasikan menjadi dua subtipe yang
berbeda ditandai dengan beberapa lesi cutaneous dan tumor dari
sistem saraf perifer dan pusat. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1), juga
disebut sebagai penyakit Recklinghausen. Neurofibromatosis tipe 2
(NF2), sebelumnya disebut dengan neurofibromatosis pusat,
B. Penyebab
Penyakit NF adalah penyakit autosomal dominan. NF1 disebabkan
oleh mutasi pada gen NF1 yang mengkodekan protein yang disebut
neurofibromin, yang berfungsi sebagai penekan tumor. Banyak
mutasi yang berbeda pada gen NF1 telah diidentifikasi pada individu
dengan kondisi tersebut. Kondisi ini mengikuti pola pewarisan
autosomal dominan. Sekitar 50% dari kasus NF1 diwariskan dari
orangtua. Sekitar 50% disebabkan oleh mutasi baru pada gen NF1
terjadi secara acak pada atau sekitar konsepsi untuk alasan yang
tidak diketahui.
NF2 disebabkan oleh mutasi pada gen NF2 yang mengatur produksi
protein merlin / schwannomin yang berfungsi sebagai penekan
tumor. Gen jauh lebih kecil dari neurofibromin, hal ini menjelaskan
bahwa tingkat mutasi NF2 jauh lebih rendah dibandingkan dengan
NF1. Merlin / schwannomin terkait dengan kelas protein (proteinEzrin-radixin moesin) yang berfungsi untuk menghubungkan sistem
pendukung dalam sel (sitoskeleton) ke protein dalam membran sel.
Banyak mutasi yang berbeda pada gen NF2 telah diidentifikasi pada
individu dengan kondisi, dan dapat berkontribusi pada gejala yang
bervariasi dan temuan pada individu yang terkena. Sekitar 50% dari
kasus NF2 diwariskan dan sekitar 50% disebabkan oleh mutasi baru
pada gen NF2.
C. Lokasi /Map gene chromosome
Gen penyebab NF1 berlokasi pada kromosom nomor 17q11.2.
Sedangkan pada NF2, gen penyebab berlokasi di kromosom nomor
22q12.2.

Lokasi kromosom NH1

Lokasi Kromosom NH2

D. Gejala Penyakit
Gejala-gejala dibawah ini muncul pada orang dengan NF1:
Beberapa bercak cafe au lait, biasanya 6 atau lebih

Beberapa bintik di daerah ketiak

Pertumbuhan di iris mata, yang disebut Lisch nodul dan


biasanya tidak mempengaruhi penglihatan mata.

Neurofibroma yang terjadi pada atau di bawah kulit, bahkan


kadang-kadang di dalam tubuh. Tumor ini jinak (tidak
berbahaya). Namun pada kasus yang jarang, tomur dapat
berubah menjadi ganas atau kanker.

Deformitas tulang, termasuk tulang


(scoliosis) atau kaki melengkung.

belakang

bengkok

Tumor di saraf optik, yang dapat menyebabkan masalah


penglihatan mata.
Sedangkan orang dengan NF2 sering menampilkan gejala-gejala
berikut:
Kehilangan pendengaran
Otot-otot wajah melemah
Bunyi berdering terus menerus pada telinga (tinnitus)

Timbul katarak pada usia muda


Kesulitan mengunyah
Keseimbangan tubuh yang buruk
Bilateral vestibular schwannomas
E. Metode Diagnosis
Neurofibromatosis didiagnosis dengan menggunakan sejumlah tes,
antara lain:
Magnetic resonance imaging (MRI)
Biopsi neurofibroma
Tes mata
Pengujian genetik. Tes genetik tersedia untuk keluarga dengan
riwayat NF1 dan NF2.
F. Pengobatan
Para ilmuwan tidak tahu bagaimana mencegah Neurofibroma dari
tumbuh. Operasi seringkali dianjurkan untuk menghapus tumor
yang menjadi gejala dan dapat menjadi kanker. Pengobatan untuk
Neurofibroma yang menjadi ganas dapat mencakup operasi, radiasi,
atau kemoterapi. Operasi, radiasi dan / atau kemoterapi juga dapat
digunakan untuk mengontrol atau mengurangi ukuran glioma saraf
optik ketika penglihatan terancam. Beberapa kelainan tulang,
seperti skoliosis, dapat dikoreksi melalui pembedahan. Pada NH2,
MRI dapat memperlihatkan tumor saraf vestibular dengan diameter
sekecil millimeter. Pilihan bedah tergantung pada ukuran tumor dan
luasnya gangguan pendengaran. Bedah untuk tumor lain yang
terkait dengan NF2 bertujuan untuk mengendalikan atau
menghilangkan gejala.
G. Prognosis
Secara
umum,
kebanyakan
orang
dengan
NF1
akan
mengembangkan gejala ringan sampai sedang. Kebanyakan orang
dengan NF1 memiliki harapan hidup yang normal. Neurofibroma
pada atau di bawah kulit dapat meningkatkan dengan usia dan
menyebabkan masalah fisik dan psikologis.

Karena NF2 sangat langka, beberapa studi telah dilakukan untuk


melihat perkembangan alami dari gangguan tersebut. Studi pada
NF2 sangat bervariasi antara individu. Umumnya, schwannomas
vestibular tumbuh perlahan-lahan, dan keseimbangan dan
pendengaran memburuk selama bertahun-tahun. Sebuah studi
terbaru menunjukkan bahwa usia dini onset dan adanya
meningioma terkait dengan risiko kematian yang lebih besar.

H. Epidemiologi
Neurofibromatosis type 1 (NF1), yang disebut juga Recklinghausen's
disease, menyerang sekitar 1 dari 3500 orang dan memperlihatkan
kelainan kulit dan sistem saraf perifer yang bervariasi.
Neurofibromatosis
tipe
2
(NF2),
disebut
sebelumnya
neurofibromatosis pusat, jauh lebih jarang terjadi dalam waktu
kurang dari 1 dalam 25 000 individu.

Daftar pustaka

https://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenet
ics/practioners/gems/sections/14_neurofibromatosis.pdf
http://www.eurjmedres.com/content/pdf/2047-783X-14-3102.pdf
http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_n
eurofibromatosis.htm#261363162

Anda mungkin juga menyukai