Anda di halaman 1dari 10

PERIODIK PARALISIS

Pendahuluan
Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinya adalah
episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur. Umumnya
diturunkan dan lebih episode daripada periode. Penyakit ini dapat dibagi dengan baik dalam
kelainan primer dan sekunder. Karakteristik umum PP primer sebagai berikut : (1) diturunkan;
(2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar kalium serum; (3) kadang disertai myotonia;
dan (4) myotonia dan PP primer keduanya akibat defek ion channel.

Patofisiologi
Klasifikasi PP untuk kepentingan klinis, ditunjukkan pada tabel 1, termasuk tipe
hipokalemik, hiperkalemik dan paramyotonia.
Tabel 1. Periodik paralisis primer
Sodium channel

Hiperkalemi PP
Paramyotonia kongenital

Calcium channel
Chloride channel

Potassium-aggravated myotonia
Hipokalemik PP
Becker myotonia kongenital
Thomson myotonia kongenital

Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitas membran otot
(yakni, sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek utama pada PP primer;
perubahan metabolismse kaliuim adalah akibat PP. Pada primer dan tirotoksikosis PP, paralisis
flaksid terjadi dengan relatif sedikit perubahan dalam kadar kalium serum, sementara pada PP
sekunder, ditandai kadar kalium serum tidak normal.
Tidak ada mekanisme tunggal yang bertanggung jawab untuk kelainan pada kelompok
penyakit ini. Mekanisme itu heterogen tetapi punya bagian yang common traits. Kelemahan
biasanya secara umum tetapi bisa lokal. Otot otot kranial dan pernapsan biasanya tidak terkena.
Reflek regang tidak ada atau berkurang selama serangan. Serat otot secara elektrik tidak ada
hantaran selama serangan. Kekuatan otot normal diantara serangan tetapi, setelah beberapa

tahun, tingkat kelemahan yang menetap semakin berkembang pada beberapa tipe PP (khususnya
PP primer). Semua bentuk PP primer kecuali Becker myotonia kongenital (MC) juga terkait
autosomal dominan atau sporadik (paling sering muncul dari point mutation).
Ion channel yang sensitif tegangan secara tertutup meregulasi pergantian potensial aksi
(perubahan singkat dan reversibel tegangan mebran sel). Disana terdapat permeabelitas ion
channel yang selektif dan bervariasi. Energi-tergantung voltase ion channel terutama gradien
konsentrasi. Selama berlangsungnya potensial aksi ion natrium bergerak melintasi membran
melalui voltage-gated ion channel. Masa istirahat membran serat otot dipolarisasi terutama oleh
pergerakan klorida melalui

channel klorida dan dipolarisasi kembali oleh gerakan

kalium.natrium, klorida dan kalsium channelopati ebagai sebuah grup, dihubungkan dengan
myotonia dan PP. Subunit fungsional channel natrium, kalsium dan kalium adalah homolog.
Natrium channelopati lebih dipahami daripada kalsium atau klorida channelopati.
Diskusi pada bab ini terutama ditujukan pada natrium dan kalsium channelopati
sebagaimana bentuk sekunder PP sekunder. Klorida channelopati tidak dihubungkan dengan
kelemahan episode dan didiskusikan lebih rinci pada artikel kelainan myotonik.
Frekuensi
Di Amerika: Frekuensi hiperkalemik PP, PC, dan PAM tidak diketahui. Hipoklaemik PP
mempunyai prevalensi 1 per 100.000. Becker MC mempunyai prevalensi sekitar 1 per 50.000,
sementara Thomson MC lebih jarang.
Bangsa
Tirotoksikosis PP paling sering pada laki laki (85%) dari keturunan asia dengan frekuensi kira
kira 2 %.
Riwayat :
Semua Ppdicirikan oleh Kelemahan periodik. Kekuatan noramal diantara serangan. Kelemahan
yang menetap bisa berkembang kemudian dalam beberapa bentuk. Paling banyak pasien dengan
PP primer berkembang gejala sebelum dekade ketiga.

Hiperkalemik periodik paralisis

o Onset pada umur kurang dari 10 tahun. Pasien biasanya menjekaskan suatu rasa berat dan
kekakuan pada otot. Kelemahan dimulai pada paha dan betis, yang kemudian menyebar ke
tangan dan leher. Predominan kelemahan proksimal; otot-otot distal mungkin bisa terlibat setelah
latihan latihan yang melelahkan.
o Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas saat menurunkan pandangan)
bisa menjadi gejala awal. Paralisis komplet jarang dan masih ada sedikit sisa gerakan.
Keterlibatn otot napas jarng.serangan terakhir kurang dari 2 jam dan pada sebagian besar kasus,
kurang dari 1 jam. Spinkter tiidak terlibat. Disfungsi pencernaan dan buli disebabkan oleh
kelemahan otot abdomen.
o Kelemahan terjadi selama istirahat setelah suatu latihan berat atau selama puasa. Hal ini juga bisa
dicetuskan oleh kalium, dingin, etanol, karboidrat, atau stres. Penyakit ini bisa dsembuhkan
dengan latihan ringan atau intake karbohidrat. Pasien juga mungkin melaporkan nyeri otot dan
parestesia. Diantara serangan, klinikal dan alektrikal mtotonia datang pada sebagian besar pasien.
Beberapa keluarga tidak mempunyai myotonia. Kelemahan interiktal, jika ada, tidak seberat
hipokalemik PP.

Hipokalemik periodik paralisis

o Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yang ringan mungkin muncul
selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus muncul sebelum umur 16 tahun.
Kelemahan bisa bertingkat mulai dari kelemahan sepintas pada sekelompok otot yang terisolasi
sampai kelemahan umum yang berat. Serangan berat dimulai pada pagi hari, sering dengan
latihan yang berat atau makan tinggi karbohidrat pada hari sebelumnya. Pasien bangun dengan
kelemahan simetris berat, sering dengan keterlibatan batang tubuh. Serangan ringan bisa sering
dan hanya melibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa unilateral, parsial, atau monomelic.
Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara predominan; kadang kadang, otot ektensor dipengaruhi
lebih dari fleksor. Dursi bervariasi dari beberapa jam sampai hampir 8 hari tetapi jarang lebih
dari 72 jam. Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa meningkat
frekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari. Frekuensi mulai berkurang oleh usia 30
tahun;hal ini jarang terjadi setelah umur 50 tahun.
o Pengeluaran urin menurun selama serangan karena akumulasi air intrasel meningkat.
o Myotonia interictal tidak sesering hiperkalemik PP. lid lag myotonia diobservasi diantara
serangan. Kelemahan otot permanen mungkin terlihat kemudian dalam perjalanan penyakit dan

bisa menjadi tajam. Hipertropi betis pernah diobservasi. Otot proksimal wasting daripada
hipertropi, bisa terlihat pada pasien dengan kelemahan permanen.

Potassium-aggravated myotonia
Kelainan terkait autosom dominan ini dibagi dalam 3 kategori, myotonia flunctuan,
myotnia permanen, azetazolamide-responsive MC.
Kelemahan jarang pada kelainan ini. Tetapi nyeri otot episodik kekakuan disebabkan
myotonia muncul pada myotonia flunctuan dan acetazolamide-responsive MC, ketika kelainan
itu berlanjut pada myotonia permanen.
Serangan dimulai pada istirahat segera setelah latihan pada myotonia tetapi lebih sering
dengan latihan pada asetazolamid-responsive MC. Kalium dan dingin merperburuk myotonia
dalam 3 kelainan.

Paramyotonia kongenital
Pada kelainan terkait autosomal dominan ini, myotonia diperburuk dengan aktivitas (paradoxical
myotonia) atau temperatur dingin.
Gejala-gejala paling diperberat pada wajah.
Kelemahan episodik juga bisa berkembang setelah latihan atau temperatur dingin dan biasanya
berkangsung hanya beberapa menit, tetapi bisa berlangsung sepanjang hari.
Pemasukan kalium biasanya memperburuk gejala, tetapi pada beberapa kasus, menurunkan kadar
kalium serum mencetuskan serangan.

Tirotoksikosis periodik paralisis


Ini adalah hipokalemik PP yang paling banyak. Ini paling banyak terjadi pada dewasa umur 2040 tahun. Hiperinsulinemia, pemasukan karbohidrat, dan latihan penting dalam mencetuskan
serangan paralitik. Kelemahannya proksimal dan jika berat otot pernapasan dan mata. Serangan
dalam jam sampai hari. Prevalensi tirotoksikosis periodik paralisis (TPP) pada pasien dengan
tirotoksikosis diperkirakan 0,1 0,2 % pada kaukasian dan 13 14 % pada chinese. 95 % kasus
TPP adalah sporadik. Karena TPP lebih sering pada orang asia, diduga kuat predisposisinya
adalah genetik. Kelompok keluarga TPP menunjukkan membuka tabir dari suatu penyakit
keturunan (yang sporadik) oleh tirotoksikosis.
Pemeriksaan fisik
Banyak pasien dengan mempunyai kesamaan gambaran klinik, sebagaimana berikut:

Eyelid myotonia
Sensasi normal
Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya dengan hipokalemik PP.
Berkurangnya reflek regang selama serangan.

Tabel 2. Perbedaan gambaran diantara bentuk umum periodik paralisis

Gejala

Lama

Umur onset

Faktor

Hiperkalemik

Dekade

serangan
Beberapa

periodik

pertama

menit

pemasuka

paralisis

kehidupan

sampai

kurang

karbohidra

Keparahan

pencetus
serangan
berhubungan
Rendah
Jarang Perioral dan
parah

kurang

dari 1 jam)

tungkai
parestesia

dari 2 jam t (puasa)


(paling
Dingin
sering

Gambaran yang

Myotonia
frekuent

Pseudohipertr

Istirahat
yang

ofi otot tiba-

diikuti

tiba

dengan
latihan
Alkohol
Infeksi

Stress
emosional

Trauma

Periode
menstruas

Hipokalemik
periodik

i
Serangan
awal

Severe
pagi

Myotonik lid lag


tiba tiba

paralisis

Bervarias

Beberap

i, anak a

setelah

jam yang

hari

Paralisis Myotonia

lalu komplet

diantara serangan

anak

sampai

beraktivitas

jarang

sampai

hampir

fisik

Parsial unilateral,

dekade

semingu

Makanan

monomelik

Khas tinggi

ketiga

Sebagian tidak

Kelemahan

otot

karboihdrat

menetap

dingin

akhir penyakit.

kasus

lebih

sebelum

dari

Potasium-

16 tahun
Dekade

jam
Tidak ada Dingin

associated

pertama

kelemahan

pada

72

myotonia

Serangan

Hipertrofi otot

Istirahat kekakuan
dan
dari
setelah
latihan

ringan
dampai

Paramyotoni

Dekade

a kongenital

pertama

2 24 jam

dingin

berat
Jarang parah

Pseudohipertrofi
otot
Paradoksal
myotonia
Jarang
kelemahan

Tirotoksikosi
s

Dekade

periodik ketiga

paralisis

keempat

menetap
Sama seperti Sama seperti Bisa berkembang

Beberapa
dan jam
sampai

hipokalemik
7 PP

hari

hipokalemik

menjadi

PP

kelemahan

hiperinsuline

menetap

mia

Hipokalemia

otot

selama serangan

Diferensial diagnosa
Masalah lainnya untuk dipertimbangkan:
Neuropati motor dan sensori herediter

Anderson sindroma: sindroma ini, dicirikan dengan kalium-sensitif PP dan aritmia jantung,
adalah kelainan terkait autosomal dominan. Kadar kalium bisa meningkat atau berkurang selama
serangan. Neuropati yang relap lainnya termasuk neuropati herediter dengan kecenderungan
menekan palsy., amyotrofik neurologi herediter, Refsum disease, porfiria.
Pemeriksaan penunjang

Hipokalemik periodik paralisis


Penurunan kadar serum , tetapi tidak selalu dibawah normal, selama serangan. Pasien
punya pengalaman retensi urin dengan penigkatan kadar sodium, kalium dan klorida urin.
Penurunan kadar fosfor serum secara bertahap juga terjadi. Kadar fosfokinase (CPK) meningakat
selama serangan.
ECG bisa menunnjukkan sinus bradikardi dan bukti hipokalemi (gelombang T datar,
gelombang U di lead II, V2,V3 dan V4 dan depresi segment ST).

Hiperkalemik periodik paralisis


Kadar kalium serum bisa meningkat setinggi 5-6 mEq /L. Kadang bisa diatas batas
normal, dan jarang mencapai kadar yang kardiotoksik. Kadar natrium serum bisa turun karena
kenaikan kadar kalium. Hal ini bisa terjadi karena masuknya ion natrium kedalam otot. Air juga
bergerak pada arah ini, menyebabkan hemokonsentrasi dan selanjutnya hiperkalemi.
Hiperregulasi bisa terjdi pada akhir serangan, disebabkan hipokalemi. Diuresis air kretinuria, dan
peningkatan kadar CPK juga bisa terjadi pada akhir serangan. EKG bisa menunjukkan
gelombang T tinggi.
Pemeriksaan penunjang lainnya:

Elektrodiagnosis
Pemeriksaan konduksi saraf
Pendinginan otot
Tes latihan pada periodik paralisis
Pemeriksaan jarum elektrode

Tes provokatif
Tatalaksana
Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi jarang untuk
hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika serangan semakin sering(frequent).

Hipokalemik periodik paralisis


Selama serangan, suplemen oral kalsium lebih baik dari suplemen IV. Yang terakhir diberikan
untuk pasien yang mual atau tidak bisa menelan. Garam kalium oral pada dosis 0,25 mEq/kg
seharusnya diberikan setiap 30 menit sampai kelemahan improves. Avoiding IV fluid is prudent.
Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBBdalam manitol 5% bolus adalah lebih baik sebagai
lanjutan infus. Monitoring ECG dan pengukuran kalium serum berturut dianjurkan.
Untuk profilaksis, asetazolamid diberikan pada dosis 125-1500 mg/hari dalam dosis terbagi.
Dichlorphenamide 50-150 mg/hari telah menunjukkan keefektifan yang sama. Potasium-sparing
diuretik seperti triamterene (25-100 mg/hari) dan spironolakton (25-100 mg/hari) adalah obat lini
kedua untuk digunakan pasien yang mempunyai kelemahan buruk (worsens weakness) atau
mereka yang tidak respon dengan penghambat karbonik anhidrase. Karena diuretik ini potassium
sparing, suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.

Tirotoksikosis PP : pengobatan terdiri dari kontrol tirotoksikosis dan agen beta-blocking.

Hiperkalemik periodik paralisis


Beruntungnya, serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan. Kelemahan terjadi
terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi beta adrenergik seperti salbutamol inhaler
juga memperbaiki kelemahan (tetapi kontra indikasi pada pasien aritmia jantung).
Pada serangan berat, terapetik measure yang mengurangi hiperkalemia berguna. Monitoring
EKG yang berkelanjutan selalu dibutuhkan selama pengobatan. Diuretik tiazid dan karbonik
anhidrase inhibitor digunakan sebagi profilaksis. Diuretik tiazid mempunyai beberapa efek
samping jangka pendek; obat obat ini dicoba sebagai terapi lini pertama. Kadang-kadang
diuretik tiazid bisa menghasilkan kelemahan hipokalemik paradoksal, yang respon dengan
suplementasi kalium.

Paramyotonia kongenital

Karena kelemahannya tidak biasa (uncommon), pengobatan ditujukan untuk mengurangi


myotonia. Ketika diuretik yang disebut diatas bisa dicoba, obat tersebut sering tidak efektif.
Mexiletine telah ditunjukkan membantu tetapi kontraindikasi pada pasien dengan blok jantung.

Potasium-associated myotonia
Pengobatan dengan mexiletine atau diuretik tiazid bisa mengurangi keparahan myotonia.
Diet

Hipokalemik PP :
Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium bisa menurunkan frekuensi serangan.

Hiperkalemik PP :
Diet permen yang berisi glukosa atau karbohidrat dengan rendah kalium bisa memperbaiki
kelemahan.

Prognosis

Hiperkalemik periodik paralisis dan paramyotonia kongenita

o Ketika tidak dihubungkan dengan kelemahan, kelainan ini biasanya tidak mengganggu pekerjaan.
o Myotonia bisa memerlukan pengobatan
o Harapan hidup tidak diketahui.

Hipokalemik periodik paralisis


Pasien yang tidak diobati bisa mengalami kelemahan proksimal menetap, yang bisa mengganggu
aktivitas
Beberapa kematian sudah dilaporkan, paling banyak dihubungkan dengna aspirasi pneumonia
atau ketidakmampuan membersihkan sekresi.