Anda di halaman 1dari 6

KELAINAN GENETIKA

OLEH:HASDIANAH
Penyakit genetik atau kelainan genetic
adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya
ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2
kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau
penyakit Huntington.
Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit
genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini
terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak
tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut
merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi.
Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1
individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.
Down syndrome
merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John
Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia
Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama
kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit
ini dikenal dengan istilah yang sama
Down syndrome
DEVINISI Down syndrome
adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk


saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan..
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya
kromosom 21 (trisomy 21),
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John
Longdon Down
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang
mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease.
kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal
dengan cepat.
Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. T
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down
syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hatihati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.

GEJALA atau TANDA-TANDA

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi
mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda
yang khas.
Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah
adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London,
& Ladewing, 1996).
Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya
tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol
keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun
kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini
yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
PENCEGAHAN.
Down Syndrome gak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang
disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya
cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti.
Kesimpulan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk
terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan
analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian
janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Anemia sel sabit
Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi
berbentuk bulan sabit, seperti huruf C.
Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian
tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan
mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh.

Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah
terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini
akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan
organ tubuh.
GEJALA
Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice)
yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya.
Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah,
(misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen
yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang
ditandai dengan:
- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba
- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)
- demam
- kadang sesak nafas.
Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah; gejala
ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur.
PENGOBATAN
Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun,
tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia
50 tahun. Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan
ditujukan untuk: - mencegah terjadinya krisis - mengendalikan anemia mengurangi gejala. Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa
menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan
harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan,
misalnya infeksi virus. Penderita memiliki resiko tinggi terhadap
terjadinya infeksi, sehingga harus menjalani imunisasi dengan vaksin
pneumokokus dan Hemophilus influenzae.
Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan
wanita hanya menjadi carier atau pembawa sifat penyakit ini.
Dikenal dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B yang secara klinis
keduanya tidak dapat dibedakan.1,2,3.
Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai
faktor antihemofilik globulin.
hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. 4 Penyakit ini diturunkan Xlinked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan
wanita akan menjadi pembawa sifat penyakit ini.2,4Hemofilia dapat
ditemukan di seluruh dunia, walaupun jarang ditemukan pada ras Cina .

Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5.000-10.000 kelahiran lakilaki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50.000 kelahiran
laki-laki, sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A5,6
Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar
berhenti, manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat yang dapat
mengancam jiwa dan umumnya mulai tampak ketika anak mulai belajar
berjalan.

sindroma Turner
, manusia memiliki sepasang kromosom penentu jenis kelamin (seks
kromosom). Pada pria normal, pasangan kromosom tersebut adalah XY,
sedang pada wanita seks kromosomnya XX.
Penderita Sindroma Turner, selalu berkelamin wanita, namun jumlah
kromosom seksnya hanya satu X saja, sehingga jumlah kromosom
keseluruhan hanya 45 (normal 46); ada pula penderita Turner yang
memiliki 2 buah kromosom X (46, XX) tetapi salah satu kromosom X-nya
memiliki struktur yang tidak normal (ada bagian kromosom yang
hilang/delesi).
Kebanyakan kasus bukan diwariskan dari salah satu orang tua, tetapi
terjadi secara acak saat proses pembelahan pada bakal sel telur atau sel
sperma.
Kesalahan pembelahan ini (disebut : nondisjunction) menyebabkan sel
sperma atau sel telur memiliki jumlah kromosom kurang dari normal.
Sebagai contoh sel telur atau sel sperma tidak memiliki kromosom seks,
sehingga janin hasil pembuahan sel telur oleh sel sperma hanya memiliki
satu kromosom seks. Pada sindroma Turner, umumnya kromosom X yang
ada berasal dari ibu (70%), dengan kata lain, sel sperma ayah yang
membuahi sel telur ibu tidak memiliki kromosom seks.
Kehamilan dimana bayi yang dikandung menderita sindroma ini akan
mengalami keguguran yang angkanya sangat tinggi yaitu sebesar 99%. 1%
yang berhasil lahir hidup akan memiliki harapan hidup sama seperti

manusia normal lainnya. Kelainan yang ditemukan oleh Dr. Henry Turner
tahun 1938 ini diderita oleh 1 diantara 4000-5000 wanita dan memiliki ciri
khas, yaitu penderitanya memiliki tubuh pendek, berkisar 140 cm. Pada
bayi Turner yang baru lahir, terlihat adanya pembengkakan kelenjar getah
bening pada kaki. Ciri-ciri lainnya adalah kulit leher berlebihan (webbed
neck),