Anda di halaman 1dari 81

THALASSEMIA

Disajikan pada: 28 Agustus 2015


Pembimbing: dr. Alfi Dewi Solihati
dr. Rima Sari Purnama Siregar

Definisi
Thalassemia (Yunani) Thalassa
(laut), Haema (darah), yang
menunjukkan terjadi gangguan pada
sintesis dari rantai - maupun globin yang tidak sempurna.

Epidemiologi
Thalassemia sering terjadi pada
Mediterania (2,5%-25%), Timur Tengah,
daerah tropis dan subtropis dari Afrika,
benua Asia dan Asia Tenggara.
Sporadik ras dan lokasi geografis
tertentu.

Thalassemi

Lokasi peta

a
Thalassemi Mediteranian,
a-

Tengah,
Asia

India,
Tenggara,

Selatan,

Cina,

Timur
Pakistan,
Rusia
Afrika

(Liberia)
Thalassemi Terentang dari Afrika ke
a-

Mediterania,

Timur

Tengah, Asia Timur dan

Klasifikasi
Thalassemia-

-.Thalassemia-2-
trait
(-/)
-.Thalassemia-1-
trait
(-/- atau /--)
-.Hemoglobin H
disease
(--/-)
-. Hydrops fetalis
dengan Hb Barts
(--/--)

Thalasse
mia

Thalassemia-

-.Thalassemia-o
(-zerothalassemia)
-.Thalassemia-+
(-plusthalassemia)
-.Thalassemia-o
dan thalassemia+

Thalasse
mia-

Heterozig
ot ganda
thalasse
mia /

PATOGENESIS
Klaster Gen Globin

Klaster gen yang terletak pada kromosom 16.


Klaster ini terdiri dari satu gen fungsional dan dua gen .
Klaster gen yang terletak pada kromosom 11
Klaster ini terdiri dari satu gen fungsional, gen G, gen A, gen
, dan gen .

Perubahan dan Perkembangan


Ekspresi Gen Globin

Patologi Molekuler
Thalassemia defisiensi seluruh atau sebagian proses
sintesis subunit globin perubahan kecepatan
sintesis atau kemampuan produksi rantai globin
Disebabkan mutasi gen: delesi dan non-delesi

Patofisiologi Manifestasi Klinis dan


Komplikasi

Manifestasi Klinis: Thalassemia-


Genotip Jumlah
gen

Present Hemoglobin
asi
Elektroforesis
Klinis
Saat
>6
Lahir
bulan

/
-/

4
3

--/
atau
/-
--/-

Normal
Silent
carrier
Trait
thal-

N
N
0-3 % Hb N
Barts
2-10%
N
Hb Barts

--/--

Penyakit
Hb H
Hydrops
fetalis

15-30%
Hb Bart
>75%
Hb Bart

Hb H
-

Homozigous Thalassemia 0
Hb Barts Hydrops Foetalis

12

Manifestasi Klinis: Thalassemia-


Dibagi menjadi 3 sindrom klinik + 1
sindrom baru
Silent Carrier
Thalassemia- Trait (Minor)
Thalassemia- Mayor
Thalassemia- Intermedia

Variasi Manifestasi Klinis:


1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Failure to thrive
Anemia
Jaundice, cholelithiasis
Hepatosplenomegali, hpersplenisme
Abnormal facies, deformitas tulang
Gangguan pertumbuhan, pubertas terlambat
Ulkus kaki
Manifestasi kulit berwarna perunggu

14

DIAGNOSIS

Gambar 1 Algoritma Pendekatan Diagnosis

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Anemia mikrositik hipokrom
Hb
Hematokrit
Eritrocyte count relative
MCV sangat
MCHC sedikit
Reticulocyte count
RDW

Thalassemia mayor

minor N

>< Thalassemia

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Poikilositosis

thalassemia- heterozigot & HbH disesase > ringan-menengah


thalassemia-0 heterozigot > kurang signifikan
Thalassemia- homozigot & heterozigot berganda > ekstrim
Hiperplasia eritroid
Thalassemia- > ekstrim
HbH disease > kurang signifikan
Thalassemia heterozigot > ringan
Fragilitas osmotik
Presipitasi HbH

thalassemia- minor (trait), HbH disease, dan

thalassemia- pembawa sifat tersembuny (silent)

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Inclusion bodies HbH disease &
thalassemia- minor
HbA2 & HbF
thalassemia-, HPFH dan
varian thalassemia-
Mentzer index <13; thalassemia, >13;
ADB
Tes rantai globin dan analisis DNA >
thalassemia- carrier dari thalassemia-
carrier

DIAGNOSIS BANDING
1. Thalassemia-
2. Thalassemia-
3. Thalassemia intermedia
4. Anemia Defisiensi Besi
5. Anemia Hemolitik

TERAPI

Thalassemia minor biasanya tidak membutuhkan terapi


spesifik

Thalassemia mayor meliputi:


Terapi transfusi darah jangka panjang
Kelasi besi
Splenektomi
Transplantasi allogenik hematopoietik
Terapi suportif
Terapi eksperimental meliputi agen farmakologis yang
memicu hemoglobin fetal
Terapi gen yang mengacu kepada transfer gen globin

TRANSFUSI DARAH JANGKA PANJANG


Tujuan terapi transfusi jangka panjang:
kadar Hb 9-10 g/dl,
Meningkatkan kondisi tubuh pasien
supresi eritropoiesis berlebihan.

Rekomendasi

transfusi

dengan

washed

leukocyte-poor red blood cells (RBCs) 8-15 mL


RBCs per kilogram (kg) berat badan selama 1-2
jam .

KELASI BESI

Gambar 2 Obat Kelasi Besi

TERAPI SUPORTIF
Infeksi
Suplementasi folat
Deformitas tulang tengkorak, maksilla, dan
gigi
iron loading > endocrine replacement
therapy
Terapi simtomatis

SPLENEKTOMI
Transfusi darah secara sporadis
Hipersplenisme berat > neutropenia berat
dan trombositopenia

Hematopoietic stem cell


transplantation (HSCT)
o Terapi kuratif Thalassemia mayor
o Donor yang ideal adalah HLA-identical donor
o HSCT dari donor yang HLA-matched sibling memiliki prognosis
yang bagus.
o

Resiko untuk menjadi cGVHD (Chronic Graft-versus-Host


Disease) masih tinggi.

o Darah umbilical cord

telah menjadi pilihan alternatif dari

sumber sel punca untuk allogeneic HSCT, Kekurangan utama


dari darah umbilical cord adalah semakin lamanya waktu yang
dibutuhkan untuk mencapai nilai platelet dan neutrofil yang
aman.

REAKTIVASI HEMOGLOBIN F

Pada pasien thalassemia- homozigot, peningkatan produksi rantai -

globin akan menghasilkan rasio /non- yang seimbang dan ameliorasi


dari derajat keparahan anemia.
-globin

dapat

menetralkan

bahaya

kelebihan

rantai

dan

meningkatkan kesintasan prekursor eritroid di sumsum tulang dan sel


darah merah di perifer.
Tiga kelas berbeda dari -globin inducers adalah
Cytostatichypomethylating
Agents (hydroxyurea, 5-azacytidine, dan decitabine),
Histone deacetylase inhibitors (sodium phenylbutyrate, arginine

butyrate, dan isobutyrate)


Recombinant erythropoietin

TERAPI GEN
Strategi berbasis genetik, mengacu kepada insersi dari duplikat
normal dari gen globin- manusia, sehubungan dengan sekuens
pengaturan utama kedalam autologous hematopoieticstem
cells (HSCs)
Vektor yang digunakan untuk transfer gen adalah Moloney
murine leukemia retrovirus (MLV), dan untuk transfeksi HSCs,
tetapi transfeksi dilakukan pada tingkat yang sangat rendah
dan gen globin yang telah di transfusi menjadi tidak stabil dan
jarang sekali terintegrasi secara intak dengan genom, dengan
demikian terapi gen menjadi tidak ada efikasi terapeutik sama
sekali

Komplikasi

Splenomegali
Kolelitiasis
Hemopoesis ekstramedular
Kelainan tulang
Thrombosis (DVT, Stroke)
Kelainan jantung
Kelainan hati

Edukasi dan Pencegahan


Penyakit herediter
Kedua orang tua thalassemia
minor
Screening dan diagnosis
prenatal
Edukasi terapi

Prognosis
THALASSE
MIA

Thalassemi
a
Thalassemi
a
Thalassemia
intermedia

STANDAR KOMPETENSI
Thalassemia merupakan gangguan hematologi berupa

hemoglobinopati yang merupakan kompetensi 2.


Tingkat Kemampuan 2: mendiagnosis dan merujuk
Lulusan

dokter

mampu

membuat

diagnosis

klinik

terhadap penyakit tersebut dan menentukan rujukan


yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya.
Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah
kembali dari rujukan.(Konsil kedokteran indonesia, 2012)

STATUS ORANG
SAKIT

No. Reg. RS
: 00.97.15.88
Tanggal Masuk
: 15 Agustus 2015
Jam
: 22.00
Bed
: ASOKA XXI Bed 05
ANAMNESIS PRIBADI
Nama
: Ali Mahran
Umur
: 27 Tahun
Jenis Kelamin
: Laki-laki
Status Perkawinan
: Belum Menikah
Pekerjaan
: Wiraswasta
Suku
: Jawa
Agama
: Islam
Alamat
: Mandailing Natal

ANAMNESIS
Keluhan Utama : Muka pucat
Deskrip Hal ini dialami os sejak 3 minggu ini.
si
Riwayat gusi berdarah beberapa kali
dijumpai satu tahun yang lalu. Riwayat
mimisan dan muntah darah tidak dijumpai.
Riwayat transfusi darah dijumpai sebanyak
tiga kali, yaitu pada Januari 2010 sebanyak
4 kantong, Desember 2011 sebanyak 3
kantong, dan pada Mei 2015 sebanyak 2
kantong. Badan lemas, hoyong, dan pusing
dijumpai 1 minggu sebelum masuk rumah
sakit.

Penurunan nafsu makan dijumpai. Mual


dijumpai. Muntah tidak dijumpai. Nyeri
pada perut kanan atas tidak dijumpai.
Penurunan berat badan tidak dijumpai.
Os mengaku kadang-kadang demam,
demam bersifat naik turun, dan turun bila
diberi obat penurun panas dengan
penurunan hingga ke suhu normal.
Menggigil tidak dijumpai. Os sendiri
bertempat tinggal di daerah endemis
malaria (Mandailing Natal).
Os mengaku pernah sakit, berupa demam
dan tubuh kuning saat berusia 4 tahun, dan
semenjak saat itu mata os menjadi kuning
saat penyakit os kambuh seperti sekarang
ini (os mengaku penyakitnya mulai kambuh
sejak tahun 2010 dan hal ini dialami
berulang hingga sekarang). Os mengaku

Os mengaku BAK berwarna kuning namun


lebih pekat semenjak 2 minggu ini, frekuensi
2-3 kali/hari dengan volume 1.000 cc/hari.
BAB os normal, berwarna kuning kecoklatan.
Riwayat pernah sakit kuning tidak jelas (os
mengaku demam, dan badan kuning saat
berusia 4 tahun).
Riwayat terpapar bahan kimia tidak dijumpai.
Riwayat penyakit darah tinggi dan penyakit
gula tidak dijumpai.
Riwayat anggota keluarga yang memiliki
penyakit yang sama tidak dijumpai.
Riwayat merokok dijumpai 1/2 bungkus per
hari sejak tahun 2008 hingga Juni 2015.

RPT

Tidak jelas

RPO

Paracetamol, Vitamin B
Kompleks, Neurodex

ANAMNESIS UMUM ORGAN


Jantung

Sesak Nafas
Angina
Pectoris
Batuk-batuk
Dahak

Saluran
Pernafas
an
Saluran
Nafsu
Pencerna Makan
an
Keluhan
Menelan
Keluhan
Perut

: : -

Edema
Palpitasi
Lain-lain
: Asma
: bronkitis
Lain-lain
: normal Penuruna
: n BB
:Keluhan
Defekasi
Lain-lain

:
:
:
:
:

: : : -

Saluran
Urogenit
al

Sakit BAK
Mengandun
g Batu
Haid

: : : -

Sendi
dan
Tulang

Sakit
pinggang
Keluhan
persendian

: : -

BAK
tersendat
Keadaan
Urin

: :
warna
kunin
g
Lain-lain
pekat
Keterbata BAK
: san gerak (-)
: lampi
Lain-lain
as

Endokrin

Haus /
Polidipsi
Poliuri
Polifagi
Sakit
Kepala
Pucat
Petechiae

Saraf
Pusat
Darah
dan
Pembulu
h Darah
Sirkulasi Claudicatio
Perifer
Intermitten
ANAMNESIS FAMILI

: : : : : +
: -

: -

Gugup
Perubahan
suara
Lain-lain
Hoyong
Lain-lain
Perdaraha
n
Purpura
Lain-lain
Lain-lain

: Tidak ada riwayat


keluarga menderita
penyakit yang sama

: : : :
:
:
:
:

: -

PEMERIKSAAN FISIK DIAGNOSTIK


Keadaan Umum
Sensoriu
m
TD
Nadi
Pernafas
an
Tempera
tur

: CM
: 120/65 mmHg
: 77x/i, reg, t/v :
cukup
: 25x/i
: 36 C (aksila)

Keadaan Penyakit
Pancaran
wajah
Sikap
paksa
Refleks
fisiologis
Refleks
patologis

Biasa
Negatif
Positif
Negatif

Anemia (+) , Ikterus (+) , Dipsnu (+)


Sianosis (-) , Edema (-) , Purpura (-)
Turgor Kulit : Baik
Keadaan Gizi : Normal IMT = BB/TB2
BW = BB/(TB-100) x
=55/(156)2

Mata

Konjunctiva palpebra
pucat
Sklera ikterik
Pupil isokor
Refleks cahaya
Kesan

Telinga
Hidung
Mulut Lidah
Gigi geligi
Tonsil/faring
Leher Struma
Pembesaran kelenjar
limfa
Posisi trakea
TVJ
Kaku kuduk

+/+
-+/ +
Kiri = Kanan,
diameter 2-3 mm
Direk (+/+) , Indirek
(+/+)
Anemis dan Ikterik
Dalam Batas Normal
Dalam Batas Normal
Pucat, ikterik
Dalam batas normal
Dalam batas normal
Tidak membesar
Negatif
Medial
R+3
Negatif
Negatif

THORAX DEPAN
Inspeksi

Palpasi

Perku Paru
si
Jantu
ng

Bentuk
Simetris fusiformis
Pergerakan Tidak dijumpai
ketinggalan nafas
Nyeri tekan Negatif
Fremitus
SF kiri = kanan, kesan =
suara
normal
Iktus
iktus teraba di LMCS
ICS V
Batas paru- R= ICS IV , A= ICS V
hati
1cm
Peranjakan
Batas atas LMCS ICS III
jantung
Batas kiri
LMCS ICS V
jantung
Batas
LPSD ICS IV

Auskult
asi

Paru

Jantu
ng

Inspeksi
Palpasi
Perkusi
Auskultasi

Suara
Pernafasan
Suara
tambahan
Desah sistol
Desah diastol
HR

Vesikuler
Negatif

Negatif
Negatif
77x/i, reguler,
intensitas cukup

M1 > M2, P2
THORAX
> P1, BELAKANG
T1 >fusimformis
T2, A2
Simetris
>A1
Nyeri tekan (-)
SF kanan=kiri, kesan normal
Sonor di seluruh lapangan paru, kesan
normal
Suara Pernafasan = Vesikuler
Suara Tambahan = Tidak dijumpai

THORAX BELAKANG
Inspeksi
Simetris fusimformis
Palpasi
Nyeri tekan (-)
SF kanan=kiri, kesan normal
Perkusi
Sonor di seluruh lapangan paru,
kesan normal
Auskultasi Suara Pernafasan = Vesikuler
Suara Tambahan = Tidak dijumpai

ABDOMEN
Inspeksi

Bentuk
Gerakan
lambung/usus
Vena kolateral
Caput medusae

Simetris
Tidak tampak
Negatif
Negatif

Palpas Abdomen Dinding


i
abdomen
Hati

Limpa

Pembesaran
Permukaan
Pinggir
Nyeri tekan
Pembesaran
Haecket
Schuffner

Soepel; H/L:
teraba; R: tidak
teraba
3 cm BAC dextra
Licin
Tumpul
+ (setentang
umbilikus)
II
IV

Perkusi
Auskultasi

Pinggang

Pekak hati
Pekak beralih

Positif
Negatif
Peristaltik
usus
Lain-lain

Tapping pain
Negatif
(nyeri ketuk sudut
kosto vertebra)
Inguinal
Tidak Dilakukan
Pemeriksaan
Genitalia Tidak Dilakukan
luar
Pemeriksaan
Pemeriksa Tidak Dilakukan
an colok
Pemeriksaan

Anggota gerak
Anggota gerak bawah
atas
Deformitas
Kiri Kana
sendi
Edema
n
Lokasi
Arteri
+
Jari tabuh
femoralis
+
+
Tremor ujung
Arteri tibialis
+
+
jari
posterior
+
+
Telapak
Arteri dorsalis
+
tangan
pedis
+
sembab
Refleks KPR
+
+
Sianosis
Refleks APR
+
+
Eritema
Refleks
+
Ikterik pada
Ikterik pada
palmaris
Fisiologis
palmar pedis
palmar
Lain-lain
DS
manus DS Refleks
Patologis

PEMERIKSAAN LABORATORIUM RUTIN


Darah
Hb

: 8,7 g%

Eritrosi :
t
4,46x106/m

Kemih
Warna
Protein

m3
Leukos :
Reduksi
it
7,5x103/mm

Tinja
:kuning Warna
jernih
Cokelat
:Konsistensi
Lunak

:
:

:-

Eritrosit

:-

:-

Leukosit

:-

Trombo :
sit
181x103/m
Ht

m3
: 33,8%

Hitung jenis :

Bilirubin

Urobilino : gen
Sedimen

Amoeba/Kista : Telur Cacing : -

RESUME
AUTO dan ALLOANAMNESIS
Keadaan Umum: Pallor
Telaah : Hal ini dialami os
sejak 3 minggu yang lalu.
Riwayat gusi berdarah (+).
Riwayat transfusi darah (+).
ANAMNES Malaise, sefalgia, dan hoyong
(+). Penurunan nafsu makan,
IS
nausea (+). Riwayat demam
(+). Ikterik (+). Bone pain (+).
BAK kuning keruh dengan
volume 1.000 cc/hari, BAB
(N). Riwayat merokok selama

STATUS
PRESENS

Keadaan Umum: Sedang


Keadaan Penyakit: Sedang
Keadaan Gizi: Baik
Kepala:
Mata: konjungtiva palpebra pucat (+/
+), sklera ikterik (+/+), kesan anemis,
ikterik

Thorax:
Bentuk: Simetris fusiformis
PEMERIKS SP: vesikuler di seluruh lapangan paru
DS; ST: -

AAN FISIK

Abdomen:
Palpasi: Soepel, nyeri tekan (-), H /L:
teraba; R tidak teraba
Palpasi hepar: 3 cm BAC, permukaan
licin, pinggir tumpul
Palpasi limpa: lien teraba di setentang

Darah:
kesan anemis
Hb: 8,7 g% ()
kesan anemis
LABORATORI Ht: 33,8% ()
Urin: dalam batas normal
UM RUTIN
Feses: dalam batas normal

DIAGNOSIS
BANDING

Thalassemia dd/ Anemia Hemolitik


Non Imun dd/Anemia Hemolitik Imun
dd/ Malaria dd/ Infeksi Virus

DIAGNOSA
SEMENTARA

Thalassemia

Aktivitas: Tirah baring


Diet: Diet MB rendah lemak
Tindakan suportif :
IVFD NaCl 20 gtt/i makro
O2 2-4 L/i (kalau perlu)
Medikamentosa:
PENATALAKSANA Inj. Ondansentron 8 mg/ 8 jam IV
Paracetamol 3 x 500 mg (kalau
AN
demam)
Rencana transfusi washed
leukocyte-poor red blood cells
bila hemodinamik tidak stabil
Rencana transplantasi sumsum
tulang
Rencana terapi genetik

Rencana Penjajakan Diagnostik / Tindakan Lanjutan

1.Darah rutin
2.Urinalisis
3.Feses rutin
4.Anemia profile (morfologi darah, SI,
TIBC, Feritin, Rt count)
5.Hb Elektroforesis
6.LFT + Viral Marker
7.RFT
8.HST D-dimer
9.USG Abdomen
10.Malaria test (apusan darah tepi +
ICT)

Follow up
harian di
ruangan

Tgl
15 17
Agu
stus
201 5

S
Muka
pucat
(+)
Lemas
(+)
Hoyong
(+)
Mual (+)
Muntah
(-)
Badan
kuning
(+)
Mata
kuning
(+)
Demam
naik
turun (os

O
Sens: CM
TD:
110/6080
mmHg
Nadi: 72 80 x/i
RR: 20 24 x/i
Temp:
36,1 37C

Kepala:
Mata :
conjungtiv
a palpebra
inferior
anemis (+/
+), sklera
ikterik (+/
+)

A
Thalass
emia
dd
anemia
hemolit
ik non
imun
dd
anemia
hemolit
ik
autoim
un dd
malaria
dd viral
infectio
n

P
Tirah
baring
Diet
MB
rendah
lemak
O22-4 L/ i
(k/p)
IVFD NaCl
0,9% 20
gtt/i
Inj.
Ondansetr
on 8 mg/
8 jam/ IV

R
Darah
Rutin
Urinalisa
Feses rutin
Anemia
profile / SI /
TIBC/
Serum
Ferritin
/
Reticulosit
count
Morfologi
darah tepi
Darah tepi
malaria
HST,
Ddimer
RFT
LFT

Tgl

O
T/H/M : dbn

Leher:
TVJ R+3
cmH2O
Trakea medial
Pembesaran
KGB (-)
Thorax :
I : Simetris
fusiformis
P: Sf kanan =
kiri
P: Sonor
A: Sp :
Vesikuler
St : -

A
Susp
Cholelithi
asis dd
Cholesisti
tis dd
Hepatitis
dd Liver
Abses

P
Paraceta
mol 3 x
500 mg
Inj
Novalgin
1
amp
bila
T>
38,5C

R
-

KGD
ad
random
Foto
thorax PA
USG
abdomen
Transfusi
washed
poorleukocyte
red blood
cells
Transplan
tasi
sumsum
tulang
Terapi
genetik

Tgl

O
Abdomen :
I : Simetris
P: Soepel
Renal tidak
teraba
Hepar 3 cm
BAC
Lien
Schuffner 4,
Hackett 2
P: Timpani
A: Peristaltik
(+) N

Ekstremitas :
Edema (-/-)

Tgl

O
Hasil Lab
(15Agustus
2015) :

Hematologi
Hb: 8,7g/dL ()
RBC: 4,46 x
106/mm3
WBC: 7,22 x
103/mm3
PLT: 181 x
103/mm3
Ht: 33,8%()
MCV : 35,8 fl (N:
30 47 fl)
MCH : 19,5pg (N:
27 33,7)
MCHC : 25,7
g/dL (N: 31,5
35 g/dL)
RDW : 26,1 %
(N: 10 -15%)

Tgl

O
Diftel
N : 59,8 %
L : 35,4 %

Faal Hemostasis
PT : 11,7 s
INR : 0,93
APTT : 34,4 s
Fibrinogen : 175
mg/dL (N : 240
340 mg/dL)
Darah tepi:
Eritrosit:
anisopoikilosis,
ovalosit, tear
drop cell,
hipokrom
Leukosit : normal
Trombosit:
normal
Malaria ( - )

Tgl

O
Glukosa Darah
Sewaktu : 112
mg/dL

Ginjal:
U: 22 mg/dL (N :
10-50 mg/dL)
K: 0,59 mg/dL
(N: 0,6 1,2
mg/dL)

Uric Acid : 6,6


mg/dL (N: 3,5 7
mg/dL)
Liver:
SGOT : 36 U/L (N
: 0 40)
SGPT : 45 U/L
(N: 0 40 U/L)

Tgl

O
Alkaline
Phosphatase : 35
U/L (N: 30 142
U/L)
Bilirubin direct :
0,45 mg/dL (N:
0,05 0,3
mg/dL)

Bilirubin total :
3,48 mg/dL (N: 0
1,2 mg/dL)

Albumin : 4,91
g/dL (N: 3,6 5
g/dL)

Tgl

Elektrolit
Na : 144 mmol/L
(N : 136 155
mmol/L)
K : 4,8 mmol/L
(N: 3,5 5,5
mmol/L)
Cl : 111 mmol/L
(N: 95 103
mmol/L)

Hasil Foto Thorax PA (15 Agustus 2015)


Tidak tampak kelainan

Tgl
18
20
Ag
ust
us2
015 -

S
Muka
pucat
(+)
Lemas
(+)
Hoyong
(+)
Mual (+)

Badan
kuning
(+)
Mata
kuning
(+)

O
Sens: CM
TD: 100110/6070mmHg
Nadi:64
88 x/i
RR: 20
24 x/i
Temp:
36,3
36,5C

Pemeriksa
an fisik
sama
seperti
pemeriksa
an
sebelumny
a

A
Thalass
emia
dd
anemia
hemolit
ik non
imun
dd
anemia
hemolit
ik
autoim
un dd
malaria
dd viral
infectio
n

P
Tirah
baring
Diet
MB
rendah
lemak
O22-4 L/ i
(k/p)
IVFD NaCl
0,9% 20
gtt/i
Inj.
Ondansetr
on 8 mg/
8 jam/ IV
Paraceta
mol 3 x
500
mg
(bila
demam)

R
Darah
Rutin
Urinalisa
Feses rutin
Anemia
profile / SI /
TIBC/
Serum
Ferritin
/
Reticulosit
count
Morfologi
darah tepi
Darah tepi
malaria
USG
Abdomen
Coomb Test
Viral

Tgl

O
Hasil Lab: (18
Agustus 2015)

Hematologi
Hb: 8,6 g/dL ()
RBC: 4,2 x
106/mm3
WBC: 7,4 x
103/mm3
PLT: 227 x
103/mm3
Ht: 29,9% ()
MCV : 71fl (N: 80
100fl)
MCH : 20,4 pg (N:
26 34)
MCHC : 28,6 g/dL
(N: 31 35 g/dL)
RDW : 23,9 %
(N : 16 20%)

A
Susp
Cholelithia
sis dd
Cholesistiti
s dd
Hepatitis
dd Liver
Abses

P
-

R
Hb
Elektrof
oresis
Konsul
Gastro
Transfu
si
washed
poorleukocy
te red
blood
cells
Transpl
antasi
sumsu
m
tulang
Terapi

Tgl

O
Diftel
N : 62,7 %
L : 31,8 %
M : 3,5 %
E : 1,5 %
B : 0,5 %

Reticulosit : 12,3
%

Serum Iron: 150


mcg/dL (N: 59
148 mcg/dL)
TIBC : 193
mcg/dL (N: 274
385 mcg/dL)

Combs test : -

Tgl

O
Darahtepi:
Eritrosit :
anisositosis,
hipokrom
Leukosit : normal
Trombosit:
normal
Malaria :
HbsAg : Anti HCV :
Urinalisa
Warna : kuning
jernih
P/R/B/U : -/-/-/+
Sedimen
Eritrosit : 0 / lpb
Leukosit : 1-3
/lpb
Epiteluretra : 0-3
/lpb

Tgl

Feses Rutin
Warna : coklat
Konsistensi : lunak
Eritrosit : Leukosit : Amoeba / Kista : Telur cacing : Hasil USG Abdomen : (tanggal 18 Agustus 2015)
Hati : Permukaan rata
Pinggir tajam
Ukuran relatif membesar
Parenchym homogen
Ascites ( - )
CBD susp stone (+)
Limpa : Ukuran membesar
Kandung empedu : Ukuran normal
Dinding tebal
Echo stone (+)
Pankreas dan ginjal dalam batas normal

Kesimpulan : 1. Hepatosplenomegali
2. Multiple cholelithiasis
3. Susp CBD Stone

Tgl
21
23
Ag
ust
us
201 5
-

S
Muka
pucat
(+)
Lemas
(+)
Hoyong
(+)
Badan
kuning
(+)
Mata
kuning
(+)

O
Sens: CM
TD: 90 110/60
mmHg
Nadi: 76x/i
RR: 24 25x/i
Temp:
36,5
36,6C

Pemeriksa
an fisik
sama
seperti
pemeriksa
an
sebelumny
a

A
Thalass
emia
dd
anemia
hemolit
ik non
imun
dd
anemia
hemolit
ik
autoim
un dd
malaria
dd viral
infectio
n

P
Tirah
baring
Diet
MB
rendah
lemak
O22-4 L/ i
(k/p)
IVFD NaCl
0,9% 20
gtt/i
Paraceta
mol 3 x
500
mg
(bila
demam)

R
-

Hb
Elektrofore
sis
(dilakukan
pada tanggal
22 Agustus
2015)
ICT malaria
Transfusi
washed
poorleukocyte
red blood
cells
Transplanta
si sumsum
tulang
Terapi
genetik

Tgl

A
-

Cholelithia
sis dd
Cholesistiti
s dd
Hepatitis
dd Liver
Abses
Susp. CBD
Stone

Hasil Hb Elektroforesis (22 Agustus 2015)


Fraction Hb A2 2,5% (N : 1,5 3%)
Hb A 97,5% (N: 95 98%)
Comment :
Gambaran elektroforesis bentuk normal pattern, namun
morfologi eritrosit gambaran thalassemia, apakah pasien post
transfuse?

Anjuran : Hb Elektroforesis ulang 10 minggu post transfusi

Tgl
24

26
Ag
ust
us
201
5

S
-

Mukapuc
at (+)
Lemas
(+)
Badanku
ning (+)
Mata
kuning
(+)

O
Sens: CM
TD: 100 110/60
mmHg
Nadi: 64x/i
RR: 18x/i
Temp: 36
36,6C

Pemeriksa
an fisik
sama
seperti
pemeriksa
an
sebelumny
a

A
Thalass
emia
dd
anemia
hemolit
ik non
imun
dd
anemia
hemolit
ik
autoim
un dd
malaria
dd viral
infectio
n

P
-

Tirah
baring
Diet
MB
rendah
lemak
O22-4 L/ i
(k/p)
IVFD NaCl
0,9% 20
gtt/i
Paraceta
mol 3 x
500
mg
(bila
demam)

R
-

Darah rutin
ulang
Susul hasil
ICT malaria
Lipid profile
CT
scan
upper
lower
abdomen
Hb
Elektrofore
sis
ulang
10 minggu
post
transfusi

Tgl

O
Hasil Lab (24
Agustus 2015) :

Hematologi
Hb: 8,6 g/dL ()
RBC: 4,26 x
106/mm3
WBC: 7,22 x
103/mm3
PLT: 149 x
103/mm3()
Ht: 30,6 % ()
MCV : 71,8 fl (N:
80 97 fl)
MCH : 20,2 pg
(N: 27 33,7)
MCHC : 28,1
g/dL (N: 31,5
35 g/dL)
RDW : 25,3% (10
-15%)

R
-

Transfusi
washed
poorleukocyte
red blood
cells
Transplan
tasi
sumsum
tulang
Terapi
genetik

Tgl

O
Diftel
N : 54,1 %
L : 36,4 %
M : 7,3 %
E : 2,1 %
B : 0,1 %

DISKUSI

TEORI
EPIDEMIOLOGI
Thalassemia sering terjadi
pada populasi di
Mediterania (2,5%-25%),
Timur Tengah, daerah
tropis dan subtropis dari
Afrika, benua Asia dan
Asia Tenggara.
ETIOLOGI
Thalassemia diakibatkan
mutasi gen globin, baik
delesi maupun non-delesi,
dan bersifat herediter.
DIAGNOSTIK
ANAMNESIS:
1. Badan lemas
2. Sakit kepala; hoyong
3. Sesak napas
4. Riwayat onset penyakit
5. Riwayat gangguan tumbuh
kembang

KASUS
EPIDEMIOLOGI
Kasus os terjadi di Sumatera
Utara, Indonesia yang berada di
kawasan Asia Tenggara.

ETIOLOGI
Os tidak memiliki riwayat keluarga
yang memiliki penyakit yang sama

DIAGNOSTIK
ANAMNESIS:
1. Badan lemas
2. Hoyong
3. Onset penyakit pertama kali
muncul pada usia 4 tahun, dan
sekarang relaps kali ke-4
4. Tidak memiliki riwayat penyakit

TEORI

KASUS

PEMERIKSAAN

PEMERIKSAAN FISIK

FISIK:

1. Konjungtiva pucat

1.Konjungtiva

2. Sklera ikterik

pucat

3. Jaundice seluruh

2.Sklera ikterik
3.Jaundice

tubuh

seluruh 4. Hepatosplenomegali

tubuh
4.Hepatosplenomeg
ali
5.Deformitas
ekstremitas

TEORI

KASUS

PEMERIKSAAN PENUNJANG

PEMERIKSAAN PENUNJANG

1.
2.
3.
4.

1. Hb rendah (8,6 g/dL)


2. MCV 71 fl dan MCH 19,5 pg
(menurun)
3. SI 150 mcg/dl (meningkat) dan
TIBC 193 mcg/dl (menurun)
4. Bilirubin
meningkat
(direk:
0,52mg/dL; indirek: 2,66mg/dL;
total 3,18mg/dL)
5. Morfologi darah tepi: eritrosit
anisopoikilosis, ovalosit, tear drop
cell dan hipokromik
6. USG: Hepatosplenomegali,
Cholelithiasis dan Susp. CBD
Stone
7. Hb Elektroforesis: HbA2 2,5%, HbA
97,5% (normal pattern; riwayat
transfusi Mei 2015)

Hb rendah (7-10g/dl)
MCV dan MCH menurun
RDW normal atau meningkat
Anemia profile (SI, TIBC,
Feritin, Rt count)
5. Bilirubin indirek meningkat
(hemolisis)
Morfologi darah tepi:
inclusion
adanya
dalam eritrosit

bodies

kelainan morfologis eritrosit


dan
tanda
fragmentasi
(poikilositosis,
ovalosit,
target cell, tear drop cell,
eliptoid,
dan
stippled
erythrocytes)
Hb Elektroforesis:
Peningkatan
kadar
HbA2;
didapati HbF, HbH, atau Hb
Barts

TEORI

KASUS

TERAPI:

TERAPI:

Terapi
tergantung

bervariasi,
fenotip

dan

Pasien diberi terapi suportif


karena masih memerlukan

genotip pasien.

penjajakan

Transfusi darah jangka

menegakkan diagnosis.
Untuk mual injeksi

panjang

Ondansentron 8 mg/8 jam IV

Kelasi besi
Splenektomi
Transplantasi allogenic
hematopoietic
Terapi suportif
Terapi komplikasi

untuk

TEORI

KASUS

KOMPLIKASI:

KOMPLIKASI

1. Cholelithiasis

1. Cholelithiasis

2. Iron overload

2. Iron overload

3. Nyeri tulang, fraktur 3. Nyeri tulang


patologis, deformitas
4. Tromboemboli

dan

gangguan vaskuler
5. Sirosis
6. Endokrinopati
7. Aritmia
jantung

dan

gagal

Kesimpulan
Os, laki-laki, 27tahun, datang dengan keluhan
muka pucat, lemas, hoyong, ikterik, mual dan
nyeri perut atas akibat dicurigai menderita
thalassemia dan cholelithiasis. Os diterapi awal
dengan tirah baring, diet MB rendah lemak,
suportif cairan berupa NaCl 0,9% 20 gtt/i dan O2
2-4 L/i bila perlu. Os diberikan Inj Ondansetron 8
mg/8 jam IV dan Paracetamol 3 x 500 mg bila
demam. Os masuk rumah sakit pada tanggal 15
Agustus dan PBJ pada tanggal 26 Agustus 2015.

TERIMA
KASIH