SINDROME DE RETT

ALAN EDUARDO CASTILLO LOMAS

DANIELA GARCIA ESTRELLO
PRISCILA TISCAREO LOPEZ

Qu es el sndrome de rett?
El sndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurolgico
infantil caracterizado por una evolucin normal inicial seguida por
la prdida del uso voluntario de las manos, movimientos
caractersticos de las manos, un crecimiento retardado del
cerebro y de la cabeza ,dificultades para caminar, convulsiones y
retraso mental. El sndrome afecta casi exclusivamente a nias y
mujeres.

EPIDEMIOLOGA
Se estima que el Sndrome de Rett afecta a
1 de cada 10.000 nias, ocurre en todos los
grupos tnicos a nivel mundial. El transtorno
ocurre espontaneamente en la mayora de
las individuos afectadas.

CUADRO CLINICO
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con
el estrs. La respiracin generalmente es normal
durante el sueo y anormal al estar despierto

El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los

movimientos y prdida del tono muscular).

 Babeo y salivacin excesiva

Brazos y piernas flcidos, que

frecuentemente son el primer signo

Discapacidades intelectuales y dificultades de

aprendizaje

 Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable, rgida o
caminar sobre los dedos de los pies

Convulsiones

 El crecimiento de la cabeza se
hace ms lento comenzando
entre los 5 y 6 meses de edad
Prdida de los patrones normales de sueo

Prdida de los movimientos con propsito de la mano:

por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos
pequeos es reemplazado por movimientos repetitivos
de la mano como torsin de la mano o colocacin
constante de la mano en la boca

 La masticacin, la deglucin y la digestin de los alimentos. Las

alteraciones en estas funciones del tracto gastrointestinal ocurren
como consecuencia del mal funcionamiento del sistema nervioso
autnomo que las regula. Esto se traduce en dificultad para tragar,
bruxismo(rechinar los dientes de forma involuntaria), movimientos
involuntarios de la lengua,estreimiento, dolor abdominal,
reflujo gastroesofgico o clculos en la vescula biliar, llegando incluso
al punto de que muchas nias dependan de una sonda gstrica para su
alimentacin.

 Circulacin deficiente que puede

llevar a piernas y brazos fros y
de color azuloso

Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

DIAGNOSTICO
El diagnstico del sndrome de Rett puede ser complicado, porque
es una enfermedad de baja prevalencia que se puede confundir
parcialmente con otras patologas ms frecuentes que afecten el
desarrollo psicomotor de los nios. Los clnicos debern solicitar
varios exmenes que orienten el diagnstico diferencial, tales
como:

Hemograma, determinacin de protenas en sangre (proteinograma), electrolitos, urea,

creatinina, enzima hepticas (transaminasas)
Pruebas hormonales para valorar la glndula tiroidea.
Determinacin del cariotipo.
Pruebas que evalan la fisiologa del cerebro (como elelectroencefalograma), de los msculos y
nervios (como la electromiografa), o de la velocidad de conduccin de los impulsos nerviosos
sensoriales (como los potenciales evocados). Los potenciales evocados miden la conduccin
nerviosa desde algunos rganos de los sentidos hasta el cerebro. En el sndrome de Rett puede
existir un enlentecimiento de este impulso nervioso que llega al cerebro tras un estmulo visual
o auditivo.

DIAGNOSTICO
Estudios de lquido cefalorraqudeo.
Estudios de imagen, comoresonancia magnticay
tomografa axial computarizada.
La prueba de laboratorio de confirmacin es una prueba
gentica en la sangre del paciente para detectar en su ADN
la presencia de la mutacin en elCromosoma X. Para ello
se lleva a cabo una prueba conocida comoReaccin
en Cadena de la Polimerasa (PCR)y secuenciacin directa
del gen.

NECESIDADES EDUCATIVAS
ESPECIALES DEL SINDROME DE RETT

AREA CGNITIVA.- Necesidad de un tratamiento especifico para

desarrollar los aspectos cognitivos bsicos; de metodologa
multisensorial, de usar material didctico estimulante y
diversificado; de fomentar la generalizacin.

REA SOCIO AFECTIVA.-Necesidad de aprender estrategias de

relaciones sociales con su grupo de referencia.

REA MOTRIZ.-Necesidad de mejorar su capacidad y desarrollo

motor; de adquirir el esquema corporal; de trabajar las
orientaciones espacio temporal.

COMUNICACIN Y LENGUAJE.- Necesidad de estimular las

conductas comunicativas orales; de desarrollar las capacidades
previas, desarrollar la movilidad de los rganos bucofonatorios
para desarrollar aspectos pragmticos.

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APOYOS PEDAGGICOS

El objetivo es el mejoramiento de las capacidades cognitivas.

1. Exposicin a libros apropiados para la edad, juguetes y msica:
aunque parezca que la nia no le presta atencin o realice respuestas
apropiadas. Siempre es importante dejar el tiempo suficiente para la
toma de informacin.

2. Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean

fuertemente motivantes, lo que har que le sea ms fcil mostrar
lo que sabe y conducir a un mayor xito y satisfaccin.

3. El objetivo de la educacin debe ser el proveer a la nia el

programa ms estimulante posible en el ambiente menos
restrictivo, tomando en cuenta las necesidades especiales de la
nia.

4. Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicacin

ms preciosos con estas nias, la mirada, su contacto visual sirve
para mostrar sus necesidades, intereses y an sus emociones

5. En la actualidad se usan punteros lser, computadoras dirigidas

por el contacto visual a los elementos mostrados en las pantallas,
tablero de comunicacin facilitada con punteros visuales etc.

Un tratamiento educacional apropiado va ms all que las puras

"situaciones de enseanza". La seguridad de estas nias ir
aumentando en la medida en que la comprensin del mundo y de su
propio rol van creciendo.

ACTIVIDADES
ACTIVIDADES PARA DESARROLLAR EL ESQUEMA CORPORAL:

Localizar las partes de el cuerpo

Percibir y reproducir con los diversos miembros estructuras
rtmicas
Expresar corporalmente diversos estados de animo y acciones
simples
Bailar y danzar.

ACTIVIDADES PARA LA COORDINACIN MANUAL:

Lograr la relajacin de las manos

Dominar los movimientos de las manos
Coordinar los movimientos culo - manuales.

ACTIVIDADES PARA LA COORDINACIN GRAFOMANUAL:

Asir y mantener objetos con sus manos.

Realizar con las manos trazos libres.
Rasgar papeles.
Arrugar papeles.
Trazar lneas con lpices adaptados.

COMPRENSIN VERBAL ORAL:

Entender ordenes
Reconocer objetos por su nombre
Reconocer personas significativas
Distinguir las diferentes estancias del centro escolar

ACTIVIDADES VERBALES:

Emplear sonidos cada vez mas diferenciados para expresar

estados de animo.
Escuchar y distinguir los sonidos de el ambiente prximo.
Anticipar acciones a travs de poesas cortas y canciones
anticipatorias a la accin.

ACTIVIDADES PARA LA MEMORIA VISUAL

Recordar lugares del colegio y de la casa

Recordar objetos vistos
Reconocer a las personas que viven en casa
Recordar figuras vistas en un grabado

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Realizar gestos significativos de saludo y despedida.
Repetir acciones conjuntamente con las canciones.
Integrar el gesto alusivo para satisfacer sus necesidades bsicas
Negar y afirmar para expresar deseo o rechazo.
Disfrutar y obtener satisfaccin con sus acciones
Hacer recados desplazndose por el centro.

RAZONAMIEN
TO

ABSTRACTO

Solucionar puzzles y otras construcciones.

Clasificar objetos de acuerdo a un criterio dado.
Encontrar relaciones de igualdad entre dos o ms objetos o
figuras.
Encontrar diferencias entre dos objetos.

ACTIVIDADES Y RECURSOS PARA EL

REA ACSTICA:
ACTIVIDADES:

1.- Se le pone msica y en distintas posiciones se la

realizan movimientos alusivos a la misma.
Despus de 10-15 se realiza una pausa de silencio e
inactividad de un par de minutos.
2.- En posicin cmoda se van produciendo sonidos de
igual intensidad y ritmo en distintos lugares.
(delante, detrs, derecha e izquierda). Hacer que la nia
participe en la emisin de sonidos.

Pronostico
La enfermedad empeora lentamente hasta los aos de la
adolescencia. Luego, los sntomas pueden mejorar. Por ejemplo,
las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir
en los aos tardos de la adolescencia.
La regresin o los retrasos en el desarrollo varan. Generalmente,
un nio con sndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero
es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo
hacen arrastrndose sobre su vientre sin usar las manos.

 De manera similar, algunos nios caminan independientemente

dentro del rango de edad normal, mientras otros:
Se retrasan
No aprenden a caminar de manera independiente del todo
No aprenden a caminar hasta la ltima etapa de la infancia o
principios de la adolescencia
En el caso de los nios que s aprenden a caminar en el tiempo
normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida,
mientras que otros la pierden.

 Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es

probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25
aos. La expectativa de vida de una nia con sndrome de Rett
puede ser hasta aproximadamente los 45 aos. La muerte a
menudo est relacionada con convulsiones, neumona por
aspiracin, desnutricin y accidentes.

BIBLIOGRAFIA
http://
www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-rett/diagnostico
-del-sindrome-de-rett-7128
https://
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm
https://www.google.com.mx/search?
q=PROBLEMAS+RESPIRATORIO+SINDROME+RETT&biw=1366&bih=623
&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0CAYQ_AUoAWoVChMIyuDF5bv
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