Makalah Mandiri PBL

Kelainan Genetik Polidaktili pada Anak Kecil

Handhy Tanara 102013155
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana (FK UKRIDA)
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510
handhy.tanara@yahoo.com

Abstrak
Manusia dapat menurunkan sifat karena adanya informasi di dalam gen. Informasi itu akan
diberikan kepada keturunannya setelah DNA orang tua di replikasi dan bersatu dengan
pasangannya. Gen adalah unit instruksi untuk menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat
herediter tertentu. Orang yang menemukan sifat pewarisan gen ini adalah Gregor Mendel.
Mendel mempunyai dua hukum dasar yang membahas tentang hereditas. Pewarisan gen juga
dapat menurunkan kelainan. Contohnya adalah polidaktili (kelebihan jumlah jari tangan).
Polidaktili merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal
dominan). Karena sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh
jenis kelamin.
Kata Kunci: gen, hukum Mendel, kelainan pewarisan sifat, polidaktili.
Abstract
Humans can pass down his\ her characteristic because the information in the genes. That
information will be given to the offspring after parental DNA is replicated and united with its
partner. Genes are the units of instruction to generate or influence a particular hereditary trait.
People who found this gene inheritance is Gregor Mendel. Mendel has two basic laws about
heredity. Inheritance of gene abnormality may also pssed down. Examples are polydactyly
(excess number of fingers). Polydactyly is a disorder caused by an autosomal dominant gene
(autosomal dominant). Because it is an autosomal dominant disorder that is not influenced by
gender.
Keywords: genes, Mendel's laws, heredity disorders, polydactyly.
Pendahuluan
Pada saat manusia bereproduksi, pasti terjadi penurunan sifat kepada generasi selanjutnya.
Misalnya penurunan sifat warna rambut, warna mata, ataupun golongan darah. Tetapi sifat
tersebut juga memungkinkan penurunan kelainan, yang biasa kita sebut sebagai kelainan genetik.

Hal ini sangan berhubungan erat dengan gen atau DNA. Kelainan genetik dapat kita jumpai
dalam kehidupan sehari hari. Orang yang mengalami kelainan genetik biasanya sudah dapat
terlihat sejak dia lahir. Polidaktili merupakan salah satu kelainan pewarisan sifat atau kelainan
gen. Polidaktili membuat seseorang memiliki jumlah jari tangan yang berlebih. Karena sifatnya
yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin. Dibuatnya
makalah ini bertujuan agar pembaca dapat memahami kelainan genetik khususnya pada penyakit
Polidaktili.
Skenario
Hari ini hari pertama Adit masuk sekolah tetapi tidak mau berangkat ke sekolah karena malu
dengan keadaan dirinya. Adit memiliki jumlah jari tangan dan jari kaki yang tidak normal yaitu
jumlah jari tangannya kanan 6 buah, kiri 6 buah, demikian juga dengan jari kakinya.
Kromosom \ Gen
Kromosom merupakan rantai DNA yang berpilin dengan kuat dan mengandung protein. Semua
sel somatik tubuh normal kecuali sel kelamin memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom
(sel kelamin hanya memiliki setengahnya).1
Gen terletak pada suatu ruang yang secara fisik ada pada kromosom, yang disebut dengan lokus. 2
Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai
benang.Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil.
Sementara itu, simbol gen yang menunjukkan karakter dominan ditulis dengan huruf besar.
Sebagai contohnya, karakter dwarf (cebol) yang resesif disimbolkan dengan huruf d,
sedangkan yang normal dominan disimbolkan dengan huruf D.1
Konsep mengenai gen sendiri selalu berikatan dengan alel. Alel disebut juga sebagai versi
alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Misalnya, gen A
berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Karena suatu hal, gen A
mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi (gen A termutasi menjadi a).
Apabila dua gen (A dan a) berada pada lokus yang sama dari suatu kromosom dan kromosom
homolognya, maka letak pasangan alel tersebut dikatakan bersesuaian. Gen sealel tersebut harus
diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan (satu huruf besar, satu huruf kecil). Bila
pengaruh kedua alel untuk menimbulkan suatu karakter sama dominannya, maka ditulis dengan
huruf yang sama besar (misal:AA) dan disebut dengan alel identik yang berada dalam keadaan
homozigot. Sebaliknya, bila resesif, maka ditulis dengan huruf yang sama kecil (misal:aa).
Kemungkinan lain adalah munculnya heterozigot (misal:Aa).2
Hukum Mendel
Hukum Mendel merupakan hukum yang sangat penting dalam pola pola hereditas. Pola- pola
hereditas adalah cara cara pewarisan sifat atau karakter induk yang diturunkan kepada

keturunannya melalui sel sel gamet dengan mengikuti aturan aturan tertentu. Aturan tersebut
diatur oleh hukum mendel.
Hukum mendel merupakan hukum tentang pewarisan sifat. Hukum I Mendel dikenal dengan
Segregation of Alletic Genes,yang artinya hukum segregasi atau pemisahan secara bebas.
Hukum I Mendel disebut juga hukum pembentukan gamet dengan satu sifat beda (monohibrid).
Hukum ini mengungkapkan bahwa dua alel yang mengatur sifat tertentu akan terpisah pada dua
gamet yang berbeda. Variasi gen dcngan alel yang berbeda bertanggung jawab terhadap variasi
sifat yang diwariskan. Schagai contoh, gen yang mengatur wama pada bunga memiliki dua
variasi, yakni gen wama mcrah dan gen wama putih. Variasi gen ini dinamakan alel. Kedua
variasi gen mcncinpati lokus yang sesuai pada pasangan kromosom homolog.
Dua alel yang memiliki tanggung jawab terhadap suatu karakter akan terpisah ketika gamet
dihasilkan. Hal ini berhubungan dengan pemisahan kromosom ketika tcrjadi peristiwa
gametogenesis. Setiap gamet akan menerima setengah kromosom, contohnya individu dari hasil
persilangan yang mengandung satu alel warna bunga (rnerah atau putih) dari induknya. Setiap
gamet harus mengandung satu buah alel, yaitu alel A atau alel a. Setiap karakter garis yang
terdapat pada suatu organisme, mewarisi dua alel yang masing-masing berawal dari induknya. 3
Hukum II Mendel merupakan hukum pengelompokkan gen secara bebas pada fertilisasi dalam
persilangan dengan dua sifat berbeda (dihibrid). Hukum II mendel mengungkapkan bahwa setiap
pasang alel terpisah secara bebas pada setiap gamet.3
Kelainan Genetik
Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan penyimpangan
dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen.
Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat.2
Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal
(disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan faktor
lingkungan), serta abnormalitas kromosom.4
Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebut juga dengan istilah Mendelian, sebagai
penghargaan terhadap Gregor Mendel yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip yang
mendasari pewarisan gen tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru diketahui lama
setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa pengamatannya akhirnya
terbukti memiliki peran yang sangat besar.5
Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal,
autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam pembahasan kali
ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif. Pada
pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran

fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang
terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu
(yakni berbeda dari normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.6
Pewarisan Autosom Dominan
Suatu keadaan atau sifat akibat mutasi suatu lapisan germinal (germ-line) di dalam DNA disebut
sebagai pewarisan gen tunggal. Hampir 5000 sifat manusia atau penyakit-penyakit disebabkan
oleh defek gen tunggal. Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu
salinan tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai
pewarisan dominan autosomal. Lebih dari 3000 keadaan atau sifat yang telah diketahui
menunjukkan pewarisan dominan autosomal ini. Beberapa gangguan dominan autosomal seperti
polidaktili mungkin sangat ringan. Sedangkan gangguan yang lain seperti osteogenesis
imperfekta bentuk letal merupakan kelainan yang berat.7
Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah
normal. Dapat dilihat di gambar 1.

Gambar 1. Kelainan Polidaktili

Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan pada autosom. Jika gen dominan polidaktili
dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan
menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat
normal.8 Contoh diagram silsilah polidaktili dapat dilihat pada gambar 2.

Gambar 2. Diagram Silsilah Polidaktili

Genotip dan fenotip

Genotipe adalah sifat makhluk hidup yang tidak tampak sehingga tidak bisa diamati
dengan indera. Sifat ini baru akan terlihat dari pedigree atau pemeriksaan gen. Sifat ini biasanya
disimbolkan dengan sepasang huruf,9 misalnya gen rambut lurus disimbolkan dengan LL, gen
warna merah disimbolkan dengan MM, gen buah bulat disimbolkan dengan BB, dan sebagainya.
Simbol genotipe tidak hanya menggunakan huruf besar tetapi juga huruf kecil. Huruf besar
berarti sifat dominan, sedangkan huruf kecil berarti sifat resesif. Misalnya TT berarti sifat tinggi,
dan tt berarti sifat rendah. Sifat tinggi akan mendominasi sifat rendah sehingga jika dikawinkan
menghasilkan keturunan yang bersifat tinggi (Tt). Contoh lain misalnya, sifat warna merah pada
bunga dominan terhadap sifat warna putih sehingga warna merah disimbolkan dengan M dan
warna putih disimbolkan dengan m. Genotipe yang tersusun dari sifat dominan saja (AA) atau
resesif saja (aa) disebut homozigot. Sedangkan genotipe yang tersusun dari sifat dominan dan
resesif (Aa) disebut heterozigot.1

Fenotipe adalah sifat makhluk hidup yang tampak sehingga bisa diamati oleh alat indra.
Misalnya rasa buah manis, rambut lurus, bentuk buah bulat, dan tinggi rendahnya badan.
Fenotipe ditentukan oleh faktor genotipe dan lingkungan.10
Kriteria berikutnya dapat dibuktikan melalui persilangan berikut ini: Jika gen dominan
polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot
(Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan
bersifat normal.
Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot ibu normal)
P

PP

(polidaktili)
F1

pp
(normal)

Pp
(100% polidaktili)

Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili

Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot ibu normal). Contoh dalam skenario ini:
P

Pp

(polidaktili)
F1

Pp
(50% polidaktili)

pp
(normal)

pp
(50% normal)

Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan bayi yang
dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.

Kesimpulan
Kelainan polidaktili diwariskan dari gen orangtua kepada anaknya. Selain itu, kelainan
polidaktili juga bersifat dominan. Jadi, bila ada dari salah satu alel terkena polidaktili positif
maka orang tersebut akan menderita polidaktili.
Daftar Pustaka
1. Sloanne E. Anatomi Dan Fisiologi Untuk Pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2004.
2. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas XII.
Jakarta: Esis; 2009.
3. Abdurahman D. Biologi Kelompok Pertanian. Bandung: Grafindo Media Pratama; 2008.

4. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit

Erlangga; 2011.h.95-7.
5. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2008.h.19-21.
6. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
7. Hull D, Johnston DJ. Dasar Dasar Pediatri, Ed. 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2008.
8. Firmansyah R, Hendrawan AM, Riandi MU. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung:
PT Setia Purna Inves;2007.h.108.
9. Fried GH, Hademenos GJ. Schaums outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2011.h.105-8.
10. Saefudin. Genetika. Bandung: Universitas Pendidikan Indonesia. 2007.