Tutorial 1

Struktur
Sel

Organel
Pada
Sitoplasm
a

SITOPLAS
MA

Komponen
Sitoplasm
a

Definisi

Sitoplasma - Definisi
Protoplasma sel yang bukan
termasuk protoplasma nukleus.
Terdiri dari larutan yang dijaga selalu
encer (sitosol), dan organel-organel
serta serta inklusi-inklusi yang
melayang didalamnya dan
merupakan tempat berlangsung
banyak aktivitas kimia sel (Kamus
kedokteran Dorland edisi 31, hal 550)

Struktur Sel

Komponen Sitoplasma
Terdapat
struktur
metabolik aktif
berupa
organel
Cair (Sitosol)
Komponen
Sitoplasma
Badan inklusi

Organel: Kompartemen stabil

yang ada di dalam sel yang
dibatasi oleh membran

Timbunan
karbohidrat,
lipid, atau
pigmen

Sitoskeleton: Yang
mengorganisasi struktur
membran &organel
(Janqueira)
Yang menentukna bentuk
&mengorganisasi struktur

Organel Organel pada

Sitoplasma
Mitokondr
ia
Peroksiso
m

Membran
Plasma

Badan
Mikro

Retikulum
Endoplas
ma

Sitoplas
ma

Lisosom

Ribosom

Granula

Badan
Golgi

Membran Plasma
Fungsi

Ukuran tebal
7,5-10nm

Membr
an
Plasma

Struktur

Semua sel
eukariotik
dibungkus oleh
membran
pembatas

Terdiri atas
fofolipid,
kolestrol,
protein rantai
oligosakarida,
yang secara
kovalen terikat
dgn fosfolipid &
molekul protein

Fungsi Membran Plasma

Mengontrol keluar masuknya materi (Ion na,
Ca,k
Komunikasi antar sel
Mengenali sinyal dari sel lain
Membatasi microclimate
Pada beberapa sel pd membranya terdapat
protein yg berperan sebagai reseptor
hormon dan neurotransmitter
(Kuliah pakar Pratiwi Dyah Kusumo,
S.Si.,M.Biomed)

Struktur Pembentuk Membran

Plasma

Mitokondria
Definisi &
Fungsi

Mitokondr
ia
Struktur
Mitokondr
ia

Lapisan
membran
pada
mitokondr
ia

Definisi & Fungsi

Mitokondria
Organel bermembran dengan
sederetan enzim yang dikhususkan
untuk respirasi aerob dan
memproduksi ATP

Lapisan Membran pada Mitokondria

Terdiri dari 2 lapis membram
Luar: Berbentuk saringan &
mengandung banyak protein
transmembran
Dalam: Membentuk lipatan, yg disebut
krista (membuat permukaan makin
luas)

Struktur Mitokondria

Retikulum Endoplasma
Jenis &
Fungsi

Retikulum
Endoplas
ma
Merupakan
lanjutan
dari
struktur
membran
luar inti sel

Struktur

Jenis Retikulum Endoplasma

R.E.
Kasar

R.E.
Halus

Mengandu
ng
ribosom

Tidak
mengandu
ng
ribosom

Sintesis
protein

Sintesis
lipid

Ribosom
Membentuk
rantai
polipeptida
(protein)
menggunakan
asam amino
yang dibawa
oleh tRNA pada
proses translasi

Ribosom
Struktu
r

Berukuran
sekitar
20x30 nm

Struktur Retikulum
Endoplasma

Struktur Ribosom

Badan Golgi
Struktur

Terdapat
hampir di
semua sel
eukariotik

Bada
n
Golg
i

Fungsi

Penting untuk
glikosilasi,
sulfasi,
fosforilasi,
dan
proteolosis
protein
lainnya

Fungsi Badan Golgi

Berperan dalam memperbaiki struktur membran sel atau membran
plasma
Berperan aktif dalam mengolah protein atau hasil sintesis oleh
retikulum endoplasma
Sebagai organel yang berperan langsung dalam transportasi materi
metabolisme
Dalam keadaan terjadi kesalahan dalam perakitan karbohidrat,
dapat berperan sebagai perakit karbohidrat khususnya
oligosakarida pada protein membran
Sebagai organel yang berperan penting dalam protes sintesis
protein tertentu
Berperan penting dalam menyortir protein protein tertentu seperti
pembentuk lisosom
Ikut serta dalam pembentukan lipoprotein bersama dengan RE.
halus.

Struktur Badan Golgi

Granula atau Vesikel

Sekretorik
Ditemukan
pada sel yg
menyimpan
suatu produk
sampai
pelepasannya
(sekresi
teregulasi)

Struktur

Granu
la

Membawa
protein atau
lipid yang telah
mengalami
pemrosesan
didalam lumen
sakulus

Terbentuk di
apparatus golgi

Struktur Granula

Berbentu
k sferis,
diameter
0,05-0,5
micromet
er

Lisos
om
Struktur

Pencerna
an
intrasel &
pergantia
n
kompone
n sel

Struktur Lisosom

Struktur

Berfungsi u/
degradasi
polipeptida yg
tdk diperlukan
lagi, dan
membatasi
aktivitas suatu
protein pd
periode
tertentu

Proteas
om

Ukurannya kira
kira sebesar
subunit
ribosom kecil

Sejumblah
besar komplek
protease
sitoplasma yg
tdk
berhubungan
erat dgn
membran

Struktur Proteosom

Struktur

Peroksisom
memecah
olekul
organik
untuk
menghasilka
n hidrogen
peroksida

Peroksis
om atau
badan
mikro

Menggunaka
n oksigen tp
tidak
menghasilka
n ATP

Organel
sferis
bermembran
, dgn
diameter
sekitar 0,5
mikrometer

Struktur Peroksisom

Inti Sel
(Nukleus)

INTI SEL
Inti sel bagian sel yang berfungsi sebagai
pusat
komando yang mengirimkan
arahan-arahan
ke sel- sel untuk
tumbuh, menjadi matang, membelah, atau
mati.

INTI SEL
Nukleus biasanya terletak di tengah
sel dan berbentuk bulat atau oval.
Lokasi sintesis ribosomal RNA (rRNA)
Nukleus memiliki membran yang
menyelubunginya yang disebut
membran atau selubung inti.

Fungsi Inti Sel

1. Pengaturan Sel
Menyimpan material genetik, yang
mengarahkan semua aktivitas sel dan
mengatur struktur sel

2. Produksi
Memproduksi sub unit ribosom di nukleolus
dan mengirimnya ke dalam sitoplasma
untuk dirakit menjadi ribosom

Komponen Inti Sel

Komponen utama inti sel ada 3, yaitu:
a) Selaput Inti
b) Kromatin
c) Nukleolus

a. Selaput Inti
Membran luar dari selaput inti berhubungan
langsung dengan sistem membran sitoplasma yg
lebih dikenal sebagai retikulum endoplasma
Di selaput inti terdapat kompleks pori inti atau
NPC (nuclear pore complexes)
NPC mengatur molekul berpindah dari inti ke
dalam sitoplasma dan sebaliknya

b. Kromatin
Pada inti yg tidak membelah, kromatin
merupakan material kromosom yg
kebanyakan berada dalam keadaan
terurai.
Kromatin ada 2, yaitu:
heterokromatin dan eukromatin
Kromatin terdiri dari
benang-benang DNA
Kromatin yg terkondensasi
akan menjadi kromatid

c. Nukleolus (anak inti)

Nukleolus adalah struktur sferis yg bersifat
sangat basofilik dan terdapat dalam inti sel yang
aktif mengadakan sintesis protein.
Nukleolus tampak sebagai suatu gambaran spons
karena adanya bagian-bagian gelap dan terang
pada pengamatan dengan mikroskop elektron.

c. Nukleolus (anak inti)

Molekul rRNA yg dibuat dan dimodifikasi
di nukleolus berhubungan dengan
banyak protein ribosom.
Nukleolus selalu berhubungan dengan
inti sel secara intens menyintesis protein
untuk pertumbuhan atau sekresi.

Siklus sel

Sel
menggandakan
DNA nya

Sel
terbelah
menjadi
dua

INTERFA
SE

MITOSIS

Interfase

Stadium
G1

Stadiu
m G2

Stadiu
mS

mitosis

Mitosis

ANAFAS
E
METAFAS
E
PROFA
SE

TELOFA
SE

Meiosis
Sel-sel seks pada ovarium atau testis
menghasilkan sel telur atau sperma
yang matang. Melibatkan replikasi
DNA dalam sel seks, diikuti oleh
pembelahan dua sel.

KROMOSOM
MANUSIA YANG
NORMAL
Manusia normal
memiliki karyotype
46 kromosom. Dari
jumlah tersebut,
44 (atau 22
pasang)
merupakan
autosom (A) dan 2
(sepasang)
merupakan
gonosom.

http://www.academia.edu

Kelainan Kromosom
Fungsi normal sistem genetik
ditentukan oleh kestabilan materi
hereditas (informasi genetik) yang
terdapat di dalam kromosom.
Keutuhan informasi genetik dalam
kromosom perlu dipertahankan.

Aneuploid
y

Kelainan
Kromoso
m
Struktur
Kromoso

Euploidy

Aneuploidy
Disebabkan oleh peristiwa
nondisjucntion/gagal pisah
kromosom pada meiosis pada
oogenesis atau spermatogenesis
Penyebab nondisjunction
Akibat Aneuploidy

Aneuploidy pada autosom

Nulisomi : sepasang kromosom homolog hilang,
sehingga embrio lethal sebelum implantasi
Monosomi : 1 anggota pasangan kromosom
homolog hilang sehingga menyebabkan embrio
lethal pada masa embrional
Trisomi : ekstra 1 kromosom homolog, pada
kromosom besar menyebabkan embrio lethal
pada masa embrional
Trisomi 13 atau 15 (S. Patau) dan trisomi 18
(S.Endward) survive 3 bulan.
Trisomi 21 (S.Down), survive sampai 40/45 tahun.

Aneuploidy pada kromosom

sex
Monosomi : 45 X0 (S. Turner), 99 %
aborsi spontan, yang lahir survive,
infertil
Trisomi : 47, XXX (S. Superfemale)
47, XXY (S. Klinefelter)
47, XYY (S. Superfemale)

Euploidy
Dalam kondisi euploidy, terjadi penambahan
seperangkat kromosom/genom, jadi jumlah
kromosomnya (yang pernah dilaporkan)
menjadi 3N (triplodi = 69 buah) atau 4N
(tetraploidi = 92 buah)
Pada kelainan ini setiap genom/set tetap balans.
Individu dengan kelainan jumlah kromosom
dalam jenis euploidi ini tidak ditemui dalam
masyarakat, karena terjadi aborsi spontan pada
janin dengan kelainan tersebut, atau tidak
pernah lahir hidup (terseleksi oleh alam).

Delesi

Translo
kasi

Kelaina
n
Struktu
r
Kromos
om

Adisi

Duplika
si

Mutasi Kromosom

Sumber :
http://1.bp.blogspot.com/-RraiBUmdFiY/UK35jvzfNI/AAAAAAAAAIA/IKSlp6B2OZw/s1600/Mutasi+Kromosoom.png

Kelainan pada
kromosom

Referensi

Sindrom
Turner

Sindrom
Super
Female

Sindrom
Klinefelt
er

Kelainan
Pada
Kromoso
m

Sindrom
Down

Sindrom
Fragile X

Sindrom Turner
Defini:
Sindrom Turner (disgenesis
gonad) yang paling umum
meliputi monosomi X (tidak
adanya kromosom X
seluruh).
Wanita memiliki 2 kromosom
X, tapi dalam sindrom Turner,
satu kromosom seks hilang
atau memiliki kelainan
lainnya.
Angka kejadian 1 per 2.500
anak wanita.
Ciri-ciri:
Kelainan fisik
karakteristik
Disfungsi Gonad
(ovarium tidak bekerja)
Masalah kesehatan

Penyebab
Semua atau bagian dari salah
satu kromosom seks tidak ada.

Sindrom Down

Penyebab

akibat non-disjunction yaitu

proses dua buah kromosom
pada meiosis, menjadi
abnormal karena mengalami
segregasi pergi menuju
Definisi:
kutub yang sarna
Mempunyai jumlah kromosom 47
Bila ibu atau ayah
dengan kelebihan kromosom pada
mempunyai dua buah
kromosom 21 menjadi 3, nama lain
kromosom 21 tetapi terletak
Sindrom Down adalah trisomi 21.
tidak pada tempat yang
Secara sitogenetik terdapat 3 jenis
sebenarnya.
kasus Sindrom Down yaitu trisomi 21
murni, mosaik dan translokasi.
Sindrom Down yang paling banyak
ditemukan adalah 95% trisomi 21,
jenis sindrom Down yang lain adalah
2-4% mosaik, 2-5% translokasi
robertsonian dan <1% translokasi
resiprokal

Sindrom Fragile X
Definisi:
Kelainan genetik yang ditandai
dengan keterbelakangan mental
Angka kejadian 1 per 2000 pria
dan 1 per 4000 wanita
Diturunkan dengan pola resesi Xlinked (anak lebih mungkin
menderita sindrom dan gen
dibawa orangtuanya)

Penyebab
Adanya perubahan pada rantai
panjang kromosom X

Ciri ciri:
Keterbelakangan
mental
Menghindari kontak
mata
Hiperaktif
Dahi, telinga dan
rahang menonjol
Testis besar

Sindrom Super Female

Definisi:
Sindroma Super Female atau sindrom
XXX (sindroma tripel X, trisomi X, 47,
XXX)
Terjadi jika anak wanita memiliki 3
kromosom X.
Angka kejadian 1 per 1000 bayi
perempuan.

Penyebab
Di setiap sel sel tubuh wanita terdapat 3
kromosom X.
Ciri-ciri:
Tenang dan tidak aktif
Perkembangan motorik tertunda
Kecerdasan lebih rendah dari orang normal
Kadang menyebabkan kemandulan

Sindrom Klinefelter

Definisi:
Aneuploidi (jumlah abnormal) dari
kromosom seks di mana manusia
pria menerima tambahan
kromosom Y.
Menghasilkan 47 XYY kariotipe.
Penderita memiliki 2 kromosom Y
dan digambarkan sebagai 47 XXY.
Angka kejadian 1 per 1000 pria.

Penyebab:
Penyimpangan kromosom yang menyebabkan terbentuknya
sindrom XYY tidak diketahui.
Ciri-ciri:
Perkembangan fisik normal
Pertumbuhan yang cepat pada masa anak anak
Penundaan kematangan mental

Faktor Faktor Yang Mempengaruhi

Kelainan Kromosom

Umur
Senyawa kimia
Obat obatan
Sinar radioaktif
Sinar ultraviolet
Pola hidup yang tidak sehat

Kelainan
Perkembanga
n Pada Gonad

Menstruasi

Kromosom Pada Siklus

Menstruasi

Menstruasi
Menstruasi adalah sekret fisiologis
darah dan jaringan mukosa serta
bersiklus yang melalui vagina dari
uterus.
Siklus menstruasi yang teratur
dipengaruhi oleh sistem endokrin
fungsional antara hipotalamus,
pituitary anterior dan ovarium yang
dikenal sebagai aksis HPO. Gangguan
pada HPO dapat menyebabkan

Siklus Menstruasi

Kelainan Pada Gonad

Dua fungsional kromosom seks X
dibutuhkan untuk pembentukan dan
perkembangan ovarium sel normal.
Ketidakadaan satu kromosom seks X
menyebabkan terganggunya
perkembangan alat kelamin,
termasuk gonad sehingga tidak ada
sel telur yang menjadi ovum. Tanpa
ada ovum maka hipofisis tidak akan
menghasilkan Gonadotropin

Pemeriksaan Sitogenetik
Kromosom

Kelainan
Jumlah dan
Struktur

Terminologi

Prinsip
Pemeriksaa
n

Kromosom
Analisis mikroskopik
kromosom.
Sel dapat diperiksa pada
keadaan mitosis, karena pada
saat mitosis, kromosom dapat
terlihat dengan sangat jelas.

Sitogenetika
- Sitogenetik adalah analisis kromosom
secara mikroskopik.
- Pemeriksaan sitogenetika itu adalah
pemeriksaan yang memeriksa kromosom
dalam sel dan implikasinya dalam
genetika. Dengan pemeriksaan
sitogenetik, kita akan mengetahui normal
dan abnormalnya jumlah kromosom yang
ada di dalam tubuh.

Jenis Pemeriksaan Dari

Sitogenetik
Konvensional:
a) Sel yang mitosis
b) Teknik banding
c) Broad overview
Molekular:
d) Sel tidak harus mitosis
e) Menggunakan DNA probes
f) Kelainan spesifik tertentu

Terminologi
Kromosom dikelompokkan
berdasarkan:
Ukuran
Lokasi sentromer
Pola pemitaan

Analisis
Dari pemeriksaan sitogenetik, kita
akan mengetahui jumlah kromosom,
kromosom seks, dan ada tidaknya
kelainan.

Pemeriksaan Hormon
Pemeriksaan Hormon untuk
mengetahui kadar:
FSH (Follicle Stimulating
Hormone), LH (Luteinizing
Hormone), PRL (Prolactin), E2
(Estradiol), dan P4
(Progesterone).

Referensi
Kuliah Pakar Kromosom Manusia oleh Prof. Dr.
Yovita H MS. AAnd
Memahami Berbagai macam Penyakit, Koes
Irianto.
Retardasi Mental Pendekatan Seluler dan
Molekuler, Fak. Kedokteran Dipernogoro, M. H
Faradz.
Genetika, Lisyana Nursyafitri

Referensi
http://kamuskesehatan.com/arti/intisel/ diakses pada 15 September 2015
http://www.academia.edu/7534347/fu
ngsi_nukleus diakses pada 15
September 2015
Mescher, Anthony L. 2011. Histologi
Dasar Junqueira. Jakarta: EGC.
Cormack, David H. HAM Histologi.
Jakarta: Binarupa Aksara