Anda di halaman 1dari 35

5

PICTURE

START

BUTA
WARNA
DA
N

ALBINO

Kelompok 6

Pewarisan sifat seperti warna mata


dan bentuk hidung merupakan
pewarisan sifat yang tidak berbahaya.
Pewarisan sifat menjadi masalah yang
serius ketika gen-gen yang diwariskan
menyebabkan kelainan atau penyakit
hereditas yang menimbulkan cacat
atau kematian.

Albino

Buta
Warna

BULE

Albino

Kromosom X

Autosom

Kromosom X

Buta Warna

Autosom

1.Anamnesis
2.Silsilah parental
3.Genetik molekuler ( gen yang
terkait )
4.Elektroretinogram

G :

X c Y x X C XC
atau
X C Xc
Keterangan fenotipe :
Xc Y = Laki-laki buta warna
XC XC = Perempuan normal
XC Xc = Perempuan normal carrier

Persilangan 1
P : Xc Y

Laki-laki buta warna


F1 :
XC X c
XC Y

XC Y

XC XC
Perempuan Normal

XC Xc
= Perempuan Normal Carrier
= Perempuan Normal Carrier (Ibu Elvi)
= Laki-laki Normal
= Laki-laki Normal

Persilangan 2

: Xc Y

Laki-laki buta warna

F1 :

XC Xc

XC X c

Perempuan Normal Carrier

= Perempuan Normal Carrier


( Ny. Elvi )

Xc Xc

= Perempuan Buta Warna

Xc Y

= Laki-laki Buta warna

XC Y

= Laki-laki Normal

Persilangan 3
P

XC Y

Normal

F1

XC X c

Perempuan NormalCarrier

XC XC

= Perempuan Normal

XC Xc = Perempuan Normal Carrier


XC Y
= Laki-laki Normal
Xc Y
= Laki-laki Buta Warna = Bule

Laki-laki

Tiros
in
DOPA
DOPAqui
non
Melani
Melani
nn

Enzim Tirosinase

Mekanisme terjadinya
albinisme
Gen
pengatur
enzim
Tirosinase
di
kromosom
11

Mutasi
Gen

Menghambat
produksi
enzim
tirosinase

Terjadi
albino

Tidak
dihasilka
n
melanin

Mata, yaitu bagian


iris dan koroid
Kulit

Fungsi crucial pigmen


adalah memberi warna
pada bagian tubuh
tertentu

Monokromasi
Dikromasi
Trikomasi

Buta warna merah dan hijau


dipengaruhi X resesif
Buta warna biru kuning
dipengaruhi A dominan (autosom)
Buta warna akronomesi
dipengaruhi A resesif (autosom)

Cahaya
menerobo
s retina
mata

Sel kerucut dan


sel batang
(tempat cahaya
diserap)

Reaksi
penglihatan

Cahaya memutihkan pigmen visual dan


proses fotokimia diperkuat mekanisme
yang membangkitkan respon lokal untuk
dihantarkan ke otak
Pigmen visual sel batang (rhodopsin)
terdiri atas aldehid vitamin A
(retinaldehida) yang tergabung pada

Cahaya
menerpa
molekul
rhodopsin

Retinaldehin (sel
batang)
mengalami
isomerasi
Kenaikan penghantaran
kalsium dari membran
cakram

Difusi kalsium ke
ruang intrasel di
segmen luar
fotoreseptor

Timbul
pemutihan

Tergabung
dalam cakram
bermembran

Mengurangi permeabilitas
tehadap ion natrium dan
membantu hiperpolarisasi
sel

MASUK KE TAHAP 2

Sinyal listrik
dengan cara
penutupan kanal
natrium dan
menyebar ke
segmen dalam,
menembus taut
celah ke selsel

TAHAP 2
Pigmen
visual
dirakit
ulang

Ion kalsium
ditranspor
kembali ke
dalam
diskus
(cakram)
Membangkitk
an potensial
aksi di
sepanjang
akson

Informasi ke
otak

Sel batang
dan kerucut
terhiperpolari
sasi oleh
cahaya
Sinyal diteruskan
ke sel bipolar,
amakrin, sel
horizontal
kemudian sel
ganglion

1. Retinal Pigment Epithelium (RPE)

2.Lapisan fotoreseptor
3. Membran limitans
eksterna
3. Lapisan inti luar
4. Lapisan pleksiform luar
5. Lapisan inti dalam
6. Lapisan pleksiform dalam
7. Lapisan sel ganglion

Sel yang berperan dalam pigmentasi kulit


adalah sel melanosit, yang merupakan sel
khusus pada epidermis, dijumpai di bawah
atau di antara sel-sel stratum basalis dan
pada folikel rambut.11 Sel melanosit juga
terdapat di dermis, namun jumlahnya tidak
banyak. Selain itu, sel melanosit juga terdapat
di genital dan iris mata.

Juluran melanosit meluas


hingga ke antara keratonosit.
Granul melanin disintesis di
dalam melanosit, kemudian
bermigrasi ke dalam
keratinosit.
Pewarnaan khusus:
Campuran kuning karoten
Letak : Stratum korneum
Merah darah di vascular
dermis
Coklat pigmen melanin
dalam melanosit
Pewarnaan kulit secara umum
menggunakan pikrosirius
hematoksilin.

Eumelanin adalah pigmen coklat


tua yang dihasilkan oleh melanosit.
Feomelanin adalah pigmen yang
ditemukan dalam rambut merah
dan mengandung sistein sebagai
bagian dari strukturnya.

ALBINISME
Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang
jarang ditemukan di mana tubuh tidak dapat
membentuk melanin.

Klasifikasi Albinisme (1)


Oculocutaneous Albinisme

Tipe I, terjadi mutasi gen kromosom no 11


Tipe II, terjadi mutasi gen kromosom no 15
Tipe III, terjadi mutasi gen kromosom no 9
Tipe IV, terjadi mutasi gen kromosom no 5

Klasifikasi Albinisme (2)


X-linked Occular Albinism
Jenis albinisme yang hanya menyerang mata.
Warna kulit biasanya normal dan warna mata
juga masih dalam batas normal, tetapi
pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina
tidak memiliki pigmen.

Si Bule merupakan penderita albino


dan buta warna.
Albino dan buta warna termasuk
dalam kelainan herediter (turunan)
akibat terjadi mutasi pada gen
tertentu di kromosom.

Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni W. Biologi 3 SMA dan MA


untuk kelas XII. Jakarta: Esis; 2004.
Medicastore staff. Albinisme (albino). Available from:
http://medicastore.com/penyakit/358/Albinisme_albino.html.
Accessed 2009 November 12.
American Optometric Association Staff. Color Vision Deficiency.
Available from: http://www.aoa.org/x4702.xml. Accessed 2009,
November 12.
John Sheppard, MD. Electroretinography (ERG). Available from:
http://www.medicinenet.com/electroretinography/article.htm.
Accessed 2009 November 12.
Fitrie AA. Histologi dari Melanosit. Available from: http:// library.
usu. ac. Id/ download/ fk/ histology-alyaz. pdf. Updated 2004.
Accessed 2009, November 10.
Mayo Clinic staff. Albinism: Definition. Available from:
http://www.mayoclinic.com/health/albinism/DS00941. Updated
2009 April 4. Accessed 2009 November 12.
Definiton of Melanin. Available from:
http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=4340.
Accessed 2009, November 11.
Melanocyte-Stimulating Hormone (MSH). Available from:
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/MSH.ht
ml. Updated 2009, November 7. Accessed 2009, November 10.

Mayo Clinic staff. Poor Color Vision: Symptoms. Available from:


http://www.mayoclinic.com/ health/ poor-colorvision/DS00233 /DSECTION =symptoms. Updated 2009 April 4.
Accessed 2009 November 12.
Junqueira LZ, Carneiro J. Basic Histology: Text & Atlas. 10th Ed.
New York: The McGraw-Hill Companies, Inc; 2003.
Lesson, Paparo. Textbook of Histology. 5th ed. Jakarta: Penerbit
EGC; 1996.
Arifin F, Kartawiguna E, Arkeman H, David. Diktat Kuliah
Histologi 1. Jakarta: Penerbit FK Universitas Trisakti; 2003.
Oculocutaneous albinism. Available from:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=oculocutaneousalbinism.
Updated 2007 March. Accessed 2009 November 10.
David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz.
Albinism. Available from:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001479.htm.
Updated 2008, 25 February. Accessed 2009, November 10.