ASKEP THALASEMIA

Posted on Maret 26, 2008 by harnawatiaj

Pengertian
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua
kepada anak-anaknya secara resesif. Menurut Hukum Mandel
Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih
dari satu jenis rantai polipeptida terganggu.
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defesiensi produksi
rantai a atau (b) pada haemoglobin. (Suryadi, 2001)
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi kerusakan sel darah merah di
dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997).
Jadi Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
(eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari), yang disebabkan oleh defesiensi
produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai a dan b, yang diturunkan dari kedua orang tua
kepada anak-anaknya secara resesif.

Etiologi
Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang
menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).

Sel darah merah

Fisiologi
Sel darah merah (eritrosit) membawa hemoglobin ke dalam sirkulasi. Sel ini berbentuk
lempengan bikonkaf dan dibentuk di sum-sum tulang. Leukosit berada di dalam sirkulasi selama
kurang lebih 120 hari. Hitung rata-rata normal sel darah merah adalah 5,4 juta /ml pada pria dan
4,8 juta/ml pada wanita. Setiap sel darah merah manusia memiliki diameter sekitar 7,5 mm dan
tebal 2 mm.
Pembentukan sel darah merah (eritro poresis) mengalami kendali umpan balik. Pembentukan ini
dihambat oleh meningkatnya kadar sel darah merah dalam sirkulasi yang berada di atas nilai
normal dan dirangsang oleh keadaan anemia. Pembentukan sel darah merah juga dirangsang
oleh hipoksia.

Haemoglobin
Haemoglobin adalah pigmen merah yang membawa oksigen dalam sel darah merah, suatu
protein yang mempunyai berat molekul 64.450.
Sintesis haemoglobin dimulai dalam pro eritroblas dan kemudian dilanjutkan sedikit dalam
stadium retikulosit, karena ketika retikulosit meninggalkan sumsum tulang dan masuk ke dalam

aliran darah, maka retikulosit tetap membentuk sedikit mungkin haemoglobin selama beberapa
hari berikutnya.
Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil KoA, yang dibentuk dalam
siklus krebs berikatan dengan glisin untuk membentuk molekul pirol. Kemudian, empat pirol
bergabung untuk membentuk protopor firin IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk
membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida
panjang yang disebut globin, yang disintetis oleh ribosom, membentuk suatu sub unit
hemoglobulin yang disebut rantai hemoglobin.
Terdapat beberapa variasi kecil pada rantai sub unit hemoglobin yang berbeda, bergantung pada
susunan asam amino di bagian polipeptida. Tipe-tipe rantai itu disebut rantai alfa, rantai beta,
rantai gamma, dan rantai delta. Bentuk hemoglobin yang paling umum pada orang dewasam,
yaitu hemoglobin A, merupakan kombinasi dari dua rantai alfa dan dua rantai beta.
2 Suksinil-KoA + 2 glisin
4 pirol protoporfirin Ix
protoporfirin IX + Fe++ Heme
Heme + Polipeptida Rantai hemoglobin (a atau b)
2 rantai a + 2 rantai b hemoglobin A
Katabolisme hemoglobin
Hemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akan segera difagosit oleh
sel-sel makrofag di hampir seluruh tubuh, terutama di hati (sel-sel kupffer), limpa dan sumsum
tulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besi
yang didapat dari hemoglobin, yang masuk kembali ke dalam darah dan diangkut oleh transferin
menuju sumsum tulang untuk membentu sel darah merah baru, atau menuju hati dari jaringan
lain untuk disimpan dalam bentuk faritin. Bagian porfirin dari molekul hemoglobin diubah oleh selsel makrofag menjadi bilirubin yang disekresikan hati ke dalam empedu. (Guyton & Hall, 1997).

Patofisiologi
Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2 rantai alfa dan dua
rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dsari seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari
hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih
dari 2 % pada keadaan normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Foetus senantiasa menurun
dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%, pada
keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Pada thalasemia,
satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksi sehingga terdapat kelebihan rantai globin
karena tidak ada pasangan dalam proses pembentukan hemoglobin normal orang dewawa
(HbA). Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit.
Keadaan ini menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia
hipokrom, mikrositer.
Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun
sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta
dan justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal, mungkin sebagai usaha
kompensasi.

Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal,
dan juga serupa apabila ada eritropoesis ekstra medular hati dan limfa. Destruksi eritrosit dan
prekusornya dalam sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak efektif) dan masa hidup
eritrosit memendek dan hemolisis. (Soeparman, dkk, 1996)

Gambaran klinis
Secara klinis Thalasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala klinis :
mayor, intermedia dan minor atau troit (pembawa sifat). Batas diantara tingkatan tersebut sering
tidak jelas.

Anemia berat menjadi nyata pada umur 3 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa
ditransfusi.
Pembesaran hati dan limpa terjadi karena penghancuran sel darah merah berlebihan,
haemopoesis ekstra modular dan kelebihan beban besi. Limpa yang membesar meningkatkan
kebutuhan darah dengan menambah penghancuran sel darah merah dan pemusatan (pooling)
dan dengan menyebabkan pertambahan volume plasma.
Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur
spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat transfusi darah. Deformitas tulang,
disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang
prontal dan zigomatin serta maksila. Pertumbuhan gigi biasanya buruk.
Gejala lain yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembanga fisik tidak sesuai umur, berat
badan kurang, perut membuncit. Jika pasien tidak sering mendapat transfusi darah kulit menjadi
kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.

Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan dari pada Thalasemia mayor, anemia
sedang (hemoglobin 7 10,0 g/dl)
Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan
gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.
Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositin, bentuk
heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.
Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)
Thalasemia intermedia
Thalasemia minor atau troit ( pembawa sifat)
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik, anisositosis, polklilositosis
dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas).
Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah
dan dapat mencapai nol
Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga

hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE
maupun HbS.
Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat karena kerusakan
parankim hati oleh hemosiderosis.
Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata
ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.
Pemeriksaan laboratorium
Pemeriksaan radiologis
Pemeriksaan diagnostik
Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan trabekula
kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan hair-on-end yang disebabkan perluasan sumsum
tulang ke dalam tulang korteks.

Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang
diberikan sebaiknya 10 20 ml/kg BB.
Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diit buruk
Pemberian cheleting agents (desferal) secara teratur membentuk mengurangi hemosiderosis.
Obat diberikan secara intravena atau subkutan, dengan bantuan pompa kecil, 2 g dengan setiap
unit darah transfusi.
Vitamin C, 200 mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh Desferioksamin..
Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan darah. Ini ditunda sampai pasien
berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.
Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipofise jika
pubertas terlambat.
Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun dari
saudara kandung dengan HlA cocok (HlA Matched Sibling). Pada saat ini keberhasilan hanya
mencapai 30% kasus. (Soeparman, dkk 1996 dan Hoffbrand, 1996)
Penatalaksanaan

Komplikasi
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulangulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun
dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat
mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromotosis). Limpa yang besar mudah
ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

Prognosis
Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade
ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chaleting agents
untuk mengurangi hemosiderosis (harganya pun mahal, pada umumnya tidak terjangkau oleh
penduduk negara berkembang).
Thalasemia tumor trait dan Thalasemia beta HbE yang umumnya mempunyai prognosis baik dan
dapat hidup seperti biasa.

Pencegahan primer :
Pencegahan
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara
pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2
hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier
(heterozigot) dan 25 normal.

Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot
salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas
dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir
adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan
digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan
tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

Sumber:
Abdoerrachman M. H, dkk (1998), Buku Kuliah I Ilmu Kesehatan Anak, Bagian Ilmu Kesehatan
Anak FKUI, Jakarta.
Doenges, Marilynn E, (2000), Rencana Asuhan Keperawatan, edisi 3, EGC, Jakarta.
Ngastiyah, (1997), Perawatan Anak Sakit, EGC, Jakarta.
Suriadi, Rita Yuliani, (2001), Asuhan Keperawatan Pada Anak, edisi I, CV. Sagung Solo, Jakarta.
Guyton, Arthur C, (2000), Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 9, EGC, Jakarta.
Soeparman, Sarwono, W, (1996), Ilmu Penyakit Dalam, Jilid II, FKUI, Jakarta.
Hoffbrand. A.V & Petit, J.E, (1996), Kapita Selekta Haematologi, edisi ke 2, EGC, Jakarta.
Depkes, (1999), Indonesia Sehat 2010, Visi Baru, Misi, Kebijakan dan Strategi Pengembangan

Kesehatan, Jakarta.
Sacharin. M, (1996), Prinsip Keperawatan Pediatrik, edisi 2, EGC, Jakarta.

Rabu, 11 Maret 2009

ASUHAN KEPERAWATAN THALASEMIA
I. PENDAHULUAN
A. Pembentukan Sistem Hematopoesis dalam Embrio
Pada masa embrio, periode pembentukan sel darah merah dibedakan dalam 3 periode, yaitu:
1. Periode mesoblastik
Sel darah dibuat dari jaringan mesenkim. Mula-mula sel tersebut dibentuk dalam pulau-pulau
darah (blood islands) dari yolk sac. Dalam tahap selanjutnya system hematopoesis dibentuk
dalam jaringan mesoblastik. Dari pulau-pulau darah tersebut dibentuk sel darah primitive pertama
yang kemudian akan menjadi eritroblas granulosit dan megakariosit. Masa embrio sebesar 2,25
mm, pulau-pulau darah tersebut masih ditemukan, sedangkan pada embrio sebesar 5 mm sudah
tidak tampak lagi. Pembentukan darah intravaskulus dalam yolk sac dapat dilihat pda embrio
sebesar 20 mm dan menghilang pada embrio umur 9 minggu.
2. Periode hepatik
Pada periode ini terjadi pada embrio sebesar 5-7 mm. Sel darah dibuat oleh jaringan mesenkim
yang banyak ditemukan dala jaringan hati. Tampak sel eritroblas yang definitif, sel leukosit dan
megakariosit. Sel granulosit ini bertambah terus sampai bulan keempat kehidupan embrio. Dalam
limpa dibentuk eritropoesis dan leukopoesis tetapi hanya sampai bulan kelima kehidupan fetus.
Limpa terutama membentuk sistim limfosit. Timus membentuk limfosit dan juga sedikit mielosit
dan eritroblas.
3. Periode mieloid
Dimulai sejak embrio berumur 5 bulan. Mula-mula sel eritropoetik terutama dibuat dalam hati
sedangkan sel leukosit dalam sumsum tulang. Pada perkembangan selanjutnya, pembuatan sel
darah diambil alih oleh sumsum tulang dan hepar tidak berfungsi membuat darah lagi. Sel
mesenkim menjadi berkurang, tetapi tetap ada dalam sumsum tulang, hati, limpa, kelenjar getah
bening dan dinding usus. Secar umum sel ini dikenal sebagai sistem retikuloendotelial.
B. Hemoglobin
Di dalam sumsum tulang juga dibentuk protein. Hemoglobin, suatu bahan penting dalam eritrosit
dibentuk dalam sumsum tulang. Dibentuk dari hem dan globin. Hem terdiri dari 4 struktur pirol
dengan atom Fe di tengahnya, sedangkan globin terdiri dari 2 pasang rantai polipeptida.
Jenis hemoglobin normal yang ditemukan pada manusia ialah HbA (Hemoglobin Adult) yang
kadarnya kira-kira 98%, HbF (Hemoglobin Foetus) yang kadarnya tidak lebih dari 2% pada anak
berumur lebih dari 1 tahun dan kadar HbA2 yang kadarnya tidak lebih dari 3%. Pada bayi baru
lahir kadar HbF masih sangat tinggi yaitu kira-kira 90%.
Susunan hemoglobin
Molekul hemoglobin terdiri dari hem dan globin. Globin merupakan protein yang terdiri dari 2
pasang rantai polipeptida (tentramer).
Rantai polipeptida HbA terdiri dari 2 rantai dan 2 rantai . HbF terdiri dari 2 rantai dan 2 rantai
dan 2 rantai ]. HbA2 terdiri dari 2 rantai dan 2 rantai . Oleh karena itu jenis hemoglobin
disimbolkan sebagai berikut: HbA = 2 2; HbF = 2 ] 2; dan HbA2 = 2 2.
Rantai mempunyai 141 asam amino sedangkan rantai dan mempunyai 146 asam amino.
Perbedaan antar keempat rantai tersebut terletak pada susunan asam aminonya. Pembentukan
keempat rantai tersebut diatur oleh DNA masing-masing dalam kromosom, namun
pembentukannya terjadi dalam ribosom.
Katabolisme hemoglobin
Hem dibentuk dalam semua sel tubuh dan bukan saja merupakan bagian penting dari
hemoglobin, tetapi juga merupakan bagian dari sitokrom dan enzim pernafasan yang penting.
Persenyawaannya terdiri dari cincin porfirin dengan atom Fe di tengahnya. Cincin porfirin

dibentuk oleh 4 pirol yang saling berikatan. Setiap pirol dibentuk oleh asam suksinat dan glisin
yang bersatu membentuk amino levulinic acid. Dua molekul amino levulinic acid bersenyawa
membentuk porfobilinogen. Empat molekul porfobilinogen akhirnya membentuk ikatan porfirin
(protoporfirin IX) dan setelah mengikat Fe++ terbentuklah hem. Peristiwa ini terjadi dalam
mitokondria.
Waktu sel darah merah menua, sel ini menjadi kaku dan rapuh, akhirnya pecah (120 hari).
Hemoglobin difagositosis terutama di limpa, hati dan sumsum tulang. Kemudian direduksi
menjadi globin dan hem, globin masuk kembali ke dalam sumber asam amino. Besi dibebaskan
dari hem dan sebagian besar diangkut oleh protein plasma transferin ke sumsum tulang untuk
pembentukan sel darah merah baru. Sisa besi disimpan dalam hati dan jaringan tuubh lainnya
dalam bentuk feritin dan hemosiderin yang akan digunakan kembali. Sisa hem direduksi menjadi
karbon monoksida (CO) dan biliverdin. CO diangkut dalam bentuk karboksihemoglobin dan
dikeluarkan melalui paru-paru. Biliverdin direduksi menjadi bilirubin bebas, yang secara perlahanlahan dikeluarkan ke dalam plasma, dimana bilirubin bergabung dengan albumin plasma
kemudian diangkut ke dalam sel-sel hati untuk diekskresi ke dalam kanalikuli empedu.
II. THALASEMIA
A. Pengertian
Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin (medicastore, 2004).
Sindrom thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu
atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Kosasih, 2001).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif,
menurut hukum mendel.
Pada tahun 1925, diagnosa penyakit ini pertama kali diumumkan oleh Thomas Cooley
(Cooleyanemia) yang di dapat diantara keluarga keturunan italia yang bermukim di USA. Kata
thalassemia berasal dari bahasa yunani yang berarti laut.
B. Penyebab
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan secara resesif
dari kedua orang tua.
Thalasemia termasuk dalam anemia hemolitik, dimana umur eritrosit menjadi lebih pendek
(normal 100-120 hari). Umur eritrosit ada yang 6 minggu, 8 minggu bahkan pada kasus yang
berat umur eritosit bisa hanya 3 minggu.
Pada talasemia, letak salah satu asam amino rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar
dengan jenis asam amino lainnya.
Thalasemia mayor
C. Klasifikasi
Secara molekuler, talasemia dibedakan atas:
1. Talasemia alfa (gangguan pembentukan rantai alfa)
2. Talasemia beta ( gangguan pembentukan rantai beta)
3. Talasemia beta-delta (gangguan pembentukan rantai beta dan delta)
4. talasemia delta (gangguan pembentukan rantai delta).
Secara kinis, talasemia dibagi dalam 2 golongan, yaitu:
1. Talasemia mayor (bentuk homozigot), memiliki 2 gen cacat, memberikan gejala klinis yang
jelas.
2. Talasemia minor, dimana seseorang memiliki 1 gen cacat dan biasanya tidak memberikan
gejala klinis.
D. Insiden
Talasemia beta tersebar luas di daerah mediterania seperti Itali, Yunani, Afrika Utara, Timur
Tengah, India Selatan, Srilangka sampai kawasan asia tenggara. Frekuensi talasemia beta di
asia tenggara adalah antara 3-9&. Di dapat pula pada negro Amerika, daerah-daerah tertentu di

Italia dan negara-negara mediterania frekuensi carrier thalasemia beta dapat mencapai 15-20%.
Di Thailand 20% penduduknya mempunyai satu atau jenis lain thalasemia alfa. Di Indonesia
belum jelas, di duga sekitar 3-5% sama seperti Malasia dan Singapura.
Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat thalasemia sekitar 5-6% dari jumlah populasi.
Palembang; 10%, Makassar; 7,8%, Ambon; 5,8%, Jawa; 3-4%, Sumatera Utara; 1-1,5%
E. Patofisiologi
Mengenai dasar kelainan pada thalasemia berlaku secara umum yaitu kelainan thalasemia alfa
disebabkan oleh delesi gen (terhapus karenakecelakaan gen) yang mengatur produksi tetramer
globin, sedangkan pada thalasemia beta karena adanya mutasi gen tersebut.
Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun
sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggun karena tidak memerlukan rantai beta
justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal sebagai usaha kompensasi.
Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai karena tidak ada pasangannya akan mengendap
pada dinding eritrosit dan menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberi gambaran
anemia hipokrom dan mikrositer.
Eritropoesis dalam sumsum tulang sangat gesit, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal.
Destruksi eritrosit dan prekursornya dalam sumsum tulang adalah luas dan masa hidup eritrosit
memendek serta didapat pula tanda-tanda anemia hemolitik ringan.
Thalasemia dan hemoglobinopati adalah contoh khas untuk penyakit/kelainan yang bedasarkan
defek/kelainan hanya satu gen.
F. Manifestasi Klinik
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar
mengalami anemia ringan.
Pada talasemia mayor, terjadi anemia berat tipe mikrositik dengan pembesaran pada hati dan
limpa. Muka mongoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek), perubahan pada tulang
karena hiperaktifitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur spontan (terutama tulang
panjang). Dapat pula mengakibatkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal, zigomatik dan
maksilaris. Pertumbuhan gigi biasanya buruk. IQ kurang baik apabila tidak mendapat tranfusi
darah secara teratur dan menaikan kadar Hb. Anemia biasanya mulai muncul pada usia 3 bulan
dan jelas pada usia 2 tahun.
Gejala lain pada penderita thalassemia adalah jantung mudah berdebar-debar. Hal ini karena
tugas hemoglobin membawa oksigen ke seluruhtubuh. Pada thalassemia, karena oksigen yang
dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga
jantung penderita akan mudah berdebar-debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih
keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung. "Limpa penderita juga bisa menjadi
besar, karena penghancuran darah merah terjadi di sana." Selain itu, sumsum tulang juga
bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensir kekurangan hemoglobin. Akibatnya, tulang
menjadi tipis dan rapuh. Jika kerusakan tulang terjadi pada tulang muka, misalnya, pada tulang
hidung, maka bentuk muka pun akan berubah. Batang hidung menjadi hilang/melesak ke dalam
(facies cooley). "Ini merupakan salah satu tanda khas penderita thalassemia."
G. Prognosis
Thalasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia
dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating
agent untuk mengurangi hemosiderosis (harga mahal). Di negara maju dengan fasilitas tranfusi
yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang baik, usia dapat mencapai dekade ke5 dan kualitas hidup yang lebih baik.
Jika dikemudian hari transplantasi sumsum tulang dapat diterapkan maka prognosisnya akan
menjadi lebih baik.
H. Komplikasi
Pada talasemia minor, memiliki gejala ringan dan hanya menjadi pembawa sifat. Sedangkan
pada thalasemia mayor, tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga harus
mendapatkan tranfusi darah seumur hidup. Ironisnya, transfusi darah pun bukan tanpa risiko.
"Risikonya terjadi pemindahan penyakit dari darah donor ke penerima, misalnya, penyakit
Hepatitis B, Hepatitis C, atau HIV. Reaksi transfusi juga bisa membuat penderita menggigil dan

panas.
Yang lebih berbahaya, karena memerlukan transfusi darah seumur hidup, maka anak bisa
menderita kelebihan zat besi karena transfusi yang terus menerus tadi. Akibatnya, terjadi deposit
zat besi. "Karena jumlahnya yang berlebih, maka zat besi ini akhirnya ditempatkan di manamana." Misalnya, di kulit yang mengakibatkan kulit penderita menjadi hitam. Deposit zat besi juga
bisa merembet ke jantung, hati, ginjal, paru, dan alat kelamin sekunder, sehingga terjadi
gangguan fungsi organ. Misalnya, tak bisa menstruasi pada anak perempuan karena ovariumnya
terganggu. Jika mengenai kelenjar ginjal, maka anak akan menderita diabetes atau kencing
manis. Tumpukan zat besi juga bisa terjadi di lever yang bisa mengakibatkan kematian. "Jadi,
ironisnya, penderita diselamatkan oleh darah tetapi dibunuh oleh darah juga.
I. Penatalaksanaan
Pemberian tranfusi darah berupa sel darah merah diberikan jika kadar Hb telah rendah (kurang
dari 6 g%) atau bila anak mengeluh tidak mau makan dan lemah sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl.
Kadar setinggi ini akan mengurangi kegiatan hemopoesis yang berlebihan dalam sumsum tulang
dan juga mengurangi absorsi Fe dari traktus digestivus. Sebaiknya darah tranfusi tersimpan
kurang dari 7 hari dan mengandung leukosit serendah-rendahnya.
Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan iron chelating agent, yaitu Desferal secara
intramuskular atau intravena. Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun,
sebelum di dapatkan tanda hiperplenisme atau hemosiderosis. Sesudah splenektomi, biasanya
frekuensi tranfusi menjadi berkurang. Pemberian multi vitamin tetapi kontra indikasi terhadap
preparat besi.
J. Pemeriksaan Penunjang
Pada talasemia mayor:
Darah tepi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik, anisositosis, poikilositosis dan aanya sel
target; jumlah retikulosit meningkat serta adanya sel seri eritrosit muda (normoblas). Hb rendah,
resistensi osmotik patologis. Nilai eritrosit rata-rata (MC), volume eritrosit rata-rata (VER/MCV),
hemoglobin eritrosit rata-rata (HER/MCH) dan konsentrasi hemoglobin eritrosit rata-rata
(KHER/MCMC) menurun. Jumlah leukosit normal atau meningkat. Kadar besi dalam serum
normal atau meningkat. Kadar bilirubin dalam serum meningkat. SGOT dan SGPT dapat
meningkat karena kerusakan parenkim hati oleh hemosiderosis.
Pada thalasemia minor:
Kadar Hb bervariasi. Gambaran darah tepi dapat menyerupai thalasemia mayor atau hanya
sebagian. Nilai VER dan HER biasanya menurun, sedangkan KHER biasanya normal. Resistensi
osmotik meningkat.
Pemeriksaan lebih maju adalah analisa DNA, DNA probing, gene blotting dan pemeriksaan PCR
(polymerase Chain Reaction).
Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis dan trabekula
kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kdang terlihat
brush appearance (menyerupai rambut berdiri potongan pendek). Fraktur kompresi vertebra
dap[at terjadi. Tulang iga melebar terutama pada bagian artikulasi dengan processus
transversus.

DAFTAR PUSTAKA
Aman, Adi Kusuma. 2003. Klasifikasi etiologi dan aspek laboratorik pada anemi hematolik.
Digitized by USU digital library. Diakses 25 Maret 2007)
Doenges, Marilynn E., Moorhouse, Mary Frances & Geissler, Alice C. 2000. Rencana Asuhan
Keperawatan Pedoman untuk Perencanaan dan Pendokumentasian Perawatan Pasien. Jakarta:
EGC.
Kosasih, E.N. 2001. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi ketiga. Jakarta: Balai Penerbit
FKUI.

Mansjoer, Arif dkk. 1999. Kapita Selekta Kedokteran. Edisi Ketiga. Jilid 1. Jakarta: Media
Aesculapius.
Price, Sylvia A & Lorraine M Wilson. 1995. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.
Buku 1. Edisi 4. Jakarta: EGC.
Smeltzer, Suzanne C. & Bare, Brenda G. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Brunner
& Suddarth. Edisi 8. Volume 2. Jakarta: EGC.
Staf Pengajar IKA FK-UI. 2002. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jilid 1. Jakarta: Bagian Ilmu
Kesehatan Anak.
Wong, Donna L. 2004. Pedoman Klinis Keperawtan Pediatrik. Edisi 4. Jakarta: EGC.
---------(2004). Apotik Online dan Media Informasi Obat-Penyakit. (medicastore.com.2004,
diakses 25 Maret 2007).
ASKEP ANAK THALASSEMIA
Label: Perkuliahan
I. Konsep dasar penyakit
Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara autosom
berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang
atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997).
Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan
sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120
hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan
dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.
Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta. Pada beta
thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai beta berakibat pada
meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan presitipasi dalm sel
sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih
permeable. Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik.
Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas ggugusan hem yang akan mengoksidasi
hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.
Jenis thalasemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu thalassemia mayor yang
memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian dan thalasemia minor yang sering tidak
memberikan gejala yang jelas.
II. Etiologi
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan
oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel - selnya
III. Patofisiologi
Konsekuensi hematologic karena kurangnya sintesis satu rantau globin disebabkan rendahnya
hemoglobin intraseluler (hipokromia) dan kelebihan relative rantai lainnya.
-Thalasemia . denagan berkurangnya sintesis -globin, sebagian besasr rantai yang
diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya rantai untuk berikatan. Rantai yang bebas
membentuk agregat yang sangat tidak stabil dan menghasilkan berbagai akibat selanjutnya, yang
terpenting adalah kerusakan membrane sel, menyebabkan keluarnya K dan gangguan sintesis
DNA. Perubahan ini menyebakan destruksi precursor sel darah merah dalam sumsum tulang
(eritropoesis inefektif) dan hemolisis sel darah abnormal dilimpa (status hemolitik). Anemia yang
disebabkannya, bila parah, menyebabkan ekspansi kompensasi sumsum eritropoetik, yang dapat

menembus korteks tulangdan menyebabkan abnormalitas rangka pada anak-anak yang sedang
bertumbuh. Eritropoesis yang inefektif juga berkaitan dengan absorpsi berlebihan besi dari
makanan, yang bersama dengan berulangnya transfuse darah (diperlukan oleh bebrapa
penderita) menebabkan kelebihan besi yang parah.
-thalassemia. Berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis rantai dan rantai non- (,,
atau ). Rantai non- yang tidak mempunyai pasangan aakan membentuk agregat yang tidak
stabil yang merusak sel darah merah dan prekursornya.
IV. Tanda danm gejala
1. Pucat
2. Fasies mongoloid fasies cooley
3. Gangguan pertumbuhan
4. Hepatosplenomegali
5. Ada riwayat keluarga
6. Ikterus atau sub ikterus
7. Tulang; osteoporosis, tampak struktur mozaik
8. Jantung membesar karena anemia kronis
9. Ginjal juga kadang kadang juga membesar disebabkan oleh hemophoesis ekstra meduller
10. Kelainan hormonal seperti : DM, hipotiroid, disfungsi gonad
11. Serangan sakit perut dengan muntah dapat menstimulasi gejaaala penyakit abdomen yang
berat
V. Pemeriksaan Laboratorium
Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit
dalm batas normal
Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis,
polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
Kadar besi serum meningkat
Bilirubin indirect meningkat
Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor
VI. Komplikasi
Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada orang dewasa
menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif kolelikiasis sering dijumpai,
komplikasi lain :
Infark tulang
Nekrosis
Aseptic kapur femoralis
Asteomilitis (terutama salmonella)
Hematuria sering berulang-ulang
VII. Asuhan keperawatan
A. Pengkajian
1. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki,
yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan
merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak
berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan,

biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 6 tahun.

3. Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah
dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang
sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini
terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya
dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis
dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia
minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak
sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila
beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita
thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita
thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena
berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko
thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka
ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir.
Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
1) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang
normal.
2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala
membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung,
jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung
yang disebabkan oleh anemia kronik
6) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
( hepatosplemagali).
7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik
anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada
ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena
adanya anemia kronik.
9) Kulit

Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka
warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit
(hemosiderosis).
10. Penegakan diagnosis
1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran sebagai
berikut:
o Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna )
o Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang
o Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal
o Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel normablast, serta kadar Fe dalam
serum tinggi
2) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena sel darah merah
berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari penghancuran sel darah merah
didalam pembuluh darah.
11. Penatalaksanaan
1. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
2. Perawatan khusus :
1) Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat
lemah dan tidak ada nafsu makan.
2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar
sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.
3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi
Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum teh.
5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur diatas 16 tahun.
Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya
belum memadai.
B. Diagnosa keperawatan
I. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel sel ditadai
dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing ,, warna kulit pucat, bibir tampak kering sclera
ikterik , ekstremitas dingin, N ; 70x/m, R : 45 X/m
Tujuan : gangguan perfusi jaringan teratasi dengan kriteria :
Tanda vital normal N : 80 110. R : 20 30 x/m
Ektremitas hangat
Warna kulit tidak pucat
Sclera tidak ikterik
Bibir tidak kering
Hb normal 12 16 gr%
INTERVENSI
1. Observasi Tanda Vital , Warna Kulit, Tingkat Kesadaran Dan Keadaan Ektremitas
2. Atur Posisi Semi Fowler
3. Kolaborasi Dengan Dokter Pemberian Tranfusi Darah
4. Pemberian O2 kapan perlu
RASIONAL
1. Menunujukan Informasi Tentang Adekuat Atau Tidak Perfusi Jaringan Dan Dapat Membantu

Dalam Menentukan Intervensi Yang Tepat

2. Pengembangan paru akan lebih maksimal sehingga pemasukan O2 lebih adekuat
3. Memaksimalkan sel darah merah, agar Hb meningkat
4. Dengan tranfusi pemenuhan sel darah merah agar Hb meningkat
II. Devisit volume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input (muntah) ditandai
dengan pasien minum kurang dari 2 gls/ hari, mukosa mulut kering, turgor kulit lambat kembali,
produksi urine kurang.
Tujuan : deficit volume cairan dan elektrolit teratasi dengan kriteria:
Pasien minum 7 8 gelas /hr
Mukosa mulut lembab
Turgor kulit cepat kembali kurang dari 2 detik
INTERVENSI
1. Onservasi Intake Output Cairan
2. Observasi Tanda Vital
3. Beri pasien minum sedikit demi sedikit
4. Teruskan terapi cairan secara parenteral sesuai dengan instruksi dokter
RASIONALISASI
1. Mengetahui jumlah pemasukan dan pengeluaran cairan
2. Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi dari peningkatan kehilangan cairan mengakibatkan
hipotensi dan takcikardi
3. Dengan minum sedikit demi sedikit tapi sering dapat menambah cairan dalam tubuh secara
bertahap
4. Pemasukan cairan secara parenteral sehingga cairan menjadi adekuat
III. Gangguan rasa nyaman (nyeri) berhubungan dengan penigkatan peristaltuk yang diatandaoi
dengan nyeri tekan pada daerah abdomen kwadran kiri atas, abdomen hipertimpani, perut
distensi, peristaltic usus 10 x/m
Tujuan : gannguan rasa nyaman (nyeri ) teratasi dengan kriteria :
Nyeri abdomen hilang atau kurang
Abdomen timpani (perkusi)
Perut tidak distensi
Peristaltic usus normal
INTERVENSI
1. Kaji keluhan nyeri, lokasi, lamanya dan intensitasnya
2. Beri buli-buli panas / hangat pada area yang sakit
3. Lakukan massage dengan hati-hati pada area yang sakit
4. Kolaborasi pemberian obat analgetik

RASIONALISASI
1. Mengetahui jika terjadi hipoksia sehingga dapat dilakukan intervensi secara cepat dan tepat
2. Hangat menyebabkan vasodilatasi dan meningkatkan sirkulasi darah pada daerah tersebut
3. Membantu mengurangi tegangan otot
4. Mengurangi rasa nyeri dengan menekan system syaraf pusat (SSP)
DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan.
Edisi 3.Penerbit Buku Kedokteran EGC
Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta
Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta