Anda di halaman 1dari 8

LAPORAN RESMI PRAKTIKUM GENETIKA

PEDIGRI

Di susun oleh :
Nama

: Henky Becheta Anggraeni

Kelas

: Pendidikan Biologi A

NIM

: (13304241078)

JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI


FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVESITAS NEGERI YOGYAKARTA
Maret, 2015

A. TOPIK
Pedigri
B. TUJUAN
Mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat spesifik di dalam keluarga
C. LATAR BELAKANG
Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Pewarisan
sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi
dengan menggunakan peta silsilah / diagram silsilah (pedigree chart). Peta silsilah
merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang ditulis dengan simbolsimbol tertentu yang telah disepakati oleh para ahli genetika (Anna, 1985).
Mempelajari genetika bukan merupakan hal yang mudah, karena
meskipun manusia di seluruh muka bumi ini sangat banyak, namun jumlah
anggota tiap keluarga umumnya sedikit. Selain itu jangka waktu antara generasi
cukup lama dan adanya faktor agama, moral, kode etik, yang tidak
memungkinkan untuk membuat suatu persilangan atau perkawinan yang dikontrol
seperti yang dilakukan Mendel pada kecang ercis (Agus dan Sjafaraenan, 2013).
Bila kita dapat menunggu generasi-generasi berikutnya untuk
mempelajari suatu sifat menurun pada manusia, maka kita harus melihat ke
belakang, pada generasi sebelumnya, yaitu dengan jalan mengumpulakn sebanyak
mungkin informasi tengtang sifat tersebut pada seluruh anggota keluarga, baik
yang masih hidup maupun yang sudah meninggal, kemudian menggambarkannya
dalam satu silsilah keluarga (pedigree). Kebanyakan pedigree digunakan untuk
mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen. Melalui pedigree kita
dapat menurunkan pola penurunan suatu sifat (Agus, dan Sjafaraenan, 2013).
D. TINJAUAN PUSTAKA
Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk
beberapa generasi dengan menggunakan peta silsilah / diagram silsilah (pedigree
chart). Peta silsilah merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia yang
ditulis dengan simbol-simbol tertentu yang telah disepakati oleh para ahli
genetika. Peta silsilah termasuk alat yang paling banyak digunakan dalam
penelitian genetika, dan untuk menyusun suatu pola peta silsilah diperlukan

keturunan dalam jumlah yang banyak sedikitnya 3 generasi. Peta silsilah yang
menggambarkan pewarisan sifat tertentu dalam suatu keluarga dapat dianalisis
untuk mengetahui pola pewarisan gen penentu sifat tersebut (Anna, 1985).
Silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian
dan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia dan standar simbol-simbol tertentu
telah disusun oleh para ahli dalam publikasinya. Pentingnya peta silsilah tidak
terbatas pada penentuan sifat genetis suatu kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak
biasa dalam keluarga, pertanyaan pertama adalah apakah kondisi itu diturunkan
atau tidak (Anna, 1985).
Menurut Suratsih dan Victoria (2002), beberapa kegunaan pedigree
antara lain:
1. Untuk mengetahui mekanisme atau pola penurunan penyakit. Dari pola yang
tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme
penurunan suatu penyakit.
2. Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak
penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen
tertentu.
3. Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya
manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
4. Untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen.
5. Untuk menentukan pola penurunan suatu sifat.
Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua
hubungan kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun
generasi terdahulu dan memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan
dipelajari. Individu yang ada kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi
penyusunan sebuah pedigree disebut probandus atau propositus. Prosedur umum
yang dilakukan dalam menganalisa pedigree adalah meneliti setiap generasi dari
keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi tertua sampai generasi
terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter. Transmisi herediter mana
yang cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut. Bersifat dominankah atau
resesif atau terkait sex atau lainnya (Arsal, 1995; Russel,1986).
Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting
dalam penilaian aspek genetik. Pohon silsilah keluarga dibuat dengan simbol
khusus dan dilengkapi riwayat kesehatan. Gambar pohon silsilah keluarga

biasanya diawali dari anggota keluarga yang dikonsultasikan yang disebut index
case, proband, atau propositus untuk laki-laki dan proposita untuk perempuan.
Posisi proband dalam pohon keluarga diberi tanda panah. Informasi tentang
riwayat kesehatan anggota keluarga lain yang diperlukan adalah siblings 7
(saudara kandung laki dan perempuan), orangtua, saudara dari masing-masing
orangtua, dengan disertai data jenis kelamin, status ikatan keluarga, dan
hubungannya dengan anggota keluarga lain dicatat dengan teliti pada pohon
keluarga. Urutan generasi diberi nomer dengan angka romawi (I, II, III, dst.)
sedangkan urutan individu dalam satu generasi diberi angka arab (1, 2, 3, dst.).
Pohon keluarga dibuat minimal dalam 3 generasi (Arsal, 1995; Russel,1986).
Gambar berikut menunjukkan simbol yang biasa dipakai dalam
pembuatan pohon silsilah keluarga:

Gambar Simbol yang digunakan dalam pembuatan pohon keluarga (Arsal, 1995;
Russel,1986).
E. METODE
a. Tempat dan Waktu Praktikum
Tempat Praktikum
: Rumah Henky Becheta Anggraeni
Waktu Praktikum:
Hari dan tanggal
: Minggu, 15 Maret 2015
Pukul
: 13.00 WIB
b. Alat dan Bahan

Alat tulis
Rambut
c. Prosedur Kerja
Menentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik di dalam keluarga
Membuat diagram pedigri, minimal sampai 3 generasi

Menentukan pola pewarisan sifat

F. HASIL DAN PEMBAHASAN


Percobaan yang berjudul Keanekaragaman pada Manusia ini
bertujuan untuk mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat spesifik di dalam keluarga.
Salah satu cara untuk mempelajari pewarisan sifat manusia adalah dengan analisis
pedigri, yaitu suatu diagram yang memperlihatkan hubungan kekerabatan di
dalam keluarga. Sifat-sifat yang dipelajari adalah sifat-sifat fenotipik (Tim
Genetika FMIPA UNY. 2015).
Pada percobaan ini, sifat fenotipik yang diamati adalah sifat rambut
yaitu rambut lurus dan rambut keriting. Kelainan rambut keriting ataupun ikal
merupakan kelainan dari sifat bawaan karena kromosom autosom dominan
sehingga rambut keriting maupun rambut ikal merupakan hasil fertilisasi orangtua
yang memiliki sifat tersebut dan tidak terpaut jenis kelamin, artinya dapat muncul
pada anak wanita maupun pria (Stansfield, William D. 1983). Berikut adalah
diagram pedigri dari sifat rambut dalam keluarga Henky Becheta Anggraeni:
Dari diagram di atas dapat dilihat bahwa nenek dan kakek dari Henky
Becheta Anggraeni mempunyai rambut ikal dan rambut keriting. Sedangkan anakanak keturunannya yaitu pada generasi II, dari 5 anak yang ada terdapat seorang
anak perempuan yang memiliki rambut keriting yaitu pada anak perempuan ke 10
(paling bungsu). Pada generasi ketiga muncul sifat rambut keriting lagi yaitu pada
anak perempuan dari anak perempuan ke 10 tadi.
Menurut Stansfield, William D (1983), rambut keriting muncul
sebagai akibat gen autosom dominan. Gen autosom dominan adalah sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen autosom yang bersifat dominan dan dapat

diturunkan pada laki-laki atau perempuan. Ciri-ciri pada pewarisan autosomal


dominan antara lain:
1. Sifat tersebut mungkin ada pada sang pria atau wanitanya.
2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.
3. Sekitar 50 % dari anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini walaupun salah
satu pasangan tidak memiliki sifat ini.
4. Pola pewarisan bersifat vertikal artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang
memiliki sifat ini.
5. Bila sifat yang diwariskan berupa suatu penyakit keturunan maka anak-anak
yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal,
maka keturunan yang dihasilkan akan normal juga.
Akan tetapi, pola pewarisan sifat autosom dominan tersebut tidaklah
bersifat mutlak karena adanya sifat intermediat yang dapat saja muncul ke
permukaan terutama bila gen yang ada heterozygot (satu dominan dan satu
resesif) (Stansfield, William D, 1983). Berdasarkan hasil pengamatan karena
dalam generasi II tidak ada 50 % dari 5 anak tersebut yang berambut keriting
maka dapat disimpulkan bahwa nenek Henky Becheta Anggraeni mempunyai
genotipe heterozigot (Kk). Karena genotipenya heterozigot maka rambut nenek
Henky Becheta Anggraeni bukan bersifat keriting namun lebih cenderung ke
rambut ikal. Setelah diketahui genotipe dari nenek Henky Becheta Anggraeni
maka dimungkinkan silsilah persilangan keluarga Henky Becheta Anggraeni
adalah sebagai berikut:

Untuk sifat rambut yang dimiliki oleh Henky Becheta Anggraeni


sendiri adalah rambut lurus. Hal ini disebabkan kedua orangtua Henky tidak ada
yang membawa sifat rambut keriting maupun rambut ikal.
G. KESIMPULAN
Berdasarkan hasil pengamatan dapat disimpulkan bahwa sifat gen
atau ciri-ciri sifat spesifik yang diamati di dalam keluarga adalah sifat rambut
yaitu rambut lurus dan rambut ikal. Rambut ikal tersebut merupakan gen autosom
dominan. Namun, pola pewarisannya tidaklah bersifat mutlak karena adanya sifat
intermediat yang dapat saja muncul ke permukaan terutama bila gen yang ada
heterozygot. Di dalam keluarga Henky Becheta Anggraeni terdapat 3 orang yang
mempunyai rambut ikal.

DAFTAR PUSTAKA

Agus, Rosana dan Sjafaraenan. 2013. Penuntun Praktikum Genetika Dasar.


Makassar: Universitas Hasanuddin.
Arsal AF. 1995. Analisis Pedigree Cadel Laporan Kuliah Kerja Lapangan.
Makassar: Universitas Hasanuddin.
Russel. 1986. Genetics, Little Brown and Company. USA: New York Press.
Suratsih dan Victoria Henuhili. 2002. Petunjuk Praktikum Genetika. Malang: UM
Press.
Stansfield, William D. 1983. Genetika, Edisi Ketiga. Jakarta: Penerbit Erlangga.