Anda di halaman 1dari 15

MANAJEMEN ANESTESI PADA NEUROFIBROMATOSIS TIPE I (VON

RECKLINGHAUSENS DISEASE) YANG MENJALANI REDUKSI


MASSA NEUROFIBROMA BERTAHAP

Abstract

Neurofibromatosis Type I (NF1) or Von Recklinghausen disease is an autosomal


dominant disease with a wide spectrum of clinical manifestations. Neurofibromas
are the characteristic lesions. This disorder is associated with important
anaesthetic considerations, since it can affect almost all physiologic system,
mainly when neurofibromas occur in the oropharynx and larynx, leading to
difficult laryngoscopy and tracheal intubation. Other systemic implications such
as pulmonary pathology may include pulmonary fibrosis and cystic lung disease.
Cardiovascular manifestation of NF1 including hypertension, which may
associated with pheochromocytoma and renal artery stenosis. Neurofibromas may
also affect the gastrointestinal tract and carcinoid tumor may be found in the
duodenum.
We describe the anaesthetic management of a patient with NF1 under general
anaesthesia for gradual neurofibroma reduction on abdominal region. We
performed a brief review of the literature with the aim of optimizing the
anaesthetic management and reducing the number of complications associated
with the systemic manifestations of this syndrome.
Keyword : neurofibroma, neurofibromatosis, anesthesia, airways management,
caf au lait spot

ABSTRAK

Penyakit neurofibromatosis tipe I (Von Recklinghausens disease atau


neurofibromatosis Type I, NF1) merupakan penyakit autosom dominan dengan
spectrum manifestasi klinis yang luas. Neurofibroma merupakan lesi yang khas.
Neurofibromatosis memiliki konsiderasi anestesi yang penting karena
keterlibatannya terhadap hampir semua system fisiologis, terutama bila
neurofibroma terdapat di orofaring dan laring, dapat menyebabkan kesulitan
tindakan laringoskopi dan intubasi trakea. Implikasi sistemik lain meliputi
kelainan pulmonal seperti fibrosis paru dan penyakit paru kistik. Manifestasi
kardiovaskular dapat meliputi hipertensi yang dapat berkaitan dengan
feokromositoma dan stenosis arteri renalis. Neurofibroma dapat juga mengenai
saluran certa dan tumor karsinoid dapat ditemukan di duodenum.
Laporan kasus ini membahas manajemen anestesi pada pasien dengan NF1
yang menjalani reduksi massa neurofibroma bertahap dalam anestesi umum.
Dengan pertimbangan anestesi yang memperhatikan keterlibatan sistemik yang
mungkin terjadi pada pasien ini, tindakan pembedahan dan anestesi umum dapat
dilakukan tanpa ada komplikasi yang berarti.
Kata kunci : neurofibroma, neurofibromatosis, anestesi,manajemen anestesi,
bintik caf au lait

PENDAHULUAN

Neurofibromatosis merupakan penyakit neuroektodermal, ditandai dengan


malformasi jaringen ektodermal kongenital.1,2 Neurofibromatosis diturunkan
secara genetik, mempengaruhi sistem saraf terutama pada pertumbuhan dan
perkembangan jaringan saraf.

Neurofibromatosis merupakan sindroma yang

disebabkan deposisi abnormal dari jaringan saraf pada sistem saraf, sistem
endokrin, struktur viseral dan kulit. Neurofibromatosis dibagi menjadi 2 tipe
yakni tipe 1 (NF1) yang juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen, dan
tipe 1 (NF2). NF2 lebih mengenai sistem saraf, sedangkan NF1 bermanifestasi ke
multi organ.1
NF1 yang bersifat autosomal dominan merupakan salah satu kelainan
genetic yang insidensnya tinggi, mengenai 1 dari 2500 - 3300 orang. Pertama kali
diperkenalkan tahun 1882 oleh Dr. Friedrich von Recklinghausen, NF1 dapat
mengenai seluruh kelompok etnis dan manifestasinya luas sehingga dapat
mempengaruhi berbagai sistem organ.3 Ekspresi genetic NF1 bervariasi sehingga
tingkat keparahan dan manifestasi klinis tiap individu berbeda dan tidak dapat
dapat diprediksi.4
Variasi manifestasi sistemik multi organ yang terjadi pada penderita NF1
harus menjadi perhatian bagi ahli anestesi dalam melakukan manajemen anestesi
pasien NF1 yang akan menjalani pembedahan.

LAPORAN KASUS

Resume
Nama

: Tn. R

Umur

: 23 tahun

Jenis kelamin

: Laki-laki

Alamat

: Cimahi

Agama

: Islam

Pekerjaan

: tidak bekerja

MedRec

: 15026235

Masuk RS

: 1 September 2015

Diagnosis

: Neurofibromatosis tipe 1 dd/limfangioma

Rencana Operasi

: reduksi massa neurofibroma (bertahap) regio


abdomen kanan

Konsul Anestesi

: 10 September 2015

Hasil visite pre operatif (10 September 2015)


Anamnesis :
Pasien datang dengan keluhan terdapat benjolan-benjolan kecil di kulit
sekujur tubuh sejak lahir, di daerah perut kanan hingga pinggang kanan semakin
lama semakin membesar dan menggelambir. Benjolan-benjolan tersebut kenyal,
tidak nyeri, tampak lebih gelap dari kulit sekitarnya, tidak mudah berdarah dan
dapat digerakkan.
Pasien lahir normal ditolong bidan, anak ke 6 dari 8 bersaudara, lahir
langsung menangis. Tidak ada riwayat kebiruan, aktivitas fisik sejak kecil normal.
Pasien agak terlambat berbicara (usia 2 tahun baru berbicara), suara bicara agak
cadel hingga sekarang.

Tidak ada riwayat sering sakit kepala, gangguan

penglihatan, kejang, maupun pingsan. Pasien tidak bersekolah formal, namun


mampu mengerjakan pekerjaan sederhana dan merawat diri sendiri.
Tidak ada riwayat sesak napas bila tidur terlentang maupun sulit menelan.
Pasien mengorok bila tidur terlentang. Riwayat batuk lama/asma disangkal. Tidak

ada riwayat nyeri dada maupun cepat lelah bila beraktivitas serta tidak ada riwayat
sulit buang air besar, sulit buang air kecil maupun sering diare.
Penderita tidak memilik riwayat asma, alergi, hipertensi, kencing manis.
Pasien belum pernah dioperasi. Tidak ditemukan riwayat kelainan yang sama pada
keluarga kedua orangtua pasien. Keluarga memeriksakan pasien ke poli bedah
karena alasan estetika.
Pemeriksaan fisik :
Keadaan umum : baik
Postur : tinggi badan 163 cm berat badan 60 kg
Kesadaran

: composmentis
TD :120/75 mmHg

HR : 90 x/menit, reguler

RR : 18 x/menit

S : 36.5 C

Spo2 : 99% udara bebas


Kepala

: Konjungtiva anemis -/-, sklera ikterik -/-

Mulut

: Mallampati III, makroglosia, buka mulut 3 jari, tidak tampak


massa intraoral

Leher

: JVP normal, ROM baik

Thoraks

: Bentuk dan gerak simetris,


Paru

: VBS kiri = kanan, Ronkhi (-)/(-), wheezing(-)/(-)


Slem (-)

Jantung

: S1, S2, reguler, gallop (-), murmur (-)

Abdomen

: datar, supel, bising usus (+)

Ekstremitas

: capillary refill< 2 detik, akral hangat, edem (-), sianosis (-)


Motorik : normal

Pemeriksaan laboratorium (2 September 2015)


Hb

15.4 g/dl

PT

15.8 detik

Ht
Leukosit
Trombosit
K
Kreatinin
AST

44%
6800 mm3
269000 mm3
3.6 meq/L
0.7 mg/dl
22 U/L

Rontgen thorak (02/09/2015)

InR
aPTT
Na
Ur
GDS
ALT

1.2
36,8 detik
138 meq/L
25 mg/dl
82 mg/dl
26 U/L

: tidak tampak kardiomegali, tidak tampak


metastasis intrapulmonal

Test faal paru (02/09/2015)

: restriktif sedang

EKG

: LAD (-1670), LAFB, RBBB inkomplet, HR

(02/09/2015)

93x/menit
Echocardiography

: Normal all chamber, normal LV systolic and


diastolic function, normal valves, normal RV
contractility, LVEF 69%.

Hosil konsul kardiologi

: tidak ada kontraindikasi untuk NU

Saran anestesi

: klasifikasi ASA II
puasa 6 jam pre op
sedia darah
infus RL di lengan kiri
premedikasi Paracetamol 2x1 gram po

Persiapan

: laringoskop McCoy, C-MAC dan fiberoptics.

PUKUL 08.00
Pasien dinaikkan ke OK dari Kemuning IV
Penilaian preinduksi :
Kesadaran

: composmentis

TD : 132/77 mmHg

RR : 20 x/mnt

HR : 92 x/mnt

SpO2 : 98 % udara bebas

Terpasang IV line RL di lengan kiri.


Perhitungan kebutuhan cairan : (BB 60 kg)
Rumatan 100 cc/jam, puasa 6 jam = 600 cc, IWL 2 x BB = 120 cc/jam
Jam I : 520 cc, jam II/III : 370 cc, jam IV 220 cc.
6

Tindakan

: Persiapan induksi
Loading RL 250 cc

Dilakukan preoksigenasi dengan oksigen 8 lpm 100% dengan facemask


selama 5 menit. Induksi dengan fentanyl 150 mcg dan propofol 180 mg, setelah
pasien tertidur dan jalan napas dikuasai, volatile Isoflurane dibuka 2 vol%, O 2 dan
N2O dibuka masing-masing 2 lpm. Diberikan atracurium 20 mg, setelah onset
tercapai dilakukan intubasi. Laringoskopi menggunakan blade Macintosh no.4,
dengan penekanan krikoid pita suara dapat tervisualisasi dan dilakukan intubasi
dengan ETT no. 7.5 kedalaman 22 cm.
Penilaian post induksi :
Kesadaran

: DPO

Tekanan darah : 114/68 mmhg


RR

: 12-16 x/mnt dengan SpO2 99 100% dengan Manual bagging

HR

: 98 x/mnt

Rumatan dengan O2 : N2O 50:50 2 lpm, isoflurane 1 1.5 vol%.


Operasi berlangsung selama 3 jam
TDS

: 108 134

TDD : 62 94
HR

: 72 98

SpO2 : 99 100 %
Irama jantung : irama sinus
Perdarahan

: 500 cc

Urine

: 66 cc/jam (200 cc/3 jam)

Obat obatan

: fentanyl 200 mcg, propofol 200 mg, atracurium 20 mg,


dexametason 10 mg, asam tranexamat 1000 mg, tramadol 100
mg, ketorolac 30 mg, prostigmin 1 mg, dan atropine 0.25 mg.

Pemberian cairan selama operasi :


Jam I : RL 1000 cc
Jam II : RL 1000 cc
Jam III : RL 1000 cc
Total pemberian cairan : 3000 cc Ringer laktat.
Setelah selesai operasi, dilakukan ekstubasi secara fully awake, suctioning
dan pemberian suplementasi oksigen via facemask dengan 8 lpm O2 100%.
Setelah pasien sadar penuh dan mampu mengikuti perintah verbal, pasien
dipindahkan ke ruang pulih sadar. Diberikan analgetik post operasi dengan
Tramadol 200 mg + ketorolac 30 mg drip intravena dalam RL 500 cc/8 jam.
Kondisi di ruang pulih sadar :
Kesadaran : composmentis
TD

: 118/64 mmHg

RR

: 18 x/mnt

HR

: 72 x/mnt

SpO2 : 99 % dengan O2 3 lpm via nasal kanul

VAS : 2/10.
Pasien mengalami shivering setelah 10 menit berada di ruang pulih sadar,
diberikan Pethidin 25 mg. Setelah pemberian pethidin dan penggunaan
penghangat, menggigil hilang. Setelah diobservasi 2 jam, tercapai Aldrete score
10 dan pasien dipindahkan ke bangsal Kemuning IV.

PEMBAHASAN

Neurofibromatosis merupakan kelainan kongenital autosom dominan yang dibagi


menjadi

tipe

berdasarkan

karakteristik

fenotip

dan

genetik,

yaitu

neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckinghausen dan


neurofibromatosis tipe 2. Insidens NF1 ialah 1 dari tiap 2500-3300 kelahiran dan
prevalensinya 1 : 5000. Ekspresi dari gen NF1 bervariasi dengan 50% penderita
tidak memiliki riwayat neurofibromatosis dalam keluarga, menunjukkan bahwa
kelainan ini dapat terjadi akibat mutasi gen spontan. 1,2
Walaupun telah dapat didiagnosis secara molekular genetik, diagnose NF1
secara klinis ditegakkan berdasarkan kriteria pada tabel 1.
Tabel 1. Kriteria diagnostik neurofibromatosis tipe 11
Diagnosis ditegakkan dengan adanya 2 atau lebih tanda berikut :
1. Enam atau lebih bintik caf-au-lait : 1,5 cm atau lebih pada usia post pubertas,
atau 0,5 cm atau lebih pada pra-pubertas;
2. Dua atau lebih neurofibroma tipe apa saja, atau 1 neurofibroma tipe plexiformis;
3. Axillary freckling (Cowes sign) dan/atau inguinal freckling;
4. Glioma nervus optikus
5. Dua atau lebih nodul Lisch (hamartoma iris)
6. Lesi tulang khas : dysplasia sphenoid, dysplasia atau penipisan korteks tulang
panjang;
7. Keturunan derajat 1 dari penderita NF1.
Table 1 Diagnostic criteria for Von Recklinghausen
Diseu ase (VR) or neurofibromatosis Type I (NF1).

Bintik caf-au-lait ditemukan pada 95% penderita NF1 dewasa.


Neurofibroma merupakan karakteristik paling khas, berdasarkan klinis dan
histopatologi dapat dibagi menjadi : cutaneus (95%), nodular, dan plexiform. 2,4
Neurofibroma plexiform menyebabkan deformitas tubuh berat, menjadi maligna
pada 2-16% kasus dan merupakan penyebab utama morbiditas dan mortalitas.
Nodul Lisch (hamartoma melanositik berbatas tegas, elevasi berbentuk kubah
yang terdapat di permukaan iris) terdapat pada 95% kasus.2 NF1 juga berkaitan
dengan abnormalitas tulang, feokromositoma, tumor usus, tumor karsinoid,
deformitas spinal, cerebral maupun vertebra, leukemia myelogenous kronik
juvenil, serta retardasi pertumbuhan dan mental. 3
Neurofibromatosis

tipe

didiagnosa

berdasarkan

kriteria

klinis,

didefinisikan dengan adanya vestibular schwannoma bilateral yang menyebabkan


kurang hingga hilang pendengaran, katarak, dan keterlibatan sistem saraf pusat
seperti meningioma.

NF1 merupakan tantangan bagi ahli anestesi, termasuk


9

karena adanya potensi difficult airway, abnormalitas anatomi tulang belakang, dan
neurofibroma perifer, sehingga diperlukan penilaian sistemik yang cermat
sebelum memilih rencana teknik anestesi. 2
Anestesi umum dianggap lebih aman karena kemungkinan adanya
neuroma intrakranial dan spinal (terdapat hingga 40% kasus) dapat memperburuk
kondisi neurologis bila menggunakan teknik regional neuroaksial dengan
konsekuensi hematoma dan paralisis. Adanya glioma, meningioma, hidrosefalus,
tumor spinal dan spina bifida telah dilaporkan terdapat pada NF1. Keadaankeadaan tersebut merupakan penyulit tindakan regional neuroaksial.4
Makroglosia,

anatomi

abnormal

pada

lidah,

faring,

laring

dan

kemungkinan adanya fibroma supraglotis dapat menyulitkan tindakan intubasi


endotrakeal.

Kelainan-kelaian diatas patut dicurigai bila didapatkan adanya

riwayat disfagi, disartria, stridor dan perubahan suara. Malformasi fasial dapat
menyebabkan asimetri wajah akibat keterlibatan intraoseus, menyebabkan potensi
kesulitan ventilasi dan intubasi. Bila pada penilaian airways didapatkan potensi
sulit ventilasi dan intubasi, perlu dipertimbangkan penggunaan bronkoskopi fiber
optic secara awake.1,2
Keterlibatan multisistem pada NF1 memerlukan perhatian khusus pada
intraoperatif seperti terjadinya hipertensi, yang dapat berkaitan dengan
feokromositoma (terdapat pada 20% penderita) atau stenosis arteri renalis. Bila
ditemukan feokromositoma, pencegahan krisis hipertensi intraoperatif yang
mengancam jiwa harus dilakukan.

Kontrol tekanan darah preoperatif

menggunakan penghambat reseptor alfa untuk mengatasi efek vasopresor dari


kadar katekolamin yang tinggi, diikuti dengan penggunaan beta bloker perlu
dipertimbangkan.1
Konsiderasi lain termasuk kemungkinan gangguan respirasi akibat adanya
fibroma intrapulmonal, fibrosis pulmonal dan gangguan kardiovaskular karena
kardiomiopati hipertrofik atau tumor mediastinum yang menekan superior vena
cava, selain hipertensi.

Adanya skoliosis dapat memperburuk fungsi

kardiopulmonal, dapat menyebabkan gagal ventrikel kanan. Konsiderasi anestesi


lain termasuk epilepsy, tumor karsinoid, dan stenosis ureter obstruktif karena

10

neurofibroma. Beberapa kasus dilaporkan adanya perubahan sensitivitas terhadap


blokade neuromuskular yang menyebabkan pemanjangan episode apneu yang
tidak diketahui mekanismenya.2
Pada pasien ini didapatkan adanya riwayat keterlambatan mental yang
menyebabkan pasien tidak bersekolah namun tidak ditemukan riwayat keluhan
yang mengarah ke kecurigaan lesi intrakranial. Tidak didapatkan adanya riwayat
keluarga dari kedua orangtua pasien. Pada pemeriksaan fisik didapatkan
makroglosia, perubahan fonasi suara (cadel) dengan penilaian Mallampati skor 3
yang merupakan potensi sulit intubasi. Lesi noduler maupun bintik caf-au-lait
tersebar di hampir seluruh tubuh, disamping neurofibroma besar di area abdomen
kanan hingga pinggang kanan.

Pemeriksaan penunjang radiologi tidak

menunjukkan adanya tumor mediastinum maupun massa intrapulmonal walaupun


tes faal paru menunjukkan adanya restriksi ringan. Pemeriksaan penunjang EKG
menunjukkan adanya gangguan konduksi ditandai dengan deviasi aksis ke kiri
(1670), left anterior fascicular block (LAFB) yang ditandai gelombang Q kecil
dengan R tinggi (qR kompleks di lead I dan aVL), gelombang R kecil dengan S
dalam (rS kompleks) di lead II, III, dan aVF, sedikit pemanjangan QRS,
pemanjangan gelombang R di aVL >45 ms, dan juga adanya RBBB inkomplit.
Namun pada pemeriksaan echo didapatkan hasil normal dengan fraksi ejeksi
ventrikel kiri 69%.
Pada preoperatif, pasien dipuasakan selama 6 jam dan diberikan
Paracetamol 1 gram per oral sebagai analgesi preemtif. Laringoskop McCoy, CMac dan fiberoptik dipersiapkan sebagai antisipasi kesulitan intubasi, namun pada
pasien ini dapat dilakukan intubasi dengan direct laringoscopy dan tidak
ditemukan adanya massa intraoral. Penggunaan pelumpuh otot atracurium pada
dosis minimum (0.3 mg/kg) untuk antisipasi bila pasien ini memiliki
hipersensitivitas terhadap agen pelumpuh otot. Dalam waktu 30 menit, pasien
kembali bernafas spontan dan dipertahankan bernafas spontan dengan assisted
bagging. Tidak ditemukan lonjakan hemodinamik maupun hipertensi selama
operasi.

Perdarahan terjadi sebanyak 500 cc, digantikan dengan kristaloid

11

sebanyak 1500 cc. Pasien dapat diekstubasi secara fully awake, selama observasi
di ruang pulih sadar tidak didapatkan komplikasi post operatif.

SIMPULAN

1. Neurofibromatosis merupakan kelainan autosomal dominan yang terbagi


menjadi 2 tipe berdasarkan fenotip dan klinis. Neurofibromatosis tipe 1
(NF1) merupakan tipe yang terbanyak;

12

2. NF1 memiliki manifestasi klinis yang luas dan mencakup seluruh sistem
organ sehingga memiliki konsekuensi anestesi yang berbeda. Manifestasi
klinis dapat mencakup kelainan saraf pusat, anatomi jalan nafas,
kardiopulmonal dengan derajat keparahan yang bervariasi;
3. Pada pasien dengan NF1 yang akan menjalani pembedahan, penilaian
preoperatif yang cermat merupakan kunci keberhasilan manajemen
anestesi dengan mempertimbangkan keterlibatan sistemik;
4. Pada pasien ini ditemukan adanya makroglosia, lesi neurofibroma
multiple, restriksi fungsi paru sedang, dan gambaran EKG dengan
gangguan konduksi;
5. Dengan konsiderasi anestesi yang mempertimbangkan kemungkinankemungkinan

penyulit

intraoperatif

dan

mempersiapkan

langkah

antisipasi, tindakan anestesi pada pasien NF1 yang menjalani pembedahan


dapat berjalan dengan aman dan tidak menimbulkan morbiditas maupun
mortalitas.

13

DAFTAR PUSTAKA

1. Hirsch NP, Murphy A, Radcliff JJ. Neurofibromatosis : clinical


presentation and anesthetic implications. Br J Anaesth. 2001;80:555-64
2. Hines RL, Marschall KE. Stoeltings Anesthesia and Coexisting Disease.
Philadelphia. Elsevier Saunders; 2008:244.
3. Fox CJ, Tomajian S, Kaye AJ et al. Perioperative management of
neurofibromatosis type 1. The Oschner Journal. 2012;12:111-121.
4. Inan N, Basar H, Torkuglu M. The anesthetic approach in patient with
type 1 neurofibromatosis with multiple deformities. Turk J Med Sci. 2008;
38(5):477-80.

14