Anda di halaman 1dari 13

THALASSEMIA

Siti Ratu Anisa


111.0211.081

THALASSEMIA
Penyakit herediter yang berasal dari
salah satu orang tua atau kedua orang
tuanya.
Terjadi penurunan sintesis Hemoglobin
(gagalnya atau tidak optimalnya
pembentukan rantai dan rantai )

KLASIFIKASI
FENOTIP
Thalassemia Major
Thalassemia intermedia
Thalassemia minor

GENOTIP
Thalassemia
Thalassemia
Thalassemia

Thalassemia
Definisi
Thalassemia yang disebabkan oleh
berkurangnya sintesis rantai alfa.
Pembentukan rantai globin diatur oleh 2
pasang gen yang diatur pada kromosom 16
Dasar genetik dan molekulernya ialah delesi
gen yang mensistesis globin

Etiologi
Berkurangnya sintesis rantai alfa

Thalassemia
Definisi
Thalassemia yang terjadi karena penurunan sistesis rantai

Epidemiologi
Banyak dijumpai di :

Mediteranian
Timur Tengah
India
Pakistan
Asia Tenggara
Rusia
Cina
Afrika

Thalassemia
Manifestasi Klinis
Thalassemia minor
Anemia hemolitik mikrositik hipokrom

Thalassemia intermedia
Anemia berat yang bergantung pada transfusi
darah

Thalassemia mayor
Gejala antara thalassemia mayor dan minor

Pembawa sifat tersembunyi thalassemia

Thalassemia Minor (Trait)


Definisi
Thalassemia ini mempunyai genotip berupa heterozigot
thalassemia
thalassemia o :
produksi rantai globin hampir tidak dijumpai
thalassemia + :
produksi rantai globin berkurang
Asimptomatik

Gambaran Klinis
Tampak normal
Ada sedikit penderita yang menderita hepatomegali dan
splenomegali

Thalassemia Minor (Trait)


Gambaran Laboratoris
Anemia hemolitik ringan yang asimtomatik
Kadar Hb 10-13%, jumlah eritrosit normal atau tinggi
Darah Tepi
Mikrositik hipokrom
Poikilositosis
Sel target
Eliptosit
Sumsum Tulang
Hiperplasia eritroid ringan-sedang eritropoiesis sedikit inefektif
Kadar HbA2 tinggi (3,5 8 %)
Kadar HbF 1 5 %

Thalassemia Mayor
Definisi
Thalassemia yang mempunyai kelainan pada 2
gen

Epidemiologi
Biasanya ditemukan pada anak-anak berusia 6
bulan 2 tahun

Gambaran Laboratorium
Darah Tepi
Eritrosit hipokrom, sangat poikilositosis, terdapat sel
target, sel teardrop dan eliptosit

Thalassemia Mayor
MCV : 50-60 Fl
Eritrosit khas berukuran besar dan sangat tipis

Gambaran Klinis
Anemia berat bila tidak dilakuakn hipertransfusi
hepatosplenomegali
Transfusi darah dilakukan hanya untuk
memperpanjang usia saja
Ikterus
Perubahan tulang akibat hiperplasia eritroid yang
ekstrim

Thalassemia Intermedia
Definisi
Thalassemia yang masih bisa mempertahankan Hb
minimum 7 g % atau lebih tinggi tanpa mendapat
transfusi
Terjadi ketidak seimbangan rantai dan rantai

Gambaran Laboratoris
HbF : 2 100% (didistribusikan secara heterogen
dalam peredaran darah)
HbA2 : sampai dengan 7%
HbA : 0-80%

Thalassemia Intermedia
sediaan apus darah tepi :
eritrosit mikrositik hipokrom,
banyak sel target dan titik basofil
hitung retikulosit 5 15%
bilirubin total, bilirubin indirek & urobilinogen
urin>
feritin & besi serum > , saturasi transferin
jenuh.

Gambaran Klinik

Thalassemia Intermedia