Hirschsprung adalah tidak adanya bawaan dari persarafan parasimpatis dari

usus distal. Kolon proksimal ke segmen aganglionik, dalam upaya untuk

mengatasi obstruksi parsial, menjadi buncit dan dinding yang nyata
menebal karena hipertrofi otot. Bisa terjadi sekitar 1 di 1000-1500
kelahiran hidup, dengan 4: 1 laki-laki dominasi. 96% adalah Taga. 4% prematures. The
jaringan sel ganglion parasimpatis terletak antara melingkar dan
lapisan otot memanjang disebut sebagai pleksus Auerbach, sedangkan
Pleksus Meissner adalah lapisan submukosa sel ganglion tepat di bawah
muskularis mukosa. Pada penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak hadir dari seluruh
lapisan. Segmen aganglionik biasanya melibatkan usus terminal, yaitu
rectum atau rectosigmoid. Segmen aganglionik mungkin, bagaimanapun, termasuk
Seluruh usus besar dan bahkan usus kecil. Penyakit Hirschsprung (HD) adalah
ditandai dengan kurangnya sel ganglion enterik, hiperplasia saraf yang abnormal
serat dan non-pendorong, non-santai segmen usus. Klasik yang
etiologi dikaitkan dengan kegagalan migrasi cranio-ekor dari parasimpatis
sel pial neural ke usus distal. Sebuah xplanation masuk akal atas kegagalan
relaksasi dari usus yang terlibat adalah kekurangan saraf enterik yang penghambatan
menengahi fase relaksasi peristaltik . Saraf ini adalah intrinsik untuk usus
dan mengklasifikasikan sebagai nonadrenergic dan non - kolinergik . Oksida nitrat ( NO )
memiliki
baru-baru ini telah terlibat sebagai neurotransmitter yang memediasi relaksasi
otot polos saluran pencernaan di HD . Ketiadaan dalam usus aganglionik mungkin
menjelaskan kegagalan relaksasi selama peristaltik . Selain itu, perlengketan
molekul ( absen di usus aganglionik ) selama awal embriogenesis kekuatan
membatasi neuro - ectodermal asal terlibat dalam kontak awal antara saraf
dan sel otot ( synaptogenesis ) menunjukkan bahwa anomali perkembangan
dipersarafi otot dan absen NO menyebabkan kekejangan karakteristik HD .
gejala
Biasanya dimulai saat lahir , sering dengan bagian keterlambatan mekonium . apa saja
bayi baru lahir yang gagal lulus mekonium dalam 24-48 jam pertama kehidupan harus
dievaluasi untuk penyakit yang mungkin Hirschsprung . Dalam beberapa bayi , presentasi

adalah bahwa obstruksi usus lengkap . Lainnya memiliki relatif sedikit gejala
sampai beberapa minggu usia , ketika gejala klasik dari sembelit memiliki nya
onset . Diare tidak jarang tetapi berbeda dari diare kekanak-kanakan yang biasa di
bahwa hal ini terkait dengan distensi abdomen . Kadang-kadang pasien akan pergi
bertahun-tahun dengan sembelit ringan dan diagnosis akan tertunda .
Diagnosis pertama dicurigai berdasarkan pemeriksaan sejarah dan fisik
(khas tidak ada bangku di rektum dan distensi abdomen adalah
menyakitkan). Evaluasi awal mencakup barium enema siap (pertama
enema harus menjadi enema barium!). Rektum aganglionik muncul normal
kaliber atau kejang, ada zona transisi dan kemudian melebar usus proksimal
segmen aganglionik. 24-jam film tertunda menunjukkan pengosongan miskin dengan barium
seluruh usus besar, sebagai lawan anak dengan bangku psikogenik memegang di
siapa barium umumnya mengumpul di rectosigmoid distal. Hisap rektum
biopsi selanjutnya dilakukan. Hal ini dapat dilakukan tanpa anestesi dan
pleksus submukosa diperiksa untuk sel-sel ganglion.
Dengan pengalaman, ahli patologi yang baik (harus menjadi ahli!), Dapat mengidentifikasi
ada atau tidak adanya sel ganglion dalam spesimen ini tanpa ketebalan penuh
biopsi. Kesulitan dalam menafsirkan spesimen atau tidak cukup untuk memasukkan beberapa
slide dari submukosa akan memerlukan biopsi full-thickness untuk diagnosis definitif
umumnya dilakukan di bawah anestesi umum. perawatan awal
Membutuhkan melakukan " meratakan " kolostomi di kolon paling distal dengan ganglion
sel ini . Hal ini membutuhkan eksplorasi dengan biopsi beberapa seromuscular dari
dinding usus besar untuk menentukan tepat memperpanjang aganglionosis tersebut . Kolostomi
adalah
ditempatkan di atas zona transisi . Penempatan kolostomi di daerah
aganglionosis akan menyebabkan obstruksi persisten . Setelah anak telah mencapai
ukuran yang memadai dan usia ( 6-12 bulan ; 20 atau lebih ) , tarik - melalui resmi
Prosedur dilakukan . Beberapa ini adalah : Swenson , Duhamel dan Soave prosedur .
Preferensi saat ini untuk prosedur Soave ( diubah endorectal tarik-melalui ) dan
terdiri dari reseksi dari mayoritas usus aganglionik kecuali untuk paling
rektum distal , mukosa dan submukosa rektum ini dipotong dan

biasanya dipersarafi usus proksimal ditarik melalui mantel seromuscular dari

ditahan rektum dan jahitan tepat di atas garis dentate .