osis Ani Isnani Syawal Dokter Pemimbing : Dr Rizal Daulay Sp.OT
Pendahuluan Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf Penyakit ini kebanyakan di dapat oleh keluarga ( diturunkan)
Dapat terjadi di semua etnis tanpa terkecuali
Kejadian ini meningkat
berbarengan dengan pertambahan usia pasien
Rumusan Masalah
Anatomi S. Syaraf
Klasifikasi
Penatalaksa naan
NEUROFIBROMATOSIS
Epidemiologi
Manifestasi Klinis
Diagnosa
Pencegahan
Tinjauan Pustaka Anatomi Sistem Syaraf
Definisi Neurofibromatosis
Herediter
NEUROFIBROMATO SIS
Sistem syaraf
Mengakibatka n gangguan perkembangan jarigan syaraf
Neurofibrom a bisa muncul di kulit dan bagian lainya.
Epidemiologi Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan Insidensi NFM Type 1 adalah 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40.000 Dapat dialami oeh semua ras, kelompok dan jenis kelamin.
Klasifikasi
Neurofibromatosis Tipe 1 Recklinghausens disease Penyakit autosomal dominan yang terjadi akibat mutasi pada gen 17q.11.2.
Manifestasi Klinis NF tipe 1
Skoliosis pada NF tipe 1
GGn tulang pada NF tipe 1 adalah akibat osteoporosis dan proses remodeling tulang yang kurang baik. Bisa ggn pada tulang belakang akibat intraspina atau perispina tumor akibat NF tipe 1. Skoliosis dikaitkan dengan neurofibroma paravertebral yang dapat menekan tulang dan atau terjadi metastase ke tulang.
Berdasarkan hasil radiologi ada 8 krieria
diagnosis untuk distropik scoliosis yaitu : Conveks rounded margin of vertebrae Kesulitan rotasi aplica vertebrae Pelebaran canalis vertebralis Kecacatan pedikulus Massa paraspinal Procesus tranversus seperti kumparan Rotasi tulang rusuk
Tibia Pseudoathrosis Congenital Deformitas pada tulang dapat muncul secara dini sebelum manif klinis NF tipe 1 muncul. Terjadi pseudoarhtrosis di ipsiaterl tibia. Hasil X ray menamplkan bahwa terjadi penebalan cortex dan menyempitan medulla pada 1/3 distal tibia Patogenesis belum jelas namun terjadi osteopenia dan penurunan massa tulang
Neurofibromatosis Tipe 2 Penyakit autosomal dominan disebabkan oleh mutasi kromosom 22q12.2
Manifestasi Neurofibromatosis Tipe II Kehilangan pendengaran mendadak akibat tumor pada Nervus 8 Tinitus Gangguan keseimbangan
Manifestasi Klinis
Diagnosa
Anamnesa Temuan Fisik NF Tipe 1
NF Tipe 2 ( NIH)
Caf au lait
Unilateral atau bilateral
schwanoma
Beningn Neurofibromatosis
Terdapat menigioa, glioma, neurofibroma atau schwanoma
Hiperpigmented macule Axillary Frecking Lish Nodule Bone Abnormalities
Pemeriksaan Penunjang Neurofibromatosis Type I
Neurofibromatosis Type II
Protein Truncation testing
Gold standar NF Type II
adalah MRI
Flouresenct in situ hybridisation
Sitogenetika
Sitogenetika Bone X-ray jika ada gangguan tulang
Penatalaksanaan Neurofibromatosis Tipe 1
Neurofibromatosis tipe 2
Pengangkatan tumor( bedah )
Pengangkatan tumor parsial
Kemoterapi
Kemoterapi
Radiasi
Penatalaksanaan Kelainan Tulang
pada NF tipe 1 Konservatif Memberikan Vitamin D Pemberian calsium Weight bearing exercise
Penatalaksanaan Kelainan Tulang pada NF tipe 1 Skoliosis
Pencegahan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan
Kesimpulan Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf. neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Penegakan diagnosis berdasarkan anamnesa pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang Penyebab kelainan tulang pada kasus belum diketahui secara pasti
Daftar Pustaka Friedman, JM Gutman, D.H Mac Colin M & Richard V.M Eds (1999) Neurofibromatosis,
Phenotype,natural history and phatogemesis. John Hopkins University press ISDBN :
080186285X MD Jett, Friedman JM(2010). Clinical and genetic aspect of neurofibromatosis gee Med Vol.12 No1 PP1-11 Laria L Gervasini C natacci F. & Riva P (2009). Development Abnormalities and cancer predisposition in neurofibromatosis type 1Curr Mol Med Vol.9 No.5 PP634-53 Rowbotham, I.;Pit-ten Cate, I. M.;Sonuga-Barke, E. J. S.;Huijbregts, S. C. J. Neuropsychology, Vol 23(1), Jan 2009, 50-60. Linda Piersall.M.S. Gutmann David H,M.D.,Ph.D.Living with Neurofibromatosis Type I : A Guide for Adults.2010. Snell, R. Richard.(2007). Neuro Anatomi Klinik edisi 5 Untuk Mahasiswa Kedokteran. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, Indonesia. Durrani, AA, Crawford A.H, Chouhdry, S.N Saifudin A & Moorley TR(2000) Modulation of spinal deformity in patients wth neurofibromatosis type 1. Vol.25 No.1 PP 69-75 American Academic of Ortopaedic Surgeon, (2011) Neurofibromatosis. Diakses tanggal 17 september 2015. (http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00050) Children's Tumor Foundation .http://www.ctf.org/ Illes,T, Halmai .V. De Jounge. T & Doubouset . J (2001). Decrease bone mineral density in neurofibromatosis type 1 patients with spinal deforites. Osteoporosis Int. Vol 12. No.1. PP 823827
Seitz, S. Schanabie , C. Busse B. Schindt. H.U Veill, F.T Friendrich. R.E. Schinke T.
Mautner, V.T, & Dubois. M. (210) High Bone , Turn Over and accumulation of Osteo in Patients with Neuofibromatosis Type 1. Osteoporosis Int. Vol 12. No.1 PP.119-27 YU, X, Chen, S., Potter, O.L, rthy, S.M, Li, J. Pulcini, J.M,Ohashi, N, Winata, T,Everet, ET, Et al. (2005).Neurofibromaand its inactivationof ras are prerequisites for osteoblast functioning, Bone, Vol, 36, No.P. 793-802 Kolanczynk, M, Kuehnisch, J, Kossler, N, Oswald, M, Stumpp, S, Thurisch, B, et al. (2008)Modelling neurofibromatosis type tibial dysplasia and its treatmen with lovastatin: BMC Med No. 6, P.21. Wang, Z. & Liu, Y.(2010). Research Update and recent development in the management of Scoliosis in neurofibromatosis type 1. Orthopedics. Vol.33, No.5. PP. 335-41 Vitale, M.G, Guha A. & Skaggs D.L. (2002). Orthopedic Manifestasions of Neurofibromatosis in Children : an Update. Clin Orthop Relat Res. No.40, PP. 107-18 Stevenson, D.A., Moyer- Mileur, L.J, Murray, M, Slater, H, Sheng, X, Carey, Jc, Dube et al (2007.) Bone Mineral density n children and adolensence with neurofibromatosis type 1. J. Pediatr. Vol.150, No.1, PP. 83-86 Neurofibromatosis, Inc.http://www.nfinc.org/ . The British Columbia Neurofibromatosis Foundation.http://bcnf.bc.ca/ . Elefteriou, F., Kolanczynk, M, Schindeler, A, Viskochil, D.H, Hock, J.M, Schorry, E.K., Crawford, A.H., Friedman, J.M., Litlee, D., Peltonen, J., Carey, J.C., Feldman, D., Yu X., Amstrong,L., et al. (2009). Skeletal abnormalities in neurofibromatosis type 1 : approaches to herapeutic options. Am J Med Genet Vol.44, No.2,pp.81-88
