Anda di halaman 1dari 25

Neurofibromat

osis
Ani Isnani Syawal
Dokter Pemimbing :
Dr Rizal Daulay Sp.OT

Pendahuluan
Neurofibromatosis adalah
suatu kelainan genetik
pada sistem saraf yang
berpengaruh pada
pertumbuhan dan
perkembangan jaringan
saraf
Penyakit ini
kebanyakan di dapat
oleh keluarga
( diturunkan)

Dapat terjadi di
semua etnis tanpa
terkecuali

Kejadian ini meningkat


berbarengan dengan
pertambahan usia
pasien

Rumusan Masalah

Anatomi S.
Syaraf

Klasifikasi

Penatalaksa
naan

NEUROFIBROMATOSIS

Epidemiologi

Manifestasi
Klinis

Diagnosa

Pencegahan

Tinjauan Pustaka
Anatomi Sistem Syaraf

Definisi Neurofibromatosis

Herediter

NEUROFIBROMATO
SIS

Sistem
syaraf

Mengakibatka
n gangguan
perkembangan
jarigan syaraf

Neurofibrom
a bisa
muncul di
kulit dan
bagian
lainya.

Epidemiologi
Penderita NF kebanyakan mendapatkan
penyakit ini dari faktor keturunan
Insidensi NFM Type 1 adalah 1:3000.
NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki
kejadian 1:40.000
Dapat dialami oeh semua ras, kelompok
dan jenis kelamin.

Klasifikasi

Neurofibromatosis Tipe 1
Recklinghausens disease
Penyakit autosomal dominan yang terjadi
akibat mutasi pada gen 17q.11.2.

Manifestasi Klinis NF tipe 1

Skoliosis pada NF tipe 1


GGn tulang pada NF tipe 1 adalah
akibat osteoporosis dan proses
remodeling tulang yang kurang baik.
Bisa ggn pada tulang belakang akibat
intraspina atau perispina tumor akibat
NF tipe 1.
Skoliosis dikaitkan dengan
neurofibroma paravertebral yang dapat
menekan tulang dan atau terjadi
metastase ke tulang.

Berdasarkan hasil radiologi ada 8 krieria


diagnosis untuk distropik scoliosis yaitu :
Conveks rounded margin of vertebrae
Kesulitan rotasi aplica vertebrae
Pelebaran canalis vertebralis
Kecacatan pedikulus
Massa paraspinal
Procesus tranversus seperti kumparan
Rotasi tulang rusuk

Tibia Pseudoathrosis
Congenital
Deformitas pada tulang dapat muncul
secara dini sebelum manif klinis NF tipe 1
muncul.
Terjadi pseudoarhtrosis di ipsiaterl tibia.
Hasil X ray menamplkan bahwa terjadi
penebalan cortex dan menyempitan
medulla pada 1/3 distal tibia
Patogenesis belum jelas namun terjadi
osteopenia dan penurunan massa tulang

Neurofibromatosis Tipe 2
Penyakit autosomal dominan disebabkan
oleh mutasi kromosom 22q12.2

Manifestasi
Neurofibromatosis Tipe II
Kehilangan pendengaran mendadak
akibat tumor pada Nervus 8
Tinitus
Gangguan keseimbangan

Manifestasi Klinis

Diagnosa

Anamnesa
Temuan Fisik
NF Tipe 1

NF Tipe 2 ( NIH)

Caf au lait

Unilateral atau bilateral


schwanoma

Beningn
Neurofibromatosis

Terdapat menigioa,
glioma, neurofibroma
atau schwanoma

Hiperpigmented macule
Axillary Frecking
Lish Nodule
Bone Abnormalities

Pemeriksaan
Penunjang
Neurofibromatosis Type
I

Neurofibromatosis Type
II

Protein Truncation testing

Gold standar NF Type II


adalah MRI

Flouresenct in situ
hybridisation

Sitogenetika

Sitogenetika
Bone X-ray jika ada
gangguan tulang

Penatalaksanaan
Neurofibromatosis Tipe
1

Neurofibromatosis tipe 2

Pengangkatan
tumor( bedah )

Pengangkatan tumor
parsial

Kemoterapi

Kemoterapi

Radiasi

Penatalaksanaan Kelainan Tulang


pada NF tipe 1
Konservatif
Memberikan Vitamin D
Pemberian calsium
Weight bearing exercise

Penatalaksanaan Kelainan
Tulang pada NF tipe 1
Skoliosis

Pemasangan brace pada tulang belakang


Pseudoarthrosis Congenital Tibia
Intamedullar Stabilization
Free Vascularized fibular grafting

Pencegahan
konsultasi genetik pada penderita yang
merencanakan untuk memiliki
keturunan

Kesimpulan
Neurofibromatosis adalah suatu kelainan
genetik pada sistem saraf.
neurofibroma muncul pada kulit dan
bagian tubuh lainnya.
Penegakan diagnosis berdasarkan
anamnesa pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang
Penyebab kelainan tulang pada kasus
belum diketahui secara pasti

Daftar Pustaka
Friedman, JM Gutman, D.H Mac Colin M & Richard V.M Eds (1999) Neurofibromatosis,

Phenotype,natural history and phatogemesis. John Hopkins University press ISDBN :


080186285X MD
Jett, Friedman JM(2010). Clinical and genetic aspect of neurofibromatosis gee Med Vol.12 No1
PP1-11
Laria L Gervasini C natacci F. & Riva P (2009). Development Abnormalities and cancer
predisposition in neurofibromatosis type 1Curr Mol Med Vol.9 No.5 PP634-53
Rowbotham, I.;Pit-ten Cate, I. M.;Sonuga-Barke, E. J. S.;Huijbregts, S. C. J. Neuropsychology, Vol
23(1), Jan 2009, 50-60.
Linda Piersall.M.S. Gutmann David H,M.D.,Ph.D.Living with Neurofibromatosis Type I : A Guide
for Adults.2010.
Snell, R. Richard.(2007). Neuro Anatomi Klinik edisi 5 Untuk Mahasiswa Kedokteran. Penerbit
Buku Kedokteran EGC, Jakarta, Indonesia.
Durrani, AA, Crawford A.H, Chouhdry, S.N Saifudin A & Moorley TR(2000) Modulation of spinal
deformity in patients wth neurofibromatosis type 1. Vol.25 No.1 PP 69-75
American Academic of Ortopaedic Surgeon, (2011) Neurofibromatosis. Diakses tanggal 17
september 2015. (http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00050)
Children's Tumor Foundation .http://www.ctf.org/
Illes,T, Halmai .V. De Jounge. T & Doubouset . J (2001). Decrease bone mineral density in
neurofibromatosis type 1 patients with spinal deforites. Osteoporosis Int. Vol 12. No.1. PP 823827

Seitz, S. Schanabie , C. Busse B. Schindt. H.U Veill, F.T Friendrich. R.E. Schinke T.

Mautner, V.T, & Dubois. M. (210) High Bone , Turn Over and accumulation of Osteo
in Patients with Neuofibromatosis Type 1. Osteoporosis Int. Vol 12. No.1 PP.119-27
YU, X, Chen, S., Potter, O.L, rthy, S.M, Li, J. Pulcini, J.M,Ohashi, N, Winata, T,Everet,
ET, Et al. (2005).Neurofibromaand its inactivationof ras are prerequisites for
osteoblast functioning, Bone, Vol, 36, No.P. 793-802
Kolanczynk, M, Kuehnisch, J, Kossler, N, Oswald, M, Stumpp, S, Thurisch, B, et al.
(2008)Modelling neurofibromatosis type tibial dysplasia and its treatmen with
lovastatin: BMC Med No. 6, P.21.
Wang, Z. & Liu, Y.(2010). Research Update and recent development in the
management of Scoliosis in neurofibromatosis type 1. Orthopedics. Vol.33, No.5. PP.
335-41
Vitale, M.G, Guha A. & Skaggs D.L. (2002). Orthopedic Manifestasions of
Neurofibromatosis in Children : an Update. Clin Orthop Relat Res. No.40, PP. 107-18
Stevenson, D.A., Moyer- Mileur, L.J, Murray, M, Slater, H, Sheng, X, Carey, Jc, Dube
et al (2007.) Bone Mineral density n children and adolensence with
neurofibromatosis type 1. J. Pediatr. Vol.150, No.1, PP. 83-86
Neurofibromatosis, Inc.http://www.nfinc.org/ .
The British Columbia Neurofibromatosis Foundation.http://bcnf.bc.ca/ .
Elefteriou, F., Kolanczynk, M, Schindeler, A, Viskochil, D.H, Hock, J.M, Schorry, E.K.,
Crawford, A.H., Friedman, J.M., Litlee, D., Peltonen, J., Carey, J.C., Feldman, D., Yu X.,
Amstrong,L., et al. (2009). Skeletal abnormalities in neurofibromatosis type 1 :
approaches to herapeutic options. Am J Med Genet Vol.44, No.2,pp.81-88

Terima Kasih