1.

Pemeriksaan Diagnostik Thalassemia

Pemeriksaan Penunjang
A. Pemeriksaaan Hematologi rutin
1. Morfolofi eritrosit (gambaran darah tepi) eritrosit hipokromik mikrositik, sel
target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz
bodies pada - thalassemia
2. Kadar Hb pada thalassemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl.
B. Elektrosis HB
3. HbF meningkat: 10-98%
4. HbA bisa ada pada +, bisa tidak ada o
5. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
C. Pemeriksaan sumsum tulang
6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hyperplasia eritroid yang ditandai dengan
peningkatan cadangan Fe.
D. Uji fragilitas osmotik (darah+ larutan salin terbuffer)
7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia
eritrosit tidak terlisis.
E. Pengukuran beban besi
8.pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse.
F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien
merupakan trait
g. Pemeriksaan molecular
9. Analisis DNA (Southern blot)
10. Deteksi direct gen mutan
11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
13. Analisis globin chain synthesis dalam retikulosit akan dijumpai sintesis
rantai beta menurun dengan rasio / meningkat

2. Penatalaksanaan Thalasemia
a.
Pemberian
iron

chelating

agent

(deferoxamine):

Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi
transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Deferoxamine diberikan
dengan dosis 25-50 mg/kgBB/hari diberikan subkutan melalui pompa infus dalam
waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu dengan menggunakan pompa
portable. Lokasi umumnya di daerah abdomen, namun daerah deltoid maupun paha
lateral menjadi alternatif bagi pasien.Selain itu bisa juga digunakan Deferipron yang

merupakan satu-satunya kelasi besi oral yang telah disetujui pemakaiannya. Terapi
standar biasanya memakai dosis 75 mg/kg BB/hari dibagi dalam 3 dosis.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek
kelasi
c.

besi.

Asam

folat

2-5

mg/hari

untuk

memenuhi

kebutuhan

yang

meningkat.

d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah
e. Splenektomi, dengan indikasi:
- Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
- Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun.
f. Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi
besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl.
3. Pencegahan Thalasemia
Tindakan preventif yang dianjurkan oleh WHO tahun 1994 dalam pengendalian
thalassemia pada negara-negara berkembang adalah tindakan preventif berupa skrining
penyakit thalassemia pada pupulasi tertentu, konseling genetik pranikah dan prenatal
diagnosis. Konseling genetik pranikah ditujukan untuk pasangan pranikah terutama pada
populasi yang berprevalensi tinggi (berprevalensi >5%) untuk memeriksakan diri apakah
mereka mengemban sifat genetik tersebut atau tidak. Konseling genetik juga ditujukan
kepada mereka yang mempunyai kerabat dekat penderita thalassemia (Ganie, 2005).

Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik

untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap thalasemia
yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal
di tengah masyarakat.
Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika
suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka
memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika
sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk
memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.
Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah
mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. Kedua adalah
memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan
kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen
thalassemia dari ayah dan ibunya).
4. Komplikasi Thalasemia
a. Jantung
transfusi

dan
darah

secara

teratur

Penyakit
merupakan

perawatan

Hati
standar

untuk

thalassemia.Akibatnya, zat besi dapat tertimbun dalam darah.Hal ini dapat merusak
organ

dan

jaringan,

terutama

jantung

dan

hati.

Penyakit jantung yang disebabkan oleh kelebihan zat besi adalah penyebab utama
kematian pada orang yang memiliki thalassemia.Penyakit jantung termasuk juga
gagal jantung, aritmia (detak jantung tidak teratur), dan serangan jantung.
b. Infeksi
Di antara orang yang memiliki thalassemia, infeksi adalah penyebab utama penyakit
dan penyebab paling umum kedua kematian.Orang yang telah dibuang limpa mereka
berada pada risiko infeksi lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ untuk
melawan infeksi ini.
c. Osteoporosis

Banyak orang yang memiliki thalassemia memiliki masalah tulang, termasuk

osteoporosis.Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi lemah dan rapuh dan
mudah patah.

1. Definisi DHF
Demam berdarah atau Dengue Hemorrhagic Fever (DHF) ialah penyakit
demam akut terutama menyerang pada anak-anak, dan saat ini cenderung polanya
berubah ke orang dewasa. Gejala yang ditimbulkan dengan manifestasi
perdarahan dan bertendensi menimbulkan shock yang dapat menimbulkan
kematian. (Depkes, 2006).
Demam Berdarah Dengue (Dengue Haemorrhagic Fever) ialah suatu
penyakit yang disebabkan oleh virus dengue (arbovirus) yang masuk ke dalam
tubuh melalui gigitan nyamuk aedes aegypti. (Suriadi, 2001 : 57)
Demam Berdarah Dengue ialah suatu penyakit demam berat yang sering
mematikan, disebabkan oleh virus, ditandai oleh permeabilitas kapiler, kelainan
hemostasis dan pada kasus berat, sindrom syok kehilangan protein. (Nelson,
2000 : 1134)
DHF adalah demam khusus yang dibawa oleh aedes
aegypty dan beberapa nyamuk lain yang menyebabkan
terjadinya demam. Biasanya dengan cepat menyebar secara
efidemik. (Sir,Patrick manson,2001).
2. Etiologi Disseminated Intravascular Coagulation (DIC)
Hal hal yang dapat memyebabkan DIC :
- Fetus mati dalam kandungan
- Abortus
- Trauma bisa ular
- Syok
- Infeksi
- Anoksemia : keadaan kekurangan oksigen darah (msl dada terasa
sakit akibat berada di puncak gunung yg tinggi)
- Asidosis : suatu keadaan dimana adanya peningkatan asam
didalam darah yang disebabkan oleh berbagai keadaan dan
penyakit tertentu yang mana tubuh tidak bisa mengeluarkan

asam dalam mengatur keseimbangan asam basa.( Siregar P et.

al, 2001 )
- Perubahan suhu
- Autoimun : respon kekebalan salah sasaran yang terjadi ketika
sistem kekebalan tubuh kacau dan menyerang tubuh sendiri.
- Sirkulasi extrakorporeal
- Keganasan
- Hemolisis: kerusakan atau penghancuran sel darah merah karena
gangguan integritas membran sel darah merah yang
menyebabkan pelepasan hemoglobin.
3. Faktor Risiko DIC
Orang-orang yang memiliki resiko paling tinggi untuk menderita DIC:
a. Wanita yang telah menjalani pembedahan kandungan atau persalinan disertai
komplikasi, dimana jaringan rahim masuk ke dalam aliran darah
b. Penderita infeksi berat, dimana bakteri melepaskan endotoksin (suatu zat yang
menyebabkan terjadinya aktivasi pembekuan)
c. Penderita leukemia tertentu atau penderita kanker lambung, pankreas maupun
prostat.
d. Penderita cedera kepala yang hebat
e. Pria yang telah menjalani pembedahan prostate
f. Terkena gigitan ular berbisa