GANGGUAN AUTISTIK PADA ANAK

Dokter Pembimbing:
Dr.Mustafa Mahmud Amin, M.Ked.K.J, M.Sc., Sp.K.J.(K)

Disusun Oleh:
Pratama Putra Nasution
100100265

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN JIWA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
RUMAH SAKIT HAJI ADAM MALIK
MEDAN
2015

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa atas
karunia dan rahmat-Nya sehingga penulis mampu menyelesaikan makalah ini
tepat pada waktunya.
Penulisan makalah ini bertujuan untuk memberikan pemahaman tentang
pengertian gangguan autistik pada anak, cara mendiagnosa, serta tatalaksana
pasien dengan pitiriasis versikolor menurut hasil penelitian yang terbaru agar
didapatkan hasil yang optimal bagi para penderita.
Penulis mengucapkan terima kasih kepada seluruh staff pengajar
Departemen Ilmu Kesehatan Jiwa atas segala bantuan yang telah diterima selama
penyusunan makalah ini. Penulis menyadari bahwa penulisan makalah ini masih
memiliki kekurangan dan jauh dari kesempurnaan dikarenakan keterbatasan
kemampuan penulis. Oleh karenanya, penulis mengharapkan saran dan kritik yang
membangun untuk kesempurnaan laporan kasus ini.

Medan, 10 Oktober 2015

Penulis

ii

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR.......................................................................................................ii
DAFTAR ISI....................................................................................................................iii

BAB 1 PENDAHULUAN................................................................................................4

1.1. Latar Belakang......................................................................................4

1.2. Tujuan Penulisan...................................................................................5

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA........................................................................................6

2.1. Gangguan austistik................................................................................6

2.1.1. Definisi..............................................................................................6
2.1.2. Epidemiologi....................................................................................6
2.1.3. Etiologi..............................................................................................6
2.1.4. Patogenesis.......................................................................................8
2.1.5. Gambaran Klinis..............................................................................9
2.1.6. Diagnosa Diferensial.....................................................................10
2.1.7 Diagnosa

.........
...........1
1
2.1.8. Terapi...............................................................................................12
2.1.9. Prognosis.........................................................................................13
BAB 3 KESIMPULAN & SARAN................................................................................14

3.1. Kesimpulan.........................................................................................14
3.2. Saran....................................................................................................15
DAFTAR PUSTAKA.......................................................................16
iii

BAB 1
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Gangguan austistik merupakan gangguan neuropsikiatri yaitu gangguan
dalam interaksi sosial dan komunikasi serta mempunyai prilaku terbatas atau
stereotipikal atau kedua-duanya.1 Prevalensi gangguan autistik adalah
diestimasi sebanyak 10 hingga 20 orang per 10,000 orang anak. 2 Di United
Kingdom, prevalensi gangguan austistik melebihi 55,000 orang anak yang
berusia 8 sehingga 9 tahun.2 Data epidemiologi meningkat berbanding 15
tahun lalu.2
Gangguan austistik ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki berbanding
anak perempuan dengan rasio 3,5 hingga 4,0 banding 1,0.3 Namun begitu,
gangguan autistik ini tidak berkaitan dengan status sosioekonomi, tingkat
pendidikan dan ras.1-3
Gangguan austistik adalah gangguan prilaku buruk yang terjadi pada
anak dibawah usia 3 tahun.3 Prevalensi gangguan austistik di Indonesia belum
ada karena belum ada satu pun lembaga resmi di Indonesia yang memiliki
angka prevalensi kejadian individu autistik di Indonesia di tahun 2008 sesuai
fakta di lapangan.4
Menurut penelitian Larrsson et.al, 2004 gangguan austistik lebih sering
pada anak dengan skor APGAR nilai rendah dan bayi yang lahir kurang dari
35 bulan mempunyai resiko 3 kali lebih sering untuk mendapat gangguan
autistik.5 Gangguan austistik

menpunyai gangguan pada perkembangan

sosial dan komunikasi.2 Anak dengan gangguan austistik biasanya kurang

iv

berminat dalam lingkungan sosial, masalah komunikasi dan pergerakan

stereotipikal dan mannerism dan gangguan ini tidak ada etiologi yang jelas.2
Pasien dengan gangguan autistik umumnya memiliki riwayat pengobatan
yang ekstensif namun tidak memuaskan.1,2 Oleh karena itu, diperlukan adanya
suatu pola penanganan yang lebih komprehensif terhadap penderita gangguan
autistik agar didapatkan hasil yang optimal.3
1.2 Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi salah satu
syarat kelulusan di dalam Departemen Ilmu Penyakit Jiwa Fakultas Kedokteran
Universitas Sumatera Utara, Rumah Sakit Jiwa Provsu Medan. Selain itu,
makalah

ini juga dapat digunakan

sebagai panduan klinisi dalam

mengidentifikasi, mendiagnosa, serta merawat pasien yang didiagnosa dengan

gangguan austistik.

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1.1Definisi
Gangguan autistik atau dikenalin sebagai autis pada anak, autis pada anak
balita dan autis pada awal usia anak balita. 7Gangguan autistik ini termasuk
gangguan perkembangan pervasif. Anak dengan gangguan autistik mempunyai
disabilitas yang tetap pada interaksi sosial, gangguan pada komunikasi dan
prilaku serta minat yang sterotipikal atau terbatas.3
2.1.2 Epidemiologi
Prevalensi gangguan autistik adalah diestimasi sebanyak 10 hingga 20
orang per 10,000 orang anak.2 Prevalensi pada populasi umum adalah antara
0.04 % hingga melebihi 0.1 % .4 Anak laki-laki 3 hingga 4 kali lebih sering untuk
mendapat gangguan autistik.7 Resiko gangguan autistik meningkat sebanyak 50
kali jika ada faktor genetik.4
2.1.3 Etiologi
Teori psikososial
Menurut spekulasi Kanner faktor emosi ada terlibat dalam patogenesis
autistik, dimana ibu tidak responsif terhadap kebutuhan emosinya anaknya. 2
Etiologi autistik ini membutuhkan psikoterapi intensif untuk ibu dan juganya
anak.2 Terkadang , anak ditempatkan jauh dari keluarga buat sementara waktu
untuk memperbaiki gangguan pada anak tersebut.3 Namun begitu, psikoterapi
atau terapi anak ditempatkan jauh dari keluarga tidak ada bukti yang
menunjukkan terapi kedua-duanya ini efektif.3

vi

Teori biological
Penyebab autistik antara lain adalah mental retardasi, kejang-kejang dan
berbagai kondisi genetik dan medis.4 Sindrom prilaku disebabkan oleh satu atau
banyak faktor di sistem saraf pusat.1,2,3
Teori genetic
Gangguan autistik pada keluarga yang mempunyai faktor genetik
berulang sebanyak 2% hingga 7% diantara saudara kandung yaitu merupakan 50
hingga 200 kali lebih rentan untuk mendapat gangguan autistik. 3 Penelitian
menunujukkan terdapat gangguan pada kromosom 7,2,4,15 dan 19 yang dapat
menyebabkan gangguan autistik.3,4
Kondisi medis yang lain dan ganguan autistic
Mutasi fragile X menyebabkan pengulangan asam amino

cytosine-

guanine-cytosine.1,2 Pasien dengan mutasi ini mempunyai pembesaran testis,

mental retardasi dan autistik.3.4, Pasien dengan mutasi ini juga mempunyai
gangguan prilaku termasuk gangguan untuk fokus, bertindak impuls (tanpa
judgement) dan cemas.4 Kondisi ini merupakan penyebab mental retardasi paling
sering setelah Down sindrom.4
Sklerosis tuberous dikarekteristik dengan pembesaran jaringan yang
abnormal atau tumor jinak (hamartoma) yang menganggu berbagai sistem
organ.3-4 Gangguan autosomal dominan ini diassosiasi dengan mental retardasi
dan kejang-kejang.3-4 Penelitian menunjukan salah satu etiologi dari autistik yaitu
sklerosis tuberous adalah etiologi dari 0.4 % hingga 2.8% kasus gangguan
autistik.3
Faktor perinatal
vii

Beberapa penelitian menunjukkan terjadi peningkatan komplikasi pre,

peri dan neonatal pada anak dengan gangguan autistik. 3 Faktor predisposisi
genetik juga dapat mempengaruhi dari keadaan ini.1,2,3,4
Etiologi lain
Berdasarkan penelitian terdapat etiologi lain untuk gangguan autistik
dimana antara lain adalah fenilketouria, neurofibromatosis dan rubella
kongenital.1,3 Gangguan autistik pada anak sering terjadi pada anak dengan
mental retardasi atau anak tuli.3
2.1.4 Patogenesis
Penelitian menunjukkan gangguan autistik disebabkan terjadi gangguan
pada sistem neuronal yang spesifik dan kurang bisa mengakses jaringan otak.

1-3

Penelitian biokimia menunujukkan gangguan autistik ini ada kolerasi dengan

banyak tipe neurotransmitter, hormon dan asam amino. 1,3,5 Walaupun tidak ada
petanda biokimia yang spesifik yang dijumpai, individu dengan gangguan autistik
menunujukkan peningkatan serotonin dalam darah yaitu serotonin merupakan
neurotransmitter sentral yang juga dijumpai di platlet dan sistem digestif. 4
Observasi menunjukkan satu pertiga individu dengan gangguan autistik
mempunyai serotonin yang tinggi pada darah perifer.4 Serotonin yang lebih tinggi
di perifer ini menyebabkan gejala gangguan pada sosial dan komunikasi seperti
pada pasien depresi.4 Penelitian

mengenai dopamine dimana otak dengan

hiperdopaminergik dapat menjelaskan pergerakan overaktivitas dan sterotipikal

yang dijumpai pada anak autistik.2 Penelitian juga menunujukkan adminstarasi
dopamine pada anak dengan gangguan autistik dapat memburukan prilaku pada
anak dengan gangguan autistik.2 Penelitian tentang cairan serebrospinal dan
metabolit dopamine serta metabolit katekolamin adalah tidak konsisten. 2
Pemberian obat antagonis dopamine adalah efektif dalam menurunkan prilaku
sterotipikal dan hiperaktivitas pada anak dengan gangguan autistik. 2,4

viii

2.1.5 Gambaran klinis

Anak dengan gangguan autistik mempunyai gangguan interaksi sosial dimana 3;

Anak biasanya mempunyai gangguan jelas dalam penggunaan perilaku

nonverbal multiple seperti tatapan mata, eksperi wajah, postur tubuh dan
gerak gerik untuk mengatur interaksi sosial.

Anak gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang

sesuai menurut tingkat perkembangan.

Anak tidak keinginan spontan unutk berbagi kesenangan, minat, atau

pencapaian dengan orang lain (misalnya tidak memamerkan)

Anak tidak timbale balik sosial atau emosional.

Anak dengan gangguan autistik mempunyai gangguan kualitatif dalam

komunikasi seperti 2 ;

keterlambatan dalam perkembangan bahasa ucapan (tidak disertai oleh

usaha untuk berkompensasi melalui cara komunikasi lain seperti gerak
gerik atau mimik.

Individu dengan bicara adekuat, gangguan jelas dalam kemampuan untuk

memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang.

Pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan

berulang.

Tidak adanya berbagai pemainan khayalan atau permainan pura-pura

sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangan .

ix

Anak dengan gangguan autistik mempunyai pola prilaku, minat, danaktivitas

yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya
satu dari berikut 2 :

Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan
terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya.

Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual

yang spesifik dan nonfungsional

Manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya, menjentikkan

atau memutirkan tangan atau jari)

2.1.6 Diagnosa banding

Diagnosis banding utama adalah skizofrenia dengan onset masa anakanak, retardasi mental dengan gejala prilaku, gangguan bahasa reseptif/ekspresif
campuran, ketulian kongenital atau gangguan pendengaran yang parah, emutusan
psikososial, dan psikosis disintegrative (regresif).3
Skizofrenia dengan onset masa anak-anak dibedain dengan gangguan
autistik dimana skizofrenia jarang terjadi pada anak-anak dibawah usia 5
tahun.1,2,3 Skizofrenia disertai halusinasi atau waham, dengan insidensi kejang dan
retardasi mental yang lebih rendah dan dengan I.Q. yang lebih tinggi
dibandingkan anak autistik.3
Retardasi mental dengan gejala perilaku dimana kira-kira 40% anak
autistik adalah teretardasi sedang, berat, atau sangat berat, dan anak yang
teretardasi mungkin memilik gejala perilaku yang termasuk ciri autistik. 3 Jika
kedua gangguan ditemukan, keduanya harus diadiagnosis.2 Cara membedakan
gangguan autistik dan retardasi mental adalah anak teretardasi mental biasanya
berhubungan dengan orang tua atau anak-anak lain dengan cara yang sesuai
dengan umur mentalnya.1,3

2.1.7 Diagnosa
A. Total enam (atau lebih) hal dari 1,2,3 dengan sekurangnya dua hari dari (1),
dan masing-masing satu dari (2) dan (3):3,5
Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya
dua dari berikut 3,5 ;

Anak biasanya mempunyai gangguan jelas dalam penggunaan perilaku

nonverbal multiple seperti tatapan mata, eksperi wajah, postur tubuh dan
gerak gerik untuk mengatur interaksi sosial.

Anak gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang

sesuai menurut tingkat perkembangan.

Anak tidak keinginan spontan unutk berbagi kesenangan, minat, atau

pencapaian dengan orang lain (misalnya tidak memamerkan)

Anak tidak timbale balik sosial atau emosional.

Gangguan kualitatif dalam komunikasi

seperti yang ditunjukkan oleh

sekurangnya satu dari berikut 3,5 ;

keterlambatan dalam perkembangan bahasa ucapan (tidak disertai oleh

usaha untuk berkompensasi melalui cara komunikasi lain seperti gerak
gerik atau mimik.

Individu dengan bicara adekuat, gangguan jelas dalam kemampuan untuk

memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang.

Pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan

berulang.
xi

Tidak adanya berbagai pemainan khayalan atau permainan pura-pura

sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangan .

Pola prilaku, minat, danaktivitas yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti
ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut 3,5 :

Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan
terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya.

Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual

yang spesifik dan nonfungsional

Manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya, menjentikkan

atau memutirkan tangan atau jari)

B Keterlambatan atau fungsi abnormal pada sekurangnya satu bidang berikut,

dengan onset sebelum usia 3 tahun: (1) interaksi sosial, (2) bahasa yang
digunakan dalam komunikasi sosial, atau (3) permainan simbolik atau
imaginative.3,5
C. Gangguan tidak lebih baik diterangkan oleh gangguan Rett atau gangguan
distegratif..3,5
2.1.8 Terapi
Terapi pada anak dengan gangguan autistik asalah terapi farmakologi,
terapi somatik, terapi modifikasi prilaku, intervensi edukasi, psikoterapi,
perubahan diet anak tersebut.1-3
Terapi farmakologi pada anak dengan gangguan autistik biasanya
diberikan apabila anak ada gangguan prilaku.3, Anak gangguan autistik dengan
gangguan prilaku diberikan antipsikosis atipikal karena menurut penelitian
penurunan dopamine dan serotonin akan perbaikan prilaku, pengurangan dari
pergerakan stereotipikal, dan peningkatan interaksi sosial serta komunikasi. 5

xii

Namun penurunan serotonin perifer tidak menunjukkan perbaikan pada anak

dengan gangguan autistik.5
Intervensi edukasi yang diberikan pada anak dengan gangguan autistik harus
sekurang-kurang setahun.4
Orang tua harus ikut terlibat secara aktif dalam intervensi anak dengan
gangguan autistik terutamanya terapi modifikasi prilaku, intervensi edukasi dan
psikoterapi.4 Penelitian Green J., et.al menunjukkan bahwa keterlibatan orang tua
secara efektif pada intervensi anak dengan gangguan autistik adalah efektif.4
2.1.9 Prognosis
Gangguan autistik memilik perjalanan penyakit yang panjang dan
prognosis yang terbatas.3 Anak autistik dengan I.Q. di atas 70 dan mereka
menggunakan bahasa komunikatif pada usia 5 samapai 7 tahun memiliki
prognosis baik.3 Penelitian menunjukkan bahwa dua pertiga orang dewasa tetap
mengalami kecacatan parah dan hidup dalam ketergantungan penuh atau setengah
tergantung.3 Hanya 1 atau 2 % yang mencapai status normal dan mandiri dengan
pekerjaan yang mencukupi, 5 hingga 10 % mencapai status ambang.3 Prognosis
membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi
kebutuhan anak tersebut yang sangat banyak.3

xiii

BAB 3
KESIMPULAN
3.1 Kesimpulan
Gangguan autistik pada anak mempunyai disabilitas yang tetap pada interaksi
sosial, gangguan pada komunikasi dan prilaku serta minat yang sterotipikal atau
terbatas. Prevalensi gangguan autistik adalah diestimasi sebanyak 10 hingga 20
orang per 10,000 orang anak dimana anak laki-laki 3 hingga 4 kali lebih sering
terdiagnosa sebagai gangguan autistik berbanding anak perempuan. Etiologi
gangguan autistik adalah gangguan psikososial, gangguan biologis, gangguan
genetik dan kondisi medis umum. Menurut penelitian gangguan autistik ini
disebabkan oleh neurotransmitter serotonin meningkat di perifer serta menurut
penelitian, gangguan autistik juga terjadi peningkatan dari neurotransmitter
dopamine. Anak dengan gangguan autistik biasanya menunjukkan gejala
gangguan interaksi sosial, gangguan komunikasi serta pergerakan atau prilaku
stereotipikal. Diagnosis banding utama pada anak dengan gangguan autistik
adalah skizofrenia dengan onset masa anak-anak, retardasi mental dengan gejala
prilaku, gangguan bahasa reseptif/ekspresif campuran, ketulian kongenital atau
gangguan pendengaran yang parah, emutusan psikososial, dan psikosis
disintegrative (regresif). Diagnosis anak dengan gangguan autistik menggunakan
criteria DSM-IV. Terapi pada anak dengan gangguan autistik asalah terapi
farmakologi, terapi somatik, terapi modifikasi prilaku , intervensi edukasi,
psikoterapi, perubahan diet anak tersebut. Terapi farmakologi yang dapat
diberikan pada anak dengan gangguan autistik dengan gangguan prilaku adalah
antipsikosis. Prognosis anak dengan gangguan autistik dengan I.Q. diatas 70 dan
manggunakan bahasa komunikatif adalah prognosa baik. Prognosis membaik jika
lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan anak
tersebut yang sangat banyak.
xiv

DAFTAR PUSTAKA
1. Volkmar FR, Schultz RT. Pervasive developmental disorders. Kaplan &
Sadocks Comprehensive Textbook of Psychiatry Volume 2, edisi ke 8 in:
Sadock Benjamin J. Sadock Virginia A. New York (NY): Lippincott Williams
& Wilkins. 2010; 3164-75.
2. Trottier G, Srivastava L, Walker CD. Etiology of infantile autism: A Review
of

Recent Advances in Genetic and Neurobiologic research. Canadian

medical association. 1999 January; 2(24); 103-15.

3. Larsson JH, Eaton WW, Madsen M, Kreesten, Vestergaard M, Olesen V,
Anne, Agerbo E, et al, Risk factors for autism: Perinatal Factors, Parental
psychiatric history and socioeconomic status. American Journal of
Epidemiology. 2004 February; 161(10); 916-25.
4. Saddock, BJ, Grebb, JA, Gangguan perkembangan pervasif. Kaplan-Sadock
Sinopsis Psikiatri jilid dua in: Kaplan, H. I, Saddock, BJ, Grebb JA,
Tangerang: Binarupa Aksara. 2010; 728-38.
5. Maslim R. Retardasi mental diagnosis gangguan jiwa dalam PPDGJ.
2003;130-1.

xv