Anda di halaman 1dari 4

Etiologi

2.2.1.1 Penyebab ambiguity dalam alat kelamin perempuan


a. Hiperplasia adrenal kongenetal (CAH)
XKelenjar adrenal mensintesis tiga kelas utama hormon, yaitu mineralokortikoid,
glukokortikoid dan androgen, misal: testosteron. Sintesis hormon golongan
mineralortikoid terjadi dalam zona glomerulosa korteks adrenal, sedangkan hormone
glukokortikoid dsintesis di zona fasikulata dan retikularis korteks adrenal.
Ketiga hormon ini sangat penting bagi tubuh. Fungsi dari masing-masing hormone
tersebut adalah sebagai berikut:
1) Kortisol membantu tubuh dalam mengatasi stress ataupun tekanan seperti pada
kondisi luka maupun sakit
2) Aldosteron berperan dalam memastikan agar tubuh dapat menyimpan garam dalam
jumlah yang cukup, sedangkan
3) Testosteron terlibat dalam pembentukan sifat maskulin manusia, seperti distribusi
rambut pada tubuh dan perkembangan organ seks laki-laki. Baik laki-laki maupun
perempuan, keduanya memproduksi testosteron. Namun, pada laki-laki produksi
hormon ini jumlahnya lebih banyak
Beberapa bentuk kondisi genetik menyebabkan kelenjar adrenal untuk membuat
hormon pria (androgen) secara berlebihan. Hiperplasia adrenal congenital adalah
penyebab paling umum gangguan perkembangan. CAH merupakan penyakit yang
diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit ini ditandai oleh defisiensi enzim yang
terlibat jalur steroidogenesis pada kelenjar adrenal.
Ada beberapa klasifikasi CAH yang dapat menyebabkan genetalia ambigua yaitu:
1. Hiperplasia Adrenal Kongenital Non Klasik
Bayi perempuan dilahirkan dengan genetalia eksterna yang normal. Manifestasi
paling dini ditemukan pada anak perempuan usia 6 bulan yang telah menunjukkan
pertumbuhan rambut pubis. Pada masa anak-anak atau remaja, symptom pada wanita
dapat berupa hirsutisme, kebotakan temporal, akne kistik yang berat, keterlambatan
menarche, gangguan menstruasi dan infertilitas.

2. Hiperplasia Adrenal Kongenital Klasik non salt-losing


Karena fungsi adrenokortikal mulai aktif pada janin usia kehamilan 3 bulan, maka
janin dengan gangguan ini mengalami peningkatan hormon androgen justru pada
masa kritis berlangsungnya diferensiasi seksual. Oleh sebab itu bayi perempuan
mungkin lahir dengan genetalia ambigua. Pada kasus yang berat maskulinisasi dapat
terjadi dengan sangat nyata, sehingga uretra terbentuk sebanyak falus dan sercara
fenotipik sulit dibedakan dengan laki-laki normal. Namun demikian, pada umunya
fenotip genetalia yang ditemukan adalah pembesaran klitoris dengan fusi lipatan
labios krotal. Pembentukan 2/3 bagian distal dari vagina dan uretra ada dibawah
kontrol androgen, Oleh karena itu mungkin terbentuk sinus urogenital. Perkembangan
organ genetalia interna adalah normal. Bayi laki-laki mempunyai genetalia eksterna
yang normal, oleh sebab itu diagnosis difisiensi 21-hidroksilase pada bayi laki-laki
dan perempuan yang keliru dianggap laki-laki sering terlambat sampai terlambat
timbulnya firilisasi yang progresif. Bayi-bayi ini menunjukkan pembesaran falus dan
pada masa anak-anak dapat timbul pubertas prekoks acne, suara besar dan berat,
percepatan pertumbuhan tinggi dan muskuloskeletal. Disusul dengan fusi prematur
epifisis. Jadi walaupun pertumbuhan tinggi sangat cepat, potensi untuk mencapai
tinggi yang sharusnya menjadi berkurang dan anak-anak ini akan mempunyai
perawakan pendek.
3. Hiperplasia Adrenal Kongenital Klasik salt-losing
Kehilangan garam terjadi sebagai akibat terjadi dari kurangnya produksi aldosteron
yang dibutuhkan untuk membantu tubulus renalis distal mereabsorbsi natrium.
Bentuk ini terjadi pada 70-75% dari semua kasus defisiensi 21 hidroksilase klasik.
Gejala klinis lain pada bentuk ini sama seperti pada defisiensi 21-hidroksilase klasik
non salt-losing. Hilangnya garam dapat lebih berat karena adanya efek matri uresis
pada prekursor kortisol. Kehilangan garam dan volume plasma disertai dengan
hiperkalemia dapat menuju krisis adrenal. Dehedrasi dan syok karena hilangnya
garam dapat terjadi pada minggu I-IV kehidupan. Pada saat dimana diagnosis sering
kali baru ditegakkan atau pada saat timbul pencetus seperti misalnya infeksi sistemik.

Bayi laki-laki mempunyai resiko tinggi untuk jatuh dalam krisis adrenal karena tidak
didapatkannya genetalia ambigua yang dapat dipakai sebagai rambu. Pencegahan
krisi adrenal merupakan salah satu alasan diperlukannya program skrening bayi baru
b.

lahir dan diagnosis


Prenatal terpapar zat yang dengan aktivitas hormon laki-laki
Beberapa obat, termasuk progesterone (diambil pada tahap awal kehamilan untuk
menghentikan perdarahan) dan steroid anabolic, dapat menyebabkan alat kelamin
perempuan menjadi maskulin.

c.

Tumor
Tumor jarang menjadi penyebab pada ambiguity genetalia. Tumor ini di janin atau
ibu dapat menghasilkan hormone laki-laki. Berbagai tumor ovarium (tumor sel

stroma ovarium) dilaporkan telah menghasilkan virilisasi dari janin perempuan.


2.2.1.2 Penyebab ambiguity dalam alat kelamin laki-laki
a. Kekurangan MIS (Mullerian Inhibiting Substance)
Kekurangan MIS adalah sindrom yang jarang dan biasanya tidak terlihat pada periode
bayi baru lahir karena alat kelamin tampak seperti laki-laki dengan testis yang tidak
turun. Sindrom ini menarik karena fenotipik tepat sesuai yang diharapkan dalam
46,XY genetik dan gonad laki-laki namun mengalami kelainan testis berupa
b.

kegagalan yang lengkap untuk menghasilkan MIS.


Adrogen insetivitas sindrom
Dalam kondisi ini, jaringan genetalia berkembang tidak merespon terhadap hormon

c.

laki laki normal.


Kelainan dengan testis atau testoteron
Berbagai kelainan dapat menggangu aktivitas testis. Hal ini dapat meliputi masalah
struktur dengan testis, masalah dengan produksi hormon testosteron laki-laki atau

masalah dengan reseptor seluler yang menggapai testosterone.


Kekurangan 5 alpha-reductase. Ini merupakan cacat enzim yang mengganggu
produksi hormone laki-laki normal.

d.

Prenatal terpapar zat dengan aktivitas perempuan

Jika seorang wanita terus minum pil KB selama kehamilan, perkembangan janin
dapat terpapar hormone estrogen wanita. Beberapa obat, termasuk fenitoin atau antikejang (dilantin).

DAFTAR PUSTAKA
http://taufanarif1990.blogspot.com/2013/07/askep-sex-ambigu.html