4.

Sasaran Belajar
LI 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel
LO 1.1 Definisi Pembehalahan Sel
LO 1.2 Jenis-jenis Pembelahan Sel
LO 1.3 Tujuan Pembehalahan Sel
LI 2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Kromosom
LO 2.1 Definisi Kromosom
LO 2.2 Faktor dan Penyebab Kelainan Kromosom
LO 2.3 Jenis-jenis Kelainan Kromosom
LI 3. Memahami dan Menjelaskan Teknik Analisa Kromosom
LO 3.1 Jenis-jenis Teknik Analisa Kromosom
LI 4. Memahami dan Menjelaskan Khusnudzon dari Aspek Islam

5. Hasil Diskusi
LI 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel
LO 1.1 Definisi Pembehalahan Sel
Pembelahan sel adalah sebuah proses di mana sel induk membelah atau membagi
dirinya menjadi dua atau lebih sel anak.
LO 1.2 Jenis-jenis Pembelahan Sel
1. Pembelahan Sel secara Amitosis / Pembelahan Biner
Berlangsung spontan tanpa melalui tahap-tahap pembelahan sel (terdapat pada
pada prokariotik, contohnya bakteri)
Bakteri tidak memiliki membran inti yang membatasi nukleoplasma dengan
sitoplasma
DNA di dalam sel relatif kecil dan berbentuk sirkuler sehingga DNA tidak perlu
dipaket menjadi kromosom-kromosom sebelum pembelahan
2. Mitosis
Terjadi pada sel eukarotik
Pembelahan yang menghasilkan sel-sel tubuh
Tujuan: pertumbuhan dan regenerasi
Menghasilkan 2 sel anakan identik (setiap sel mengandung jumlah kromosom yang
sama dengan induknya)
o Kromosom sel induk diploid (2n) -> anak diploid (2n)
Pada hewan dan manusia terjadi pada sel meristem somatis (sel tubuh yang masih
muda) yang mengalami pertumbuhan dan perkembangan
Misal: sel telur yang dibuahi sperma menjadi zigot. Zigot membelah beberapa kali
secara mitosis untuk membentuk embrio
Tahap-tahap pembelahan sel secara Mitosis:
a. Fase Istirahat (Interfase)
- Fase untuk mempersiapkan replikasi DNA (melipatgandakan DNA dari 1
salinan menjadi 2 salinan)
- FASE GAP-1 (G1)
Sel belum mengadakan replikasi DNA
DNA masih berjumlah 1 salinan (1c= 1copy) dan diploid (2n)
- FASE SINTESIS (S)
DNA dalam inti mengalami replikasi
Menghasilkan 2 salinan DNA dan diploid (2c, 2n)
- FASE GAP-2 (G2)
Replikasi DNA selesai
Sel siap-siap mengadakan pembelahan
b. Fase Pembelahan Inti (Kariokinesis)
- PROFASE
Merupakan tahap paling lama dalam mitosis
DNA mulai dikemas/dipaket menjadi kromosom
Profase awal: kromosom tampak lebih pendek dan menebal

 Sel hewan: sentriol membelah & masing-masing menuju ke kutub

yang berlawanan pada nukelus -> terbentuk benang-benang spindel
(benang mikrotubul) yg terhubung dari kutub ke kutub
Profase akhir: masing-masing kromosom terdiri dari 2 kromatid yang
terikat pada sentromer
Selanjutnya, nukleolus hilang, membran nukleus hancur
- PROMETAFASE
Selaput nukleus terfragmentasi
- METAFASE
Kromosom bergerak ke bidang ekuator benang spindel (bidang
pembelahan)
Tujuan kromosom di bdg ekuator: agar pembagian jumlah informasi
DNA yang akan diberikan kpd sel anakan yg baru benar-benar rata
dan sama jumlahnya
- ANAFASE
Masing-masing sentromer yang mengikat kromatid membelah
bersamaan
Kromatid bergerak (karena terjadinya kontraksi benang spindel)
menuju kutub pembelahan
Pd saat kontraksi, benang spindel memendek kemudian menarik
kromatid menjadi 2 bagian ke 2 kutub berlawanan
Menghasilkan salinan kromosom berpasangan (1c, 2n)
- TELOFASE
Kromatid telah disebut Kromosom
Membran inti mulai terbentuk dan nukleolus kembali muncul
Kromosom membentuk benang-benang kromatin
Selanjutnya terjadi pembelahan sitoplasma (sitokinesis)
c. Fase Pembelahan Sitoplasma (Sitokinesis)
- Sekat memisahkan dua inti tsb menjadi 2 sel anakan
3. Meiosis
Disebut juga sebagai pembelahan reduksi
Pembelahan sel induk diploid (2n) menghasilkan empat sel anakan haploid (n)
Masing-masing sel anakan menganduk separuh kromosom sel induk, yaitu
haploid (n)
Terjadi pada pembentukan sel gamet (sel kelamin) yg terjadi pada organ
reproduktif
Pada hewan dan manusia: sperma yang haploid dihasilkan dalam testis dan sel
telur haploid dihasilkan di dalam ovarium
Tahap-tahap Meiosis:
a. Meiosis I
b. Interkinesis
Tidak terjadi replikasi DNA
c. Meiosis II
Hasil pembelahan meiosis I menghasilkan 2 sel anakan yang haploid (krn kini
sel anakan mengandung setengah pasang kromosom homolog) kromosom
tersebut masih berisi sepasang kromatid yang berarti kandungan DNA nya
masih rangkap (2c). Tujuan Meiosis II adalah membagi 2 salinan tersebut pada
sel anakan yg baru.

LO 1.3 Tujuan Pembehalahan Sel

a. Mahluk hidup bersel satu:
- Reproduksi atau memperbanyak diri misalnya pada bakteri.
b. Mahluk hidup bersel banyak:
- Pertumbuhan
- Memperbaiki bagian tubuh yang telah rusak
- Penyembuhan luka
- Pembentukan sel kelamin jantan dan sel kelamin betina
- Mengatur dan menjamin bahwa sel anakan menerima informasi genetik
yang sama persis dengan induknya. Jika tidak demikian, akan terjadi
kelainan pada sel-sel anakan yang dihasilkan.
LI 2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Kromosom
LO 2.1 Definisi Kromosom
Struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan
protein lain. Kromosom hadir dalam pasangan, yang diwarisi dari ibu (telur) dan yang
lainnya dari ayah (sperma). Sel manusia normal mengandung 46 kromosom (22
pasang autosom dan 2 kromosom seks).
LO 2.2 Faktor dan Penyebab Kelainan Kromosom
a. Mutasi Kromosom
Perubahan banyak gen dalam kromosom
Ada dua tipe kelainan Mutasi
1. Numerik
- Bersifat euploidi
: Bertambah/berkurangnya 1 set kromosom
Misalnya pada tumbuhan terdapat 8 kromosom menjadi 16 kromosom
- Bersifat aneuploidi : Bertambah/berkurangnya sebagian kromosom
Contoh pada sindrom Kinefelter (46 XY menjadi 47 XXY)
2. Struktural
- Perubahan pada urutan basa nukleotida dan asam amino yang ditranslasikan
b. Aberasi Kromosom
Pengaturan ulang gen antara dua pasang kromosom
Terdapat 3 aberasi dalam jumlah kromosom
1. Monosom
- Selnya hanya memiliki satu kromosom
- Contoh : sindrom Turner
2. Trisomi
- Sel memiliki tiga pasang kromosom selain sepasang kromosom yang normal
- Contoh: Down Sindrom (Trisomi 21)
3. Mosaik
- Hanya sebgian sel tubuh yang memiliki variasi jumlah kromosom (terjadi salah
mutasi pada mitosis di tingkat zigot)

c. Translokasi
Terjadi penukaran dua kromosom yang berasal dari pasangan yang berbeda
d. Non-disjunction
Gangguan pada pelepasan sepasang kromosom
LO 2.3 Jenis-jenis Kelainan Kromosom

1. Kelainan pada jumlah kromosom

- Bertambah atau berkurangnya jumlah kromosom
- Contoh: monosomi dan trisomi
2. Kelainan pada struktur kromosom
- Contoh: delesi dan insersi
LI 3. Memahami dan Menjelaskan Teknik Analisa Kromosom
LO 3.1 Jenis-jenis Teknik Analisa Kromosom
1. CVS
- Memungkinkan memberi penomoran, mendeteksi perubaham-perubahan
morfologik (misal: translokasi dari 1 kromosom ke kromosom lain, delesi,
inversi, dan cincin)
2. Fluorescent in situ hybridization (FISH, Hibridisasi in situ fluoresen)
- Penentuan kariotipe meliputi probe DNA berlabel fluoresen yg spesifik
untuk regio-regio kromosom tertentu
- Memperlihatkan titik-titik fluoresensi tempat terikatnya probe DNA
- FISH yg menggunakan probe untuk sentromer kromosom spesifik:
menentukan seberapa banyak salinan kromosom yg terdapat di suatu sel, di
sel-sel interfase serta sel-sel metafase.
- FISH yang menggunakan probe untuk regio-regio berbagai kromosom yg
dilabel dengan berbagai zat warna: membuktikan adanya translokasi antara
kromosom-kromosom
3. High-Resolution Banding
- Untuk memetakan kelainan tertentu secara lebih tepat

Pembiakan sel & penyimpanan kariotipe 4-6 minggu-> pembiakan sel

kontaminan yang bersal dari ibu gagal membiak karena pengambilan dan
pengolahan spesimen tidak adekuat
Metode pembiakkan sel (misal: fibroblas amnion atau sel darah perifer) pada
coverslip (kaca penutup) di medium jaringan-> memajankan sel-sel ke
kolkasin untuk menghentikan pembelahan sel pada metafase saat kromosom
kondensasi sehingga bentuk dapat diamati-> 10-20 metafase di foto->
kariotipe diagnostik sebenarnya dibaca dari paling tidak tiga metafase
representatif
Reagen yang bisa digunankan: Giemsa (untuk G-Banding) & Kuinikrin
(untuk Q-Banding) & centromeric banding

4. CGH-Array

LI 4. Memahami dan Menjelaskan Khusnudzon dari Aspek Islam

Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan purba-sangka (kecurigaan), karena
sebagian dari purba-sangka itu dosa. [al-Hujurat: 12]

"Aku sesuai prasangka hamba-Ku kepada-Ku, dan Aku akan bersamanya selama ia
mengingat-Ku. Jika ia mengingat-Ku dalam dirinya maka Aku akan mengingatnya dalam
diri-Ku, jika ia mengingat-Ku dalam sekumpulan orang maka Aku akan mengingatnya dalam
sekumpulan yang lebih baik dan lebih bagus darinya. Jika ia mendekat kepada-Ku satu
jengkal maka Aku akan mendekat kepada-Nya satu hasta, jika ia mendekat kepada-Ku satu
hasta maka Aku akan mendekat kepadanya satu depa, dan jika ia mendatangi-Ku dengan
berjalan maka Aku akan mendatanginya dengan berlari. (HR. al-Bukhari dan Muslim)