Apa itu sindrom Marfan?

Marfan syndrome is a heritable condition that affects the connective tissue. The primary
purpose of connective tissue is to hold the body together and provide a framework for
growth and development. Marfan Syndrome adalah kondisi yang diwariskan
mempengaruhi jaringan penghubung. Tujuan utama dari jaringan ikat adalah untuk
menahan tubuh bersama-sama dan menyediakan kerangka kerja bagi pertumbuhan dan
perkembangan. In Marfan syndrome, the connective tissue is defective and does not act
as it should. Dalam sindrom Marfan, jaringan penghubung rusak dan tidak bertindak
sebagaimana mestinya. Because connective tissue is found throughout the body, Marfan
syndrome can affect many body systems, including the skeleton, eyes, heart and blood
vessels, nervous system, skin, and lungs. Karena jaringan penghubung ditemukan di
seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak sistem tubuh, termasuk
kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru.
Marfan syndrome affects men, women, and children, and has been found among people
of all races and ethnic backgrounds. Sindrom Marfan mempengaruhi pria, wanita, dan
anak-anak, dan telah ditemukan di antara orang-orang dari semua ras dan latar belakang
etnis. It is estimated that at least 1 in 5,000 people in the United States have the disorder.
Diperkirakan bahwa setidaknya 1 dari 5.000 orang di Amerika Serikat memiliki kelainan.
What are the characteristics of Marfan syndrome? Apa ciri-ciri sindrom Marfan?
Marfan syndrome affects different people in different ways. Sindrom Marfan
mempengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda. Some people have only
mild symptoms, while others are more severely affected. Beberapa orang hanya memiliki
gejala-gejala ringan, sementara yang lain lebih parah terpengaruh. In most cases, the
symptoms progress as the person ages. Dalam kebanyakan kasus, gejala kemajuan
sebagai orang usia. The body systems most often affected by Marfan syndrome are:
Sistem tubuh yang paling sering dipengaruhi oleh sindrom Marfan adalah:

Skeleton --People with Marfan syndrome are typically very tall, slender, and
loose jointed. Kerangka - Orang dengan sindrom Marfan biasanya sangat tinggi,
ramping, dan longgar disambung. Since Marfan syndrome affects the long bones
of the skeleton, arms, legs, fingers, and toes may be disproportionately long in
relation to the rest of the body. Karena sindrom Marfan mempengaruhi tulangtulang panjang kerangka, lengan, kaki, jari, dan jari kaki panjang mungkin tidak
seimbang dalam kaitannya dengan bagian tubuh. A person with Marfan syndrome
often has a long, narrow face, and the roof of the mouth may be arched, causing
the teeth to be crowded. Orang dengan sindrom Marfan sering memiliki panjang,
wajah sempit, dan atap dari mulut dapat melengkung, menyebabkan gigi menjadi
ramai. Other skeletal abnormalities include a sternum (breastbone) that is either
protruding or indented, curvature of the spine ( scoliosis ), and flat feet. Kelainan
kerangka lain termasuk sternum (dada) yang baik menonjol atau indentasi,
kelengkungan tulang belakang (scoliosis), dan kaki datar.

Eyes --More than half of all people with Marfan syndrome experience dislocation
of one or both lenses of the eye. Mata - Lebih dari separuh dari semua orang
dengan pengalaman sindrom Marfan dislokasi dari salah satu atau kedua lensa
mata. The lens may be slightly higher or lower than normal and may be shifted off
to one side. Lensa mungkin akan sedikit lebih tinggi atau lebih rendah dari normal
dan mungkin akan bergeser ke satu sisi. The dislocation may be minimal, or it
may be pronounced and obvious. Retinal detachment is a possible serious
complication of this disorder. Dislokasi dapat menjadi minimal, atau mungkin
diucapkan dan jelas. Retinal detasemen adalah komplikasi serius yang mungkin
gangguan ini. Many people with Marfan syndrome are also nearsighted (myopic),
and some can develop early glaucoma (high pressure within the eye) or cataracts
(the eye's lens loses its clearness). Banyak orang dengan sindrom Marfan juga
rabun jauh (rabun), dan beberapa dapat mengembangkan dini glaukoma (tekanan
tinggi di dalam mata) atau katarak (lensa mata kehilangan kejelasan).
Heart and blood vessels (cardiovascular system) --Most people with Marfan
syndrome have abnormalities associated with the heart and blood vessels.
Jantung dan pembuluh darah (sistem kardiovaskuler) - Kebanyakan orang
dengan sindrom Marfan memiliki kelainan yang berhubungan dengan jantung dan
pembuluh darah. Because of faulty connective tissue, the wall of the aorta (the
large artery that carries blood from the heart to the rest of the body) may be
weakened and stretch, a process called aortic dilatation. Karena salah jaringan
ikat, dinding aorta (arteri besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh
tubuh) dapat menjadi lemah dan peregangan, suatu proses yang disebut dilatasi
aorta. Aortic dilatation increases the risk that the aorta will tear (aortic dissection)
or rupture, causing serious heart problems or sometimes sudden death. Dilatasi
aorta meningkatkan risiko bahwa air mata akan aorta (diseksi aorta) atau pecah,
menyebabkan masalah jantung yang serius atau kadang-kadang kematian
mendadak. Sometimes, defects in heart valves can also cause problems. Kadangkadang, cacat pada katup jantung juga dapat menimbulkan masalah. In some
cases, certain valves may leak, creating a "heart murmur," which a doctor can hear
with a stethoscope. Dalam beberapa kasus, katup tertentu dapat bocor,
menciptakan sebuah "hati bergumam," yang seorang dokter dapat mendengar
dengan stetoskop. Small leaks may not result in any symptoms, but larger ones
may cause shortness of breath, fatigue, and palpitations (a very fast or irregular
heart rate). Kebocoran kecil mungkin tidak menimbulkan gejala apapun, tetapi
yang lebih besar dapat menyebabkan sesak napas, kelelahan, dan jantung
berdebar-debar (sangat cepat atau tidak teratur denyut jantung).
Nervous system --The brain and spinal cord are surrounded by fluid contained by
a membrane called the dura, which is composed of connective tissue. Sistem
saraf - Otak dan sumsum tulang belakang dikelilingi oleh cairan yang terkandung
oleh suatu membran yang disebut dura, yang terdiri dari jaringan ikat. As people
with Marfan syndrome get older, the dura often weakens and stretches, then
begins to weigh on the vertebrae in the lower spine and wear away the bone
surrounding the spinal cord. Sebagai orang-orang dengan sindrom Marfan
mendapatkan lebih tua, sering dura melemah dan peregangan, kemudian mulai
menimbang pada vertebra di bagian bawah tulang punggung dan tulang usang

yang mengelilingi sumsum tulang belakang. This is called dural ectasia. Ini
disebut dural ektasia. These changes may cause only mild discomfort or may lead
to radiated pain in the abdomen or to pain, numbness, or weakness of the legs.
Perubahan ini dapat menimbulkan ketidaknyamanan atau hanya ringan dapat
menyebabkan nyeri memancar di perut atau nyeri, kesemutan, atau kelemahan
kaki.
Skin --Many people with Marfan syndrome develop stretch marks on their skin,
even without any weight change. Kulit - Banyak orang dengan sindrom Marfan
mengembangkan stretch mark pada kulit mereka, bahkan tanpa adanya perubahan
berat badan. These stretch marks can occur at any age and pose no health risk. Ini
stretch mark dapat terjadi pada setiap usia dan tidak menimbulkan risiko
kesehatan. However, people with Marfan syndrome are also at increased risk for
developing an abdominal or inguinal hernia where a bulge develops that contains
part of the intestines. Namun, orang dengan sindrom Marfan juga pada
peningkatan risiko untuk mengembangkan perut atau inguinalis Hernia mana
tonjolan mengembangkan yang berisi bagian dari usus.
Lungs --Although connective tissue abnormalities make the tiny air sacs within
the lungs less elastic, people with Marfan syndrome generally do not experience
noticeable problems with their lungs. Paru-paru - Meskipun kelainan jaringan
ikat membuat kantung udara kecil di dalam paru-paru kurang elastis, orang-orang
dengan sindrom Marfan umumnya terlihat tidak mengalami masalah dengan paruparu mereka. If, however, these tiny air sacs become stretched or swollen, the risk
of lung collapse may increase. Namun, jika kantung-kantung udara kecil ini
menjadi meregang atau bengkak, risiko keruntuhan paru-paru meningkat. Rarely,
people with Marfan syndrome may have sleep-related breathing disorders such as
snoring or sleep apnea (a sleep disorder characterized by brief periods when
breathing stops). Jarang, orang dengan sindrom Marfan mungkin tidur yang
berhubungan dengan gangguan pernapasan seperti mendengkur atau sleep apnea
(a tidur gangguan yang ditandai oleh periode singkat ketika pernapasan berhenti).

Apa yang menyebabkan sindrom Marfan?

Marfan syndrome is caused by a defect (mutation) in the gene that determines the
structure of fibrillin, a protein that is an important part of connective tissue. Sindrom
Marfan disebabkan oleh kerusakan (mutasi) pada gen yang menentukan struktur fibrillin,
protein yang merupakan bagian penting dari jaringan ikat. A person with Marfan
syndrome is born with the disorder, even though it may not be diagnosed until later in
life. Orang dengan sindrom Marfan lahir dengan kelainan, meskipun mungkin tidak
terdiagnosis sampai di kemudian hari. Although everyone with Marfan syndrome has a
defect in the same gene, the mutation is specific to each family and not everyone
experiences the same characteristics to the same degree. Meskipun setiap orang dengan
sindrom Marfan memiliki cacat pada gen yang sama, mutasi adalah spesifik untuk setiap
keluarga dan tidak semua orang mengalami ciri-ciri yang sama ke tingkat yang sama.
This is called variable expression, meaning that the defective gene expresses itself in
different ways in different people. Ini disebut variabel ekspresi, yang berarti bahwa gen
yang cacat mengekspresikan diri dengan cara yang berbeda pada orang yang berbeda.

Scientists do not yet understand why variable expression occurs in people with Marfan
syndrome. Ilmuwan belum mengerti mengapa variabel ekspresi terjadi pada orang
dengan sindrom Marfan.
The defective gene can be inherited: The child of a person who has Marfan syndrome has
a 50 percent chance of inheriting the disease. Gen yang cacat dapat diwariskan: Anak dari
seseorang yang memiliki sindrom Marfan memiliki peluang 50 persen mewarisi penyakit.
Sometimes a new gene defect occurs during the formation of sperm or egg cells, but two
unaffected parents have only a 1 in 10,000 chance of having a child with Marfan
syndrome. Kadang-kadang cacat gen baru terjadi selama pembentukan sel-sel sperma
atau telur, tapi dua orangtua tidak terpengaruh hanya 1 dari 10.000 kesempatan untuk
memiliki anak dengan sindrom Marfan. Possibly 25 percent of cases are due to a
spontaneous mutation at the time of conception. Mungkin 25 persen dari kasus
disebabkan oleh mutasi spontan pada saat pembuahan.
How Marfan syndrome diagnosed? Bagaimana didiagnosa sindrom Marfan?
There is no specific laboratory test, such as a blood test or skin biopsy , to diagnose
Marfan syndrome. Tidak ada tes laboratorium khusus, seperti tes darah atau biopsi kulit,
untuk mendiagnosis sindrom Marfan. The doctor and/or geneticist (a doctor with special
knowledge about inherited diseases) relies on observation and a complete medical
history, including Dokter dan / atau genetika (dokter dengan pengetahuan khusus tentang
penyakit Warisan) mengandalkan pengamatan dan riwayat kesehatan yang lengkap,
termasuk

information about any family members who may have the disorder or who had an
early, unexplained heart-related death informasi tentang anggota keluarga yang
mungkin memiliki kelainan atau yang memiliki awal, tak dapat dijelaskan
kematian terkait hati
a thorough physical examination, including an evaluation of the skeletal frame for
the ratio of arm/leg size to trunk size pemeriksaan fisik secara menyeluruh,
termasuk evaluasi tulang untuk rasio lengan / kaki ukuran ukuran batang
an eye examination, including a "slit lamp" evaluation pemeriksaan mata,
termasuk sebuah "celah lampu" evaluasi
heart tests such as an echocardiogram (a test that uses ultrasound waves to
examine the heart and aorta). tes jantung seperti ekokardiogram (sebuah tes yang
menggunakan USG gelombang untuk memeriksa jantung dan aorta).

The doctor may diagnose Marfan syndrome if the patient has a family history of the
disease and there are specific problems in at least two of the body systems known to be
affected. Dokter dapat mendiagnosis sindrom Marfan jika pasien memiliki riwayat
keluarga penyakit dan ada masalah-masalah tertentu dalam setidaknya dua dari sistem
tubuh dikenal akan terpengaruh. For a patient with no family history of the disease, at
least three body systems must be affected before a diagnosis is made. Untuk pasien tanpa
riwayat keluarga penyakit, setidaknya tiga sistem tubuh harus terpengaruh sebelum dibuat
diagnosa. Moreover, two of the systems must show clear signs that are relatively specific

for Marfan syndrome. Selain itu, dua dari sistem harus menunjukkan tanda-tanda yang
jelas yang relatif spesifik untuk sindrom Marfan.
In some cases, a genetic analysis may be useful, but such analyses are often time
consuming and may not provide any additional helpful information. Dalam beberapa
kasus, sebuah analisis genetika mungkin berguna, tetapi analisis tersebut sering memakan
waktu dan mungkin tidak memberikan tambahan informasi yang dapat membantu.
Family members of a person diagnosed with Marfan syndrome should not assume they
are not affected if there is no knowledge that the disorder existed in previous generations
of the family. Anggota keluarga seseorang didiagnosa menderita sindrom Marfan
seharusnya tidak menganggap mereka tidak terpengaruh jika tidak ada pengetahuan
bahwa kelainan ada di generasi sebelumnya keluarga. After a clinical diagnosis of a
family member, a genetic study might identify the specific mutation for which a test can
be performed to determine if other family members are affected. Setelah diagnosis klinis
anggota keluarga, studi genetik mungkin mengidentifikasi mutasi spesifik di mana tes ini
dapat dilakukan untuk menentukan apakah anggota keluarga lain yang terpengaruh.
Jenis mengobati sindrom Marfan?
Because a number of body systems may be affected, a person with Marfan syndrome
should be cared for by several different types of doctors. Karena beberapa sistem tubuh
dapat terpengaruh, orang dengan sindrom Marfan harus dirawat oleh beberapa jenis
dokter. A general practitioner or pediatrician may oversee routine health care and refer
the patient to specialists such as a cardiologist (a doctor who specializes in heart
disorders), an orthopaedist (a doctor who specializes in bones), or an ophthalmologist (a
doctor who specializes in eye disorders) as needed. Seorang dokter umum atau dokter
anak dapat melakukan pengawasan rutin perawatan kesehatan dan merujuk pasien ke
spesialis seperti ahli jantung (dokter yang ahli dalam gangguan jantung), seorang ahli
ortopedi (seorang dokter yang mengkhususkan diri pada tulang), atau seorang dokter
mata (dokter yang mengkhususkan diri dalam kelainan mata) yang diperlukan. Some
people with Marfan syndrome are also treated by a geneticist. Beberapa orang dengan
sindrom Marfan juga dirawat oleh ahli genetika.
What treatment options are available for Marfan syndrome? Apa pilihan
pengobatan yang tersedia untuk sindrom Marfan?
There is no cure for Marfan syndrome. Tidak ada obat untuk sindrom Marfan. To develop
one, scientists may have to identify and change the specific gene responsible for the
disorder before birth. However, a range of treatment options can minimize and sometimes
prevent complications. Untuk mengembangkan satu, para ilmuwan mungkin harus
mengidentifikasi dan mengubah gen tertentu bertanggung jawab atas gangguan sebelum
kelahiran. Namun demikian, berbagai pilihan pengobatan dapat meminimalkan dan
kadang-kadang mencegah komplikasi. The appropriate specialists will develop an
individualized treatment program; the approach the doctor uses depends on which
systems have been affected. Spesialis yang sesuai akan mengembangkan program

pengobatan perorangan; pendekatan dokter menggunakan tergantung pada sistem yang

telah terpengaruh.

Skeletal --Annual evaluations are important to detect any changes in the spine or
sternum. Skeletal - Tahunan evaluasi sangat penting untuk mendeteksi setiap
perubahan dalam tulang belakang atau tulang dada. This is particularly important
in times of rapid growth, such as adolescence. Hal ini terutama penting dalam
masa pertumbuhan cepat, seperti masa remaja. A serious deformity can not only
be disfiguring but can also prevent the heart and lungs from functioning properly.
Cacat yang serius bukan hanya dapat menodai tetapi dapat juga mencegah jantung
dan paru-paru dari berfungsi dengan baik. In some cases, an orthopedic brace or
surgery may be recommended to limit damage and disfigurement. Dalam
beberapa kasus, sebuah penjepit atau operasi ortopedi mungkin disarankan untuk
membatasi kerusakan dan penodaan.
Eyes --Early, regular eye examinations are key to catching and correcting any
vision problems associated with Marfan syndrome. Mata - Awal, pemeriksaan
mata teratur adalah kunci untuk menangkap dan memperbaiki setiap masalah
penglihatan yang berkaitan dengan sindrom Marfan. In most cases, eyeglasses or
contact lenses can correct the problem, although surgery may be necessary in
some cases. Dalam kebanyakan kasus, kacamata atau lensa kontak dapat
memperbaiki masalah ini, meskipun operasi mungkin diperlukan dalam beberapa
kasus.
Heart and blood vessels --Regular checkups and echocardiograms help the
doctor evaluate the size of the aorta and the way the heart is working. Jantung
dan pembuluh darah - Reguler check up dan echocardiograms membantu dokter
mengevaluasi ukuran dan cara aorta jantung bekerja. The earlier a potential
problem is identified and treated, the lower the risk of life-threatening
complications. Sebelumnya masalah potensial diidentifikasi dan diobati, semakin
rendah risiko komplikasi yang mengancam kehidupan. Those with heart problems
are encouraged to wear a medical alert bracelet and to go to the emergency room
if they experience chest, back, or abdominal pain . Mereka yang memiliki
masalah jantung dianjurkan untuk memakai gelang tanda medis dan pergi ke
ruang gawat darurat jika mereka mengalami dada, punggung, atau sakit perut.
Some heart valve problems can be managed with drugs such as beta-blockers,
which may help decrease stress on the aorta. Beberapa masalah katup jantung
dapat dikelola dengan obat-obatan seperti beta-blocker, yang dapat membantu
mengurangi stres pada aorta. In other cases, surgery to replace a valve or repair
the aorta may be necessary. Surgery should be performed before the aorta reaches
a size that puts it at high risk for tear or rupture. Dalam kasus lain, operasi untuk
mengganti katup atau perbaikan aorta mungkin diperlukan. Pembedahan harus
dilakukan sebelum aorta mencapai ukuran yang dikatakan berisiko tinggi untuk
robek atau pecah. Following heart surgery, extreme care must be followed to
prevent endocarditis (inflammation of the lining of the heart cavity and valves).
Menyusul operasi jantung, sangat hati-hati harus diikuti untuk mencegah
endokarditis (radang selaput rongga dan katup jantung). Dentists should be alerted
to this risk; they are likely to recommend that the patient be prescribed protective

medicines before they perform dental work. Dokter gigi harus memberitahu risiko
ini, mereka cenderung untuk merekomendasikan bahwa pasien diresepkan obatobatan pelindung sebelum mereka melakukan perawatan gigi.
Nervous system --If dural ectasia (swelling of the covering of the spinal cord)
develops, medication may help minimize any associated pain. Sistem saraf - Jika
dural ektasia (pembengkakan selubung saraf tulang belakang) mengembangkan,
obat-obatan dapat membantu mengurangi rasa sakit yang terkait.
Lungs --It is especially important that people with Marfan syndrome not smoke,
as they are already at increased risk for lung damage. Paru-paru - Hal ini
terutama penting bahwa orang-orang dengan sindrom Marfan tidak merokok,
karena mereka sudah pada peningkatan risiko untuk kerusakan paru-paru. Any
problems with breathing during sleep should be assessed by a doctor. Ada
masalah dengan pernapasan saat tidur harus dinilai oleh seorang dokter.

Pregnancy poses a particular concern due to the stress on the body, particularly the heart.
Kehamilan menimbulkan kekhawatiran tertentu karena stres pada tubuh, khususnya
jantung. A pregnancy should be undertaken only under conditions specified by
obstetricians and other specialists familiar with Marfan syndrome and be followed as a
high-risk condition. Sebuah kehamilan harus dilakukan hanya dalam kondisi yang
ditentukan oleh dokter kandungan dan spesialis lain yang akrab dengan sindrom Marfan
dan diikuti sebagai kondisi berisiko tinggi.
While eating a balanced diet is important for maintaining a healthy lifestyle, no vitamin
or dietary supplement has been shown to help slow, cure, or prevent Marfan syndrome.
Sementara makan diet seimbang adalah penting untuk mempertahankan gaya hidup sehat,
tidak ada vitamin atau suplemen makanan telah ditunjukkan untuk membantu lambat,
menyembuhkan, atau mencegah sindrom Marfan.
Apa yang prospek untuk orang dengan sindrom Marfan?
While Marfan syndrome is a lifelong disorder, the outlook has improved in recent years.
Sementara sindrom Marfan merupakan kelainan seumur hidup, prospek telah membaik
dalam beberapa tahun terakhir. Early diagnosis and advances in medical technology have
improved the quality of life for people with Marfan syndrome and lengthened their life
span. Diagnosis dini dan kemajuan dalam teknologi kedokteran telah meningkatkan
kualitas hidup orang-orang dengan sindrom Marfan dan memperpanjang hidup mereka.
In addition, early identification of risk factors (such as aortic dilation) allows doctors to
intervene and prevent or delay complications. Selain itu, identifikasi awal faktor risiko
(seperti pelebaran aorta) memungkinkan dokter untuk campur tangan dan mencegah atau
menunda komplikasi. Advances being made by researchers provide hope for the future.
Kemajuan yang dibuat oleh para peneliti memberikan harapan untuk masa depan. With
early diagnosis and appropriate management, the life expectancy for someone with
Marfan syndrome is similar to that of the average person. Dengan diagnosis dini dan
manajemen yang tepat, harapan hidup untuk seseorang dengan sindrom Marfan adalah
sama dengan orang kebanyakan.
http://www.medicinenet.com/marfan_syndrome/article.htm