Anda di halaman 1dari 2

1.

Neurofibromatosis
Neurofibromatosis adalah kelainan genetic, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan
bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal
dari jaringan saraf.
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Sachwann (penghasil selubung saraf atau
meilin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer,saraf
yang berada di luar otak dan medulla spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah
masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit setelah benjolan kecil.
*gejala
Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama
kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di
dekat saraf.
Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat
untuk masalah kosmetik. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.
Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat di dada, punggung, pinggul, sikut dan
lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada
usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibroma di kulit. Jumlahnya
bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.
Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh,
seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga,
pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di
sekitar mata.
Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf
spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.
Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan
gangguan koordinasi.
Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf
yang ditimbulkannya. Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis type-2
(NF2), dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini
bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.
*diagnose
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
*pengobatan

Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis


maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau
diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus
diangkat.
*pencegahan
Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk
melakukan konsultasi genetic pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.

Sumber: http://id.m.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis