Anda di halaman 1dari 32

PERTUMBUHAN BADAN TERLAMBAT

DAN PERUT MEMBUNCIT

KELOMPOK B 1
Ketua
: Sarah Fathiynah Putri
Sekertaris : Perty Hasanah Permatahati
Anggota
:
Muhammad Faisal Indrasyah Muhamad Rezha
Cahyana
Muhamad Wilianto
Nimas Ayu Azizah
Putri Kurnia
Putri P. Merdekawati
Siti Rohaeni
Tuty Fajaryanti Widia Siti Sarah

SKENARIO
PERTUMBUHAN BADAN TERLAMBAT DAN PERUT
MEMBUNCIT
Seorang anak laki-laki usia 5 tahun dibawa orangtuanya ke dokter praktek umum
dengan keluhan pertumbuhan badan terlambat bila dibandingkan dengan teman
sebayanya. Keluhan terebut bari disadari orangtuanya sejak 2 bulan yang lalu. Keluhan
disertai dengan perut membucit, lekas lelah, dan sesak nafas.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan tanda vital dalam batas normal . TB = 98cm, BB
= 13 kg , konjunctiva pucat, sklera ikterik, dan splenomegaly SchufnerII.
Pada pemeriksaan penunjang didapatkan hasil :
Pemeriksaan
Kadar
Nilai normal
Hemoglobin
9g/dl
11,5-15,5 g/dl
Hematokrit
30%
34-40%
Eritrosit
3,5X106
3,9-5,3 X 106l
MCV
69 fL
75-87 f
MCH
13 pg
24-30 pg
MCHC
19%
32-36%
Leukosit
8000/ l
5000-14.500/l
Trombosit
260.000/l
250.000-450.000/l
Retikulosit
2%
0,5-1,5%
Sediaan apus darah Eritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikolositosis,
tepi
sel target (+), polikromasi, fragmentosit (+),
eritrosit berinti (+).

KATA SULIT

1.

2.

3.
4.

5.

6.

Splenomegali Schuffner II : pembesaran limfa dari medial


ke
bawah umbicalis.
Anisopoikilositosis
: kelainan bentuk dan ukuran
eritrosit.
Polikromasi
: variasi kadar Hb pada eritrisot.
Fragmentosis
: eritrosit yang pecah membentuk
fragmen fragmen.
Sklera ikterik
: kondisi dimana lapisan luar
bangian mata berwarna kuning
karena adanya
penumpukan bilirubin.
Sel target
: eritrosit tipis abnormal uang bila diwarnai
menunjukan bangain tengah gelap yang dikelilingi oleh
cincin pucat tak berwarna dan cincin Hb di perifer.

PERTANYAAN
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

9.
10.

11.

Mengapa pertumbuhan pasien terhambat?


Mengapa perut pasien membuncit , lekas lelah dan sesak nafas?
Mengapa retikulositnya meningkat?
Mengapa bisa terjadi splenomegaly dan anemia?
Apa diagnosis penyakit pada sekenario?
Apa diagnosis bandingnya?
Apa penyebab penyakit tersebut ?
Apa pemeriksaan penunjang lainnya selain melakukan
pemeriksaan sediaan hapus darah tepi?
Mengapa konjungtiva pucat dan sklera ikterik?
Dari hasil SHDT hasil apa yang merupakan ciri khas dari
penyakit ini?
Apa yang menyebabkan Hb turun sedangkan pembetukan
eritrosit meningkat?

JAWABAN
1.

2.

3.

4.

5.
6.
7.
8.

9.

10.
11.

Karena Hb nya turun jadi kemampuan untuk mengikat oksigen juga menurun, sehingga
jaringan kekurangan oksigen dan sel sel pun kekurangan nutrisi.
Penyebab buncit karena terjadi splenomegali , penyebab lekas lelah dan pucat karena kadar
Hbnya menurun menyebabkan pasokan oksigen dalam tubuh berkurang.
Karena limpa membesar, sehingga meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan
destruksi dan pengumpulan eritrosit.
Penyebab terjadinya splenomegali karena limpa bekerja keras menghasilkan eritrosit pada
saat keadaan tertentu , untuk mengkompensasi kekurangan. Sedangkan penyebab anemia
adalah karena umur eritrosit yang memendek dan kadar Hb didalamnya menurun.
Diagnosis penyakit pada sekenario adalah thalassemia
Hemoglobinopati, penyakit penyakit anemia mikrositik hipokrom lainnya.
Penyebabnya adalah faktor genetic atau keturunan.
Electrophoresis Hb : untuk melihat kandungan Hb normal atau tidak dan mendeteksi jenis
thalassemia.
Penyebab konjunctiva pucat karena kadar Hb pada eritrosit menurun atau di bawah normal
sehingga darah tidak bisa beredar ke daerah perifer. Penyebab sklera ikterik karena adanya
peningkatan bilirubin. Peningkatan bilirubin disebabkan oleh umur eritrosit yang memendek.
Umur eritrosit memendek karena kurangnya pasokan Hb di dalamnya (ikatan Hb tidak
normal).
Eritrosit mikrositik hipokrom, terdapat sel target, banyak ditemukan eritrosit berinti .
Karena dalam eritrosit tersebut terdapat ikatan globin yang tidak normal yang menyebabkan

HIPOTESA
Terhambatnya pertumbuhan disebabkan karena sel sel dan organ
kekurangan nutrisi dan oksigen yang dibawa oleh Hb. Sintesis Hb terganggu
karena kemungkinan ada gangguan pada proses pembentukan rantai globin.
Hal ini menyebabkan pemendekan umur eritrosit , yang akhirnya akan
menyebabkan anemia.Tubuh mengkompensasi kekurangan kekurangan
produksi eritrosit di limpa yang akhirnya menyebabkan splenomegali.
Manifestasi dari penyakit inni terlihat dengan ditemukan banyaknya eritrosit
muda di daerah perifer. Kemungkinan diagnosis pasien adalah thalasemia.

SASARAN BELAJAR

Memahami dan Menjelaskan Sintesis Hb

Memahami dan Menjelaskan Thalasemia

Definisi
Klasifikasi
Faktor genetik dari thalasemia
Epidemiologi
Patofisiologi
Manifestasi
Diagnosis dan Diagnosis Banding
Penatalaksaan
Komplikasi
Progonosis
Pencegahan

Memahami dan menjelaskan


sintesis hemoglobin

JENIS JENIS HEMOGLOBIN


Pada
orang dewasa:

HbA (96%), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan beta ( )
2 2

HbA2 (2,5%), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan delta (22)

Pada fetus:
HbF (predominasi), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan gamma ( )
22

Pada saat dilahirkan HbF terdiri atas rantai globin alfa dan gamma (22) dan
alfa dan Agamma (2A2), dimana kedua rantai globin gamma berbeda pada
asam amino di posisi 136 yaitu glisin pada G dan alanin pada A

Pada embrio:
Hb Gower 1, terdiri atas rantai globin zeta dan epsilon ( )
22

Hb Gower 2, terdiri atas rantai globin alfa dan epsilon (22)

Hb Portland, terdiri atas rantai globin zeta dan gamma ( 22), sebelum minggu
ke 8 intrauterin.

SINTESIS

Perubahan dari Hb fetus menjadi hb dewasa


Gen globin tersusun pada kromosom 11 dan 16 sesuai
ekspresinya. Hb embrionik tertentu biasanya hanya
diekspresikan dalam eritroblas kuning telur. Gen globin
beta diekspresikan pada tingkat yang rendah di kehidupan
janin awal, tetapi perubahan utama menjadi Hb dewasa
terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran, pada saat sintesis rantai
gamma sebagian besar digantikan oleh rantai beta. BCL11A
adalah Regulator transkripsi untuk perubahan tersebut dan
untuk penghentian sintesis rantai pada orang dewasa.

Memahami dan menjelaskan


thalasemia

DEFINISI
Thalassemia adalah sekelompok kelainan genetik
yang heterogen yang disebabkan oleh menurunnya
kecepatan sintesis rantai dan . Thalassemia lebih
sering ditemukan pada daerah Mediterania sedangan
thalassemia lebih sering ditemukan di Timut Jauh.
(Kapita Selekta Hematologi,2013)

KLASIFIKASI
Thalassemia
Thalassemia disebabkan karena adanya
mutasi dari salah satu atau seluruh globin
rantai alpha () yang ada. Thalassemia
Genotip
dan fenotip thalassemia
dibagi
menjadi:
Bentuk thalassemia

Thalassemia-2trait
Thalassemia-1trait

thalassemia--a
homozigot
Hb H Disease
Thalassemia--a
hydrops
fetalis
heterozigot
dengan
Hb Barts
Hb H Disease

Genotip

Fenotip

(- /)

Asimtomatik

(--/-)
(/--)

Menyerupai
thalassemia B minor
Menyerupai
thalassemia B minor
Thalassemia
intermedia

(--/--)
(--/-)

Hidrops fetalis
Thalassemia
(meninggal
di uterus)

(-/-)
(-/-)
(/--)

Thalassemia
PenamaanKlinis
Nomenklatur

1. thalassemiaThal
assemia mayor

2. Thalassemia
intermedia

3. Thalassemia
minor

Genotip

Homozigot
thalassemia
Homozigot
thalassemia

0/
+/+

0/
+/

Penyakit

Genetika
Molekuler

0- Berat,
Jarang
delesi
0
0
( / ) membutuhkan gen
pada
+- transfusi darah (0/0)
(+/+) secara teratur

Berat,
tetapi Defek
pada
tidak
perlu transkripsi,
transfusi darah pemrosesan,
teratur
atau translasi
mRNA -globin
Asimtomatik,

dengan
anemia ringan
atau
tanpa
anemia;
tampak
kelainan

FAKTOR GENETIK
THALASEMIA
Jika kedua orang tua tidak
menderita Thalassemia trait/bawaan,
maka
tidak
mungkin
mereka
menurunkan
Thalassemia
trait/bawaan atau Thalassemia mayor
kepada anak-anak meraka. Semua
anak-anak mereka akan mempunyai
darah yang normal.

Apabila salah seorang dari orang tua


menderita Thalassemia trait/bawaan,
sedangkan yang lainnya tidak maka
satu dibanding dua (50%)
kemungkinannya bahwa setiap anakanak mereka akan menderita
Thalassemia trait/bawaan, tetapi
tidak seseorang diantara anak-anak
mereka Thalassemia mayor.

Apabila kedua orang tua menderita


Thalassemia trait/bawaan, maka
anak-anak mereka mungkin akan
menderita thalassemia trait/bawaan
atau mungkin juga memiliki darah
yang normal, atau mereka mungkin
menderita Thalassemia mayor.

EPIDEMIOLOGI

Kelainan hemoglobin pada awalnya endemik di 60% dari 229


negara, berpotensi mempengaruhi 75% kelahiran. Namun sekarang
cukup umum di 71% dari negara-negara di antara 89% kelahiran.
Tabel di bawah menunjukan perkiraan prevalensi konservatif oleh
WHO regional. Setidaknya 5,2% dari populasi dunia (dan lebih dari
7% wanita hamil) membawa varian yang signifikan. S Hemoglobin
membawa 40% carier namun lebih dari 80% kelainan dikarenakan
prevalensi pembawa local sangat tinggi. Sekitar 85% dari gangguan
sel sabil (sickle-cell disorders), dan lebih dari 70% seluruh kelahiran
terjadi di afrika. Selain itu, setidaknya 20% dari populasi dunia
membawa Thalassemia +.

PATOFISIOLOGI

Thalassemia-
Pada thalassemia- terdapat dua kemungkinan yang mungkin dapat terjadi,
yaitu penurunan produksi rantai , atau terjadi produksi berlebihan rantai .
Rantai yang berlebihan, yang tidak dapat berikatan dengan rantai globin
lainnya akan berpresipitasi pada prekursor sel darah merah dalam sumsum
tulang dan dalam sel progenitor dalam darah tepi. Presipitasi ini akan
menimbulkan gangguan pematangan prekursor eritroid dan eritropoiesis yang
tidak efektif, sehingga umur eritrosit menjadi pendek. akibatnya timbul anemia.

Thalassemia-
Patofisiologi Talesemia sebanding dengan jumlah gen yang terkena. Pada
homozigot (-/-) tidak ada rantai yang diproduksi. Pasien memiliki Hb Barts
yang tinggi dengan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb nya cukup, karena
hampir semua merupakan Hb Barts, fetus tersebut sangat hipoksik. Sebagian
besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin. Bentuk
heterozigot talesemia o dan + menghasilkan ketidakseimbangan jumlah
rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Kelainan ini
ditandai dengan adanya anemia hemolitik, adaptasi terhadap anemianya
sering tidak baik, karena HbH tidak berfungsi sebagai pembawa oksigen.

MANIFESTASI
Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)
Anemia berat menjadi nyata pada umur 3 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup
tanpa ditransfusi.
Pembesaran hati dan limpa
Perubahan pada tulang
Gejala lain.

Thalasemia intermedia
Anemia sedang (hemoglobin 7 10,0 g/dl).
Gejala deformitas tulang
Hepatomegali dan splenomegali,
Eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa
dewasa.

Thalasemia minor atau trait ( pembawa sifat)


anemia mikrositik, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.

Thalassemia-
Hydrops Fetalis dengan Hb Barts
Hydrops fetalis dengan edema permagna
Hepatosplenomegali
Asites
Kardiomegali.
Eritrosit hipokromik dan berinti.
Perdarahan postpartum
Hipertrofi plasenta yang dapat membahayakan sang ibu.

HbH disease
Anemia hemolitik ringan-sedang,
Splenomegali,
Sumsum tulang hiperplasia eritroid,.
Krisis hemolitik juga dapat terjadi bila penderita mengalami infeksi, hamil, atau terpapar dengan
obat-obatan oksidatif.

Thalassemia Trait/ Minor


Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.

Sindrom Silent Carrier Thalassemia


Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi DNA/ gen.

DIAGNOSIS
Anamnesis

Ditanyakan
pasien.
Ditanyakan
Ditanyakan
Ditanyakan
Ditanyakan

keluhan utama dan riwayat perkembangan penyakit


riwayat keluarga dan keturunan.
tentang masalah kesehatan lain yang dialami.
tentang test darah yang pernah diambil sebelumnya.
apakah nafsu makan berkurang

Pemeriksaan

fisik

Pada pemeriksaan fisik pasien tampak pucat, lemas dan lemah.


Pemeriksaan tanda vital heart rate
Pada palpasi biasanya ditemu kan hepatosplenomegali pada pasien

Pemeriksaan

Laboratorium

Hasil tes mengungkapkan informasi


penting, seperti jenis thalassemia.
Pengujian yang membantu menentukan
diagnosis Thalassemia meliputi:
a. Hitung Darah Lengkap (CBC) dan SHDT
b. Elektroforesis Hemoglobin
c. Mean Corpuscular Values ( MCV)
d. Pemeriksaan Rontgen

DIAGNOSIS BANDING

An.defis
iensi
besi

MCV

Menurun

MCH

Menurun

Besi
serum

Menurun

TIBC

Meningka
t

Saturasi

Menurun

Transferi
n
Besi
sum2
tlng
Protopor
firin

<15%

An.akib
at
penyak
it
kronik
Menuru
n/N
Menuru
n/N
Menuru
n
Menuru
n
Menuru
n/N
10-20%

Thalassemia

An.siderobla
stik

Menurun

Menurun/N

Menurun

Menurun/N

Normal

Normal

Normal/menin
gkat

Normal/menin
gkat

meningkat

Meningkat

>20%

>20%

Negative

Positif

Positif kuat

Positif dgn
ring
sideroblast

Meningka
t

Meningk
at

Normal

Normal

TATALAKSANA

Transfusi Darah
Pemberian Obat Kelasi Besi / Terapi Kelat
Besi
Pemberian Asam Folat
Transplantasi
Splenektomi
Terapi Endokrin

KOMPLIKASI
Jika tidak diobati, thalassemia mayor menyebabkan
gagal jantung dan penyakit hati, dan membuat
seseorang lebih mudah untuk terkena infeksi.
Transfusi darah dapat membantu mengendalikan
beberapa gejala. Namun, transfusi dapat
menyebabkan terlalu banyak zat besi, yang dapat
merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

Jantung dan penyakit hati


Infeksi
Osteoporosis

PROGNOSIS

Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama


kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami
kondisi kesehatan buruk. Dengan tranfusi saja penderita dapat
mencapai dekade ke dua, sekitar 17 tahun, tetapi akan meninggal
karena hemosiderosis, sedangkan dengan tranfusi dan iron chelating
agent penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun kematangan
fungsi reproduksi tetap terlambat.

Pasien yang tidak memperoleh transfusi darah adekuat, akan sangat


buruk. Tanpa transfusi sama sekali mereka akan meninggal pada usia 2
tahun, bila dipertahankan pada Hb rendah selama masih kecil. Mereka
bisa meninggal dengan infeksi berulang-ulang bila berhasil mencapai
pubertas mereka akan mengalami komplikasi akibat penimbunan besi,
sama dengan pasien yang cukup mendapat transfusi tapi kurang
mendapat terapi khelasi.

PENCEGAHAN
Pencegahan Primer
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counseling)
untuk
mencegah
perkawinan
diantara
pasien
thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang
homozigot

Pencegahan Sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan
suami istri dengan thalasemia heterozigot, salah satu
jalan keluarnya adalah inseminasi buatan dengan
sperma berasal dari donor yang bebas dan thalasemia
troit.

DAFTAR PUSTAKA
Bakta, I Made. 2007. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC.
Gunawan SG, Setiabudy R, Nafrialdi. (2007). Farmakologi dan Terapi ed 5. Jakarta : FKUI
Hoffbrand, A., Pettit, J., & Moss, P. (2011). Kapita Selekta Hematologi (6 ed.). Jakarta: EGC.
Sudoyo, Aru W. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi V. Jakarta: InternaPublishing
Brashers, V.L. (2008). Aplikasi Klinis dan Patofiologi : Jakarta : EGC
Gleadle, J. (2011). At a Glance Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik. Jakarta : Erlangga
Yaish Hassan M. Thalassemia: Differential diagnoses & Workup. April 30, 2010. Available
at : http://emedicine.medscape.com/article/958850-diagnosis
http://emedicine.medscape.com/article/206490-medication
http://prodia.co.id/penyakit-dan-diagnosa/thalassemia