Anda di halaman 1dari 22

BAB I

PENDAHULUAN
1.1Latar Belakang

Gangguan pada alat kelamin eksternal terutama mengganggu bagi


orang tua karena makna emosional bawah sadar struktur reproduksi ini
dan, mungkin, dampak akibat dari cacat pada generasi mendatang.
Sekitar 50 tahun yang lalu, para peneliti menunjukkan bahwa
dikebiri embrio kelinci dari kedua jenis kelamin dikembangkan sebagai
perempuan, sehingga membuktikan bahwa testis diperlukan untuk
pengembangan fenotip laki-laki pada mamalia. Diferensiasi gonad primitif
ke testis dikendalikan oleh banyak gen, dimulai dengan seks-menentukan
wilayah pada kromosom Y (SRY), yang diyakini merupakan faktor testismenentukan.
Sampai usia kehamilan 8 minggu, janin manusia seksual dibedakan
dan berisi laki-laki (wolffii) dan perempuan (mullerian) saluran genital.
Struktur wolffii membedakan ke dalam vas deferens, epididimis, dan
vesikula seminalis. Saluran mullerian berkembang ke dalam tuba falopi,
rahim, dan atas sepertiga dari vagina.
Pada janin laki-laki, tuberkulum genital membesar untuk
membentuk penis; lipatan genital menjadi batang penis; dan lipatan
labioscrotal sekering untuk membentuk skrotum. Diferensiasi terjadi
selama minggu 12-16 kehamilan dan merupakan hasil dari hormon testis
yang bekerja pada alat kelamin dibedakan dengan cara berikut:

sekresi testis hormon antimllerian (AMH), juga dikenal sebagai


mullerian menghambat substansi (MIS), menyebabkan regresi struktur
mullerian perempuan
Testosteron dan metabolit aktifnya, dihydrotestosterone, menentukan
diferensiasi penuh dan stabilisasi genitalia internal dan eksternal

Dalam janin perempuan, tanpa pengaruh AMH, saluran mullerian


menyelesaikan diferensiasi mereka, sedangkan struktur wolffii rumit.
Dengan tidak adanya testosteron dan dihidrotestosteron, tuberkulum
genital berkembang menjadi klitoris, dan lipatan labioscrotal tidak
sekering, meninggalkan labia minora dan labia.
1.2Rumusan Masalah

Apa

sajakah

kelainan-kelainan

pada

sistem

genitalia

dan

traktus

urinarius?
1.3 Tujuan Penulisan
Untuk mengetahui dan memahami kelainan-kelainan pada genitalia dan
traktus urinarius, serta akibat yang terjadi akibat kelainan-kelainan
tersebut.

BAB II
PEMBAHASAN
2.1

Sistem Genitalia dan Sistem Traktus Urinarius


Secara fungsional sistem urigenital dibagi menjadi 2 bagian yang
meliputi sistem urinarius dan sistem genital. Secara embriologis

keduanya berasal dari struktur mesodermal yang terletak di dinding


posterior rongga abdomen.
Dalam pertumbuhannya

mempunyai

hubungan

yang

dekat

sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat


mengenai kedua sistem tersebut. Termaksud dalam hal ini kloaka
persistem apabila tidak terbentuk septum urorektale. Ekstrofi kandung
kencing dengan vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan
klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk.
2.2

anomali genetalia dan traktus urinarius


Anomalin Pria

penis agenesis
Tidak adanya bawaan dari penis (aphallia), adalah anomali
langka yang disebabkan oleh kegagalan perkembangan tuberkulum
genital. Insiden perkiraan adalah 1 kasus per 30 juta penduduk.
Lingga sama sekali tidak ada, termasuk corpora cavernosa corpus
spongiosum dan; Namun, beberapa anak dilaporkan memiliki porsi
kecil dari kavernosum. Biasanya, skrotum adalah normal dan testis
maldescended. Uretra terbuka pada setiap titik garis tengah
perineum dari atas pubis untuk, paling sering, anus atau anterior
dinding rektum.
Lebih dari 50% pasien dengan penis agenesis telah dikaitkan
anomali genitourinaria, yang paling umum adalah kriptorkismus;
agenesis ginjal dan displasia juga terjadi. Gastrointestinal (GI) cacat,
seperti anomali sumbu ekor, juga telah dijelaskan. Laporan
menunjukkan bahwa aphallia mungkin terkait withpregnancy rumit
oleh diabetes ibu yang tidak terkontrol.
Secara historis, bayi ini telah menjalani operasi kelamin,
termasuk orchiectomy bilateral dengan pelestarian kulit skrotum
untuk rekonstruksi nanti vagina, konstruksi labial, dan uretra
transposisi. Namun, pertanyaan tetap mengenai efek psikologis
dalam-rahim pencetakan gender dan jangka panjang konversi
gender; waktu, peran, dan perlunya pergantian kelamin yang
kontroversial. Gagasan lama diterima mengenai keberadaan lingga
atau potensi pertumbuhan phallic fenotipik tidak harus menjadi
kriteria utama dalam merekomendasikan pergantian kelamin.
Karena beberapa penelitian telah menekankan bahwa
sebagian besar pasien ini memiliki identitas seks pria meskipun

rekonstruksi sebagai perempuan, tugas seks pria telah


direkomendasikan sebagai keputusan yang bijaksana. [1] Dengan
demikian, pasien dengan aphallia harus dibesarkan sebagai lakilaki, meskipun pengalaman dengan phalloplasty di pasien anak-usia
terbatas.
Prosedur phalloplasty yang paling umum dilakukan pada
pasien pascapubertas adalah transfer mikrovaskuler radial lengan
bawah penutup. Untuk aphallia bawaan, laporan mendorong telah
dijelaskan teknik oleh De Castro, [2, 3] berdasarkan flap kulit
suprapubik sebagai awalnya dijelaskan oleh Bettocchi et al. [4]
Sebuah teknik bedah alternatif, terutama untuk kehadiran garis
tengah bekas luka perut suprapubik , adalah selangkangan penutup
vascularized dibentuk seperti dilansir Perovic.

Duplikasi penis
Duplikasi penis (difalia) adalah anomali langka lain yang
dihasilkan dari fusi lengkap dari tuberkulum genital. Dua bentuk
yang berbeda dari duplikasi penis diakui, sebagai berikut:
1. Bentuk yang paling umum dikaitkan dengan kandung kemihekstrofi kompleks; pasien menunjukkan penis bifida, yang
terdiri dari dua dipisahkan kavernosum yang berkaitan
dengan dua hemiglands independen
2. Bentuk kedua (difalia benar) adalah kondisi bawaan sangat
jarang yang menyajikan berbagai cara, mulai dari duplikasi
glans sendiri untuk duplikasi seluruh saluran urogenital lebih
rendah; pembukaan uretra dapat berada dalam posisi normal
atau dalam posisi hypospadia dan Epispadia
Anomali terkait dari GI, genitourinari, dan sistem
muskuloskeletal diharapkan. Karena anomali ini adalah
penyebab utama kematian, memeriksa dan mengobati pasien
untuk kondisi ini sesegera mungkin adalah penting.
Microphallus
The microphallus jangka, atau mikropenis, hanya berlaku
untuk penis belum normal pendek biasanya terbentuk. Secara
khusus, istilah berlaku untuk penis dengan panjang membentang
yang lebih dari 2,5 standar deviasi (SD) di bawah rata-rata untuk
usia.
Kondisi ini dapat dianggap sebagai bentuk ringan dari alat
kelamin ambigu dengan berkorelasi masalah medis dan psikologis
mirip dengan bentuk interseks utama. Skrotum biasanya normal,
tetapi testis sering kecil dan tidak turun. Dalam beberapa kasus,
corpora cavernosa yang sangat hipoplasia. Pengukuran (yaitu,
membentang panjang penis) sangat penting dalam differenting

berbagai jenis pseudomicropenis, khususnya penis dimakamkan di


obesitas infantand penis tersembunyi oleh lampiran kulit yang tidak
normal.
Hasil mikropenis dari banyaknya endokrin dan kondisi
nonendocrine. Etiologi yang paling umum adalah sebagai berikut:
1. hipogonadisme hipogonadisme - Dalam kondisi ini, sekresi
hormon gonadotropin-releasing hormone (GnRH) oleh
hipotalamus terganggu, yang menyebabkan penurunan sekresi
hipofisis dari luteinizing hormone (LH) dan follicle-stimulating
hormone (FSH), merampas testis dari stimulus untuk
mensekresikan testosteron; patogenesis ini diakui dalam
beberapa disfungsi hipotalamus, seperti sindrom Kallmann atau
sindrom Prader-Willi
2. hipergonadotropik hipogonadisme - mikropenis sekunder untuk
kondisi ini dikaitkan dengan kondisi di mana testis secara
fungsional terganggu dan tidak dapat menanggapi rangsangan
hipotalamus-hipofisis (misalnya disgenesis gonad)
3. mikropenis idiopatik - Dalam kondisi ini, analisis endokrin
menunjukkan sumbu hipotalamus-hipofisis-testis yang normal
Karena mikropenis adalah hasil dari berbagai kondisi
patologis, penugasan seks membesarkan umumnya ditangguhkan
sampai dokter menentukan apakah penis dapat tumbuh dalam
menanggapi administrasi testosteron. Pada individu dengan
microphallus yang tidak sensitif terhadap androgen, pengebirian
dan jenis kelamin konversi dapat dipertimbangkan. Namun, pada
sebagian besar pasien dengan mikropenis, penilaian jenis kelamin
pria dapat dipertahankan dengan stimulasi androgen.
Manajemen klinis dari bentuk mikropenis telah diperdebatkan,
dengan ketidaksepakatan mengenai kapasitas pengobatan
testosteron untuk mendorong penis dewasa fungsional yang
memadai; apalagi, tidak ada konsensus umum mengenai dosis, cara
pemberian, waktu, dan durasi pengobatan androgen. Regimen
terapi yang paling umum termasuk enanthate testosteron, 25-50
mg intramuskular (IM) sebulan sekali selama 3 bulan. Beberapa
dokter juga menggunakan krim testosteron, tetapi penyerapan
bervariasi dan tidak mudah dikontrol.
Debat juga mengelilingi waktu stimulasi androgen. Penelitian
menunjukkan bahwa terapi testosteron pada masa bayi dan kanakkanak menambah ukuran penis ke dalam kisaran normal untuk usia
anak laki-laki dengan mikropenis sekunder defisiensi testosteron
janin. [6] Terapi Penggantian pada usia hasil pubertas dalam penis
dewasa-ukuran (yaitu, dalam waktu 2 SD yang dimaksut). Hasil
penelitian ini tidak mendukung gagasan (berasal dari penelitian
pada tikus), bahwa pengobatan testosteron pada masa bayi atau

masa kanak-kanak mengganggu pertumbuhan penis di masa


remaja dan kompromi panjang penis orang dewasa.
Penis torsi
Verneuil pertama kali dijelaskan torsi penis pada tahun 1857.
Di masa lalu, dokter tidak merekomendasikan koreksi operasi,
karena mereka percaya bahwa upaya untuk memindahkan kulit
tidak akan benar spiral keselarasan dari corpora cavernosa.
Kelainan embryologic sering kulit terisolasi dan cacat dartos
yang dapat diperbaiki hanya dengan membebaskan batang penis
jaringan investasi nya. Rotasi biasanya di sebelah kiri dengan cara
berlawanan. The meatus uretra ditempatkan dalam posisi miring,
dan raphe median membuat kurva spiral dari pangkal penis untuk
meatus. Namun, dalam beberapa kasus, torsi penis dikaitkan
dengan bentuk ringan dari hipospadia atau preputium berkerudung.
Sering, torsi dikoreksi oleh refleksi dari kulit dan tunik dartos
saja. Dalam beberapa kasus, reseksi fasia Buck memberikan
koreksi. Keselarasan hati-hati dari kulit selama penutupan
memberikan hasil kosmetik yang sangat baik, bahkan ketika torsi
tidak dikoreksi oleh refleksi dari investasi penis. Kemudahan
mencapai penampilan yang normal tampaknya membenarkan
koreksi bedah.

Lateral kelengkungan penis


Bawaan kelengkungan penis sekunder untuk asimetri panjang
kavernosum adalah kelainan penis jarang. Hemihipertrofi dari
corpus cavernosum dan penebalan tunika albuginea yang
menyertainya, dengan atau tanpa hipoplasia bersamaan
kontralateral (corpus dasar), bertanggung jawab atas
penyimpangan lateral kelengkungan bawaan dari penis. Jarang,
penyimpangan penis disertai dengan torsi penis. Anomali dapat
dikaitkan dengan trauma, tetapi sering pasien tidak memiliki
riwayat cedera fisik.
Meskipun kelainan pada umumnya tidak cukup parah untuk
mencegah hubungan seksual, dapat menjadi sumber perhatian
besar bagi pasien dan dapat menyebabkan dia untuk menghindari
kontak seksual. The Nesbit prosedur adalah teknik bedah yang
efektif sederhana untuk memperbaiki lateral atau ventral
kelengkungan.
Penoscrotal transposisi

Transposisi penoscrotal lengkap adalah kondisi umum di mana


skrotum terletak di posisi cephalad terhadap penis. Sebuah bentuk
yang kurang parah adalah skrotum bifida, di mana dua bagian
skrotum bertemu di atas penis. Ini adalah anomali heterogen, dan
evaluasi klinis waran deteksi hati untuk menyingkirkan anomali
besar dan mengancam jiwa lainnya, terutama dari sistem urin,
saluran pencernaan, tungkai atas, daerah kraniofasial, dan sistem
saraf pusat (SSP).
Anomali ginjal utama termasuk agenesis lengkap dari sistem
urin, unilateral atau bilateral agenesis ginjal, ginjal polikistik atau
displastik, ginjal tapal kuda, ginjal panggul ektopik, dan uropati
obstruktif. Kelainan genital termasuk penis tidak proporsional
panjang lembek, lengkap uretra atresia, dan hipospadia.
Meskipun sebagian besar kasus yang dilaporkan adalah
sporadis, beberapa menyarankan dasar genetik untuk hubungan
penoscrotal normal. Urutan embryologic bertanggung jawab atas
cacat ini masih belum jelas. Posisi abnormal dari tuberkulum genital
dalam kaitannya dengan pembengkakan skrotum selama periode
kritis pada usia kehamilan 4-5 minggu dapat mempengaruhi migrasi
inferomedial dan fusi dari pembengkakan skrotum.
Jika tuberkulum phallic juga intrinsik normal, perkembangan
tubuh kopral dan alur uretra dan lipatan mungkin akan terpengaruh;
ini menjelaskan sering terjadinya kelainan genital lainnya. Diagnosis
prenatal akurat dari malformasi ini menggunakan ultrasonografi
telah dibuktikan.
Koreksi bedah dianjurkan untuk alasan fisiologis dan
psikologis. Bila dikaitkan dengan hipospadia berat, transposisi
penoscrotal mungkin melibatkan bedah perbaikan bertahap.
Scrotoplasty selesai dengan sayatan kulit omega terbalik yang
dibuat sekitar kulit skrotum dan pangkal penis, membawa flaps
skrotum bawah penis.

Penis berselaput dan dikuburkan


Penis berselaput (lihat gambar di bawah) adalah kelainan
bawaan umum di mana web atau lipatan kulit skrotum
mengaburkan sudut penoscrotal. Jika dokter melakukan sunat tidak
mengenali kondisi, penis dapat menjadi terkubur di tenda seperti
lipatan kulit. Re Sunat untuk menghapus kelebihan kulit membuat

situasi lebih buruk dengan menggambar kulit skrotum rambutbantalan ke penis.

Penis berselaput.
Dalam penis tersembunyi, batang penis dimakamkan di bawah
permukaan kulit prepubic. Hal ini terjadi pada anak dengan obesitas
karena lemak prepubic sangat berlimpah dan menyembunyikan penis.
Kondisi ini juga dapat berasal dari pelabuhan miskin kulit penis ke fasia
dalam atau dapat diperoleh ketika batang penis yang terperangkap
dalam kulit prepubic bekas luka setelah sunat ekstrim atau trauma
lainnya.
Literatur menjelaskan berbagai teknik untuk koreksi. Biasanya,
pengobatan didasarkan pada reseksi band patuh dan pelabuhan yang
mendalam dari poros di dasar penis. Beberapa juga menganjurkan
eksisi kulit berlebihan, beberapa Z-plasties, sedot lemak, atau preputial
pulau pedikel tutup. Lainnya menganjurkan menunggu waspada,
dengan penekanan pada penurunan berat badan dan tahunan tindak
lanjut. Mengesampingkan mikropenis dalam situasi ini adalah penting.

Megaprepuce
Megaprepuce bawaan adalah kelainan langka etiologi yang tidak
diketahui yang ditandai dengan redundansi yang luas dari kulit
preputial batin, yang menyebabkan penis untuk dikuburkan dalam
preputium. [9, 10, 11] Sebuah rongga preputial besar mengelilingi

seluruh batang sebelum berkemih. Dalam salah satu pasien dilaporkan


pertama terkena megaprepuce bawaan, micturating cystography
dilakukan; volume preputial begitu besar bahwa itu didefinisikan
sebagai "kandung kemih preputial.
Aspek megaprepuce bawaan khas: penis benar-benar terkubur
dan sebelum berkemih merupakan rongga preputial besar yang
mengelilingi seluruh batang. Teknik bedah banyak telah dijelaskan
untuk memperbaiki anomali ini. Susunan kosmetik kulit poros,
terutama di bagian ventral, adalah langkah yang lebih sulit dari bedah
rekonstruksi.
Sayangnya, megaprepuce kongenital adalah salah satu kelainan
bawaan seperti yang saat lahir sering pergi belum diakui: sunat
dengan hasil megaprepuce bawaan komplikasi bencana.

Agenesis skrotum
Selain transposisi penoscrotal, skrotum umumnya tahan
terhadap kelainan embriologis; Oleh karena itu, cacat bawaan yang
tidak biasa. Tidak adanya bawaan dari skrotum adalah sebuah anomali
yang sangat langka [12]; menurut laporan oleh Corona-Rivera et al,
hanya sembilan kasus (tujuh bilateral dan dua unilateral) telah
dijelaskan dalam literatur pada Januari 2014.
Laporan menunjukkan bahwa setelah pemeriksaan, skrotum
tidak hadir, kulit antara pangkal penis dan anus itu benar-benar datar
tanpa rugosa, dan kedua testis dipertahankan di lateral daerah
tuberkulum ke pangkal penis. Kelainan terkait hanya kecil, termasuk
clinodactyly bilateral sedikit di kedua jari kaki keempat dan nystagmus
bilateral, yang tercatat. Kromosom dan hormon anomali yang tidak
dilaporkan.
Ide membangun skrotum dengan flap pedikel dari kulit perineum
dibuang. Mengingat perkembangan selanjutnya dari skrotum neo, kulit
preputial digunakan karena lebih kaya dari jaringan lain di reseptor
androgen. Prosedur yang lancar, dan hasilnya fungsional dan kosmetik
yang memuaskan. (Lihat gambar di bawah.)

Agenesis skrotum pada anak 6-bulantua.

Agenesis skrotum setelah rekonstruksi skrotum dengan kulit


preputial. Penampilan genitalia eksterna normal.

Ektopik dan aksesori skrotum


Skrotum ektopik adalah anomali langka yang mencakup
hemiscrotum anomali diposisikan. Biasanya, skrotum ektopik
ditemukan di dekat cincin inguinalis eksternal, tetapi mungkin
menganggap beberapa bentuk. Skrotum aksesori adalah kantong

kosong kecil jaringan skrotum yang melekat pada skrotum atau


perineum. Satu review diidentifikasi 16 kasus yang dilaporkan dari
skrotum ektopik suprainguinal, empat kasus dari skrotum ektopik
femoralis, dan 19 kasus aksesori skrotum perineum. [14]
Testis umumnya menyertai hemiscrotum ke posisi normal dan
mungkin normal atau displastik. Lesi kongenital skrotum dapat terjadi
sebagai anomali terisolasi tetapi sering disertai dengan kelainan pada
saluran kemih atas.
Aksesori skrotum perineum juga telah diamati dalam hubungan
dengan anorektal malformasi. Gubernaculum merupakan prasyarat
untuk lokasi utama dari kedua testis dan skrotum, dan perannya rumit
oleh pertumbuhan diferensial berikutnya dari lipatan labioscrotal di
mana gubernaculum yang distabilkan. Jika interaksi ini terganggu,
hasilnya mungkin ectopia suprainguinal, transposisi penoscrotal, atau
skrotum perineum.
Meskipun etiologi kelainan ini mungkin multifaktorial,
keberadaan strain inbrida tikus yang ditandai dengan tingginya insiden
skrotum ektopik menunjukkan komponen genetik untuk anomali ini.
Pengobatan harus berusaha untuk menurunkan skrotum dan
testis. Jika gonad adalah displastik dan skrotum ektopik adalah dasar,
mempertimbangkan penghapusan salah satu atau kedua struktur.

Fusion Splenogonadal
Fusi Splenogonadal adalah anomali kongenital yang
mempengaruhi kedua jenis kelamin, dengan rasio laki-perempuan dari
16: 1. Pada laki-laki, testis kiri atau turunan lain dari Mesonefros
terhubung ke jaringan limpa, biasanya limpa aksesori. Pada wanita,
perpaduan yang sama terjadi antara ovarium kiri dan jaringan limpa.
Sambungan ini dapat terus menerus baik (56%) atau terputus-putus
(44%). Dalam jenis kontinyu, limpa terhubung ke gonad dengan sehelai
tisu.
Pasien sering menunjukkan cacat anggota badan, micrognathia,
atau cacat bawaan lainnya, seperti atresia anal, microgastria, spina
bifida, craniosynostosis, thoracopagus, hernia diafragma, paru-paru
hipoplasia, dan celah paru yang abnormal. Jenis terputus-putus tidak

biasanya berhubungan dengan cacat bawaan, dan gonad menyatu


tidak ada hubungannya dengan limpa asli.
Laporan total sekitar 140 kasus, terutama di urologi dan patologi
sastra. Hal ini karena diagnosis biasanya terjadi selama orchiopexy
atau herniorrhaphy, atau pada otopsi.
Dalam banyak kasus, limpa aksesori yang melekat pada testis
dapat disalahartikan sebagai tumor testis primer ganas atau tumor
adenomatoid. Pengetahuan tentang perbedaan ini penting jika testis
adalah untuk dipertahankan di operasi, meskipun kasus yang jarang
terjadi fusi splenogonadal simultan dan tumor ganas campuran dari
testis telah dilaporkan. [19]
Jika fusion splenogonadal diduga sebelum operasi, teknesium99m limpa radiocolloid skintigrafi dapat menegakkan diagnosa yang
benar dan mengizinkan penyelamatan testis. Eksisi sederhana dari
nodul limpa cukup dalam semua kasus fusi terputus. Dalam
splenogonadal fusi terus menerus, laparotomi eksplorasi biasanya
diperlukan untuk memperjelas anatomi.
pendidikan pasien
Untuk sumber daya pasien pendidikan, melihat Pria Puskesmas, serta The
Pria Anatomi.
Anomali Wanita

adhesi labial

Adhesi labial (lihat gambar di bawah) adalah sebuah anomali sering


ditemui pada anak perempuan muda; umumnya, itu hasil dari
peradangan kronis dari vulva. Kondisi ini harus dibedakan dari fusi labial,
lesi yang berbeda dikaitkan dengan virilisasi genitalia eksterna wanita.

Adhesi labial di gadis 3 tahun.


Adhesi labial biasanya tanpa gejala, tetapi ketika introitus benarbenar disegel, berkemih vagina dengan dribbling konsekuen dapat terjadi;
Selain itu, stasis urin dapat mempengaruhi anak terhadap infeksi. Sebuah
kasus tunggal hydroureteronephrosis telah dilaporkan sebagai komplikasi
ekstrim dan tidak biasa yang diselesaikan setelah sayatan dari labia
patuh.
Pengobatan terdiri dari aplikasi topikal krim estrogen 1% tiga kali
sehari selama 2 minggu; ini biasanya tidak efektif tapi tidak memfasilitasi
lisis petunjuk selanjutnya. Prosedur ini dapat dilakukan dalam suasana
kantor dengan probe atau dengan tindakan lembut jari. Ketika lesi yang
padat, pasien mungkin memerlukan sedasi. Aplikasi topikal estrogen atau
krim antibiotik setelah prosedur ini penting untuk menghindari
terulangnya adhesi.

Labium ektopik dan duplikasi klitoris


Ektopik labium Majus adalah anomali langka dan homolog dengan
skrotum ektopik pada pria. Telah dilaporkan dengan agenesis ginjal atau
displasia dan Vater (cacat tulang belakang, atresia anal, fistula
trakeoesofageal, atresia esofagus, anomali ginjal) asosiasi. Duplikasi

klitoris biasanya terlihat pada kandung kemih kompleks ekstrofi /


Epispadia pada anak perempuan.

Hipertrof klitoris
Hipertrofi klitoris (lihat gambar di bawah) yang diamati dalam kasus
paparan janin terhadap androgen. Gangguan ini biasanya merupakan
hasil dari kekurangan bawaan dari enzim adrenal sintesis kortisol; lebih
jarang, hal itu disebabkan oleh virilisasi idiopatik atau paparan agen
progestasional dalam rahim. Meskipun jarang, hipertrofi klitoris
disebabkan oleh neurofibroma dari corpora klitoris telah dijelaskan,
termasuk kasus lokal neurofibromatosis infiltrasi dari preputium saja.

Terisolasi hipertrofi klitoris


idiopatik.
Pengobatan ditentukan oleh derajat maskulinisasi, khususnya oleh
tingkat hipertrofi klitoris dan, jika relevan, tingkat di mana vagina memasuki
sinus urogenital. Pengurangan clitoroplasty dengan reseksi dari corpora
menurut teknik Spence-Allen memberikan hasil yang lebih baik daripada
teknik yang dijelaskan oleh Pelleren. Selanjutnya, teknik lipatan Pelleren
sering dipersulit oleh pembengkakan menyakitkan dari corpora tersembunyi
saat pubertas.

Massa Interlabial

Identifikasi massa interlabial di seorang gadis muda dapat


menyebabkan banyak perhatian orang tua dan dokter karena
kebingungan tentang etiologi, implikasi, dan pengobatan. Namun,
pengetahuan tentang anomali yang paling sering bertanggung jawab
untuk massa interlabial memungkinkan diagnosis yang cepat dan benar.
uretra prolaps
Prolaps uretra, entitas jarang yang terutama terjadi pada anak
perempuan hitam prapubertas, melibatkan eversi keliling sebagian dari
uretra mukosa distal melalui meatus eksternal. Pasien diidentifikasi oleh
perdarahan perineum dan didiagnosis pada pemeriksaan fisik. Cacat
anatomis mencakup ditandai eversi mukosa uretra, kemacetan vaskular
dari muliebris uretra corpus spongiosum, dan pesawat belahan dada
antara lapisan longitudinal dan luar dalam lingkaran-miring otot polos
uretra.

Beberapa menyarankan bahwa hasil uretra prolaps dari lampiran


miskin antara lapisan otot polos uretra yang diperburuk oleh kenaikan
episodik tekanan intra-abdomen. Pengobatan terdiri dari excising uretra
mukosa prolaps dan menjahit mukosa tersisa untuk ruang depan.

Prolaps ureterocele ektopik

Penyebab lain dari massa interlabial, prolaps ureterocele ektopik,


muncul sebagai massa kistik halus yang kadang-kadang mengaburkan
meatus uretra. Ureteroceles paling ektopik berhubungan dengan bagian atas
dari sistem duplex. Ureterocele dikaitkan dengan manifestasi protean, sering
melibatkan empat unit ginjal. Setiap kombinasi dari refluks vesicoureteral
atau obstruksi di salah satu unit ginjal terkait dapat mengakibatkan, tetapi
obstruksi atas-tiang dan refluks lebih rendah-tiang yang paling umum.
Pengelolaan kondisi ini masih kontroversial tetapi mungkin endoskopi
atau pembedahan; Fungsi dari bagian atas dapat menjadi faktor yang
menentukan.

Hydrocolpos atau hydrometrocolpos

Akumulasi cairan karena obstruksi vagina kongenital adalah penyebab


hydrocolpos (yaitu, distensi vagina) dan hydrometrocolpos (yaitu, distensi
vagina dan uterus). Obstruksi sering disebabkan oleh himen imperforata
atau, lebih jarang, septum vagina transversal. Menghalangi anomali genital

dapat hadir pada saat lahir dengan mucocolpos, tapi anomali obstruktif
sering tanpa gejala dan lolos deteksi.
Selaput dara imperforata sering sulit untuk mendiagnosa kandungan
karena ukuran kecil dari alat kelamin dan pengaruh estrogen ibu, yang
menyebabkan penebalan dan pembesaran labia minora. Neonatus dengan
hydrocolpos terkait dengan obstruksi vagina kongenital dapat hadir dengan
kista interlabial menggembung (lihat gambar di bawah), yang terkait dengan
massa di kuadran perut bagian bawah, sering merangsang obstruksi saluran
kemih.

Hydrocolpos pada neonatus


perempuan menyajikan sebagai interlabial menggembung kista.
Diagnosis adalah aspek yang paling sulit dari manajemen. Di masa
lalu, pembengkakan perut kadang-kadang keliru untuk suatu kista ovarium,
dan pasien mengalami laparotomi. Hari ini, ultrasonografi abdomen
membantu menentukan diagnosis yang benar, mengungkapkan garis tengah
besar massa tembus menggusur kandung kemih ke depan. Jika selaput dara
imperforata tidak terkait dengan massa teraba pada pemeriksaan rektal,
koreksi bedah dapat ditunda sampai jaringan yang estrogenized; Namun, hal
itu harus dilakukan sebelum terjadinya hematocolpos.
Jika tidak ada massa abdomen hadir pada saat lahir, obstruksi vagina
kongenital menjadi jelas hanya pada menarche, saat anak dengan fitur

pubertas, amenore primer, dan nyeri perut bagian bawah intermiten atau
kronis, yang mungkin disebabkan oleh akumulasi darah haid (yaitu ,
hematocolpos).
Vagina dapat menampung volume besar darah, tetapi sejumlah kecil
dapat mengumpulkan di uterus (yaitu, hematometra). Tanda-tanda fisik yang
mirip dengan hydrocolpos dan termasuk massa perut bagian bawah dan
membran menggembung di introitus (kebiruan dalam kasus ini, lihat gambar
di bawah). Pengobatan terdiri dari sayatan cruciatum dalam membran
dengan eksisi tag kelebihan; biasanya, tidak ada prosedur lebih lanjut
diperlukan.

Hematometrocolpos dihasilkan
dari selaput dara imperforata. Pasien datang dengan membran
menggembung kebiruan di introitus.

Botryoides sarkoma atau rhabdomyosarcoma

Botryoides sarkoma atau rhabdomyosarcoma adalah penyebab lain


dari massa interlabial dan tumor ganas yang paling umum pada saluran
genitourinari lebih rendah pada anak perempuan bayi. Gejala yang muncul
mungkin perdarahan vagina atau massa vagina grapelike perusahaan
menonjol melalui introitus. Pasien dengan tumor ini harus benar-benar
dievaluasi dengan ultrasonografi dan computed tomography (CT).

Massa lain dari introitus termasuk polip uretra, [20] selaput dara (lihat
gambar pertama di bawah ini), dan vagina (lihat gambar kedua di bawah).
Dalam kasus ini, reseksi bedah adalah wajib untuk menilai histologi dan
untuk mengecualikan lesi neoplastik (terutama rhabdomyosarcoma).

Polip himen.

Polip vagina.

kista periuretra

Kista periuretra adalah lesi langka yang mungkin timbul dari sisa-sisa
embrio dari saluran urogenital, struktur mullerian, atau mesonefrik (Gartner)
saluran. Diagnosis didasarkan pada identifikasi kista pada meatus uretra dan
aspirasi jarum langsung dari sejumlah kecil cairan susu nya. Pecah spontan
atau regresi telah diamati, tapi insisi dan drainase diindikasikan untuk lesi
persisten.
Lesi kistik serupa telah dijelaskan pada laki-laki. Sejak laporan pertama
pada tahun 1956 oleh Thomson dan Latin, kurang dari 50 kasus lainnya telah
dilaporkan. Asal kista ini tidak diketahui, tetapi mereka mungkin hasil dari
kelenjar parameatal. Pengobatan terdiri dari unroofing sederhana atau total
eksisi lapisan untuk menghindari kekambuhan.

Sinus urogenital gigih dan kloaka

Malformasi kongenital yang melibatkan sinus urogenital dan kloaka


tetap menjadi salah satu cacat lahir yang paling parah kompatibel dengan

kehidupan. Selain itu, manajemen malformasi ini adalah salah satu


tantangan terbesar dari bedah anak dan urologi. Pengembangan saluran
kemih bawah dan genital dan anorektal sistem berkorelasi erat pada wanita.
Akibatnya, pengembangan embryologic normal dapat melibatkan semua
ketiga sistem.
Meskipun tradisi panjang penelitian embryologic, mekanisme
pengembangan banyak cacat bawaan masih diperdebatkan. Dalam embrio
sangat muda, hindgut adalah struktur sederhana yang, cranially, dalam
kesinambungan dengan midgut dan, caudally, kontak dengan ektoderm,
sehingga membentuk membran kloaka.
Seperti pembangunan berlangsung, bagian ekor dari hindgut atau
kloaka memisahkan menjadi dua sistem organ yang berbeda, saluran
urogenital dan saluran anorektal. Pemisahan ini mungkin hasil dari
pembagian kloaka oleh septum, yang disebut septum urorectal. Namun, sifat
dari septum ini dan mekanisme pembangunan yang kontroversial.
Kluth dan Lambrecht menunjukkan bahwa hindgut memasuki kloaka
dari arah dorsocranial, sedangkan allantois (yaitu, pendahulu dari kandung
kemih) dapat diindividuasikan sebagai divertikulum cranioventral. [21]
Lipatan urorectal dapat diamati antara divertikulum ini dan hindgut ,
menandai perbatasan tengkorak dari hindgut berdiferensiasi atau kloaka.
Pentingnya proses pembentukan sekat memiliki kemungkinan
berlebihan, dan perkembangan normal dari hindgut mungkin terutama
tergantung pada pembentukan normal membran kloaka. Setelah septum
kloaka memisahkan hindgut dari sinus urogenital, ujung ekor menyatu dari
saluran mullerian membentuk tuberkulum mullerian karena mereka datang
dalam kontak dengan aspek posterior sinus.
Kegigihan dari sinus urogenital dapat dikaitkan dengan anomali
anorektal. Dua situasi yang berbeda dapat timbul. Pada bagian pertama,
agenesis dari Rathke plicae dan kegagalan saluran mullerian untuk
bermigrasi ke hasil vestibulum dalam kloaka persisten dengan kemungkinan
septated vaginanya; di kedua, migrasi ekor rusak dari saluran mullerian atau
kegagalan sinus distal evert menimbulkan ketekunan dari sinus urogenital
setelah pembentukan sekat urorectal telah terjadi.
Klinis, sinus urogenital persisten pada wanita diklasifikasikan ke dalam tiga
kategori berikut:
sinus urogenital sederhana pada pasien dengan anus normal dan rektum

dan tanpa kondisi interseks (gangguan perkembangan seksual [DSDS])


sinus urogenital pada pasien dengan DSDS
sinus urogenital terkait dengan anorektal malformasi (yaitu, kloaka
persisten)
Sederhana sinus urogenital didefinisikan sebagai saluran umum ke yang
genital dan saluran kemih kedua terbuka. Tergantung pada waktu
penangkapan diferensiasi vagina, berbagai tingkat anomali dapat
diidentifikasi, sebagai berikut:
Sebuah sinus urogenital panjang dengan vagina pendek dan pembukaan
uretra tinggi ciri cacat tahap awal
Anomali Kemudian tahap ditandai dengan sinus urogenital singkat dengan
vagina dan uretra rendah orifice hampir normal
Tingkat paling parah dari ketekunan sinus urogenital sering dikaitkan
dengan perpindahan anterior anus, menunjukkan bahwa septum urorectal
anomali juga terlibat
Poin yang paling penting dalam evaluasi pasien adalah definisi gambar
anatomi yang tepat, penyelidikan anomali lainnya (terutama dari genital dan
saluran kemih), dan identifikasi mekanisme inkontinensia, jika ada.
Genitography, dengan injeksi retrograde bahan kontras, berguna untuk
menggambarkan aspek anatomi sinus dan untuk memperjelas hubungan
antara vagina dan uretra. Berkemih cystourethrography, studi urodinamik,
dan endoskopi sangat penting. Ultrasonografi dari sistem kemih atas dan
panggul dapat membantu layar untuk anomali terkait dan menentukan
anatomi kelamin internal.
Anatomi menentukan pengobatan. Jika sinus urogenital rendah,
sederhana U-lipatan vaginoplasty efektif dalam mengoreksi anomali. Jika
masuk vagina ke dalam sinus urogenital tinggi, operasi lebih menantang
diperlukan. Bahkan, sebuah divisi dari bagian vagina dengan tarik-melalui
vaginoplasty terkait diperlukan. Selain itu, relokasi anus, jika pengungsi
anterior, mungkin diperlukan.
Persistent sinus urogenital dapat berhubungan dengan anorektal
anomali disebut kloaka persisten. Gadis-gadis dengan kloaka persisten
memiliki penampilan khas dari perineum tertutup dengan lubang tunggal
yang terletak di belakang klitoris dan tidak ada anus atau vagina. Jika
konvergensi kandung kemih, vagina, dan usus rendah, penampilan mungkin
dari perineum perempuan yang relatif normal dengan anus imperforata.
Pada pasien tersebut, obstruksi dari sistem urin jarang, karena membuka,

seperti vagina dan dubur, menjadi berbentuk corong sinus urogenital lebar
yang mengalir bebas.
Namun, ketika tiga sistem organ berkumpul di tingkat yang lebih
tinggi, sinus urogenital panjang. Sering, lipatan kulit di sekitar klitoris begitu
menonjol bahwa struktur memiliki penampilan penis, sehingga merangsang
tugas jender yang salah. Dalam kasus ini, obstruksi saluran kemih adalah
umum.
Pengobatan berbagai bentuk kloaka persisten merupakan salah satu
masalah yang paling menantang dari bedah rekonstruksi di pediatri. Setelah
anatomi telah mendefinisikan secara jelas, operasi dapat dilakukan.
Kebanyakan ahli bedah melakukan kolostomi untuk meringankan obstruksi
usus. Distensi kandung kemih dan vagina, yang sering menghalangi kedua
ureter, dapat dihilangkan dengan kateterisasi intermiten, sehingga
menghindari perlunya vesicostomy atau vaginostomy. Rekonstruksi definitif
lengkap untuk ketekunan kloaka harus ditunda sampai anak berusia lebih
dari 1 tahun.
Ketika sinus lebih pendek dari 3 cm, rektum dimobilisasi dan terlepas
dari vagina. Sinus tidak boleh dibuka tapi harus dimobilisasi dan dibawa
turun utuh. Saluran umum dibagi dan bukaan terpisah dari uretra dan vagina
ditempatkan di posisi normal mereka. Ketika saluran umum kloaka lebih
panjang dari 3 cm, pendekatan posterior untuk koreksi lebih disukai.
Hendren telah menekankan perlunya memperbaiki baik kemih dan rektum
cacat secara bersamaan.
2.3