1. Bagaimana makna dan mekanisme abnormal dari keluhan belum bisa bicara?

Pada kasus, penderita autis terjadi pertumbuhan abnormal:

Fungsi dari lobus frontalis dan temporalis adalah untuk proses berbahasa dan
kognitif, seperti area Broca dan area Wernicke. Pada otak bagian lobus temporalis. Di
bagian posterior dari girus temporalis di lobus temporalis terdapat area yang disebut area
Wernicke dimana sebagai area utama untuk pemahaman bahasa, yaitu

berfungsi

membentuk buah pikiran untuk diekspresikan dan memilih kata-kata yang akan
digunakan serta mengatur motorik vokalisasi dan kerja yang nyata dari vokalisasi itu
sendiri. Jika area ini terganggu maka penderita tak mampu memformulasikan buah
pikirannya untuk dikomunikasikan. Maka dari itu, pertumbuhan abnormal pada kedua
daerah tersebut menyebabkan gangguan berbahasa.
2. Bagaimana proses tumbuh kembang anak? (dari neonatus) (keke, fahmi)
3. Bagaimana makna dan mekanisme abnormal dari keluhan Tidak mau melihat dan
tersenyum kepada?
Adanya gangguan pada "processing system" dari gambaran visual di otak.
Gangguan ini berupa defisit miror neuron pada area gyrus angularis sebagai area asosiasi
visual. area ini terdapat pada lobus parietal posterior yang paling inferior yang berfungsi
dalam menginterpretasi informasi visual dan selanjutnya akan dibawa ke area wernicke
untuk proses pemahaman.sehingga, pada autisme seorang anak akan cenderung menolak
kontak mata dengan orang lain karena mereka tidak mengerti tindakan dan emosi orang
lain.
The saliance landscape theory
Pada anak normal : informasi dimasukkan ke amygdala (Pusat emosi limbic sistem) dan
menimbulkan respon emosional
Pada anak autis : hantaran dari korteks visual dan amigdala menimbulkan respon yang
buruk atau berlebihan di amygdala seperti merangsang sistem saraf autonom,
meningkatkan heart rate sehingga anak menghindari tatap muka untuk menurunkan
stress
4. Bagaimana makna dan mekanisme abnormal dari keluhan bila membutuhkan bantuan,
dia menarik tangan ibunya untuk melakukan?

Makna klinis: Gangguan komunikasi, merupakan gejala autis. dapat dikarenakan

keterlambatan proses bicara pada anak sehingga anak sulit mengekspresikan bahasa dan
kata-kata (bahasa ekspresif)
Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk melakukan: tidak bisa
menggunakan kata-kata untuk berkomunikasi. Kata-kata yang ada di otaknya tidak bisa
diungkapkan dalam kata-kata sehingga dia menggunakan cara lain untuk meminta
bantuan. Di sini juga dikatakan bahwa anak belum bisa bicara yang berarti ada gangguan
di lobus frontalis dan temporalis dimana beradanya area Broca dan Wrenicke.
5. Bagaimana cara penegakkan diagnosis pada kasus serta pemeriksaan penunjang?
Kriteria diagnosis gangguan autistic menurut DSM IV adalah sebagai berikut:
A. Harus ada total 6 gejala dari (1), (2) dan (3), dengan minimal 2 gejala dari (1) dan
masing-masing 1 gejala dari (2) dan (3):
1. Kelemahan kwalitatif dalam interaksi sosial, yang termanifestasi dalam sedikitnya
2 dari beberapa gejala berikut ini:
a.Kelemahan dalam penggunaan perilaku non-verbal, seperti kontak mata,
ekspresi wajah, sikap tubuh, gerak tangan dalam interaksi sosial.
Kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai

b.

dengan tingkat perkembangannya.

c.Kurangnya kemampuan untuk berbagi perasaan dan empati dengan orang lain.
d. Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yang timbal
balik.
2. Kelemahan kualitatif dalam bidang komunikasi. Minimal harus ada 1 dari gejala
berikut ini:
a. Perkembangan bahasa lisan (bicara) terlambat atau sama sekali tidak
berkembang dan anak tidak mencari jalan untuk berkomunikasi secara nonverbal.
b. Bila anak bisa bicara, maka bicaranya tidak digunakan untuk berkomunikasi.
c. Sering menggunakan bahasa yang aneh, stereotype dan berulang-ulang.
d. Kurang mampu bermain imajinatif (make believe play) atau permainan imitasi
sosial lainnya sesuai dengan taraf perkembangannya.
3. Pola perilaku serta minat dan kegiatan yang terbatas, berulang. Minimal

harus

ada 1 dari gejala berikut ini:

a. Preokupasi terhadap satu atau lebih kegiatan dengan fokus dan intensitas yang
abnormal atau berlebihan.

b. Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik atau rutinitas

c. Gerakan-gerakan fisik yang aneh dan berulang-ulang seperti menggerakgerakkan tangan, bertepuk tangan, menggerakkan tubuh.
d. Sikap tertarik yang sangat kuat atau preokupasi dengan bagian-bagian tertentu
dari obyek.
B. Keterlambatan atau abnormalitas muncul sebelum usia 3 tahun minimal pada salah
satu bidang (1) interaksi sosial, (2) kemampuan bahasa dan komunikasi, (3) cara
bermain simbolik dan imajinatif.
C. Bukan disebabkan oleh Sindroma Rett atau Gangguan Disintegratif Masa Anak.
Pemeriksaan Penunjang
Bila terdapat gangguan pendengaran harus dilakukan beberapa pemeriksaan Tes

BERA, Audio gram and Typanogram.

EEG untuk memeriksa gelombang otak yang menunjukkan gangguan kejang,

diindikasikan pada kelainan tumor dan gangguan otak

Pemeriksaan lain adalah screening gangguan metabolik, berupa pemeriksaan darah
dan urine untuk melihat metabolisme makanan di dalam tubuh dan pengaruhnya pada
tumbuh kembang anak. Beberapa spectrum autism dapat disembuhkan dengan diet

khusus.
MRI (Magnetic Resonance Imaging) dan CAT Scans (Computer Assited Axial
Tomography): sangat menolong untuk mendiagnosis kelainan struktur otak, karena

dapat melihat struktur otak secara lebih detail.

Pemeriksaan genetik dengan melalui pemeriksaan darah untuk melihat kelainan
genetik yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan. Beberapa penelitian
menunjukkkan bahwa penyandang autism telah dapat ditemukan pola DNA dalam

tubuhnya.
6. Apa faktor risiko pada kasus? ( keke, fahmi)
a. Genetik
b. Penyakit otak (infeksi TORCH)
c. Abnormalitas perkembangan otak (mikrochepali, hidcrochephalus)
d. Gangguan metabolic (PKU, MPS)
e. Neoplasma
f. Infeksi
Faktor psikodinamika dan keluarga
Sebagian orang tua yang memiliki preokupasi dengan abstraksi intelektual dan
cenderung sedikit mengekspresikan perhatian yang murni terhadap anak anaknya

merupakan salah satu penyebab anak anak menjadi autis.Adapun teori lain, seperti

kekerasan dan penolakan orang tua yang mendorong gejala austistik,juga tidak jelas.
Faktor organik-neurologis-biologis
Gangguan dan gejala autistik berhubungan dengan kondisi yang memiliki lesi
neurologis, terutama rubella kongenital, fenilketonuria (PKU), sklerosis tuberosus
dan gangguan rett. Temuan anak autistik secara bermakna memiliki lebih banyak
anomali fisik kongenital yang ringan dibandingkan sanak saudarinya dan kontrol
normal menyatakan bahwa komplikasi kehamilan dalam trimester pertama adalah
bermakna. 4-32% orang autistik memiliki kejang grand mal pada suatu saat dalam
kehidupannya, kira kira 20-25 % menunjukkan pembesaran ventrikular pada
pemeriksaan tomografi komputer. Pada EEG terdapat indikasi kegagalan lateralisasi

serebral.
Faktor genetika
Dalam beberapa penelitian ditemukan antar 2 dan 4 persen sanak saudara orang
austistik ditemukan mengalami gangguan austistik, suatu angka yang 50% lebih besar

dibandingkan pada populasi umum.

Faktor imunologis
Beberapa bukti menyatakan bahwa inkompatibilitas imunologi antara ibu dan
embrio atau janin dapat menyebabkan gangguan austistik. Limfosit beberapa anak
austistik bereaksi dengan antibodi maternal, yang meningkatkan kemungkinan bahwa
jaringan neural embrionik atau ekstraembrional mungkin mengalami kerusakan

selama kehamilan.
Faktor perinatal
Selama gestasi, perdarahan maternal setelah trimester pertama dan mekonium
dalam cairan amnion dilaporkan lebih sering ditemukan pada anak austistik dari pada
populasi umum. Dalam peroide neonatus, anak austistik memiliki insidensi tinggi
sindrom gawat pernapasan dan anemia neonatus. Beberapa bukti menyatakan
tingginya insidensi pemakaian medikasi selama kehamilan oleh ibu dari anak

austistik.
Faktor neuroanatomi
Faktor temuan biokimiawi

Sekurangnya sepertiga pasien gangguan austistik mengalami peningkatan

serotonin plasma. Pasien dengan gangguan austistik tanpa retardasi mental juga
memiliki insidensi tinggi hiperserotonemia.
7. Apa prognosis pada kasus? (keke, fahmi)
Dubia ad bonam. Dengan terapi yang baik, penderita autis akan menunjukkan
perbaikan. Akan tetapi, sejauh ini penderita autis tidak bisa sembuh secara total, namun
dapat diminimalisir sehingga anak mampu tumbuh dalam hidup dan perkembangan yang
normal. 2-15% pasien yang mendapatkan peningkatan fungsi kognitif dan adaptive yang
baik. Anak-anak autistik dengan IQ > 70 dan mereka yang menggunakan bahasa
komunikatif pada usia 5-7 tahun memiliki prognosis yang terbaik, prognosis membaik
jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan anak
tersebut yang sangat banyak.

A. Tumbuh Kembang Anak