Slide Genetika (translated)

Slide READ YA!!!

Slide 6
Kejadian
Replikasi DNA
Jumlah divisi
sel

Rangkuman
Mitosis
Terjadi pada saat interfase
sebelum divisi nukleus mulai
Satu, termasuk profase,
metafase, anafase & telofase

Sinap dari
kromosom
homologus

Tak terjadi

Jumlah sel
anak &
komposisi
genetika

Dua, masing-masing diploid

(2n) & secara genetik, mirip
dengan sel orang tua

Peran dalam
tubuh
binatang
(manusia)

memungkinkan dewasa
multiseluler muncul dari zigot;
menghasilkan sel untuk
pertumbuhan dan perbaikan
sell

Meosis
Sekali, pada saat interfase
sebelum meosis 1 mulai
Dua, masing-masing termasuk
profase, metafase, anafase &
telofase
Sinap unik terhadap meosis;
saat profase 1, kromosom
homolog bergabung dengan
panjang mereka, membentuk
tetrad (grup dengan 4
kromatid); sinap didampingi
dengan crossing over antara
nonsister chromatids
4, masing-masing haploid (n),
memiliki setengah dari
kromosom sel orang tua;
secara genetika tidak identik
terhadap sel orang tua &
masing-masing
Membuat gametes;
mengurangi jumlah kromosom
hingga setengah &
memperkenalkan variasi
genetika dalam gametes

Slide 13 & 14

Sitogenetika; pembelajaran mengenai kromosom, struktur & penurunan

mereka
Kepentingan (inti) kromosom dalam ilmu pengobatan;
- Diagnosa klinik
- Pemetaan gen
- Sitogenetika kangker
- Diagnosa prenatal (sebelum melahirkan)

Bagaimana ilmiawan mengidentifikasi kromosom

3 sifat inti untuk membandingkan:

Ukuran. Cara paling mudah untuk membedakan dua kromosom
yang berbeda

pola pita. Ukuran dan lokasi dari pita giemsa dalam kromosom
membuat tiap pasangan kromosom unik
posisi sentromer. Sentromer adalah daerah dalam kromosom
yang muncul sebagai sebuah kontriksi
dengan menggunakan inti sifat tersebut, ilmiawan memasangkan 23
pasangan

Slide 15

1. sel (dari darah, caira amniotic, atau chorionic villus) tumbuh alam mitogen
dapat dibutuhkan; limfosit membutuhkan phytohemaglutinin
2. colcemid memberhentikan sel saat metafase
3. syok hypotonic merobek RBC, membengkakan limfosit
4. sel diperbaiki dalam MeOH/HOAc
5. kromosom disebarkan dalam sebuah piring (slide)
6. trypsinization & staining dengan Giemsa memunculkan pita-G (G-bands)
7. sebaran kromosom di foto dan disusun tergantung tipe
slide 16
introduksi dari sitogentika molekul
DNA dalam sebaran kromosom sudah denaturasi & hibridasi dalam
penyelidikan;

FISH: flourescent in situ hybridization

Penyelidikan untuk gen spesifik atau daerah kromosom

Chromosome painting (pewarnaan kromosom)

campuran dari penyelidikan flourescent-labeled untuk satu kopian gen
yang memeta sepajang ukurannya dapat membuat seluruh kromosom
tergambar

SKY: spectral karyotyping

Semua kromosom terwarnai sekaligus, setiap kromosom memiliki warna
yang berbeda

Perubahan, penghapusan, jumlah kromosom abnormal

anueploidies, translocation

Indikasi untuk analisa kromosom:

Sejarah keluarga dapat mengindikasi kebutuhan tes sebelum melahirkan

(prenatal testing)

Amniocentesis dan chorionic villus sample dapat menunjukan risiko kecil untuk
infeksi atau aborsi yang berkelanjutan, maka sample (contoh) hanya diambil jika
ada indikasi risiko

Abnormalitas kromosom dari first-degree relative (kenalan tingkat

utama)
Anak sebelum dengan aberasi kromosom
Dapat berisiko ~1-2%
Umur maternal:>35 tahun

Ibu yang membawa (carries) penyakit kromosom X

Yang terkena anak laki-laki, dalam risiko

Slide Ch.3 Mitosis & Miosis

Slide 32-40
Meosis 1: memisahkan kromosom homolog
Interfase

Tiap kromosom terreplikasi

Hasilnya adalah dua anak kromatid yang secara genetik mirip yang terikat
dalam sentromer mereka

Profase 1

Tahap terpenting dalam meosis

Dalam tahap tersebut, tiap pasangan kromatid tidak bergerak kmenuju
ekuator (pertengahan sel) sendiri. Mereka berpasangan dengan pasangan
homolg dan memperkencang bersama (sinap) dalam sebuah grup
bernama tetrad
SANGAT PENTING!!!! Daalam tahap inilah crossing over (semacem barter
informasi) dapat terjadi
Crossing over adalah barter dari segmen (bagian) kromosom saat sinap

Metafase 1

Kromosom berbaris di ekuator (pertengahan) sel dan terpegang oleh

benang spindle dari sentriol
Masih dalam pasangan homolog

Anafase

Benang spindle membimbing pergerakan kromosom menuju kutub

Sister kromatid masih terpegang
Bergerak sebagai satu menuju kutub yang sama

Kromosom homolog bergerak ke kutub yang berbeda

Berbeda dengan mitosis kromosom muncul sebagai individu (tidak

berpasangan)

Telofase 1

Akhir dari pembelahan meosis pertama

Sitoplasma membelah, membentuk dua sel anak
Sel yang baru terbentuk memiliki jumlah kromosom setengah dari sel
orang tua, namun tiap kromoson sudah siap untuk pembelahan meosis 2

Sitokinesis

Terjadi berkesambungan dengan telofase 1

Membentuk 2 sel anak
Tidak ada replikasi materi genetika, sebelum pembelaha meosis 2

Slide 42-46
Meosis 2: membelah sel anak

Berjalan sama seperti mitosis

TIDAK ADA INTERFASE!!!

Profase

Dari tiap sel anak membentuk spindle, dan kromosom beruntai dua kali
lipat (double-stranded) bergerak menuju ekuator

Metafase 2

Kromosom diposisikan di atas piringan metafase, dalam hal seperti mitosis

Anafase 2

Sentromer dari sister chromatid akhirnya memisah

Tiap sister chromatid (sudah memisah) bergerak menuju kutub yang
berbeda

Sudah dalam bentuk individu

Telofase 2 & sitokinesis

Inti (sel) terbentuk pada kutub yang berbeda & terjadinya sitokinesis
Setelah penyelesaian sitokinesis, terbentuklah 4 sel anak (semuanya
haploid)

Slide 50-53
Jumlah pembelahan sel ang dibutuhkan untuk membuat sperma manusia
Tiap spermatogonium dalam testis (umur 15
tahun) adalah hasil dari 30 pembelahan sel
yang sebelum

Tiap 16 hari dari

pubertas

Jumlah pembelahan sel untuk membentunk sel telur manusia

Spermatogonium
22 pembelahan sel mitotic dalam 5 bulan
ini memegang
untuk mebuat 2,600,000 oocytes
Membentuk 4
isian (stock) dari
spermatozoa
spermatogonia dan
lanjut untuk
membelahTiap bulan, satu
terovulasi

Pada umur 25; 310

pembelahan sel harus
suadah terjadi untuk
membentuk sebuah sperma

Meosis 1 komplit saat

ovulasi
Meosis 2 komplit saat
Membentuk
4
fertilisasi
spermatozoa
Badan
Badan

zigot

Oocyte, waktu dan penyelesaian meosis

Persediaan oocyte sudah siap dalam 5
bulan. Tiap oocyte diam dalam maturasi
pada tahap crossing-over hingga ovulasi

Tiap bulan, satu

terovulasi
Meosis 1 tidak komplit hingga
ovulasi
Badan

Kemungkinana ada interval

(jeda) yang panjang antara
persiapan dan komplisi dari
meosis (hingga 50 tahun
kemudian)
Efek akumulasi pada oocyte
utama pada tahap tersebut
dapat merusak formasi spindle
sel dan mekanisme perbaikan
predisposisi terhadap nondisjungsi

Meosis 2 tidak komplit hingga

fertilisasi
Badan

Slide 58-64

zigot

Permulaan dari variasi genetika dalam buah hati

Sifat dari kromosom pada masa meosis dan fertilisasi untuk sebagian
besar dari variasi yang muncul pada generasi baru
3 mekanisme yang berkontribusi dalam variasi genetika;
1. Sajian kromosom yang mandiri (independent)
2. Crossing over
3. Fertilisasi acak

Sajian kromosom yang mandiri (independent)

Pasangan homolog kromosom berorientasi secara acak saat metafasi 1

dari meosis
Dalam sajian mandiri (independent assortment), tiap pasangan kromosom
menyortir maternal dan paternal homolog menjadi daughter sel (sel anak)
yang mandiri dari pasangan lain
Jumlah dari kombinasi yang memungkinkan saat kromosom menyortir
secara mandiri menjadi gametes adalah 2n, dimana n adalah jumlah
haploid
Untuk manusia (n=23), ada lebih dari 8 juta (2^23) untuk kombinasi
kromosom yang mungkin

Crossing over

Memproduksi kromosom recombinant, dimana gen campuran diturunkan

dari tiap orang tua
Terjadi pada awal dari profase 1, sebagai kromosom homolog berpasangan
gen dengan gen
Porsi homolog dari dua sister chromatid barter tempat
Crossing over berkontribusi untuk variasi genetika dengan
mengcampurkan DNA dari dua orang tua dalam satu kromosom

Fertilisasi acak (random fertilization)

Fertilisasi acak menambahkan variasi genetia karena tiap sperma dapat

menyatu dengan tiap ovum (bebas deh kenanya yang mana)
Campuran dari gametes memproduksi sebuah zigote dengan sekitar 64
trilliun kombinasi diploid
Tiap zigote memiliki identika genetika yang unik

Slide 65
Haploid; satu set komplit
Diploid; dua homolog set komplit
N (atau n); jumlah kromosom dalam satu set

Slide Ch.4 DNA replication

Slide 9
DNA polydmeras sel prokariot
Table 2.1 DNA polymeras sel prokariot
Polimeras
Fungsi
DNA polymerase 1
Pembuangan dari
nukleotida pada
perbaikan DNA
(5->3 exonuclease)
Sintesis dari DNA pada
perbaikan
Pembuangan primer
(5->3 exonuclease)
Koreksi penyetakan
(3->5 exonuclease)
DNA polymerase 2

Sintesis dri DNA pada

perbaikan
Koreksi penyetakan
(3->5 exonuclease)
Sintesis DNA: koreksi
penyetakan
(3->5 exonuclease)

DNA polymerase 3

Slide 10
DNA polymeras sel eukariot
Table 2.2 DNA polimeras sel eukariot
Polymerase
Polymerase yang
mamalia
bersangkutan dalam ragi

Polymerase 1

Tidak ada
Polymerase 3

Polymerase 2

Polymerase DNA
mitokondria

Fungsi
Sintesis lagging strand; sintesis
primer
Sintesis DNA pada perbaikan
Sintesis leading strand; koreksi
penyetakan
(3->5 exonuclease)
Sintesis dari DNA pada
perbaikan; koreksi penyetakan
(3->5 exonuclease)
Sintesis DNA mitokondria;
koreksi penyetakan
(3->5 exonuclease)

Slide Ch.5a Transkripsi DNA

Slide 29
Transkripsi pada sel eukaryot
Ada 3 (RNA polymerase 1, 2 & 3) yang terkait dalam transkripsi eukaryotik;
1. RNA polymerase 1 (lokalisasi ke dalam nukleolus) mengtranskrip molekul
pendahulu rRNA
2. RNA polymerase 2 memproduksi sebagian banyak mRNA & snRNA
3. RNA polymerase 3 adalah yang bertanggung jawab atas produksi dari pretRNA, 5SrRNA & RNA kecil lain
Mitokondria dan kloroplast memiliki RNA ploymerase masing-masing
Slide 30
Tipe RNA dalam sell eukaryot
Tipe RNA
Messenger RNA (mRNA)

Transfer RNA (tRNA)

Ribosomal RNA (rRNA)
Primary transcript (transkrip primer)

Small nuclear RNA (snRNA)

SRP RNA

Fungsi
Membawa informasi yang
mengspesifikasi urutan asam amino
protein dari DNA ke ribosom
Memainkan peran katalis (ribozyme)
dan peran struktur dalam ribosom
Memainkan peran struktur dan katalis
(ribozyme) dalam ribosom
Sebagai pendahulu ke mRNA, rRNA,
atau tRNA dan mungkin di proses
dengan pembelahan. Dalam eukaryot,
pre-mRNA paling sering memiliki
intron, segmen non-kode yang terbelah
keluar pada saat proces transkrip
primary. Sebagian intron berperan
sebagai ribozyme, mengkatalis
pembelahan
Memainkan peran struktur dan katalis
dalam spliceosomes yaitu, kompleks
dari protein dan RNA yang membelah
pre-mRNA dalam inti eukaryotic
Komponen dari signal-recognition
particle (SRP), protein-RNA kompleks
yang mengenali signal peptida dari
polypeptida yang bertarget kepada ER
(retikulum endoplasma)

Slide 47
Skema pembelahan untuk pre-mRNA
1. 2-OH dalam adenosine enyerang sebuah fosfat yang terkait 5 kepada
residu guanine. Yang mengarah kepada konfigurasi lariat, berkoneksi
kepada distal exon. Lariat terbentuk via 2-5 kaitan phosphodiester, yang
bergabung dengan terminal 5 guanosine dari intron kepada residu
adenosine dalam intron, 18-40 nukleotida ke hulu dari situs pembelahan
3.
2. Selanjutnya sebuah pembelahan terjadi dari kedua exon melalui sebuah
3-5 kaitan phophodiester. Basa biasanya ditemukan dalam daerah
pembelahan yang terindikasi. Spliceosome sudah terduga untuk
memegang komponen reaksi dari juxtaposition tepat untuk mengfasilitasi
reaksi dua tahap.

Slide Ch.5b Translasi

Slide 5
Struktur tRNA
Struktur dari ragi phenylalanyl tRNA di illustrasikan dalam bentuk cloverleaf
(daun clover) untuk menunjukan pasangan basa komplimen. Basa termodifikasi
diindikasi sebagai mG, methylguanosine, mC, methylcytosine, DHU,
dihydrouridine, T, ribothymidine, Y, sebuah purine termodifikasi
(biasanyaadenosine) dan pseudouridine.

Slide Ch.6 Sitogenetika

Slide 2
Apa itu kromosom?
Sesuatu yang panjang, memiliki untai DNA yang berkelanjutan, tambah
beberapa tipe protein yang berasosiasi dan RNA
Slide 3

Sitogenetika; pembelajaran mengenai kromosom, struktur & penurunan

mereka
Kepentingan (inti) kromosom dalam ilmu pengobatan;
- Diagnosa klinik
- Pemetaan gen
- Sitogenetika kangker
- Diagnosa prenatal (sebelum melahirkan)

Slide 4
Karyotipe; sebuah gambar dari semua kromosom yang diurutkan sesuai tipe
Karyotipe juga menjelaskan kepada standar set kromosom dari individu atau
sebuah spesies
-

Size; kromosom 1 paling besar, 22 paling kecil

Posisi sentromer;
Metasentrik, submetasentrik, acrosentrik
Semua kromosom memiliki lengan pendek (p) dan lengan panjang
(q)

Slide 6 & 7
Slide 6-7
Bagaimana ilmiawan mengidentifikasi kromosom

3 sifat inti untuk membandingkan:

Ukuran. Cara paling mudah untuk membedakan dua kromosom
yang berbeda
pola pita. Ukuran dan lokasi dari pita giemsa dalam kromosom
membuat tiap pasangan kromosom unik
posisi sentromer. Sentromer adalah daerah dalam kromosom
yang muncul sebagai sebuah kontriksi
dengan menggunakan inti sifat tersebut, ilmiawan memasangkan 23
pasangan

dalam kromosom metasentrik, sentromer berada deket pertengahan

kromosom
submetasentrik & kromosom yang sangat submetasentrik (beda),
memiliki sentromer yang tidak berada di tengah (off-center), maka satu lengan
kromosom lebih panjang dibanding yang satu lagi
dalam kromoson acrosentrik, sentromer berada dekat satu ujung kromosom
(near one end)
slide 8
G-banding (pita- G)
-

pola yang membelah tiap lengan kromosom menjadi beberapa

daerah

slide 9
1. sel (dari darah, caira amniotic, atau chorionic villus) tumbuh alam mitogen
dapat dibutuhkan; limfosit membutuhkan phytohemaglutinin
2. colcemid memberhentikan sel saat metafase

3.
4.
5.
6.
7.

syok hypotonic merobek RBC, membengkakan limfosit

sel diperbaiki dalam MeOH/HOAc
kromosom disebarkan dalam sebuah piring (slide)
trypsinization & staining dengan Giemsa memunculkan pita-G (G-bands)
sebaran kromosom di foto dan disusun tergantung tipe

slide 14
introduksi dari sitogentika molekul
DNA dalam sebaran kromosom sudah denaturasi & hibridasi dalam
penyelidikan;

FISH: flourescent in situ hybridization

Penyelidikan untuk gen spesifik atau daerah kromosom

Chromosome painting (pewarnaan kromosom)

campuran dari penyelidikan flourescent-labeled untuk satu kopian gen
yang memeta sepajang ukurannya dapat membuat seluruh kromosom
tergambar

SKY: spectral karyotyping

Semua kromosom terwarnai sekaligus, setiap kromosom memiliki warna
yang berbeda

Perubahan, penghapusan, jumlah kromosom abnormal

anueploidies, translocation

Slide 17
Cells used for karyotyping

Sel darah
- Limfosit-T dari darah periferal mudah dikumpulkan
-

Sel kulit
- Budaya fibroblast tumbuh tanpa mitogen
-

Budaya memiliki jangka, bisa diabadikan

sel tumor
- didapatkan dari biopsy
amniocytes
- dari amniosentesis
-

Pertumbuhan dalam budaya butuh mitogen (phytohemagglutinin)

Pertumbuhan budaya memiliki jangka waktu pendek

cairan amniotic terdapat setelah ~16 minggu

cairan amniotic adalah buangan yang berisi sel dari kupasan kulit, sistem
respirasi, sistem urinasi
cairan amniotic dapat di tes secara biokimia untuk mengetahui gangguan
metabolik

sel plasenta
- dapat dari sample chorionic villus
-

sel plasenta dapat membelah dan karyotipe dapat diambil dari beberapa
jam

slide 18-20
Indikasi untuk analisa kromosom:

Sejarah keluarga dapat mengindikasi kebutuhan tes sebelum melahirkan

(prenatal testing)

Amniocentesis dan chorionic villus sample dapat menunjukan risiko kecil untuk
infeksi atau aborsi yang berkelanjutan, maka sample (contoh) hanya diambil jika
ada indikasi risiko

Abnormalitas kromosom dari first-degree relative (kenalan tingkat

utama)
Anak sebelum dengan aberasi kromosom
Dapat berisiko ~1-2%
Umur maternal:>35 tahun
Ibu yang membawa (carries) penyakit kromosom X
Yang terkena anak laki-laki, dalam risiko

Amniocentesis

Pembuangan
dari sekitar 20
ml cairan
amniotic yang
mengandung
sel tergantung
dari fetus
Beberapa analisa
biokimia dengan
sebagian cairan
amniotik

centrifug
asi

Penentuan cepat
untuk kelamin fetal
dan analisa DNA
terpurifikasi
Analisa biokimia untuk
keberadaan allel yang
memungkinkan untuk
kelainan metabolik

Sel

Analisa
karyotipe

Pertumbuh
an
beberapa
minggu
dalam

Alasan lain untuk analisa kromosom;

-

Masalah fertilisasi: tidak bisa terbuahi atau keguguran terulang

Abnormalitas kromosom terlihat dalam satu atau kedu orang tua

Translokasi atau inversi

Kelahiran mati

Abnormalitas kromosom pada ~10%

Karyotipe penting dalam membentuk sejarah keluarga

Gagal dalam berkembang, pengunduran pertumbuhan, beberapa

malformasi, genital dwimakna, mental terbelakang

Masalah dengan anak

Neoplasia; semua kangker menunjukan abnormalitas kromosom
Karyotipe dapat memberikan diagnosa atau informasi prognosa