Anda di halaman 1dari 13

BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Biologi molekuler, genetika dan penunjang metabolisme energi adalah
materi blok V yang harus diikuti oleh semua mahasiswa Fakultas Kedokteran
Universitas Muhammadiyah Palembang pada semester kedua. Blok ini
bertujuan agar mahasiswa mampu untuk memahami prinsip ilmu kedokteran
dasar khususnya dibidang biologi molekuler, genetika dan penunjang
metabolisme energi.
Salah satu strategi pembelajaran di Fakultas Kedokteran Universitas
Muhammadiyah Palembang adalah Tugas Pengenalan Profesi. Tugas
Pengenalan Profesi adalah tugas mandiri yang diberikan kepada mahasiswa
untuk mengumpulkan data dan mengamati secara langsung sesuai dengan
tema yang telah ditentukan dan dibawah bimbingan dosen. Pada Tugas
Pengenalan Profesi ini kami mendapatkan tema Identifikasi Penyakit
Genetik di Perhimpunan Thalasemia (PMI).
1.2 Tujuan Umum
1. Mengidentifikasi penyakit thalassemia di PMI
1.3 Tujuan Khusus
1. Untuk mengetahui ciri-ciri penderita thalassemia
2. Untuk mengetahui jumlah poenderita thalassemia di kota Palembang
1.4 Manfaat
1 Menambah ilmu tentang penyakit yang diwarisi melalui keturunan.
2 Menambah pengalaman dalam observasi lapangan.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
THALASSEMIA
2.1 Pengertian Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel
darah merah (eritrosit) pecah (hemolisis). Penyakit ini juga sering disebut
dengan penyakit Cooley`s anemia, sangata berbahaya terdapat pada bayi dan
anak-anak. eritrosit berbentuk tidak teratur, mengandung sedikit hemoglobin,
sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. sel
darah putih (leukosit) meningkat jumlahnya dalam darah dan hati serta limpa
membengkak.
Thalassemia berdasarkan keparahannya dibedakan atas 2 macam:
1. Thalassemia major, ini sangat parah dan biasanya menyebabkan
kematian pada bayi
2. Thalassemia minor,ini tidak begitu parah, tetapi biasanya memerlukan
berkali-kali transfusi darah.
Thalassemia ditentukan oleh gen dominan Th, sedang alelnya resesip
th menentukan sifat normal. orang yang homozigotik ThTh menderita
thalassemia mayor, yang heterozigotik Thth menderita thalassemia minor,
sedang orang sehat bergenotip thth. penderita thalassemia mayor tidak
dijumpai sampai umur dewasa, sebab biasanya sudah meninggal pada waktu
bayi dan anak-anak. Jadi apabila dalam suatu keluarga didapatkan
thalassemia minor dapat dipastikan bahwa kedua orang tuannya adalah
penderita thalassemia minor juga.(Suryo:2005)
P

Thth

Thth

F1

thalassemia minor
Th

thalassemia minor
th

Th

th

ThTh

Thth

thalassemia mayor

thalassemia minor

(mati)
1
Thth

2
thth

thalassemia minor

normal

Tabel 1.
Sumber : Suryo.2005

Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan


rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel
darah merah. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan
bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua
macam protein yang berbeda, yaitu globin alfa dan globin beta. Protein globin
tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. Apabila
satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau
hilang, maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang
menyebabkan thalassemia. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan
penyakit alfa- thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan
menyebabkan penyakit beta-thalassemia.
2.2 Patogenesis thalassemia
Thalassemia meerupakan sindrome kelainanan yang disebabkan oleh
gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globulin.
Pada thalassemia mutasi gen globin ini dapat menimbulkan perubahan rantai
globin alfa atau beta berupa perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan
produksi rantai globin tertentu, dengan akibat menurunnya atau tidak
diproduksinya rantai globin tersebut.
2.3 Patofisiologi thalassemia
Pada thalassemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali
produksi rantai globin satu atau lebih rantai globin. Penurunan secara
bermakna kecepatan seintesi rantai globin yang tidak seimbang.
A. Patofisiologi thalassemia beta

Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih
besar yang disebut hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah merah. HBB
gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin
beta.
Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan
talasemia beta. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok
bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. Mutasi lainnya
menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB.
Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi
yang disebut beta-plus (B +) talasemia.
Tanpa globin beta, hemoglobin tidak dapat terbentuk yang
mengganggu perkembangan normal sel-sel darah merah. Kekurangan sel
darah merah akan menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat
tubuh kekurangan oksigen. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat
menyebabkan kerusakan organ, dan masalah kesehatan lainnya termasuk
thalassemia beta.
HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15.5.
HBB gen dari pasangan basa 5.203.271 sampai pasangan basa 5.204.876 pada
kromosom 11.

ganbar 1.

Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat
pada kromosom 11, yang membuat beta globin yang merupakan komponen
dari hemoglobin pada orang dewasa, yang disebut hemoglobin A. Lebih dari
100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia , misalkan mutasi
beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi, mutasi beta
+, dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi. Jika seseorang
memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang sudah termutasi,
maka orang itu disebut carier/trait.

gambar 2

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan


carier/trait. Maka anaknya 25% normal, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2
gen yang termutasi (thalasemia mayor).

B. Patofisiologi thalassemia alfa


Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih
besar yang disebut hemoglobin, yang merupakan protein dalam sel darah
merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh.
Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua
subunit jenis lain globin.

HBA1 (Hemoglobin, alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi


untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. Protein ini juga diproduksi
dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin, alfa
2). Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah
wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa.

HBA1 dan HBA2 terletak di


kromosom
pendek
HBA1

di

16 lengan
posisi

13.3.

terletak di gen pasangan

basa 226.678 ke 227.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222.845


ke 223.708 .
Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat
masing-masing 2 pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen globin
alpha pada hemoglobin orang dewasa normal, yang disebut hemoglobin A.
dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa
lainnya, yang disebut hemoglobin A2. Mutasi yang terjadi pada gen alpha
globin adalah delesi.

Delesi 1 gen : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut

mewarisi gen thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait


Delesi 2 gen : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah
Delesi 3 gen : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease
Delesi 4 gen : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak
dihasilkan sama sekali

gambar 4

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen
nya terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya 25%
normal, 25% carrier, 25% 2 gen delesi, 25% menderita hemoglobin H
disease.

Perbedaan antara thalassemia alfa dan beta


Thalassemia alfa
Mutasi
Delesi gen umum terjadi
Sifat-sifat globin yang Tetramer yang larut
Pembentukan
berlebihan

Sel darah merah

Anemia
Perubahan tulang
Besi berlebih
tabel 2.

hemikrom lambat
Band 4.1 tak

teroksidasi
Terikat pada band 3
Hidrasi berlebihan
Kaku
Membran hiperstabil
P50 menurun
Terutama hemolitik
Jarang
Jarang

Thalassemia beta
Delesi gen jarang terjadi
Tetramer yang larut
Pembentukan
hemikrom cepat
Band 4.1 teroksidasi
Interaksi kurang pada
band 3
Dehidrasi
Kaku
Membran tak stabil
P50 menurun
Terutama disetropoetik
Umum
Umum

sumber: IPDL UI 2009


2.4 Jenis penyakit thalassemia
Penderita thalasemia bisa dibedakan berdasarkan produksi jenis globin
yang terganggu. Kalau produksi globin jenis alfa yang terganggu maka
penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan kalau produksi globin
jenis beta yang terganggu maka penderitanya mengalami thalasemia beta.

Selain itu, thalasemia dibedakan lagi menjadi jenis mayor dan minor. Jenisjenis Thalasemia, yaitu :
1. Thalasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi
berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan
karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi.
Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak
normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan.
Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi
hitam.
Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini
dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus
yang berupa kelebihan zat besi (Fe)[3]. Salah satu ciri fisik dari penderita
talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan
batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak
kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.

Thalasemia beta mayor,

Merupakan jenis yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus
melakukan transfusi terus-menerus sejak didiagnosis, meskipun sejak bayi.
Umumnya bayi yang lahir akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama
kehidupannya.

Pertumbuhan

dan

perkembangannya

juga

mengalami

keterlambatan akibat sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

Thalasemia beta minor,

Menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan


sel darah minor. Untuk thalasemia ini penderita tidak perlu melakukan
transfusi darah.

Thalasemia beta intermedia,

Padada thalasemia jenis ini transfusi bisa dilakukan sewaktu-waktu


tergantung dari seberapa parahnya kebutuhan untuk menambah darah.
2. Thalasemia Alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa
globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat

dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan
gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk
tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma
yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis,
diantaranya :

Thalasemia alfa mayor,

Terjadi bila seseorang tak memiliki gen perintah produksi protein globin.
Kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia parah, penyakit jantung,
dan penimbunan cairan tubuh. Untuk thalasemia jenis ini, bayi harus
melakukan transfusi sejak dalam kandungan dan setelah anak dilahirkan agar
tetap sehat.

Thalasemia alfa minor,

Biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti, tetapi bila berbakat


anemia ringan, kelainan gen ini memiliki kemungkinan besar untuk
diturunkan pada anaknya. Penderita thalasemia jenis ini pun tidak
memerlukan transfusi.
Darah merupakan sumber kehidupan yang memiliki banyak manfaat
bagi tubuh. Namun jika darah terganggu, dapat mengakibatkan berbagai
permasalahan kesehatan dan membawa sumber penyakit. Untuk itu,mengenal
jenis penyakit thalasemia sedari dini dan lakukan pencegahan dengan deteksi
dini penyakit thalasemia.
Pencegahan Thalasemia :
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan
menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya
maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk
sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi
kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup,
penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan
tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya 12
gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat
besi di dalam tubuh.

Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang


diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan
penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk
mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel
punca (stem cell).
Saat ini sebuah temuan terbaru dibidang kesehatan yang mampu
mengatasi permasalahan thalasemia yaitu secara alami dengan obat
thalasemia tradisional jelly gamat. Obat thalasemia tradisional terbuat dari
ekstrak

teripang

emas

laut

pilihan

yang

memiliki

kandungan

glukosaminoglikan (dalam teripang) yang mampu mengatasi tulang rapuh


pada penderita thalasemia mayor. Senyawa itu berefek memperbaiki aliran
darah dan melancarkan cairan yang tersumbat.

10

BAB III
METODE PELAKSANAAN
3.1. Waktu dan Tempat Pelaksanaan
Waktu dan tempat pelaksanaan observasi Tugas pengenalan profesi adalah
Waktu

Tempat

: PMI

Maret 2012

3.2. Alat dan Bahan


Alat dan bahan yang digunakan untuk melakukan kegiatan observasi ini
adalah:
1. Komputer
2. Kamera
3. Alat tulis
3.3.

Langkah-Langkah Kerja
Langkah kerja dalam tugas Tugas pengenalan profesi ini adalah :
1.
2.
3.
4.
5.

Membuat proposal
Melakukan konsultasi kepada pembimbing Tugas pengenalan profesi
Meminta izin kepada pihak PMI
Melaksanakan observasi PMI
Mengumpulkan hasil kerja lapangan untuk mendapatkan suatu

kesimpulan.
6. Membuat laporan hasil Tugas pengenalan profesi dari data yang sudah
didapatkan.
3.4 Jadwal kegiatan

No

Jenis Kegiatan

1
2
3
4
5

Penyusunan proposal
Observasi
Pembahasan
Penyusunan Laporan
Pleno

Minggu
I

Minggu
II

April
Minggu
III

Minggu
IV

Tabel 3
11

Jadwal kegiatan tugas pengenalan profesi

12

DAFTAR PUSTAKA

Suryo. 2005. Genetika. Gajah Mada Pers. Jogjakarta


Sudoyo, Aru. 2009. buku ajar penyakit dalam. interna publishing. jakarta
http://medicastore.com/penyakit/167/Thalassemia.html (28 maret 2012, 20.00)
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=11 (28 maret 2012, 19.45)

13