Anda di halaman 1dari 26

BAB I

PENDAHULUAN

Hipoglikemia ialah suatu penurunan abnormal kadar glukosa darah1.


Kadar glukosa darah yang normal terjadi karena adanya keseimbangan antara
penyediaan glukosa dalam darah dengan pemakaiannya oleh tubuh. Bila terjadi
gangguan pada keseimbangan ini, maka dapat terjadi penurunan kadar glukosa
darah (hipoglikemia) atau sebaliknya peningkatan kadar glukosa darah
(hiperglikemia)2.
Glukosa merupakan sumber utama energi untuk menjalankan fungsi organ
sebagaimana mestinya. Walaupun semua organ tubuh menggunakan glukosa, otak
manusia menggunakannya hampir secara eksklusif sebagai substrat untuk
metabolisme energi. Oleh karena penyimpanan glikogen otak terbatas, pengiriman
glukosa yang adekuat ke otak merupakan fungsi fisiologis tubuh yang esensial.
Sekitar 90 % dari glukosa darah total dikonsumsi oleh otak. Meskipun bahan
bakar lain seperti asam laktat dan badan keton dapat digunakan sebagai substrat
untuk memproduksi energi, akan tetapi respon yang masih imatur dari neonatus
membuat penggunaan dari molekul-molekul tersebut tidak memungkinkan.
Dengan demikian, neonatus sangat rentan terhadap kondisi-kondisi yang
mengganggu pemeliharaan homeostasis glukosa selama masa transisi dari
intrauterin ke kehidupan mandiri di luar rahim3.
Hipoglikemia erat kaitannya dengan kelompok usia tertentu dan tahap
perkembangannya. Berbagai sindrom hipoglikemik ada kecenderungan terdapat
pada umur-umur khusus1. Hipoglikemia merupakan salah satu gangguan
metabolik yang sering terjadi pada bayi dan anak1,4,5. Dalam perbandingannya,
hipoglikemia lebih sering terjadi pada neonatus daripada anak yang lebih besar 2.
Meskipun hipoglikemia merupakan gangguan yang paling sering terjadi, namun
belum ada definisi yang diterima secara universal untuk gangguan ini1,4,5.
Kerancuan timbul berdasarkan fakta bahwa rentang normal glukosa darah pada
setiap neonatus berbeda dan bergantung pada beberapa faktor yaitu berat badan

lahir, usia gestasi, body stores, riwayat makan, dan juga ada tidaknya penyakit
lain5.
Hipoglikemia

telah

dihubungkan

dengan

outcome

perkembangan

neurologis yang buruk5. Terdapat bukti bahwa hipoksemia dan iskemia yang
diakibatkan

hipoglikemia,

menyebabkan

kerusakan

otak

yang

mungkin

mengganggu perkembangan neurologis secara permanen2. Ketika kadar glukosa


darah rendah, sel-sel dalam tubuh terutama otak, tidak menerima cukup glukosa
dan akibatnya tidak dapat menghasilkan cukup energi untuk metabolisme. Sel-sel
otak dan saraf dapat rusak dan menyebabkan palsi serebral, retardasi mental, dan
lain-lain6. Hipoglikemia pada manifestasi klinisnya yang ekstrim selain dapat
mengarah pada terjadinya sekuele yang permanen juga dapat menyebabkan
kematian7.
Penyebab hipoglikemia seringkali sangat kompleks4. Hipoglikemia terjadi
pada beberapa macam kondisi neonatus antara lain prematuritas, retardasi
pertumbuhan, dan diabetes gestasional5. Hipoglikemia dapat berdiri sendiri atau
disertai oleh kelainan endokrin misalnya diabetes melitus 1. Hipoglikemia
merupakan salah satu komplikasi akut yang paling sering terjadi pada diabetes
tipe I7. Penyebab hipoglikemia pada neonatus sedikit berbeda daripada bayi dan
anak-anak. Hiperinsulinisme atau persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of
infancy (PHHI), adalah penyebab tersering dari hipoglikemia pada 3 bulan
pertama kehidupan (ini biasa terjadi pada bayi dengan ibu yang menderita
diabetes). Penyebab lainnya mencakup sepsis, syok, inborn error of metabolism,
defisiensi hormon, puasa, kelaparan,dan lain-lain8.
Oleh karena hipoglikemia mungkin saja asimptomatik, pemeriksaan yang
rutin terhadap kondisi ini pada situasi yang berisiko tinggi direkomendasikan 5.
Penilaian yang teliti terhadap catatan glukosa darah akan membantu prognosis
untuk kejadian hipoglikemia setidaknya sekitar 50 persen7.
Pemberian ASI dengan supervisi dapat saja menjadi salah satu pilihan
terapi pada hipoglikemia yang asimptomatik. Akan tetapi, hipoglikemia
simptomatik harus selalu diterapi dengan preparat dextrose parenteral5.

Pada neonatus, prognosis tergantung dari berat, lama, adanya gejala-gejala


klinik dan kelainan patologik yang menyertainya, demikian pula etiologi,
diagnosis dini dan pengobatan yang adekuat6.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A.

Definisi
Hipoglikemia adalah suatu sindrom klinik dengan penyebab yang sangat

luas, sebagai akibat rendahnya kadar glukosa plasma yang akhirnya menyebabkan
neuroglikopenia.
Definisi hipoglikemia pada neonatus masih tidak ada kesesuaian, baik
dalam buku teks maupun dalam jurnal, sehingga definisinya dibuat dari berbagai
sudut pandang4.
Secara statistik, disebut nilai rendah bila di bawah 2 SD dari rerata
populasi sehat. Dengan pendekatan ini ternyata banyak kendala bila diterapkan
untuk menentukan hipoglikemia. Pertama, hasil tergantung pada asal sampel
darah, dan metode pemeriksaan. Kedua, jadwal menyusui dini sangat berpengaruh
pada kadar gula darah. Ketiga, 72 persen bayi baru lahir mempunyai satu atau
lebih faktor risiko terjadi hipoglikemia. Keempat, tidak memungkinkan untuk
dilakukan penelitian longitudinal dalam menentukan rentang normal kadar gula
darah karena alasan etika4.
Pendekatan

berdasarkan

manifestasi

klinis

sering

menimbulkan

interpretasi yang salah karena banyak manifestasi klinis yang sama dengan
problem neonatus yang lain. Pendekatan berdasarkan epidemiologi dapat juga
menyebabkan kesalahan interpretasi karena hipoglikemia menggambarkan
kelainan biologis yang dapat terjadi dalam rentang ringan sampai berat serta data
yang diambil hanya dalam kelompok kecil. Sedangkan pendekatan berdasarkan
keluaran neurologik sangat terbatas karena kurangnya kasus kontrol, pemeriksaan
patologi, dan kasus hipoglikemia asimptomatik yang diamati4.
Cornblath dan Reisner (1965) pertama kali yang mempublikasikan kadar
gula darah pada bayi normal, mereka mendapatkan 95% bayi cukup bulan lebih
dari 30 mg/dL dan 98,4% bayi prematur lebih dari 20 mg/dL. Mereka
mendefinisikan hipoglikemia untuk bayi cukup bulan bila kadar gula darahnya
kurang dari 30 mg/dL dalam 48 jam pertama dan 40-50 mg/dL setelah usia 48 jam

setelah lahir. Bayi kecil masa kehamilan tidak termasuk dalam kelompok ini.
Untuk bayi berat badan lahir rendah, didefinisikan hipoglikemia bila kadar gula
darah < 20 mg/dL. Penelitian lain menunjukkan bahwa kecuali pada jam pertama
kehidupan, baik pada bayi prematur maupun genap bulan yang diberikan minum
susu seawal mungkin sangat jarang kadar gula darahnya kurang dari 40 mg/dL4.
Berdasarkan pendapat dari beberapa ahli dapat dikemukakan angka-angka
nilai kadar glukosa darah/plasma atau serum untuk diagnosis hipoglikemia pada
berbagai kelompok anak seperti terlihat pada tabel 11.

Berdasarkan tabel di atas, sebagai batasan hipoglikemia pada bayi aterm


dengan berat badan 2500 gram atau lebih, kadar glukosa plasma darah lebih
rendah dari 30 mg/dl dalam 72 jam pertama dan 40 g/dl pada hari berikutnya,
sedangkan pada berat badan lahir rendah di bawah 25 mg/dl1,9.
Banyak penulis menganjurkan kriteria hipoglikemia untuk bayi dan anak
bila kadar gula darah kurang dari 40 mg/dL, beberapa penulis dengan kriteria
yang lebih tinggi, 47 mg/dL. Sehingga pendekatan yang aman pada bayi dan anak
dengan kadar glukosa kurang dari 50 mg/dL harus dipantau dengan baik, bila
kadar glukosa kurang dari 40 mg/dL, maka harus dimulai tindakan untuk
menegakkan diagnosis dan mulai diberikan terapi. Bila pengukuran kadar glukosa
digunakan glukometer, maka harus dikonfirmasi dengan pemeriksaan yang lebih
akurat, karena kadar glukosa pada whole blood lebih rendah 15% bila
dibandingkan kadar dalam serum atau plasma4.

Pada neonatus, tidak selalu terdapat korelasi yang jelas antara konsentrasi
glukosa darah dan manifestasi klinis klasik dari hipoglikemia. Tidak adanya gejala
bukan mengindikasikan bahwa konsentrasi glukosa normal dan bukan berarti pula
nilainya kurang dari nilai optimal yang diperlukan untuk mempertahankan
metabolisme energi di otak. Terdapat bukti bahwa hipoksemia dan iskemia dapat
meningkatkan potensi hipoglikemia dalam kerusakan otak yang permanen. Karena
kekhawatiran terhadap kemungkinan sekuele neurologik, intelektual, atau
psikologis pada tahun-tahun berikutnya, banyak praktisi/klinisi yang menetapkan
nilai glukosa darah kurang dari 50 mg/dL pada neonatus harus dicurigai dan
ditatalaksana dengan agresif. Nilai ini dapat diterapkan setelah 2-3 jam pasca
kelahiran, ketika glukosa secara fisiologis mencapai titik nadir. Untuk selanjutnya,
tingkat glukosa mulai meningkat dan mencapai nilai 50 mg/dL atau lebih setelah
12-24 jam. Pada bayi yang lebih besar dan anak-anak, konsentrasi glukosa whole
blood kurang dari 50 mg/dL (10-15% lebih tinggi pada serum/plasma)
menunjukkan kondisi hipoglikemia10.
Di samping itu, belum ada kesepakatan mengenai definisi hipoglikemia
pada anak dengan diabetes. Namun demikian, nilai glukosa darah kurang dari 3,3
3,9 mmol/L (60 70 mg/dL) dianggap dapat menempatkan seorang individu
berisiko mengalami hipoglikemia berat oleh karena glukosa darah pada rentang
ini berhubungan dengan gangguan pada mekanisme umpan balik hormon yang
esensial untuk menekan kondisi hipoglikemia. Untuk kepentingan klinis, nilai
kurang dari 3,6 mmol/L (65 mg/dL) seringkali dipakai sebagai nilai untuk
menggambarkan kondisi hipoglikemia pada anak. Namun, American Association
(ADA) Working Group, merekomendasikan nilai 3,9 mmol/L (70 mg/dL) sebagai
nilai batas pada semua kelompok usia untuk tujuan penelitian dalam mengevaluasi
terapi yang dilakukan dalam manajemen hipoglikemia. Oleh karena itu, dalam
upaya untuk mencegah hipoglikemia dan mempertahankan konsistensi dalam
pelaporan kasusnya, nilai 3,9 mmol/L (70 mg/dL) merupakan nilai yang
direkomendasikan sebagai batas minimum glukosa darah bagi anak-anak dan
dewasa dengan diabetes yang tergantung insulin7.

Kadar glukosa plasma pada bayi, anak, dan dewasa normalnya 70 100
mg/dL, ditemukan tanda hipoglikemia neurofisiologik pada kadar 50 70 mg/dL,
definisi hipoglikemia berat bila kadar kurang dari 40 mg/dL, dan terapi berhasil
bila kadar glukosa lebih dari 60 mg/dL4.
B. Insidensi
Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko
tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang
mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien
penderita Down Syndrome. Rectosigmoid paling sering terkena sekitar
75% kasus, flexura lienalis atau colon transversum pada 17% kasus.
Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko
terjadinya penyakit hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi
sebesar 1.5 sampai 17,6% dengan 130 kali lebih tinggi pada anak laki dan
360 kali lebih tinggi pada anak perempuan. Penyakit hirschsprung lebih
sering terjadi secara diturunkan oleh ibu aganglionosis dibanding oleh
ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami aganglionosis
total

pada

colon

(sindroma

Zuelzer-Wilson).

Salah

satu

laporan

menyebutkan empat keluarga dengan 22 pasangan kembar yang terkena


yang kebanyakan mengalami long segment aganglionosis. 4
C. Etiologi
Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi selsel saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel
ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya
bervariasi keproksimal.
a) Ketiadaan sel-sel ganglion
Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan
pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda

patologis

untuk

Hirschsprungs

disease.

Okamoto

dan

Ueda

mempostulasikan bahwa hal ini disebabkan oleh karena kegagalan


migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada
minggu ke 5 smpai 12 kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahwa
neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal untuk berkembang menjadi
ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka mengalami hambatan
sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen-elemen
didalam lingkungn mikro dalam dinding usus. Faktor-faktor yang dapat
mengganggu migrasi, proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi dari sel-sel
ini mingkin terletak pada genetik, immunologis, vascular, atau mekanisme
lainnya.
b) Mutasi pada RET Proto-oncogene
Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom
10q11.2, telah ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprungs disease
segmen panjang dan familial. Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya
sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan
diferensiasi ganglia enterik. Gen lainnya yang rentan untuk Hirschsprungs
disease adalah endothelin-B receptor gene (EDNRB) yang berlokasi pada
kromososm 13q22. sinyal darigen ini diperlukan untuk perkembangan dan
pematangan sel-sel neural crest yang mempersarafi colon. Mutasi pada
gen ini paling sering ditemukan pada penyakit non-familial dan shortsegment. Endothelian-3 gene baru-baru ini telah diajukan sebagai gen
yang rentan juga. Defek dari mutasi genetik ini adalah mengganggu atau
menghambat pensinyalan yang penting untuk perklembangan normal dari
sistem saraf enterik. Mutasi pada protooncogene RET adalah diwariskan
dengan pola dominan autosom dengan 50-70% penetrasi dan ditemukan
dalam sekitar 50% kasus familial dan pada hanya 15-20% kasus spordis.
Mutasi pada gen EDNRB diwariskan dengan pola pseudodominan dan
ditemukan hanya pada 5% dari kasus, biasanya yang sporadis.

c) Kelainan dalam lingkungan


Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah
migrasi sel-sel neural crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu
peningkatan bermakna dari antigen major histocompatibility complex
(MHC) kelas 2 telah terbukti terdapat pada segmen aganglionik dari usus
pasien dengan Hirschsprungs disease, namun tidak ditemukan pada usus
dengan ganglionik normal pada kontrol, mengajukan suatu mekanisme
autoimun pada perkembangan penyakit ini.
d) Matriks Protein Ekstraseluler
Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan
pergerkan dalam perkembangan tahap awal. Kadar glycoproteins laminin
dan kolagen tipe IV yang tinggi alam matriks telah ditemukan dalam
segmen usus aganglionik. Perubahan dalam lingkungan mikro ini didalam
usus dapat mencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki
peranan dalam etiologi dari Hirschsprungs disease.

D. Patofisiologi
Pada penyakit ini, bagian kolon dari yang paling distal sampai pada
bagian usus yang berbeda ukuran penampangnya, tidak mempunyai
ganglion parasimpatik intramural. Bagian kolon aganglionik itu tidak dapat
mengembang sehingga tetap sempit dan defekasi terganggu. Akibat
gangguan defekasi ini kolon proksimal yang normal akan melebar oleh
tinja yang tertimbun, membentuk megakolon. 1
Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada
distal colon dan sphincter anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka
dari itu bagian yang abnormal akan mengalami kontraksi di segmen
bagian distal sehingga bagian yang normal akan mengalami dilatasi di

bagian proksimalnya. Bagian aganglionik selalu terdapat dibagian distal


rectum.
Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang
propulsive dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus
internus

yang

disebabkan

aganglionosis,

hipoganglionosis

atau

disganglionosis pada usus besar.2

Gambar 4. Gambaran segmen aganglion pada Morbus Hirschprung


Hipoganglionosis
Pada

proximal

segmen

hipoganglionosis. Area

dari

tersebut

bagian
dapat

aganglion
juga

terdapat

merupakan

area

terisolasi.

Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari


10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah
normal. Pada colon inervasi jumlah plexus myentricus berkurang 50% dari
normal.
Imaturitas dari sel ganglion
Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan
pemeriksaan LDH (laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak memiliki
sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase. Sehingga tidak
terjadi diferensiasi menjadi sel Schwanns dan sel saraf lainnya.
10

Pematangan dari sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi


succinyldehydrogenase (SDH). Aktivitas enzim ini rendah pada minggu
pertama kehidupan. Pematangan dari sel ganglion ditentukan oleh reaksi
SDH yang memerlukan waktu pematangan penuh selama 2 sampai 4
tahun.

Hipogenesis

adalah

hubungan

antara

imaturitas

dan

hipoganglionosis.
Kerusakan sel ganglion
Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari
vaskular atau nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah
infeksi Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi
kronis seperti Tuberculosis. Kerusakan iskemik pada sel ganglion karena
aliran darah yang inadekuat, aliran darah pada segmen tersebut, akibat
tindakan pull through secara Swenson, Duhamel, atau Soave.

E. Diagnosis
1. Anamnesis
Diagnosis penyakit ini dapat dibut berdasarkan adanya konstipasi
pada neonatus. Gejala konstipasi yang sering ditemukan adalah
terlambatnya mekonium untuk dikeluarkan dalam waktu 48 jam setelah
lahir. Tetapi gejala ini biasanya ditemukan pada 6% atau 42% pasien.
Gejala lain yang biasanya terdapat adalah: distensi abdomen, gangguan
pasase usus, poor feeding, vomiting. Apabila penyakit ini terjdi pada
neonatus yang berusia lebih tua maka akan didapatkan kegagalan
pertumbuhan.
Hal lain yang harus diperhatikan adalah jika didapatkan periode
konstipasi pada neonatus yang diikuti periode diare yang massif kita harus
mencurigai adanya enterokolitis. Pada bayi yang lebih tua penyakit
hirschsprung akan sulit dibedakan dengan kronik konstipasi dan
enkoperesis. Faktor genetik adalah faktor yang harus diperhatikan pada
semua kasus. Pemeriksaan barium enema akan sangat membantu dalam
11

menegakkan diagnosis. Akan tetapi apabila barium enema dilakukan pada


hari atau minggu awal kelahiran maka zone transisi akan sulit ditemukan.
Penyakit hirschsprung klasik ditandai dengan adanya gambaran spastic
pada segmen distal intestinal dan dilatasi pada bagian proksimal
intestinal.
2. Gejala klinik
Gambaran klinis HD dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala
klinis mulai terlihat :
1. Periode Neonatal
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran
mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen.
Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama)
merupakan tanda klinis yang signifikans. Swenson (1973) mencatat angka
94% dari pengamatan terhadap 501 kasus , sedangkan Kartono mencatat
angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah
lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang
manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis
merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita HD ini, yang
dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4
minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya
berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai
demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang
dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski
telah dilakukan kolostomi.

12

Gambar 5. Penderita Hirschsprung

2. Anak.
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah
konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat
gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan
colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semiliquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak
teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi.
3. Pemeriksaan Radiologi
Pemeriksaan yang digunakan untuk membantu mendiagnosa
penyakit Hirschsprung dapat mencakup:
1. Foto polos abdomen (BNO)
Foto polos abdomen dapat memperlihatkan loop distensi
usus dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pemeriksaan
radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit
13

Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran


obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk
membedakan usus halus dan usus besar.
Bayangan udara dalam kolon pada neonatus jarang dapat
bayangan udara dalam usus halus. Daerah rektosigmoid tidak
terisi udara. Pada foto posisi tengkurap kadang-kadang terlihat
jelas bayangan udara dalam rektosigmoid dengan tanda-tanda
klasik penyakit Hirschsprung.
2. Barium enema
Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan
diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan
dijumpai 3 tanda khas:
1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi.
2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan
ke arah daerah dilatasi.

14

Gambar 6. Terlihat gambar barium enema penderita hirschprung..

1. Anal manometri (balon ditiupkan dalam rektum untuk mengukur


tekanan dalam rektum)
Sebuah balon kecil ditiupkan pada rektum. Ano-rektal
manometri mengukur tekanan dari otot sfingter anal dan seberapa
baik seorang dapat merasakan perbedaan sensasi dari rektum
yang penuh. Pada anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung
otot pada rektum tidak relaksasi secara normal. Selama tes, pasien
diminta untuk memeras, santai, dan mendorong. Tekanan otot
spinkter anal diukur selama aktivitas. Saat memeras, seseorang
mengencangkan otot spinkter seperti mencegah sesuatu keluar.
Mendorong, seseorang seolah mencoba seperti pergerakan usus.
Tes ini biasanya berhasil pada anak-anak yang kooperatif dan
dewasa.
2. Biopsi rectum
Ini

merupakan

tes

paling

akurat

untuk

penyakit

Hirschsprung. Dokter mengambil bagian sangat kecil dari rektum


untuk dilihat di bawah mikroskop. Anak-anak dengan penyakit
Hirschsprung akan tidak memiliki sel-sel ganglion pada sampel
yang diambil. Pada biopsi hisap, jaringan dikeluarkan dari kolon
dengan menggunakan alat penghisap. Karena tidak melibatkan
pemotongan jaringan kolon maka tidak diperlukan anestesi. Jika
biopsi menunjukkan adanya ganglion, penyakit Hirschsprung tidak
terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh,
biopsi full-thickness biopsi diperlukan untuk mengkonfirmasi
penyakit Hirschsprung. Pada biopsi full-thicknesslebih banyak
jaringan dari lapisan yang lebih dalam dikeluarkan secara bedah
untuk kemudian diperiksai di bawah mikroskop. Tidak adanya selsel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung.

15

F. Penatalaksanaan
Seperti kelainan kongenital lainnya, HD memerlukan diagnosis
klinik secepat dan intervensi terapi secepat mungkin, untuk mendapatkan
hasil terapi yang sebaik-baiknya.
1. Preoperatif
2. Operatif
3. Post operatif
1. Preoperatif
a. Diet
Pada periode preoperatif, neonatus dengan HD terutama
menderita gizi buruk disebabkan buruknya pemberian makanan
dan

keadaan

kesehatan

yang

disebabkan

oleh

obstuksi

gastrointestinal. sebelum operasi pasien dinjurkan untuk puasa,


setelah dilakukan operasi dan fungsi usus dapat bekerja optimal
dapat diberikan ASI atau susu formula melalui NGT, dan untuk
beberapa pasien dapat diberikan diet tinggi serat seperti buah dan
sayuran.
Selama 6 minggu pasien dianjurkan untuk membatasi
aktivitas agar luka operasi dapat sembuh baik. Sebagian besar
memerlukan resulsitasi cairan dan nutrisi parenteral. Meskipun
demikian bayi dengan HD yang didiagnosis melalui suction rectal
biopsy danpat diberikan larutan rehidrasi oral sebanyak 15 mL/ kg
tiap 3 jam selama dilatasi rectal preoperative dan irigasi rectal.
b. Terapi farmakologik
Digunakan antibiotik yang potensial yang dapat membunuh
berbagai jenis bakteri seperti bakteri gram positif dan negatif serta
bakteri anaerob. Sebaiknya sebelum menentukan jenis antibiotik
yang dipilih dilakukan kultur sensitivitas sehingga terapi yang
diberikan efektif.
16

Ampicilin inj 25mg / kg BB 4 x 1 untuk membunuh bakteri


gram positif

Gentamicin inj 2,5mg / kg BB 3 x 1 untuk membunuh bakteri


gram negative

Metronidazole inj 7,5mg / kg BB 4 x 1 untuk membunuh


bakteri anaerob

c. Konserfatif
Pada neonatus dengan obstruksi usus dilakukan terapi
konservatif melalui pemasangan sonde lambung serta pipa rektal
untuk mengeluarkan mekonium dan udara
2. Operatif
Tergantung pada jenis segmen yang terkena.Tindakan
bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah
berupa kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling
distal. Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi
usus dan mencegah enterokolitis sebagai salah satu komplikasi
yang berbahaya. Manfaat lain dari kolostomi adalah : menurunkan
angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan
mengecilkan kaliber usus pada penderita penyakit Hirschsprung
yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan anastomose.

17

Gambar 7. Teknik pembedahan pada Hirschprung Disease


Tindakan Bedah Definitif
1. Prosedur Swenson
Prosedur ini adalah prosedur pertama untuk operasi penyakit
Hirschsprung dengan metode pull-through. Tehnik ini diperkenalkan
pertama kali oleh Swenson dan Bill pada tahun 1948. Segmen yang
aganglionik direseksi dan puntung rektum ditinggalkan 2-4 cm dari garis
mukokutan kemudian dilakukan anastomosis langsung diluar rongga
peritoneal. Pada prosedur ini enterokolitis masih dapat terjadi sebagai
akibat spasme puntung rektum yang ditinggalkan. Untuk mengatasi hal ini
Swenson melakukan sfingterektomi parsial posterior. Prosedur ini disebut
prosedur Swenson I.
Pada 1964 Swenson memperkenalkan prosedur Swenson II
dimana setelah dilakukan pemotongan segmen kolon yang aganglionik,
puntung rektum ditinggalkan 2 cm di bagian anterior dan 0,5 cm di bagian
posterior kemudian langsung dilakukan sfingterektomi parsial langsung.
Ternyata prosedur ini sama sekali tidak mengurangi spasme sfingter ani
dan tidak mengurangi komplikasi enterokolitis pasca bedah dan bahkan

18

pada prosedur Swenson II kebocoran anastomosis lebih tinggi dibanding


dengan prosedur Swenson I.
2. Prosedur Duhamel.
Prosedur ini diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai modifikasi
prosedur Swenson oleh karena pada metode Swenson dapat terjadi
kerusakan nervi erigentes yang memberi persarafan pada viscera daerah
pelvis. Duhamel melakukan diseksi retrorektal untuk menghindari
kerusakan tersebut dengan cara melakukan penarikan kolon proksimal
yang ganglionik melalui bagian posterior rektum. Penderita ditidurkan
dalam posisi litotomi, dipasang kateter sehingga vesika urinaria kosong
dengan maksud agar visualisasi rongga abdomen lebih jelas. Irisan kulit
abdomen

dilakukan

secara

paramedian

atau

transversal.

Arteria

hemorrhoidalis superior dipotong diikuti pemotongan mesorektum dan


rektum. Kolon proksimal dimobilisir sehingga panjang kolon akan
mencapai anus. Perhatian khusus ditujukan pada viabilitas pembuluh
darah dan kolon proksimal dengan cara menghindari regangan yang
berlebihan. Setelah segmen kolon yang aganglionik direseksi, puntung
rektum dipotong sekitar 2-3 cm diatas dasar refleksi peritonium dan
ditutup dengan jahitan dua lapis. Rongga retrorektal dibuka sehingga
seluruh permukaan dinding belakang rektum dibebaskan.
Pada dinding belakang rektum 0,5 cm dari linea dentata dibuat
sayatan endoanal setengah lingkaran dan dari lobang sayatan ini segmen
kolon proksimal yang berganglion ditarik ke distal keluar melewati lubang
anus

dan

dibiarkan

bebas

menggelantung

kemudian

dilakukan

anastomosis end to side setinggi sfingter ani internus. Anastomosis


dilakukan dengan pemasangan 2 buah klem Kocher dimana dalam jangka
waktu 6-8 hari anastomosis telah terjadi. Stenosis dapat terjadi akibat
pemotongan septum yang tidak sempurna.
3. Prosedur Endorectal Pull Through ( Soave ).

19

Pada prinsipnya tehnik ini adalah merupakan diseksi ekstramukosa


rektosigmoid yang mula-mula dipergunakan untuk operasi atresia ani letak
tinggi. Persiapan preoperasi yang harus dilakukan adalah irigasi rektum,
dilatasi anorektal manual serta pemberian antibiotik.
Tahun 1960 Soave melakukan pendekatan abdominoperineal,
dengan membuang lapisan mukosa rektosigmoid. Posisi pasien terlentang
dengan fleksi pelvis 30 derajat, irisan kulit abdomen pararektal kiri
melewati lubang kolostomi dan dipasang kateter.
Dinding abdomen dibuka perlapis sampai mencapai peritonium
kemudian dilakukan preparasi kolon kiri. Kolon distal dimobilisasi dan
direseksi 4 cm diatas refleksi peritoneum. Dibuat jahitan traksi pada kolon
distal yang telah direseksi kemudian mukosa dipisahkan dari muskularis
kearah distal. Lapisan otot secara tumpul didorong kedistal hingga 1-2 cm
diatas linea dentata. Lewat anus dibuat insisi melingkar 1 cm diatas linea
dentata. Kolon yang berganglion kemudian ditarik kedistal melewati
cerobong endorektal. Sisa kolon yang diprolapskan lewat anus dipotong
setelah 21 hari
4. Prosedur Boley.
Prosedur Boley sangat mirip dengan prosedur Soave akan tetapi
anastomosis dilakukan secara langsung tanpa memprolapskan kolon
terlebih dulu.
5 . Prosedur Rehbein.
Setelah dilakukan reseksi segmen yang aganglionik kemudian
dilakukan anastomosis end to end antara kolon yang berganglion
dengan sisa rektum, yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal.
Tehnik ini sering menimbulkan obstipasi akibat sisa rektum yang
aganglionik masih panjang.
6. Prosedur miomektomi anorektal.
Pada pasien-pasien dengan penyakit Hirschsprung segmen ultra
pendek, pengangkatan satu strip otot pada linea mediana dinding
posterior rektum dapat dilakukan dan prosedur ini disebut miomektomi

20

anorektal, dimana dengan lebar 1 cm satu strip dinding rektum


ekstramukosa diangkat, mulai dari proksimal linea dentata sampai daerah
yang berganglion.
7. Prosedur Transanal Endorectal Pull-Through.
Tehnik ini dilakukan dengan pendekatan lewat anus. Setelah
dilakukan dilatasi anus dan pembersihan rongga anorektal dengan
povidon-iodine, mukosa rektum diinsisi melingkar 1 sampai 1,5 cm diatas
linea dentata. Dengan diseksi tumpul rongga submukosa yang terjadi
diperluas hingga 6 sampai 7 cm kearah proksimal. Mukosa yang telah
terlepas dari muskularis ditarik ke distal sampai melewati anus sehingga
terbentuk cerobong otot rektum tanpa mukosa.
Keuntungan prosedur ini antara lain lama pemondokan dan operasi
lebih singkat, waktu operasi lebih singkat, perdarahan minimal, feeding
dapat diberikan lebih awal, biaya lebih rendah, skar abdomen tidak ada.
Akan tetapi masih didapatkan komplikasi enterokolitis, konsipasi dan
striktur anastomosis.
8. Posterior Sagital Neurektomi Repair for Hirschsprung Disease
Teknik ini diperkenalkan oleh Rochadi, 2005. Rincian teknik
operasi adalah sebagai berikut:
Persiapan preoperasi :
Pemeriksaan fisik yang teliti, penilaian keadaan umum penderita,
adanya kelainan bawaan yang lain, pemeriksaan laboratorium rutin,
albumin dan pemeriksaan rontgen dievaluasi secara cermat untuk
menentukan ada tidaknya kontraindikasi pembedahan dan pembiusan.
Bila ada dehidrasi, sepsis, gangguan eletrolit, enterokolitis, anemia atau
gangguan asam basa tubuh semuanya harus dikoreksi terlebih dahulu.
Pencucian rektum dilakukan dengan cara pemasangan pipa rektum dan
kemudian dimasukkan air hangat 10 ml/kg berat badan. Informed consent
dilakukan kepada keluarga meliputi cara operasi, perkiraan lama operasi,
lama perawatan, komplikasi-komplikasi,cara-cara penanganan apabila

21

terjadi komplikasi dan kemungkinan-kemungkinan terburuk yang mungkin


terjadi.
Jalannya operasi :
Setelah dilakukan pembiusan, kemudian dipasang pipa lambung
dan kateter. Dipasang infus pada tangan dengan menggunakan abbocath
yang sesuai dengan umur penderita. Tehnik ini dilakukan dengan posisi
pasien tertelungkup.
Setelah dilakukan desinfeksi pada daerah anogluteal kemudian
daerah operasi ditutup doek steril. Irisan pertama dimulai dengan irisan
kulit intergluteal dilanjutkan membuka lapisan-lapisan otot yang menyusun
muscle complex secara tumpul dan tajam sehingga terlihat dinding
rektum. Lapisan otot dinding rektum dibuka memanjang sampai terlihat
lapisan mukosa menyembul dari irisan operasi. Identifikasi daerah setinggi
linea dentata dilakukan dengan cara memasukkan jari telunjuk tangan kiri
ke anus. Panjang irisan adalah 1 cm proksimal linea dentata sampai zone
transisi yang ditandai dengan adanya perubahan diameter dinding rektum.
Agar supaya tidak melukai mukosa rektum maka setelah mukosa
menyembul, muskularis dinding rektum dipisahkan dari mukosa dengan
cara tumpul sehingga lapisan muskularis benar-benar telah terpisah dari
mukosa. Strip muskularis dinding rektum dengan lebar 0,5 cm dilepaskan
dari mukosa sepanjang zone spastik sampai zone transisi. Material ini
dikirim ke bagian Patologi Anatomi untuk pemeriksaan pewarnaan
hematoksilin-eosin guna identifikasi sel ganglion Auerbach dan Meissner.2
Lapisan-lapisan otot muscle complex ditutup kembali seperti
semula dengan benang Vicryl 3/0 diikuti lapisan subkutis dengan benang
plain cat-gut 2/0 dan lapisan kulit dijahit intra kutan dengan benang Vicryl
3/0. Dipasang pipa rektum untuk mencegah terjadinya infeksi pada irisan
operasi.
Tehnik Posterior Sagittal Repair for Hirschsprungs Disease ini
dilakukan satu tahap, tanpa kolostomi dan tanpa pull through.
Perawatan pasca operasi :

22

Penderita dirawat langsung dibangsal perawatan, kecuali apabila


ada indikasi dirawat terlebih dahulu di Intensive Care Unit (ICU) untuk
pengamatan pasca operasi yang ketat. Pipa lambung dilepas apabila
fungsi gastrointestinal telah kembali normal dan kateter dilepas pada hari
kedua perawatan. Antibiotik diberikan sampai 2 hari pasca operasi.
Pengawasan yang teliti pada daerah perineum untuk mencegah terjadinya
infeksi dengan melihat ada tidaknya eritema atau selulitis. Untuk
mencegah ekskoriasis diberikan salf zinc dan tiap hari kasa betadin
diganti untuk menutup irisan operasi. Apabila tidak ada komplikasi
penderita dapat dipulangkan pada hari ke empat pasca operasi. Dilatasi
anorektal dimulai pada hari ke tujuh pasca operasi dengan menggunakan
busi hegar nomer enam, mula-mula dikerjakan di poliklinik dan kemudian
dilanjutkan dirumah. Tindakan ini dilakukan untuk mencegah terjadinya
striktur. Apabila terjadi enterokolitis maka diperlukan tindakan pencucian
rektum, pemberian antibiotik dan suspensi kaolin-pektin.

3. Post Operatif
Pada awal periode post operatif sesudah PERPT (Primary
Endorectal pull-through), pemberian makanan peroral dimulai sedangkan
pada bentuk short segmen, tipikal, dan long segmen dapat dilakukan
kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan
operasi definitif dengan metode Pull Though Soave, Duhamel maupun
Swenson. Apabila keadaan memungkinkan, dapat dilakukan Pull Though
satu tahap tanpa kolostomi sesegera mungkin untuk memfasilitasi
adaptasi usus dan penyembuhan anastomosis. Pemberian makanan ratarata dimulai pada hari kedua sesudah operasi dan pemberian nutisi
enteral secara penuh dimulai pada pertengahan hari ke empat pada
pasien yang sering muntah pada pemberian makanan. Intolerasi protein

23

dapat terjadi selama periode ini dan memerlukan perubahan formula. ASI
tidak dikurangi atau dihentikan. 4
Komplikasi
Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah
penyakit Hirschsprung dapat digolongkan atas :
1. kebocoran anastomose
2. stenosis
3. Ruptur kolon
4. Enterokolitis
5. gangguan fungsi spinkter
G. Prognosis
Akibat

yang

dihasilkan

setelah

perbaikan

penyakit

Hirschsprung secara definitif adalah sulit untuk ditentukan karena


terjadi konflik pada laporan dalam literatur. Beberapa peneliti
melaporkan

tingkat

kepuasan

tinggi,

sementara

yang

lain

melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan


inkontinensia.
Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung
membutuhkan

kolostomi

permanen

untuk

memperbaiki

inkontinensia. Umumnya, lebih dari 90% pasien dengan penyakit


Hirschsprung memiliki hasil memuaskan.

BAB III
KESIMPULAN

24

Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana


tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon.
Gambaran klinis penyakit hirschprung : pada periode neonatal ada
trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang
terlambat(lebih dari 24 jam pertama), muntah berwarna hijau dan distensi
abdomen. Sedangkan pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang
menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive), terlihat
gerakan peristaltik usus di dinding abdomen., riwayat BAB yang tak
pernah normal, letargis, demam yang tidak terlalu tinggi, nafsu makan
menurun, diarrhea, distensi abdomen yang berat, feces berbau busuk.
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada
HD. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus
letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan
usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan
diagnosa Hirschsprung adalah barium enema dimana akan dijumpai 3
tanda khas :
1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi.
2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan
ke arah daerah dilatasi.
3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.
Penatalaksanaan penyakit hirschprung adalah tindakan operatif
dengan prognosis umumnya, lebih dari 90% pasien dengan penyakit
Hirschsprung memiliki hasil memuaskan.

DAFTAR PUSTAKA
1. Lesson, C Roland, Buku Ajar Histologi, EGC, Jakarta 1996, Hal 369
371.

25

2. Nelson, Waldo E, Ilmu Kesehatan Anak, Edisi 15 volume 2, EGC,


Jakarta, 1999, Hal 1316 1319
3. Sadler T.W, Embriologi Kedokteran Langman, Edisi ke 7, EGC,
Jakarta, 1997, Hal 270.
4. Sabiston, David C, Buku Ajar Bedah, Bagian 2, EGC, Jakarta,
1994, Hal 261.
5. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, Ilmu Kesehatan Anak 3,
1985, Hal 1134 1135.
6. R. Sjamsoehidajat and Wim de Jong, Buku ajar Ilmu Bedah, Edisi
2, EGC, Jakarta, 1997, Hal 908-910.
7. http://dokterugm.wordpress.com/2010/04/27/megacolon-congenitalhirschprung-disease/

26