TRANSLOKA

SI
KROMOSOM
Oleh:
HENRI
2131000220168

TRANSLOKASI
Translokasi Kromosom
Adalah mutasi yang terjadi
akibat perpindahan ruas DNA
(segmen kromosom) ke
tempat yang baru, baik
dalam satu kromosom atau
antar kromosom yang

MACAM-MACAM
TRANSLOKASI
1.
2.
3.

Translokasi Tunggal
Translokasi Pemindahan
Translokasi Resiprok
Translokasi yang umum adalah translokasi
respirok, yaitu dua kromosom yang tidak
homolog saling bertukar segmen

1. TRANSLOKASI
TUNGGAL
Translokasi tunggal, apabila
patahan dari kromosom satu
akan menempel pada ujung
kromosom lain yang bukan.

2. TRANSLOKASI
PEMINDAHAN
Translokasi perpindahan,
apabila kromosom pertama
patah di dua tempat dan
kromosom yang satunya patah
di satu tempat. Patahan
kromosom yang di dua tempat
akan menyisip pada patahan
kromosom yang patahannya

3. TRANSLOKASI RESIPROK

Pada translokasi resiprok, ada

dua kromosom yang bertukar
materi genetik.

GAMBAR TRANSLOKASI

MUTASI KROMOSOM

Dapat terjadi berupa

1. kelainan jumlah kromosom
2. Kelainan struktur kromosom

KELAINAN JUMLAH
KROMOSOM

1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada

seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi
Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n),
triploidi (3n), tetraploidi (4n)

2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada

sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi
akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi
(2n+1)

KELAINAN JUMLAH
KROMOSOM AUTOSOM

1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY

+13 umurnya kurang dari 3 bulan
2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47
XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan
3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh
Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh
J.Longdown Down Dulu disebut
Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata
relatf jauh, simien crease (hanya satu garis
pada telapak tangan
Genotipe 47 XX/XY +21

Sindroma Down dapat dibedakan

1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)
Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 %
Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35
tahun, ditemukan satu orang dalam keluarga,
tidak diwariskan
2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )
Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan,
dilahirkan dari ibu muda (kurang 30
tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu
anak

3. Sindroma tersier (mozaik)

Ditemukan jumlah kromosomnya
46 atau 47
Penyebabnya belum jelas

KELAINAN KROMOSOM
GONOSOM

1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has

Webb neck tinggi badan 120 cm untuk
orang dewasa steril terjadi karena non
dysjunction gamet ibu
2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip
pria steril karena azoospermia Akibat
non dysjunction gamet ibu atau ayah
3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita

4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY

pria sikap a sosial atau anti sosial

KELAINAN STRUKTUR
KROMOSOM

1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang

sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46
XX/XY -5p
2. Duplikasi . Lengan kromosomnya
bertambah panjang
3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan
gen dalam kromosom
4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah
tempat ke kromosom lainnya
46 XX/XY t(21 -14/15)

MEKANISME
PERUBAHAN
KROMOSOM

1. Patahnya sebagian kromosom ,

mengakibatkan hilang/
bertambahnya informasi genetik
a. Delesi , hilangnya serangkaian
DNA atau kromosom
b. Duplikasi, berlebihnya kopi dari
DNA/ kromosom yang sama

2. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti

oleh berubahnya susunannya
a. Inversi , melekatnya rangkaian DNA
dengan orientasi terbalik
b. Translokasi, Mengabungkan DNA dari
kromosom yang berbeda
c. Amplifikasi , terbentuknya banyak kopi
DNA
d. Efek posisi, Ketika kromosom disusun
kembsli ekspresi gen dekat patahan akan
dipengaruhi oleh rangkaian tetangga yang
baru

PEWARISAN GENETIK

Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan

1.Pewarisan secara autosomal
Dominan
resesif
2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex
linked) Pewarisan terangkai X
Dominan
Resesif
Pewarisan terangkai Y resesif

Penyakit Yang Diwariskan

Secara Autosomal Dominan
1. Polidaktili
2. Kemampuan mengecap Phenil Thio
Carbamad (PTC)
3. Dentinogenesis
4. Retinal aplasia
5. Katarak
6. Rambut hitam

Penyakit Yang Diwariskan

Secara Gen Autosomal
Resesif
1. Mata biru
2. Cystic fibrosis
3. Anemia sel sabit
4. Talasemia
5. Albinisme

SKEMA KROMOSOM
GONOSOM

Non homolog

Homolog
X

PEWARISAN TERANGKAI X
DOMINAN
1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap
vitamin D
2. Gigi coklat

PEWARISAN TERANGKAI X
RESESIF

1. Buta warna merah- hijau

2. Anonychia
3. Hemofili
4. Hidrosefali
5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat

PEWARISAN TERANGKAI
Y RESESIF

1. Gen wt .(webb toes).Adanya

selaput diantara jari
2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya
dututupi rambut yang panjang dan
kaku
3. Gen hg(histrik gravior). Bagian
daun telinganya mempunyai
rambut yang panjang

SEKIAN