Anda di halaman 1dari 13

SINDROM RETT

Paper ini Untuk Melengkapi Persyaratan Kepanitraan Klinik Senior di


Bagian Ilmu Penyakit Psikiatri Rumah Sakit Umum Deli Serdang Lubuk Pakam

DISUSUN OLEH :
ANIS RIZKA
10310047

PEMBIMBING
dr. Hanip Fahri , Sp. KJ
dr.Adhayani Lubis, Sp. KJ

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH DELI SERDANG


FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MALAHAYATI
LUBUK PAKAM
2015

KATA PENGANTAR
Assalamualaikum Wr. Wb
Puji dan syukur kehadirat Allah Yang Maha Kuasa, karena atas rahmat dan
karuniaNya, penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah dengan judul : Sindrom
Rett.
Penulis sangat menyadari atas segala kekurangan dan keterbatasan dalam
menyusun makalah ini, oleh karena itu mohon dibukakan pintu maaf yang sebesarbesarnya, bila dalam penyusunan makalah ini kurang berkenan dihati para pembaca.
Akhirnya ucapan terima kasih yang sedalam-dalamnya penulis sampaikan kepada
semua pihak yang tidak mungkin disebutkan satu persatu yang telah banyak membantu
dalam penyelesaian makalah ini. Semoga amal shalih bapak/ibu/kakak semua mendapat
balasan dan diridhoi ALLAH SWT. Amin ya rabbal alamin.

Lubuk Pakam, Juni 2015


Hormat Saya

Penulis

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL
KATA PENGANTAR.................................................................................

DAFTAR ISI.................................................................................................ii
BAB I PENDAHULUAN.............................................................................

BAB II PEMBAHASAN..............................................................................

BAB III KESIMPULAN..............................................................................

12

DAFTAR PUSTAKA....................................................................................

13

BAB I
PENDAHULUAN

Dalam DSM IV Sindrom Rett menjadi satu kategori dengan


Autistic Disorder, Childhood Disintegrtive Disorder, Aspergers Disorder, dan
Pervasive Developmental Disorder Not

Otherwise

Specified dalam Pervasive

Developmental Disorder (Gangguan Perkembangan yang Menetap). Pervasive


Developmental Disorder dikarakteristikkan dengan kerusakan yang berat dan
menetap pada beberapa area perkembangan : kemampuan interaksi social timbalbalik,kemampuan komunikasi, aktifitas, perhatian atau minat, dan munculnya perilaku
stereotype.1
Sindrom Rett adalah gangguan neurologist yang ditemukan oleh Dr.
Andreas Rett dari Austria tahun 1966. Sering terjadi salah diagnosa sebagai
bentuk dari autisme atau penundaan perkembangan. Ahli sains setuju bahwa
Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan, bukan autisme, kelumpuhan
otak, ataupun penundaan perkembangan. Anak dengan Sindrom Rett biasanya
menunjukkan sebuah periode awal dari perkembangan yang mendekati normal atau
tipikal sampai 6-18 bulan kehidupan. Namun secara universal penyakit itu baru
diakui 1983 ketika Dr. Bengt Hagberg bersama koleganya menulis artikel mengenai
sindrom rett di Annals of Neurology.
Di Indonesia jarang dilakukan pembahasan mengenai Sindrom Rett, sehingga
informasi yang tersedia masih sulit didapatkan oleh masyarakat. Sangatlah penting untuk
mengenali penyebab, gejala, karakteristik, bahkan treatment dari gangguan ini. Makalah
ini berusaha untuk memaparkan informasi-informasi yang dibutuhkan untuk
menambah pengetahuan mahasiswa pada khususnya dan masyarakat pada umumnya
mengenai Sindrom Rett.1

BAB II
PEMBAHASAN
1.1

Definisi Sindrom Rett


Sindrom Rett (DSM IV) adalah sebuah gangguan perkembangan pervasive yang

mengenai substansia gricea serebri, hanya terjadi pada wanita dan timbul sejak lahir.
Sindrom ini bersifat progresif dan ditandai dengan tingkah laku autistik, ataxia, dementia
kejang, dan kehilangan kegunaan tangan dengan fungsi tertetnu, dengan atrofi cerebral,
dan penurunan kadar amin biogenik. Disebut juga cerebroatrophic hyperammonemia.1
Sindrom Rett (PPDGJ III) adalah suatu kondisi yang belum diketahui sebabnya.
Secara khas ditemukan bahwa di samping suatu pola perkembangan awal yang normal
terdapat suatu kehilangan keterampilan gerakan tangan yang telah didapat, sebagian atau
menyeluruh dan kemampuan berbicara, bersamaan dengan terdapatnya kemunduran atau
perlambatan pertumbuhan kepala, yang biasanya terjadi sekita usia 7-124 bulan.2
Sindrom

Rett

adalah

gangguan

perkembangan

neural

anak-anak

yang

karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal diikuti oleh hilangnya fungsi
tangan tertentu, hilangnya pergerakan tangan, lambatnya pertumbuhan otak dan kepala.
2.2. Epidemiologi
Angka kejadian Syndrom Rett telah dilaporkan menjadi sekitar 1 per 23.000
kelahiran hidup perempuan. Variasi dalam kejadian telah dilaporkan di berbagai negara;
tarif setinggi 1 per 10.000 kelahiran hidup perempuan telah dilaporkan. Satu studi di
Jepang menemukan kejadian dari 1 per 45.000 anak perempuan berusia 6-14 tahun.
Sindrom Rett umumnya dikenali secara klinis pada usia 2-4 tahun.3

2.3. Etiologi Rett Syndrome


Kebanyakan anak dengan sindrom Rett memiliki mutasi gen pada kromosom X.
Kegunaan dari gen ini atau bagaimana mutasi menyebabkan sindrom Rett, belum jelas
diketahui. Namun, diyakini bahwa gen tunggal tersebut dapat mempengaruhi banyak gen
lain yang terlibat dalam perkembengan. Meskipun sindrom Rett tampaknya faktor
genetik, namun gen yang rusak hampir tidak pernah diturunkan dari orang tua.
Sebaliknya, ini adalah mutasi yang terjadi di DNA anak perempuan itu sendiri. Belum
ada faktor risiko sindrom Rett yang telah diidentifikasi, selain terjadi pada anak
perempuan. Belum ada diketahui metode pencegahan Rett Sindrom.4
Ketika anak laki-laki mengembangkan mutasi sindrom Rett, mereka segera
meninggal setelah lahir. Hal ini karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X
(sedangkan anak perempuan memiliki 2 kromosom X), sehingga penyakit ini lebih serius,
dan cepat fatal.
2.4. Gejala Sindrom Rett
Gejala Sindrom Rett bervariasi dari anak ke anak. Beberapa bayi menunjukkan
tanda-tanda dari gangguan sejak lahir tanpa periode perkembangan normal. Penderita lain
memiliki gejala lebih ringan dan dapat mempertahankan kemampuan untuk berbicara.
Beberapa anak bahkan mengalami kejang-kejang.
Gejala yang khas adalah gerakan tangan seperti memera sesuatu yang stereotifik,
hiperventilasi serta hilangnya kemampuan untuk gerakan tangan yang bertujuan.
Perkembangan fungsi sosialisasi dan bermain terhenti pada usia 2 atau 3 tahun pertama,

tetapi perhatian sosial cenderung untuk tetap dipertahankan. Pada usia menengah kanakkanak terdapat ataksia tubuh, apraksia, disertai skoliosis atau kifoskoliosis, dan kadang
terdapat koreoatetosis.2
Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat tahap:3
1. Tahap I. Tanda dan gejala pada tahap awal biasanya diabaikan selama 6 bulan
sampai 18 bulan. Sindrom Rett pada Bayi menunjukkan tanda bayi kurang
kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan. Bayi juga mengalami
penundaan dalam duduk atau merangkak.
2. Tahap II
Tahap II mulai antara usia 1 sampai 4 tahun, anak-anak dengan sindrom Rett
secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan
tangan mereka secara sengaja. Gerkaan lain seperti gerakan tanganmeremasremas, mencuci, bertepuk tangan atau mengetuk juga sulit dilakukan penderita.
Beberapa anak dengan sindrom Rett menahan napas atau hiperventilasi dan
berteriak atau menangis tanpa sebab.
3. Tahap III
Tahap ketiga adalah puncak gejala yang biasanya dimulai antara usia 2 sampai
10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Walaupun masalah
dengan mobilitas berlanjut, perilaku dapat diperbaiki. Anak-anak di tahap ini
sering kurang menangis, tidak mudah marah, menunjukkan peningkatan
kewaspadaan, rentang perhatian dan keterampilan komunikasi nonverbal.

Banyak orang dengan sindrom Rett hidup dengan gejala di tahap III sampai sisa
hidup mereka.
4. Tahap IV
Tahap terakhir ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot dan
scoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang). Tanda lain yakni
kurangnya

pengertian,

komunikasi

dan

keterampilan

tangan.

Pada

kenyataannya, gerakan tangan yang berulang dapat berkurang. Meskipun


kematian mendadak dalam tidur dapat terjadi, sebagian besar orang dengan Rett
Syndrome hidup sampai mereka berusia 40 sampai 50-an. Mereka biasanya
membutuhkan perawatan dan bantuan sepanjang hidup.
2.5.

Pedoman Diagnostik
Pada sebagian besar kasus onset penyakit terjadi pada usia 7-24 bulan. Gejala

khas yang paling menonjol adalah hilangnya kemampuan gerakan tangan yang bertujuan
dan keterampilan motorik manipulatif yang terlatih. Disertai kehilangan atau hambatan
seluruh atau sebagian kemampuan berbahasa, gerakan seperti mencuci tangan yang
stereotipik, dengan fleksi lengan di depan dada atau dagu, membasahi tangan secara
stereotipik dengan saliva, hambatan dalam fungsi mengunyah makanan, sering terjadi
episode hiperventilasi, hampir selalu gagal dalam pengaturan buang air besar (b.a.b) dan
buang air kecil (b.a.k), sering terdapat penonjolan lidahdan air liur yang menetes, serta
kehilangan hubungan sosial.2

Secara khas tampak anak tetap dapat senyum sosial, melihat pada atau menembus
orang, tetapi tidak terjadi interaksi sosial pada awal masa kanak. Cara berdiri dan berjalan
cenderung untuk melebar, otot hipotonik, koordinasi gerak tubuh memburuk. Kemudian
muncul spastisitas dan rigiditas yang biasanya lebih banyak terjadi pada ekstremitas
bawah daripada ekstremitas atas. Serangan epileptik yang mendadak biasanya dalam
bentuk kecil, dengan onset serangan umumnya sebelum usia 8 tahun dan hal ini terjadi
pada sebagian besar kasus.2
2.6.

Penatalaksanaan Sindrom Rett


Tidak ada obat untuk Syndrom Rett. Treatment untuk gangguan ini terfokus pada

manajemen symptom yang ada dan membutuhkan pendekatan dari multidisiplin ilmu.
Terapi memfokuskan pada tujuan untuk memperlambat kerusakan motorik dan
meningkatkan kemampuan berkomunikasi.4
2.6.1. Terapi Symptomatik
Penggunaan obat dibutuhkan untuk kesulitan bernafas, kesulitan motorik, dan
antiepilepsi.
1. L Dopa adalah bentuk sintetis dari dopamine. Ini ditemukan untuk mengurangi
kekakuan selama tahap kemunduran motorik (tahap-4).
2. Naltrexone (Revia) adalah lawan dari opium, biasanya untuk mengurangi
kecanduan obat. Penggunaan neltraxone dalam dosis rendah atau tinggi mungkin
bermanfaat dalam kontrol nafas yang tidak teratur dan kejang, dan mengurangi

teriakan-teriakan. Ini mungkin ada kaitannya dengan efek obat penenang. Namun
ada efek samping lain yaitu kehilangan nafsu makan.
3. Bromokriptin (Parlodel) adalah obat yang meningkatkan fungsi system dopamine
di otak. Satu obat yang diuji coba menunjukkan peningkatan awal dalam
komunikasi, berkurangnya kegelisahan dan berkurangnya gerak tangan di tahap
pertama, namun ketika obat berhenti gejala akan muncul lagi, dan pengenalan
kembali pada obat tidak membawa pada peningkatan awal.
2.6.2. Fisioterapi 5
1. Terapi Fisik
Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan
berjalan dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya jangkauan gerak paling
tidak mempertahankan fungsi gerak dan mencegah kecacad-an. Tujuan dari terapi
fisik adalah

untuk menjaga

atau meningkatkan

keterampilan

motorik,

mengembangkan keahlian transisional, mencegah atau mengurangi kecacatan,


mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta meningkatkan kemandirian.
Terapi fisik dapat memperbaiki dan meningkatkan pola duduk dan berjalan serta
memonitor perubahan sepanjang waktu.
Terapi fisik digunakan untuk menguragi apraxia, menstimulasi penggunaan
tangan untuk mendukung mobilitas, mencapai keseimbangan yang lebih baik,
meningkatkan koordinasi, mengurangi ataxia, meningkatkan body awarness,
memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit pada otot,

menjaga dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang, dan meningkatkan respon


protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola, tempat tidur air,
atau trampoline.
2. Terapi Occupational
Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatakan kegunaan tangan.
Dari penelitian diketahui bahwa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulangulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan dan fokus yang lebih baik, sama
baiknya dengan membantu mengurangi kecemasan dan perilaku menyakiti diri
sendiri. Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin
mendorong penggunaan tangan yang lebih berguna. Contoh terapi Occupational
adalah membantu memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat kerajinan
tangan, dan belajar makan sendiri.
3. Terapi Cinta
Terapi cinta adalah dasar dari semua terapi, yaitu penerimaan, perlindungan,
kesabaran, toleransi dan pengertian. Semua terapi yang rumit dan mahal tidak
akan berhasil tanpanya. Dimulai dengan menerimanya sebagai bagian penting
dalam keluarga, masyarakat, dunianya dan dunia kita. Menyelimutinya dengan
pelukan yang hangat dari kepercayaan bahwa ia berharga dan dicintai.

BAB III
KESIMPULAN

1. Sindrom Rett

adalah gangguan perkembangan neural anak-anak yang

karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal diikuti oleh hilangnya


fungsi tangan tertentu, hilangnya pergerakan tangan, lambatnya pertumbuhan otak
dan kepala.
2. Anak dengan Sindrom Rett terlihat berkembang secara normal sampai usia 6-18
bulan ketika mereka mula memasuki periode regresi, kehilangan kemampuan
motorik dan bicaranya. Kebanyakan memiliki gerakan tangan repetitive, pola
nafas yang tidak teratur dan kejang, dan masalah koordinasi motorik yang
ekstrim. Permulaan Sindrom Rett terjadi pada usia yang bervariasi dengan gejala
yang bervariasi pula.
3. Sindrom Rett hanya diderita oleh wanita karena laki-laki hanya memiliki satu
kromosom X, sehingga anak laki-laki penderita Sindrom Rett meninggal sebelum
atau sesaat setelah dilahirkan.
4. Tidak ada obat untuk Sindrom Rett. Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi gen
yang letaknya di kromosom X. Sindrom Rett tidak mengenal batas
geografis, rasial, maupun social. Kemungkinan RS terjadi lagi dalamsebuah
keluarga kurang dari satu persen. Meskipun beberapa penderita meninggal di usia
muda, sebagian besar bertahan hingga usia dewasa.

DAFTAR PUSTAKA

American Psychiatric Association. 2000. Diagnostic and Statistical Manual of Mental


Disorderr .Washington DC : APA
PPDGJ III, Departemen Kesehatan R.I. 1993. Pedoman Diagnostik Rett Syndrome ; 331
http://health.detik.com/read/2009/12/07/171346/1255616/770/sindrom-rett , diakses pada
tanggal 15 Juni 2015.
http://www.healthnewsflash.com/conditions/rett_syndrome.php , diakses pada 15 Juni
2015.
http://www.rsrf.org.http://www.ninds.nih.gov/disorders/rett/rett.htm , diakses pada 15
Juni 2015.
http://www.autisme.or.id/GPP_PDD/sindrom_rett/ , diakses pada 15 Juni 2015.