Anda di halaman 1dari 3

Barr Body (Seks Kromatin Pada Wanita), ditemukan oleh seorang ahli genetika dari Kanada, yaitu  

M.L. Barr pada tahun 1949. Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina, ditemukan suatu 
badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body. Adanya Barr Body 
menunjukan jenis kelamin : wanita.
Awalnya, Baar dan Bertram menemukan adanya struktur tertentu yang dapat memperlihatkan reaksi 
pewarnaan di dalam nukleus sel syaraf kucing betina. Struktur semacam ini ternyata tidak dijumpai 
pada sel­sel kucing jantan. Pada manusia dilaporkan pula bahwa sel­sel somatis pria, misalnya sel 
epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan dengan sel somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur 
tertentu yang kemudian dikenal dengan nama kromatin kelamin atau badan barr.
Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel somatis pria tidak 
memilikinya. Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin ternyata sama dengan 
banyaknya kromosom X dikurangi satu. Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin kelamin 
karena kromosom X­nya ada dua. Sedangkan, pria normal tidak mempunyai kromatin kelamin karena 
kromosom X­nya hanya satu.
Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk menentukan jenis kelamin serta 
mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada janin melalui pengambilan cairan amnion 
embrio (amniosentesis). Pria dengan kelainan kromosom kelamin, misalnya penderita sindrom 
Klinefelter (XXY), mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak dimiliki oleh seorang 
pria normal. Sebaliknya, wanita penderita sindrom Turner (XO) tidak mempunyai kromatin kelamin 
yang seharusnya ada pada wanita normal.

KROMATIN SEKS

Kromatin seks merupakan kromatin khusus yang dijumpai pada banyak sel yang berkaitan dengan 
kromosom seks .Kromatin seks dibedakan atas :
–        Kromatin X ® berkaitan dengan kromosom X
Kromatin X dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk Barr body dan Draum stick
–        Kromatin Y ® berkaitan dengan kromosom Y
Kromatin Y dapat dilihat dalam bentuk Fluoressensi body (F. Body).

BARR BODY

Barr Body adalah kromosom aktif (X) dalam sel somatik wanita, atau tidak aktif (Z) di laki­laki  
diberikan tidak aktif dalam suatu proses yang disebut lyonization , di spesies (termasuk manusia) di 
mana seks ditentukan oleh kehadiran Y atau W kromosom daripada diploidy dari X atau Z. Mary F. 
Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin merupakan 
kromosom X yang mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi 
inaktif (tidak aktif). Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi gen rangkai X yang 
mengatur warna bulu pada mencit. Individu betina heterozigot memperlihatkan fenotipe mozaik yang 
jelas berbeda dengan ekspresi gen semidominan (warna antara yang seragam). Hal ini menunjukkan 
bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di antara kedua kromosom X pada individu betina. 
Kromosom X yang aktif pada suatu sel mungkin membawa gen dominan sementara pada sel yang lain 
mungkin justru membawa gen resesif.
Hipotesis Lyon menyatakan bahwa dalam sel dengan beberapa kromosom X , semua aktif kecuali satu 
yang tidak aktif selama mamalia embriogenesis. Hal ini terjadi pada awal embrio pembangunan secara 
acak di mamalia, kecuali dalam kantung dan di beberapa­embrio jaringan ekstra dari beberapa mamalia
plasenta, di mana kromosom X ayah selalu dinonaktifkan. Pada pria dan wanita dengan lebih dari satu 

Jadi. XIST RNA terakumulasi sepanjang kromosom X mengandung gen XIST aktif dan hasil untuk  menonaktifkan semua (atau hampir semua) dari ratusan gen lain pada kromosom itu. di mana ia selalu ayah kromosom X yang dilemahkan). misalnya. tujuh di antaranya kode untuk protein. Baar body dikatakan positif (+) bila ditemukan lebih dari 4 buah dalam 100 sel. Tetapi  Stainable. Karena itu perlu pemeriksaan lanjutan analisa kromosom. badan Barr tidak aktif kromosom X “dicat” dengan XIST RNA. Jadi. Xist dan Tsix.kromosom X. 47 XXY kariotip memiliki tubuh Barr tunggal (+1). Namun untuk ratusan gen lain pada X. dan Pria punya 1 kromosom X ® kromatin  seksnya 0. Badan Barr dapat dilihat pada inti dari neutrofil. jumlah badan Barr pada interfase terlihat selalu kurang dari jumlah total kromosom X. X­inaktivasi terjadi di awal perkembangan embrio. Dengan demikian X­inaktivasi  menciptakan klon dengan konten yang berbeda gen efektif.  X – INAKTIVASI Wanita mewarisi dua salinan dari setiap gen pada kromosom X.Tubuh Barr adalah salah satu kromosom X. Pusat ini juga tampaknya menjadi penting dalam menghitung kromosom. laki­laki berada pada posisi yang kurang menguntungkan  dalam menghasilkan sel mereka karena perempuan hanya memiliki kromosom X aktif tunggal dalam  setiap sel. Pusat ini berisi dua belas gen . . dimana  pusat ini memastikan inaktivasi acak hanya terjadi ketika dua X­kromosom hadir. sedangkan laki­laki mewarisi hanya  satu (dengan beberapa pengecualian: 9 gen pseudoautosomal dan jumlah kecil dari yang ditemukan di  Y). XXX kariotip memiliki dua badan Barr (+2). sedangkan wanita dengan  47. sementara laki­laki normal  tidak ada barr body. biasanya ditemukan di dekat  sentromer. sel­sel dari perempuan  hanya memiliki satu salinan dari setiap gen berfungsi terkait­X – sama seperti laki­laki. XIST RNA tidak melakukan perjalanan ke setiap kromosom X lainnya di inti. digunakan dalam sintesis protein).  MEKANISME INAKTIVASI – X Inaktivasi kromosom X membutuhkan gen pada kromosom yang disebut XIST. Maka pada orang normal  banyaknya kromatin seks dalam sebuah sel = jumlah kromosom seks kurang satu Wanita mempunyai 2 kromosom X ® kromatin  seksnya 1. Selama interfase.  MEKANISME Seorang Wanita normal hanya memiliki satu tubuh barr per sel somatik . Dalam sel kromosom X wanita menjadi tidak aktif  dan diubah menjadi tubuh Barr adalah masalah kesempatan (kecuali dalam marsupial seperti kangguru. dimana hanya dua yang diketahui memainkan peran aktif dalam proses inaktivasi X.  mRNA. menurut Lyon  Kromatin seks adalah kromosom X yang non aktif.     XIST mengkodekan molekul besar RNA (dari tipe yang berbeda dari mereka.  Misalnya. semua  keturunan sel yang akan memiliki kromosom yang sama dilemahkan. Inaktivasi kromosom X dimulai dari pusat inaktivasi X atau Xic. disebut mosaik genetik. kromosom terlalu lemah untuk diwarnai dan dilihat oleh mikroskop cahaya. yang disebut tubuh Barr (setelah penemunya) dapat di lihat dalam inti  interfase mamalia betina. struktur padat. Setelah inaktivasi telah terjadi. keculai jika laki­laki tersebut menderita sindrom Klinefelter. pria dengan. Penambahan sebuah  Xic embriogenesis dapat menyebabkan inaktivasi X tunggal yang ditemukan dalam sel jantan . lima untuk  diterjemahkan RNA . Organisme yang sel bervariasi dalam isi  gen efektif dan maka dalam ekspresi suatu sifat.

kadang­kadang ditemukan dengan jumlah abnormal kromosom X. seperti halnya pada wanita. T Efek fenotipiknya  ringan karena setiap sel memiliki fungsi kromosom X tunggal  seperti yang perempuan XX. Ciri­ciri orang yang menderita sindrom klinefelter adalah berjenis kelamin laki­ laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan.R. efek fenotipik dari kromosom X ekstra ringan  karena.  dada sempit. Kromatin X pada inti sel lekosit polimorf =lekosit netrofil  segmen/tembereng. payudara tidak berkembang. Didapat pada Neutrofil (Leukosit  granulosit) pada wanita dengan pewarnaan khusus. yang Xs tambahan tidak aktif dan dikonversi ke dalam  tubuh Barr. Smith pada tahun 1954. mempunyai gelambir (jakun)  pada leher dan mengalami keterbelakangan mental. Kelainan Kromosom­X Seperti yang kita lihat di atas. yang mematikan. Tetapi sekali lagi.      Drum stick——+ XX . Sindrom Klinefelter: orang dengan XXY atau XXXY kariotipe adalah laki­laki (karena  kromosom Y mereka). yaitu : berkelamin wanita namun tidak memiliki ovarium. Contoh:   wanita  dengan kromosom X tunggal umumnya menyebabkan sebagian besar sindrom  Turner. efek fenotipik aneuploidi dari kromosom X  biasanya tidak parah.M. dada lebar.      Sesele nodule 2. leher pendek. Pemeriksaan dikatakan positif (+) bila ditemukan cukup 1 dalam sediaan dan ini menunjukan  orang tersebut wanita.  Tidak  seperti kebanyakan kasus aneuploidi . Ditemukan oleh W.      Small club 3. Pemeriksaannya sederhana yaitu menghitung Drum stick pada sediaan apus darah  tepi. Bentuk­bentuk yang ditemukan pada inti sel leokosit netrofil : 1. Davidson dan D.  badan cenderung pendek (± 120 cm). testis mengecil dan mandul.      Racket from 4. Jumlah Barr body= nol. payudara membesar. alat kelamin bagian dalam  terlambat perkembangannya (infantile) dan tidak sempurna. keterbelakangan mental. pinggul lebar. tubuhnya cenderung tinggi. Ciri­ciri orang yang menderita sindrom  Turner. intinya akan mengandung tonjolan seperti tambur  yang disebut : Drumstick.