KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Wr. Wb
Alhamdullillah, penulis memanjatkan puji dan syukur kehadirat Allah
SWT atas segala Rahmat dan Karunia-Nya, yang telah memberikan segala
kekuatan, kemampuan, dan kelancaran kepada penulis untuk melakukan
penelitian dan dapat menyelesaikan makalah yang berjudul Penyakit
Kongenital.
Maksud dan tujuan penyusunan makalah ini adalah untuk memenuhi salah
satu syarat dalam pelaksanaan grand remedial semester genap.
Dan pada kesempatan ini penulis ingin menyampaikan rasa terima kasih
yang sebesar-besarnya kepada semua pihak yang telah memberikan bantuan dan
dukungan kepada penulis dalam menyelesaikan penyusunan makalah ini.
Akhir kata penulis mengharapkan penyusunan skripsi ini dapat bermanfaat
bagi semua pihak dan juga semoga Allah SWT membalas semua pihak yang telah
berjasa kepada penulis selama penulis menempuh pendidikan dengan pahala yang
berlipat ganda.
Alhamdullillahirobbilalamin
Wassalam mualaikum Wr. Wb

Medan, 29 Agustus 2014

Riniansyah

BAB 1
PENDAHULUAN
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor
genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor
yang diduga dapat memengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang
mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang
bersangkutan sebagai unsur dominan (dominant traits) atau kadang-kadang
sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya
kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkahlangkah selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah
dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal
serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh
kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindrom Down (mongolisme),
kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ
tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan
mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas
organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus,
talipes equinus dan talipes equinovarus (club foot).
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.
Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan
gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama
di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan
kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah :9,11

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat
menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan
terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang
diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara
laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat
meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Contohnya
yaitu bayi sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang mendekati masa menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat
menyebabkan deformasi adalah primigravida, panggul sempit, abnormalitas
uterus seperti uterus bikornus, dan kehamilan kembar.
Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk
berbagai ras dan etnis, misalnya celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit
bervariasi tergantung dari etnis, dimana insiden pada orang asia lebih besar
daripada pada orang kulit putih dan kulit hitam.
Tingkat pendidikan ibu berkaitan secara tidak langsung dengan kelainan
kongenital. Terbatasnya pengetahuan ibu tentang bahaya kehamilan risiko tinggi
dan kurangnya kesadaran ibu untuk mendapatkan pelayanan antenatal
menyebabkan angka kematian perinatal meningkat. Pendidikan ibu yang rendah
menyulitkan berlangsungnya suatu penyuluhan kesehatan terhadap ibu karena
mereka kurang menyadari pentingnya informasi-informasi tentang kesehatan ibu
hamil.43
Masyarakat dengan derajat sosio ekonomi akan menunjukkan tingkat
kesejahteraannya dan kesempatannya dalam menggunakan dan menerima
pelayanan kesehatan. Pekerjaan ibu maupun suaminya akan mencerminkan
keadaan sosio ekonomi keluarga. Berdasarkan jenis pekerjaan tersebut dapat
dilihat kemampuan mereka terutama dalam menemukan makanan bergizi.
Khususnya pada ibu hamil,pemenuhan pangan yang bergizi berpengaruh terhadap

perkembangan kehamilannya. Kekurangan gizi saat hamil berdampak kurang baik

pada ibu maupun bayi yang dikandung, pada ibu dapat terjadi anemia, keguguran,
perdarahan saat dan sesudah hamil, infeksi, persalinan macet, sedang pada bayi
dapat menyebabkan terjadi berat badan lahir rendah bahkan kelainan bawaan
lahir.44
2.1 Tujuan
Tujuan dari penulisan ini adalah untuk lebih memahami pembahasan yang
mencakup

pengertian

penyakit

kongenital,

faktor

yang

mempengaruhi,

perkembangan embrio, patofisiologi dan klasifikasi penyakit kongenital serta

penatalaksanaannya.

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 DEFINISI PENYAKIT KONGENITAL
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang
mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam
Neonatologi IDAI 2008).
2.2 Embriogenesis
Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dari tahap embrio sampai
menjadi organ yang dapat berfungsi. Embriogenesis normal merupakan proses
yang sangat kompleks. Perkembangan pranatal terdiri dari 3 tahap yaitu:
2.2.1. Tahap implantasi
Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi/pembuahan
sampai akhir minggu ketiga kehamilan
2.2.2. Tahap embrio
Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampai minggu ketujuh
kehamilan:
a. Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif.
b. Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya tabung saraf
(neural tube) dan fleksi dari segmen anterior membentuk bagian-bagian otak.
c. Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melalui sistem
vaskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum terbentuk
sempurna.
d. Terlihat primordial dari struktur wajah dan ekstremitas.
2.2.3. Tahap fetus
Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada tahap ini
diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam ukuran, pertumbuhan
progresif struktur skeletal dan muskulus.

Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik, khas
untuk setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin sangat singkat. Oleh
sebab itu meskipun terjadinya perlambatan proses diferensiasi sangat singkat,
dapat menyebabkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur
tertentu, tetapi juga pada berbagai jaringan di sekitarnya. Sekali sebuah struktur
sudah selesai terbentuk pada titik tertentu, maka proses itu tidak dapat mundur
kembali meskipun struktur tersebut dapat saja mengalami penyimpangan, dirusak
atau dihancurkan oleh tekanan mekanik atau infeksi.
2.3 Patofisiologi
Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai
berikut:
2.3.1. Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal
dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang
sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Beberapa
contoh malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit,
defek penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat
jantung.9,19
Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi
mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan
gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. Sedangkan
malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius dan
mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak, jantung,
ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan
daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit
(dimple), ekstra putting susu adalah contoh dari malformasi minor.11
2.3.2. Deformasi
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal
bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal

terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan
ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu
yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus
bikornus, kehamilan kembar.11,20
2.3.3. Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini
biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya
disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran amnion, yang
disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh,
termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka. 11,20
2.3.4. Displasia
Displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi
atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh.
Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel,
biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar
disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik,
efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga
patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek
dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin
berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat
terus-menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup.11
2.4 Klasifikasi
Kelainan kongenital dikelompokkan berdasarkan hal-hal berikut:
2.4.1. Kelainan tunggal
Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya
mengenai satu regio dari satu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga
merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah celah bibir, club foot,
stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan.
Sebagian besar kelainan pada kelompok ini penyebabnya adalah multifaktorial.

2.4.2. Asosiasi
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi
bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya keseragaman dalam
gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai contoh Asosiasi
VACTERL

(vertebral

anomalies,

anal

atresia,

cardiac

malformation,

tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak

dengan diagnosis ini tidak mempunyai keseluruhan anomali tersebut, tetapi lebih
sering mempunyai variasi dari kelainan di atas.
2.4.3. Sekuensial
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan utamanya
diketahui. Sebagai contoh, pada Potter Sequence kelainan utamanya adalah
aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah cairan amnion
setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan
intrauterine dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan
kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies). Oligoamnion juga
berefek pada pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat. Oleh sebab
itu bayi baru lahir dengan Potter Sequence biasanya lebih banyak meninggal
karena distress respirasi dibandingkan karena gagal ginjal.
2.4.4. Kompleks
Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai
bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan
kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal
embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat
perkembangan embrio. Beberapa kompleks disebabkan oleh kelainan vaskuler.
Penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal, dapat
menyebabkan kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh pembuluh
darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah arteri secara total dapat
menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang sedang
berkembang.

Penyimpangan

arteri

pada

masa

embrio

mungkin

akan

mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari

kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, Poland

Anomaly, dan Moebius Syndrome.
2.4.5. Sindrom
Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam
kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi
berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom. Istilah
syndrome berasal dari bahasa Yunani yang berarti berjalan bersama. Pada
pengertian yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya
sebuah label yang tepat. Apabila penyebab dari suatu sindrom diketahui,
sebaiknya dinyatakan dengan nama yang lebih pasti, seperti Hurler syndrome
menjadi Mucopolysaccharidosis type I. Sindrom biasanya dikenal setelah
laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak
persamaan. Sampai tahun 1992 dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100
diantaranya merupakan kelainan kongenital kromosom. Sedangkan 50% kelainan
kongenital multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.
2.5 Penatalaksanaan
Penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh umumnya
memerlukan tindakan bedah. Beberapa contoh kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan langit-langit, atresia
ani, spina bifida, hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus, tindakan non
bedah yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat
mengurangi produksi cairan serebrospinal. Penanganan PJB dapat dilakukan
dengan tindakan bedah atau obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat
kelainan.2

BAB 3
Penutup
3.1 Kesimpulan
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Faktorfaktor yang dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital yaitu gen dari
ayah-ibu, umur ibu >35 tahun, infeksi, trauma mekanik, obat, tingkat pengetahuan
ibu, dan radiasi.
Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum
terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah
kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek
lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk berbagai gangguan tumbuh-kembang
bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian
Kelainan kongenital jauh lebih umum di kalangan bayi dengan berat badan
lahir rendah dalam populasi neonatal keseluruhan. Beberapa penelitian telah
membuktikan bahwa penyakit jantung bawaan pada bayi berat badan lahir rendah
mempunyai angka mortalitas yang tinggi. Tingginya insiden penyakit jantung
bawaan pada bayi berat badan lahir rendah juga mungkin berhubungan dengan
faktor intrauterin yang menyebabkan keterbatasan pertumbuhan atau kelahiran
prematur.
3.2 Saran
Pemerintah atau instansi yang terkait harus lebih perduli terhadap kelainan
kongenital dengan cara memberi penyuluhan, meningkatkan pengetahuan ibu
contohnya dengan melaksanakan pemeriksaan antenatal care minimal 4 kali
selama masa kehamilan, tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia
lebih dari 35 tahun, mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil.

DAFTAR PUSTAKA