BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Penyakit keturunan merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan
genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Tidak berarti bahwa
setiap kelainan genetik tersebut harus muncul secara nyata dalam silsilah
keluarga, tetapi dapat pula tersembunyi hingga muncul karena adanya pengaruh
dari faktor lingkungan seperti polutan, pola hidup yang tidak sehat, dan lain-lain.
Sifat orang tua yang akan diwariskan kepada anaknya terdapat dalam gen.
Manusia diperkirakan memiliki 26.000-40.000 gen yang mengkode sifat yang
akan diturunkan (Gumilar et al., 2008). Gen-gen ini merupakan bagian dari DNA
(Deoxyribo Nucleic Acid) yang memiliki fungsi tertentu, yaitu sebagai pembawa
informasi genetik dan juga bertanggung jawab dalam proses pembentukan protein
yang menyusun struktur dan fungsi dari tubuh manusia. Pada dasarnya
kebanyakan kasus sulit dikenali dari dini pasalnya tumbuh kembang penyakit
berlangsung pada waktu yang sangat lama namun pasti. Kelainan ini biasanya
ditimbulkan karena kerusakan DNA dimana sifatnya sulit untuk disembuhkan
untuk di obati, mungkin kelainan seperti ini hanya bisa dicegah saja. Namun cara
seperti inipun masih menjadi tanda tanya besar dimana masih minimnya
pengetahuan seseorang mengenai genetika, mungkin hanya masyarakat tertentu
saja yang mengerti akan hal ini.
Berkembangnya berbagai jenis penyakit dan kelainan yang ditimbulkan oleh
genetik manusia memang sangat sulit diobati apalagi penyakit itu diturunkan
sendiri oleh orang yang mengalami suatu jenis penyakit tertentu. Kita sering
memikirkan tentang penyakit penyakit yang disebarkan oleh genetik itu sendiri,
sebagai penyakit langka atau kurang berarti. Memang benar penyakit

yang

diwariskan itu jarang terjadi, namun bila semua penyakit yang disebarkan secara
genetik dipertimbangkan secara bersama, mereka rupanya tidak begitu langka.
Frekuensi terjadinya penyakit penyakit genetik pada manusia adalah tidak tepat

untuk beberapa sebab, termasuk diagnosis yang jelek, distribusi yang tidak biasa
dari tipe tipe populasi, dan kasus kasus yang tidak dilaporkan.
Insiden suatu penyakit mungkin sukar ditentukan bila penyakit tidak dikenali
secara fisik pada kelahiran dan bila terdapat uji untuk menetapkan
perkembangannya yang akan datang.
1.2 Tujuan
Tujuan dari penulisan ini adalah untuk lebih memahami pembahasan yang
mencakup pengertian gen, klasifikasi vitamin dan defisiensi dari vitamin,
fungsi vitamin, serta metabolisme dari vitamin.

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1