BAB II

TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Anatomi
Kelenjar tiroid terdiri atas lobus kanan dan lobus kiri yang dihubungkan oleh
isthmus yang sempit melekat pada laring dan trakea. Isthmus meluas melintasi garis
tengah depan di depan cincin trakea kedua, ketiga, dan keempat. Sering terdapat
lobus piramidalis yang menonjol ke atas dari isthmus, biasanya ke sebalah kiri garis
tengah. Perdarahan dari arteri adalah arteri tiroid superior, dan arteri tiroid inferior.
Vena-vena pada kelenjar tiroid terdapat vena tiroid superioir, vena tiroid media yang
bermuara ke vena jugularis interna, dan vena tiroid inferior. Vena-vena ini akan
bermuara ke brachiocephalica sinistra di dalam rongga dada. Aliran limfe tiroid
terutama mengalir ke lateral ke dalam nodus limfoid servikal profunda dan beberapa
berjaaln turun ke nodus limfa paratrakealis. Kelenjar tiroid dipersaraf oleh
gangalion simpatis servikal superior, media, dan inferior.4
2.2

Fisiologi

2.2.1 Pembentukam dan Sekresi Hormon Tiroid

Kelenjar tiroid terdiri dari sejumlah besar folikel. Setiap folikel dikelilingi
oleh satu lapisan sel dan terisi bahan berprotein yang dinamai koloid, Konstituen
utama koloid adalah suatu glikoprotein besar tiroglobulin, yang mengandung
hormon tiroid ke dalam darah diperlukan tahap-tahap berikut.

Penjeratan (trapping) iodida (pompa iodida). Iodium merupakan unsur

esensial untuk mensintesis hormon tiroid. Sel folikel tiroid secara aktif
memindahkan iodida dari sirkulasi menembus membran basal ke dalam sel.
Di kelenjar tiroid normal, pompa iodida memekatkan iodide menjadi 30 kali
lipat konsentrasinya dalam darah. Beberapa anion, tiosianat dan perklorat,
menurunkan transpor iodide melalui mekanisme inhibisi kompetitif.

Oksidasi iodida. Iodida dioksidasi menjadi iodium oleh tiroid peroksidase di

membran apikal sel folikel.

Sintesis tiroglobulin. Glikoprotein ini disintesis oleh sel folikel dan
diskresikan ke dalam koloid melalui eksositosis granula sekretorik yang juga

mengandung tiroid peroksidase.

Iodinasi (organifikasi) dan penggabungan. Setelah dioksidasi menjadi
iodium, iodida melekat ke tirosin globulin menghasilkan monoiodotirosin
(MIT). MIT kemudian teriodinasi mengahasilkan diiodotirosin (DIT).
Kemudian DIT bergabung untuk membentuk tiroksin (T 4), produk utama
reaksi penggabungan; atau satu molekul MIT dan satu DIT bergabung untuk
membentuk triiodotironin (T3). Sejumlah kecil reverse T3 (RT3) dibentuk
melalui kondensasi DIT dengan MIT. Reaksi-reaksi ini dikatalisis oleh tiroid
perksidase dan dihambat oleh obat antitiroid misalnya propiltiourasil.
Sekitar dua pertiga senyawa teriodinasi yang terikat ke tiroglobulin adalah
MIT atau DIT; sebagian besar dari sisanya adalah hormon T3 dan, terutama
T4. Tiroglobulin disimpan di lumen folikel sebagai koloid sampai kelenjar

terangsang untuk mengeluarkan hormon tiroid.

Proteolisis, deodinasi dan sekresi. Pelepasan T3, T4 dan RT3 ke dalam darah
memerlukan proteolisis tiroglobulin. Di permukaan apikal sel folikel, koloid
diserap dari lumen folikel melalui proses endositosis. Vesikel koloid
kemudian berimigrasi ke membran apikal basal dan menyatu dengan
lisosom. Protease lisosom membebaskan RT3, T3, dan T4, yang kemudian
meninggalkan sel. MIT dan DIT bebas tidak disekresikan ke dalam darah
tapi mengalmi deiodinasi di dalam sel folikel oleh enzim deiodinase; iodium
bebas digunakan kembali oleh kelenjar untuk membentuk hormon.

2.2.2 Transpor dan Metabolismee Hormon Tiroid

Hormon Tiroid terikat erat ke protein plasma. Setelah masuk ke darah, baik
T4 maupun T3, terikat erat ke protein plasma, terutama thyroxin-binding
globulin (TBG), meskipun terikat juga dengan protein plasma lain seperti

albumin dan thyroxine-binding prealbumin. Sekitar 99,9% T4 terikat ke

protein plasma dan sisanya berada sebagai hormon bebas. T3 sedikit lebih
kecil dan hormon bebasnya tetap kurang dari 1%. Hormon bebas inilah yang
akan diserap oleh jaringan untuk menimbulakan efek biologis. Karena
kuatnya ikatan dengan protein plasma waktu paruh T4 dan T3 sangat panjang

(masing-masing 7 dan 1 hari)

Perubahan kadar TBG plasma tidak mempengaruhi konsentrasi hormon
tiroid bebas. Pengurangan (penyakit hati dan ginjal) dan peningkatan
(pemberian

estrogen

saat

kehamilan)

kadar

TBG

plasma

namun

menyebabkan perubahan sementara karena adanya respon umpan-balik

negarif hormon tiroid bebas pada sekresi Thyroid Stimulating Hormon

(TSH) di hipofisis.
Sebagian besar T4 yang disekresikn oleh kelenjar tiroid dimetabolisme
menjadi T3. T4 mengalami deiodinasi di jaringan perifer untuk mengasilkan
T3 dan RT3 sehingga sebagian besar T3 dan RT3 yang ada di dalam darah
merupakan hasil deiodinasi T4 di perifer bukan hasil sekresi dari kelenjar
tiroid dan dianggap sebagau prohormon T3. T3 juga memiliki afinitas yang
lebih besar dibandingkan T4.

2.2.3 Fungsi Hormon Tiroid di Jaringan

Hormon tiroid dan transkripsi berbagai gen. Setelah hormon tiroid masuk ke
dalam sel dan berikatan dengan reseptornya di nukleus, kompleks hormon-reseptor
kemudian berikatan dengan DNA dan merangsang atau menghambat transkripsi
sejumlah besar gen. Hal ini menyebabkan perubahan dalam pada banyak enzim
yang mengubah fungsi sel. Efek yang dihasilakan T 3 berlangsung lebih cepat dan
lebih kuat daripada T4 karena T3 terikat lebih lemah ke protein plasma dan memiliki
afinitas yang lebih besar terhadap reseptor nukleus.
Efek Fisiologis hormon tiroid dengan laju metabolisme. Di sebagian besar
jaringan, hormon tiroid meningkatkan konsumsi oksigen dan pembentukan panas.
Ukuran dan jumlah mitokondria meningkat, luas permukaan membran mitokondria

bertambah dan aktivitas enzim-enzim pernapasan penting meningkat. Karena

hormon tiroid meningkatkan aktivitas Na, K-ATPase terikat membran peningkatan
konsumsi ATP yang berkaitan dengan peningkatan transpor natrium diperkirakan
berperan dalam peningkatan metabolisme diinduksi oleh hormon tiroid.
Hormon tiroid memiliki fungsi esensial dalam tumbuh-kembang normal
seseorang. Hormon ini berperan dalam proses perkembangan sistem tulang, gigi,
epidermis, dan susunan saraf pusat. Hormon tiroid juga memiliki pengaruh terhadap
hormon pertumbuhan dan IGF. Pada anak hipotiroid laju pertumbuhan sangat
rendah dan kekurangan hormon tiroid saat masa intrauterine sampai tahun pertama
kehidupan dapat menyebabkan kerusakan otak yang irreversibel.
Hormon tiroid juga memiliki fungsi dalam beberapa proses dalam tubuh
yang spesifik, yaitu:

Peningkatan aliran darah dan curah jantung akibat dari proses

metabolisme yang cepat dengan vasodilatasi dan kontraksi otot

jantung yang meningkat.

Peningkatan denyut jantung akibat proses metabolisme yang cepat,
dan sebaliknya akan terjadi penurunan apabila hormon tiroid

berkurang ataupun tidak ada.

Meningkatkan motilitas saluran pencernaan, jika hormon tiroid

berkurang dapat terjadi konstipasi.

Peningkatan tekanan darah namun tidak pada tekanan arteri rerata

(mean arterial pressure)

Peningkatan susbstrat untuk energi. Peningkatan laju metabolisme
bergantung pada oksidasi substrat-substrat metabolik. Hormon tiroid
meningkatkan penggunaan karbohidrat, lemak dan protein untuk
energi. Kelebihan hormon tidoid juga menyebabkan defisiensi

vitamin.
Hormon tiroid pada sistem saraf pusat memiliki efek eksitatorik
dimana meningkatkan kewaspadaan, kesiagaan dan responsivitas
terhadap rangsangan. Hormon ini juga meningkatkan kecepatan
5

amplitude reflex saraf perifer dan memperbaiki kapasitas belajar dan

mengingat.
Karena efek melelahkan hormon tiroid pada otot dan pada
sistem saraf pusat, orang dengan hipertiroid sering merasakan
kelelahan yang konstan, tetapi karena efek rangsangan hormon tiroid
pada sinapsis, makan akan menjadi sulit untuk tidur. Sebaliknya,
mengantuk yang ekstrim adalah karakteristik dari hipotiroid, dengan
tidur kadang-kadang berlangsung 12 sampai 14 jam sehari.

2.2.4 Pengaturan Sekresi Hormon Tiroid

Thyroid Stimulating Hormon (TSH) merupakan pengedali utama sekresi
hormon tiroid. Sekresi TSH dari kelenjar hipofisis ditingkatkan oleh hormon
hipofisiotropik thyrotropin-releasing hormon (TRH) dan dihambat secara umpan
balik oleh jumlah T4 dan T3 dalam darah. Meskipun terjadi umpan balik di
hipothalamus dengan mempengaruhi sekresi TRH dan umpan balik utama terjadi di
hipofisis. Karena T4 mengalami deiodinasi menajdi T3 di hipofisis makan T3 menjadi
efektor terakhir untuk mekanisme umpan-balik negatif.
TSH meningkatkan sintesis dan sekresi hormon tiroid. Pengikatan TSH ke
reseptornya di membrane sel kelenjar tiroid mengaktifkan adenilil siklase sehingga
AMP siklik memerantai paling tidak sebagian dari efek TSH. Efek segera dai TSH
adalah mendorong endositosis koloid, proteolisis tiroglobulin dan pembebasan T3
dan T4 ke dalam sirkulasi. Selain itu TSH juga merangsang tahap-tahap dalam
sintesis hormon tiroid dalam penjeratan iodium, iodinasi dan rekasi penggabungan
pembentukan hormon tiroid.
TSH memiliki efek kronik mendorong pertumbuhan kelenjar tiroid mecakup
peningkatan aliran darah ke kelenjar tiroid dan induksi hipertropi dan hiperplasia sel
folikel.5
2.3 Definisi

Defisiensi produksi hormon tiroid oleh kelenjar tiroid mengakibatkan suatu

keadaan klinis yang disebut sebagai hipotiroid. Hipotiroid Kongenital (HK) adalah
suatu sindrom klinik yang terjadi akibat kurangnya efek hormon tiroid pada sel target
sejak bayi lahir.1,6
2.4. Etiologi
Secara umum Hipertitroid kongenital (HK) dapat dikelompokkan menjadi
HK permanen dan transien. HK permanen dapat disebabkan oleh penyebab primer
maupun sekunder. (Tabel 1).6

Tabel 1. Etiologi Hipotiroid Kongenital6

Hipertiroid Permanen
Disgenesis
- Aplasia
- Hipoplasia
- Ektopik

Hipotiroid transien
Drug-induced
PTU
Mehimazole
Iodium

Dishomogenesis

Defisien Iodium

Tidak responsive terhadap TSH

Defek Trapping iodium

Maternal antibody induced

Defek pada tiroglobulin

Defisiensi Iodotirosine deiodinase

Idoipatik

Hipotiroid Sentral
Anomali hipofisis-hipotalamus
Panhipopituarisme
Defisiensi TSH terisolasi

2.5 Patogenesis
2.5.1 Hipotiroid Primer Permanen
Disgenesis Kelenjar Tiroid
Beberapa bentuk disgenesis tiroid (aplasia, hypoplasia, atau kelenjar ektopik) adalah
penyebab paling umum dari hipotiroid kongenital, terhitung 80-85% kasus. Pada
sekitar 33% kasus disgenesis, pemeriksaan radionuklida yang sensitif dapat
menemukan sisa-sisa jaringan tiroid (aplasia). Selain itu, 66% dari jaringan tiroid
ditemukan di lokasi ektopik, di mana saja dari pangkal lidah (tiroid lingual) ke posisi
normal di leher (hipoplasia). Penyebab disgenesis tiroid tidak diketahui dalam
banyak kasus. Tiroid disgenesis jarang terjadi, tetapi kasus-kasus familial telah
ditemukan.Temuan bahwa perkembangan anomali tiroid, seperti tiroglosus kista
8

duktus dan hemiagenesis, yang ada dalam 8-10% dari bayi dengan disgenesis tiroid
mendukung komponen genetik yang mendasari. Mutasi pada beberapa faktor
transkripsi penting bagi morfogenesis tiroid dan diferensiasi (termasuk TTF-1 /
NKX2.1, TTF-2 [juga disebut FOXE1] dan PAX8) adalah penyebab monogenik dari
sekitar 2% dari kasus disgenesis tiroid.6,7
Dishormogenesis
Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi, dan utilisasi hormon
tiroid sejak lahir yang mencakup 10% kasus hipotiroid kongenital. Dishormogenesis
disebabkan oleh defisiensi enzim yang diperlukan dalam sintesis hormon tiroid.
Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan ini dapat terjadi karena:
1. Kelainan reseptor TSH
Kelainan ini jarang terjadi. Disebabkan kegagalan fungsi reseptor TSH pada
membrane sel tiroid atau kegagalan sistem adenilat siklase untuk
mengaktifkan reseptor TSH yang sebetulnya normal.
2. Kegagalan menangkap iodium
Adanya kegagalan fungsi pompa iodium untuk memompa iodida konsentrat
menembus membran sel tiroid.
3. Kelainan organifikasi
Kelainan yang sering dijumpai dan disebabkan oleh defisensi enizm tiroid
peroksidase menyebabkan iodida tidak dapat dioksidasi (disorganifikasi)
sehingga tidak dapat mengikatkan diri pada tirosin di dalam tiroglobulin.
4. Defek coupling
Jarang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan enzimatik untuk
menggabungkan MIT dan DIT menjadi T3 ataupun DIT dan DIT menjadi T4.
5. Kelainan deiodinasi
MIT dan DIT tidak dapat melepaskan iodotirosin sehingga recycling
iodium terlambat.
6. Produksi tiroglobulin abnormal
Tiroglobulin tidak dapat melapaskan T3 dan T4 ke dalam sirkulasi darah.
7. Kegagalan sekresi hormon tiroid
Terjadi kegagalan enzim proteolitik untuk memecahkan ikatan tiroglobulin-T4
sebelum dilepaskan ke sirkulasi.
8. Kelainan reseptor hormon tiroid perifer
Kelainan ini diturunkan secara autosomal dominan. Terjadi karena gagalnya
ikatan hormon tiroid dengan reseptor sel ini sel jatingan target sehingga
hormon tiroid tidak dapat berfungsi.6
9

 Ibu dengan Pengobatan Iodium Radioaktif

Preparat iodium aktif yang diberikan pada ibu dengan kanker tiroid atau penyakit
Graves setelah usia gestasi 70-75 hari melewati plasenta, selanjutnya ditangkap oleh
tiroid janin sehingga mengakibatkan ablasio tiroid. Keadaan ini juga dapat
menimbulkan stenosis trakea dan hipopratiroid. Pemberian iodium radioaktif pada
wanita menyusui juga merupakan kontraindikasi karena dapat diekskresikan dalam
air susu.6,7
2.5.2 Hipotiroid Primer Transien
Ibu dengan Penyakit Graves atau Mengkonsumsi Bahan Goitrogenik
Obat golongan tiourasil yang digunakan untk mengobati penyakit Graves dapat
melewati

plasenta

sehinnga

menghambat

produksi

hormon

tiroid

janin.

Propiltiourasil (PTU) 200-400mg/hari yang diberikan pada ibu dapat mengakibatkan

hipotiroid

kongenital

transien

yang

akan

menghilang

jkan

PTU

sudah

dimetabolismee dan dieksresi oleh bayi.6

Defisiensi Iodium pada Ibu atau Paparan Iodium pada Janin atau Bayi Baru
Lahir
Di daerah endemik goiter, hampir dapat dipastikan bahwa defisiensi iodium
merupakan penyebab utama terjadinya goiter dan hipotiroid. Pemakaian iodium
berlebihan pada ibu hamil seperti penggunaan antiseptic iodium (misal iodium
povidon) pada mulut Rahim saat rupture kulit ketuban antepartum, ataupun
antispetik topikal pada neonates (misalnya membersihkan tali pusat) dapat
menyebabkan terjadinya hipotiroid primer pada neonates. Pada anak yang lebih tua
terdapat sumber iodida yang digunakan untuk persiapan obat asma. Dalam beberapa
kasus ini, penyebab hipotiroid adalah amiodaron, obat antiaritmia dengan kandungan
yodium tinggi. Amniofetografi dengan kontras beriodium dilaporkan dapat
menyebabkan hipotiroid kongenital transien.6,7
Transfer Antibodi Antitiroid dari Ibu
Tiroiditis neonatal yang berikaitan dengan antibody antitiroid ibu yang menembus
sawar plasenta. Kondisi ini membaik bersamaan dengan menghilangnya antibodi IgG

10

pada bayi. TSH binding inhibitor immunoglobulin dari ibu mampu menembus
plasenta yang selanjutnya menyebabkan hipotiroid transien.6
Bayi Prematur dengan Berat Badan Lahir Rendah (BBLR) yang Sakit
Pada kondisi ini dapat ditemukan hasil skrining T4 rendah dan TSH normal. Beberapa
diantaranya menunjukan gejala hipotiroid dengan kadar T4 rendah dan TSH tinggi.
Meskipun bersifat sementara, pasien harus diberiakan terapi dengan hormon tiroid.
Pengobatan dapat dicoba untuk dihentikan saat anak berusia 2-3 tahun dan dilakukan
pemeriksaan ulang untuk mengetahui pasien menderita hipotiroid kongenital yang
permanen atau tidak.6
Idiopatik
Etiologi belum diketahui namun dikatakan akibat adanya kelainan umpan balik aksis
hipotalamus hipofisis-tiroid.6
2.5.3 Hipotiroid Sekunder Menetap
Kelainan ini merupakan 5% dari kasus hipotiroid kongenital. Penyebab antara lain :
Kelainan kongenital perkembangan otak tengah yang menyebabkan defisiensi TSH
kongenital. Kelainan ini meliputi hypoplasia nervus optikus, dysplasia septooptik,

dapat juga disertai sumbing pada bibir dan palatum.

Aplasia hipofisis kongenital penyebab panhipopituarisme kongenital.
Idiopatik. Beberapa diantaranya dengan riwayat trauma lahir, hipoksia, hipotensi,
yang menyebabkan infark hipofisis.6

2.5.4 Hipotiroid Sekunder Transien

Bayi dengan kadar T4 total, T4 bebas dan TSH normal rendah masih mngkin
mengalami hipotiroid sementara. Biasa dijumpai pada bayi prematur karena imaturiras
organ (imaturitas aksis hypothalamus-hipofisis).6
2.6 Manifestasi Klinik
Gejala klinis dini HK sangat tidak spesifik (konstipasi, hiperbilirubinemia neonatal
yang berkepanjangan) sehingga diperlukan kewaspadaan yang tinggi. Keluhan utama yang
sering ditemukan adalah gangguan perkembangan, wajah dismorfik, dan failure to thrive.
Bila gejala tersebut sudah ada, berarti sudah terlambat.1

11

Pada pemeriksaan fisik yang mengarah ke HK adalah gangguan pertumbuhan (berat

dan tinggi badan), pucat, ubun-ubun terlambat menutup (terutama posterior), muka sembab
(dismorfik), makroglosia, kulit kering, hernia umbilikalis, hipotonia, dan gangguan
perkembangan.1
Tangan lebar dan jari pendek. Miksedema tampak terutama pada kulit kelopak mata,
punggung tangan, dan genitalia eksterna. Berat badan dan panjang lahir dapat normal,
tetapi ukuran kepala dapat sedikit meningkat karena miksedema otak. Ikterus fisiologis
yang berkepanjangan, yang disebabkan oleh maturasi glukoronoid konjugasi yang
terlambat, mungkin merupaakn gejala paling awal. Kesulitan bernapas, sebagian karena
lidah besar, termasuk episode apnea, pernapasan berbunyi, dan hidung tersumbat. 6 Perut
besar dan biasanya terdapat hernia umbilikalis. Sebanyak 12% kasus HK mempunyai
kelainan kongenital lainnya (jantung, tuli).1
Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid tampak letargi dan lamban dalam
belajar duduk dan berdiri. Pertumbuhan anak tersendak, ekstremitas pendek, dan ukuran
kepala normal atau bahkan meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar.
Pengamatan tanda ini saat lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali
hipotiroideisme kongenital. Suaranya serak dan tidak mau belajar bicara. Tingkat retardasi
fisik dan mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat terhambat atau
tidak terjadi sama sekali.6
Table 2. Gejala Hipotiroid Kongenial1,6
System Organ
Kulit dan Jaringan Ikat

Manifestasi Klinis
Kering, dingin, pucat, rambut kasar, kering dan
rapuh, kuku tebal lambat tumbuh. Miksedema,
karotennemia, wajah dismorfik, makroglosia, erupsi

Kardiovaskular

gigi lambat, hipoplasia enamel.

Bradikardia, efusi perikardial, kardiomegali, tekanan

Neuromuskular

darah rendah
Lamban, gangguan neurologis dan fisik, refleks
tendon

lambat,

hipotonia,

hernia

umbilikalis,

12

retardasi mental
Efusi pleura, sindrom sleep apnoea karena lidah

Pernafasan
Ginjal
Saluran

Cerna

besar, sindrom distress nafas

Retensi air, edema, hiponatremia, hopokalemia
Dan Obstipasi, ikterus berkepanjangan

Hepar
Hematopoietik

Anemia

Reproduksi

kemampuan absorbsi zat besi rendah

Pubertas terlambat, prekoks pubertas, gangguan haid

karena

menurunnya

hematopoiesis,

2.7 Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis dan pemeriksaan
penunjang.1,8,9
2.7.1 Anamnesis
Mencoba mencari latar belakang penyebab hipotiroid antara lain dari riwayat ibu
mengenai penyakit tiroid pada ibu dan keluarga, penggunaan antitiroid, geografi tempat
tinggal ibu, paparan iodium pada bayi, dan anamnesis tentang bayi mengenai kelainan
bawaan lain yang dimiliki.8
2.7.2 Pemeriksaan Penunjang
Meliputi pemeriksaan fungsi tiroid, pada HK primer berupa peningkatan kadar TSH
dan penurunan kadar T4,1,8 pemeriksaan darah tepi berupa anemia normokromik
normositer, pemeriksaan antibodi antitiroid pada bayi dengan ibu penderita hipotiroid,
pemeriksaan

TBG

bila

terapi

dengan

tiroid

tidak

mengalami

perbaikan,

hiperkolesterolemia, BERA, skintigram tiroid untuk menentukan penyebab HK, dan

bone age.1

2.8 Manajemen
2.8.1 Non-Medikamentosa

Suportif

13

Selain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan suportif

lainnya. Anemia berat diobati sesuai dengan protokal anemia berat. Rehabilitasi
atau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik
yang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau IQ dilakukan menjelang usia
sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang daapt diikuti, sekolah biasa atau
luar biasa.6

Diet
Suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi Iodium.
Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat
replacement hormon tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus
dibatasi seperti asparagus, bayam, brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak,
selada, dan susu kedelai karena dapat menurunkan absorbsi Sodium-LTiroksin.6

Skrining
Di Negara maju program screening HK pada neonatus sudah dilakukan,
sementara untuk Negara berkembang seperti Indonesia masih menjadi
kebijakan nasional tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi mental akibat
HK. Screening dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan
pada kertas saring pada usia 3-4 hari. Bayi yang memiliki kadar TSH awal >50
U/mL memiliki kemungkinan sangat besar memiliki HK permanen.
Sedangkan TSH 20-49 U/mL dapat menunjukan HK transient atau positif
palsu.9
Skring HK Terhadap bayi kurang bulan , BBLR, dan bayi sakit sebaiknya
dilakukan pengambilan specimen secara serial, yaitu pada saat masuk ruang
perawatan intensif, umur bayi antara 48-72 jam, saat pulang atau umur 28 hari.8

2.8.2 Medikamentosa

14

Diberikan preparat L-tiroksin dengan dosis berdasarkan usia. Pengobatan

diberikan seumur hidup karena tubuh tidak mampu memproduksi kebutuhan tiroid
sehingga prinsip terapi adalah

replacement therapy. Pandangan terkini

menganjurkan pemberian dosis awal yang tinggi untuk meningkatkan kadar

hormon tiroksin dalam tubuh secepatnya. Dengan meningkatkan kadar tiroksin
dalam tubuh, hormon tersebut akan membantu proses mielinisasi susunan sarah
pusat sehingga perkembangan fungsi otak dapat dibantu. Prinsip ini terutama
berlaku pada periode perkembangan otak yang terjadi antara usia 0 sampai 3
tahun.1,6

15

Tabel 3. Dosis L-Tiroksin1,6

Usia
0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1-5 tahun
6-12 tahun
>12 tahun

Dosis (microgram/kg/hari)
10-15
8-12
6-8
4-6
3-5
2-4

2.8.3 Monitoring

Terapi
Monitoring terapi dilakukan dengan adanya kecenderungan untuk memberikan
dosis tiroksin tinggi pada awal diagnosis, maka kemungkinan terjadinya
hipertiroid perlu diwaspadai. Pemeriksaan fungsi tiroid secara berkala (setiap
bulan apabila ada perubahan dosis terapi) akan membantu pemantauan efek
samping ini. Hal yang perlu dipantau adalah kadar serum T4 berada pada atas
nilai normal dan TSH harus diusahakan dibawah 10 g/mL. Jika kadar T4 bebas
masih berada pada kisaran normal tetapi berada pada setengah bawah rentang
normal dan kadar TSH masih tinggi maka evaluasi kembali kepatuhan pasien
dan pastikan bahwa L-tiroksin diminum dengan benar dan tidak bersamaan
dengan zat-zat yang dapat menghambat absorbs L-tiroksin seperti besi, kedelai
(soya), dan serat.6
Pemeriksaan Bone age dilakukan setiap tahun. Jadwal pemeriksaan kadar T4
dan TSH, yaitu 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan
pada usia 6 bulan-3 tahun, selanjutnya 6-12 bulan. Selain itu kadar T4 dan TSH
juga harus diperiksa 6-8 minggu setelah perubahan dosis. Hal ini penting untuk
mencegah pengobatan yang berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura,
percepatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku.6

16

Apabila fase perkembangan kritis otak sudah dilalui, pemantauan dapat

dilakukan 3 bulan sekali dengan memperhatikan pertumbuhan linier, berat
badan, perkembangan motorik dan bahasa, serta kemampuan akademis untuk
yang sudah bersekolah.6

Tumbuh Kembang
HK sangat mengganggu tumbuh kembang anak apabila tidak terdiagnosis
secara dini ataupun bila pengobatan yang dilakukan tidak benar. Apabila HK
diobati dini dengan dosis adekuat, proses pertumbuhan linier pada sebagian
besar kasus mengalami kejar tumbuh yang optimal sehingga mencapai tinggi
badan normal.6

2.9 Prognosis
Dengan adanya program skreening neonatus untuk mendeteksi HK, prognosis bayi
dengan HK lebih baik dari sebelumnya. Diagnosis awal dan pengobatan yang adekuat
sejak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linear yang
normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena.
Tanpa pengobatan bayi dengan HK akan mengalami keterlambatan dari segi fisik
maupun mental.6
2.10 Komplikasi
Komplikasi dari HK sangat bervariasi dan mencakup bagian yang sangat luas dan
tergantung dari awal hipotiroid terjadi. Gangguan tumbuh kembang mencakup gangguan
terhadap pertumbuhan fisik (perawakan pendek), pertumbuhan dan kematangan susunan
saraf pusat dan pubertas sering ditemukan. Perawakan pendek merupakan tinggi badan
yang berada di bawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada
populasi tersebut. Perawakan pendek dapat terjadi akibat kurangnya hormon tiroid dalam
menstimulasi hormon pertumbuhan dan IGF. Pada populasi bayi hipotiroidisme kongenital
yang tidak diobati secara dini dan adekuat, didapatkan problem perkembangan pendengaran
dan keterlambatan bicara sampai dengan problem perhatian dan tingkah-laku Anemia
17

(gangguan sintesis hemoglobin, gangguan absorbsi besi, asam folat dan vitamin B12) ,
retadasi mental, gangguan pendengaran, otot dan jantung (gangguan kontraksi otot jantung,
bradikardia dan berkurangnya curah jantung).1,2

18