Anda di halaman 1dari 2

edicastore.com/penyakit/920/Sindroma_Down.

html
ma Down

SI
a Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi m
inan fisik.

t Trisomi

BAB
bnya adalah
mosom ke

A
ak yang
a Down
lan yang
aat lahir,

tulang
aknya
jil
belakang
r
da iris mata

Penyakit
Trisomi 21
(Sindroma
Down

Trisomi 18
(Sindroma
Edwards)

Trisomi 13
(Sindroma
Patau)

Angka kejadian
1 dari 700
bayi baru
lahir

Kelebihan
kromosom
21

Kelainan

Keterangan

Perkembangan fisik & mental terganggu,


ditemukan berbagai kelainan fisik

Prognosis
Biasanya
bertahan sampai
usia 30-40 tahun

1 dari
Kelebihan
3.000 bayi kromosom
baru lahir 18

Jarang bertahan
sampai lebih
Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah,
dari beberapa
celah bibir/celah langit-langit, tidak
bulan;
memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara
keterbelakangan
jari tangan terdapat selaput, kelainan
mental yg
jantung & kelainan saluran kemih-kelamin
terjadi sangat
berat

1 dari
Kelebihan
5.000 bayi kromosom
baru lahir 13

Yg bertahan
hidup sampai
lebih dari 1
tahun, kurang
dari 20%;
keterbelakangan
mental yg
terjadi sangat
berat

Kelainan otak & mata yg berat, celah


bibir/celah langit-langit, kelainan jantung,
kelainan saluran kemih-kelamin &
kelainan bentuk telinga

ekst
21.

men
mem
kha
otot

asim

kep

yan

rushfield
nya lebih
keci
normal
falus) dan bentuknya abnormal
gnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
udut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
nya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangann
lingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
anya kecil dan terletak lebih rendah
ra jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
uan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata

elakangan mental.

yi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelaina

n saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) danatresia duodenum (penyumbatan usus 12 jar
temukan.

juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

OSA
is sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pad
ng berusia diatas 35 tahun.
fa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang
ngnya.
pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

is ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.


bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

saan yang biasa dilakukan:


a kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
n dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
diogram

n saluran pencernaan.

OBATAN
a pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa.

n jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan.


an pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

NOSIS

ak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penya
maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai de
a penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
uan tiroid
uan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
uan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
sia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
adi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.

GAHAN
uarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.

a Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili ko
erjadinya sindroma Down ditemukan pada:
ga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
mil yang berusia diatas 40 tahun.