Anda di halaman 1dari 3

http://turunberatbadan.

com/2459/mengenal-variasi-penyebab-sindrom-down/

Mengenal Variasi Penyebab Sindrom Down


by YUS R I on OCTOBER 2, 2011

Penyebab sindrom down masih menjadi hal yang terus


menerus diteliti dalam pengembangan ilmu kedokteran saat
ini. Normalnya, sel manusia biasanya berisi 23 pasang
kromosom. Satu kromosom dalam pasangan masingmasing berasal dari ayah sedangkan pasangan lain dari
ibu. Penyebab down sindrom merupakan hasil ketika salah
satu dari tiga jenis pembelahan sel yang abnormal
melibatkan kromosom 21 terjadi. Ketiga kelainan
pembelahan sel menghasilkan materi genetik dari ekstra
kromosom 21, yang bertanggung jawab untuk fitur
karakteristik dan masalah
perkembangan sindrom Down.
Terdapat tiga variasi genetik yang
dapat menjadi penyebab sindrom
down antara lain trisonomi 21,
mosaic sindrom down, dan
translokasi sindrom down. Pada
variasi penyebab down sindrom
trisomi 21, merupakan variasi penyebab sindrom down
dimana kasus yang ditemukan lebih dari 90 persen dari
seluruh jenis variasi penyebab sindrom down. Seorang
anak dengan trisomi 21 memiliki tiga ganda kromosom 21
(seperti yang dijelaskan sebelumnya, orang yang normal
memiliki dua pasang) dalam semua selnya. Bentuk sindrom
Down ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal
selama pengembangan sel sperma atau sel telur.
Variasi mosaic sindrom down merupakan bentuk yang
jarang dari sindrom down, anak-anak memiliki beberapa sel
dengan tambahan salinan kromosom 21. Variasi ini terdiri
dari dari sel normal dan sel abnormal yang disebabkan oleh
pembelahan sel yang abnormal setelah pembuahan.

Variasi lain dari penyebab down sindrom adalah


translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat
terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat
(translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat
pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down translokasi
memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi
mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21
melekat pada kromosom translokasi. Variasi penyebab
sindrom down ini sangat jarang terjadi.

Faktor Resiko dan Penyebab Sindrom


Down
Sampai saat ini diakui bahwa tidak ada faktor perilaku atau
lingkungan yang dapat menjadi penyebab sindrom down.
Beberapa mitos menyebabkan bahwa penyebab sindrom
down disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun
pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh
kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan
sperma, sel telur atau embrio.
Translokasi sindrom Down adalah satu-satunya bentuk
gangguan yang dapat ditularkan dari orangtua ke anak.
Namun, hanya sekitar 4 persen anak-anak dengan sindrom
down terjadi translokasi. Dan hanya sekitar setengah dari
anak-anak ini mewarisi dari salah satu orangtua mereka.
Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah adalah pembawa
seimbang dari translokasi, yang berarti ia memiliki
beberapa materi genetik ulang, namun tidak ada bahan
genetik tambahan.
Ada beberapa orang tua yang memiliki risiko lebih besar
memiliki bayi dengan sindrom Down. Faktor-faktor tersebut
yaitu usia ibu untuk melahirkan. Bagi seorang ibu yang
memiliki umur yang sudah lanjut diketahui berpengaruh
dengan angka kejadian sindrom down.