REPRODUKSI DAN GENETIKA

Heru Santoso Wahito Nugroho

TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS:
Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu:
1. Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika
2. Menjelaskan tentang hereditas pada manusia
3. Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic dan sel kelamin
4. Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin
5. Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis protein
6. Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada manusia
MATERI PEMBELAJARAN:

PENGERTIAN DASAR REPRODUKSI DAN GENETIKA

Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa

Pernahkah Anda memikirkan bagaimana tubuh kecil kita pada waktu masih bayi hanya
seberat 2000 gram, 3000 gram atau 4000 gram, namun setelah dewasa menjadi jauh
lebih besar dengan berat lebih dari 40.000 gram bahkan ada yang mencapai 80.000
gram? Apakah yang menyebabkan bertambah besarnya tubuh kita tersebut? Dan apa
pula yang menyebabkan bertambah besarnya masing-masing organ tubuh kita?
Jawabannya adalah karena sel-sel yang ada dalam tubuh kita berkembang biak sehingga
jumlah sel menjadi semakin banyak. Sebenarnya jumlah sel kita pada waktu baru terjadi
fertilisasi atau pembuahan hanyalah satu, namun karena sel tersebut mengalami
perkembangbiakan dengan cara membelah diri, maka jumlahnya bertambah menjadi
dua, empat dan seterusnya. Selanjutnya, semakin lama semakin berlipat ganda,
sehingga pada usia dewasa kita memiliki kira-kira 100 triliun sel. Sungguh
pelipatgandaan yang luar biasa.

Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari
isteri
Memahami genetika dengan mudah

Ada contoh lain yang menarik. Orang-orang yang telah menikah pada umumnya akan
memiliki anak, yang sebenarnya merupakan hasil pertemuan antara 2 sel kelamin,
masing-masing spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri. Di dalam tuba uterina
fallopii ibu, pertemuan dua sel tersebut membentuk satu sel baru yang lengkap yang
dinamakan zigot, yang selanjutnya berkembang menjadi fetus di dalam uterus, kemudian
lahir dan tumbuh sampai dewasa. Selanjutnya anak ini akan bertemu dengan
pasangannya, lalu menikah, memiliki anak, anak tumbuh dewasa, menikah, punya anak
dan seterusnya. Dengan demikian jumlah penduduk di dunia ini menjadi semakin banyak
(ledakan penduduk), sehingga menimbulkan permasalahan baru yaitu pemenuhan
kebutuhan pangan, tempat tinggal, pekerjaan, pendidikan dan lain-lain. Akhirnya,
manusia menjadi resah dan mencari cara untuk mengendalikan pertumbuhan penduduk,
supaya pertumbuhan ini tidak demikian pesatnya. Timbullah program family planning
(keluarga berencana/KB) dan seterusnya.

Gambar 3. Ledakan jumlah penduduk

yang membawa masalah baru
Dua contoh yang digambarkan di atas merupakan hasil dari suatu reproduksi. Jadi
sebenarnya apakah yang dimaksud dengan reproduksi? Dalam kamus reproduksi
diartikan sebagai perkembangbiakan. Dalam biologi, yang dimaksud dengan
perkembangbiakan adalah bertambah banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu.
Reproduksi sel berarti sel berkembang biak sehingga jumlahnya menjadi semakin
banyak. Reproduksi hewan berarti hewan menjadi bertambah banyak. Reproduksi
tumbuhan berarti tumbuhan menjadi bertambah banyak. Reproduksi manusia berarti
manusia menjadi bertambah banyak. Ini semua terjadi agar organisme-organisme
tersebut memiliki keturunan.
Jadi tujuan dari reproduksi seperti yang dipaparkan di atas adalah untuk melangsungkan
atau melestarikan keturunan. Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi sifat-sifat dari
induknya. Pewarisan sifat keturunan ini dipelajari dalam salah satu cabang dari biologi
yaitu genetika. Pada tahap berikutnya diketahui bahwa kromosom merupakan bahan
yang bertanggungjawab terhadap penurunan sifat keturunan. Mengapa demikian?
Karena di dalam kromosom terdapat bahan atau materi genetik yang dinamakan DNA. Di
dalam DNA ini terdapat terdapat gen-gen yang merupakan unit-unit herediter yang dapat
diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya.
Memahami genetika dengan mudah

Genetika (ilmu keturunan) adalah cabang dari ilmu hayat yang mempelajari turun
temurunnya sifat-sifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Genetika memiliki
beberapa cabang di antaranya: genetika sel, genetika manusia, genetika mikrobia,
genetika molekuler, genetika biokimia, genetika fisiologi, genetika farmasi, genetika
populasi, genetika kuantitatif, genetika tumbuhan, genetika hewan, genetika konseling,
eugenika (usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik), dan sebagainya.

HEREDITAS MANUSIA
Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya adalah karena setiap
orang dibangun oleh protein yang berbeda. Protein yang menyusun kulit putih dan
protein penyusun kulit hitam adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun
rambut lurus dan rambut keriting adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun
iris mata biru dan iris mata coklat adalah protein yang berbeda, demikian juga protein
yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada dasarnya perbedaan
ciri yang kita temukan pada diri masing-masing individu adalah karena perbedaan
protein yang menyusunnya.
Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan protein lainnya?
Penjelasannya adalah karena perbedaan variasi asam-asam amino yang menyusun
protein. Semua protein dibangun oleh asam-asam amino yang berjumlah banyak. Asamasam amino penyusun protein ini ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat,
fenilalanin, glisin, glutamin, glutamat, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, prolin,
serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika keduapuluh macam asam amino
ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai perbedaan urutan, maka protein yang
terbentuk akan berbeda-beda. Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B dan
Protein C memiliki susunan asam amino yang berbeda.
Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip hidung mancung
akan menurunkan fenotip hidung mancung kepada anaknya. Yang jelas protein penyusun
hidung sang ayah tentu serupa dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas
pula bahwa urutan asam-asam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah dengan
sang anak. Berarti di dalam tubuh kita telah terdapat semacam perencanaan atau
pedoman untuk menyusun urutan asam amino sedemikian rupa agar terbentuk protein
yang dapat menampakkan fenotip hidung mancung tadi. Memang telah ada semacam
perencanaan atau blue print (cetak biru) yang disebut gen, yang merupakan bagian dari
DNA di dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen tertentu akan
memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu, sehingga terbentuk
protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu.

Gambar 5. Perbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya

protein yang berbeda

Memahami genetika dengan mudah

Seperti apakah gen? Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam DNA
terdapat banyak sekali gen. Apakah DNA? DNA adalah rantai nukleotida yang sangat
panjang yang terletak di dalam kromosom. Apakah kromosom? Kromosom adalah bahan
pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam nukleus sel, yang dibangun oleh DNA
dan protein tertentu.
Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam nukleus sel terdapat
bahan pembawa sifat keturunan yang dinamakan kromosom. Kromosom tersusun atas
protein dan DNA. DNA yang berupa rantai panjang nukleotida adalah materi genetik
karena untaiannya yang panjang mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida
lebih pendek yang disebut gen-gen. Setiap gen dapat disalin (transkripsi) dan
diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino tertentu yang akhirnya
membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai dari perencanaan
(yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil (yaitu berupa protein) dipelajari
secara khusus dalam bahasan mengenai sintesis protein.

A. KROMOSOM

Gambar 6. Kedudukan kromosom di dalam nukleus sel

Dalam mempelajari genetika manusia, terlebih dahulu kita harus mengenal bahan
pembawa sifat keturunan yang disebut kromosom. Kromosom adalah benda-benda halus
berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat di dalam
nukleus (inti sel).

Morfologi Kromosom
Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), misalnya sel kulit, sel darah putih,
sel otot, sel saraf atau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam nukleus sel
tersebut akan kita dapati 46 kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada
pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang serupa, sehingga dikenal
pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3 dan seterusnya sampai dengan pasangan
ke-23. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan autosom (kromosom
somatis), sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks). Sepasang
gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi
simbol XY. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 9 yang menjelaskan morfologi kromosom
saat sel tidak sedang membelah dan bandingkan dengan Gambar 10 yang menjelaskan
morfologi kromosom pada saat sel akan membelah, dengan DNA telah mengalami
replikasi sehingga menjadi ganda.
Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis morfologi
kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe, yaitu:
1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan
dengan penentuan jenis kelamin.
2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita
serta X dan Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.

Memahami genetika dengan mudah

Gambar 9. Set kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah

Memahami genetika dengan mudah

Gambar 10. Set kromosom pada sel somatis yang akan membelah
Duapuluh tiga pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatis.
Bagaimanakah dengan gamet atau sel kelamin? Sel-sel somatis dan sel-sel kelamin
memiliki jumlah kromosom yang berbeda, dengan penjelasan sebagai berikut:

Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan disebut sebagai 2n atau
diploid.
Dalam hal ini 1 set atau 1 genom terdiri atas 23 buah kromosom, sehingga
didapatkan 2 X 23 kromosom = 46 kromosom.

Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki 1 set kromosom saja atau 1 genom
dan disebut sebagai n atau haploid.
Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saja, maka total yang ada hanya 23
kromosom.

Berdasarkan uraian di atas diketahui bahwa seorang pria dan wanita memiliki perbedaan
sel somatis dan sel gamet sebagai berikut:
Gender

Kromosom sel
somatis

Kromosom sel kelamin

46XX
Wanita

44 autosom, 2
gonosom

23X
22 autosom, 1 gonosom

23X
Pria

46XY
44 autosom, 2
gonosom

23Y

atau

22 otosom, 1 gonosom

Gambar 11. Perbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria

Memahami genetika dengan mudah

Gambar 12. Perbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria

REPRODUKSI SEL SOMATIS DAN SEL KELAMIN

Pada bagian terdahulu telah dibahas bahwa terkait dengan morfologi kromosom di dalam
nukleus, dikenal 2 jenis sel yaitu sel somatis dan sel kemain. Kedua jenis sel ini memiliki
cara reproduksi yang berbeda. Sel somatis bereproduksi dengan pembelahan mitosis dan
menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom yang sama dengan induknya yaitu
diploid (2n). Sedangkan sel kelamin bereproduksi dengan pembelahan meiosis dan
menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom separuh dari induknya yaitu haploid
(n). Kedua cara reproduksi sel tersebut dijelaskan sebagai berikut:
1. Mitosis
Mitosis terjadi pada sel somatis. Tiap sel mengandung 2 genom/diploid/2n, dan
pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat genetik yang sama.

Gambar 13. Diagram pembelahan mitosis

2. Meiosis
Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin,
sehingga lazim dikenal sebagai gametogenesis. Pada pembelahan jenis ini dihasilkan
Memahami genetika dengan mudah

sel yang mengandung 1 genom/haploid/n. Gametogenesis pada pria menghasilkan

4 spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar.
Gametogenesis pada pria dinamakan spermatogenesis sedangkan gametogenesis
pada wanita dinamakan oogenesis.
SPERMATOGENESIS
Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci sebagai berikut:
a. Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Hasil
pembelahan ini adalah sel anak tipe A dan sel anak tipe B, yang masing-masing
masih bersifat diploid/2n.
b. Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan
bentuk) menjadi spermatosit primer yang masih diploid/2n.
c. Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 spermatosit
sekunder yang bersifat haploid/n.
d. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II menjadi 2
spermatid, sehingga dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat haploid/n
e. Keempat spermatid berkembang melalui proses spermiogenesis
menjadi
spermatozoa yang bersifat haploid/n.

Gambar 14. Diagram Spermatogenesis

OOGENESIS
Proses terjadinya oogenesis (Gambar 15) dirinci sebagai berikut:
a. Oogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Hasil pembelahan
ini adalah beberapa oogonia, yang masing-masing masih bersifat diploid/2n.
b. Salah satu oogonia tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk)
menjadi oosit primer yang masih diploid/2n.
Memahami genetika dengan mudah

c. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1 oosit sekunder dan 1

badan polar pertama yang masing-masing bersifat haploid/n. Oosit sekunder ini
selanjutnya akan dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat ovulasi.
d. Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi fertilisasi), maka oosit
sekunder tidak dapat berkembang lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. Tetapi, jika
ada spermatozoa yang masuk sehingga terjadi fertilisasi, maka terjadilah
pembelahan meiosis II. Pada tahap ini, oosit sekunder mengalami pembelahan
menjadi 1 ootid (haploid/n) dan 1 badan polar. Sementara itu, badan polar yang
pertama kadang-kadang dapat juga membelah menjadi 2 badan polar.
e. Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum.

Gambar 15. Diagram Oogenesis

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Telah dijelaskan di atas bahwa di dalam sel somatis manusia terdapat 22 pasang/44 buah
autosom dan sepasang/2 buah kromosom gonosom, dengan rincian:

Pada sel somatis seorang wanita terdapat 44 autosom dan kromosom seks XX (46XX)
Pada sel somatis seorang pria terdapat 44 autosom dan kromosom seks XY (46XY)

Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel kelamin bersifat
haploid, maka setiap sel mengandung separuh dari kromosom sel somatis. Dengan
demikian rincian kromosom pada gamet adalah sebagai berikut:

Memahami genetika dengan mudah

Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X, ditulis dengan simbol
23X.
Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X atau Y, ditulis
dengan simbol 23X atau 23Y.

Berdasarkan rincian tersebut di atas, apabila terjadi pembuahan, maka penentuan jenis
kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama,
yaitu 1:1. Dengan kata lain, masing-masing berpeluang 50%. Perlu diingat 1:1 adalah
peluang, bukan kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. Jadi jika suatu
pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan, maka kondisi
tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus. Namun
sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. Jadi peluang 50% bukan berarti
bahwa jika memiliki 4 anak, maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan. Gambar 16
memberikan penjelasan secara terstruktur mengenai peluang tersebut.

Gambar 16. Penentuan jenis kelamin

PERAN DNA DAN RNA DALAM SINTESIS PROTEIN

Sebagai pembawa sifat yang diturunkan, kromosom tersusun atas nukleoprotein, suatu
senyawa antara protein berupa protamin atau histon dengan asam nukleat berupa
deoxyribonucleic acid (DNA). Telah dijelaskan pada bagian terdahulu bahwa DNA-lah
yang berperan sebagai materi genetik karena di dalamnya terkandung banyak sekali
gen. Selain DNA sebenarnya ada pula asam nukleat lain di dalam tubuh kita dengan
fungsi yang berbeda yaitu ribonucleic acid (RNA).

A. STRUKTUR UMUM ASAM NUKLEAT

Asam nukleat baik DNA maupun RNA merupakan polimer atau rantai nukleotida. Dapat
juga disebut secara singkat dengan nama polinukleotida. Setiap mata rantai asam
nukleat adalah sebuah nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas sebuah nukleosida
dan gugus fosfat. Selanjutnya setiap nukleosida tersusun atas satu gula pentosa dan
satu basa nitogen (Basa N). Ada 2 pilihan untuk gula pentosa yaitu deoksiribosa dan
ribosa. Sedangkan untuk basa N ada 5 pilihan yaitu 2 dari derivat purin masing-masing
adenin dan guanin dan 3 dari derivat pirimidin yaitu sitosin, timin dan urasil. Gambar 17
memberikan ilustrasi untuk mempermudah pemahaman mengenai struktur tersebut.

Memahami genetika dengan mudah

10

Gambar 17. Skema susunan asam nukleat

Gula Pentosa
Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C. Coba
perhatikan struktur gula pentosa berupa ribosa dan deoksiribosa pada Gambar 18. Jika
pada atom C ke-2 (terletak di kanan bawah) terdapat gugus hidroksil (-OH) maka pentosa
ini bernama ribosa. Namun jika pada atom C ke-2 terikat atom hidrogen saja (-H), maka
pentosa ini dinamakan deoksiribosa, karena mengalami kehilangan oksigen (deoksi)
sehingga tinggal atom H saja.

Gambar 18. Struktur gula pentosa

Basa Nitrogen
Basa nitrogen ada 2 golongan yaitu:
1.
Derivat purin yang terdiri atas adenin dan guanin
Kedua basa N ini terdapat di dalam RNA maupun DNA
2.
Derivat pirimidin yang terdiri atas sitosin, urasil dan timin
Dari ketiga basa N di atas, sitosin terdapat dalam RNA dan DNA, urasil hanya ada
pada RNA dan timin hanya ada pada DNA.
Coba perhatikan struktur 5 basa basa N pada Gambar 19 untuk mengetahui secara rinci
perbedaan struktur dari derivat purin maupun derivat pirimidin.

Memahami genetika dengan mudah

11

Gambar 19. Struktur basa nitrogen

Nukleosida
Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N. Jika gula pentosa
berupa ribosa, maka basa N yang mungkin diikat adalah adenin, guanin, sitosin dan
urasil. Sedangkan jika gula pentosa berupa deoksiribosa, maka basa N yang mungkin
terikat adalah adenin, guanin, sitosin dan timin.
Sistem penamaan nukleosida diatur sebagaimana tertera dalam daftar di bawah.

Timin

Urasil

Sitosin

Guanin

Basa Nitrogen
Adenin

ribosaDeoksi

Ribose

Gula
Pentosa

Nama Nukleosida

Adenosin
Guanosin
Sitidin
Uridin
Deoksiadenosin
Deoksiguanosin
Deoksisitidin
Deoksitimidin

Sebagai contoh, senyawa antara ribosa dengan adenin dinamakan adenosin, senyawa
antara ribosa dengan guanin dinamakan guanosin, senyawa antara deoksiribosa dengan
sitosin dinamakan deoksisitidin. Tidak ada peluang untuk senyawa antara ribosa dengan
timin dan senyawa antara deoksiribosa dengan urasil. Gambar 20 dan Gambar 21
menunjukkan struktur dari delapan macam nukleosida, baik nukleosida purin maupun
nukleosida pirimidin. Yang tergolong sebagai nukleosida purin adalah adenosin,
deoksiadenosin, guanosin dan deoksiguanosin. Sedangkan yang tergolong sebagai
nukleosida pirimidin adalah sitidin, deoksisitidin, uridin dan deoksitimidin.

Memahami genetika dengan mudah

12

Gambar 20. Nukleosida purin

Gambar 21. Nukleosida pirimidin

Memahami genetika dengan mudah

13

Nukleotida
Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat. Karena ada 8
macam nukleosida, maka juga ada 8 macam nukleotida. Karena ada 4 macam nukleosida
purin, maka juga ada 4 macam nukleotida purin. Demikian juga karena ada 4 macam
nukleosida pirimidin, maka juga ada 4 macam nukleotida pirimidin.
Rincian sekaligus penamaan dari kedelapan nukleotida tersebut dijelaskan sebagai
berikut:
Terdapat empat macam nukleotida purin dengan komponen penyusunnya yaitu:
- Adenosin monofosfat atau adenilat, yaitu ikatan antara adenosin dengan fosfat
- Deoksiadenosin monofosfat atau deoksiadenilat, yaitu ikatan antara deoksiadenosin
dengan fosfat
- Guanosin monofosfat atau guanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat
- Deoksiguanosin monofosfat atau deoksiguanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan
fosfat
Gambar 22 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida purin.
Terdapat empat macam nukleotida pirimidin dengan komponen penyusunnya yaitu:
- Sitidin monofosfat atau sitidilat, yaitu ikatan antara sitidin dengan fosfat
- Deoksisitidin monofosfat atau deoksisitidilat, yaitu ikatan antara deoksisitidin dengan
fosfat
- Uridin monofosfat atau uridilat, yaitu ikatan antara uridin dengan fosfat
- Deoksitimidin monofosfat atau deoksitimidilat, yaitu ikatan antara deoksitimidin
dengan fosfat
Gambar 23 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida pirimidin.

Gambar 22. Nukleotida purin

Memahami genetika dengan mudah

14

Gambar 23. Nukleotida pirimidin

DNA
Telah disinggung pada awal bab ini bahwa asam nukleat merupakan polimer nukleotida
(polinukleotida), baik nukleotida purin maupun nukleotida pirimidin. Ada 2 jenis asam
nukleat penting dalam tubuh yaitu DNA dan RNA. Lintasan informasi dasar dalam
pembahasan asam nukleat adalah bahwa DNA mengarahkan sintesis RNA dan RNA
mengarahkan sintesis protein. Perbedaan protein yang disintesis menimbulkan
perbedaan sifat antar individu.
Sebagai polinukleotida, DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida. Mari kita lihat kembali
bahwa nukleotida tersusun atas nukleosida-nukleosida. Setiap nukleosida tersusun atas
gula pentosa dan basa nitrogen. Gula pentosa yang menyusun DNA adalah deoksiribosa.
Sedangkan Basa N yang menyusun DNA adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. Agar
lebih jelas mari kita perhatikan Gambar 24 yang menunjukkan struktur DNA.
Tampak bahwa setiap gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan dengan deoksiribosa
dari nukleotida berikutnya. Dari Gambar 24 terlihat bahwa deoksitimidin monofosfat
(dTMP) berikatan dengan deoksisitidin monofosfat (dCMP), selanjutnya berikatan lagi
dengan deoksiguanosin monofosfat (dGMP), selanjutnya berikatan lagi dengan
deoksiadenosin monofosfat (dAMP), demikian seterusnya. Urutan nukleotida-nukleotida
ini berbeda-beda pada setiap individu, sehingga setiap individu memiliki keunikan
masing-masing yang jelas berbeda antara individu yang satu dengan individu lainnya.
Untaian panjang nukleotida pada DNA ini apabila dipenggal-penggal dikenal sebagai gen.
Jadi yang dimaksud dengan gen pada dasarnya adalah untaian beberapa nukleotida. Gen
yang satu dengan gen lainnya bersambungan membentuk DNA dan DNA setelah
bergabung dengan protein histon atau protamin akan membentuk kromosom.

Memahami genetika dengan mudah

15

Gambar 24. Struktur DNA sebagai polinukleotida

DNA mengandung 2 untai polinukleotida. Setiap basa N pada nukleotida untaian pertama
akan berikatan dengan basa N pada nukleotida untaian kedua melaui ikatan hidrogen
(Gambar 25). Sifat khas dari ikatan ini adalah bahwa setiap basa N adenin (A) selalu
berikatan dengan timin (T), sedangkan guanin (G) selalu berikatan dengan sitosin (C).

Gambar 25. Ikatan hidrogen antar basa nitrogen pada DNA

Memahami genetika dengan mudah

16

Setiap ikatan antara 2 basa N ini membentuk struktur menyerupai anak tangga,
sedangkan deoksiribosa dan fosfat akan membentuk struktur menyerupai ibu tangga.
Jika struktur ini diamati secara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi dalam
kondisi terpilin, sehingga disebut sebagai struktur pilinan ganda (double helix). Gambar
26 memberikan ilustrasi model double helix dari DNA tersebut. Model struktur DNA ini
ditemukan oleh Watson dan Crick.

Gambar 26. Model struktur DNA

RNA
Sebagaimana DNA, RNA juga merupakan asam nukleat, sehingga juga tersusun atas
nukleotida-nukleotida dengan segala unsur-unsur penyusunnya.

Memahami genetika dengan mudah

17

Gambar 28. Struktur RNA sebagai polinukleotida

Ada beberapa perbedaan antara RNA dan DNA yaitu:
1.
RNA tersusun atas gula pentosa ribosa bukan deoksiribosa
2.
RNA memiliki komponen basa N derivat pirimidin yang berbeda dengan dengan
DNA. Pada RNA pirimidin yang ada adalah sitosin dan urasil. Dengan demikian secara
lengkap basa N pada RNA adalah adenin, guanin, sitosin dan urasil. Sedangkan pada
DNA adalah adenin, guanin, sitosin dan timin.
3.
Umumnya RNA terdapat dalam bentuk untaian tunggal, tidak seperti DNA yang
memiliki untaian ganda. Namun RNA dapat melipat dirinya sehingga pada bagian
tertentu didapatkan sifat untaian ganda.
Ada 3 macam RNA yaitu messenger RNA (mRNA), transfer RNA (tRNA) dan ribosome RNA
(rRNA).
1. mRNA
mRNA memiliki ukuran dan stabilitas yang paling heterogen. mRNA berfungsi sebagai
messenger atau pembawa pesan. Pesan tersebut berupa informasi yang disalin dari
DNA yang tentunya berasal dari gen-gen yang ada di dalamnya. Pesan itu pada
dasarnya adalah sebuah informasi untuk mencetak protein tertentu (spesifik) yang
proses pencetakannya akan berlangsung di dalam ribosom.
mRNA memiliki struktur untaian tunggal. Pada untaian tunggal polinukleotida mRNA
inilah pesan yang disalin dari DNA tertulis dan disebut sebagai kodon. Jadi mRNA
adalah sekumpulan kodon-kodon. Setiap pesan atau kodon adalah berupa urutan 3
nukleotida, sehingga disebut sebagai kode triplet. Setiap triplet diidentifikasi dengan
menyebut kandungan basa N pada urutan 3 nukleotida. Misalnya kodon CCC jika
terdapat urutan sitosin, sitosin, sitosin pada 3 nukleotida, kodon AUG jika terdapat
urutan basa N adenin, urasil, guanin pada 3 nukleotida. Yang perlu diingat adalah
bahwa pada RNA tidak mungkin terdapat basa N timin. Pada RNA timin diganti
dengan urasil.

Memahami genetika dengan mudah

18

Gambar 29. Struktur mRNA

Terdapat 64 macam kodon pada mRNA. Setiap kodon pada dasarnya adalah sebuah
pesan untuk memanggil asam amino tertentu sesuai dengan kode untuk dirangkai
menjadi protein di dalam ribosom. Tetapi tidak semua kodon dapat diterjemahkan
sebagai asam amino. Berikut ini adalah penjelasan penggolongan dari ke-64 kodon
tersebut:
- Terdapat1 kodon inisiator untuk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG
- Terdapat sejumlah 60 kodon elongasi yaitu untuk merangkai asam-asam amino
sehingga menjadi protein
- Sejumlah 3 kodon terminasi (term atau stop) untuk menghentikan sintesis protein,
yaitu UAG, UAA dan UGA.
Berikut ini adalah daftar 64 kodon yang terdapat pada mRNA. Cara membacanya
dimulai dari kiri, kemudian atas dan diakhiri oleh kanan. Misalnya urutan kodon
adalah UUG maka nukleotida I mengandung U, nukleotida kedua mengandung U dan
nukleotida III mengandung G. Jika dicocokkan dengan daftar di bawah, maka kodon
tersebut sesuai untuk asam amino Leusin. Kodon UAC sesuai untuk asam amino
Tirosin, dan seterusnya.

Nukleotid
a
pertama
U

Nukleotida kedua

Nukleotid
a ketiga

Phe
Phe
Leu
Leu
Leu
Leu
Leu
Leu
Ile
Ile
Ile
Met
Val
Val
Val
Val

Ser
Ser
Ser
Ser

Tyr
Tyr
Term
Term
His
His
Gln
Gln
Asn
Asn
Lys
Lys
Asp
Asp
Glu
Glu

Cys
Cys
Term
Trp
Arg
Arg
Arg
Arg
Ser
Ser
Arg
Arg
Gly
Gly
Gly
Gly

Keterangan:
Phe
: fenilalanin
Ile
: isoleusin
Met
Val
: valin
Ser
Pro
: prolin
Thr
Ala
: alanin
Term
: terminal
His
Gln
: glutamin
Asn
Lys
: lisin
Asp
Glu
: glutamat
Cys
Trp
: triptofan
Arg
Gly
: glisin

Thr
Thr
Thr
Thr
Ala
Ala
Ala
Ala
Leu

Tyr

U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G

: Leusin
: metionin
: serin
: threonin
: tirosin
: histidin
: asparagin
: aspartat
: sistein
: arginin

2. Transfer RNA (tRNA)

tRNA berfungsi memindahkan asam amino menuju mRNA ketika terjadi sintesis
protein. Gambar 30 menunjukkan struktur umum dari tRNA. tRNA memiliki panjang
74-95 nukleotida. Dalam setiap sel minimal terdapat 20 spesies tRNA yang masingmasing sesuai dengan masing-masing dari 20 jenis asam amino.

Memahami genetika dengan mudah

19

Gambar 30. Struktur tRNA

tRNA adalah menyerupai daun semanggi dengan 4 lengan, yaitu :
- Lengan akseptor terdiri atas pasangan basa N dan berakhir pada rangkaian CCA.
Lengan ini mengikat asam amino dalam proses sintesis protein.
- Lengan antikodon berupa pasangan basa N dan berakhir pada 3 basa N pengenal
kodon dari mRNA (basa N yang komplementer terhadap kodon). Jika kodon mRNA
adalah adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon tRNA adalah urasil-adeninsitosin (UAC).
- Lengan D
- Lengan C
- Lengan tambahan (variable loop) yang berbeda-beda untuk masing-masing tRNA
spesifik. Gambar 31 menunjukkan beberapa spesies tRNA yang memiliki perbedaan
lengan tambahan.

Gambar 31. Beberapa contoh spesies tRNA

20

Memahami genetika dengan mudah

3. Ribosom RNA (rRNA)

Ribosom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin
pembentuk protein dari cetakan mRNA. Pada ribosom, mRNA dan tRNA saling
berinteraksi untuk menyusun protein spesifik. Sebagai nukleoprotein, ribosom
tersusun atas asam nukleat berupa rRNA.

B. SINTESIS PROTEIN

Gambar 32. Struktur rRNA

Sintesis protein mencakup 2 proses utama yaitu transkripsi dan translasi (Gambar 32).

Transkripsi
Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA, dengan
hasil penyalinan pesan berupa kodon-kodon. Tahap ini diawali dengan melonggarnya
pilinan DNA dalam nukleus sel. Dengan pelonggaran pilinan tersebut maka pasangan
basa N DNA terpisah. Selanjutnya enzim RNA polimerase melakukan penyalinan
(transkripsi). Yang disalin adalah salah satu untai polinukleotida DNA dan hasil salinannya
berupa
mRNA. Untaian yang mencetak mRNA dinamakan untai anticoding atau
antisense, sedangkan untaian yang tidak mencetak dinamakan untai pengkode atau
sense. Karena pasangan basa N sudah lepas, maka untaian antisense dapat mencetak
informasi genetik pada mRNA. Caranya adalah dengan membentuk basa N
komplementer dari DNA pada mRNA. Misalnya jika DNA berisi urutan timin-adenin-sitosin
(TAC), maka kodon mRNA sebagai komplemennya adalah adenin-urasil-guanin (AUG).
Bukan ATG, karena jika pada DNA berupa timin (T), maka pada RNA harus digantikan
oleh urasil (U). Misalnya urutan berikutnya pada DNA adalah TGT maka disalin menjadi
kodon mRNA berupa ACA, TTA menjadi kodon AAU, TTA menjadi AAU, menjadi GGT
menjadi CCA, CCT menjadi GGU, demikian seterusnya.
mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus menuju sitoplasma
dan diteruskan menuju ribosom yang menjadi tempat pencetakan protein. Sementara itu
dengan adanya ATP, tRNA dalam sitoplasma akan berikatan dengan asam amino yang
Memahami genetika dengan mudah

21

sesuai. Kompleks tRNA dan asam amino ini selanjutnya menuju ribosom untuk
berinteraksi dengan kodon mRNA yang sesuai.

Translasi
Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino
spesifik. Pada tahap ini, setiap kodon mRNA yang sudah berada di dalam ribosom
berinteraksi dengan tRNA spesifik yang telah membawa asam amino. Dengan pertemuan
ini, berarti telah terjadi penerjemahan (translasi) urutan kode triplet dari kodon mRNA
menjadi suatu urutan asam amino protein spesifik. Caranya adalah antikodon tRNA yang
spesifik untuk asam amino tertentu membentuk pasangan basa N dengan kodon
tertentu dari mRNA. Kodon dengan antikodon adalah pasangan basa N komplementer,
misalnya jika kodon adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon sebagai komplemennya
adalah urasil-adenin-sitosin (UAC), kodon ACA dengan antikodon UGU, kodon AAU
dengan antikodon UUA, kodon CCA dengan antikodon GGU, kodon GGU dengan
antikodon CCA, demikian seterusnya.
Kodon inisiator dalam sintesis protein adalah AUG yaitu kode untuk asam amino
Met/metionin (lihat kembali daftar kodon mRNA). Maka kodon ini akan berinteraksi
dengan tRNA dengan antikodon UAC yang sudah pasti membawa asam amino metionin
di dalam ribosom. Ingat ribosom adalah mesin pencetak protein. Setelah berhasil
memasukkan asam amino maka kompleks tersebut akan terdissosiasi, mRNA, tRNA,
ribosom terpisah sementara asam amino disusun secara berurutan.
Jika kodon berikutnya adalah UAC (kode untuk Tyr), maka akan berinteraksi dengan tRNA
dengan antikodon AUG yang sudah pasti membawa asam amino Tirosin (Tyr). Tirosin
tersebut dihubungkan dengan metionin yang telah datang pertama tadi dengan ikatan
peptida. Proses tersebut di atas berlangsung secara terus menerus sehingga tersusun
rantai asam amino yang sangat panjang yang dinamakan protein. Jika akhirnya datang
kode Term (UAA, UAG atau UGA), maka berarti sintesis protein harus berhenti.

Memahami genetika dengan mudah

22

Gambar 33. Proses sintesis potein

Memahami genetika dengan mudah

23

PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA

Terdapat banyak sekali macam proses pewarisan sifat pada manusia. Pada bagian ini
hanya akan diulas beberapa jenis pewarisan sifat pada manusia, dengan beberapa
contoh seperlunya, di antaranya adalah pewarisan sifat autosomal dominan, autosomal
resesif, kesalahan metabolisme, kodominansi, gen letal, gen komplementer, rangkaian
kelamin, ekspresi gen oleh seks serta kelainan jumlah kromosom.

A. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL DOMINAN

Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA
pada autosom (kromosom somatis), yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai
sampai pasangan ke-22. Pada pasangan kromosom, huruf pertama adalah genotip yang
terdapat pada kromosom pertama dan huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada
kromosom kedua. Misalnya tertulis genotip Pp pada pasangan kromosom, maka pada
kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf kapital) dan pada kromosom kedua
terdapat gen resesif p (huruf kecil). Untuk genotip PP, pada kromosom pertama maupun
kedua terdapat gen dominan. Sedangkan untuk genotip pp, pada kromosom pertama
maupun kedua terdapat gen resesif.
Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip dominan (huruf kapital). Apabila genotip
dominan ini ada, maka sifat tertentu yang diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang
tampak). Sebagai contoh, jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja misalnya
genotip Pp, maka sifat yang diwariskan akan muncul, karena gen dominan ini akan
mendominasi dan menutup gen resesif p (huruf kecil). Jika pasangan berupa gen resesif
semua misalnya pp, barulah sifat yang dipengaruhi oleh gen resesif ini akan muncul.
Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP, sifat yang diwariskan oleh gen
dominan ini akan muncul.
Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom dominan yang penting pada manusia antara
lain:
1. Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan P)
PP : Polidaktili
Pp : Polidaktili
pp : Normal

Gambar 34. Polidaktili (A) dan sindaktili (B)

(Dimodifikasi dari: http://www.i-am-pregnant.com dan http://img379.imageshack.us)
2. Taster (perasa) feniltiokarbamid atau feniltiourasil (gen autosom dominan T)
Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit.
TT : Taster
Tt : Taster
tt : Buta kecap

Memahami genetika dengan mudah

24

Gambar 35. Taster merasakan pahitnya feniltiokarbamid (Sumber:

http://justbeer.files.wordpress.com)
3. Thalasemia (gen autosom dominan Th)
Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam pembacaannya. Penderita thalasemia
mengalami kekurangan dalam sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis.
ThTh
Thth
thth

: Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal

: Thalasemia minor yang masih dapat bertahan
: Normal

Gambar 36. Penderita thalasemia

(http://3.bp.blogspot.com)
4. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom dominan D)
DD : Dentinogenesis imperfecta
Dd : Dentinogenesis imperfecta
dd : Normal

Gambar 37. Dentinogenesis imperfecta

(Sumber: http://www.dent.unc.edu)
5. Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An.
An An
An an
an an

: Anonikia
: Anonikia
: Normal

Memahami genetika dengan mudah

25

Gambar 38. Anonikia pada jari kaki

(Sumber: http://www.scielo.br)
6. Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina), yang diwariskan oleh
gen autosom dominan Ra.
Ra Ra
Ra ra
ra ra

: Retinal aplasia
: Retinal aplasia
: Normal

7. Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K.

KK : Katarak kongenithal
Kk : Katarak kongenithal
kk : Normal
8. Lekuk pipit, lekuk dagu, ketebalan rambut tangan, lengan dan dada, kemampuan
membengkokkan ibu jari
9. Daun telinga bebas, pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya

Gambar 39. Daun telinga bebas dan tak bebas

(Sumber: http://learn.genetics.utah.edu)

B. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF

Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA
pada autosom, yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22.
Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil). Apabila genotip
dominan ada, maka sifat tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak muncul
karena didominasi oleh gen dominan. Sebagai contoh, jika gen resesif b (huruf kecil)
berperan menampakkan fenotip mata biru, sedangkan kita memiliki genotip Bb, maka
mata kita tidak akan berwarna biru. Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p
tertutup oleh dominasi gen dominan P. Jika genotip kita pp, barulah akan muncul fenotip
mata biru.

Memahami genetika dengan mudah

26

Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom resesif yang penting pada manusia antara
lain:
1. Mata biru, yang diwariskan oleh gen autosom resesif b.
BB : tidak biru
Bb : tidak biru
bb : biru

Gambar 40. Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b

(Sumber: http://www.theflagbearer.com)
2. Kistik fibrosis, suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan
organ tubuh (diturunkan oleh gen autosom resesif cf)
Cf Cf
Cf cf
cf cf

: normal
: normal
: kistik fibrosis

Gambar 41. Penyakit kistik fibrosis

(Sumber: http://medicastore.com)
3. Tay Sach, suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan
intelektual, kelemahan otot, kebutaan dan sebagainya.

Memahami genetika dengan mudah

27

Gambar 42. Penderita Sindroma Tay Sach

(Sumber: http://www.curetay-sachs.org)

C. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN

Beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang penting antara lain:
1. Fenilketonuria (diturunkan oleh gen resesif p).
Dalam hal ini fenilalanin tidak dapat diubah
menyebabkan keracunan otak dan organ lainnya.

menjadi

tirosin,

PP : normal
Pp : normal
pp : fenilketonuria

Gambar 43. Penderita fenilketonuria

(Sumber: http://pediatrics.aappublications.org)
2. Albino (diturunkan oleh gen resesif a)
Memahami genetika dengan mudah

28

yang

dapat

Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin yaitu pigmen atau zat warna
kulit.
AA : normal
Aa : normal
aa : albino

Gambar 44. Anak albino

(Sumber: http://naturescrusaders.files.wordpress.com)
3. Tirosinosis (diturunkan oleh gen resesif t)
Dalam hal ini tirosin berlebihan sehingga terjadi tanda-data seperti fenilketonuria,
tetapi intelektualitas ada dalam batas normal.
TT : normal
Tt : normal
tt : Tirosinosis
4. Alkaptonuria (diturunkan oleh gen resesif h)
Dalam hal ini alkapton tidak dapat diubah menjadi asam maleylasetat dan
selanjutnya menjadi H2O dan CO2. Akibatnya urine berwarna coklat tua sampai hitam,
nyeri sendi dan timbul bercak di kulit.
HH : normal
Hh : normal
hh : alkaptonuria

Gambar 45. Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria

(Sumber: http://www.nexusediciones.com)

Memahami genetika dengan mudah

29

Gambar 46. Bercak alkapton

(Sumber: http://www.wikilearning.com)
5. Kretinisme (diturunkan oleh gen resesif c)
Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotironin yang
berperan penting dalam pertumbuhan tubuh, akibatnya tubuh menjadi kerdil.
CC : normal
Cc : normal
cc : kretin

Gambar 47. Kretinisme

(Sumber: http://www.arastiralim.net)

D. KODOMINANSI
Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan. Dalam hal ini, gen dominan
ada 2 macam, misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut tertulis dalam 3 huruf
anggaplah sebagai 1 huruf). Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan
darah dan fenotip anemia sel sabit (sickle cell anemia).
1. Golongan darah AB (diturunkan oleh gen dominan IA dan IB)
Dalam hal ini, gen dominan adalah I namun ada 2 jenis yaitu I A dan IB, sedangkan gen
resesif adalah i. Dengan demikian, terdapat banyak variasi genotip yaitu:
IA IB
IA IA
IA i
IB IB
IB i
ii

:
:
:
:
:
:

golongan
golongan
golongan
golongan
golongan
golongan

darah
darah
darah
darah
darah
darah

AB
A
A
B
B
O

2. Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan HbA dan HbS)
HbA HbA
HbA HbS
HbS HbS

: normal
: anemia sel sabit ringan
: anemia sel sabit berat

Memahami genetika dengan mudah

30

Gambar 48. Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit
(Sumber: http://content.revolutionhelath.com)

E. GEN LETAL
Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki genotip
tersebut. Gen letal ada yang berasal dari gen dominan (gen dominan letal) dan ada pula
yang berasal dari gen resesif (gen resesif letal).

Gen dominan letal

Contoh dari gen dominan letal adalah penyakit Huntingtons chorea dan brakhidaktili.
1. Brakhidaktili atau jari pendek (diturunkan oleh gen dominan B)
BB : letal
Bb : Brakhidaktili
bb : normal

Gambar 49. Tangan dengan brakhidaktili

(Sumber: http://www.nature.com)
2. Huntingtons chorea dengan gejala
(diturunkan oleh gen dominan H)

adanya

gerakan-gerakan

HH : letal
Hh : Huntingtons chorea
hh : normal

Memahami genetika dengan mudah

31

tak

terkendali

Gambar 49. Penderita Huntingtons chorea

(Sumber: http://graphics2.jsonline.com)

Gen resesif letal

Contoh dari gen resesif letal adalah penyakit Ichtyosis congenital.
1. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal, banyak luka, dan
umumnya lahir mati. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i.
II
Ii
ii

: normal
: normal
: letal (ichtyosis congenithal)

Gambar 50. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal

(Sumber: http://media.photobucket.com)

Memahami genetika dengan mudah

32

F. GEN KOMPLEMENTER
Dalam hal ini, gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip tertentu.
P
F1
F2

DD ee
Bisu tuli
Dd Ee
Normal
D E
D ee : bisu
dd E: bisu
dd ee : bisu

dd EE

Dd Ee

bisu tuli
Normal

: normal
tuli
tuli
tuli

Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika terdapat
gen dominan D dan E.

G. RANGKAIAN KELAMIN
Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks,
baik diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif.

Pengaruh gen dominan pada rangkaian kelamin

1. Gigi coklat akibat kekurangan email (diturunkan oleh gen dominan B)
Gen gigi coklat hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki
kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen gigi coklat. Karena pria memiliki
kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen
untuk gigi coklat.
PRIA (XY)

WANITA (XX)

B - : gigi coklat
b - : normal

CC
Cc
cc

: gigi coklat
: gigi coklat
: normal

Pengaruh gen resesif pada rangkaian kelamin

1. Buta warna (diturunkan oleh gen resesif c)
Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki
kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen buta warna. Karena pria memiliki
kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen
untuk buta warna.
PRIA (XY)
WANITA (XX)
C - : normal
c - : buta warna

CC
Cc
cc

: normal
: normal
: buta warna

2. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a)

Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki
kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen anodontia. Karena pria memiliki
kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen
untuk anodontia.
PRIA (XY)

WANITA (XX)

A - : normal
a - : anodontia

AA
Aa
aa

Memahami genetika dengan mudah

: normal
: anodontia
: anodontia
33

Gambar 51. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia

(Sumber: http://content.answers.com)
3. Hemofili (gen resesif h)
Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki
kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen hemofili. Karena pria memiliki
kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen
untuk hemofili.
PRIA (XY)

WANITA (XX)

H - : normal
h - : hemofili

HH
Hh
hh

: normal
: hemofili
: hemofili

Gambar 52. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia

(Sumber: http://www.dentiss.com)

H. PERUBAHAN EKSPRESI GEN OLEH SEKS

Ekspresi dari gen-gen tertentu dapat ditentukan oleh seks. Dalam hal ini ada yang benarbenar dibatasi oleh seks sehingga ekspresinya benar-benar berbeda antara pria dan
wanita. Namun ada pula yang cuma dipengaruhi oleh seks, sehingga ekspresinya
berbeda namun tidak terlalu mutlak.

Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks

Gen yang mengekspresikan pertumbuhan testis, kumis dan ciri khas lainnya dari pria,
serta gen yang mengekspresikan pertumbuhan ovarium, pembesaran payudara dan ciri
khas lainnya dari wanita.

Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks

Contoh dari ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah kebotakan dan panjang jari
telunjuk.
1. Kebotakan
PRIA

WANITA

BB : botak

BB

Memahami genetika dengan mudah

: botak
34

Bb : botak
bb : normal

Bb
bb

: normal
: normal

2. Panjang jari telunjuk

PRIA

WANITA

TT : pendek
Tt : pendek
tt : panjang

TT
Tt
tt

: pendek
: panjang
: panjang

I. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

Telah dibahas di bagian depan bahwa jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah,
yang tersusun menjadi 23 pasang. Karena ada 23 pasang, maka kromosom memiliki
morfologi kembar dua pertama, kembar dua kedua, kembar dua ketiga dan seterusnya
sampai kembar dua ke 23. Khusus untuk pasangan ke 23 yaitu 2 buah kromosom seks,
meskipun juga merupakan pasangan, namun tidak mesti memiliki morfologi yang sama.
Pada wanita merupakan pasangan yang sama yaitu XX, namun pada pria merupakan
pasangan yang berbeda yaitu XY. Kondisi pasangan dua-dua ini adalah kondisi normal
dan disebut sebagai diploid (catatan: di artinya dua).
Jika setiap set atau setiap genom berisi tepat 23 buah kromosom, tidak kurang dan tidak
lebih, maka kondisi ini dinamakan euploid. Sedangkan jika ada genom yang berisi tidak
tepat 23 kromosom, misalnya 22 atau 24 maka kondisi ini dinamakan aneuploid.
Terdapat beberapa kelainan jumlah kromosom baik dalam keadaan euploid maupun
dalam keadaan aneuploid.
1. Kelainan pada kondisi euploid (set kromosom lengkap)
Normalnya set kromosom adalah berpasangan dua-dua (diploid) misalnya AA, BB, CC,
DD dan seterusnya sampai lengkap. Untuk manusia lengkap jika sampai ke-23.
Beberapa kelainan pada set kromosom lengkap antara lain:
Monoploid (n), yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir, namun tidak
berpasangan melainkan tunggal, misalnya: A, B, C, D dan seterusnya. Kelainan ini
umumnya terjadi pada tumbuhan.
Poliploid, yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir, namun tidak berpasangan
dua-dua, melainkan tiga-tiga, empat-empat dan seterusnya. Umumnya kondisi ini
menyebabkan abortus atau sudah mati ketika lahir. Beberapa contoh dari poliploid
antara lain:
- Triploid, misalnya: AAA, BBB, CCC, DDD dan seterusnya.
- Tetraploid, misalnya: AAAA, BBBB, CCCC, DDDD dan seterusnya.

Memahami genetika dengan mudah

35

Gambar 53. Set kromosom triploid

(Sumber: http://ghr.nlm.nih.gov)
2. Kelainan pada kondisi aneuploid (set kromosom tidak lengkap) yaitu kekurangan atau
kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid. Jika set
kromosom pas, tidak kurang dan tidak lebih dinamakan disomi dan ini merupakan
kondisi normal. Beberapa kelainan yang tergolong dalam aneuploid antara lain
monosomi, nullisomi dan polisomi.
Nullisomi (2n-2)
Pada nullisomi set kromosom kurang dua, karena masing-masing genom hanya
terdiri atas 22 kromosom. Jadi, jumlah kromosom hanya 44 buah, bukan 46. Contoh
nullisomi adalah 1-1, 2-2, ..., 22-22, __-__.

Gambar 54. Nullisomi, masing-masing genom tersusun oleh 22 kromosom

Monosomi (2n-1)
Memahami genetika dengan mudah

36

Pada monosomi, set kromosom kurang satu, karena salah satu genom hanya terdiri
atas 22 kromosom saja. Jadi, jumlah kromosom hanya 45 buah, bukan 46. Contoh
monosomi adalah 1-1, 2-2, ...,22-22, 23-__.
Sindroma Turner yaitu perempuan pendek dengan tanda kelamin sekunder tak
berkembang, merupakan contoh dari monosomi (lihat Gambar 56).

Gambar 55. Sindroma Turner, salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom saja,
sehingga total hanya 45 kromosom

Gambar 56. Perempuan dengan Sindroma Turner

(Sumber: http://www.nature.com)
Polisomi (2n+...)
Memahami genetika dengan mudah

37

Kelainan ini ditandai dengan kelebihan jumlah kromosom pada salah satu
pasangan. Jika salah satu pasangan berisi 3 kromosom sehingga kelebihan 1 maka
disebut trisomi, jika salah satu pasangan berisi 4 kromosom sehingga kelebihan 2
maka disebut tetrasomi, demikian seterusnya. Contoh dari polisomi di antaranya
Sindroma Kline Felter (XXY), Sindroma XYY, Sindroma XXX dan Sindroma Down.
Sindroma Kline Felter, yaitu lelaki dengan tanda perempuan (lihat Gambar 57).
Kelainan ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom seks yaitu XXY (Lihat
Gambar 58).

Gambar 57. Lelaki dengan Sindroma Kline Felter

(Sumber: http://www.butler.org)

Memahami genetika dengan mudah

38

Gambar 58. Sindroma Kline Felter, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu
XXY.

Memahami genetika dengan mudah

39

 Sindroma XYY, yaitu pria bertubuh tinggi dan agresif (lihat Gambar 59). Sesuai
namanya, kondisi ini ditandai dengan trisomi pada kromosom sex yaitu XYY (lihat
Gambar 60).

Gambar 59. Lelaki dengan Sindroma XYY

(Sumber: http://www.dkimages.com)

Gambar 60. Sindroma XYY, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XYY.
Memahami genetika dengan mudah

40

 Sindroma XXX (Triple X), yaitu perempuan dengan alat kelamin luar dan dalam
tak berkembang (lihat Gambar 61). Sesuai dengan namanya, kelainan ini
disebabkan oleh trisomi kromosom sex yaitu XXX (lihat Gambar 62).

Gambar 61. Perempuan dengan Sindroma XXX

(Sumber: http://micahcummings.com)

Gambar 62. Sindroma XXX, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXX.
Memahami genetika dengan mudah

41

 Sindroma Down yaitu kecatan mental dengan berbagai tanda khas (lihat Gambar
63). Kelainan disebabkan oleh trisomi pada pasangan kromosom ke 21, sehingga
pada lelaki set kromosomnya adalah 47XY+21 dan pada perempuan 47XY+21
(lihat Gambar 64).

Gambar 63. Perempuan dengan Sindroma Down

(Sumber: http://www.downssupport.org.uk)

Gambar 64. Kromosom lelaki dengan Sindroma Down

(Sumber: http://www.bio.miami.edu)
Memahami genetika dengan mudah

42

PENURUNAN GOLONGAN DARAH (materi tambahan)

Bagian ini sengaja ditujukan untuk memberikan contoh pewarisan sifat yang disajikan
secara lebih terperinci dan terfokus pada satu kasus, namun masih terbatas pada
pembahasan secara superfisial atau permukaannya saja. Contoh yang dipilih adalah
pewarisan golongan darah, dengan pertimbangan bahwa golongan darah relatif banyak
dikenal oleh masyarakat, dapat diidentifikasi secara sederhana serta memiliki peran
yang besar dalam kehidupan sehari-hari, misalnya donor darah, identifikasi individu dan
sebagainya.

A. GENOTIP DAN FENOTIP GOLONGAN DARAH

Ada beberapa sistem penggolongan darah, salah satu di antaranya adalah sistem ABO.
Sistem ini didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada eritrosit (sel
darah merah) serta ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam serum darah
seseorang. Mengapa seseorang memiliki antigen A? Setelah melalui banyak penelitian,
Bermstein menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel
ganda. Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata isoaglutinin). Jadi, antigen yang
dimiliki merupakan fenotip, sedangkan alel yang dimiliki adalah genotipnya.
Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO, seperti gen-gen lainnya ada
yang bersifat dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). Namun dalam hal ini, ada
2 macam gen dominan I yaitu I A dan IB, sedangkan untuk resesif tetap disebut i. Dengan
demikian terdapat banyak variasi dari sepasang alel yang ada pada individu. Berikut ini
merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip yang dimunculkannya.
- Orang dengan alel IA (genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip)
- Orang dengan alel IB (genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip)
- Orang dengan alel IA dan IB (genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen B
(fenotip)
- Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun
Interaksi antara alel IA, IB dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A,
B, AB dan O, sebagaimana tertera pada daftar berikut.
Alel dalam
kromosom

Genotip

Antigen dalam
eritrosit

Golongan
darah

IA
IB
A
I dan IB
i

IAIA atau IAi

IBIB atau IBi
IAIB
ii

A
B
A dan B
-

A
B
AB
O

Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. Antigen-A
bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B. Akibat yang
ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. Di
dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau
antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di
dalam tubuh kita secara bersama-sama. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 65.
- Pada golongan darah A, terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Yang ada
adalah antibodi-B sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.
- Pada golongan darah B, terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B. Yang ada
adalah antibodi-A sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.
- Pada golongan darah AB, terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A
dan antibodi-B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.
- Pada golongan darah O, tidak terdapat antigen-A dan antigen-B, namun ada antibodi-A
dan antibodi_B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.

Memahami genetika dengan mudah

43

Gambar 65. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah
(Sumber: http://learn.genetics.utah.edu)
Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut, maka berbahaya jika
darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan
antibodi. Misalnya, orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B. Antigen-B
dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor,
sehingga terjadilah penggumpalan darah. Hal ini membahayakan jiwa akseptor.
Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu
orangtua kandungnya. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit, maka
variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks. Pasangan
suami istri bergolongan darah A dan A, mungkin melahirkan anak dengan golongan
darah A, namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O. Coba kita bahas,
berbagai kemungkinan yang ada. Golongan darah A berasal dari genotip I AIA atau IAi.
Dengan demikian, kemungkinan pasangan golongan darah suami istri adalah I AIA dengan
IAIA, IAIA dengan IAi, atau IAi dengan IAi. Kemungkinan-kemungkinan persilangan yang
terjadi dapat dijabarkan sebagai berikut.
IAIA (A)
A

IA
I I (A)
IAIA (A)

I
A

I
IAIA (A)
IA
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

A A

A A

I I (A)
IAIA (A)
anak
anak
anak
anak

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

Memahami genetika dengan mudah

darah
darah
darah
darah

A adalah 100%
B adalah 0%
AB adalah 0%
O adalah 0%
44

IAi (A)
A

I
IAIA (A)
IAIA (A)

IA
IA

IAIA (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

i
IAi (A)
IAi (A)

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 100%
B adalah 0%
AB adalah 0%
O adalah 0%

IAi (A)
A

I
IAIA (A)
IAi (A)

IA
i

IAi (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

i
IAi (A)
ii (O)

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 75%
B adalah 0%
AB adalah 0%
O adalah 25%

IBIB (B)
B

I
IAIA (A)
IA
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

IA
IA

IAIA (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

I
I I (AB)
IAIB (AB)

IB
I I (AB)
IAIB (AB)

bergolongan darah
bergolongan darah
bergolongan darah
bergolongan darah
IBi (B)
B
I
IAIB (AB)
IAIB (AB)

A adalah 0%
B adalah 0%
AB adalah 100%
O adalah 0%

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

A adalah 50%
B adalah 0%
AB adalah 50%
O adalah 0%

A B

anak
anak
anak
anak

A B

darah
darah
darah
darah

i
IAi (A)
IAi (A)

IBIB (B)
B

I
IAi (A)
i
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

IB
I I (AB)
IBi (B)

I
I I (AB)
IBi (B)

A B

anak
anak
anak
anak

A B

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 0%
B adalah 50%
AB adalah 50%
O adalah 0%

IBi (B)
B

I
IAIB (AB)
IBi (B)

IA
i

IAi (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

I
IAi (A)
ii (O)
darah
darah
darah
darah

A adalah 25%
B adalah 25%
AB adalah 25%
O adalah 25%

IAIB (AB)
A

Memahami genetika dengan mudah

IB
45

A A

IA
IA

I I (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

IAIA (A)
IAIA (A)
anak
anak
anak
anak

IAIB (AB)
IAIB (AB)

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 50%
B adalah 0%
AB adalah 50%
O adalah 0%

IAIB (AB)
A

IB
I I (AB)
IBi (B)

I
A

I
IAi (A)
i
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

A A

A B

I I (A)
IAi (A)
anak
anak
anak
anak

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 50%
B adalah 25%
AB adalah 25%
O adalah 0%

ii (O)
i
IAi (A)
IAi (A)

IA
IA

IAIA (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

i
IAi (A)
IAi (A)

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 100%
B adalah 0%
AB adalah 0%
O adalah 0%

ii (O)
i
IAi (A)
ii (O)

IA
i

IAi (A)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

i
IAi (A)
ii (O)

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 50%
B adalah 0%
AB adalah 0%
O adalah 50%

IBIB (B)
B

IB
I I (B)
IBIB (B)

I
B

I
IBIB (B)
IB
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

B B

B B

I I (B)
IBIB (B)
anak
anak
anak
anak

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 100%
B adalah 0%
AB adalah 0%
O adalah 0%

IBi (B)
B

I
IBIB (B)
IBIB (B)

IB
IB

IBIB (B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

i
IBi (B)
IBi (B)

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 100%
B adalah 0%
AB adalah 0%
O adalah 0%

IBi (B)
B

IB

I
IBIB (B)

Memahami genetika dengan mudah

i
IBi (B)
46

IBi (B)
i
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

IBi (B)
anak
anak
anak
anak

ii (O)

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 0%
B adalah 75%
AB adalah 0%
O adalah 25%

IAIB (AB)
A

I
IBIB (B)
IB
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

IB
I I (B)
IBIB (B)

I
I I (AB)
IAIB (AB)

A B

anak
anak
anak
anak

B B

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 0%
B adalah 50%
AB adalah 50%
O adalah 0%

IAIB (AB)
A

I
IBi (B)
i
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

IB
I I (B)
IBi (B)

I
I I (AB)
IAi (A)

A B

anak
anak
anak
anak

B B

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 25%
B adalah 50%
AB adalah 25%
O adalah 0%

ii (O)
i
IBi (B)
IBi (B)

IB
IB

IBIB (B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

i
IBi (B)
IBi (B)

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 0%
B adalah 100%
AB adalah 0%
O adalah 0%

ii (O)
i
IBi (B)
ii (O)

IB
i

IBi (B)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

i
IBi (B)
ii (O)

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 0%
B adalah 50%
AB adalah 0%
O adalah 50%

IAIB (AB)
A

IB
I I (AB)
IBIB (B)

I
A

I
IAIB (AB)
IB
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

A A

A B

I I (A)
IAIB (AB)
anak
anak
anak
anak

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 25%
B adalah 25%
AB adalah 50%
O adalah 0%

ii (O)
IAIB (AB)

IA
IB

i
IAi (A)
IBi (B)

Memahami genetika dengan mudah

i
IAi (A)
IBi (B)
47

Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

darah
darah
darah
darah

A adalah 50%
B adalah 50%
AB adalah 0%
O adalah 0%

ii (O)
i
ii (O)
ii (O)

i
i

ii (O)
Kesimpulan:
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran
Peluang kelahiran

anak
anak
anak
anak

bergolongan
bergolongan
bergolongan
bergolongan

i
ii (O)
ii (O)
darah
darah
darah
darah

A adalah 0%
B adalah 0%
AB adalah 0%
O adalah 100%

B. PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH

Ada berbagai macam penggolongan darah, namun yang akan kita bahas adalah
penetapan sistem golongan darah ABO.
Tanpa melihat subgroup ada 4 macam golongan darah, yaitu:
1. A: eritrosit mengandung aglutinogen A dan serum aglutinin anti B
2. B: eritrosit mengandung aglutinogen B dan serum aglutinin anti A
3. O: eritrosit tidak mengandung aglutinogen dan serum mengandung aglutinin anti A
dan anti B
4. AB: eritrosit mengandung aglutinogen A dan B, sedangkan serum tidak mengandung
aglutinin
Penetapan golongan darah menentukan jenis aglutinogen dalam sel. Selain itu dikenal
pula penetapan agglutinin dalam serum. Cara terbaik adalah dengan menggunakan
kedua penetapan yaitu aglutinogen dan agglutinin. Urutan pemeriksaan golongan darah
adalah sebagai berikut:
1. Taruh di bagian kiri object glass 1 tetes serum anti A dan di bagian kanan 1 tetes
serum anti B
2. Tambahkan 1 tetes kecil darah pada serum, campurlah dengan ujung lidi
3. Goyangkan object glass dengan gerakan melingkar
4. Perhatikan aglutinasi dengan mata telanjang, lalu benarkan dengan menggunakan
mikroskop.

Gambar 66. Hasil pemeriksaan golongan darah

(Sumber: http://yumizone.files.wordpress.com)

Pedoman kesimpulan:
Memahami genetika dengan mudah

48

Anti A
+
+

Anti B
+
+

Anti A,B
+
+
+

Golongan darah
O
A
B
AB

Keterangan: + : terjadi aglutinasi, - : tidak terjadi aglutinasi

Catatan:
Warna serum anti A: hijau/biru
Warna serum anti B: kuning
Darah yang diperiksa boleh darah kapiler segar atau darah vena yang telah
membeku terlebih dahulu yang kemudian sel-selnya dilepaskan memakai ujung lidi.
Jumlah darah yang dicampur dengan serum sebaiknya mencapai nilai hematokrit 2%.
Anti serum kuat memberikan hasil tegas dalam waktu kurang dari 1 menit, sebaiknya
hasil diperiksa setelah 2 menit dan selanjutnya disusul pemeriksaan ulang setelah
lewat 20 menit. Tindakan terakhir mengamankan adanya subgroup lemah dalam
golongan A.
Jaga jangan sampai bahan pemeriksaan menegaring pada object glass.
Untuk menghindari kesalahan, sebaiknya gunakan juga serum anti A,B (serum
golongan O). Ini berguna untuk mendapatkan subgroup A yang lemah, yang tidak
bereaksi dengan serum Anti A.
Object glass harus bersih benar, tidak boleh ada sisa zat kimia atau darah. Hal ini
menghindari adanya aglutinasi palsu.

Daftar Pustaka
Elrod SL, Stansfield WD, Schaums Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika, Edisi 4,
Penerjemah: Tyas DW, Penerbit Erlangga, Jakarta, 2007
Gandasoebrata, Penuntun laboratorium Klinik, Dian Rakyat, Jakarta, 1989
Murray RK, Granner DK, Mayes PA, Rodwell VW, Biokimia Harper, Edisi 25, Penerjemah:
Hartono A, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 2001.
Ridley Matt, Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 23 Bab, Penerjemah: Kantjono AT,
Penerbit Gramedia Pustaka Utama, Jakarta, 2005
Stryer L, Biokimia, Edisi 4, Penerjemah: Sadikin dkk (Tim Penerjemah Bagian Biokimia
FKUI), Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 1996
Suryo, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1997
Suryo, Genetika, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1998
Soehadi K., Konseling Genetis, Airlangga University Press, Surabaya, 1997
Yuwono Triwibowo, Biologi Molekular, Penerbit Erlangga, Jakarta, 2005
http://3.bp.blogspot.com/_CAGC1YfB4QY/SCvLVNhZYiI/AAAAAAAAAOU/lWeHRyNcsYU/s40
0/thalassemia_big_stomach_spleen_enlargement.jpg
http://content.answers.com/main/content/img/elsevier/dental/f0037-01.jpg
http://content.revolutionhealth.com/contentimages/images-image_popupr7_sicklecells.jpg
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/triploidy.jpg
http://graphics2.jsonline.com/graphics/badger/img/may02/5martin506.jpg
http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/images/photos/01_mendel_pu.jpg
http://img379.imageshack.us/img379/5597/sindaktili15sc.jpg
http://img.blogcu.com/uploads/kedicikkopekcik_HUMAN.jpg
http://justbeer.files.wordpress.com/2008/03/bitter-beer-face.jpg
Memahami genetika dengan mudah

49

http://learn.genetics.utah.edu
http://media.photobucket.com/image/Ichthyosis
%20Congenital/lanovsky/ntah/11441270ichthyosis.jpg
http://medicastore.com/images/fibrosis_kistik.jpg
http://micahcummings.com/blog/wp-content/uploads/2009/ 04/img_6175-633x950.jpg
http://naturescrusaders.files.wordpress.com/2009/01/albino_girl_honduras2.jpg
http://pediatrics.aappublications.org/content/vol105/issue1/images/large/pe0104045019.j
peg
http://www.arastiralim.net/wp-content/uploads/2008/02/
cretinism-dwarfism.jpg

myxedematous-endemic-

http://www.bioethics.org.nz/about-bioethics/glossary/images/ chromosome.gif
http://www.bio.miami.edu/dana/104/karyodown.jpg
http://www.biology. arizona.edu
http://www.butler.org/healthGate/images/si55551770_ma.jpg
http://www.curetay-sachs.org/dream.shtml
http://www.dent.unc.edu/research/defects/Images/di_primary_after_t.jpg
http://www.dentiss.com/fileSource/resim1-.jpg
http://www.dkimages.com/discover/previews/843/70011722.JPG
http://www.downssupport.org.uk/images/down%27schild2.jpg
http://www.i-am-pregnant.com/images/Polydactyly.jpg
http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n12/images/5201708f1.jpg
http://www.nature.com/nrendo/journal/v4/n3/images/ncpendmet0747-f1.jpg
http://www.nexusediciones.com/images/alcaptonuria04.jpg
http://www.scielo.br/img/revistas/abd/v80n5/en_a09fig02.jpg
http://www.theflagbearer.com/611px-Blueye.jpg
http://www.triple-x-syndroom.nl/menu150/information+ leaflet+in+english
http://www.wikilearning.com/imagescc/10545/W1102_low.jpg
http://yumizone.files.wordpress.com/2009/03/gol-darah.jpg

Memahami genetika dengan mudah

50