SKENARIO

PERTUMBUHAN BADAN TERLAMBAT DAN PERUT MEMBUNCIT

Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun dibawa orangtuanya ke dokter praktek umum
dengan keluhan pertumbuhan badan terlambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya.
Keluhan tersebut baru disadari orangtuanya sejak 2 bulan yang lalu. Keluhan disertai dengan
perut membuncit, lekas lelah dan sesak nafas.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan tanda vital dalam batas normal. TB= 98 cm, BB=
13 kg, konjungtiva pucat, sclera ikterik,dan splenomegali Schuffner II.
Pada pemeriksaan penunjang didapatkan hasil:
Pemeriksaan
Hemoglobin (Hb)
Hematocrit (Ht)
Eritrosit
MCV
MCH
MCHC
Leukosit
Trombosit
Retikulosit
Sediaan
Apus
DarahTepi

Kadar
Nilai Normal
9 g/dl
11,5 15,5 g/dl
35%
34 40%
6
5 x 10 / l
3.9 5.3 x 106 / l
65fl
75 87 fl
13 pg
24 30 pg
19%
32 - 36%
8.000 / l
5.000 14.500/ l
260.000/ l
250.000 450.000/ l
2%
0.5 1.5 %
Eritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, sel
target
(+),
polikromasi,
fragmentosit
(+),
eritrositberinti (+).

KATA-KATA SULIT

Anisopoikilositosis

: Dalam satu lapangan pandang terdapat bentuk dan ukuran

eritrosit yang berbeda-beda.

Fragmentosit

: Eritrosit yang pecah membentuk fragmen.

Mikrositik Hipokrom

: Sel darah merah yang ukurannya lebih kecil dibandingkan

dengan inti limfosit kecil dan berwarna pucat pada sediaan
apus darah tepi.

Splenomegali Schufner II

: Pembesaran limpa kearah medial.

Polikromasi

: Bagian tengah eritrosit kurang dari 1/3 diameter eritrosit.

BRAINSTROMING

1. Mengapa perut pasien membuncit ?

2. Mangapa pertumbuhan tubuh pasien terhambat ?
3. Mengapa ada peningkatan retikulosit ?
4. Mengapa terdapat splenomegali SchufnerII ?
5. Apa yang menyebabkan pasien sesak nafas ?
6. Mengapa terdapat gambaran anisopoikilositosis pada SHDT ?
7. Apa kemungkinan diagnosis pada pasien tersebut ?
8. Pemeriksaan penunjang apa yang diperlukan untuk menegakkan diagnosis ?
9. Apa penyebab dari penyakit ini ?
10. Apa pencegahan dari penyakit ini ?
11. Bagaimana penanganan penyakit ini ?

JAWABAN
1. Karena adanya splenomegaly Schufner II.

2. Ekspansi sumsum tulang mengakibatkan deformitas tulang sehingga terdapat

gangguan pertumbuhan berupa kekerdilan.
3. Kompensasi sumsum tulang dengan mengeluarkan retikulosit lebih dari normal.
4. Tugas limfa dalam merombak eritrosit mengakibatkan kerja limfa menjadi berat
sehingga terjadi pembesaran limfa.
5. Hemoglobin menurun menyebabkan kapasitasnya dalam mengangkut oksigen
menurun sehingga dikompensasi dengan meningkatkan frekuensi nafas.
6. Karena adanya kelainan eritrosit dari thalassemia akibat destruksi eritrosit
7. Dilihat dari gejala dan hasil lab yaitu thalassemia (kemampuan sintesis rantai globin
atau menurun).
8. TIBC, SI, Hbelfor, pemeriksaan morfologi sumsum tulang, SHDT.
9. Penyebabnya adalah mutasi atau delesi yang menyebabkan penurunan sintesis rantai
globin atau .
10. Pencegahan dapat berupa screening sebelum menikah untuk melihat ada atau tidaknya
factor pembawa thalassemia.
11. Penganganan dapat berupa transfusi darah dan terapi chelat besi. Splenektomi bila
splenomegali berat.

HIPOTESIS
Thalassemia adalah penurunan sintesis rantai globin atau yang disebabkan oleh mutasi/
delesi pada gen rantai globin atau . Gejala yang dapat ditimbulkan yaitu, splenomegali dan

gangguan pertumbuhan. Pemeriksaan penunjang yang dibutuhkanyaitu, SHDT, TIBC, SI,

Hbelfor, pemeriksaan morfologi sumsum tulang. Penanganan yang dapat dilakukan yaitu
transfusi darah, pemberian chelat besi, splenektomi. Thalassemia dapat dicegah dengan
screening pranikah.

SASARAN BELAJAR
LI.1. Memahamidan Menjelaskan Sintesis Hemoglobin
LO.1.1.Gen Penyandi Globin

LI.2. Memahamidan MenjelaskanThalassemia

LO.2.1. Definisi Thalassemia
LO.2.2. Epidemiologi Thalassemia
LO.2.3. Etiologi Thalassemia
LO.2.4. Klasifikasi Thalassemia
LO.2.5. Patofisiologi Thalassemia
LO.2.6. Manifestasi Thalassemia
LO.2.7. Diagnosisdan Diagnosis Banding Thalassemia
LO.2.8. Penatalaksanaan Thalassemia
2.8.1. Transfusi
2.8.2. ChelatBesi
2.8.3. Splenektomi
LO.2.9. Kompliksi Thalassemia
LO.2.10. Prognosis Thalassemia
LO.2.11. ThalassemiasecaraGenetik
LI.3. MemahamidanMenjelaskanTindakanPencegahan
LO.3.1. KonsultasiGenetik