28 OKTOBER 2014

Nama

: Diana Yunus

Npm

: 1102013083

LI.1 MEMAHAMI & MENJELASKAN HEMOGLOBINOPATI

LO.1 MEMAHAMI & MENJELASKAN DEFINISI
Hemoglobinopati adalah suatu penyakit menurun yang disebabkan gangguan pembentukan
hemoglobin. Ini merupakan salah satu jenis penyakit turunan. Hemoglobin tersusun atas empat rantai
globin dan hem (kombinasi antara besi dan porfirin). Kelainan kuantitas dan kualitas rantai globin
menyebabkan kelainan yang disebut hemoglobinopati.
Hemoglobinopati adalah gangguan karena abnormalitas hemoglobinyang diturunkan, mengakibatkan
berbagai keadaan. Akan tetapi hemoglobinopati juga dapat didefinisikan lebih spesifik sebagai
gangguan hemoglobin yang mencakup variasi rantai globin, seperti perubahan atau substitusi
rangkaian asam amino atau pemindahann rantai dari tempat biasanya di dalam molekul.
Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter dimana sel-sel darah merah (SDM) mengandung
hemoglobin abnormal. Anemia sel sabit (atau penyakit Hemoglobin S) adalah salah satu
hemoglobinopati yang paling umum terlihat dan berat. Gambaran menonjol dari hemoglobinopati
adalah timbulnya sabit pada SDM. Semua hemoglobinopati menghasilkan manifestasi yang sama;
namun, anemia sel sabit di mana tegangan oksigen dari darah menurun, Hb berpolimer, Hb rusak, dan
SDM menjadi berbentuk sabit. Saat jaringan menjadi lebih hipoksik, makin terjadi bentuk sabit dan
terjadi sabit. Sel-sel sabit dirusak oleh limpa dan lebih rapuh daripada SDM normal. Lama hidup
SDM juga menurun dari normalnya 120 hari menjadi 17 hari (Martinelli, 1991). Perkembangan ini
menyebabkan anemia. Sel sabit menghalangi aliran darah yang menyebabkan hipoksia lanjut, yang
sebaliknya menyebabkan pembentukan sabit lanjut.

LO.2 MEMAHAMI & MENJELASKAN KLASIFIKASI

Hemoglobinopati struktural :

Di sini terjadi perubahan sturktur hemoglobin (kualitatif) karena substitusi satu asamamino atau lebih pada salah satu rantai
peptida hemoglobin. Hemoglobinopati yangpenting sebagian besar merupakan varian rantai beta. Pada hemoglobinopati
strukturaldapat ditemukan splenomegali namun tidak dapat ditemukan hepatomegali. Contohhemoglobinopati struktural
adalah penyakit HbC, HbE, HbS dll.

Thalassemia :

Thalassemia adalah suatu sindrom yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis atauabsennya pembentukan satu atau
lebih rantai globin sehingga mengurangi sintesishemoglobin normal (kuantitatif). Sebagai akibatnya timbul
ketidakseimbangan sintesissuatu rantai, salah satu rantai disintesis berlebihan sehingga mengalami presipitasi,membentuk
Heinz bodies. Eritrosit yang mengandung Heinz Bodies ini mengalamihemolisis intramedular sehingga terjadi
eritropoesis inefektif, disertai pemendekan masahidup eritrosit yang beredar. Sering diikuti kompensasi pembentukan
rantai globin lainsehingga membentuk konfigurasi lain.

28 OKTOBER 2014

LI.2 MEMAHAMI & MENJELASKAN THALASEMIA

LO.1 MEMAHAMI & MENJELASKAN DEFINISI
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah
rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia
akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu
makan hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan
untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi
yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari
paru-paru keseluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi
hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan
fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi
menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin.
Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan
pembentukan sel darah merah

yang

Jika kedua orang tua tidak menderita

Thalassemia trait/bawaan, maka tidak mungkin
mereka menurunkan Thalassemia trait/bawaan atau
Thalassemia mayor kepada anak-anak meraka.
Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah
normal.

Apabila salah seorang dari orang tua menderita

Thalassemia
trait/ bawaan, sedangkan yang lainnya tidak maka satu
dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-anak mereka akan menderita Thalassemia
trait/bawaan, tetapi tidak seseorang diantara anak-anak mereka Thalassemia mayor.

28 OKTOBER 2014

Apabila kedua orang tua menderita

Thalassemia trait/bawaan, maka anak-anak
mereka mungkin akan menderita thalassemia
trait/bawaan atau mungkin juga memiliki
darah yang normal, atau mereka mungkin
menderita Thalassemia mayor.
Dari skema diatas dapat dilihat bahwa
kemungkinan anak dari pasangan pembawa
sifat thalassemia beta adalah 25% normal,
50% pembawa sifat thalassemia beta, 25%
thalassemia beta mayor (anemiaberat).

PENYEBAB THALASEMIA :
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin dan , yang diperlukan dalam pembentukan
hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini,
seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1gen yang diturunkan, maka
orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Sehingga secara general penyebab thalassemia disebabkan karena :

Delesi gen.
Mutasi gen.

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit
intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma
intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial
dalam limfa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa
atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara
transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif,
anemia kronis serta proses hemolisis.

LO.2 MEMAHAMI
DEMOGRAFI

&

MENJELASKAN

EPIDEMIOLOGI

DAN

Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia. Fakta ini
mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang hampir
semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di dunia. Beberapa tipe thalassemia
lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia. Talasemia a o ditemukan terutama di Asia Tenggara
dan kepulauan Mediterania, talasemia a+ tersebar di Afrika, Mediterania, Timor Tengah, India dan
Asia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.
Thalassemia b memiliki distribusi sama dengan thalassemia a Dengan pengecualian di
beberapa negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di mediterania dan bervariasi di Timor Tengah,
India dan Asia Tenggara. HbE yang merupakan varian thalassemia sangat banyak dijumpai di India,
Birma dan beberapa negara Asia Tenggara. Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkan bahwa
setidaknya 100.000 anak lahir di dunia dengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri, tidak kurang

28 OKTOBER 2014

dari 1.000 anak kecil menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalassemia trait
jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang.
Di RSCM sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor yang
berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari 52,5 % pasien
thalassemia homozigot, 46,2 % pasien thalassemia HbE, serta thalassemia 1,3%. Sekitar 70-80
pasien baru, datang tiap tahunnya.
Mortalitas dan Morbiditas :
Thalassemia- mayor adalah penyakit yang mematikan, dan semua janin yang terkena akan
lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat anemia berat. Beberapa laporan pernah mendeskripsikan
adanya neonatus dengan thalassemia- mayor yang bertahan setelah mendapat transfusi intrauterin.
Penderita seperti ini membutuhkan perawatan medis yang ekstensif setelahnya, termasuk transfusi
darah teratur dan terapi khelasi, sama dengan penderita thalassemia- mayor. Terdapat juga laporan
kasus yang lebih jarang mengenai neonatus dengan thalassemia- mayor yang lahir tanpa hydrops
fetalis yang bertahan tanpa transfusi intrauterin. Pada kasus ini, tingginya level Hb Portland, yang
merupakan Hb fungsional embrionik, diperkirakan sebagai penyebab kondisi klinis yang jarang
tersebut.
Pada pasien dengan berbagai tipe thalassemia-, mortalitas dan morbiditas bervariasi sesuai
tingkat keparahan dan kualitas perawatan. Thalassemia- mayor yang berat akan berakibat fatal bila
tidak diterapi. Gagal jantung akibat anemia berat atau iron overload adalah penyebab tersering
kematian pada penderita. Penyakit hati, infeksi fulminan, atau komplikasi lainnya yang dicetuskan
oleh penyakit ini atau terapinya termasuk penyebab mortalitas dan morbiditas pada bentuk
thalassemia yang berat.
Mortalitas dan morbiditas tidak terbatas hanya pada penderita yang tidak diterapi mereka yang
mendapat terapi yang dirancang dengan baik tetap berisiko mengalami bermacam-macam komplikasi.
Kerusakan organ akibat iron overload, infeksi berat yang kronis yang dicetuskan transfusi darah, atau
komplikasi dari terapi khelasi, seperti katarak, tuli, atau infeksi, merupakan komplikasi yang
potensial.

Ras :
Meskipun thalassemia ditemukan pada semua ras dan etnik grup, ada beberapa tipe
thalassemia yang sering ditemukan pada grup tertentu dibanding dengan yang lain. thalassemia
biasa ditemukan di Eropa Selatan, Timur Tengah, India, dan Africa. thalassemia biasa ditemukan di
Asia Tenggara; meskipun juga ditemukan di bagian dunia yang lain. Mutasi spesifik pada thalassemia
sudah dapat discrenning dan didiagnostik kelainannya. thalassemia trait di Afrika biasanya bukan
dari cis-delesi dari kromosom 16, berbeda dengan di Asia Tenggara, dimana terjadi komplit absence
dari gene pada salah satu chromosome. Pada kedua orang tua yang memiliki cis-delesi, bayinya bisa
saja mengalami hydrops fetalis. Karena alasan ini, hydrops fetalis tidak beresiko tinggi pada orang
Afrika tetapi beresiko tinggi pada Asia Tenggara.
Sex :
Baik pria maupun wanita,keduanya memiliki kemungkinan yang sama
Usia :
Meskipun thalassemia merupakan penyakit turunan (genetik), usia saat timbulnya gejala
bervariasi secara signifikan. Dalam talasemia, kelainan klinis pada pasien dengan kasus-kasus yang
parah dan temuan hematologik pada pembawa (carrier) tampak jelas pada saat lahir. Ditemukannya

28 OKTOBER 2014

hipokromia dan mikrositosis yang tidak jelas penyebabnya pada neonatus. Namun, pada thalassemia berat, gejala mungkin tidak jelas sampai paruh kedua tahun pertama kehidupan; sampai waktu itu,
produksi rantai globin dan penggabungannya ke Hb Fetal dapat menutupi gejala untuk sementara.

LO.3 MEMAHAMI & MENJELASKAN KLASIFIKASI

Menurut (April Cashin , 2012) thalassemia diklasifikasikan menurut rantai molekul
hemoglobin yang terpengaruh , yaitu :
1. Alpha () thalassemia (melibatkan rantai alfa) Alfa Thalasemia paling sering
ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen).
Pada thalassemia melibatkan gen HBA1 dan HBA2, diwariskan secara resesif
Mendel. Hal ini juga dihubungkan dengan penghapusan kromosom 16p. thalassemia
mengakibatkan penurunan produksi globin alfa, sehingga lebih sedikit alfa-globin
rantai diproduksi, mengakibatkan kelebihan rantai pada orang dewasa dan kelebihan
rantai pada bayi baru lahir. Rantai bentuk kelebihan tetramers tidak stabil (disebut
Hemoglobin H atau HBH dari 4 rantai beta) yang memiliki oksigen yang abnormal
kurva disosiasi.
Sehingga dapat dijelaskan bahwa pada bayi yang baru lahir masih terdapat jumlah
HbF(22) yang masih cukup tinggi. Pada usia 20 hari sesudah kelahiran kadar HbF
akan menurun dan setelah 6 bulan kadarnya akan menjadi normal seperti orang
dewasa. Selanjutnya pada masa tersebut akan terjadi konversi HbF menjadi
HbA(22)
dan
HbA2
(22).
Pada kasus thalassemia , akan terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan
produksi rantai globin (memiliki 4 lokus genetik) menurun yang menyebabkan
adanya kelebihan rantai globin pada orang dewasa dan kelebihan rantai pada
newborn. Derajat thalassemia berhubungan dengan jumlah lokus yang termutasi
(semakin banyak lokus yang termutasi, derajat thalassemia semakin tinggi)
2. Beta () thalassemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada orang di daerah
Mediterania dan Asia Tenggara.Beta thalassemia disebabkan oleh mutasi pada gen
pada kromosom 11 HBB, juga mewarisi dalam mode resesif autosomal. Tingkat
keparahan penyakit tergantung pada sifat mutasi. Mutasi dicirikan sebagai (o ) jika
mereka mencegah pembentukan rantai (yang merupakan bentuk yang paling parah
Thalasemia beta), mereka ditandai sebagai ( +) jika mereka mengizinkan beberapa
formasi rantai terjadi. Dalam kedua kasus ada kelebihan relatif dari rantai , tetapi
tidak membentuk tetramers: bukan, mereka mengikat membran sel darah merah,
menghasilkan kerusakan membran, dan pada konsentrasi tinggi mereka membentuk
agregat beracun.
3. Delta () talasemia
Seperti halnya rantai alpha dan beta hadir dalam hemoglobin sekitar 3% dari
hemoglobin dewasa terbuat dari rantai alpha dan delta. Sama seperti dengan talasemia
beta, mutasi dapat terjadi yang mempengaruhi kemampuan gen ini untuk
menghasilkan rantai delta.
Dalam kombinasi dengan hemoglobinopathies lainnya

28 OKTOBER 2014

Thalassemia dapat berdampingan dengan hemoglobinopathies lainnya. Yang paling umum ini
adalah:

Hemoglobin E / talasemia: umum di Kamboja, Thailand, dan bagian dari India; klinis
mirip dengan thalassemia utama atau thalassemia intermedia.

hemoglobin S / talasemia, umum di populasi Afrika dan Mediterania; klinis mirip

dengan anemia sel sabit, dengan fitur tambahan splenomegali

Hemoglobin C / talasemia: umum di populasi Mediterania dan Afrika, hemoglobin C /

talasemia o menyebabkan anemia hemolitik cukup parah dengan splenomegali;
hemoglobin C / talasemia + menghasilkan penyakit ringan.

Sedangkan secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia menurut klinisnya, yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat
pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang
hidupnya
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan
mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor,
yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang
bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada
umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan
seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat
bertahan sekitar 1-8 bulan.
Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya
penyakit. Semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi
darah.
2. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,tandatanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila
ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit
thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo
dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap

28 OKTOBER 2014

ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang
hidupnya.
Sedangkan Pada thalassemia , produksi rantai globin dipengaruhi, sedangkan di produksi
thalassemia rantai globin terpengaruh.

Thalasemia alpha dibedakan menjadi:

a

Silent
carrier

thalassemia
:
Salah satu dari empat gen absent (/o). Tiga loki globin cukup memungkinkan
produksi Hb normal. Secara hematologis sehat, kadang-kadang indeks RBC rendah.
Tidak ada anemia dan hypochromia pada orang ini. Diagnosis tidak dapat ditentukan
dengan elektroforesis. Etnis populasi African American. CBC (Complete blood count)
salah satu orangtua menunjukkan hypochromia dan microcytosis.

thalassemia
trait
:
Delesi pada 2 gen (/oo) atau (o/o). Dua loki globin memungkinkan
erythropoiesis hampir normal, tetapi ada anemia hypochromic microcytic ringan dan
indeks RBC rendah.

thalassemia
intermedia
(Hb
H
disease)
:
Delesi 3 gen globin (o/oo). 2 Hb yagn tidak stabil ada dalam darah : HbH (tetramer
rantai ) & Hb Barts (tetramer rantai ). Kedua Hb yang tidak stabil ini memp afinitas
yang besar terhadap O2 daripada Hb normal pengiriman O2 yg rendah ke jaringan.
Ada anemia hypochromic microcytic dengan sel-sel target dan Heinz bodies
(precipited HbH) pada preparat apus darah tepi, juga splenomegali. Kelainan ini
nampak pada masa anak-anak atau pada awal kehidupan dewasa ketika anemia dan
splenomegali terlihat.

thalassemia
major/homozygous

thalassemia
Delesi sempurna 4 gen (oo/oo). Fetus tidak dapat hidup segera sesudah keluar dari
uterus dan kehamilan mungkin tidak bertahan lama. Sebagian besar bayi ditemukan
mati pada saat lahir dengan hydrops fetalis,dan bayi yg lahir hidup akan segera mati
setelah lahir, kecuali transfusi darah intrauterine diberikan. Mereka edema dan
mempunyai sedikit Hb yang bersirkulasi, dan Hb yang ada semua tetramer rantai
(Hb Barts).

Thalasemia beta dibedakan menjadi:

a

Silent carrier thalassemia : terjadi mutasi tidak ada gejala, kecuali kemungkinan
indeks RBC rendah. Mutasi thalassemia sangat ringan (+ thalassemia).

Beta thalassemia trait/minor : produksi rantai berkisar dari 0 tingkat defisiensi

yang bervariasi. Anemia ringan, indeks RBC abnormal & Hb elektroforesis abnormal
(HbA2 &/ HbF ). Hipochromia & microcytosis, target cells and faint basophilic
stippling. Pada sebagian besar kasus asimtomatik, dan banyak penderita tidak
menyadari kelainan ini. Deteksi biasanya dengan mengukur ukuran RBC (MCV :

28 OKTOBER 2014

mean corpuscular volume) dan memperhatikan volume rata-rata yang agak rendah
daripada normal.
c

Beta Thalassemia intermedia (heterozygous) : suatu kondisi tengah antara bentuk

major dan minor. Penderita dapat hidup normal, tetapi mungkin memerlukan transfusi
sekali-sekali, misal pada saat sakit atau hamil, tergantung pada derajad anemianya.

Beta thalassemia dengan rantai beta memiliki varian struktur : sindrom thalassemia
(HbE/ thalassemia). Secara klinik : seringan thalassemia intermedia thalassemia
major.

LO.4 MEMAHAMI & MENJELASKAN MANIFESTASI

Anemia terjadi pada usia 3-6 bulan ketika terjadi pergnatian sintesis rantai menjadi
rantai yaitu HbF menjadi HbA secara normal kasus yang lebih ringan terjadi di atas usia
tersebut (sampai usia 4 tahun).
Thalasemia minor umumnya hanya menyebabkan anemia ringan sampai sedang, dan
mungkin bersifat asimtomatik dan sering tidak terditeksi. Sedangkan thalasemia mayor
umumnya menampakan manifestasi klinis yang jelas.
Tanada awal sebelum diagnosis ditegakan, awitan mendadak, anemia demam yang
penyebabnya tidak bisa dijelaskan, pola makan memburuk dan pembesaran limpa yang khas.
Komplikasi jangka panjang sebagai akibat dari hemokromatosis dengan kerusakan sel
resultan yang mengakibatkan splenomegali (biasanya memerlukan splenoktomi). Komplikasi
skeletal, seperti penebalan tulang kranial, pembesaran kepala, tulang wajah menonjol,
maloklusi gigi, yang akan nampak facies talasemik atau facies cooley, dan rentan terhadap
fraktur sepontan. Komplikasi jantung, seperti aritmia, perikarditis, CHF, dan dan fibrosis
serat otot jantung. Penyakit kantung empedu, termasuk batu kandung empedu ( dapat
memerlukan kolesistektomi). Pembesaran hepar dan berlanjut menjadi sirosis. Perubahan
kulit, seperti ikterus dan pigmentasi coklat akibat deposit zat besi. Retardasi pertumbuhan dan
komplikasi endokrin (kemungkinan disebabkan oleh kelenjar endokrin sensitif terhadap zat
besi), seperti keterlambatan kematanag seksual dan diabetes melitus.
Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:
*
Lemah
*
Pucat
*
Perkembangan
fisik
tidak
sesuai
dengan
umur
*
Berat
badan
kurang
*
Tidak
dapat
hidup
tanpa
transfusi
Thalasemia
intermedia :
ditandai
oleh
anemia
mikrositik,
bentuk
heterozigot.
Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada
anak
yang
besar
sering
dijumpai
adanya:
*
Gizi
buruk
*
Perut
buncit
karena
pembesaran
limpa
dan
hati
yang
mudah
diraba
* Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini
mudah ruptur karena trauma ringan saja

28 OKTOBER 2014

1. Thalassemia-
Thalassemia dibagi menjadi tiga sindrom klinik, yakni :
- Thalassemia minor (trait)/heterozigot : anemia hemolitik mikrositik hipokrom.
- Thalassemia mayor/homozigot : anemia berat yang bergantung pada transfusi darah.
- Thalassemia intermedia : gejala diantara thalassemia mayor dan minor.
a. Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)
Anemia berat menjadi nyata pada umur 3 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa
ditransfusi.
- Pembesaran hati dan limpa terjadi karena penghancuran sel darah merah berlebihan,
haemopoesis ekstra modular, dan kelebihan beban besi.
- Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur
spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat transfusi darah. Deformitas
tulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan
berlebihan tulang prontal dan zigomatin serta maksila. Pertumbuhan gigi biasanya buruk.
Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan
tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi
kekurangan hemoglobin.
- Gejala lain yang tampak ialah : anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur,
berat badan kurang, perut membuncit. Jika pasien tidak sering mendapat transfusi darah kulit
menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.
b. Thalasemia intermedia
Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan dari pada Thalasemia mayor, anemia
sedang (hemoglobin 7 10,0 g/dl). Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali,
eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.
c. Thalasemia minor atau trait ( pembawa sifat)
Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk
heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.
2. Thalassemia-
a. Hydrops Fetalis dengan Hb Barts
Hydrops fetalis dengan edema permagna, hepatosplenomegali, asites, serta kardiomegali. Kadar Hb 68 gr/dL, eritrosit hipokromik dan berinti. Sering disertai toksemia gravidarum, perdarahan postpartum,
hipertrofi plasenta yang dapat membahayakan sang ibu.
b. HbH disease
Gejalanya adalah anemia hemolitik ringan-sedang, Hb 7-10 gr%, splenomegali, sumsum tulang
hiperplasia eritroid, retardasi mental dapat terjadi bila lokus yang dekat dengan cluster gen- pada
kromosom 16 bermutasi/ co-delesi dengan cluster gen-. Krisis hemolitik juga dapat terjadi bila
penderita mengalami infeksi, hamil, atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif.
c. Thalassemia Trait/ Minor
Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.
d. Sindrom Silent Carrier Thalassemia
Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi DNA/ gen.

LO.5 MEMAHAMI & MENJELASKAN PATOFISIOLOGI

28 OKTOBER 2014

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit
intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma
intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial
dalam limfa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga
produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil
kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang
tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.
Sehingga dapat disimpulkan thalasemia dimulai dengan adanya mutasi yang menyebabkan
HbF tidak dapat berubah menjadi HbA, adanya ineffective eritropoiesis, dan anemia hemolitik.
Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas O2 yang tinggi tidak dapat melepaskan O2 ke dalam
jaringan, sehingga jaringan mengalami hipoksia. Tingginya kadar rantai -globin, menyebabkan rantai
tersebut membentuk suatu himpunan yang tak larut dan mengendap di dalam eritrosit. Hal tersebut
merusak selaput sel, mengurangi kelenturannya, dan menyebabkan sel darah merah yang peka
terhadap fagositosis melalui system fagosit mononuclear. Tidak hanya eritrosit, tetapi juga sebagian
besar eritroblas dalam sumsum dirusak, akibat terdapatnya inklusi (eritropioesis tak efektif).
Eritropoiesis tak efektif dapat menyebabkan adanya hepatospleinomegali, karena eritrosit pecah
dalam waktu yang sangat singkat dan harus digantikan oleh eritrosit yang baru (dimana waktunya
lebih lama), sehingga tempat pembentukan eritrosit (pada tulang-tulang pipa, hati dan limfe) harus
bekerja lebih keras. Hal tersebut menyebabkan adanya pembengkakan pada tulang (dapat
menimbulkan kerapuhan), hati, dan limfe.
a.
Thalasemia-
Pada homozigot thalassemia yaitu hydrop fetalis, rantai sama sekali tidak diproduksi sehingga
terjadi peningkatan Hb Barts dan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb-nya cukup, karena hampir
semua merupakan Hb Barts, fetus tersebut sangat hipoksik. Sebagian besar pasien lahir mati dengan
tanda-tanda
hipoksia
intrauterin.
Sedangkan pada thalassemia heterozigot yaitu o dan + menghasilkan ketidakseimbangan jumlah
rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya
anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.
b.
Thalasemia-
Tidak dihasilkannya rantai karena mutasi kedua alel globin pada thalassemia menyebabkan
kelebihan rantai . Rantai tersebut tidak dapat membentuk tetramer sehingga kadar HbA menjadi
turun, sedangkan produksi HbA2 dan HbF tidak terganggu karena tidak membutuhkan rantai dan
justru sebaliknya memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha kompensasi. Kelebihan rantai
tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki
inclusion bodies/heinz bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel,
akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Sehingga
anemia pada thalassemia disebabkan oleh berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit.
Pada hapusan darah, eritrosit terlihat hipokromik, mikrositik, anisositosis, RBC terfragmentasi,
polikromasia, RBC bernukleus, dan kadang-kadang leukosit imatur.

28 OKTOBER 2014

28 OKTOBER 2014

Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb.
Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2
rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2). Kelainan produksi
dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d
(d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).

28 OKTOBER 2014

Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan

a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara kompensatoir Hb F
meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies
dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).

LO.6 MEMAHAMI & MENJELASKAN DIAGNOSIS DAN DIAGNOSIS

BANDING
I. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut
membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6
bulan
II. Pemeriksaan fisis
o Pucat
o Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
o Dapat ditemukan ikterus
o Gangguan pertumbuhan
o Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
III. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi :
o Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
o Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
o Retikulosit meningkat.

Gambar 5. Sedimen Darah Tepi dari Penderita Thalassemia Trait dan Orang Normal. 1

28 OKTOBER 2014

Variasi bentuk eritrosit (sel darah merah) pada sedimen darah tepi
dilihat dengan mikroskop dari penderita thalassemia: a = hipokrom,
b = teardrop, c = target cell, d = basophilic stipling dengan pewarnaan giemsa

Bentuk eritrosit (sel darah merah) pada orang normal dengan pewarnaan giemsa
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
o Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
o Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3. Pemeriksaan khusus :
o Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
o Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
o Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
o Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
o Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.

28 OKTOBER 2014

(1)
(2)
(3)
(4)
(5)

Klasifikasi secara klinis dibagi menjadi lima kategori sebagai berikut:

Silent carrier thalasemia: pasien biasanya tidak memiliki gejala.
thalasemia trait: pasien mengalami anemia ringan, sel darah merah abnormal, Hb abnormal, pada
pemeriksaan darah perifer biasanya ditemukan hipochrom dan microcytosis.
Thalasemia intermedia: kondisi ini biasanya berhubungan dengan keadaan heterozygote yang
menghasilkan anemia tetapi tidak mengalami ketergantungan transfusi darah.
thalasemia berhubungan dengan variasi struktur dari rantai .
Thalasssemia mayor (Cooley anemia): pada kondisi ini memerlukan transfusi darah yang terus
menerus, splenomegali yang berat, deformitas dari tulang dan keterlambatan pertumbuhan. Hasil
pemeriksaan darah tepi pada pasien ditemukan hypocromic macrocytes, polychromasia, leukostes
yang immatur.
Diagnosis pranatal tersedia dengan menggunakaan DNA (vili korionik atau cairan amnion)
maupun darah janin. DNA fetal biasanya diamplifikasi dengan menggunakan reaksi rantai polimerase
(polymerase chain reaction, PRC) dan mutasi DNA deteksi. Jika janin terkena dengan parah,
pasangan tersebut harus melakukan konsultasi, dan terminasi kehamilan, jika perlu, bisa ditawarkan.

DIAGNOSIS BANDING :

anemia hemolitik akibat infeksi dan

hemoglobinopati lainnya selain anemia sel sabit

Thalasemia minor :

Anemia kurang besi

Anemia karena infeksi menahun
Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
Anemia sideroblastik

LO.7 MEMAHAMI & MENJELASKAN PENATALAKSANAAN DAN

PENCEGAHAN
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis thalassemia ialah:
1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita thalasemia adalah :
-

Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan penurunan jumlah eritrosit, peningkatan jumlah
lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan
dari jumlah trombosit.

Hitung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.

Gambaran darah tepi

28 OKTOBER 2014

Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada gambaran sediaan darah
tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops sel dan target sel.
-

Serum Iron & Total Iron Binding Capacity

Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi karena defisiensi
besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun, sedangkan TIBC akan meningkat.

Tes Fungsi Hepar

Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka tersebut sudah terlampaui
maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum
SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari kerusakan ini
akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.
2. Elektroforesis Hb (2)
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin. Pemeriksaan ini
tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga pada orang tua, dan saudara
sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA 2. Petunjuk
adanya thalassemia adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia kadar Hb F
bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
3. Pemeriksaan sumsum tulang (2)
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif sekali. Ratio
rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan normal biasanya nilai perbandingannya
10 : 3.
4. Pemeriksaan rontgen (5)
Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak mendapat tranfusi
dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi berkurang, dan dapat diperbaiki dengan
pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi rongga
sumsum dan penipisan dari korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. Tulang
terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut dengan hair on end yaitu menyerupai rambut
berdiri potongan pendek pada anak besar.
5. EKG dan echocardiography untuk mengetahui dan memonitor keadaan jantungnya. Kadang
ditemukan jantung yang kardiomegali akibat anemianya.
6. HLA typing untuk pasien yang akan di transplantasi sumsum tulang.
7. Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal dan test darah rutin untuk memonitor efek terapi
deferoxamine (DFO) dan shelating agent.
Medikamentosa

Pemberian

iron

chelating

agent

(deferoxamine):

28 OKTOBER 2014

Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%,
atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Deferoxamine diberikan dengan dosis 25-50 mg/kgBB/hari
diberikan subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu
dengan menggunakan pompa portable. Lokasi umumnya di daerah abdomen, namun daerah deltoid
maupun paha lateral menjadi alternatif bagi pasien. Adapun efek samping dari pemakaian
deferoxamine jarang terjadi apabila digunakan pada dosis tepat. Toksisitas yang mungkin abisa berupa
toksisitas retina, pendengaran,gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.

Gambar 6. Lokasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin

Selain itu bisa juga digunakan Deferipron yang merupakan satu-satunya kelasi besi oral yang telah
disetujui pemakaiannya. Terapi standar biasanya memakai dosis 75 mg/kg BB/hari dibagi dalam 3
dosis. Saat ini deferidon terutama banyak dgunakan pada pasien-pasien dengan kepatuhan rendah
terhadap deferoxamine. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya
terhadap jantung. Efek samping yang mungkin terjadi antara lain : atropati,
neutropenia/agranulositosis, gangguan pencernaan, kelainan imunologis, defisiensi seng, dan fibrosis
hati.
- Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Asam
folat
2-5
mg/hari
untuk
memenuhi
kebutuhan
yang
meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah

Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
- Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan
tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
- Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Suportif

28 OKTOBER 2014

Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan
supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC
(packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
Thalassaemia Diet
Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah sakit umum Sarawak pasien dinasehati
untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal,
sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum, semua bentuk roti dan
alkohol.

Pencegahan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu
menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil
sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang
masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.

Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia

Konsultasi genetik (genetic counseling)

Diagnosis prenatal.

Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara
prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari
populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan
pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita thalassemia (family study).
Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang
keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk
thalassemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yang optimal
tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang
berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar
itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan di negara berkembang dengan
negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di
negara berkembang daripada program prospektif.

28 OKTOBER 2014

Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin
tetapi belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi diberikan informasi dan
nasehat tentang keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.

Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif. Pendekatan

retrospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasangan yang telah
mempunyai anak thalssemia, dan sekarang sementara hamil. Pendekatan prospektif
ditujukan kepada pasangan yang berisiko tinggi yaitu mereka keduanya pembawa
sifat dan sementara baru hamil. Diagnosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan
8-10 minggu, dengan mengambil sampel darah dari villi khorialis (jaringan ari-ari)
untuk keperluan analisis DNA.

Dalam rangka pencegahan penyakit thalassemia, ada beberapa masalah pokok yang
harus disampaikan kepada masyarakat, ialah : (1) bahwa pembawa sifat thalassemia
itu tidak merupakan masalah baginya; (2) bentuk thalassemia mayor mempunyai
dampak mediko-sosial yang besar, penanganannya sangat mahal dan sering diakhiri
kematian; (3) kelahiran bayi thalassemia dapat dihindarkan.

Karena penyakit ini menurun, maka kemungkinan penderitanya akan terus bertambah
dari tahun ke tahunnya. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah
sangat penting dilakukan untuk mencegah bertambahnya penderita thalassemia ini.
Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan
membawa sifat thalassemia

LO.8 MEMAHAMI & MENJELASKAN KOMPLIKASI

Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup
lebih lama lagi. Akibatnya harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke
waktu.
Jantung dan Liver Disease
Transfuse darah adalah perawatan standart untuk pnderita thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan
zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan terutama jantung dan
hati. Penyakit jantung termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan
jantung. Gagal jantung bisa disebabkan karena sernignya transfusi. Pada transfusi berulang,
penyerapan zat besi meningkat dan kelebihan zat besi tersebut bisa terkumpul dan mengendap dalam
otot jantung yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua
paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada resiko yang
lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi.

28 OKTOBER 2014

Komplikasi neuromuscular
tidak jarang terjadi, tetapi biasanya pasien terlambat berjalan
Sindrom miopati
kelemahan otot-otot proksimal, terutama ekstremitas bawah
Anemia hemolitik
gangguan pendengaran
Turnover sel dalam sum-sum tulang
serangan pirai sekunder
Hemosiderosis
Akibat transfuse yang berulang-ulang atau salah pemberian obat yang mengandung besi,
mengakibatkan pigmentasi kulit yang meningkat.
Kardiomiopati
kelainan fungsi otot jantung yang ditandai dengan hilangnya kemampuan jantung untuk memompa
darah dan berdenyut.
Hemokromatosis
Penimbunan pigmen besi hemosiderin dalam tubuh secara berlebihan, disertai gangguan fungsi alat
tubuh bersangkutan. Hemokromatosis sering terjadi pada anak-anak yang menderita talassemia
sebagai akibat dari tranfusi darah yang terus menerus diberikan selama hidupnya. Hemosiderin akan
timbun dalam jaringan hati, jantung, pancreas, otak dan kulit (kulit menjadi kelabu)
Splenomegali
Pengangkatan limpa secara keseluruhan atau pengangkatan sebagian limpa akibat dari suatu gangguan
yang tidak dapat diatasi.
Deformitas dan kelainan tulang (osteoporosis)
Banyak penderita thalssemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk osteoporosis. Ini adalah
suatu kondisi dimana tulang menjadi sangat lemah, rapuh dan mudah patah. Sumsum tulang yang
terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa mengakibatkan penebalan dan
pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan
mudah patah. Kompensasi anemia tahap berikutnya dilaksanakan oleh hati dan limpa yang turut
membantu membuat sel darah merah. Akibatnya pada dua organ tersebut terjadi pembesaran.

LO.9 MEMAHAMI & MENJELASKAN PROGNOSIS

28 OKTOBER 2014

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan
sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik
hingga berat dan mengancam jiwa, tergantung pula pada terapi dan komplikasi yang terjadi. Bayi
dengan thalassemia mayor kebanyakn lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa
jam. Anak dengan thalassemia dengan transfusi darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun,
biasanya meninggal karena penimbunan besi.
Talasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia
dekade ke 3. Walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian Chelating
agents untuk mengurangi hemosiderosis. Apabila dikemudian hari transplantasi sum sum tulang
dapat diterapkan maka prgnosis akan baik karena diperoleh penyembuhan. Talasemia mayor pada
umumnya prognosa jelek , biasanya orang dengan talasemia mayor jarang mencapai umur dewasa
walaupun ada yang melaporkan bahwa dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat
memperpanjang umur penderita sampai 20 tahun
Prognosis dari thalassemia tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan sejauh mana
seorang individu mengikuti pengobatan yang telah ditetapkan dengan tepat. Penderita betathalassemia mayor (bentuk yang paling parah dari thalassemia), dapat hidup sampai usia lima puluhan
dengan transfusi darah, terapi khelasi besi, dan splenektomi. Tanpa terapi khelasi besi, bagaimanapun,
hidup dibatasi oleh tingkat kelebihan zat besi dalam hati, dengan kematian sering terjadi antara usia
20 dan 30. Transplantasi sumsum tulang dengan sumsum dari donor yang cocok menawarkan tingkat
54% sampai 90% hidup untuk orang dewasa.
Hampir semua bayi lahir dengan alpha-thalassemia mayor akan meninggal akibat anemia. Ada,
Namun, sejumlah kecil yang dapat bertahan hidup setelah menerima prenatal (intrauterin) transfusi
darah. Prospek untuk pasien dengan HBH tergantung pada komplikasi dari transfusi darah,
splenomegali (pembesaran limpa), atau splenektomi (pengangkatan limpa) dan derajat anemia

DAFTAR PUSTAKA :

28 OKTOBER 2014

1. Behrman Richard E., Kliegman Robert, Arvin Ann M., et al. Kelainan Hemoglobin:
Sindrom Thalassemia. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Volume 2. Edisi ke-15. Jakarta :
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2001. Hal 1708-1712.
2. Yaish Hassan M. Thalassemia. April 30,

2010.

Available

at

http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview.
3. Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Sel darah merah: Eritropoisis. Buku
Ajar Hematologi- Onkologi Anak. Cetakan ketiga. Ikatan Dokter Indonesia. Jakarta :
2010. Hal 1-6, 16-23.
4. Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Hemoglobin Abnormal: Talasemia.
Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak.. Cetakan ketiga. Ikatan Dokter Indonesia.
Jakarta : 2010. Hal 64-84.
5. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
Hematologi. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia: Bagian Ilmu Kesehatan Anak.\
6. Permono B, Ugrasena IDG , A Mia. Talasemia.Bag/ SMF Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas
Kedokteran UNAIR Surabaya www.Pediatrik.com [diakses 3 Desember 2007]
7. Mansjoer A, Triyanti K,Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita
Selekta Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497498

8. Mansjoer Arif Talasemia dalam : Mansjoer Arif. Kapita selekta kedokteran edisi 3
jilid 2 Jakarta : Media besculapius FKUI 2000 . H : 497 99.
9. Kosasih E. N sindrom talasemia dalam : Soeparman. Waspadji. S. Ilmu penyakit
dalam jilid 2 Jakarta : Balai penerbit FKUI 1990 H : 417 25.