SEORANG ANAK DENGAN THALASEMIA MAYOR

DAN STATUS GIZI BAIK DENGAN PERAWAKAN PENDEK

MINI-CEX
Disusun Guna memenuhi Syarat Salah Satu Tugas Formatif
Kepanitraan Klinik Bagian Ilmu Kesehatan Anak
RSUD KOTA SEMARANG

Disusun oleh:
Ady Try Himawan Zen

012085581

Annisa Minarni

012085602

Ula Faza Nayli Rasyad

012075571

Pembimbing
dr. Hartono, SpA
dr. Slamet Widi, SpA
dr. Z. Hidayati, SpA
dr. Lilia Dewiyanti, SpA
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM SULTAN AGUNG SEMARANG
PERIODE 10 DESEMBER 2012 9 PEBRUARI 2013

MINI CEX
I. IDENTITAS PASIEN
Nama

: An. MZ

Umur

: 7 tahun 6 bulan

Jenis Kelamin

: Laki-laki

Pendidikan

: Kelas 1 sekolah dasar

Agama

: Islam

Suku

: Jawa

Alamat

: Batursari I RT/RW 03/04

Nama Ayah

: Tn.S

Umur

: 37 tahun

Agama

: Islam

Pendidikan

: SMP

Pekerjaan

: Pedagang

Nama

: Ny. I

Umur

: 33 tahun

Pendidikan

: SMP

Agama

: Islam

Pekerjaan

: Ibu rumah tangga

Bangsal

: Parikesit

No.CM

: 161893

Masuk RS

: 26-12-2012

II. DASAR DATA

1. ANAMNESIS
Alloanamnesa dengan ibu pasien dilakukan pada hari Kamis, tanggal 27
Desember 2012 pukul 08.30 WIB di ruang Parikesit.
a. Keluhan Utama : Pucat
b. Keluhan Tambahan : Lemas, lesu, nafsu makan menurun
c. Riwayat Penyakit Sekarang
Sebelum Masuk RS
- 2 hari sebelum masuk RS anak tampak pucat, lemas, lesu dan nafsu
makan berkurang. Tidak mengeluh batuk, pilek, mual, muntah, demam,
sesak nafas, dan mimisan. Berak dan kencing pun seperti biasa. Juga tidak
ditemukan adanya perdarahan yang hebat. Karena gejala tersebut sudah
dirasakan biasa oleh ibunya disuruh isrtirahat dan izin sakit tidak
bersekolah.
- 1 hari sebelum masuk RS, wajahnya tampak pucat pasi, makin lemas,
dan saat berdiri setelah berbaring dirasakan makin pusing. Karena
dirasakan gejalanya makin memberat maka anak dibawa ke poli anak
RSUD Kodya Semarang. Setelah diperiksa oleh dokter dan dilakukan
pemeriksaan darah rutin. Didapatkan hasil Hb 6,6 g/dL. Anak kemudian
langsung dimondokkan di ruang parikesit. Saat berusia 5 tahun anak
terdiagnosis Thalasemia setelah mengalami demam tinggi. Mulai saat itu
anak diharuskan kontrol tiap 2-3 bulan sekali untuk cek laboratorium
darah rutin dan diberikan transfusi darah jika kadar Hbnya kurang dari
normal.
Setelah Masuk RS
-

Hari ke-1 di RS, (26/12/2012) Keadaan anak : sadar, lemas, pucat,

demam (-), diare (-), batuk (-), pilek (-), sesak (-), perut membuncit (+),
nafsu makan , TTV : HR 96x/menit, RR 20x/menit, T: 36,2 0C, N:1/T
cukup, hasil Hb 6,6 g/dL. Malam harinya pukul 1.30 wib pasien sudah
mendapat transfusi PRC 150 cc / 4 jam.
-

Hari ke-2 di RS (27/12/2012) Keadaan anak : sudah tidak pucat,

sudah tidak lemas, batuk (-), pilek (-), demam (-), sesak (-), perut
membuncit (+), nafsu makan membaik. HR 84x/menit, RR 28x/menit, T :

35,90C, N : 1/ T cukup, diprogram pada pukul 11.30 wib transfusi PRC

lagi 100 cc/ 4 jam.
-

Hari ke-3 di RS (28/12/2012) Keadaan anak : sudah tidak pucat,

sudah tidak lemas, nafsu makan membaik, batuk (-), pilek (-), demam (-),
sesak (-), nafsu makan membaik. HR : 78x/menit, RR : 20x/menit, T :
36,20C hasil Hb 11,4 g/dL. Karena secara klinis anak sudah mengalami
perbaikan maka diperbolehkan pulang.
d. Riwayat Penyakit Dahulu
- Riwayat thalasemia sejak usia 5 tahun.
- Riwayat infeksi berulang sejak umur 4 tahun seperti batuk, pilek dan
demam diakui ibu. Jika sakit, ayah dan ibu pasien membawanya ke
Puskesmas terdekat, diperiksa oleh dokter puskesmas, diberi obat puyer.
Setelah pemberian obat tersebut anak sembuh.
- Riwayat sering transfusi darah dibenarkan.
- Riwayat penyakit campak disangkal.
- Riwayat sakit yang tidak kunjung sembuh seperti diare kronis, batuk
lama disangkal
- Riwayat kulit berwarna kuning pada tubuh disangkal
- Riwayat luka yang sulit sembuh disangkal
- Riwayat sering terjadi perdarahan spontan seperti mimisan disangkal
- Riwayat demam dan kejang yang tidak diketahui penyebabnya disangkal
- Riwayat infeksi oleh parasit cacing disangkal
- Riwayat minum obat-obatan jangka panjang disangkal.
- Riwayat berat badan sulit naik dibenarkan.
- Riwayat tinggi badan tidak seperti anak seusianya dibenarkan.
e. Riwayat penyakit keluarga
- Tidak ada anggota keluarga yang mengalami sakit seperti ini.
- Riwayat pernikahan hubungan sedarah disangkal.
f. Riwayat kehamilan dan pemeliharaan Prenatal
Selama hamil, ibu rutin memeriksakan kandungnnya ke bidan dan obatobatan yang diminum tablet tambah darah dan vitamin. Ibu mendapatkan
suntikan TT

sebanyak 2x. Ibu menyangkal adanya riwayat trauma,

riwayat di pijat, riwayat tekanan darah tinggi dan kencing manis, riwayat
minum jamu-jamuan selama kehamilan.
Kesan : pemeliharaan prenatal baik
g. Riwayat Persalinan
Bayi lahir dari ibu G3 P3 A0, hamil aterm. Bayi lahir secara spontan,
ditolong oleh bidan. Bayi lahir langsung menangis dan berwarna merah.
Berat badan bayi saat lahir 3000 gram, panjang badan 48 cm, ibu lupa
lingkar kepala dan lingkar dada saat os lahir.
Kesan : neonatus aterm, lahir spontan.
h. Riwayat Keluarga Berencana
Ibu pasien secara teratur mengikuti program Keluarga Berencana suntik 3
bulan sekali.
i. Riwayat Postnatal
Ibu mengaku membawa anaknya ke Posyandu secara rutin dan mendapat
imunisasi dasar lengkap.
j. Riwayat Imunisasi
BCG

: 1 x diberikan saat umur 1 bulan, Scar ( + ) lengan atas

kanan.
DPT

: pernah, 4 x dan umur diberikan ibu lupa

Polio

: pernah, 5 x dan umur diberikan ibu lupa

Hepatitis B

: pernah, 3 x dan umur diberikan ibu lupa

Campak

: pernah, 2 x, yang pertama ibu lupa umurnya, yang kedua

umur 6 tahun.
k. Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan anak
Riwayat pertumbuhan
Berat badan saat lahir 3000 gram dan panjang badan saat lahir 48 cm.
Berat badan sekarang 15 kg dan panjang badan saat ini adalah 104 cm,
lingkar kepala 48 cm, lingkar lengan atas 15 cm.
Riwayat perkembangan
4

Tersenyum

: ibu lupa

(Normal: 2-3 bulan)

Tengkurap

: ibu lupa

(Normal: 6-9 bulan)

Gigi keluar

: 6 bulan

(Normal : 6-7 bulan)

Duduk

: 7 bulan

(Normal: 6-9 bulan)

Berdiri

: 12 bulan

(Normal: 9-12 bulan)

Sosialisasi : Tidak ada gangguan perkembangan anak dalam mental dan

emosi anak. Saat ini anak berusia 7 tahun, kelas 1 sekolah dasar. Dapat
mengikuti pelajaran sebagaimana teman-temannya yang lain. Pergaulan
disekolah baik.
Kesan : pertumbuhan dan perkembangan anak baik.
l. Riwayat Makanan dan Minuman
- ASI diberikan sejak lahir sampai usia 2 tahun.
- Mulai usia 6 bulan diberikan makanan tambahan berupa bubur susu.
- Mulai usia 8 bulan, anak diberi tim saring dan buah (pisang).
- Mulai usia 10 bulan, anak diberi nasi lunak.
-Mulai usia 1 tahun sampai sekarang, anak diberikan makanan padat
seperti anggota keluarga yang lain.
Jenis MakananFrekuensi dan Jumlah
Nasi

3x/hari @ 1 piring

Sayur

1-2x/hari, porsi tidak teratur

Daging/ayam 1x/minggu @ 1 potong

Telur

2x/minggu @ 1 butir

Ikan

1x/minggu @ 1 potong

Buah

3x/minggu, porsi tidak teratur

Tempe/tahu

2x/hari @ 1 potong

Kesan : Kualitas dan kuantitas makanan cukup.

m. Riwayat Keluarga Berencana
Ibu pasien sedang mengikuti KB suntik 3 bulan sejak pasien berusia 6
bulan
n. Riwayat Sosial Ekonomi
Ayah pasien bekerja sebagai pedagang. Ibu pasien tidak bekerja.
Menanggung 3 orang anak. Penghasilan per bulan Rp 1.500.000,Biaya pengobatan ditanggung jamkesmas.
Kesan : Sosial ekonomi kurang
5

o. Data Perumahan
a. Kepemilikan rumah

: Rumah kontrakan

b. Keadaan rumah

: Dinding rumah tembok, 2 kamar tidur,

dengan 1 kamar mandi di dalam rumah terletak dekat dengan dapur

c. Sumber air bersih

: Sumber air dari sumur, limbah buangan

dialirkan ke selokan.
d. Keadaan lingkungan

: Jarak antar rumah saling berdekatan dan cukup

padat.
III. PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan fisik dilakukan tanggal 27 Desember 2012, pukul 08.45 WIB
di ruang Parikesit.
Kesan umum :
Compos mentis, tampak sakit sedang, pucat, kurang aktif dan gizi kurang.
Status Gizi

Anak laki-laki usia 7 tahun 6 bulan

Berat badan

: 15 kg

Tinggi badan

: 104 cm

Pemeriksaan status gizi ( Z score ) :

WAZ = BB median = 15 - 24= -3,2 (Gizi Buruk)
SD

2.8

HAZ = TB median = 104 124.4= -3,8 (Sangat pendek)

SD

5.3

WHZ = BB median = 15 -16.9 = -1,3 (N)

SD

1.5

Kesan : Keadaan gizi anak baik dan pernah kurang gizi dengan perawakan pendek
Tanda vital
Heart Rate : 96 x / menit
Pernapasan : 20x / menit
Suhu

: 36,2 0C (axilla)

Nadi

: I / T cukup

Status Internus
Kepala

: Mesocephale, ukuran lingkar kepala 48cm.

 Wajah

: Facies Cooley (hidung pesek, tanpa pangkal hidung, kedua

pipi menonjol, jarak antara kedua mata jauh dan tulang dahi juga lebar)
Rambut

: Rambut hitam terdistribusi merata, tidak mudah dicabut,

kulit kepala tidak ada kelainan.

Mata

: Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), refleks pupil

(+/+), pupil isokor 3mm.

Telinga

: Bentuk telinga normal, tidak ditemukan adanya kelainan

kongenital, discharge (-/-).

Hidung

: Batang hidung yang melesak ke dalam, sekret (-/-), nafas

cuping hidung (-).

Mulut
o

Bibir

: Kering (-), sianosis (-)

Lidah

: Lidah kotor (-), Lidah tremor (-)

Tonsil

: T1-T1 tidak hiperemis, detritus tidak melebar.

Faring

: Arkus faring simetris, faring hiperemis (-).

Leher

: Leher normal simetris

Kelenjar Getah Bening : Submandibula, cervical, supraclavicula,

inguinal tidak teraba membesar.
Thorax
o

Jantung

Inspeksi

: Tidak terlihat pulsasi ictus cordis

Palpasi

: Pulsasi ictus cordis tidak melebar, teraba di ICS V

2 cm medial linea midclavicularis sinistral.

Perkusi

: Batas kiri: ICS V 2 cm Linea Midclavicula Sinistra

Batas atas: ICS II Linea Parasternal Sinistra

Batas kanan: ICS IV Linea Parasternal Dextra

Auskultasi

Paru-paru

Inspeksi

: Bunyi jantung I-II reguler, murmur (-), gallop (-)

: Gerakan hemithorax dalam keadaan statis dan

dinamis, simetris, tidak terlihat adanya retraksi

Palpasi

: Stem fremitus dextra dan sinistra sama kuat.

Perkusi

: Sonor seluruh lapangan paru

Auskultasi

: Suara nafas vesikuler, rhonki (-/-), wheezing (-/-),

hantaran (-/-)
7

Abdomen

Inspeksi

: cembung

Auskultasi

: Bising usus (+) normal

Perkusi

: Timpani

Palpasi

: Supel, hepatosplenomegali (+), hepar teraba

pembesaran 2/3 2/3 BH, permukaan rata, konsistensi kenyal dan

tepi tumpul; lien teraba pada suffner III, batas tegas, tepi tajam,
permukaan rata, tidak berbenjol-benjol, konsistensi kenyal.

Genitalia

: Jenis kelamin laki-laki , tidak hiperemis, tidak

ditemukan adanya kelainan.

Ekstremitas
Akral dingin
Akral sianosis
Oedem
CRT

Kulit

Superior
-/-/-/<2

Inferior
-/-/-/<2

: turgor kembali cepat

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

HEMATOLOGI
Hemoglobin
Hematokrit
Trombosit
Leukosit

(26/12/2012)
6,6 g/dL
22,60 %
202.000 /uL
15.500 / uL

(28/12/2012)
11,4 g/dL
35,30 %
151.000 / uL
10.700 / uL

V. RESUME
-

Telah diperiksa seorang anak laki-laki usia 7 tahun 6 bulan, berat

badan 15 kg dengan keluhan tampak pucat. 2 hari sebelum masuk RS anak

tampak pucat, lemas, lesu dan nafsu makan berkurang. Tidak mengeluh
batuk, pilek, mual, muntah, demam, sesak nafas, dan mimisan. Berak dan
kencing pun seperti biasa. Juga tidak ditemukan adanya perdarahan yang
hebat. Karena gejala tersebut sudah dirasakan biasa oleh ibunya disuruh
isrtirahat dan izin sakit tidak bersekolah. 1 hari sebelum masuk RS,
wajahnya tampak pucat pasi, makin lemas, dan saat berdiri setelah
berbaring dirasakan makin pusing. Karena dirasakan gejalanya makin
memberat maka anak dibawa ke poli anak RSUD Kodya Semarang.
Setelah diperiksa oleh dokter dan dilakukan pemeriksaan darah rutin.
Didapatkan hasil Hb 6,6 g/dL. Anak kemudian langsung dimondokkan di
8

ruang parikesit. Riwayat sebelumnya saat berusia 5 tahun anak

terdiagnosis Thalasemia setelah mengalami demam tinggi. Mulai saat itu
anak diharuskan kontrol tiap 2-3 bulan sekali untuk cek laboratorium
darah rutin dan diberikan transfusi darah jika kadar Hbnya kurang dari
normal.
-

Riwayat infeksi berulang sejak umur 5 tahun seperti batuk, pilek

dan demam diakui ibu. Jika sakit, ayah dan ibu pasien membawanya ke
Puskesmas terdekat, diperiksa oleh dokter puskesmas, diberi obat puyer.
Setelah pemberian obat tersebut anak sembuh. Riwayat sering transfusi
dibenarkan. Riwayat berat badan susah naik dan tinggi badan tidak seperti
anak seusianya dibenarkan. Riwayat sakit yang tidak kunjung sembuh
seperti diare kronis, batuk lama, kulit berwarna kuning pada tubuh, luka
yang sulit sembuh disangkal. Riwayat sering terjadi perdarahan spontan
seperti mimisan, riwayat demam dan kejang yang tidak diketahui
penyebabnya disangkal. Riwayat. Riwayat minum obat-obatan jangka
panjang disangkal
Dari pemeriksaan fisik pada tanggal 27 Desember 2012 didapatkan :
Kesan umum :
Compos mentis, tampak sakit sedang, pucat, kurang aktif dan gizi cukup.
Tanda vital

Heart Rate

: 96 x / menit

Pernapasan

: 20x / menit

Suhu

: 36,2 0C (axilla)

Nadi

: 1/ T cukup

Status Internus

Wajah

: Facies Cooley (hidung pesek, tanpa pangkal

hidung, kedua pipi menonjol, jarak antara kedua mata jauh dan
tulang dahi juga lebar)

Mata

: Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-),

refleks pupil (+/+), pupil isokor 3mm.

Hidung

: batang hidung yang melesak ke dalam, sekret (-/-),

nafas cuping hidung (-).

Abdomen
9

Inspeksi

: cembung

Auskultasi

: Bising usus (+) normal

Perkusi

: Timpani

Palpasi

: Supel, hepatosplenomegali (+), hepar teraba

pembesaran 2/3 2/3 BH, permukaan rata, konsistensi kenyal dan

tepi tumpul; lien teraba pada suffner III, batas tegas, tepi tajam,
permukaan rata, tidak berbenjol-benjol, konsistensi kenyal.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
HEMATOLOGI
Hemoglobin
Hematokrit
Trombosit
Leukosit

(26/12/2012)
6,6 g/dL
22,60 %
202.000 /uL
15.500 / uL

(28/12/2012)
11,4 g/dL
35,30 %
151.000 / uL
10.700 / uL

IV. DIAGNOSA BANDING

Anemia mikrositik hipokrom
1. Talasemia
Talasemia mayor
Talasemia intermedia
Talasemia minor
2. Anemia Sideroblastik
3. Anemia defisiensi besi
4. Anemia akibat penyakit kronis.
V. DIAGNOSA SEMENTARA
1. Talasemia mayor
2. Status gizi baik dengan perawakan pendek

10

VI. THERAPI
-

Infus 2A N 10 tpm

Transfusi PRC :
(Hb yang diinginkan Hb sekarang) x Berat Badan (kg) x 3 (PRC)
(12 6,6) x 15 kg x 3 = 243 cc ~ 250 cc (target)

Pemberian transfusi PRC awal 150 cc / 4jam

Pemberian transfusi PRC kedua 100 cc / 4jam

Premed dexamethasone ampul

Cefotaxim 3 x 500 mg

Asam folat 2 x 1

Vit E 2 x 1

Diet
-

BBI : 21 kg

Kalori : 1520 kkal/hari

Protein : 42 g/hari

VII. PROGNOSA
-

Quo ad vitam

: Dubia ad malam

Quo ad fungsionam : Dubia ad malam

Quo ad sanationam : Dubia ad malam

VIII. USULAN
-

Cek darah rutin (Hb, Ht, leukosit, trombosit, MCV, MCH).

Cek fungsi hati (SGOT, SGPT, bilirubin direk, bilirubin indirek, bilirubin
total).

Elektroforesis Hb (atas indikasi)

Kadar Feritin serum

TIBC

Kadar transferin

Foto Rontgen Kepala

11

IX. NASEHAT
-

Edukasi mengenai penyakit talasemia pada orang tua bahwa gejala

talasemia mayor dapat terlihat pada anak usia 3 - 18 bulan. Apabila
penderita talasemia mayor tidak dirawat, maka hidup mereka biasanya
hanya bertahan antara 1-8 tahun. Satu-satunya perawatan dengan tranfusi
darah seumur hidup.

Selalu berikan support dan motivasi serta dukungan terutama pada

pendidikan anak jika anak memulai untuk sekolah. Pengidap talasemia
dengan pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang
normal di tengah masyarakat.

Jika pasien sudah mengeluh lemas dan merasa badannya tidak enak,
segera bawa ke RS untuk dilakukan cek darah dan transfusi.

Transfusi darah 1-3 bulan sekali, terjadwal di RS.

Setelah transfusi, hindari obat yang mengandung banyak zat besi, hindari
juga makanan yang mengandung banyak zat besi. Zat besi yang
dibutuhkan tubuh sehari hanya 1-2 mg, namun jika melakukan transfusi,
setiap ml darah mengandung 1 mg zat besi.

Edukasi kepada orang tua mengenai kehamilan selanjutnya, mungkin saja

anak dapat menderita talasemia trait/bawaan, lakukan screening dan
konsultasi genetik. Keluarga perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita talasemia. Penyakit
talasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika
suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) talasemia, maka anak
mereka memiliki kemungkinan sebesar 25% untuk menderita talasemia.

12