Anda di halaman 1dari 13

REFRAT

SINDROM PATAU
Oleh
Lovina damayanthi
FAA 111 0016

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PALANGKA RAYA
RSUD dr. DORIS SYLVANUS PALANGKA RAYA
2015

Definisi
Sindrom

patau (trisomi 13) merupakan


kelaianan
genetik
dengan
jumlah
kromosom 13 sebanyak 3 buah 2

Chromosome abnomarlities and genentic counseling: oxford university: 2014 June


10;55(4):98 121

Epidemiologi
dinegara

barat frekuensi 1 dari 10,00020.000 kelahiran hidup

patau

(Trisomi 13) di Indonesia terjadi 1:


5000 kelahiran hidup

Belum

ada data kasus trisomi 13 di


Rumah sait pendidikan di Indonesia
NHS fetal anomaly screening programme trisomy 13.ed 2:2013 Feb 12; 85(6):115-135.

Faktor resiko
Tua

usia ibu
Trisomi
13 juga meningkat pada
kejadian bayi berat lahir rendah (BBLR),
prematuritas dan intra uterin growth
retardation.4

phenotypic variability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2013 June 05;117(2):198 210

Klasifikasi
Trisomi

13 klasik
Trisomi 13 mosaik
Trisomi 13 Translokasi

phenotypic variability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2013 June 05;117(2):198 210

Manifestasi klinis

phenotypic variability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2013 June 05;117(2):198 210.

Penegakan diagnosis
USG
Skrining

marker serum maternal


Amnionsintesis
Biopsi vili korialis

Syafii.dkk. Kadar HCG : FK UH. Desember 2011 hal 1-3

Diagnosis banding
Sindrom

meckel- Gruber
Sindrom smith-lemli-opitz
Sindrom down
Sindrom edward

Syafii.dkk. Kadar HCG : FK UH. Desember 2011 hal 1-3

Tatalaksana
Tidak

ada terapi yang spesifik


terapi yag diberikan adalah terapi bayi
secara umur serta terapi
untukmencegah komplikasi

phenotypic variability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2013 June 05;117(2):198 210.
California Departement public health. Trisomy 13 (Patau syndrome);2013 Januari 25;150(5):255-270.

komplikasi
Sulit

berafas / apneu
Ketulian
Gagal jantung
Kejang
Masalah dalam pemberian makanan

phenotypic variability in patau sindrom: internal medicine pediatrics.2013 June 05;117(2):198 210.
California Departement public health. Trisomy 13 (Patau syndrome);2013 Januari 25;150(5):255-270.

prognosis
Sangat

buruk, rata-rata usia bayi 2,5


hari haya 1 dari 20 bayi yang akan
bertahan lebih dari 6 bulan

Anonymus Trisomy: Fact sheet 13; 2012 Oct 14;90(5) : 78 95

Pencegahan
Konsultasi

dengan ahli genetik sebelum


merencanakan kehamilan selanjutnya
terutamabila
sebelumnya
memiliki
riwayat memiliki anak trisomi 13.

Anonymus Trisomy: Fact sheet 13; 2012 Oct 14;90(5) : 78 95.

TERIMA KASIH