Anda di halaman 1dari 19

BAGIAN PSIKIATRI

REFERAT
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
SINDROM RETT

DISUSUN OLEH :
ANNISA OKTOVIANI
C 111 11 101
PEMBIMBING :
dr. Jumiarni Umar
SUPERVISOR :
DR. dr. H. M. Faisal Idrus, SpKJ (K)
DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIK
BAGIAN PSIKIATRI FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
2015

SINDROM RETT
I.

PENDAHULUAN
Sindrom Rett adalah gangguan neurologist yang ditemukan oleh Dr. Andreas Rett dari
Austria tahun 1966. Sering terjadi salah diagnose sebagai bentuk dari autisme atau penundaan
perkembangan. Ahli sains setuju bahwa Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan, bukan
autism, kelumpuhan otak, ataupun penundaan perkembangan. Anak dengan Sindrom Rett
biasanya menunjukkan sebuah periode awal dari perkembangan yang mendekati normal atau
tipikal sampai 6-18 bulan kehidupan.
Namun secara universal penyakit itu baru diakui 1983 ketika Dr. Bengt Hagberg bersama
koleganya menulis artikel mengenai RS di Annals of Neurology. Sindrom Rett menjadi satu
kategori dengan Autistic Disorder, Childhood Disintergrative Disorder, Disperger Disorders,
dan Pervasive Developmental Disorder ( Gangguan Perkembangan yang Menetap ). Pervasive
Developmental Disorder dikarakteristikkan dengan kerusakan yang berat dan menetap pada
beberapa area perkembangan : kemampuan interaksi social timbal balik, kemampuan
komunikasi, aktifitas, perhatian / minat, dan munculnya perilaku stereotype. Di Indonesia jarang
dilakukan pembahasan mengenai Sindrom Rett, sehingga informasi yang tersedia masih sulit
didapatkan oleh masyarakat.
II.

PEMBAHASAN
2.1
DEFENISI
Sindrom Rett adalah sebuah gangguan perkembangan pervasive yang mengenai
subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan timbul sejak lahir; sindrom ini

bersifat progresif dan ditandai dengan tingkah laku autistic, ataxia, dementia, kejang,
dan kehilangan kegunaan tangan dengan fungi tertentu, dengan atrofi cerebral,
hyperamonemia ringan, dan penurunan kadar amin biogenic. Disebut juga
cerebroatrophic hyperammonemia.
Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan neural anak-anak yang
karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal diikuti oleh hilangnya
fungsi tangan tertentu, hilangnya pergerakan tangan, lambatnya pertumbuhan otak
dan kepala.

2.2

EPIDEMIOLOGI

Angka kejadian sindrom Rett telah dilaporkan menjadi sekitar 1 per 23.000 kelahiran
hidup perempuan. Variasi dalam kejadian telah dilaporkan di berbagai negara; tarif
setinggi 1 per 10.000 kelahiran hidup perempuan telah dilaporkan. Satu studi di
Jepang menemukan kejadian dari 1 per 45.000 anak perempuan berusia 6-14 tahun.
Variasi kejadian mungkin sebagian disebabkan oleh masuknya bentuk atipikal atau
varian dari Sindrom Rett. Bentuk-bentuk atipikal termasuk Sindrom Rett bawaan,
bentuk yang lebih ringan dengan onset kemudian regresi dan gangguan varian bicara.
Sindrom Rett umumnya dikenali secara klinis pada usia 2-4 tahun. Namun,
pengenalan perkembangan saraf yang mendasari mungkin dimulai pada anak usia 618 bulan atau lebih muda. Kebanyakan pasien yang diidentifikasi adalah perempuan

karena penyakit ini terkait-X. Banyak laki-laki dengan Sindrom Rett diyakini
meninggal dalam rahim. Namun, beberapa laporan memiliki laki-laki rinci dengan
mutasi MECP2 dan gejala Sindrom Rett seperti pada janin laki-laki belum dibuktikan
pada keluarga dengan riwayat Sindrom Rett. Dengan demikian, penjelasan alternative
untuk dominasi perempuan dapat dicatat. Tidak ada variasi ras telah dilaporkan.
Dalam sebuah studi oleh Kozinetz, dkk, yang termasuk Amerika Latin, dan AmerikaAfrika di Texas, tidak ada variasi dalam insiden atau prevalensi Rumah Sakit
ditemukan.
II.3

ETILOGI
Penyebab Sindrom Rett tidak diketahui, walaupun memburuk secara progresif setelah
periode normal kompatibel dengan gangguan metabolism. Pada beberapa pasien
dengan Sindrom Rett, kehadiran hiperamonemia telah menyebabkan postulasi bahwa
kekurangan enzim metabolisme ammonia, tapi hiperamonemia belum ditemukan di
kebanyakan penderita Sindrom Rett. Mungkin Sindrom Rett memiliki dasar genetic.
Hal ini terlihat terutama pada anak perempuan, dan laporan kasus sejauh ini
menunjukkan konkordinasi lengkap di monozigotik kembar.
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 ( meck-pea-two), yang
ditemukan pada kromosom X. Yang menemukan MECP2 pertama kali adalah Adrian
Bird, Ph. D pada tahun 1990, dan yang menemukan bahwa mutasi MECP2
menyebabkan Sindrom Rett adalah Huda Zoghbi pada tahhun 1999. Bila berfungsi
dengan normal, gen MECP2 mengandung instruksi untuk sintetis protein yang

disebut methyl cytosine binding protein2, yang memerintahkan gen lain kapan harus
berhenti memproduksi produksi protein ( menghentikan produksi gen pada waktu
tepat ). Pada penderita Sindroma Rett, gen MECP2 tidak bekerja sebagaimana
mestinya. Protein MECP2 terbentuk dalam jumlah yang kurang memadai. Kurangnya
protein ini menyebabkan gen lain berfungsi abnormal, membentuk sejumlah protein
yang tidak diperlukan. Hal ini mampu menyebabkan masalah perkembangan neural
yang merupakan karakteristik dari gangguan ini. Meskipun penghambat pematangan
otak, mutasi MECP2 tidak menyebabkan kerusakan otak permanen. Wanita dengan
kerusakan gen MECP2 hanya separuh yang terpengaruh, separuh lagi masih dapat
berfungsi normal. Hal yang berbeda terjadi pada anak laki-laki yang memiliki mutasi
MECP2. Karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka tidak
mempunyai sokongan yang akan mengganti / menyeimbangkan kerusakan pada
kromosom X, dan mereka tidak mempunyai perlindungan dari efek membahayakan
dari kelainan ini. Anak laki-laki dengan kerusakan kromosom X meninggal sebelum

II.4

atau sesaat setelah dilahirkan.


GEJALA KLINIS
Gejala-gejala atau karakteristik yag dilihat pada seseorang penderita Sindrom Rett
adalah :
1. Hambatan berkomunikasi dan artikulasi bahasa mengakibatkan penarikan diri
secara social.

2. Gerak tangan yang berulang ulang seperti memeras, menepuk, mengetuk,


mengecap, dan gerakan seperti orang sedang mencuci baju, hanya berhenti jika
anak tidur. Hal ini terjadi antara umur 6 30 bulan.
3. Jalan yang tidak stabil, kaku pada kaki, dan berjalan dengan ujung jari kaki.
4. Lingkar kepala yang
normal pada saat lahir dan semakin menurun
pertumbuhannya seiring dengan bertambahnya usia ( mulai umur 5 bulan sampai

5.
6.
7.
8.
9.

II.5

4 tahun ).
Otot kaku, geraknya semakin tidak terkoordinasi, gigi gemerutuk (bruxisme ).
Sulit menelan dan menghisap, atau sensitivitas pada mulut.
Pola tidur yang tidak normal, mudah tersinggung dan terganggu.
Retardasi pertumbuhan
Scoliosis ( bungkuk ) dan epilepsy ( 50 % dari penderita sindrom rett mengalami

serangan ini ).
10. Kaki makin mengeil ( hipothropik ).
11. Sirkulasi darah yang buruk pada kaki dan tungkai ( gangguan vasomotor ).
12. Konstipasi
13. Nafas tidak teratur ( apnea periodic, hyperventilation )
DIAGNOSIS
Menurut PPDGJ III, Pada sebagian besar kasus onset gangguan terjadi pada usia

2-7 bulan. Pola perkembangan awal yang tampak normal atau mendekati normal, diikuti
dengan kehilangan sebagian atau seluruhnya keterampilan tangan dan berbicara yang
telah di dapat, bersamaan dengan terdapatnya kemunduran / perlambatan pertumbuhan
kepala. Perjalanan gangguan bersifat Progressive motor Reterioretion.
Gejala khas yang paling menonjol adalah hilangnya kemampuan gerakan tangan yang
bertujuan untuk keterampilan manipulative dari motorik halus yang telah terlatih. Disertai
kehilangan

atau hambatan seluruh atau sebagian perkembangan berbahasa; gerakan

seperti mencuci tangan yang stereotipik, dengan fleksi tangan di lengan di depan dada
atau dagu; membasahi tangan secara stereotipik dengan ludah (saliva); hambatan dalam

mengunyah makanan yang baik; sering terjadi episode hiperventilasi; hampir selalu gagal
dalam pengaturan buang air besar dan buang air kecil; sering terdapat penjuluran lidah
dan air liur yang menetas; dan kehilangan dalam ikatan social.
Secara khas tampak anak tetap dapat senyum social (social smile), menatap seseorang
dengan kosong, tetapi tidak terjadi interaksi social dengan mereka pada awal masa
kanak (Waupun inteaksi social dapat berkembang kemudian). Cara berdiri dan berjalan
cenrung melebar (broad based), otot hipotonik, koordinasi gerak tubuh memburuk
(ataksia), serta skoliosis atau kifoskoliosis yang berkembang kemudian. Atrofi spinal,
dengan disbilitas motorik berat yang muncul pada saat remaja atau dewasa kurang lebih
50 % kasus. Kemudian dapat timbul spastisitas dan rigiditas, yang biasanya lebih banyak
terjadi pada ekstremitas bawah dari pada ekstremitas atas. Serangan umumnya sebelum
usia 8 tahun, hal ini terjadi pada kebanyakan kasus. Berbeda sekali dengan autism, disini
jarang terjadi perilaku mencederai diri dengan preokuasi yang stereotitpik kompleks atau
yang rutin.
1.

Tidak semua mutasi MECP2 memenuhi criteria sehingga bisa disebut

Sindrom Rett. Ada tiga criteria klinis untuk dapat memberikan diagnosis :
essensial, supportive, dan exclusion. (Maslim, Rusdi. Diagnosis Gangguan Jiwa ,
Rujukan Ringkas PPDGJ di Indonesia , edisi ke III. 2013.)
Criteria diagnosis essensial : perkembangan yang tampak normal hingga berusia 6
18 bulan dan mempunyai lingkar kepala normal saat lahir diikuti dengan penurunan
pertumbuhan kepala ( antara 3 bulan 4 tahun ), ketidakmampuan dalam berbahasa

(berkomunikasi), gerakan tangan yang repretetive, menggoyang-goyangkan batang


tubuh, toe walking ( berjinjit ), wide-based, dan kaki menjadi kaku.
Kriteria suportif tidak harus ada dalam diagnosis RS tapi dapat terjadi pada
beberapa

pasien.

Kriteria

suportif

kesulitan

bernafas,

ketidaknormalan

electroencephalogram (EEG), serangan, kekakuan otot, kejang, scoliosis, teethgrinding, kaki yang kecil bila dihubungkan dengan tinggi badan, retardasi,
berkurangnya lemak tubuh dan berat otot, pola tidur yang tidak normal, lekas marah,
mengunyah, kesullitan menelan, berkurangnya mobilitas sering dengan usia, dan
sembelit.
Ada juga criteria exclusion. Anak dengan salah satu criteria berikut tidak
mempunyai sinfrom Rett : pelebaran organ tubuh, kehilangan penglihtan yang
termasuk gangguan retina (optic atrophy), microcephaly sejak lahir, gangguan
metabolisme yang dapat diidentifikasikan, gangguan degenerative bawaan lainnya,
gangguan syaraf akibat infeksi berat atau head trauma, bukti bahwa sudah mulai
retardasi sejak dalam rahim, atau bukti adanya kerusakan otak yang terjadi setelah
lahir.
Diagnosis Criteria for Rett Disorder
A. Semua hal berikut :
(1) Normal pada saat perkembangan prenatal dan perkembangan perinatal
(2) Perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan pertama setelah
kelahiran
(3) Mempunyai lingkar kepala yang normal saat lahir
B. Onset ( semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu )
(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan

(2) Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai sebelumnya


antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh perkembangan gerakan
tangan stereotyped ( seperti meremas remas atau mencuci )
(3) Kehilangan keterikatan pada social pada perkembangan awal ( meskipun
interaksi social sering berkembang kemudian )
(4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau pergerakan tubuh
(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan bahasa maupun
pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik berat.

Tahap Perkembangan Syndrome Rett

Tahap 1

Orang dengan sindrom rett umumnya berkembang secara normal kira-kira 6-18 bulan
pertama setelah kelahiran. Banyak yang dapat mencapai harapan seperti meggunakan kata
pendek, tersenyum secara spontan dan makan dengan jari. Dari bulan kelima sampai umur 3
tahun, pertumbuhan otak mulai lamban (microchepaly), dan setelah 18 bulan, beberapa
keabnormalam yang lain mulai Nampak. Anak mungkin lebih lambat dalam memperoleh
keahlian baru, bahkan mungkin berhenti untuk memperoleh keahlian baru secara lengkap.
Abnormalitas yang lain meliputi berkurangnya jumlah kontak mata, gerak otot yang tidak
terkoordinasi dan perilaku yang tidak terkendali. Tahap ini sering tidak diperhatikan karena
symptom kurang jelas, pada awalnya orang tua dan dokter mungkin juga kurang memperhatikan

lambannya perkembangan angka. Tahap ini terjadi selama beberapa bulan tapi dapat berlanjut
selama kurang lebih satu tahun.

Tahap 2

Antara umur 1-4 tahun atau tahap kerusakan yang cepat, tahap ini adalah permulaan
hilangnya kemampuan bicara baik secara cepat maupaun bertahap. Karakteristik gerakan tangan
yang menonjol pada tahap ini adalah memijat, mencuci, menepuk-nepuk, mengetuk, juga
menggerakkan tangan ke mulut berkali-kali. Ada yang tiba-tiba, secara bertingkat, bahkan
meningkat. Ini disebut penurunan perkembangan.Seringkali pada umur 3 tahun, control gerak
tangan dan spontanitas gerakan menghilang, seiring dengan keahlian berbicara yang bersifat
elementer. Bruxisme (gerak tak sadar menggeretukkan gigi) adalah biasa seiring dengan gerak
menghisap yang tidak efektif. Gerakan gerakan tersebut berlanjut saat anak terjaga namun
hilang selama tidur. Bernafas secara tidak teratur seperti episode apnea atau hyperventilation
mungkin terjadi, meski biasanya kembali bernafas secara normal selama tidur. Beberapa anak
menunjukkan autistic, seperti symptom hilangnya interaksi social dan komunikasi. Sifat lekas
marah dan ketidakteraturan tidur mungkin terlihat. Lambatnya pertumbuhan kepala mulai
diperhatikan pada tahap ini.

Tahap 3

Tahap III, disebut juga tahap plateau, penurunan perkembangan berhenti dan gejala
cenderung stabil. Biasanya dimulai pada usia antara dua sampai sepuluh tahun. Apraxia, masalah
motorik, dan serangan merupakan karakteristik khas tahap ini. Meskipun begitu dimungkinkan
ada peningkatan dalam perilaku, dengan penurunan rasa mudah marah, menangis, dan autistic.
Individu pada tahap III mungkin menunjukan konia (ketertarikan pada lingkungannya dan
peningkatan kewaspadaannya , rentang perhatian, dan kemampuan komunikasi. Namun,
umumnya skoliosis mulai terjadi sebelum umur 8 tahun.

Tahap 4

Tahap IV, disebut tahap kemunduran motorik lanjut, dapat terjadi selama empat tahun
atau sepuluh tahun. Karakteristiknya adalah berkurangnya mobilitas, melemahnya otot,
kekakuan, kejang, dystonia (meningkatnya sifat otot dengan postur abnormal yang ekstrim atau
berbatang), dan scoliosis. Anak yang sebelumnya mampu berjalan mungkin akan berhenti
berjalan. Secara umum, tidak ada penurunan lagi pada kognisi, komunikasi, atau keterampialan
tangan pada tahap IV. Gerakan tangan berulang-ulang mungkin berkurang dan tatapan mata
mungkin meningkat.

2.6

DIAGNOSIS BANDING

Sindrom

Rett

dapat

dibedakan

dengan Autisme, Asperger

Disorder, Childhood

Disintergrative Disorder. Tabel dibawah menunjukkan perbandingannya :

Penyakit
Sindrom Rett

Prevalensi
0,44 2,1 per 10000

Gejala Klinis
- Normal pada saat lahir, tetapi mulai dari

Pada perempuan (jarang dua tahun


- Keterlambatan pertumbuhan kepala
- Hilangnya keterampilan motorik yaitu
terdapat pada laki-laki
gerakan tangan seperti meremas-remas;
gangguan gait
- Kehilangan keterlibatan social
- 2-15 per 10000 laki-laki - Penurunan interaksi dan sosial yang

Autisme

- 4 : 1 laki-laki berbanding parah


perempuan
-

Lebih

- Perilaku, minat dan aktivitas dibatasi,


parah

perempuan

Childhood

Disintegrativ -11 per 10000

Disorder

Asperger Disorder

pada berulang dan pola stereotype


- Onset sebelum umur 3 tahun
- Umumnya terjadi retardasi mental
-Pertumbuhan normal sehingga umur 2

-8 : 1 laki-laki berbanding tahun


perempuan

-Hilang terampilan perkembangan yang

-10 36 per 10000

parah sebelum umur 10 tahun


-Penurunan interaksi social

-5 : 1 laki-laki berbanding -Tidak ada keterlambatan bahasa atau


perempuan

perembangan bahasa atau perkembangan

kognitif
-Preokupasi pada 1 tahun atau lebih pola
minat yang terbatas

Tidak ada obat untuk Sindrom Rett. Treatment untuk gangguan ini terfokus pada manajemen
symptom yang ada dan membutuhkan pendekatan dari multidisiplin ilmu. Terapi memfokuskan
pada tujuan untuk memperlambat kerusakan motorik dan meningkatkan kemampuan
berkomunikasi.

PENGGUNAAN OBAT

Obat dibutuhkan untuk kesulitan bernafas, kesulitan motorik, dan antiepilepsi.

1. L- Dopa adalah bentuk sintetis dari dopamine. Ini ditemukan untuk mengurangi kekakuan
selama tahap kemunduran motorik (Tahap 4), tetapi sebaliknya gagal untuk menyediakan
peningatan pada basis yang konsisten.
2. Naltrexone ( Revia ) adalah lawan dari opium, biasanya untuk mengurangi kecanduan
obat. Penggunaan neltraxone dalam dosis rendah atau tinggi mugnkin bermanfaat dalam
control nafas yang tidak teratur dan kejang, dan mengurangi teriakan-teriakan. Ini
mungkin ada kaitannya dengan efek obat penenang. Namun terdapat efek lain yaitu
kehilangan nafsu makan.

3. Bromokriptin ( Pardoel ) adalah obat yang meningkatkan fungsi system dopamine di


otak. Satu obat yang diuji coba menunjukkan peningkatan awal dalam komunikasi,
berkurangnya kegelisahan dan berkurangnya gerak tangan di tahap pertama, namun
ketika obat berhenti, gejala akan muncul lagi pada peningkatan awal.
4. Tirosin (dopamine dan noradrenalin) dan tryptophan (serotonin) adalah asam amino yang
biasanya mendorong level transmitter. Studi menunjukkan tidak ada perbedaan dalam
penampilan klinis ataupun pola EEG. L-Carnitin adalah turunan dari asam amino esensial
lisin.
2.7

TERAPI
Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan berjalan

dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya gerak paling tidak mempertahankan fungsi


gerak dan mencegah kecacatan.
Tujuan dari terapi fisik adalah menjaga atau meningkatkan keterampilan motrik,
mengembangkan

keahlian

transisional,

mencegah

atau

mengurangi

kecacatan,

mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta meningkatkan kemandirian.


Terapi fisik dapat memperbaiki dan meningkatkan pola duduk dan berjalan serta
memonitor perubahan sepanjang waktu.
Terapi fisik digunakan untuk : mengurangi apraxia, menstimulasi penggunaan
tangan untuk mendukung mobilitas, mencapai keseimbangan yang lebih baik,
meningkatkan

koordinasi,

mengurangi

ataxia,

meningkatkan

body

awareness,

memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit pada otot, menjaga
dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang, dan meningkatkan respon

protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola, tempat tidur air,atau
trampoline.
Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan kegunaan tangan. Dari
penelitian diketahui bahwa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulang-ulang dapat
mengarahkan pada kewaspadaan dan focus yang lebih baik. Sama baiknya dengan
membantu mengurangin kecemasan dan perilaku menyakiti diri sendiri. Penggunaan
tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin berguna dalam mengurangi gerak
tangan dan mungkin mendorong penggunaan tangan yang lebih berguna. Contoh terapi
Occupational adalah membantu memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat
kerajinan tangan, dan belajar makan sendiri.
Terapi music digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan berguna untuk
meningkatkan komunikasi dan membuat pilihan. Penelitian menunjukkan bahwa
mendengar dan menciptakan musik berpengaruh positif pada otak, meningkatkan
sirkulasi darah, glukosa dan oksigen. Perubahan ini menstimulasi untuk belajar.
Terapi music adalah penggunaan musik yang terstruktur atau kegiatan musical di
bawah bimbingan seorang terapis music. Kegiatan ini mempengaruhi perubahan pola
perilaku yang mengarah pada tujuan individual yang telah disusun untuk anak. Terapi
music berfokus pada komunikasi, sosialisasi, membuat pilihan dan keahlian motorik.
Musik memberikan ritme gerak dan kepekaan persepsi. Mereka memberikan ritme gerak
dan kepekaan persepsi. Mereka belajar untuk merasakan dan memahami ruang dan

waktu, kualitas dan kuantitas, serta sebab akibat. Terapi music memberikan kepercayaan
dan suasana aman.
Hydrotherapi ( bergerak di air hangat ) sangat penting untuk penderita Rett
Syndrome. Karena mengidap apraxia juga, dia dapat merencanakan dan melakukan
gerakan yang dia inginkan dan kesuliatan untuk berjalan.
Berenang adalah bagian utama dalam proses fisik anak. Arti dari berenang adalah
bertahan, kebugaran, dan kesenangan. Nilai-nilai ini sama untuk mereka yang
mempunyai keterbatasan, mengintegrasikan mereka ke dalam kehidupan yang normal
adalah salah satu tujuan dari hydrotheraphy. Aktivitas dalam air dirasakan oleh anak,
keluarga, dan lingkungan sebagai aktifitas anak yang normal, hal ini memperkuat
penghargaan untuk kemampuan mereka berpartisipasi senormal mungkin. Perasaan ini
menumbuhkan self-esteem dan percaya diri. Tujuan dari terapi ini adalah mendorong
untuk mencapai tingkat kemandirian tertinggi, terlibat dalam mayarakat, menjaga
kesehatan fisik, dan meningkatkan kualitas hidupnya.
Air memberikan pengalaman baru dan menyenangkan. Memungkinkan untuk
melakukan hal-hal yang tidak dapat dilakukan di luar air. Ini juga memungkinkan
kemampuan motoriknya yang hilang atau hanya tersembunyi.
Gerakan spontan lebih mudah dilakukan dalam air dan hydrotheraphy
meningkatkan jangkauan gerak dan mengurangi kejang-kejang. Kesulitan sensori dan
persepsi yang ia rasakan saat berada di luar air tidak muncul ketika berada di air,
sehingga ia dapat meraih keseimbangan yang lebih baik tanpa ragu-ragu dan takut.
Hangatnya air membantu menenangkan gerak involunter, gerakan stereotype dan

kesulitan bernafas. Fleksisbilitas air memungkinkan ia untuk bergerak ke segala arah dan
memungkinkan gerakan simetris. Hydrotherapi membantu menjaga kesehatan otot dan
saraf. Hal ini meningkatkan kesehatan secara keseluruhan, yang juga akan menambah
kemampuan belajarnya. Kegiatan menunggang kuda dan yang protektif, juga untuk
relaksasi dan kesenangan.
Terapi cinta adalah dasar semua terapi yang rumit dan mahal tidak akan berhasil
tanpanya. Dimulai dengan menerimanya sebagai bagian penting dalam keluarganya,
masyarakat, dunianya dan dunia kita. Menyelimutinya dengan pelukan yang hangat dari
kepercayaan bahwa ia berharga dan dicintai, apapun yang pernah ia alami. Cinta tidak

III.

akan menyerah apabila dihadapkan dengan kesulitan. Cinta akan tumbuh lebih kuat.
KESIMPULAN
Sindrom Rett adalah gangguan kelemahan syaraf yang penderitanya sebagian besar
adalah wanita.Anak dengan Syndrome Rett terlihat berkembang secara normal
sampai usia enam hingga delapan belas bulan ketika mereka mulai memasuki oeriode
regresi, kehilangan kemampuan motorik dan bicaranya. Kebanyakan memiliki
gerakan tangan repetitive, pola bernafas yang tidak teratur, kejang dan masalah
koordinai motorik yang ekstrim. Permulaan Sindrom Rett terjadi pada usia yang
bervariasi dengan gejala yang bervariasi pula. Tidak ada obat untuk Sindroma Rett.
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi gen MECP2 yang letaknya di kromosom X.
Sindrom Rett tidak mengenal batas geografis, rasial, maupun social. Kemungkinan
Sindrom Rett terjadi lagi dalam sebuah keluarga kurang dari satu persen. Meskipun

beberapa penderita Sindrom Rett meninggal di usia muda, sebagian besar bertahan
hingga usia dewasa.
Sindrom Rett dapat dideteksi dini melalui tes genetic. Sindrom Rett hanya diderita
oleh wanita karena laki-laki hanya memilki satu sindrom X sehingga anak laki-laki
penderita SIndrom Rett meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.

DAFTAR PUSTAKA :
1.Kaplan and Sadock; Pervasive Dvelopmental Disorder, Retts Disorder.
SYNOPSIS OF PSYCHIATRY. Tenth Ed. 2007. Lippincontt Williams and
Wilkins, Ch.42.
2. Alan S. Kaufman, Nadeen L. Kaufman. Essential of Child Psychopatology. 2006.
John Wiley & Sons. Ch. 11
3. Michael H.Ebert, Peter T. Loosen, Barry Nurcombe; Lange Current Diagnosis and
Treatment in Psychiatri. 2007. Mc Graw Hill
4. Michael B. First, Allan Tasman; Clinical Guide to the Diagnosis and Treatment of
Mental Disorder. 2006. John wiley & Sons, Ltd.
5. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder, Fourth Edition ; DSM-IVTR. 2005. American Psychiatric Association.
6. Maslim R. Diagnosis Gangguan Jiwa: Rujukan Ringkas dari PPDGJ-III dan
DSM 5. Jakarta: Bagian Ilmu Kedokteran Jiwa FK-Unika Atmajaya; 2013.
7. Athur Beisang, Raymond Tervo , Robert Wagner, Rett Syndrome : Infancy to
Adulthood. Vol.17, Num.1, 2008.