Anda di halaman 1dari 14

Thalasemia Pada Anak

Adatya Stevani P Putuhena
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No. 6 - Jakarta Barat 11470
Email: adatya.stevani@yahoo.co.id

Pendahuluan
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan
laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah
sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit
USA yang bernama Thomas B. 1
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada anak.
Thalassemia

mempengaruhi

kemampuan

dalam

menghasilkan

hemoglobin

yang

berakibat pada penyakit anemia.
Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan
nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi

di

seluruh

dunia

terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama
menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis
thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara
yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen atau gen
mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau
carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan
pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari
ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah
adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain
mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa
juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.
Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia
Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.

usia. Laki-laki dewasa < 13 g/dl . lesu dan mempunyai nafsu makan rendah. sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat. 2 Kriteria anemia menurut WHO adalah: NO KELOMPOK KRITERIA ANEMIA . atau tenang di pangkuan ibu. Wanita dewasa tidak hamil < 12 g/dl 3 Wanita hamil < 11 g/dl Anamnesis Hal-hal yang perlu ditanyakan: 1) Awali anamnesis dengan nama. jenis kelamin. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Harga normal hemoglobin sangat bervariasi secara fisiologis tergantung jenis kelamin. Parameter yang paling umum untuk menunjukkan penurunan massa eritrosit adalah kadar hemoglobin. terinci dan jelas dari anak sebelum ada keluhan hingga anak dibawa berobat). umur dengan tahun beserta bulan2 2) Keluhan utama: keluhan apa yang menyebabkan anak dibawa ke dokter. Untuk menentukan tingkat keparahan cari tahu bagaimana penyakitnya mempengaruhi kehidupan anak. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut juga dengan Cooley's Anemia. Anak-anak ini terlihat pucat. rewel menangis keras atau tersedu-sedu. disusul oleh hematokrit dan hitung eritrosit. kehamilan dan ketinggian tempat tinggal.Sementara itu. kapan? Pada kasus pasien datang karna lemes dan pucat 3) Riwayat penyakit sekarang : bagaimana awalnya? (biarkan orang tua menceritakan kronologis. Pertanyaan yang lain3 a) lamanya keluhan berlangsung? . anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit beta thalassemia. Selama dilakukan anamnesis terhadap orang tua anak terlihat masih aktif bermain. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan transfusi darah. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif.

mual.bertambah berat. ada tidaknya penyakit dan upaya untuk mengatasi penyakit tersebut? e) Bagaimana riwayat imunisasi selama kehamilan? f) Adakah kelainan yang terdeteksi selama masa kehamilan? g) Berapa jumlah kehamilan yang sudah termasuk keguguran atau aborsi? 7) Riwayat kelahiran3 a) Dimana tempat melahirkan. kepada siapa (dokter. bidan. atau sedang mengalami kondisi sama dengan anak tersebut? d) Apa saja penyakit yang pernah diderita oleh orang tua atau saudara dekat? e) Adakah saudara sekandung yang pernah tranfusi darah atau secara rutin melakukan tranfusi darah? f) Pertanyaan yang berkaitan dengan kekebaratan. dan lain-lain)? d) Bagaimana keadaan kesehatan ibu selama hamil. keadaan setelah lahir dan mordibitas pada hari-hari pertama setelah lahir? . pusing)? h) bagaimana BAK dan BAB anak? i) apakah baru pulang dari tempat tertentu? j) adakah tanda-tanda pendarahan. muntah.b) bagaimana terjadinya gejala: mendadak. tidur. atau perawatan rumah sakit? b) Alergi atau sensitivitas pada obat? c) Tanyakan pada orang tua tentang catatan kesehatan anak? d) Adakah trauma sebelum ini? Pendarahan ? Tranfusi darah? 5) Riwayat keluarga3 a) Mempunyai anak berapa? b) Usia saudara kandung dan orang tua? c) Apakah ada anggota keluarga yang pernah. hilang timbul. adanya kehamilan ganda. susu. cara kelahiran. memar? k) upaya yang telah dilakukan dan bagaimana hasilnya? 4) Riwayat penyakit dahulu3 a) Kesakitan. berhubungan dengan waktu? c) berat-ringannya keluhan dan perkembangan:apakah menetap.berkurang? d) keluhan baru pertama kali atau sudah pernah sebelumnya? e) Tanyakan tentang pola makan. vitamin B12. dan kalsium? c) Asupan makanan ibu selama hamil (sayuran. dukun)? b) Apakah ibu rajin mengkonsumsi vitamin-vitamin yang diberikan dokter seperti asam folat. tanyakan golongan darah beserta rhesusnya (kemungkinan kedua orang tua memiliki hubungan kekerabatan)? 6) Riwayat kehamilan3 a) Apakah ibu rajin mengontrolkan kandungan secara berkala hingga akhir kehamilan. siapa yang menolong. operasi. dan aktivitasnya (menandakan seriusnya penyakit)? f) Adakah nafsu makan menurun (penurunan berat badan)? g) adakah gejala sistemik (demam.

panjang bayi) Adakah kesulitan saat bersalin? Adakah kelainan kongenital yang didapat sejak lahir? Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan fisik yang pertama dilakukan setelah anamnesis adalah melihat keadaan umum pasien.inspeksi.kuku. Pemeriksaan hematologi rutin4  Morfologi eritrosit (gamharan darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositi k. sel target. kesadaran. skera ikterik. Pada kasus thalassemia pasien sering datang dengan keluhan anemia. takipneu. atau infeksi.konjungtiva okular Papil lidah atrofi Splenomegali dan hepatomegali tidak membesar.auskultasi dan pemeriksaan kelenjar getah bening.mukosa bibir. Pembesaran dari limpa. TTV. apakah cukup bulan. Pemeriksaan khusus : 4 .perkusi.palpasi. konjungtiva anemis. Pemeriksaan fisis yang dapat ditemukan pada pasien dengan kelainan thalasemia : 3 - Pucat Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) Dapat ditemukan ikterus Gangguan pertumbuhan Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar Sedangkan pada pemeriksaan fisik pada pasien dengan anemia defisiensi besi : 3 - Pucat pada muka.b) c) d) e) Berapa masa kehamilan. atau lewat bulan? Apa saja data bayi saat setelah lahir (berat badan. Dalam keadaan anemia berat kita dapat menemukan gejala berupa gagal jantung kongesif. corpulmonal dalam batas normal. tekanan darah 80/90. thalasemia intermedia 7-10 g/dl b. normoblas (eritrosit herinti). Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl. infiltrat sumsum tulang. bashopilic stipling. polikromasia. kurang bulan.dan kadang-kadang hati merupakan petanda terjadinya hematopoiesis ekstramedular yang dapat ditemukan pada anemia hemolitik kronik. Pemeriksaan Penunjang a. kesadaran kompos mentis. tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. ada spenomegali.  Heinzbodies pada β-thalassemia. Pada skenario didapat keadaan umum pasien sakit sedang. ikterus dan riwayat urin yang gelap menunjukan adanya hemolysis intravaskuler. nadi 130 kali permenit.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor   merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3. Pada sediaan hapus darah tepi :Anemia hipokrom mikrositik anisositosis dan poikilositosis (target cell): Gambar 1 :foto sedian hapus Dari pemeriksaan tersebut kita dapat mengarah diagnosis ke arah thalassemia bila ditemukan beberapa keadaan : 4. Pemeriksaan lain (Radiologi) : Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end. Pemeriksaan TIBC dilakukan untuk mengetahui jumlah transferin yang berada dalam sirkulasi darah. Membedakan thalasemia dan anemia defisiensi besi 5   Thalasemia : Serum Iron meningkat dan TIBC menurun sampai 0.5 o Hb rendah (3-10 mg/dL)Klasifikasi anemia menurut WHO adalah : Normal : >11g/dLAnemia ringan : 8-11 g/dL Anemia berat : < 8 g/dL . Defisiensi besi : Serum iron besi rendah. diploe  melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas. Total Iron Binding Capacity (TIBC)  meningkat. c. korteks menipis.   Hb F meningkat : 20%-90% Hb total Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.5% dari Hb total).

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta. Keadaan thalassemia mengakibatkan produksi sel darah merah menurun serta terjadi peningkatan destruksi sel darah merahyang kemudian akan mengakibatkan terjadinya anemia. seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. dan Asia Tenggara.5% dari kulit hitarn Amerika membawa gen untuk thalassemia. Timur Tengah. 1. maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB berkurang . Resistensi terhadap infeksi malaria yang mematikan pada pembawa gen thalassemia agaknya menggambarkan kekuatan selektif yang kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada daerah endemik penyakit ini. sebagian besar Afrika. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia 3. Dari 3.8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0.o o o o Anemia mikrositik hipokrom Hitung retikulosit meningkat Aniso-polikilositosi Banyak sel eritroid muda pada darah tepi Epidemiologi Kelainan thalassemia ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. sub-benua India. Daerah geografi di mana thalassemia merupakan prevalen yang sangat paralel dengan daerah di mana Plasmodium falciparum dulunya merupakan endemik. Untuk menderita penyakit ini. disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16 2. Mutasi ini terjadi karena interaksi gen-gen kedua orang tua yang kemudian diturunkan kepada anaknya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan. yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania.6 Etiologi Thalassemia terjadi karena mutasi dari gen pembentuk protein globin yang penting dalam pembentukan hemoglobin. Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalassemia.

bronkopneuonia. Tapi dapat juga pada kasus infeksi yang berlangsung cepat seperti kondisi sepsis. Jantung agak membesar dan terdengar murmur sistolik. Hasilnya terdapat kenaikan dari retikulosit dan kenaikan kadar Hb 1-2%/minggu. Tidak ada pembesaran limpa dan hepar. di antaranya TB. bayi dengan susu formula sepenuhnya dan terlambat belajar mengunyah makanan padat. pucat (mukosan bibir. sel trget. infeksi yang berulang-ulang.4. Serum iron (SI) merendah. konjungtiva ocular warna kebiruan atau putih. dan diet yang adekuat. dan sebagainya.10 . Pemeriksaan radiologi tulang tengkorank akan menunjukkan pelebaran diploe dan penipisan tabula eksterna sehingga mirip dengan perubahan tulang tengkorak dari talasemia. osteomyelitis. 7. dan roti (sumber utama besi).. dan faring. Dengan pewarnaan khusus dapat dibuktikan tidak terdapat besi dalam sumsum tulang belakang. 2. Gejala.8 Diagnosis Banding 1. telapak tangan dan dasar kuku. sakit kepala. yang umum terjadi pada preterm dan kembar. Anemia karena penyakit kronis Biasanya disebabkan oleh karena infeksi yang berlangsung lebih dari 1 bulan. lekas lelah. MCHC <32%. endocarditis. Antelmintik bila ditemukan cacing penyebab defisiensi besi. kehilangan darah kronis karena parasit. Antibiotik bila terdapat infeksi. mikrositik hipokrom. poikilositosis. sayuran hijau. atau faktor religius/sosial yang tidak memungkinkan anak mendapatkan daging merah.. Anemia defesiensi besi Anemia defisiensi besi merupakan anemia yang paling sering dijumpai. Pada dasarnya anemia ini disebabkan oleh insufisiensi asupan besi. Iron Binding Capacity (IBC) meningkat. ketidakpedulian. dan abses. telur. sering berdebar-debar. Tranfusi darah hanya diberikan bila kadar Hn <5g% dan disertai gagal jantung. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular. Tidak tampak sakit karena penjalanan penyakitnya menahun. 9. MCV < 79cµ. Sulfas ferosus 3x10 mg/kgbb/hari. Pemeriksaan laboraturium kadar Hb<10 g%. anak terlihat lemas. lingkungan dengan kemiskinan. Pengobatan dengan makanan yang adekuat.

Penderita bercirikan : • Lemah • Pucat • Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur • Berat badan kurang • Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya. Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja Gejala khas adalah:  Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek.Diagnosis kerja Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipopkromik herediter dengan berbagai derajat keparahan. Perubahan struktur rangkaian asam amino (amino acid sequence) rantai globin tertentu. menjadi kelabu karena penimbunan besi11 Patofisiologi kulitnya . Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:  Gizi buruk  Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba  Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ). yakni: a. Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati. Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. bentuk homozigot. Thalasemia minor/trait Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan. Perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan produksi rantai globin tertentu. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai oleh splenomegali. biasanya hanya sebagai pembawa sifat. disebut thalassemia.  jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Mutasi gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin. anemia berat. yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. jika sering ditransfusi. Keadaan kuning pucat pada kulit. disebut hemoglobinopati struktural. tanpa pangkal hidung.11 Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan. b. Thalasemia Mayor Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia. yaitu a. atau b.

yang disebut hemoglobin A2. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang dewasa normal. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa lainnya. Delesi 2 gen α: hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah 3.845 ke 223. Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. Delesi 3 gen α: anemia berat. alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alpha-globin. HBA1 (Hemoglobin. Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masingmasing 2 pada kromosom 16. Delesi 1 gen α: tidak ada dampak pada kesehatan. alfa 2). yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Delesi 4 gen α: berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali . atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait 2. yang disebut hemoglobin A.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (α. 1. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease 4.678 ke 227. HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan pendek di posisi 13. HBA1 terletak di gen pasangan basa 226. Kedua gen globin alphaterletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa. Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin.γ.β. tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia.δ) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi rantai globin lain yang normal.Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi rantai globin.3.708.

Pada limpa yang membesar makin banyak sel darah merah abnormal yang terjebak. 5. akan berpresipitasi pada prekursor sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel progenitor dalam darah tepi. Produksi rantai globin α. yang akan diikuti kerusakan organ dan diakhiri dengan kematian. bila besi ini tidak segera dikeluarkan.10 Rantai α yang berlebihan. 25% 2 gen delesi. Thalasemia-β Pada thalassemia-β. Hiperplasia sumsum tulang kemudian akan meningkatkan absorpsi dan muatan besi. sehingga umur eritrosit menjadi pendek. 25% carrier.10 . 5. Anemia kemudian akan ditimbulkan lagi (exacerbated) dengan adanya hemodilusi akibat adanya hubungan langsung (shunting) darah akibat sumsum tulang yang berekspansi dan juga oleh adanya splenomegali. dimana terdapat penurunan produksi rantai β. di mana pasca kelahiran masih tetap diproduksi rantai globin α2ã2 (HbF). Hal ini menunjukkan bahwa produksi rantai globin β dan rantai globin α tidak pernah dapat mencukupi unutk mengikat rantai α yang berlebihan. Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan prekursor eritroid dan eritropoiesis yang tidak efektif (inefektif). untuk kemudian akan dihancurkan oleh sistem fagosit. yang tidak dapat berikatan dengan rantai globin lainnya. Rantai α yang berlebihan ini merupakan ciri khas pada patogenesis thalassemia-β.Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi. 25% menderita hemoglobin H disease. Hal ini akan menyebabkan penimbunan besi yang progresif di jaringan berbagai organ. Akibatnya. tidak mencukupi untuk mengkompensasi defisiensi α2β2 (HbA). Hal ini kemudian akan menyebabkan deformitas skeletal dan berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolisme. Anemia ini lebih lanjut lagi akan menjadi pendorong (drive) proliferasi eritroid yang terus menerus (intens) dalam sumsum tulang yang inefektif.12 a. Maka anaknya 25% normal. sehingga terjadi ekspansi sumsum tulang. timbul anemia. terjadi produksi berlebihan rantai α.

dan budaya pasien. sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan. Produksi rantai globin α atau berkurang atau tidak ada. b. Pada pasien anak tersehut dapat diberikan terapi: 1. Hb dapat di bawah 6 Hb < 6 gr %.  Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Fascies Cooley’s Pada keadaan thalasemia yang berat dapat terjadi perubahan bentuk wajah yang di sebut fascies cooley’s. sehingga hemoglobin yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia.Manifestasi klinik Thalasemia merupakan salah satu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti: a. Medikamentosa 10  Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%.  Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi. sosial. sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada dahi. . dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. infeksi interkuren. pucat. Pembesaran limpa pada thalasemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan yang membuat perut buncit dan terlihat besar. Pada thalasemia. Gagal berkembang. Desferoxamine. c. ikterus ringan Penatalaksanaan Ada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi.12 d. Anemia Pada thalasemia. untuk meningkatkan efek kelasi besi. Berlebihnya rantai globin yang tidak berpasangan menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa. atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Pembesaran Limpa Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Sumsum tulang pipih merupakan salah satu tempat untuk memproduksi sel darah merah. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari pasien.

menurunkan tingkat akumulasi besi. Pencegahan  Pencegahan primer : Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Kelahiran kasus homozigot terhindari.sering terjadi gagal jantung karena tranfusi yang berulang sehingga kadar besi dalam darah sangat tinggi. dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal. dengan indikasi: 10  Limpa yang terlalu besar. 2. Kadar besi yang sangat tinggi menyebabkan tertimbun di berbagai jaringan sehingga terjadi kerusakan atau gangguan fungsi. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat. 5 Hati-hati akibat anemia beratnya dan lamanya. sehingga membatasi gerak penderita. tetapi 50% dari anak yang lahir adalah carrier. Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran hagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah. 3. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus 6 Komplikasi . Bedah : Splenektomi.5 g/dl. Suportif Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. sedangkan 50% lainnya normal. menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur  Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell). Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan :  25 % Thalasemia (homozigot).

termasuk osteoporosis dan thickening skull (penebalan tulang kepala).Komplikasi yang bisa terjadi pabila pasien tidak mendapat pengobatan yang adekuat adalah seperti: 1. Thalasemia minor (trait) dan thalasemia beta HbE yang umumnya mempunyai prognosis baik dan dapat hidup seperti biasa. infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. 2. dan terlebih lagi serangan jantung. ahli bahasa : a. 5 Daftar pustaka 1. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan. EGC: Jakarta.Abraham M. Osteoporosis Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi. 3. terutama jantung dan hati. h. tulang menjadi sangat lemah. Rudolph. walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksidan pemberian chaleting agents untuk mengurangi hemosderosis (harganya pun sangat mahal. Penyakit jantung termasuk gagal jantung. Infeksi Di antara orang-orang penderita thalassemia. Jantung dan Liver Disease Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. 1290 . 2 20th edition (edisi bahasa indonesia. aritmis denyut jantung. sugiarto). rapuh dan mudah patah Prognosis Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke-3. Rudolph’s pediatrics vol. 2007. Sebagai hasilnya. karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi. pada umumnya tidak terjangkau oleh penduduk negara berkembang). samik wahab. kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Pada kondisi ini.

Thomas J. Behrnab. Edisi 4 jilid 2. 2005. p. editor. Rudolph. et all. Jakarta: interna publishing. Safitri Amalia. Jakarta: FKUI. Rahmalia Annisa. et all. Jakarta: EGC. Buku Ajar Hematologi Anak. A. Samik Wahab. alih bahasa. Jakarta: EGC ..Marshall A. Hoffbrand AV. Asuhan neonatus rujukan cepat. 5. Haws SP. William J. h. 11. Kelainan Hemoglobin dalam Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Nelson.Ernest. Natalia Susi. Ugrasena IDG. Honig GR. editor. Jakarta: EGC. 1331-34 8. Pedoman klinis pediatric. Jakarta: EGC. . A.18-25 7. Ed. 3. A. Alwi A. Lynn SB. Samik Wahab.h. 2009. Kipps. 2009. editor. Samik Wahab. 2000. Alatas H. et all. 2006. Volume ke-2. h.2.441-50. W.. 10. Buku ajar pemeriksaan fisik & riwayat kesehatan Bates. Mentzer WC. Edisi ke-15. Robert J. Abraham M. Hartono A. 91-8 9. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC . Alih bahasa. 402-20 12. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC . A.2. 2009. Bates’ guide to physical examination & history taking. Mehta AB. h. Pengantar genetika kedokteran. editor Richard E. et all. Anemia dalam Buku At a Glance Hematologi. Williams. 2009. Setiyohadi B. Permono B. alih bahasa. Williams manual of hematology 6th edition : the thalassemias. et all. Talasemia dalam Buku Ajar Pediatrik Rudolf. E. editor bahasa Indonesia. Jakarta : Penerbit Sagung Seto .. Jakarta: Penerbit Erlangga. 2009. Sudoyo A. Buku ajar ilmu penyakit dalam. F. Lichtman. Hassan R.Mcgrawhill: USA. 2012. 2007.434-6. Edisi ke-8. Schwartz WM. Edisi ke-11(1). Terjemahan. 6. editor bahasa Indonesia. 2003. 4. Sugiarto. Pembrey M. Beutler.20 Vol. Ilmu kesehatan anak.