FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh.
Umur ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus,
bahan kimia dan frekuensi koitus.
C. Gejala klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang
dari normal.
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :
Sutura sagitalis yang terpisah
Fisura palpebralis yang miring
Jarak yang lebar antara kaki
Fontarela palsu
plantar crease jari kaki I dan II
hyperfleksibilitas
peningkatan jaringan sekitar leher
bentuk palatum yang abnormal
Hidung hipoplastik
Kelemahan otot dan hipotonia
Bercak Brushfield pada mata
Mulut terbuka dan lidah terjulur
Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata
sebelah dalam
Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
Jarak pupil yang lebar
Oksiput yang datar
Tangan dan kaki yang pendek serta lebar
Bentuk / struktur telinga yang abnormal
Kelainan mata, tangan, kaki, mulut, sindaktili
Mata sipit
Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus
(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko
tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak
dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan,
kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
D. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
E. Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68
tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini
yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia
pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer
yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
Gangguan tiroid
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan
danperubahan kepribadian)
F. Pencegahan
Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan, genetargeting /
homologous recombination sebuah gene dapat dinonaktifkan.
7. Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale
yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut
asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya
translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan
amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan
atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom
down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat
ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.
H. Penatalaksanan
Penanganan secara medis
Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
Penyakit jantung bawaan
Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk
memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
Pendidikan
Intervensi dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down,
bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar
anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi
anak kesempatan.
Taman bermain
C. Implementasi
1.) Berikan nutrisi yang memadai
Lihat kemampuan anak untuk menelan
Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi
makanan yang baik
Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
2.) Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan
secara rutin
3.) Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom
down
4.) Motivasi orang tua agar :
Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar
anak mudah bersosialisasi
Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
5.) berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai
pada anak
-
dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan
halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam
aktivitas sehari-hari.
4. Evaluasi
LAPORAN PENDAHULUAN
PADA ANAK DENGAN AUTISME
1.KONSEP DASAR
A. Pengertian
Autisme berasal dari kata auto yang berarti sendiri.
Autisme diartikan oleh Lei Kanner dalam penelitiannya pada tahun 1943
adalah suatu gangguan metabolisme tubuh yang dapat menyebabkan
kelainan pada seseorang sehingga secara tidak langsung individu tersebut
dapat dikatakan hidup dalam dalam dunianya sendiri (Dr. Melly
Budhiman, 2002)
Autisme infatil adalah salah satu kelainan psikosis (istilah umu yang
dipakai untuk menjelasakan suatu perilaku aneh dan tak dapat diprediksi
berlanjut) yang berarti penarikan diri dan kehilangan kontak dengan
realitas atau orang lain yang terjadi pada masa usia anak-anak
(M.Sacharin, 1993).
Autisme adalah ketidakmampuan anak untuk mengerti perilaku, apa yang
mereka lihat, dengan yang mengakibatkan masalah yang cukup berat
dalam hubungan sosialnya.
Autisme merupakan istilah untuk sekumpulan gejal / masalah gangguan
perkembangan pervasif pada 3 tahun pertama kehidupan karena adanya
abnormalitas pada pusat otak, sehingga terjadi gangguan dalam interaksi
sosialgangguan komunikasi dan gangguan perilaku.
Autisme merupakan anak yang mengalami gangguan perkembangan
pervasif yang ditandai dengan gangguan kualitatif dalam interaksi sosial,
komunikasi dan adanya suatu pola yang dipertahankan dan diulang-ulang
dalam perilaku minatdan kegiatan yang terjadi pada anak sebelum umur 3
tahun.
Autisme
bukanlah
penyakit
menular
namun
suatu
gangguan
perkembangan yang luas yang ada pada anak. Bahkan ada seorang ahli
h. Menarik diri
Hubungan dengan lingkungan
a. Bermain repetitif / diulang
b. Marah atau tidak menghendaki perubahan
c. Berkembangnya rutinitas yang kaku
d. Memperlihatkan ketertarikan sangat dan tidak fleksibel
Respon terhadap rangsangan indra
a. Kadang seperti tuli
b. Panik / ketakutan terhadap suara tertentu yang akan mengarah anak
mangalami gangguan mental psikotik paranoid, schizonypal (menyendiri),
histionik (selalu ingin diperhatikan).
c. Sensitif terhadap suara
d. Main dengan cahaya dan pantulan
e. Memainkan jari didepan mata
f. Tidak suka terhadap pakaian dan makanan tertentu
g. Tertarik pola/ tekstur/ bentuk tertentu
h. Hiper/ inaktif
i. Memutar-mutar, membentur-benurkan kepala, menggigit pergelangan
j. Lompat-lompat/ mengepakkan tangan
k. Tahan / respon aneh terhadap nyeri
l. Sering mengedipkan mata
m. Wajah sering menyeringai
D. Patofisiologi
Diperkirakan bahwa genetik merupakan penyebab utama dari autisme. Tapi
selain itu juga faktor lingkungan misal terinfeksi oleh bahan beracunyang
akan merusak struktur tubuh. Selain itu bahan-bahan kimia juga dapat
menyebabkan autisme.karena kita ketahui bahwa bila bahan tersebut masuk
dalam tubuh akan merusak pencernaan dan radang dinding usus karena alergi.
Bahan racun masuk melalui pembuluh darah yang bila tidak segera diatasi
bisa menuju ke otak kemudian bereaksi dengan endhorphin yang akan
mengakibatkan perubahan perilaku.
Keadaan
tidak
bisa
tidur
dapat
diatasi
dengan
Tahapan yang pertam adalah Rehabilitasi dasar, kegiatan ini ditujukan untuk
meningkatkan kemampuan anak untuk menggerakkan tangan dan kaki,
berbicara dan mengenali suara senormal mungkin.
Tahap kedua adalah tahap Rehabilitasi lanjutan atau tahap fungsiologis yang
nantinya diarahkan untuk memulihakan kelemahan yang tak dapat diatasi pada
tahap sebelumnya, berisikan kegiatan pelatihan fisik lanjutan, pelatihan emosi
tubuh
penderita
autis,
kerusakan
mukosa
kecil
akan
3.) Tujuan :
Anak mampu mengadakan interaksi sosial dengan lingkungan
Bina hibungan saling percaya
Seringlah berinteraksi dengan anak
Ajak anak untuk berinetraksi dengan teman sebayanya
Beri sentuhan lembut pada anak
D. Evaluasi
Memantau perilaku anak apakah masih melakukan tindakan yang
sekiranya membahayakan dirinya.
Mengobservasi kemampuan anak dalam berkomunikasi, apakah ada
hambatan.
Mengobservasi anak dalam berinteraksi sosial dengan orang lain, apakah
anak sudah merasa senang dan nyaman.
REFERENSI :
Handojo. 2003. Auits. Jakarta : PT. Bhuana Ilmu Populer.
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1998. Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta :
Infomedika.
http://www.microsoft.com/isapi/redir.dll?prd=ie&pver=6&ar=msnhome
http://www.manajemenqolbu.com/new/isi_kolom.php?isi_id=303&produk_id=4
http://www.puterakembara.org/milis/journal5.shtml
Disusun Oleh :
DEWI KESWULAN NOMARITA HAGIA
(0201100005 / II.A)
Disusun Oleh :
DEWI KESWULAN NOMARITA HAGIA
(0201100005 / II.A)