Anda di halaman 1dari 10

KONSELING GENETIK PADA

TALASEMIA ALFA MINOR

Anamnesis
Riwayat

Riwayat

Riwayat

Riwayat

Kehamilan
Usia ibu hamil

Obstetri lalu
Jumlah kehamilan

Penyakit
Jantung

Sosial Ekonomi
Status perkawinan

Haid pertama

Jumlah

Tekanan

Respon ibu&keluarga tehadap

haid terakhir,

Persalinan,persalinan

darah tinggi

kehamilan

siklus haid

cukup bulan, persalinan

DM

Jumlah keluarga di rumah yg

TBC

membantu

Pernah

Siapa pembuat keputusan

operasi

dalam keluarga

Alergi

Kebiasaan makan dan minum

kehamilan, persalinan,

obat/makanan

Kebiasaan merokok,

pada kehamilan

nifas terdahulu

Ginjal

menggunakan obat-obatan dan

Pemakaian obat-obat

Adanya hipertensi

Asma

alkohol

(termasuk

dalam kehamilan pada

Epilepsi

Kehidupan seksual

jamu-jamuan)

kehamilan terdahulu

Penyakit hati

Pekerjaan dan aktivitas

Berat bayi <2,5 kg

Pernah

sehari-hari

/berat bayi > 4 kg

kecelakaan

Pilhan tempat untuk

Perdarahan per
vaginam
Keputihan
Mual dan muntah
Masalah/kelainan

premature
Jumlah anak
hidup,jumlah keguguran
Jumlah aborsi
Perdarahan pada

Adanya masalahmasalah selama


kehamilan, persalinan,

melahirkan
Pendidikan
Penghasilan

Pemeriksaan fisik dan penunjang

TTV
Pemeriksaan darah lengkap
Skrining Thalasemia
Hemoglobin Elektroforesa
Serum Iron
Total Iron Binding Capacity (TIBC)
Ferritin
Konseling genetik

Tindakan-tindakan yang disarankan dapat


disarankan oleh konselor

Prenatal diagnosis
Carrier testing
Preimplantasi diagnosis
Newborn screening
Predictive testing

Indikasi konseling genetik

Kelainan genetik atau cacat bawaan dan keturunan di


keluarga
Abnormalitas atau gangguan perkembangan pada anak
Cacat mental/ mental retardasi pada anak sebelumnya
yang tidak diketahui sebabnya
Wanita hamil diatas usia 35 tahun
Pernikahan dengan golongan suku/ ras tertentu yang
berpotensi kelainan genetik
Pemakaian obat-obatan, paparan dengan bahan kimiawi
tertentu atau zat-zat yang kemungkunan bersifat teratogen.
Keguguran berulang tanpa diketahui penyebabnya
Melahirkan janin mati/ stillbirth.

Epidemiologi

Thalasemia adalah penyakit darah bawaan


(keturunan) yang menyebabkan sel darah
merah (eritrosit) pecah (hemolisa).Penyakit
ini banyak terdapat di negara-negara di
sekitar Laut Tengah (Italia, Yunani, Turki,
pantai Utara Benua Afrika), di Timur Tengah
(Libia, Irak, Afganistan, Iran, Pakistan),
India Utara, Muangthai, Laos, Vietnam,
Kamboja, dan di sekitar Khatulistiwa
(Indonesia, Afrika Tengah).

Etiologi

Thalassemia minor yaitu suatu keadaan


heterozigot untuk kelainan ini.Gejalanya
biasanya berupa anemia ringan.
Namun, jika penderita thalassemia minor atau
dapat disebut carrier gen tersebut bertemu
dan melakukan perkawinan dengan sesama
pembawa gen thalassemia minor maka akan
dihasilkan keturunan yang homozigot resesif
terhadap sifat ini yang disebut thalassemia
mayor dengan gejala yang parah bahkan dapat
menyebabkan kematian.

Gambar diatas menunjukkan bahwa


kedua orangtua merupakan carier/trait.
Maka anaknya 25% normal, 50%
carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang
termutasi (thalasemia mayor)

Patofisiologi

Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin


adalah delesi.

Delesi 1 gen : tidak ada dampak pada kesehatan,


tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia,
atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait
Delesi 2 gen : hanya berpengaruh sedikit pada
kelinan fungsi darah
Delesi 3 gen : anemia berat, disebut juga
Hemoglobin H (Hbh) disease
Delesi 4 gen : berakibat fatal pada bayi karena
alpha globin tidak dihasilkan sama sekali.

Kesimpulan

Thalassemia adalah gangguan pembuatan


hemoglobin yang diturunkan.Thalassemia
ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania,
Timur Tengah, India sampai Asia Tenggara.
Thalassemia diturunkan berdasarkan hukum
Mendel, resesif atau ko-dominan.Heterozigot
biasanya tanpa gejala, sedangkan homozigot
atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat
Konseling mengenai thalassemia sangat
diperlukan untuk skrining dan pemahaman
terhadap penderita.