TINJAUAN PUSTAKA

A.

Definisi

Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahir dan dapat ditemukan segera setelah bayi
dilahirkan maupun dalam proses perkembangan dan pertumbuhan awal kehidupannya. 1,2

B.

Klasifikasi

1. 1.

ATRESIA ESOPHAGUS

Atresia Esofagus adalah esofagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna.
Pada atresi esofagus, kerongkongan menyempit atau buntu; tidak tersambung dengan
lambung sebagaimana mestinya. Kebanyakan bayi yang menderita atresia esofagus juga
memiliki fistula trakeoesofageal (suatu hubungan abnormal antara kerongkongan dan
trakea/pipa udara). 1,5
Sampai saat ini belum diketahui secara pasti zat teratogen yang dapat menyebabkan
terjadinya kelainan atresia esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah
satu dari saudara kandung yang terkena. Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya
atresia esofagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan
genetik. Gejala atresia esofagus antara lain mengeluarkan ludah yang sangat banyak, terbatuk
atau tersedak setelah berusaha untuk menelan, tidak mau menyusui dan sianosis (kulitnya
kebiruan).1,5
Pembedahan dapat dilakukan dengan satu atau dua tahapan tergantung pada tipe atresia dan
penyulit yang ada. Biasanya dilakukan dengan membuat stoma pada esofagus proksimal dari
gastromi. Penutupan fistel, anastomosis esofagus, atau interposisi kolon dilakukan kemudian
hari pada saat bayi berumur satu tahun. 1
Pada keadaan prabedah, penderita seharusnya ditengkurapkan untuk mengurangi
kemungkinan isi lambung masuk ke dalam paru-paru. Kantong esofagus harus secara teratur
dikosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret. Kadang-kadang kondisi
penderita mengharuskan operasi dilakukan secara bertahap, tahap pertama biasanya adalah
pengikatan fistula dan pemasukan pipa gastrotomi untuk memasukkan makanan, dan langkah
kedua adalah anastomosis kedua ujung esofagus. Delapan hingga sepuluh hari setelah
anastomosis primer, makanan lewat mulut biasanya masih dapat diterima. Esofagografi pada
hari ke-10 akan dapat menolong penilaian keberhasilan anastomosis. 5

1. 2.

FIBROSIS KISTIK

Fibrosis kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu
menghasilkan sekret abnormal sehingga timbul beberapa gejala dan yang terpenting adalah
akan mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru. Fibrosis kistik ini merupakan suatu
kelainan genetik. Gen akan mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan
klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi
gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan
sekresi.3
Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan
ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi
fungsi kelenjar: 3
1. Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang
dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita
tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian
dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat
gizi dari usus) dan malnutrisi.
2. Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang
kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.
3. Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang
lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.
Ileus mekonium yang merupakan salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir
dapat terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau
gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir. Pada penderita fibrosis kistik,
mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus.
Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus
terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan
penyumbatan sementara. Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami
gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari. 1,3
Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali
berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu. Berkurangnya jumlah
sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan
terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi
sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut
yang buncit. Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi
berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan
penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan
rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan. Pada 20% bayi dan balita yang tidak
diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi yang
mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan karena mereka
tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai. Sekitar separuh anak-anak yang
menderita fibrosis kistik memiliki gejala batuk terus menerus, bunyi nafas mengi (bengek),
dan infeksi saluran pernafasan. Batuk tersebut seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan
sulit tidur. 1,3

1. 3.

STENOSIS PILORUS HIPERTROFI KONGENITAL

Stenosis pilorus terjadi kira-kira pada 1 di antara 150 bayi laki-laki dan 1 di antara 750 bayi
perempuan, dan lebih sering terjadi pada bayi laki-laki anak pertama. Pengaruh keturunan
jelas terdapat pada sekitar 15% pasien, tetapi tidak ditemukan suatu pola keturunan tertentu. 2
Penyebab stenosis pilorus tidak diketahui, tetapi ada kecenderungan faktor kongenital ikut
berperan. Meskipun demikian, walau belum dapat dipastikan, faktor didapat mungkin terlibat
dalam patogenesis terbentuknya lesi. Peninggian kadar gastrin serum telah diamati pada
kelainan ini tetapi tidak diketahui kepastian tersebut merupakan suatu sebab atau akibat dari
kondisi tersebut. Bila ibu mempunyai riwayat penyakit ini, maka kemungkinan anak lelaki
dan perempuan mendapatkan penyakit ini masing-masing 1:6 dan 1:10. 2
Suatu hipertrofi dan hiperplasia otot polos antrum lambung yang difus akan menyempitkan
lumen sehingga mudah tersumbat. Bagian antrum akan memanjang, menebal menjadi 2 kali
ukuran normal dan berkonsistensi seperti tulang rawan. Penebalan otot tidak pernah hanya
terbatas pada suatu kumpulan serabut otot sirkuler yang terpisah yaitu sfungter pilorus, tetapi
meluas ke bagian proksimal ke dalam antrum dan ke bagian distal yang berakhir pada
permulaan duodenum. Sebagai respons terhadap obstruksi lumen dan peristaltik yang kuat,
otot lambung akan menebal (hipertrofi) dan mengembang (dilatasi).2
Gastritis dengan perdarahan dapat terjadi setelah bendungan berlangsung lama. Muntah
persisten akan mengeluarkan cairan lambung yang mengandung asam klorida, natrium,
kalium, klorida dan air mengakibatkan alkalosis metabolik. Konsentrasi ion hidrogen dalam
cairan lambung pada bayi adalah 65 80 mEq. Perubahan khas yang terjadi adalah
meningkatnya pH, pCO2 darah dan bikarbonat serum yang disertai dengan penurunan kalium
dan klorida serum. Pada mulanya muntah akan menimbulkan alkalosis metabolik ringan
dengan adanya peningkatan bikarbonat serum untuk mengompensasi kehilangan kalium.2
Ginjal akan mengekskresikan urin alkalis yang mengandung natrium dan kalium untuk
mengkonservasi klorida dan mempertahankan pH darah. Muntah yang berlanjut dan ekskresi
natrium dan kalium oleh ginjal sebagai usaha kompensasiakan menyebabkan peningkatan
kehilangan anion. Kemudian ginjal akan berusaha mengkonservasi natrium supaya terjadi
pengurangan ekskresi bikarbonat. Pada keadaan ini, kadar bikarbonat berkisar antara 28-39
mEq per liter dan terjadi akumulasi keton, asam organik dan asam anorganik. Bila alkalosis
berlanjut sampai kadar bikarbonat mencapai lebih dari 40 mEq per liter, pengeluaran kalium
melalui urin akan meningkat dan ginjal tidak akan dapat lagi mengoreksi ketidakseimbangan
metabolik. 2
Penyakit ini lebih sering menyerang bayi cukup bulan daripada bayi prematur (3%). Usia
timbulnya gejala dan pola muntah sangat bervariasi. Pada kasus yang khas, muntah (tidak
mengandung empedu) dimulai pada usia 2-4 minggu, kemudian frekuensi muntah meningkat
dan menjadi proyektil. Obstruksi total dapat terjadi pada umur 4-6 minggu. Pada 10-20%
kasus, muntah terjadi sejak lahir. Frekuensi muntah kemudian meningkat secara perlahan
menjadi proyektil dan mungkin dapat berkurang sedikit dengan memberikan larutan glukosa.
Tetapi penurunan berat badan menjadi nyata begitu terjadinya obstruksi lambung menjadi
lebih komplit. Pada beberapa kasus, bayi tidak memperlihatkan gejala sampai umur beberapa
minggu tetapi tiba-tiba menunjukkan muntah proyektil dengan akibat dehidrasi dalam
beberapa hari. Penggantian susu formula tidak berpengaruh. 1,2

Diagnosis mudah untuk ditegakkan pada sebagian besar kasus berdasarkan anamnesis dan
pemeriksaan fisik. Status gizi kurang, bayi tampak aktif, iritabel, ingin selalu makan dan
minum. Gerakan peristaltik tampak bergerak melintasi perut kuadran atas kiri ke kanan
kemudian berakhir tepat di bawah garis tengah. Gerakan peristaltik ini jelas terlihat pada saat
atau sesudah bayi minum dan meningkat intensitasnya bila bayi muntah. Pada keadaan
tersebut sangat tepat dan baik untuk mengetahui dan meraba adanya tumor pilorus, yaitu pada
saat lambung kosong dari air dan udara. Massa otot yang hipertrofi teraba keras dan kecil,
sebesar buah zaitun. Posisinya bervariasi, umumnya dapat diraba tepat di sebelah kanan dari
garis tengah di atas umbilikus, tetapi kadang-kadang tinggi di bawah tepi hati atau rendah
setingkat umbilikus. Perabaan harus dilakukan dengan hati-hati untuk mencegah kontraksi
muskulus rektus abdominis. 1,2
Pada bayi prematur, diagnosis lebih sulit untuk ditegakkan karena timbulnya gejala lebih
lambat yaitu antara umur 32-87 hari. Perjalanan penyakit lebih ringan dan lebih lambat.
Meskipun muntahnya persisten tetapi proyektil. Peristaltik lambung tidak diagnostik karena
dapat terlihat pada bayi prematur dengan otot abdomen yang belum berkembang. Tumor
pilorus dapat dengan mudah diraba. 1,2
Apabila tumor dapat diraba maka pemeriksaan lebih lanjut tidak diperlukan. Pemeriksaan
radiologis dapat membantu menegakkan diagnosis juga. Pada foto polos abdomen akan
tampak dilatasi lambung yang berisi udara dan kanal pilorus yang tidak melebar. Pemeriksaan
dengan kontras barium hanya dilakukan pada kasus yang secara klinis masih meragukan dan
akan tampak tanda string yaitu pilorus yang panjang dan sempit. 1,2
Diagnosis banding untuk stenosis pilorus hipertrofi kongenital dengan muntah yang menetap
bahkan proyektil disertai gelombang lambung yang terlihat terjadi pada minggu pertama
kehidupan setelah dilahirkan adalah kalasia esofagus atau hernia hiatus yang dapat dibedakan
melalui palpasi dan gambaran foto rontgen. Selain itu, insufisiensi adrenal juga dapat
menyerupai stenosis pilorus, tetapi tidak akan ditemukan adanya tumor yang bisa diraba,
asidosis metabolik, serta peninggian kalium serum dan kadar natrium urin pada insufisiensi
adrenal akan membantu dalam diferensiasi. Kesalahan metabolism kongenital bisa
menyebabkan muntah berulang dengan alkalosis (siklus urea) atau asidosis (asidemia
organik) dan letargi, koma, atau kejang. Muntah dan diare memberikan kesan gastroenteritis,
tetapi kadang-kadang penderita dengan stenosis pilorus juga menderita diare. 5
Refluks gastroesofagus dengan atau tanpa hernia hiatus dapat terancukan dengan stenosis
pilorus. Sangat jarang terjadi adalah membran pilorus atau duplikasi pilorus bisa
menyebabkan muntah proyektil, peristaltik yang bisa terlihat dan pada kasus duplikasi, suatu
massa yang bisa diraba. Stenosis duodenum proksimal sampai ampula Vateri bisa
menyebabkan gambaran klinis yang sama dengan stenosis pilorus. 5
Penatalaksaannya dianjurkan untuk melakukan koreksi alkalosis sampai kadar bikarbonat
kurang dari 30 mEq per liter supaya tidak menimbulkan muntah pascaoperasi. Rehidrasi
dilakukan dengan pemberian cairan 0,45% garam fisiologis dalam 5% dekstrosa. Setelah bayi
dapat mengeluarkan urin dengan lancar dan berat jenis urin mencapai 1,010, dapat diberikan
cairan rumatan yang mengandung 2-4 mEq kalium per liter. 2
Tindakan pembedahan yang dilakukan adalah piloromiotomi Ramstedt. Prosedur ini
dilakukan melalui insisi pendek melintang aatau dengan laparoskopi. Massa pilorus di bawah
mukosa dipotong tanpa memotong mukosa dan irisan ditutup kembali. Pemberian makanan

per oral mulai diberikan 4 6 jam pasca bedah, apabila pasien telah sadar dan dapat
mengisap dengan baik. Pemberian makanan dapat dimulai dari air putih kemudian susu
formula yang telah diencerkan, selanjutnya ditingkatkan secara perlahan sampai pengenceran
penuh dalam waktu 24 jam. Pada bayi yang mendapatkan ASI, dianjurkan agar dilanjutkan
dengan masing-masing payudara selama 1 menit sebagai makanan pertama pasca bedah,
kemudian diikuti dengan penambahan waktu pada setiap pemberian berikutnya. 1,2,5

1. 4. ATRESIA ATAU STENOSIS DUODENUM (DENGAN ATAU TANPA

PANKREAS ANULARE)
Kelainan mukosa dan atresia duodenum dapat dikarenakan terlambatnya vakuolisasi lumen
usus embrional. Selain itu dapat terjadi secara sekunder akibat insufisiensi pembuluh darah.
Penyebab obstruksi duodenum antara lain : 1,2,5
1. Atresia duodenum yang biasa terjadi tepat di bagian distal ampula Vateri.
2. Rotasi midgut yang tidak sempurna disertai obstruksi duodenum sebagai akibat
peritoneum yang salah letak.
3. Volvulus neonatorum merupakan komplikasi serius malrotasi dan memerlukan
pembebasan segera.
4. Cincin pankreas (pancreas anulare) yang mengelilingi bagian kedua duodenum dapat
menekan dan menyumbat sebagian atau seluruh lumen serta hampir selalu
berhubungan dengan stenosis duodenum yang tersembunyi.
5. Jala duodenum (duodenal web) dapat menyertai pasien dengan malrotasi.
6. Vena porta praduodenum dapat menekan dinding anterior bagian proksimal
duodenum dan menimbulkan obstruksi.
Muntah berisi makanan yang terwarnai empedu dapat terjadi tidak lama setelah lahir
kemudian pada obstruksi parsial. Pada mulanya epigastrium mungkin sedikit membuncit dan
tampak gambaran peristaltik usus, meskipun tidak terjadi distensi abdomen. Sering terdapat
sindrom Down dan adanya riwayat hidramnion pada ibu. Muntah yang berkepanjangan akan
mengakibatkan alkalosis metabolik dengan dehidrasi berat dan ketidakseimbangan elektrolit.
2

Muntah tidak akan berisi empedu apabila atresia duodenum terjadi proksimal dari ampula
Vateri. Banyak kasus obstruksi duodenum parsial dengan gejala yang timbul setelah masa
neonatal. Jadi seorang pasien dengan stenosis duodenum parsial akan dapat tetap sehat
selama beberapa bulan, bahkan kadang-kadang obstruksi duodenum kronis yang
berhubungan dengan malrotasi baru ditemukan kemudian secara kebetulan saja. 2
Diagnosis obstruksi duodenum dapat ditegakkan dengan foto polos abdomen 3 posisi. Secara
klasik akan terlihat suatu gelembung udara dalam lambung dan duodenum yang
menggembung naik ke puncak setiap viskus. Selain itu cairan lambung dan isi duodenum
dapat membentuk satu garis batas permukaan cairan dan udara. Pada atresia yang sempurna
tidak akan terlihat udara di bagian lain dari perut tersebut. 1,2

Suatu gambaran yang serupa dapat terjadi pada malrotasi, cincin pankreas, atresia atau
stenosis duodenum berat. Jika telah terbukti adanya obstruksi duodenum secara radiologis,
seharusnya dikerjakan enema barium sebagai tindakan untuk menentukan terdapatnya suatu
malrotasi. Apabila sekum tidak turun berarti bahwa obstruksi duodenum tersebut disebabkan
oleh pita yang berhubungan dengan malrotasi dan mungkin juga disertai volvulus
neonatorum seluruh midgut. 1,2,5
Penatalaksanaan pada atresia dan stenosis duodenum adalah dengan cara pembedahan yaitu
duodenoduodenostomi atau duodenoyeyunostomi. Jika obstruksi disebabkan oleh pita dengan
malrotasi maka diperlukan tindakan operasi yang darurat. Setelah bagian peritoneum yang
abnormal melipat atau bersatu, seluruh usus akan terletak di dalam perut sebelah kiri dan usus
halus terletak di sebelah kanan. Malrotasi juga dapat menyertai obstruksi duodenum instrinsik
seperti membran atau stenosis. Hal ini dapat diketahui dengan memasukkan kateter
nasogastrik yang mempunyai ujung balon ke dalam yeyenum di bawah tempat obstruksi.
Balon digembungkan dan kemudian kateter ditarik dengan perlahan. Cincin pankreas paling
baik ditangani dnegan duodenoduodenostomi tanpa memisahkan pankreas dengan
menyisakan suatu lingkaran yang tidak berfungsi sependek-pendeknya. Namun jika terdapat
obstruksi oleh diafragma duodenum, dilakukan pilihan penanganan yaitu duodenoplasti. 1,2,5

1. 5.

OBSTRUKSI YEYUNUM DAN ILEUM

Obstruksi ini dapat disebabkan oleh atresia atau stenosis, ileus mekonium, penyakit
Hirschsprung, intususepsi, divertikulum Mackel, duplikasi usus atau strangulasi hernia. 2
Pada atresia ileum atau yeyunum, usus berakhir buntu di bagian proksimal dan distal
sehingga mengganggu kontinuitasnya bahkan mungkin terdapat suatu celah di mesenterium.
Pada obstruksi stenotik, usus dan mesenterium masih berkesinambungan. Tampak perbedaan
yang nyata antara usus bagian proksimal obstruksi yang membesar dengan usus bagian distal
yang kolaps. Bagian yang atretik jarang multipel, biasanya suatu bentuk yang familial. 2
Ileus mekonium terjadi pada bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, tetapi kurang dari 10%
pasien fibrosis kistik menderita ileus mekonium. Bagian akhir ileum sepanjang 20-30 cm
menjadi kolaps dan terisi oleh butir-butir tinja yang berwarna pucat, sebelah proksimalnya
terdapat segmen usus yang berdilatasi tersumbat oleh mekonium dengan konsistensi seperti
sirup kental atau lem. 2,3
Peristaltik tidak berhasil mendorong bahan yang sangat pekat ini melalui ileum. Volvulus,
atresia atau perforasi usus dapat menyertai ileus mekonium. Perforasi intrauterim akan
mengakibatkan peritonitis mekonium. Mekonium intraperitoneum dapat menyebabkan
perlekatan, kemudian setelah bayi lahir dapat mengakibatkan obstruksi usus atau menjadi
kalsifikasi. 2
Pada 3% pasien dengan penyakit Hirschsprung, bagian yang aganglionik meliputi tidak hanya
seuluruh kolon tetapi juga sebagian ileum terminalis. Keadaan ini akan menyebabkan usus
halus yang mengandung ganglion berdilatasi, daerah transisi dan usus bagian distal yang
aganglionik menjadi kolaps. 2,4

Berdasarkan anamnesis, riwayat hidramnion mungkin menyertai terjadinya atresia yeyunum

tinggi dan pada penyakit fibrokistik didapatkan riwayat keluarga. Pasien dengan obstruksi
mungkin lahir dengan distensi abdomen karena usus terisi mekonium. Obstruksi dapat pula
terjadi setelah lahir yang kemudian bertambah nyata karena aerofagi. Distensi abdomen
merupakan akibat peritonitis mekonium karena perforasi intrauterine dan kebocoran
mekonium ke dalam rongga peritoneum. 1,2
Lubang perforasi biasanya tertutup kembali in utero, sehingga dalam kasus demikian tidak
perlu dilakukan tindakan bedah. Tetapi bila lubang perforasi menetap, yang tampak dari
bertambahnya distensi abdomen dan adanya udara bebas intraperitoneal setelah lahir,
diperlukan tindakan bedah segera. Muntah berwarna hijau dapat merupakan gejala awal. Bayi
dengan atresia ileum atau yeyunum dapat mengeluarkan mekonium yang banyak, pada ileus
mekonium biasanya tidak ada tinja. Adanya pneumoperitoneum harus dipikirkan apabila
distensi abdomen bertambah cepat dalam 24 jam pertama kehidupan dan perkusi hati agak
meragukan atau terdapat cairan bebas dalam abdomen. 1,2,5
Gambaran ileus mekonium pada polos abdomen memperlihatkan ground glass atau bayangan
kabut pada kuadran kanan bawah. Daerah radiolusen dibentuk oleh gelembung-gelembung
kecil gelas yang terperangkap dalam mekonium dan tersebar. Selain itu karena isinya yang
kental, dilatasi usus tidak mempunyai gambaran permukaan. Jika terdapat peritonitis
mekonium dapat terlihat kalsifikasi yang biasanya tersebar di samping abdomen. Pada
pneumoperitoneum, dengan foto polos abdomen tegak tampak udara bebas antara hati dan
diafragma. Jika terdapat sejumlah besar udara bebas, seluruh abdomen terlihat seperti sebuah
bola yang menggembung terisi udara dan ligamentum teres kadang-kadang jelas terlihat pada
garis tengah. Bila foto polos abdomen tidak khas, diperlukan pemeriksaan barium atau
gastrografin kolon untuk membedakan obstruksi usus halus dari obstruksi usus besar. Suatu
kolon yang kecil mikrokolon, menunjukkan adanya suatu obstruksi bagian proksimal dari
katup ileosekal. 1,2,5
Sebelum dilakukan tindakan bedah, keadaan umum pasien dengan obstruksi usus halus harus
stabil dan dalam keseimbangan cairan dan elektrolit yang adekuat. Infeksi harus diobati
dengan antibiotik yang tepat, begitu juga pemberian antibiotik profilaksis dapat dilakukan.1,2,5
Atresia ileum atau yeyunum memerlukan reseksi pada bagian proksimal usus yang
berdilatasi, diikuti oleh anastomosis ujung dengan ujung. Apabila terdapat sekat mukosa yang
ringan, sebagai alternatif dapat dilakukan yeyuno atau ileoplasti dengan eksisi sebagian
jaringan tersebut. Usaha untuk mengurangi obstruksi dengan gastrofin pada ileus mekonium
biasanya perlu dilakukan. Bahan tersebut dibiarkan mengalir di sekeliling bagian-bagian tinja
dalam ileum terminalis dan ke dalam usus halus bagian proksimal yang berdilatasi dan berisi
mekonium penyumbat. Keadaan tersebut mengakibatkan dinding usus mengeluarkan cairan,
mencairkan mekonium yang kental dan menimbulkan diare. 1,2,5
Tindakan reseksi tidak diperlukan lagi apabila tidak ditemukan komplikasi iskemik saat
pengulangan enema setelah selang 8-12 jam. Kurang lebih 50% pasien dengan ileus
mekonium tidak berhasil ditangani dengan gastrofin enema dan memerlukan tindakan
laparotomi. Laparotomi pada pneumoperitoneum membutuhkan suatu kolostomi atau
ileostomi pada tempat perforasi. Jika perforasi terjadi di dalam lambung, duodenum dan atau
yeyunum bagian atas maka perlu dilakukan penutupan secara primer. Pada keadaan seperti ini
membutuhkan nutrisi parenteral total. 1,2,5

1. 6.

MALROTASI DENGAN ATAU TANPA VOLVOLUS NEONATORUM

Rotasi yang tidak sempurna atau malrotasi usus menggambarkan kegagalan usus untuk
berputar dan menetap secara normal. Urutan rotasi embriogenik normal sebagai berikut : 2
1. Sekum berputar mengelilingi arteri mesemterika superior yang merupakan sumbu,
berlawanan arah jarum jam dari posisi dalam abdomen bagian tengah tepat di bawah
lambung.
2. Kolon terletak di sebelah kiri abdomen, mengikuti sekum berputar ke kuadran atas
kanan dan akhirnya menetap di kuadran bawah kanan.
3. Jika rotasi selesai, mesokolon bagian asendens dan desendens bersatu di abdomen
bagian belakang mengikat mesenterium kepada ligamentum Treiz, bergerak serong
turun ke daerah sekum.
Pada beberapa kasus, rotasi yang terjadi mungkin sempurna tetapi fusi mesenterium tidak
lengkap sehingga mengakibatkan midgut dan kolon yang abnormal.
Malrotasi yang paling sering terjadi adalah kegagalan sekum bergerak ke kuadran kanan
bawah dan pita mengikatnya melintang ke dinding abdomen posterior, hal ini dapat
menyumbat duodenum. Tangkai mesenterika yang sempit dan menyangga usus halus pada
daerah pembuluh darah mesenterika superior mempunyai kemungkinan besar untuk
menyebabkan terjadinya volvulus yang mengakibatkan obstruksi akut berulang (intermiten)
dan dapat menimbulkan strangulasi. Pada mulanya obstruksi terjadi pada duodenum bagian
proksimal dan kemudian pada bagian distalnya. 1,2
Volvulus terdapat pada lebih dari separuh pasien yang dioperasi karena obstruksi usus dengan
sekum yang terletak pada abdomen bagian kanan atas. Dalam hal ini yang biasanya menjadi
masalah adalah adanya gejala obstruksi usus akut atau berulang pada waktu lahir atau selama
tahun pertama kehidupan. Terkadang anak dengan malrotasi memperlihatkan gambaran klinis
penyakit seperti perut buncit, dan bokong tepos yang dapat diperbaiki dengan tindakan
pembedahan. Nonrotasi biasanya dihubungkan dengan kejadian volvulus midgut,
gastroskisis, omfalokel, dan hernia foramen Bochdalek. Malrotasi mungkin disertai dengan
cincin pankreas atau dengan atresia maupun stenosis duodenum kongenital. 1,2,6
Pemeriksaan radiologik abdomen memperlihatkan suatu gambaran udara abnormal pada
kolon dan enema barium akan mengkonfirmasi posisi sekum yang abnormal. Pemeriksaan
radiologik saluran cerna bagian atas memperlihatkan tergesernya ligamentum Treiz ke kanan.
Pada obstruksi akut, diagnosis ditegakkan dengan laparotomi dan cukup diambil satu foto
abdomen tegak ntuk melihat adanya bayangan udara dan cairan. 1,2,6
Penanganannya termasuk terapi cairan untuk mengatasi renjatan dan gangguan cairan serta
elektrolit tubuh, kemudian diikuti oleh laparotomi. Dengan cara ini volvulus tidak terluka,
ikatan transduodenal dipisahkan dan usus besar diluruskan serta diletakkan pada sisi kiri
abdomen sedangkan semua usus halus ditempatkan di sebalah kanan.1,2,6

1. 7.

DIVERTIKULA DAN DUPLIKASI

Lesi ini terdiri dari jaringan abnormal, biasanya usus yang erat hubungannya dengan suatu
bagian saluran cerna. Kelainan kongenital ini dapat disebabkan oleh bentuk abnormal
sebagian organ atau duktus ataupun kegagalan obliterasi. Jika divertikulum terdapat di suatu
tempat pada batas antimesenterika, maka akan dianggap sebagai suatu sisa usus distal. Pada
anak-anak sangat jarang terjadi divertikula saluran pencernaan kongenital dan didapat, baik
tunggal maupun multipel, namun yang sering terjadi adalah divertikulum Meckel. 1,2
Divertikulum Meckel adalah malformasi saluran cerna yang dapat terjadi pada semua umur
tetapi lebih sering terjadi pada 2 tahun pertama kehidupan. Ductus vitelointestinal yang
menghubungkan usus dengan yolk sack tidak hilang sempurna dan menetap yang dapat
membentuk divertikulum Meckel ini. Divertikulum Meckel terletak pada ileum distal,
biasanya 100 cm dari katup ileosekal. 1,2
Tanda yang paling umum ditemukan pada anak usia di bawah 2 tahun adalah perdarahan
rektum. Terdapatnya perdarahan yang periodik seperti pada ulkus peptikum biasanya terjadi
akut dan jarang merupakan perdarahan yang hebat. Darah seringkali keluar tanpa disertai
tinja sehingga akan berwarna merah gelap. Hal ini dapat memungkinkan terjadinya anemia
defisiensi besi kronik karena perdarahan ringan yang berulang dan sulit diterapi dengan besi.
Tes positif yang berulang terhadap darah samar di tinja pada seorang anak kecil yang
menderita anemia menunjukkan adanya divertikulum Meckel. 1,2
Obstruksi usus terjadi pada 25-40% kasus dan terjadi berupa intususepsi, volvulus, torsio atau
herniasi. Nyeri pada awalnya dirasakan di sekitar pusat tetapi dapat pula di sebelah kanan
dari garis tengah. Supurasi akut akan dapat menimbulkan perforasi. Adanya mukosa lambung
ektopik mungkin dapat membuat divertikulum lebih rentan terhadap infeksi. Hal ini
disebabkan ulserasi peptik yang memudahkan terjadinya invasi bakteri yang berkembang
menjadi nekrosis dan perforasi apda 20-25% kasus. 1,2,6
Pada bayi, divertikulum Meckel dengan jaringan lambung ektopik sering menimbulkan gejala
dan membutuhkan evaluasi preoperatif yang cepat dan tepat. Divertikulum tidak dapat
ditunjukkan dengan pemeriksaan barium, akan tetapi diagnosis preoperatif yang tepat dapat
ditegakkan dengan pemeriksaan 99m teknisium yang akan dikeluarkan oleh mukosa
lambung. Hasil pemeriksaan (scan) negatif mempunyai korelasi yang tinggi dengan tidak
adanya divertikulum Meckel. 1,2,6
Divertikulum Meckel sendiri tidak menunjukkan gejala dan tanda yang jelas dan pasti.
Apabila telah timbul divertikulitis, keluhan dan tanda akan mirip sekali dengan apendisitis
akut walaupun letak nyeri dapat berbeda. Perforasi disertai dengan peritonitis yang dapat
meluas sampai menjadi peritonitis purulenta generalisata. 1
Komplikasi pada Divertikulum Meckel adalah perdarahan masif yang berasal dari tukak
peptik di mukosanya. Umumnya penderita tidak sadar akan bahayanya karena tukak ini tidak
bergejala dan tidak menyebabkan nyeri. Gambaran klinis tergantung pada hebatnya
perdarahan. Perdarahan mungkin sedemikian hebatnya sehingga penderita tiba-tiba syok dan
anemia sebelum dapat ditentukan letak dan sumber perdarahannya. Kadang dapat pula
ditemukan melena yang sukar ditentukan asalnya sehingga dibutuhkan pemeriksaan khusus
seperti arteriografi atau scanning divertikulum Meckel yang memperlihatkan ambilan Te99
oleh jaringan mukosa lambung ektopik. 1

Pilihan penanganannya yaitu dengan eksisi divertikulum. Jika terdapat ulkus peptikum yang
berdekatan dengan ileum perlu dilakukan eksisi usus yang terlibat bersama divertikulum
tersebut. Sebelum operasi harus dilakukan koreksi terhadap renjatan hipovolemik yang terjadi
dengan transfusi darah dan mengatasi infeksi bila terdapat komplikasi obstruksi dan
inflamasi. Cimetidine dapat diberikan untuk menghentikan perdarahan sebelum tindakan
divertikulektomi dilakukan. 1,2,6

1. 8.

HERNIA INTRAABDOMINAL

Hernia intraabdomen terjadi karena gelung usus terperangkap oleh lipatan peritoneum yang
tidak beraturan dan dibentuk oleh malrotasi malfikasi duodenum atau kolon ke dinding perut
belakang. Gelung usus dapat pula menerobos (herniated) melalui defek mesenterika
kongenital, terutama yang dekat dengan ileum terminalis. Gejala dan tanda berupa obstruksi
usus yang hilang timbul atau akut. Gangren usus dapat terjadi apabila terdapat kompresi
pembuluh darah. 1,2

1. HERNIA DIAFRAGMATIKA KONGENITAL

Hernis diafragmatika adalah masuknya isi abdomen ke dalam rongga thoraks melalui
diafragma. Organ yang sering mengalami herniasi adalah lambung, usus halus, kolon dan
sebagian hati. Anomali ini terjadi karena gangguan penutupan lipatan pleuroperitoneal apda
minggu VII XI kehidupan intrauterine. Gejala klinis yang paling sering adalah sesak nafas
pada bayi baru lahir. Pada anak yang besar, hernia Bochdalek sering asimptomatik tetapi
dapat terjadi dispneu, sakit perut berulang atau muntah bila terjadi obstruksi usus pada tempat
hernia atau terjadi volvulus.1,2,6
Pada pemeriksaan fisik menunjukkan bunyi nafas yang memendek pada daerah thoraks yang
terkena dan perkusinya pekak. Kadang-kadang hernia difragmatika kongenital terdeteksi
secara kebetulan pada pemeriksaan foto polos thoraks untuk maksud lain. Pemeriksaan
radiologis tanpa kontra biasanya cukup memadai untuk menegakkan diagnosis, meskipun
kadang-kadang sukar dibedakan dengan eventrasio diafragmatika atau malformasi
adenomatoid paru. Pada kasus seperti itu, pemeriksaan dengan meminum barium atau enema
barium dapat membantu menegakkan diagnosis. 1,2,6

2. INTUSUSEPSI
Intususepsi adalah suatu keadaan segmen usus bagian proksimal masuk ke dalam segmen
usus yang lebih distal dan pada umumnya menimbulkan gejala obstruksi usus. Penyebab
terjadinya intususepsi ini tidak diketahui secara pasti. Hanya 5-6% kasus yang diketahui
mempunyai faktor penyebab yang merupakan pencetus terjadinya intususepsi yaitu
divertikulum Meckel, polip usus, duplikasi ileum, granuloma ileum, limposarkoma dan
purpura Henoch Schonlein. Hiperplasia plaque peyeri pada ilem terminal sebagai akibat
infeksi virus mungkin berperan penting pada terjadinya intususepsi. 1,2

Intususepsi dapat dibagi berdasarkan letak anatomis yaitu iliosekal, ilioilial, iliokolika,
kolokolika atau gabungan jenis intususepsi seperti ilio-ilio-kolika dan ilio-kolo-kolika. Tetapi
yang paling sering ditemukan adalah jenis iliokolika dan ilio-ilio-kolika. Pada intususepsi,
intususeptum (bagian proksimal usus) masuk ke dalam intususipien (bagian distal usus)
dengan disertai mesenterium intususeptum. Kemudian akan berakibat terjepitnya pembuluh
darah dan limfe sehingga akan terjadi udem. Tekanan pada pembuluh darah dan jaringan
yang terjepit akan menyebabkan keluarnya cairan sel, mucus dan kadang-kadang darah
sehingga akan menimbulkan currant jelly stool. Jepitan pada pembuluh darah yang
berlangsung lama akan mengakibatkan terjadinya gangren yang pada umumnya dimulai dari
bagian ujung intususeptum. 2
Secara klasik, intususepsi terjadi pada bayi yang sebelumnya sehat. Bayi yang biasanya
terserang berusia 3 12 bulan. Tampak bayi tiba-tiba nyeri perut, menjerit dan mengangkat
kedua kakinya ke atas, kemudian diikuti dengan muntah. Kolik abdomen dapat berlangsung
selama beberapa menit dan berulang dengan interval 15 30 menit. Keadaan bayi dapat
tampak normal hingga apatis dan terjadi peningkatan suhu tubuh. 1,2
Pada pemeriksaan fisik abdomen akan teraba massa lunak (sausage-shape tumor) di daerah
abdomen kanan atas dan abdomen kanan bawah teraba bagian kosong (petanda Dance).
Apabila telah terjadi perforasi maka akan muncul tanda peritonitis dan derajat nyeri menjadi
berkurang. Kejadian intususepsi kadang-kadang dapat diraba dengan colok dubur yaitu
adanya lendir dan darah tersisa pada sarung tangan. Sehingga dapat disimpulkan trias
intususespsi adalah nyeri abdomen, muntah dan tinja yang berdarah. Pada kasus kronik gejala
yang muncul adalah serangan kolik abdomen berulang disertai muntah. Apabila terjadi
serangan konstipasi kronik atau diare biasanya menunjukkan intususepsi rekuren kronik
dengan reduksi spontan. 1,2
Pada pemeriksaan radiologis foto polos abdomen akan terlihat gambaran distribusi udara
yang tidak merata yaitu tidak ada udara pada abdomen kanan bawah dan usus besar. Untuk
kasus lanjut akan tampak tanda obstruksi usus seperti air fluid level pada usus halus yang
mengalami dilatasi dan usus besar yang kosong. Pada pemeriksaan enema barium akan
tampak suatu filling defect atau cupping pada bagian akhir dari kontras dan kontras dapat
terlihat sebagai garis lurus pada daerah lumen usus yang terjepit serta gambaran lingkaranlingkaran tipis (coil spring appearance) dari intususeptum, terutama saat pengeluaran kontras
tersebut. Pada pemeriksaan ultrasonografi (USG), intususepsi sering terlihat seperti mata sapi
(bull eye) atau sasaran (target like lesion) yang mencerminkan potongan transversal dari
segmen usus yang terkena.1,2
Bila invaginasi disertai dengan strangulasi, kemungkinan dapat terjadinya komplikasi
peritonitis setelah perforasi. Invaginasi yang masuk jauh dapat ditemukan pada pemeriksaan
colok dubur. Ujung invaginasi teraba seperti porsio uterus pada pemeriksaan vaginal sehingga
dinamai pseudoporsio atau porsio semu. Invaginasi yang keluar dari rektum jarang
ditemukan; keadaan tersebut harus dibedakan dari prolaps mukosa rektum. Pada intususepsi
ini didapatkan invaginatum bebas dari dinding usus, sedangkan prolapsus berhubungan
secara sirkuler dengan dinding usus. Pada inspeksi sukar sekali membedakan prolapsus
rektum dari invaginasi. Diagnosis dapat ditegakkan dengan pemeriksaan jari sekitar
penonjolan untuk menentukan ada tidaknya celah yang terbuka. 1
Mungkin sangat sulit mendiagnosis intususepsi pada anak yang sudah menderita
gastroenteritis; perubahan gambaran penyakitnya, dalam hal sifat nyerinya, sifat muntahnya

atau mulainya perdarahan rektum, harus menjadi perhatian khusus. Tinja bercampur darah
dan abdomen kejang yang menyertai enterokolitis biasanya dapat dibedakan dari intususepsi
karena nyerinya kurang hebat dan kurang teratur, ada diare, dan bayi tetap kesakitan diantara
nyerinya. Perdarahan pada divertikulum Meckel biasanya tanpa nyeri. Perdarahan intestinal
pada Henoch Schonlein Purpura biasanya tetapi tidak selalu disertai dengan gejala-gejala
sendi atau purpura dimana-mana, dan nyeri koliknya mungkin sama. Karena intususepsi bisa
menjadi komplikasi gangguan ini, sehingga mungkin diperlukan pemeriksaan dengan enema
barium. 6
Pilihan penatalaksanaan intususepsi adalah reduksi hidrostatis dengan enema barium atau
operasi. Pemilihan tersebut tergantung pada keadaan umum pasien, lamanya perjalanan
penyakit dan tersedianya pelayanan radiologis yang terampil. Reduksi hidrostatis dilakukan
untuk kasus dengan perjalanan penyakit kurang dari 24 jam, namun kontraindikasinya adalah
obstruksi usus yang jelas, renjatan, perforasi dan peritonitis. Bila dengan enema barium gagal
atau terdapat kontraindikasi tersebut maka dapat dilakukan dengan tindakan operasi sekaligus
untuk mencari faktor penyebabnya pada usus. 1,2,6

3. HERNIA INGUINALIS
Hernia inguinalis terjadi karena kegagalan penutupan prosesus vaginalis. Prosesus vaginalis
akan tetap ada (paten) pada 80-90% bayi baru lahir, akan tetapi akan menutup pada tahun
pertama kehidupan. Hernia terjadi bila sebagian isi abdomen masuk ke dalam kantong hernia.
Kelainan ini merupakan penyebab tersering obstruksi usus pada bayi berumur 1 minggu
sampai 4 bulan. 2
Pada umumnya hernia telah dapat dideteksi pada 3 minggu awal kehidupan karena biasanya
terletak di sebelah kanan. Pada umumnya ibu biasa mengenali hernia sebagai gumpalan lunak
yang timbul pada pangkal paha bila bayi menangis atau mengedan dan hilang saat bayi
kembali tenang. Hernia yang timbul ini dapat menyebabkan bayi menjadi iritabel.1,2
Apabila terjadi penonjolan dari hernia inguinalis indirek (hernia inguinalis lateralis) sampai
ke skrotum akan dapat menyebabkan hernia skrotalis. Hernia juga harus dibedakan dari
hidrokel atau elephantiasis skrotum. Testis yang teraba dapat dipakai sebagai pegangan untuk
membedakannya. Hernia labialis ialah hernia inguinalis lateralis yang mencapai labium
mayus. Secara klinis akan tampak benjolan pada labium mayus yang jelas pada waktu berdiri
dan mengedan, serta hilang pada waktu berbaring. Diagnosis banding hernia labialis adalah
hernia femoralis dan kista di kanalis Nuck yang menonjol di kaudal ligamentum inguinal dan
di lateral tuberkulum pubikum. Kista kanalis Nuck teraba sebagai kista dengan batas yang
jelas di sebelah kraniolateral berlainan dengan hernia indirek dan tidak dapat direposisi. 1
Pengobatan konservatif terbatas pada tindakan melakukan reposisi dan pemakaian penyangga
atau penunjang untuk mempertahankan isi hernia yang telah direposisi. Reposisi dilakukan
secara bimanual yaitu dengan tangan kiri memegang isi hernia membentuk corong,
sedangkan tangan kanan mendorongnya ke arah cincin hernia dengan sedikit tekanan
perlahan yang tetap sampai terjadi reposisi. Pada anak-anak dapat dilakuakan dengan
menidurkan anak tersebut dengan pemberian sedatif dan kompres es di atas hernia. Bila usaha
reposisi ini telah berhasil, maka anak disiapkan untuk operasi pada hari berikutnya. Namun
jika reposisi hernia tidak berhasil, maka dalam waktu 6 jam harus segera dilakukan operasi. 1

Komplikasi berupa kerusakan pada kulit dan tonus otot perut di daerah sekitar yang tertekan
dapat terjadi apabila pemakaian bantalan penyangga dilakukan seumur hidup. Pada anak cara
ini juga dapat menimbulkan atrofi testis karena tekanan pada tali sperma yang mengandung
pembuluh darah testis. Pengobatan operatif merupakan satu-satunya pengobatan yang
rasional untuk hernia inguinalis. Prinsip dasarnya adalah herniotomi dan hernioplasti. 1
Pada herniotomi dilakukan pembebasan kantong hernia sampai ke lehernya, kantong dibuka
dan isi hernia dibebaskan kalau ada perlengketan, kemudian direposisi. Kantong hernia
dijahit-ikat setinggi mungkin lalu dipotong. Pada hernioplasti dilakukan tindakan
memperkecil annulus inguinalis internus dan memperkuat dinding belakang kanalis
inguinalis. Hernioplasti ini lebih penting dalam mencegah terjadinya residif bila
dibandingkan dengan hanya dilakukan herniotomi saja. Pada hernia kongenital pada bayi dan
anak-anak yang faktor penyebabnya adalah prosesus vaginalis yang tidak menutup hanya
dapat dilakukan herniotomi karena annulus inguinalis internus yang cukup elastis dan dinding
belakang kanalis yang masih cukup kuat. 1

1. 9.
PENYAKIT HIRSCHSPRUNG (MEGAKOLON AGANGLIONIK
KONGENITAL)
Kelainan ini merupakan penyebab terbanyak obstruksi kolon dan menjadi sepertiga dari
semua obstruksi neonatus. Namun hal ini jarang terjadi pada bayi prematur. Etiologi penyakit
Hirschsprung dimungkinkan karena adanya kegagalan sel-sel neural crest embrional yang
bermigrasi ke dalam dinding usus atau kegagalan pleksus mesenterikus dan submukosa untuk
berkembang ke arah kraniokaudal di dalam dinding usus sehingga terjadi permasalahan pada
persarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Syaraf yang berguna
untuk membuat usus bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau
kalaupun ada hanya sedikit sekali. Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi
tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya
syaraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus. 1,2,4
Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena
adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan
peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut
ganglion, yang terletak di bawah lapisan otot. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak
ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki
gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi
penyumbatan. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki.
Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down. 2,4
Kelainan patologik yang utama adalah tidak adanya sel-sel ganglion dalam dinding usus
dimulai dari anus ke arah oral dengan jarak yang bervariasi. Pada 75% kasus didapatkan
segmen aganglionik sepanjang rektum atau rektosigmoid, sedangkan 15% lainnya terletak ke
proksimal sejauh fleksura hepatika dan 3% tidak terdapat sel-sel ganglion pada seluruh kolon.
Pada sebagian besar kasus juga ditemukan penebalan serabut-serabut syaraf. 1,2,4
Persyarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang aganglionik dapat
mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi usus fungsional. Pada bagian

proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan dan pelebaran dinding usus dengan
penimbunan tinja dan gas yang banyak. 1,2,4
Gejala dini megakolon bervariasi dari obstruksi akut total (komplit) pada neonatus sampai
konstipasi kronik pada anak yang lebih besar. Pasien kadang mengalami gagal tumbuh dan
kadang-kadang terdapat diare. Pada bayi baru lahir gejala mungkin sudah timbul segera
setelah lahir berupa keterlambatan pengeluaran mekonium. Hal ini dapat pula baru muncul
dalam minggu pertama kehidupan berupa obstruksi parsial atau total dengan muntah dan
distensi abdomen. Tanda-tanda obstruksi usus dapat membaik sementara waktu setelah
dilakukan colok dubur yang secara khas akan diikuti oleh suatu pengeluaran tinja dan gas
yang kuat (eksplosif). 1,2,4,6
Muntah dapat berwarna empedu bahkan keruh dan bayi dapat kehilangan berat badan serta
mengalami dehidrasi. Diare merupakan gejala yang menonjol pada masa neonatal dan terjadi
akibat adanya obstruksi usus. Hipoproteinemia dan edema dapat terjadi karena adanya
enteropati hilang protein. Serangan konstipasi dan diare terjadi berselang-seling dengan
keadaan normal diantaranya. Diare juga dapat berkembang ke arah enterokolitis hebat yang
dapat menyebabkan dehidrasi berat dan renjatan, disertai hilangnya cairan dan elektrolit ke
dalam lumen usus, tanpa ditemukannya basil enteropatogen. 1,2,4,6
Penyakit Hirschsprung pada anak yang lebih besar menyebabkan konstipasi kronik dan
distensi abdomen. Adanya riwayat kesulitan defekasi yang makin memberat pada beberapa
minggu pertama kehidupan. Suatu massa tinja yang besar (fekolit) akan teraba di perut bagian
kiri bawah. Namun tinja yang keluar hanya berupa butiran-butiran kecil seperti pita atau cair.
Pada kasus yang berat mungkin terdapat kehilangan jaringan subkutan dan kegagalan tumbuh
dengan penampilan yang khas yaitu anggota gerak kecil sedangkan perut besar dan
membuncit. 1,2,4,6
Biopsi rektum dengan cara menusukkan (punch) atau menyedot rektum sejauh 2 cm di atas
garis perknitatus dapat menunjukkan tidak adanya sel-sel ganglion di submukosa dan fleksus
syaraf intermuskular dengan atau tanpa peningkatan jumlah serabut syaraf. Hal ini
merupakan penegakkan diagnosis pasti dari megakolon. Pemeriksaan radiologik pada bayi
muda dengan obstruksi usus yang disebabkan oleh megakolon aganglionik akan
memperlihatkan gambaran dilatasi usus di seluruh abdomen dari foto anteroposterior pada
posisi tegak. Pada foto lateral tegak, udara rektum yang biasanya terlihat di daerah presakral
akan menjadi tidak tampak. 1,2,4,6
Pada pemeriksaan dengan enema barium akan didapatkan gambaran antara lain : 1,2,4,6
1. Suatu perubahan yang mendadak dalam ukuran antara bagian usus yang ganglionik
dengan yang aganglionik.
2. Kontraksi usus bagian aganglionik yang tidak teratur.
3. Beberapa lipatan melintang parallel pada kolon proksimal yang mengalami dilatasi.
4. Kolon proksimal yang menebal noduler dan berngkak, khas untuk kehilangan protein
enteropati.
5. Kegagalan untuk mengeluarkan barium.

Pada bayi hanya sejumlah kecil bahan kontras yang harus disuntikkan secara perlahan-lahan
melalui sebuah kateter kecil. Ujung kateter diletakkan sedikit di bawah fluoroskop.
Perubahan dalam ukuran yang mendadak dan khas dapat terlewati apabila kolon bagian
bawah terisi oleh barium yang terlalu banyak. 1,2,4,6
Pada bayi baru lahir dengan obstruksi usus yang disebabkan oleh megakolon, barium enema
tidak selalu memperlihatkan gambaran yang klasik. Keadaan ini dikarenakan belum
cukupnya waktu untuk menimbulkan perbedaan ukuran antara kolon bagian proksimal yang
dilatasi dengan usus bagian distal yang aganglionik dan kosong. Gambaran radiologik juga
tidak begitu khas apabila seluruh kolon tidak mempunyai ganglion, meskipun biasanya
pengeluaran barium dari kolon tersebut terlambat pada pemeriksaan radiologik 24 jam. 1,2,4,6
Manometri anorektal diukur dengan distensi balon yang diletakkan di dalam ampula rektum.
Hal ini akan menunjukkan suatu penurunan tekanan di dalam sfingter ani internus pada
individu yang normal dan peningkatan tekanan yang luar biasa pada pasien dengan
megakolon. Pada anak yang lebih besar, diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat
konstipasi sejak lahir dan ditemukan rektum yang kosong. Diagnosis pasti diperoleh dengan
pemeriksaan enema barium dan hasil manometri anus. 1,2,4,6
Pada masa neonatus perlu dipikirkan kemungkinan diagnosis banding atresia ileum atau
sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (meconium plug syndrome). Penyakit
ini hampir tidak pernah dijumpai di Indonesia. Sedangkan pada masa bayi dan anak, obstipasi
dapat disebabkan pula oleh obstipasi dietik, retardasi mental, hipotiroid dan psikogenik.
Apabila diagnosis telah ditegakkan maka diperlukan tindakan operatif yaitu dengan
melakukan suatu laparotomi terbatas dengan biopsi ganda (multipel) dan membuat suatu
kolostomi pada bagian yang paling distal dari kolon normal yang berganglion. Sedangkan
pada keadaan segmen aganglionik yang meluas sampai ke perbatasan rektosigmoid
dibutuhkan penanganan dengan cara melakukan suatu kolostomi melintang kana (right
transverse colostomy) yang biasanya pada bayi baru lahir. Akan tetapi apabila daerah
peralihan terletak pada atau proksimal dari fleksura lienalis maka dipertimbangkan suatu
kolostomi dengan menarik kolon transversal ke bawah mencapai anus sehingga dapat
menghindari eksisi di tengah-tengah kolon normal. 1,2,4,6
Jika bayi telah berusia 6 12 bulan, suatu tindakan operatif definitif pull through dapat
dilaksanakan dengan cara Swenson, Duhamel atau Soave yang telah dimodifikasi.
Penanganan bedah terdiri dari eksisi segmen aganglionik dan menarik usus yang berganglion
ke bawah melalui anus, kemudian menyambungnya dengan saluran anus sepanjang 2,5 cm
dari garis pektinatus. 1,2,4,6
Jika segmen aganglionik terlalu pendek untuk dapat menimbulkan gambaran klinis dan
radiologik yang hampir tidak dapat dibedakan dari megakolon didapat, maka tidak diperlukan
pembedahan yang lebih besar. Apabila penanganan non operatif tidak berhasil biasanya
dibutuhkan suatu eksisi linier dari sfingter anus internus (miomektomi anus internus). 2
Apabila seluruh kolon aganglionik, yang sering juga disertai aganglionik sepanjang ileum
terminalis, anastomosis ileum anus merupakan penanganan pilihan karena terdapat
kontinensia. Hal ini dapat mengakibatkan ekskoriasi kulit perianal dan dubur yang
membutuhkan perawatan intensif dalam beberapa bulan. 1,2,4,6

1. 10. ANUS IMPERFORATA

Kelainan kongenital anus dan rektum relatif sering terjadi. Atresia ani atau anus imperforata
disebut sebagai malformasi anorektal yaitu suatu kelainan kongenital tanpa anus atau dengan
anus tidak sempurna.Atresia ani adalah kelainan bawaan yang harus segera ditangani dan
sesungguhnya dapat dicegah oleh ibu hamil dan dapat diobati dengan penanganan yang serius
dan sesuai prosedur agar jumlah penderita dapat ditekan yang kini telah mencapai 4000
kelahiran hidup yang sebagian besar bayi dengan kelainan bentuk anurectum lahir dalam
keadaan prematur. Klasifikasi klinis yang sangat berguna membagi lesi menjadi tipe tinggi
dan rendah berdasarkan rektum yang melewati atau tidak melewati muskulus puborektal yang
menjadi bagian terbesar dari levator ani yaitu otot untuk defekasi. 1,2,7,8,9
Atresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara
embriologis hindgut dari apparatus genitourinarius yang terletak di depannya atau mekanisme
pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau
supra levator, septum urorectal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat
jalan penurunannya. Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain: putusnya
saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur dan
kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu (3 bulan). Adanya
gangguan atau berhentinya perkebangan embriologik di daerah usus, rektum bagian distal
serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia
kehamilan. 1,2,7,8,9
Anus dan rektum berkembang dari bagian dorsal hindgut atau ruang kloaka sewaktu
mesenkim tumbuh ke lateral membentuk septum urorektal pada garis tengah. Selanjutnya
akan memisahkan rektum dan saluran anus di sebelah dorsal kandung kemih dan uretra di
sebelah ventral. Terdapat hubungan kecil berupa duktus kloaka di antara 2 sistem tersebut
yang akan menutup pada minggu ke-7 kehamilan oleh pertumbuhan ke bawah dari septum
urorektal. Bagian mesoderm yang tumbuh ke dalam akan membagi membran kloaka menjadi
membran urogenital di sebelah ventral dan membran anus di sebelah dorsal. Selama minggu
ke-7, bagian urogenital kloaka akan mengalami pembukaan eksternal sedangkan membran
anus akan membuka di kemudian waktu. Anus berkembang dari fusi antara tuberkel anus dan
suatu invaginasi eksternal, yang dikenal proktodeum, yang masuk ke dalam menuju rektum,
tetapi dipisahkan oleh membran anus. Membran ini yang akan robek pada minggu ke-8
kehamilan. 1,2,7,8,9
Gangguan perkembangn struktur anorektal pada tingkat yang berbeda akan menyebabkan
kelainan yang bermacam-macam mulai dari stenosis anus sampai robeknya membran anus
yang tidak sempurna atau agenesis anus (tipe rendah) sampai kegagalan total penurunan
bagian atas kloaka dan kegagalan invaginasi proktodeum (tipe tinggi). 1,2,7,8,9
Hubungan yang menetap antara kloaka bagian saluran kemih dan rektum akan menyebabkan
terbentuknya fistula yang biasanya terjadi pada laki-laki. Sedangkan pada wanita, fistula yang
menghubungkan rektum dengan vagina lebih sering terjadi dibandingkan dengan ke arah
sistem saluran kemih. Otot sfingter ani eksternus yang berasal dari mesoderm sebelah luar
biasanya utuh dan tidak terlibat dengan adanya lesi obstruksi antar anus dan rektum. 1,2,7,8,9

Kelainan lesi tipe tinggi supralevator terjadi hampir selalu pada laki-laki dan biasanya
terdapat fistula rektouretra yaitu antara rektum yang berakhir buntu di sebelah proksimal dan
uretra prostatika. Usus berakhir di sebelah proksimal muskulus puborektalis tanpa sfingter ani
internus yang tidak berhasil menahan rektum. Gangguan perkembangan sakrum berupa tidak
adanya seluruh atau sebagian sakrum yang mengganggu persyarafan kedua otot anus dan
uretra serta dalam perkembangan defekasi. 1,2,7,8,9
Apabila kelainan supralevator ini terjadi pada wanita, biasanya terdapat hubungan fistula
antara rektum dengan forniks posterior vagina. Atresia rekti terjadi apabila protodeum
(saluran anus) berkembang normal tetapi gagal bersatu dengan rektum. Rektum terpisah oleh
celah yang kuat atau mungkin hanya berupa diafragma mukosa, tidak disertai fistula. 1,2,7,8,9
Pada kelainan rektokloaka, di sebelah anterior uretra membuka ke arah saluran kloaka
(vagina) dan di sebelah posterior rektum berhubungan dengan saluran yang sama. Jadi
terdapat lubang (kloaka) tunggal pada perineum tanpa terlihat rektum dan uretra. Ekstrofi
kloaka merupakan ekstrofi campuran kompleks dari kandung kemih, anus imperforata,
gangguan perkembangan atau tidak adanya kolon dan malformasi genitalia eksterna yang
nyata, serta mungkin disertai omfalokel yang kecil. 1,2,7,8,9
Pada kelainan tipe rendah translevator hindgut melewati muskulus levator ani dan terdapat
sfingter ani internus dan eksternus yang berkembang baik dan berfungsi normal. Pada lakilaki terdapat suatu penutupan dari kulit atau membran yang terletak di atas anus yang disebut
anus tertutup (buntu). Di sebelah anteriornya terdapat fistula yang membuka ke arah kulit di
garis tengah tempat seharusnya anus berada. Jalan keluarnya dapat terletak di perineum,
skrotum, atau bahkan di bawah permukaan penis. Pada wanita anusnya ektopik, dapat
berlokasi di perineum, vestibulum atau bahkan di vagina. Selain itu dapat pula terjadi suatu
kelainan tipe translevator medium (intermediate) dengan fistula rektouretra. 1,2,7,8,9
Evaluasi terhadap bayi baru lahir dengan suatu malformasi anorektal harus ditunjukkan untuk
penentuan kelainan rendah atau tinggi sehingga akan mempengaruhi penanganan awal,
penanganan definits dan prognosis kedua kelainan ini yang berbeda. Stenosis saluran
anorektal dapat terjadi pada beberapa tempat atau meluas ke seluruh bagian. Adanya
konstriksi dapat dikenali dengan colok dubur dan endoskopi. Membran anus imperforata
dengan mudah dikenali sebagai suatu membran tipis yang jernih yang menjadi lebar secara
progresif oleh mekonium di belakangnya. 1,2,7,8,9
Lebih dari 90% kelainan lesi tipe rendah dan dihubungkan dengan suatu fistula eksternal ke
perineum atau vestibulum. Fistula-fistula ini mungkin tidak jelas pada waktu lahir tetapi
dengan adanya peristaltik secara perlahan-lahan akan memaksa mekonium melalui fistula
tersebut. Pemeriksaan yang teliti dan berulang selama 24 jam pertama kehidupan pada
sebagian besar kasus akan memperlihatkan suatu noda mekonium yang kecil sekali pada jalan
masuk fistula tersebut. Pada laki-laki, jika mekonium terlihat pada atau anterior dari anus
berarti kelainannya rendah. Lipatan kulit dapat ditemukan secara kebetulan pada atresia tipe
tinggi atau rendah. 1,2,7
Adanya perineal pearls yang merupakan akumulasi kista mkus yang mengeras dan terletak
dimana saja di garis tengah, anterior dari anus dan bahkan meluar ke skrotum, selalu berarti
suatu anus yang tertutup (buntu). Pada wanita biasanya memungkinkan untuk memasukkan
suatu tabung makanan ke dalam anus ektopik untuk menentukan adanya arah dari saluran
anus dan rektum. Adanya suatu lekukan pada tempat anus tidak menunjukkan lesi rendah.

Pemeriksaan radiologis dengan menggunakan media kontras yang dimasukkan melalui

sebuah kateter yang sangat kecil ke dalam fistula akan memperkuat diagnosis. 1,2,7
Suatu lekukan anus yang berkembang dengan baik, perineum yang menggelembung atau
kelainan vertebra menunjukkan suatu lesi tinggi. Adanya mekonium di dalam urin
menunjukkan adanya fistula rektourinaria dan suatu kantong rektum yang berakhir di atas
muskulus puborektalis. Pada sebagian besar kasus, pemeriksaan radiologis lateral dalam
posisi terbalik harus dikerjakan setelah distensi klinis terbukti atau setelah 18 24 jam
kehidupan. Bayi harus dipegang terbalik selama beberapa menit sebelum pemotretan untuk
membiarkan gas yang terdapat di dalam usus menggantikan mekonium dan berjalan terus ke
distal sejauh mungkin. 1,2,7
Permukaan muskulus levator ani digambarkan oleh suatu garis yang menghubungkan simfisis
pubis dengan segmen terakhir dari sakrum. Apabila gelembung gas terletak proksimal dari
garis ini berarti kelainannya tinggi. Cara lain untuk penilaian tersebut adalah dengan
perbandingan permukaan gelembung gas dengan ischium yang berbentuk koma. Sistogram
uretra retrograde biasanya akan memperlihatkan fistula rektouretra. 1,2,7
Apabila dari pengukuran tersebut di atas tidak ada yang secara jelas memperlihatkan
permukaan kantong rektum, paling aman untuk menganggap bayi tersebut menderita lesi
tinggi. Abnormalitas saluran kemih dan vertebra yang bermakna terdapat pada sekitar 50%
pasien dengan malformasi anorektal tinggi dan 25% dengan tipe rendah. 1,2,7
Urografi ekskretorius harus dikerjakan pada semua kasus dan harus mendahuluikan terapi
definitif pada lesi tinggi. Gambaran anatomis pelvis yang kurus dapat memperlihatkan
kelainan sakrum yang mungkin penting bagi fungsi usus dan saluran kemih di kemudian hari.
Mekonium atau flatus dapat keluar secara bersama-sama dengan urin dan memastikan suatu
fistula rektouretra. 1,2,7,8,9
Stenosis anus pada umumnya dapat ditangani dengan dilatasi digital atau dengan instrumen.
Semua bentuk lain anus imperforata harus dikoreksi dengan pembedahan. Pada wanita
dengan lesi tipe rendah, karena usus mempunyai hubungan erat dengan levator maka
perbaikan dapat dilakukan dari bawah. Pasien ini dapat defekasi dengan sempurna kecuali
kalau operasi dilakukan dengan petunjuk yang salah. Tidak ada bukti bahwa anus yang
terletak 1 cm atau lebih anterior dari posisi normal dapat menyebabkan infeksi saluran kemih
atau kelamin atau menimbulkan persoalan dalam proses kelahiran. 1,2,7,8,9
Anus yang tertutup (buntu) pada laki-laki dan ektopik vestibuler yang jarang terjadi pada
wanita memerlukan operasi pemotongan ke belakang. Kulit atau membran yang menutupi
anus di insisi ke arah dorsal dan mukosa dijahit ke tepi anus yang baru dibentuk. Pascaoperasi
memerlukan dilatasi yang teratur selama 1 2 bulan. 1,2,7,8,9
Tipe tinggi paling baik untuk ditangani secara oral dengan kolostomi transversal kemudian
diikuti oleh suatu perbaikan definitif pada umur 6 12 bulan. Posisi anus yang tepat di
daerah sfingter eksternus dan posisi anatomi usus pada penyangga puborektal juga akan
sangat penting. Pada prosedural operasi ini juga akan menghilangkan fistula. 1,2,7,8,9
Makin tinggi letak kantong buntuk dan makin luas operasinya akan menimbulkan lebih
banyak kesulitan pada masa pascaoperasi. Kelainan sakrum yang bermakna biasanya
dihubungkan dengan berkurangnya kontrol neurologik defekasi. Perawatan terus menerus

selama masa latihan defekasi dan pemecahan gangguan fungsional yang bermakna akan
sangat diharapkan.1,2,7,8,9
Pada beberapa kasus akan ditemui masalah lanjutan yang disebabkan oleh stenosis ini,
kontrol anus yang buruk atau petunjuk yang kurang lengkap. Pada masa pascaoperasi yang
menjadi masalah utama adalah konstipasi, lebih sering dibandingkan dengan inkontinensia.
Rangsangan oleh tinja akan berkurang di dalam rektum sehingga menyebabkan mengerasnya
tinja diselingi dengan diare yang paradoksal atau berlebihan dan akan menyebabkan
megakolon tipe yang didapat. Tindakan dini untuk menjamin evakuasi yang teratur akan
dapat mencegah mengerasnya tinja secara masif. Sesuai dengan kebiasaan, anak sebaiknya
diajari untuk defekasi pada waktu-waktu tertentu setiap harinya, lebih baik daripada
menunggu keinginan defekasi. 1,2,7,8,9
Semua pasien dengan malformasi anorektal tipe rendah dapat defekasi. Pasien dengan
kelainan tipe tinggi jarang akan menghasilkan defekasi yang sempurna, namun sebagian
besar dibiarkan tetap demikian dengan kolostomi perineum. Pada anak dan orang dewasa
terjadinya inkontinensia jauh lebih disukai daripada kolostomi abdominal. 1,2,7,8,9
Sekitar 50% anak dengan anomali anorektum akan mempunyai masalah urologi. Makin
serius dan makin kompleks kecacatan anorektum yang terjadi maka akan semakin sering
disertai anomali urologi. Pada laki-laki dengan fistula rektovesika dan dengan kloaka
persisten akan mempunyai peluang 90% menderita cacat urologi. Di lain pihak, penderita
dengan fistula rektoperineum mempunyai peluang kurang dari 10%. Untuk itulah diperlukan
pemeriksaan urologi sebelum melakukan kolostomi. 1,2,7,8,9