KELAINAN HEMATOLOGIK

PADA ANAK
dr. Prastowo Sidi Pramono, Sp.A

KLASIFIKASI PENYAKIT DARAH

(HEMATOLOGIK)
I. Anemia
1. Anemia pasca perdarahan
2. Anemia defisiensi (ex: def.Fe, as.folat)
3. Anemia hemolitik (ex: talasemia, G6PD)
4. Anemia aplastik
II. Perdarahan
1. Gangguan vaskular (ex: S.Henoch Schonlein)
2. Gangguan pembekuan (ex: hemofilia)
3. Gangguan trombosit (ex: ITP)
III.Kelainan lain sistem hematopoetik

1. ANEMIA PASCA PERDARAHAN

Kehilangan darah mendadak

Pengurangan aliran darah ke organ tubuh

kurang vital (ekstremitas, ginjal), penambahan
aliran ke otak & jantung

Gejala ~ jumlah darah yg keluar; >20% a/

syok irreversibel mati

Th/transfusi darah, atau plasma minimal

cairan infus apa saja

Kehilangan darah menahun

Pengaruhnya terlihat sbg gejala akibat

def.besi

2. ANEMIA DEFISIENSI

Anemia defisiensi Fe
Etiologi

:
masukan <, absorbsi<,kebutuhan,pengeluaran .

Kebutuhan

besi pd bayi & anak >> utk ptumbuhan

: 5 mg/hr, jika ada infeksi kebutuhan s/10 mg/hr.

Sumber

Fe : hati,daging,telur,buah,sayur hijau.

Gejala

: lemas/lesu,berdebar2, pucat,cepat lelah.

Laboratorium : Hb <10g/dl, MCV < 79 c & MCHC
< 32%
(mikrositik hipokromik),SI,
IBC.
Terapi : SF 3 x 10 mg/kgBB/hari.

 Anemia defisiensi asam folat (A megaloblastik)

As

folat : bahan esensial utk sintesis DNA &

RNA,
penting utk metabolisme inti sel

Jumlah

asam folat dalam tubuh 6-10 mg (4-6 mg

di hati), kebutuhan perhari hanya 50 g

Sumber

makanan : hati, ginjal, ragi, sayur hijau.

Hampir semua susu rendah kadar as.folatnya

 Aktivitas asam folat menurun dapat disebabkan :

1. Kekurangan masukan; ex: bayi hanya diberi susu
saja
2. Gangguan absorpsi; ex: steatore idiopatik,
peny.seliak
3. Obat antagonis asam folat; ex: 6-merkaptopurin,
metotrexat (kemoterapi lekemia), pirimetamin,dll
GEJALA KLINIS

Pucat, lekas letih, lemah, berdebar2, pusing, sukar

tidur

Tampak anemia, tanpa ikterik, hati & limpa tdk

membesar, pd bunyi jantung mungkin tdengar
murmur sistolik

Anemia defisiensi asam folat

PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Hb rendah; gambaran darah tepi
makrositik, pd neutrofil tdpt
hipersegmentasi

PENGOBATAN
Asam folat 3 x 2,5 mg/hr (pd bayi)
Asam folat 3 x 5 mg/hr (pd anak)
Transfusi darah jika keadaan umum anak
buruk

3. ANEMIA HEMOLITIK

Umur eritrosit menjadi lbh pendek (normal 100-120 hr),

sumsum tulang lbh aktif u/kompensasi

Dibagi dlm 2 gol besar :

Penyebab hemolisis dlm eritrosit sendiri, umumnya kongenital

Penyebab hemolisis ekstraseluler, umumnya didapat

Gangguan intrakorpuskuler (kongenital)
1.
Ggn pd struktur dinding eritrosit
2.
Ggn enzimakibatnya kel.metabolisme dlm eritrosit
(def.G6PD)
3.
Hemoglobinopatia (ex: talasemia)
Gangguan ekstrakorpuskuler
1.
Obat, bhn kimia, racun ular, jamur, kuman/infeksi berat
2.
Hipersplenisme
3.
Reaksi antigen-antibodi (antagonis ABO,dll)

Defisiensi enzim G-6PD

Akibat

kekurangan enzim ini maka

glutation (GSSG) tdk dpt direduksi
penting utk melindungi eritrosit dr
oksidasi (tutama obat2an)
Diturunkan mell kromosom X, lbh nyata
pd laki2
Proses hemolitik dpt timbul oleh:
Obat2an:

asetosal, pirimidon, sulfa, obat

anti malaria
Makan kacang babi (Vicia faba)
Bayi baru lahir

HEMOGLOBINOPATIA

Hb orang dewasa normal: 98% HbA, 2% HbA2 &

3% HbF

Pd bayi baru lahir : 95% HbF usia 1 th = Hb

dewasa

Hemoglobin : hem (rantai polipeptida) & globin

(2 pasang rantai polipeptida)

Gangguan pembentukan hemoglobin dibagi 2

gol :

1. Gangguan jumlah rantai globin, ex : talasemia

2. Ggn struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin
abnormal), ex: HbS, HbE

TALASEMIA

Peny.anemia hemolitik herediter yg diturunkan dr ke

-2 orang tua kpd anak2nya secara resesif ~ hukum
Mendel

Banyak ditemukan didaerah Mediteranean & sekitar

khatulistiwa. Di Indonesia talasemia :
peny.terbanyak pd gol anemia hemolitik dg
penyebab intrakorpuskuler

Secara klinik dibagi 2 gol:

Talasemia mayor (bentuk homozigot), gejala klinis
jelas
Talasemia

minor, gejala klinis tidak jelas

GEJALA KLINIS,LABORATORIUM, &

RADIOLOGIS TALASEMIA

Umumnya penderita baru datang ke dokter usia 4-6 thn,

kecuali talasemia mayor usia 3 bln sdh tampak gejalanya

Tampak pucat, biasanya gizi kurang/buruk, muka fasies

Cooley / Mongoloid, limpa & hati membesar

Hb<<, tipe mikrositik-hipokrom, retikulosit

Apusan drh tepi: anisositosis, poikilositosis, sel target

(fragmentosit & >> sel normoblas)

Kadar besi dlm serum (SI) , daya ikat serum-besi (IBC) dpt
s/ 0

Ro tulang : medula lebar, korteks tipis, trabekula kasar. Tulang

tengkorak : diploe, pd anak besar terlihat brush appearance

KOMPLIKASI & PENGOBATAN

TALASEMIA

Akibat anemia berat & lama gagal jantung

Transfusi darah yg berulang2 & hemolisiskadar

besi dlm darah ditimbun di jaringan: hati,
limpa, kulit, jantung, dll (hemokromatosis)ggn
fungsi organ tsb

Limpa besar mdh ruptur o/trauma ringan, kdg dg

hipersplenisme: lekopenia, trombositopenia

Kematian oleh karena infeksi & gagal jantung

KOMPLIKASI & PENGOBATAN

TALASEMIA (lanjutan)

Tidak ada obat yg dpt menyembuhkan

Transfusi darah bila Hb rendah (<6 g%) / anak

lemah, tak mau makan

Utk keluarkan besi dr jar.dg iron chelating agent

(desferal)

Splenektomi pd anak 2 thn, sebelum ada

hipersplenisme transfusi darah lebih jarang

4. ANEMIA APLASTIK

Berkurangnya sel darah dalam darah tepi, akibat

terhentinya pembentukan sel hemopoetik dalam
sumsum tulang

Aplasia ini dapat terjadi pada 1,2 atau ke-3 sistem

hemopoetik (eritropoetik, granulopoetik &
trombopoetik)

Aplasia pada sistem eritropoetika: eritroblastopenia

(anemia hipoplastik); sistem granulopoetika:
agranulositosis (peny. Schultz); sistem
trombopoetika: amegakariositik trombositopenik
purpura (ATP) & bila ke-3 sistema: panmieloptisis
(Anemia Aplastik)

ETIOLOGI ANEMIA APLASTIK

Faktor kongenital
Sindrom Fanconi biasa disertai mikrosefali,
strabismus, anomali jari, kelainan ginjal, dll
Faktor didapat
Bahan kimia : insektisida, benzene
Obat

: kloramfenikol, mesantoin,
piribenzamin,
obat sitostatika (myleran,
metotrexat,
vincristin, dll)

Radiasi

: sinar Rontgen, radioaktif

Infeksi : TB milier, hepatitis, dll
Idiopatik : faktor imunologis

GEJALA KLINIS & LAB.

ANEMIA APLASTIK

Tergantung sistem hemopoetik mana yg aplasi

Jika aplasi sistem eritropoetik: anak pucat,lemah,

anoreksia, palpitasi, sesak oleh karena gagal jantung

Tidak ditemukan ikterus, pembesaran limpa/hati

Darah tepi : Hb , Ht , hitung eritrosit , retikulositopenia

Gambaran sumsum tulang ada 2 jenis:

Hiposeluler: msh ada gambaran sst, sel eritropoetik 510%
Aseluler:

tidak ada sel hemopoetik

DIAGNOSIS ANEMIA APLASTIK

Klinis : pucat, perdarahan, tanpa organomegali

Gambaran darah tepi : pansitopenia, limfositosis relatif

Diagnosa pasti :
sumsum tulang gambar sel sangat kurang diisi
jaringan lemak, limfosit, sel RES (sel plasma, fibrosit,
osteoklas, sel endotel); aplasi sistem hemopoetik

DIAGNOSIS BANDING

Idiopatik Trombositopenia Purpura (ITP) dan

Amegagariosit Trombositopenia Purpura (ATP)

Leukemia akut jenis aleukemik, tutama LLA

Stadium praleukemik dari leukemia akut

PENGOBATAN & PROGNOSIS

ANEMIA APLASTIK

Prednison & testosteron

Prednison : 2-5 mg/kgbb/hr (oral), testosteron: 1-2 mg/
kgbb/hr (ivl) atau oksimetolon 1-2 mg/kgbb/hr (oral)
Transfusi darah, th/terhadap infeksi sekunder

Prognosis bergantung pada:

Gambaran sumsum tulang (hiposeluler/aseluler)
Kadar HbF >200 mg% prognosis lebih baik
Jumlah granulosit > 2.000/mm3 prognosis lebih baik
Pencegahan infeksi sekunder

Sebab kematian:
Infeksi : bronkopneumonia, sepsis hati2 TBC
Perdarahan otak/abdomen