Anda di halaman 1dari 18

BAB 1

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Retina merupakan salah satu bagian mata yang fungsinya sangat penting
dan terletak dibelakang mata dan terhubung ke otak. Terdiri dari jutaan sel-sel
peka cahaya yang dikenal sebagai sel fotoreseptor. Sel-sel fotoreseptor memiliki
fungsi penting dari transmisi impuls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat
untuk mengambil tempat. (Dwiastuti,2014)
Ketika melihat sebuah benda, cahaya dari objek yang bergerak pada
kornea, kemudian melewati auerus humor, pupil, lensa dan vetrius humor untuk
mencapai retina. Selama bagian ini cahaya menjadi difokuskan ke makula. Pada
makula, cahaya menyebabkan reaksi kimia dalam sel kerucut, yang akibatnya
mengirim pesan listrik dari mata ke otak. Otak menerima pesan-pesan tersebut
dan menunjukkan bahwa objek tertentu telah terlihat. Sel kerucut bertanggung
jawab agar mampu mengenali warna dan membaca. (Dwiastuti,2014)
Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap,dan mendeteksi
benda-benda kesamping,atas, dan bawah objek secara langsung terfokus. Semua
sel-sel retina (batang dan kerucut) mendapat oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel
pigmen retina (epitel), yang disimpan oleh jaringan yang kaya akan pembuluh
darah yang dikoroid tersebut. (Rinawati, 2011)
Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang
dinamakan retina dystrophies, salah satu bentuk retina dystopies adalah retinitis
pigmentosa. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis kebutaan yang
disebabkan oleh kelainan pada sel-sel fotoreseptor, dimana pada retina dapat
terjadi degenerasi pada sel-sel fotoreseptor. Pada pasien RP degenerasi sel
fotoreseptor terjadi secara bertahap menyebabkan hilangnya penglihatan secara
progresif. (Rinawati, 2011). Hal ini terjadi pada 5/1000 orang dari populasi dunia,
umumnya timbul pada masa dewasa muda usia 20-30 tahun,meskipun juga dapat
1

ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an
(Anurogo,2008)
Hingga saat ini belom ditemukan cara pengobatan yang paling sesuai
untuk mengatasi kedua kondisi tersebut,Walaupun demikian penelian telah
menunjukkan kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat
digunakan. (Dwiastuti, 2014)
1.2 Tujuan Penulisan
Penulisan referat ini bertujuan untuk memahami definisi, epidemiologi,
etiologi,

patofisiologi,

manifestasi

klinis

,diagnosis,

diagnosis

banding,

komplikasi,terapi serta prognosis pasien dengan Retinitis Pigmentosa.

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Anatomi Retina
Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan
multilapis yang melapisi dua per tiga bagian dalam posterior dinding bola mata.
Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare, dan
berakhir di tepi ora serrata. Pada orang dewasa, ora serrata berada sekitar 6.5 mm
di belakang garis Schwalbe pada sisi temporal dan 5,7 mm di belakang garis ini
pada sisi nasal. Permukaan luar retina sensorik bertumpuk dengan lapisan epitel
berpigmen retina sehingga juga bertumpuk dengan membrana Bruch, khoroid, dan
sklera. Di sebagian besar tempat, retina dan epitelium pigmen retina mudah
terpisah hingga membentuk suatu ruang subretina, seperti yang terjadi pada

ablasio retina. Tetapi pada diskus optikus dan ora serrata, retina dan epitelium
pigmen retina saling melekat kuat, sehingga membatasi perluasan cairan subretina
pada ablasio retina.
Hal ini berlawanan dengan ruang subkhoroid yang dapat terbentuk antara
khoroid dan sklera, yang meluas ke taji sklera. Dengan demikian ablasi khoroid
meluas melewati ora serrata, di bawah pars plana dan pars plikata. Lapisan-lapisan
epitel permukaan dalam korpus siliare dan permukaan posterior iris merupakan
perluasan anterior retina dan epitelium pigmen retina. Permukaan dalam retina
menghadap ke vitreous (Vaughan DG, Asbury T, Riordan-Eva P, 2000)

Gambar 2.1, anatomi retina


Warna retina biasanya jingga dan kadang pucat pada anemia dan iskemia
dan mata merah pada hyperemia (sidarta,2009). Retina mempunyai tebal 0.1 mm
pada ora serrata dan 0,23 mm pada kutub posterior. Di tengah-tengah retina
posterior terdapat makula. Secara klinis makula dapat didefinisikan sebagai
daerah pigmentasi kekuningan yang disebabkan oleh pigmen luteal (xantofil),
yang berdiameter 1.5 mm. Definisi alternatif secara histologis adalah bagian retina
yang lapisan ganglionnya mempunyai lebih dari satu lapis sel. Secara klinis,
makula adalah daerah yang dibatasi oleh arkade-arkade pembuluh darah retina

temporal. Di tengah makula, sekitar 3.5 mm di sebelah lateral diskus optikus,


terdapat fovea, yang secara klinis jelas-jelas merupakan suatu cekungan yang
memberikan pantulan khusus bila dilihat dengan oftalmoskop. Fovea merupakan
zona avaskular di retina pada angiografi fluoroesens. Secara histologis, fovea
ditandai dengan menipisnya lapisan inti luar dan tidak adanya lapisan-lapisan
parenkim karena akson-akson sel fotoreseptor (lapisan serat Henle) berjalan oblik
dan penggeseran secara sentrifugal lapisan retina yang lebih dekat ke permukaan
dalam retina. Foveola adalah bagian paling tengah pada fovea, disini
fotoreseptornya adalah sel kerucut, dan bagian retina yang paling tipis. Semua
gambaran histologis ini memberikan diskriminasi visual yang halus. Ruang
ekstraseluler retina yang normalnya kosong potensial paling besar di makula, dan
penyakit yang menyebabkan penumpukan bahan ekstrasel dapat menyebabkan
daerah ini menjadi tebal sekali.
Retina menerima darah dari dua sumber, yaitu khoriokapilaria yang berada
tepat di luar membrana Bruch, yang mendarahi sepertiga luar retina, termasuk
lapisan pleksiformis luar dan lapisan inti luar, fotoreseptor, dan lapisan epitel
pigmen retina; serta cabang-cabang dari arteria sentralis retina, yang mendarahi
dua pertiga sebelah dalam. Fovea sepenuhnya diperdarahi oleh khoriokapilaria
dan mudah terkena kerusakan yang tak dapat diperbaiki kalau retina mengalami
ablasi. Pembuluh darah retina mempunyai lapisan endotel yang tidak berlubang,
yang membentuk sawar darah-retina. Lapisan endotel pembuluh khoroid dapat
ditembus. Sawar darah-retina sebelah luar terletak setinggi lapisan epitel pigmen
retina (Vaughan DG, Asbury T, Riordan-Eva P, 2000)

Gambar 2.2 : Retina


Lapisan-lapisan retina, mulai dari sisi dalamnya, adalah sebagai berikut:

Membrana limitans interna


Lapisan serat saraf, yang mengandung akson-akson sel ganglion yang

berjalan menuju ke nervus optikus


Lapisan sel ganglion
Lapisan pleksiform dalam, yang mengandung sambungan-sambungan sel

ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar


Lapisan inti dalam sel bipolar, amakirn dan sel horizontal
Lapisan pleksiform luar, yang mengandung sambungan-sambungan sel

bipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptor


Lapisan inti luar sel fotoreseptor
Membrana limitans eksterna
Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut
Epitelium pigmen retina

Gambar 2.3: lapisan retina


2.2 Definisi
Retinitis Pigmentosa (RP) adalah kelompok besar penyakit keturunan dari
segmen posterior mata ditandai dengan degenerasi, atrofi dan akhirnya kehilangan
fotoreseptor dan pigmen retina epitel (RPE), menyebabkan kehilangan
penglihatan progresif.( Konieczka et al,2012)
2.3 Epidemiologi
Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia
Usia, muncul pada masa anak-anak dan berkembang lambat, dan sering
terjadi kebutaan setelah usia dewasa
Jenis kelamin, pada umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita
dengan perbandingan 3:2
Penyakit ini sering terjadi secara bilateral
(Simon, 2006)
2.4 Etiologi
Kematian sel fotoreseptor
Defek mulekuler
RP biasanya diwariskan, tetapi dengan cara yang berbeda
o Autosomal dominan, orang tua yang terkena bias mempunyai
anak yang terkena dampak dan tidak berpengaruh

Gambar 2.4: Autosomal dominan


o Autosomal resesif, tidak terpengaruh orang tua dapat memiliki
anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak terpengaruh
dalam jenis ini, tidak ada sejarah keluarga sebelumnya
retinitis.

Gambar 2.5: Autosomal resesif


Dalam x-linked resesif, cacat ini terkait dengan kromosom
X.dengan demikian , beberapa laki-laki dalam keluarga akan
memiliki retinitis, sedangkan pada perempuan akan menjadi
pembawa terpengaruh dari sifat resesif.

Gambar 2.6: x-linked resesif


(Ilyas ,2007)
2.5 Patofisiologi
Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi
akhirnya dapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan
fotoreseptor kerucut pada tingkat yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat
respon terhadap fotoreseptor yang atrofi dengan proliferasi kedalam retina. Selsel berkumpul sekitar pembuluh darah retina yang atrofi yang dapat diketahui
dengan fundus sebagai bentuk klasik bone spicule.
Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang-kerucut
(rod-cone dystrophy dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis),
terutama di fotoreseptor batang. Jarang terjadinya defek genetik akibat pengaruh
fotoreseptor epitelium pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki
variasi fenotipik yang signifikan, karena ada banyak gen yang berbeda yang

mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa, dan pasien dengan mutasi genetik


yang sama dapat ditandai dengan temuan retina sangat berbeda.
Perubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikan
dengan baik, dan baru baru ini, perubahan histologis tertentu yang terkait dengan
mutasi gen tertentu telah dilaporkan. Tahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptor
tetap oleh apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan difotoreseptor
adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti
oleh hilangnya fotoreseptor batang. Hal ini terjadi paling signifikan dipinggiran
pertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan
memiliki inti menurun dilapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi
cendrung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga menunjukkan peran
untuk eksposur cahaya.
Jalur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari
fotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang
yang paling padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini
cendrung

menyebabkan

kehilangan

penglihatan

perifer

dan

kehilangan

penglihatan pada malam hari. Bagaimana mutasi gen menyebabkan perlambatan


kematian fotoreseptor batang progresif bias terjadi dengan banyak jalan, dan
kenyataannya bahwa begitu banyak mutasi yang berbeda dapat menyebabkan
gambaran klinis yang serupa.
Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan
apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel.
Hal ini dapat terjadi lebih awal atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis
pigmentosa. (Beyamin, 2011)
2.6 Manifestasi klinis
Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak . Sel batang
pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap

10

mengalami kemunduran sehingga penglihatan diruang gelap atau penglihatan


pada malam hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi
yang progresif dan bisa menyebabkan kebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut,
terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.
Retinitis pigmentosa biasanya terkenal bilateral pada kedua mata dengan
penurunan fungsi rod photoreseptors. Adapun symtom yang biasa yaitu:
1. Symtom visual
Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan

adaptasi penglihatan yang gelap


Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang

yang lebih besar terhadap perifer


Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya
2. Perubahan pada fundus
Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivascular dan
berbentuk seperti bone spicules. Pada awalnya perubahan ini
ditemukan hanya pada bagian equatorial dan kemudian

berlanjut ke bagian anterior dan posterior.


Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada

tingkat yang lanjut


Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi
Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies,
choroidal sclerosis, cystoid macular oedema, atropic or
cellophare maculopathy

Gambar 2.7 :Retina retinitis pigmentosa


3. Perubahan lapangan pandang penglihatan
4. Perubahan Elektrofisiologi

Perubahan secara elektrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala


subjektif dan tanda-tanda objektif muncul
a. Electro-retinogram (ERG) subnormal atau terhapus (abolished )
b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak
cahaya
(Beyamin, 2011)
2.7 Diagnosis
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degenerative yang
memiliki karakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan
degenerasi primer fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai
degenerasi sekunder, yang dapat menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami
kebutaan pada malam hari.
Adapun untuk menegakkan

diagnosis

dari

retinitis

pigmentosa

berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan symptom visual,


perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan , perubahan
elektrofisiologi.
Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan
gambaran klasic dasar. Rod-cone dystrophy (Utamanya sel batang yang terkena).
Adanya bone spicule yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat
dilihat pada bagian tengah perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar
kesentral dan lebih jauh lagi sampai ke perifer . Awal defisit yang terjadi yaitu
defek penglihatan warna dan gangguan persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang
terjadi pada fase lanjut. Arteri-arteri menjadi sempit.
Pada cone-rod dystrophy (utamanya sel kerucut yang terkena) Adanya
penurunan visus diawal dengan penurunan proges dari lapangan pandang

12

penglihatan. Kedua bentuk kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui
melalui electroretinography (Beyamin, 2011)
2.8 Diagnosis Banding
1. Sifilis
2. Rubela kongenital
3. Defisiensi vitamin A
4. Intoksikasi fenotiazin
5. Resolusi ablasi retina eksudatif
(Ilyas,2009)
2.9

Penatalaksanaan
Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa.

Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata


untuk memantau kelainan ini. Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5 tahun
termasuk menguji lapang pandang dan evaluasi electroretinogram.
Pemakaian kacamata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet
bisa mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini muncul terapi baru
(meskipun masih dalam perdebatan) s e p e r t i p e m b e r i a n antioksidan (misalnya
vitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan penyakit ini.
1.

Medical Care

Vitamin A/ Beta Karoten


Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan
retinitis pigmentosa, tetapi belum terbukti,yang jelas pada
saat ini, Sebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi
menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari
vitamin A palmitat (15.000 U/d) memperlambat kemajuan RP
sekitar 2% per tahun.

Docosahexaenoic acid (DHA)

DHA adalah asam


antioksidan.

lemak tak jenuh ganda omega-3 dan

Penelitian

telah

menunjukkan

korelasi

ERG

(electroretinogram) amplitudo dengan konsentrasi DHA eritrositpasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan ERG kurang
pada pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.

Acetazolamide
Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut
dari

retinitis

acetazolamide

pigmentosa.
oral

telah

Dari

banyak

menunjukkan

terapis
hasil

mencoba,

yang

paling

menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi visual.


Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah
menunjukkan perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan
acetazolamide oral untuk pasien yang memiliki retinitis pigmentosa
dengan edema macula

Calcium channel blocker


Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang
biasa digunakan pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker
telah menunjukkan beberapa manfaat dalam beberapa model
binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka tidak efektif dalam
model lain.

Lutein / zeaxanthin
Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak
dapat membuat melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein
berfungsi untuk melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan

14

suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen makula.


Dosis 20mg / hari telah direkomendasikan.

Asam valproik
Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis,
dan uji klinis yang lebih lanjut sedang dilakukan.

Obat Lain
Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi
belum ada bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry
juga direkomendasikan oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif
dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada studi terkontrol tentang
khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa.
Antibodi antiretinal agen imunosupresif (termasuk steroid) juga
telah digunakan dengan sukses.

2.

Surgical Care

Katarak ekstraksi
Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya
pengobatan retinitis pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30
pasien dengan retinitis pigmetasi, 83% dari mereka menunjukkan
perbaikan dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik ketajaman
visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak

Faktor pertumbuhan
Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya
perlambatan degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap
II ujiklinis sedang dilakukan, dengan menggunakan bentuk

dienkapsulasidari sel-sel epitelium pigmen retina menghasilkan


CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP.
Sel-sel ini harus dikemasdengan pembedahan yang diletakkan ke
dalam mata. Tahap I hasil ujicoba klinis telah mendukung.

Transplantasi
Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah ditranspalntasikan
kedalam ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada
hewanmodel retinitis pigmentosa. Salah satu pendekatan yang
mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo pada sel-sel yang
terdapat faktor-faktor trofik.

Prostesis retina
Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan
pada permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun.
Lapisan sel ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan
implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang.
Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti
bermanfaat pada manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi
cahaya, mampu melihat dan melokalisasi senter setelah prostesis
pada retinitis pigmentosa

Terapi gen
Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk
menggantikan protein yang rusak dengan menggunakan vektor
DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus) (Beyamin,2011)

2.10 Komplikasi
Penurunan penglihatan (decreased vision)

16

Katarak
Cystoid macular edema
Drusen in the optic nerve head

2.11 Prognosis
Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik.
Penampakan klinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi,
masing-masing bentuk keparahan dapat menyebabkan kebutaan.

BAB 3
KESIMPULAN
1. Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan
danmultilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding
bolamata.
2.

Retinitis Pigmentosa (RP) adalah kelompok besar penyakit keturunan dari


segmen posterior mata ditandai dengan degenerasi, atrofi dan akhirnya
kehilangan fotoreseptor dan pigmen retina epitel (RPE), menyebabkan
kehilangan penglihatan progresif.

3. Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak. Sel batang
pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap

mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau


penglihatan pada malam hari menurun
4. Pengobatan terdiri dari medical care dan surgical care
5. Pemakaian kacamata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet
bisamempertahankan fungsi penglihatan. Pemberian antioksidan (misalnya
vitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan penyakit ini (masih
dalam penelitian)
6. Retinitis pigmentosa

merupakan

suatu

progress

yang

kronik.

Penampakanklinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi,


masing-masing bentuk keparahan dapat menyebabkan kebutaan.
DAFTAR PUSTAKA
Beyamin, Tengku, 2011 Ritinitis Pigmentosa. Published

Nov,29,2011

https://www.scribd.com/doc/74128716/retinitis-pigmentosa
Dwiastuti, Nimas, 2014. Retinitis Pigmentosa. Published May, 18, 2014
https://www.scribd.com/doc/224845853/retinitis-Pigmentosa
Ilyas,S, 2007, Ilmu Penyakit Mata.Edisi ke empat. FK UI.Jakarta.
Konieczka et al. 2012, The EPMA: Retinitis pigmentosa and ocular blood flow,
3:17
Rinawati, Selvia et al, 2011. Retinitis Pigmentosa. Published byAug 25, 2011
https://www.scribd.com/doc/63096313/retinitis-pigmentosa

Simon C, Everitt H, Kendrick T. Oxford Handbook of General Practice. Second


Edition.Oxford University Press. 2006. p. 945.
Vaughan DG, Asbury T, Riordan-Eva P, 2000, Oftalmologi Umum Edisi 17,
Widya Medika, Jakarta.

18