Anda di halaman 1dari 18

PAPER

DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA


FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

PAPER
COLOBOMA

DISUSUN OLEH:
MUTAMMAMIN ULA
100100040
Pembimbing:
Dr. Fitr, Sp.M, M.Ked (Oph)
PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
RSUP H. ADAM MALIK
MEDAN
2015

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

KATA PENGANTAR
PujisyukurpenulispanjatkankehadiratTuhan
rahmatdananugerah-Nya,

Yang

penulisdapatmenyelesaikan

MahaEsaatasberkat,
paper

yang

berjudulColoboma.Penulis juga mengucapkan terimakasih kepada pembimbing,


dr. Aryani A. Amra, M.ked (Oph), Sp.M, atasbimbingannya.
Ada pun tujuan pembuatan
paperiniadalahuntukmemenuhitugaskepaniteraanklinik senior
padaDepartemenIlmuKesehatan Mata, FakultasKedokteranUniversitas Sumatera
Utara.
Dalampenyusunanpaperini,
penulismendapatkanbanyakbimbingandanbantuandariberbagaipihak.Makapadakesem
pataninipenulisinginberterimakasihkepadasemuapihak yang telahmembantupenulis.
Penulismenyadarimasihbanyakkekurangandalampenulisanpaper
inibaikdarisegiisimaupunsistematikapenulisankarenaketerbatasankemampuanpenulis.
Olehkarenaitupenulissangatmengharapkankritikdan

saran

darisemuapihakuntukmenyempurnakanpaperini.Semogapaperinidapatbermanfaatbagi
parapembaca.

Medan, Februari 2016

Penulis

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..............................................................2
BAB 1...............................................................................4
PENDAHULUAN..................................................................4

1.1 Latar Belakang.................................................................4


1.2. Tujuan Penulisan.............................................................5

BAB 2...............................................................................6
TINJAUAN PUSTAKA...........................................................6

2.3 Epidemiologi.....................................................................9
2.4 Etiologi.............................................................................9
2.5Diagnosa.........................................................................10
2.6 Diagnosis Banding3..........................................................13
2.7 Terapi.............................................................................15

BAB 3.............................................................................17
KESIMPULAN...................................................................17
DAFTAR PUSTAKA............................................................18

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

BAB 1
PENDAHULUAN
1.1

LatarBelakang
Kelopak atau palpebra mempunyai fungsi melindungi bola mata, serta

mengeluarkan sekresi kelenjar yang membentuk film air mata di depan kornea.
Kelopak merupakan alat penutup mata yang berguna untuk melindungi bola mata
terhadap trauma, trauma sinar dan pengeringan bola mata.1,2,3
Blepharophimosis

Syndrome

lainBlepharophimosis-Ptosis-EpicanthusInversus

ataudikenaljugadengannama
Syndrome,

merupakankelainan

autosomal dominan yang jarangterjadi. Sindromainimerupakanpenyakitcongenital


dimana terjadi malformasi kelopak mata terkait dengan kegagalan ovarium prematur
(tipe I)dan tanpa kegagalan ovarium prematur (tipe II) dikarenakan mutasi gen
FOXL2 pada kromosom 3.4
Dari 101 pasien yang didiagnosa dengan Blepharophimosis Syndrome, 44
adalah perempuan dan 57 adalah laki-laki. 27 kasus ditemukan pada usia 18 bulan dan
25 kasus sebelum usia 5 tahun. 34 pasien memiliki ptosis bilateral yang parah dengan
lubang palpebra kurang dari 4 mm. Lebih dari setengah pasien (19 kasus) memiliki
amblyopia bilateral, dari 19 kasus 10 pasien juga menderita strabismus, diantara 10
pasien tersebut 5 pasien dengan telechantus lebih dari 35 mm.5
GejalakhasdariBlepharophimosis Syndromeadalah blepharophimosis, ptosis,
epicanthus inversus dan telechantus. Manifestasi mata lainnya yang dikaitkan dengan
Blepharophimosis Syndrome termasuk anomali duktus lakrimalis, amblyopia,
strabismus dan kesalahan refraksi.Blepharophimosis Syndrome type I mencakup
empat

gejala

utama

diatas

dan

kegagalan

ovarium

prematur

sedangkan

Blepharophimosis Syndrome type II hanya mencakup empat gejala utama tersebut.6


Pilihanterapipadapenyakitiniadalahoperasi

canthoplasty

untuk

koreksi

blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus dan telechantus. Kegagalan ovarium


prematur dapat diobati dengan terapi penggantian hormon.6

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

1.2.

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

TujuanPenulisan
Tujuanpenulisan

paper

iniadalahuntukmengetahuianatomi

fisiologikelopakmata,
Syndromemulaidaridefinisi,
danpenatalaksanaanya.

dan

mengetahuimanifestasiBlepharophimosis
etiologi,

diagnosa,

Selainitu,

manifestasiklinis,

tujuanpenulisan

iniadalahsebagaisalahsatusyaratmenyelesaikanPendidikanProfesiDokter

paper
di

DepartemenIlmuPenyakit Mata FakultasKedokteranUniversitas Sumatera Utara


/RumahSakitUmumPusat Haji Adam Malik Medan.

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 AnatomidanFisiologiKelopak Mata
Kelopak atau palpebra mempunyai fungsi melindungi bola mata, serta
mengeluarkan sekresi kelenjar yang membentuk film air mata di depan kornea.
5

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

Kelopak merupakan alat penutup mata yang berguna untuk melindungi bola mata
terhadap trauma, trauma sinar dan pengeringan bola mata.1,2
Kelopak mempunyai lapisan kulit yang tipis pada bagian depan sedang
dibagian belakang ditutupi selaput lendir tarsus yang disebut konjungtiva tarsal.1,2

Gambar2.1: Anatomi Kelopak Mata3


Pada kelopak terdapat bagian-bagian, yaitu:1,2,3

Struktur:
Setiap kelopak mata terdiri (dari anterior ke posterior) dari lapisan berikut:
1. Kulit. Bagian ini elastis dan merupakan lapisan yang paling tipis.
2. Jaringansubkutan areolar. Lapisan ini sangat longgar dan tidak
mengandung lemak.
3. Lapisan otot lurik. M. Orbikularis okuli yang berjalan melingkar di dalam
kelopak atas dan bawah, dan terletak di bawah kulit kelopak. Pada dekat
tepi margo palpebra terdapat otot orbikularis okuli yang disebut sebagai M.
Rioland. M. Orbikularis berfungsi menutup bola mata yang dipersarafi N.
Fasial. M. Levator palpebra, yang berorigo pada anulus foramen orbita dan
berinsersi pada tarsus atas dengan sebagian menembus M. Orbikularis
okuli menuju kulit kelopak bagian tengah. Bagian kulit tempat insersi M.
Levator palpebra terlihat sebagai sulkus (lipatan) palpebra. Otot ini
dipersarafi oleh N.III, yang berfungsi untuk mengangkat kelopak mata atau
membuka mata.
6

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

4. Jaringan submuskular areolar. Lapisan ini merupakan jaringan ikat


longgar. Pada lapisan ini juga terdapat saraf dan pembuluh darah.
5. Lapisan fibrous. Terdiri atas dua bagian yaitu: tarsus dan septum orbita.
6. Lapisan serat otot non-lurik.
7. Konjungtiva. Bagian yang melapisi kelopak disebut konjuntiva palpebra.
Terdiri ats tiga bagian: marginal, tarsal dan orbital.

Gambar2.2: Struktur Kelopak Mata3

Kelenjar:
1. Kelenjar Meibom. Dikenal juga sebagai kelenjar Tarsal yang berada dalam
stroma pada tarsal plate secara verikal. Kelenjar ini modifikasi dari
kelenjar sebasea.
2. Kelenjar Zeis.
3. Kelenjar Moll. Modifikasi dari kelenjar keringat yang terletak didekat
folikel rambut.
4. Kelenjar Lakrimal Aksesori Wolfring. Berada dekat perbatasan atas tarsal
plate.

Suplai darah:
Pembuluh darah yang memperdarahinya adalah a. Palpebra.
7

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

Saraf:
Persarafan sensorik kelopak mata atas didapatkan dari rumus frontal N. V,
sedang kelopak bawah oleh cabang ke II saraf ke V.

Gambar2.3: Kelenjar Kelopak Mata3


2.2 DefinisiBlepharophimosis Syndrome
Blepharophimosis Syndromeadalah kelainan autosomal dominan dimana
terjadimalformasikompleks pada kelopak mata yangditandaidenganempatfiturutama:
blepharophimosis, ptosis, epicanthusinversus, dantelecanthus. Blepharophimosis
Syndrometipe
Imeliputiempatfiturutamadankegagalanovariumprematur,Blepharophimosis
Syndrometipe IIhanyamencakupempatfiturutama. Sindroma ini dikarenakan terjadinya
mutas

gen

FOXL2

pada

terkaitdenganBlepharophimosis

kromosom

3.Manifestasimatalainnya

Syndrometermasukanomaly

yang

saluranlakrimalis,

amblyopia, strabismus, dankesalahanrefraksi.4,6,8,9

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

Padasindromainifisurapalpebramemendeksecaravertikaldan

horizontal

denganfungsilevator

yang

berkurangdankelopakmatatidakdapatmenutupsempurna.Padakeadaan

normal

panjangpalpebraadalah 25-30 mm, sementarapadasindromainiakanmemendekmenjadi


18-22 mm. 7
Blepharophimosis Syndromepertama kali dilaporkanpada tahun 1841 oleh von
Ammon, sindrom ini terkait mutasi dominan pada gen FOXL2 kromosom 3q23. Gen
tersebut diekspresikan dalam pengembangan kelopak mata dan ovarium.10
2.3Epidemiologi
Sindromainilebihjarangterjadi. Tidak

ada

perbedaan

dalam

prevalensi

berdasarkan jenis kelamin, ras atau etnis yang dilaporkan. Dari 101 pasien yang
didiagnosa dengan Blepharophimosis Syndrome, 44 adalah perempuan dan 57 adalah
laki-laki. 27 kasus ditemukan pada usia 18 bulan dan 25 kasus sebelum usia 5 tahun.
34 pasien memiliki ptosis bilateral yang parah dengan lubang palpebra kurang dari 4
mm. Lebih dari setengah pasien (19 kasus) memiliki amblyopia bilateral, dari 19
kasus 10 pasien juga menderita strabismus, diantara 10 pasien tersebut 5 pasien
dengan telechantus lebih dari 35 mm.5,6
Sementara dalam penelitian oleh Chawla (2013) ditemukan rata-rata pasien
kasus ini berumur antara 4 sampai 8 tahun. Hasil ini dinyatakan tidak jauh berbeda
dari beberapa penelitian lainnya yang juga melaporkan bahwa kasus ini dijumpai pada
anak-anak berumur di bawah 8 tahun. Untuk jenis kelamin dilaporkan 52% adalah
perempuan dan 48% laki-laki. Selain itu riwayat kejadian pada keluarga juga ditemui.7
2.4Etiologi
Sindroma blefarofimosis merupakan penyakit autosomal dominan yang
dikaitkan dengan mutasi dominan yang diwariskan dalam gen FOXL2 pada
kromosom 3q23. Gen ini diekspresikan terutama dalam perkembangan kelopak mata
dan ovarium. Hampir 75% pasien dengan sindroma blefarofimosis mempunyai
hubungan dimana terdapat mutasi dari gen FOXL2; sisanya, yaitu 25% mewakili
mutasi baru atau ekspresi ringan dari generasi sebelumnya.6

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

Suatu studi menyebutkan adanya penyusunan kembali sitogenetik dari


kromosom 3q23 dimana terjadi ketidakseimbangan translokasi dan delesi interstisial
yang sering disertai adanya manifestasi klinis tambahan seperti mikrosefali,
ketidakmampuan intelektual, dan keterlambatan pertumbuhan. Namun, bila terjadi
keseimbangan translokasi 3q23, maka akan menghasilkan sindroma blefarofimosis
tanpa manifestasi klinis tambahan.6
Pada penelitian oleh De Baere, 70% dari pasien sindroma ini ditemukan
adanya mutasi intragenik yang ditransmisikan secara autosomal dominan. Pada suatu
penelitian kasus BPES sporadik dan familial oleh Beysen tahun 2005 ditemukan
adanya 5 mikrodelesi diluar dari daerah coding FOXL2.9
Zlotogora et al membagi sindroma ini menjadi dua tipe, pada tipe I
ditransmisikan oleh laki-laki dan wanita yang infertil, sedangkan pada tipe II
ditransmisikan oleh kedua jenis kelamin.12
Sebuah studi terhadap sepuluh individu dengan mutasi gen FOXL2 dengan
hasil yang menunjukkan adanya perubahan lateral dari pungtum inferior yang
mengakibatkan perubahan struktur temporal dari kelopak mata bagian bawah. Hal ini
merupakan suatu tanda penting dalam mendiagnosis sindroma blefarofimosis.16
2.5Diagnosa
Diagnosis Blepharophimosis Syndrome didasarkan terutama pada empat
temuan klinis berikut:
1. Blepharophimosis.
Penyempitan pada fissura palpebra horizontal tanpa perubahan patologik
pada kelopak mata. Ukuran fissura palpebra normalnya 28-30 mm, pada
individu dengan Blepharophimosis Syndromeumumnya ukuran 20-22
mm.6,12,13

10

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

Gambar

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

2.4:

Blepharophimosis14
2. Ptosis.
Blefaroptosis

atau

yang

lebih sering disebut ptosis adalah posisi satu atau kedua palpebra
superior yang dianggap terlalu rendah. Ptosis bisa kongenital atau didapat
dan bisa herediter. Pada individu dengan Blepharophimosis Syndrome,
ptosis merupakan sekunder untuk displasia dari muskulus levator palpebra
superior.15

Gambar 2.5: Ptosis15


3. Epicanthus inversus
Epikantus ditandai dengan lipatan vertikal kulit diatas kantus medialis.
Penyebab epikantus adalah pemendekan vertikal kulit diantara kantus dan
hidung. Pada epichantus inversus, lipatan kulitnya menyatu dengan
palpebra inferior.4,12

11

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

Gambar 2.6: Epichantus inversus1


4. Telechantus
Jarak normal antara kantus-medialis kedua mata- jarak interkantus sama
dengan panjang fissura palpebra. Pada telechantus terjadi pelebaran jarak
antara kantus-medialis yang dikarenakan panjang tendon kantus-medialus
yang abnormal.1,4,6,12

Gambar 2.7: Telechantus4

OlehZlotogoro

et

al,Blepharophimosis

Syndromedikelompokkanmenjadi

duatipe:
- Tipe I : terdiri dari empat manifestasi utama yaitu blefarofimosis, ptosis,
epikantus inversus dan telekantus dan disertai adanya infertilitas pada
perempuan yang disebabkan oleh kegagalan ovariumprematur.
-

Tipe II : hanya terdiri dari dari empat manifestasi utama yaitu blefarofimosis,
ptosis, epikantus inversus dan telekantus. Tipe ini ditandai oleh adanya
penetrasi dan transmisi yang tidak sempurna oleh laki-laki dan perempuan.
Selain dari temuan klinis dapat juga dilakukan pemeriksaan tambahan yaitu

cytogenetic testing dan molecular genetic testing. Individu dengan Blepharophimosis


Syndrome memiliki penyusunan ulang sitogenetika, seperti penghapusan dan
translokasi interstisial melibatkan kromosom 3q23. FOXL2 adalah satu-satunya gen
yang saat ini diketahui terkait dengan Blepharophimosis Syndrome.6
12

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

2.6 Diagnosis Banding6


Tabel 1. Diagnosis Banding Blepharophimosis Syndrome
Syndrome
Hereditary

congenital

Inheritance
AD

ptosis 1
Hereditary

congenital

XL

Ptosis

ptosis 2
Ohdo
blepharophimosis

AD

Blefarofimosis
Blefaroptosis
Ketidakmampuan

syndrome

Michels syndrome

Ptosis with external

AD

AR

ophthalmoplegia

Noonan Syndrome

Marden-Walker syndrome

AD

AR

Karakteristik
Ptosis

intelektual
Defek jantung kongenital
Hipoplasia gigi
Blefarofimosis
Blefaroptosis
Epikantus inversus
Defek segmen anterior
(kornea)
Cleft lip/palate
Abnormalitas tulang minor
Ptosis
Ophthalmoplegia
Miosis
Decreased accomodation
Strabismus
Amblyopia
Ptosis
Short stature
Heart defects
Blood clooting
deficiencies
Ptosis
Blepharophimosis
Growth retardation
Neurologic defects
(intellectual disability,

Schwartz-Jampel
syndrome

AR

absent primitive reflexes)


Intermittent ptosis
Blepharophimosis
Telecanthus
13

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

Cataract
Short stature
Cartilage and skeletal
anomalies
Dubowitz syndrome

AR

Muscle hypertrophy
Ptosis
Blepharophimosis
Lateral telecanthus
Short stature
Intellectual disability

Smith-Lemli-Opitz
syndrome

AR

Immunologic deficiencies
Ptosis
Epicanthus
Cataract
Growth and intellectual
disability
Severe genitourinary,
cardiac, and
gastrointestinal anomalies

Catatan:
AD
: Autosomal dominan
AR
: Autosomal resesif
XL
: X-linked
2.7Terapi
Penatalaksanaan sindroma blefarofimosis memerlukan koordinasi beberapa
ahli, termasuk ahli genetika klinis, dokter spesialis mata anak, dokter bedah
okuloplastik, ahli endokrin, dan gyneecologist.Kesulitan visual yang berhubungan
dengan ptosis dan blepharophimosis memerlukan operasi awal. Pembedahan
melibatkan canthoplasty medial untuk koreksi blepharophimosis, epicanthus inversus
dan telechantus pada usia tiga sampai lima tahun, biasanya diikuti koreksi ptosis pada
satu tahun kemudian. Namun bila ptosis parah, dimulai antara usia tiga sampai lima
tahun, meskipun ptosis parah, bedah dianjurkan sebelum usia tiga tahun. Hal ini
mempertimbangkan berbagai alasan diantaranya operasi awal untuk mencegah
14

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

terjadinya ambliopia dan operasi yang terlambat untuk memungkinkan pengukuran


ptosis lebih dapat diandalkan.17
Untuk mengkoreksi epikantus inversus dan ptosis dapat dilakukan tindakan
operasi satu tahap atau pun bertahap. Suatu studi memaparkan bahwa tindakan satu
tahap ini berguna untuk memperbaiki fungsi dan juga kosmetik. Dalam waktu
pemulihan dan juga biaya, tindakan satu tahap ini lebih efisien dibandingkan tindakan
bertahap.18
Pertama,
plastydariMustarde,

telekantusdanepikantusdikoreksidengan
Y-V-plasty

kadangdikombinasidengan

multiple,

wiring

double

atauprosedurdariRoveda.

transnasalpada

tendon

ZKadangkantus

medial.Jaringanikatsubkutan yang berjalan di bawahlipatanepikantusjugadiambil. Hal


iniakanmembuatterbentuknya flap yang datar.18

Gambar 2.718

15

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

Setelah

3-4

bulan,

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

dilakukansuspensi

frontal

bilateral

untukmengkoreksiptosisnya.Sebagaitambahandapatdilakukantindakanrekonstruksilain
nyabilaterdapatektropiondanhipoplasia orbital rim superior.18
Bilaterdapathipertolerisme
(yaitujaraktulang
orbit
ditandaidenganjarakantar

yang

pupil

panjang,
yang

lebardandikonfirmasidenganpemeriksaanradiografi)
dilakukantindakanoperatiftulangorbitasebelumdilakukan rekonstruksi.19,20
Kegagalan ovarium prematur dapat diobati dengan terpai penggantian hormon,
dengan teknologi reproduksi seperti donasi embrio dan donasi telur.

BAB 3
KESIMPULAN
Blepharophimosis Syndromeadalah kelainan autosomal dominan dimana
terjadimalformasikompleks pada kelopak mata yangditandaidenganempatfiturutama:
blepharophimosis, ptosis, epicanthusinversus, dantelecanthus.
Blepharophimosis Syndromepertama kali dilaporkanpada tahun 1841 oleh von
Ammon, sindrom ini terkait mutasi dominan pada gen FOXL2 kromosom 3q23. Gen
tersebut diekspresikan dalam pengembangan kelopak mata dan ovarium.
GejalakhasdariBlepharophimosis Syndromeadalah blepharophimosis, ptosis,
epicanthus inversus dan telechantus. Manifestasi mata lainnya yang dikaitkan dengan
Blepharophimosis Syndrome termasuk anomali duktus lakrimalis, amblyopia,
strabismus dan kesalahan refraksi. Blepharophimosis Syndrome type I mencakup
empat

gejala

utama

diatas

dan

kegagalan

ovarium

prematur

sedangkan

Blepharophimosis Syndrome type II hanya mencakup empat gejala utama tersebut.


Pilihanterapipadapenyakitiniadalahoperasi

canthoplasty

untuk

koreksi

blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus dan telechantus. Kegagalan ovarium


prematur dapat diobati dengan terapi penggantian hormon.

16

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

DAFTAR PUSTAKA
1. Eva, Paul Riordan, JhonWitcher. Palpebra, Appatus Lakrimalis dan Air Mata. In
Vaughan And Asburys General Ophthalmology, Ed. 17th. Jakarta: EGC. 2007: 78.
2. Ilyas S, Yulianti S. Anatomi Kelopak Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata, Ed. 4 th.
Jakarta: FKUI. 2011: 1-2
3. Khurana, A K. Disease of the Eyelids. In Comprehensive Ophthalmology, Ed. 4 th.
India: New Age International. 2003: 339-342.
4. Kanski, Jack J. Special Syndromes. In Clinical Ophthalmology, A Systemic
Approach, Ed. 6th. London: Elsevier. 2006: 60.
5. Beaconsfield M, Walker J , Collin J. Visual Development in the Blepharophimosis
Syndrome. British Journal of Ophthalmology.1991: 746.
6. Baere, E D. Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus. Available at
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1441/ diakses tanggal 28 September
2015
7. Chawla B, et al. Clinical, Radiologic, and Genetic Features n Blepharophimosis,
Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome in the Indian Population. In
InvestigateOphthamology& Visual Science Vol. 54. 2003: 2985-2991. [IOVS]
8. Skuta, G L. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. In Basic and Clinical
Science Course. Singapore: American Academy Of Ophthalmology. 2011: 178.
9. Tsai, James C, et al. Ptosis: Congenital, Oxford American Handbook of
Ophthalmology. 2011: 123
10. Nallathambi, J., et al.

FOXL2

mutations

in

Indian

Families

with

Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome. In Journal of Genetics,


Vol. 86, No.2. 2007: 165-168.
11. Omolase, Charles O. Blepharophimosis Syndrome in Nigerian Male Child. In
Case Report. 2010: 148150.
17

PAPER
DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : MUTAMMAMIN ULA


NIM: 100100040

12. Oley, Christine. Baraitser, Michael. Blepharophimosis, ptosis, epichantus inversus


syndrome, Journal of Medical Genetics. 1988: 47-50
13. Lang, Gerhard K., et al. The Eyelids: Developmental Anomalies. In
Ophthalmology, A Short Textbook. New York: Thieme Stuttgart. 2000: 21.
14. Crick, R P., Khaw, P T. Eyelids. In A Textbook of Clinical Opthalmology, Ed. 3 rd.
2003: 462.
15. Suh,

Donny

E.

Congenital

Ptosis.

From

http://emedicine.medscape.com/article/1212815-overview, 08 March 2014


16. Yanoff M, Duker J. Blepharoptosis. In Ophthalmology, Ed 4th. 2014: 1272-1277.
17. Yanoff M, Duker J. Orbit and Oculoplastics. In Ophthalmology, Ed 3 rd. 2014:
1389.
18. Jackson, T L. Congenital Eyelids Disease. In Moorfields Manual Of
Ophtalmology. 2008: 48.
19. Chaudhary, K P., Mahajan D. Single Stage Corrective Surgery, Without Median
Canthal Repair for Blepharophimosis Syndrome in an Adult: A Case report. In
International Journal of Scientific Study, Vol. 2, Issue 8. 2014.
20. Chaundry, T A., Khalid, M U., Saleem, T., Ahmad, K. Blepharophimosis-PtosisEpichantusInversus Syndrome in a Pakistani Pedigree. In Journal of The College
of Physician and Surgeons Pakistan 20(4). 2010: 285-6.

18