NEUROFIBROMATOZA

Neurofibromatoza- definitie
- boala genetica - autosomal dominant
- expresie clinica f variabila
- pete cutanate hiperpigmentate
- tumori multiple
- punct de plecare - celulele SNC si periferic
- datorate disgeneziei ectodermului periferic

NF-clasificare

NF-1(tipul periferic), afectnd 1:4000 persoane, include pacienti cu

macule hiperpigmentate multiple (pete caf au lait) si
neurofibroame periferice; 17q11.2 neurofibromina
(antioncogen)
NF-2 (tipul central), care apare n 1:50 000 cazuri, se caracterizeaza
prin neurinoame de nerv acustic si alte tumori intracraniene si /
sau intraspinale; 22q11.2 - merlina (supresor tumoral)
NF tipul 5 (NF segmentala), cu manifestari cutanate apartinnd
tipului NF-1, dar cu distributie exclusiv segmentara (poate fi
afectat orice dermatom).

Criterii diagnostice pentru NF-1 (necesare 2 pt dg)

1.
2.

4.

6.
7.

- 6 macule caf au lait > 5 mm la indivizi prepubertari;

1.
>15mm la indivizi postpubertari;
pistrui in zona axilari sau inghinali;
2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform situate n
regiuni diferite ale corpului
gliom optic
2 noduli Lisch (hamartoame iriene)
Leziune osoasa distinctiva: displazie sfenoidala, sau subtierea cortexului
oaselor lungi cu sau fara pseudoartroza
o ruda de gradul I (parinte, frate sau copil) cu NF-1

Criterii diagnostice pentru NF-2:

mase bilaterale la nivelul nervului VIII, diagnosticate cu CT sau RMN;

o ruda de gradul I cu NF-2 fie cu masa unilaterala de nerv VIII, fie cu

doua din urmatoarele: neurofibrom, meningeom, gliom, schwannom si
opacitate subcapsulara posterioara lenticulara juvenila.