TUGAS BIOTEKNOLOGI

RESUME Bioteknologi Medis

Kelompok 8:

Lailil Hidayah
Mayang Puspa Rena
Salis Zahroh
Zulfindira Septri Ruudevi

Kekuatan biologi molekuler mendeteksi dan mendiagnosa kondisi penyakit

manusia

Model penyakit manusia

Mendeteksi dan Mendiagnosis Keadaan Penyakit manusia, dikatakan tentang tikus
percobaan, cacing dan lalat telah memainkan peran penting dalam membantu para
ilmuwan mempelajari keadan penyakit manusia. Manuisa memang tidak dapat
dibandingkan dengan spesies lain karena memiliki kemampuan untuk
berkomunikasi melalui percakapan dan tulisan juga berjalan tegak lurus, menciptakan
musik, membuat makanan pizza dengan baik, dan mengeksplorasi planet-planet yang
jauh. Tetapi senyatannya bukanlah hal yang unik pada tingkat genetik. Dari ragi,
cacing hingga tikus, digunakan sebagai organism model. Sejumlah penyakit genetik
manusia juga terjadi dalam organisme model. Oleh karena itu, para ilmuwan dapat
menggunakan organisme model untuk mengidentifikasi gen-gen penyakit dan
menguji pendekatan terapi gen untuk melakukan pengecekan keefektifan dan
keamanannya sebelum menggunakannya untuk percobaan klinis pada manusia.
( Thieman. William J, 2013).
Banyak gen yang menentukan rencana tubuh manusia, pengembangan organ, dan
secepatnya menjadi tua dan mati adalah hampir identik pada gen-gen dalam lalat
buah. Selain itu, gen yang telah bermutasi diketahui untuk memberikan peningkatan
pada penyakit dalam manusia juga menyebabkan penyakit dalam lalat buah. Sesuai
dengan laporan dari Howard Hughes medical Institute (the Genes We Share with
Yeast, Flies, Warms, and Nice, New Clues to Human Health and Disease) kira-kira
61% dari gen-gen telah bermutasi dalam 289 penyakit manusia ditemukan dalam
1

lalat buah. Kelompok ini mencakup gen-gen yang terlibat dalam kanker prostat,
kanker pangkreas, cystic fibrosis, leukimia. Dan banyak penyakit genetik manusia
lainnya.
Biomarker untuk deteksi penyakit
Dalam pengobatan, biomarker dapat menjadi zat yang dimasukkan ke dalam suatu
organisme sebagai sarana untuk memeriksa fungsi organ atau aspek-aspek lain dari
kesehatan. Sebagai contoh, rubidium klorida digunakan sebagai isotop radioaktif
untuk mengevaluasi perfusi otot jantung. Biomarker yang memainkan peran penting
dalam mengidentifikasi berbagai bentuk kanker pada tahap sedini mungkin, dan juga
digunakan sebagai bagian dari tes non-invasif kanker yang dirancang untuk
menyebabkan jumlah minimum stres kepada pasien. Biomarker disini sebagai
indicator sebuah penyakit. Biomarker adalah adalah sebuah tipe protein yang
diproduksi oleh jaringan yang terserang penyakit atau protein yangprodusinya
meningkat ketika jaringan terserang penyakit. Salah satu bentuk penyakit di mana
biomarker yang digunakan secara luas adalah kanker prostat. Penelitian biomarker
dan kemampuan mereka untuk membantu dalam deteksi dini penyakit di set untuk
terus berlanjut dan pasti akan tumbuh sebagai lebih banyak perusahaan dan ahli
datang untuk menyadari manfaat dari biomarker dan peran penting mereka berperan

dalam penelitian medis. ( Thieman. William J, 2013)

Proyek genom manusia telah mengungkapkan gen penyakit pada semua kromosom
manusia.
Dunia bersukacita ketika Francis Harry Compton Crick, James Dewey Watson, dan
Maurice Hugh Frederick Wilkins menemukan struktur molekul asam nukleus yang
menyusun materi genetik tahun 1953. Dikenal sebagai DNA (deoxyribonucleic acid),
inilah cetak biru informasi genetik penentu sifat setiap makhluk hidup. Pemahaman
DNA dan petanya menjadi kunci pembuka babak baru dalam memahami penyakit dan
pengobatannya. Karena itu, pada 1990 diluncurkanlah Proyek Genom Manusia untuk
memetakan 3 miliar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dalam tubuh manusia.
Varian-varian gen tersebut, antara lain, menentukan tinggi badan, warna mata, sidik
jari, golongan darah, dan kerentanan terhadap penyakit. Dalam tataran ideal, analisis
genetik memang dapat membantu menghemat biaya kesehatan lewat deteksi dan

pencegahan dini. Dr Katrina Armstrong, Guru Besar Sekolah Kedokteran di

University of Pennsylvania, AS, menjelaskan bahwa uji pada 21 gen tertentu bisa
menunjukkan pasien kanker payudara yang tidak responsif terhadap kemoterapi.
Informasi ini akan membantu pasien mendapatkan terapi yang lebih tepat dan bisa
menghemat biaya hingga 400 juta dollar AS setiap tahun. Menurut Dr Wylie Burke,
ahli genetik yang memimpin Departemen Bioetik dan Humaniora di University of
Washington, ada sekitar 1.000 mutasi gen yang wajib uji. The American College of
Medical Genetics and Genomics telah membuat daftar kondisi apa saja yang perlu
dicek rutin saat pemetaan genom. Dengan fokus pada titik-titik panas tertentu,
pasien bisa mendapat informasi signifikan untuk kesehatannya.
Saat ini beberapa penyakit diketahui terkait dengan gen, termasuk di antaranya
alzheimer, kanker usus besar, kanker payudara, diabetes, autisme, dan kegemukan.
Pada alzheimer, mereka yang mewarisi mutasi gen pada kromosom 1, 14, dan 21,
hampir pasti terkena penyakit ini pada usia 30-60 tahun. Demikian pula halnya
dengan autisme. Ternyata 20 persen kasus autisme bersumber pada gen abnormal
karena hilang atau terduplikasi pada kromosom 15 dan 16. Suatu tes darah yang kini
tengah dikembangkan untuk memindai 55 gen mungkin bisa membantu mendiagnosis
kondisi ini lebih dini.

Mendeteksi penyakit genetik: Pengujian untuk kelainan kromosom dan gen cacat
teknik biologi molekuler telah terbukti sangat berharga untuk mendeteksi berbagai
penyakit gen yang berbeda.
Teknik biologi molekuler telah terbukti sangat berharga untuk mendeteksi berbagai
penyakit gen yang berbeda.
Sebagian besar prosedur ini melibatkan pengujian kondisi genetik yang terjadi
sebagai akibat dari perubahan kromosom nomor atau struktural yang abnormal besar
kromosom.
Selama amniosentesis, sampel cairan ketuban (cairan di sekitar bayi) akan dihapus
dari rahim dan dikirim ke laboratorium untuk evaluasi. Amniosentesis dilakukan
dengan memasukkan jarum tipis melalui perut ke dalam rahim (rahim) dan menarik
sejumlah kecil cairan. Tubuh akan membuat lebih banyak cairan untuk mengganti
3

cairan yang diambil. Bayi tidak akan terluka selama prosedur. Beberapa wanita
merasa kram ringan selama atau setelah prosedur. Dokter mungkin mengatakan
kepada Anda untuk beristirahat pada hari tes, tetapi biasanya Anda dapat melanjutkan
aktivitas normal pada hari berikutnya.
CVS dilakukan dengan menghapus sampel kecil dari plasenta (makanan untuk bayi)
dari rahim. Anestesi lokal digunakan untuk tes ini untuk mengurangi rasa sakit dan
ketidaknyamanan. Sampel plasenta dapat diperoleh melalui leher rahim. Sebuah
kateter dimasukkan ke dalam vagina dan melalui leher rahim dan contoh ditarik.
Sampel juga dapat diperoleh dengan memasukkan jarum ke dalam perut dan menarik
beberapa plasenta. Kebanyakan wanita merasa baik-baik saja setelah ujian, meskipun
beberapa mungkin mengalami perdarahan ringan (spotting) sesudahnya.

Polimorfisme Nukleotida Tunggal

jika segmen DNA kromosom dari dua orang yang berbeda dibandingkan dengan
sekuensing DNA, sekitar 99,9% dari urutan DNA akan persis sama. Salah satu dari
banyak temuan menarik dari proyek genom manusia adalah penemuan yang tunggal
polimorfisme nukleotida (SNP; pronouncer "kapal") merupakan salah satu bentuk yang
paling umum dari variasi genetik antara manusia. SNP adalah perubahan nukleotida
tunggal dalam urutan DNA yang bervariasi dari individu ke individu (lihat gambar 1.12)
SNP telah ditemukan pada semua kromosom manusia. Diperkirakan bahwa SNP
membuat sekitar 90% dari variasi genetik manusia dan occun kira-kira setiap 100 hingga
300 pasangan basa (bp) di memiliki genom manusia. Kebanyakan SNP cenderung
memiliki efek pada sel karena mereka terjadi di protein coding daerah non (intron) dari
genom. Tapi ketika SNP terjadi dalam urutan gen, dapat menyebabkan perubahan dalam
struktur protein yang menghasilkan penyakit atau pengaruh sifat dalam berbagai cara,
termasuk menghasilkan kerentanan untuk beberapa jenis kondisi penyakit.
SNP merupakan variasi DNA yang pada akhirnya dapat mempengaruhi bagaimana
kita menanggapi stres dan penyakit. SNP yang pertama kali ditemukan untuk
dihubungkan dengan kondisi penyakit itu untuk penyakit sel sabit. Karena SNP sering
terjadi di seluruh genom, mereka melayani penanda genetik yang berharga untuk
4

mengidentifikasi gen terkait penyakit. Beberapa SNP yang digunakan untuk memprediksi
kerentanan untuk penyakit seperti stroke, diabetes, kanker, penyakit jantung, penyakit
perilaku dan emosional, dan sejumlah gangguan lain yang mungkin memiliki dasar
genetik.
SNP dianggap begitu menjanjikan bahwa perusahaan farmasi telah menginvestasikan
jutaan dolar dalam kemitraan kolaboratif disebut proyek HapMap. Banyak SNP pada
kromosom yang sama berkumpul dalam kelompok yang disebut haplotype. "Hap" adalah
upaya intertional antara perusahaan, institusions akademik, dan yayasan swasta dengan
tujuan didirikan mengidentifikasi dan katalogisasi lacations kromosom (lokus) dari lebih
dari 1,4 juta SNP yang hadir dalam 3 miliar bp dari genom manusia dan untuk memahami
peran SNP dalam diagnosis penyakit dan pengobatan. Seperti yang baru saja Anda
pelajari, analisis ASO adalah salah satu cara untuk mendeteksi SNP.
Mengidentifikasi Penyakit Gen Oleh Analisis Miroarray
Teknik kunci lain untuk mempelajari penyakit genetik DNA microarray; juga disebut
chip gen. Sebuah microarray dapat tunggal berisi probe untuk ribuan gen. Peneliti dapat
menggunakan microarray diciptakan untuk layar pasien untuk pola gen yang mungkin
dinyatakan dalam kondisi penyakit tertentu. Seperti yang ditunjukkan pada gambar 11.7,
data microarray dapat digunakan untuk memprediksi mengungkapkan gen pasien untuk
penyakit ini.
Misalnya, microarray dibuat dengan probe untuk gen penyakit yang diketahui atau SNP
tertentu telah menjadi berharga untuk mempelajari gen diekspresikan pada pasien. Untuk
melakukan hal ini, DNA atau RNA diisolasi dari jaringan pasien sederhana sampel darah
atau bahkan mengikis sel-sel yang melapisi pipi. DNA pasien ditandai dengan pewarna
fluorescent dan kemudian hibridisasi ke chip. Bintik-bintik pada microarray di mana
DNA pasien terikat diungkapkan oleh fluoresensi (lihat gambar 3.18). Pengikatan DNA
pasien untuk urutan gen pada chip menunjukkan bahwa nya DNA memiliki mutasi
tertentu atau SNP. Bahkan ada perusahaan yang bekerja pada perangkat chip yang
genggam yang dokter dapat digunakan untuk mendapatkan informasi hampir instan
tentang pasien dengan berbagai jenis kanker. strategi pengobatan untuk memerangi
kanker sedang dirancang berdasarkan perbedaan halus dalam ekspresi gen penyebab
kanker. Tapi pertanyaan yang signifikan telah mengangkat tentang pentingnya kontrol
5

kualitas dan konsistensi meansures dalam menggunakan microarray untuk pengujian

genetik.
Microarrays protein yang lain pilihan yang relatif baru untuk diagnosis penyakit. Mereka
digunakan dalam banyak chip DNA wayas sama. Misalnya, chip ini dapat berisi ratusan
atau ribuan antibodi melihat pada sebuah chip. Dengan menerapkan protein darah dari
pasien, researhers telah mampu mendeteksi penyakit yang ditunjukkan oleh adanya
protein dari penyakit yang menyebabkan arganisms.
Pada bagian berikutnya kita mempertimbangkan bagaimana bioteknologi adalah
menciptakan produk-produk baru yang dapat digunakan untuk mengobati penyakit
manusia.

11.2 Produk Medis Dan Aplikasi Biotechnologi

Mengidentifikasi obat baru dan mengembangkan cara-cara baru untuk mengobati
penyakit adalah area utama dari bioteknologi medis. Kami telah membahas bagaimana
protein defferent misalnya, insulin dan hormon pertumbuhan manusia yang dihasilkan
oleh teknologi DNA rekombinan telah digunakan untuk mengobati kondisi penyakit
manusia (lihat bab 4 dan bab 5). Di sini kita pertimbangkan beberapa contoh atau produk
penting dari bioteknologi medis yang Anda akan mendengar lebih banyak tentang di
masa depan.
Pencarian Untuk Obat-Obatan Dan Obat
Diperkirakan bahwa kanker akan segera melampaui cardiovas penyakit cular
sebagai penyebab utama kematian di Amerika Serikat. Tapi banyak terobosan yang
menjanjikan di cakrawala mungkin memberdayakan dokter dengan menyediakan mereka
dengan strategi baru untuk mengobati berbagai jenis ilmuwan kanker sedang menyelidiki
banyak gen yang terlibat pertumbuhan sel kanker, termasuk gen yang disebut onkogen.
Mereka memproduksi protein yang dapat berfungsi sebagai faktor transkripsi dan
reseptors untuk hormon dan faktor pertumbuhan; mereka juga berfungsi sebagai enzim
yang dalam banyak cara membantu untuk mengubah sifat pertumbuhan sel kanker
menyebabkan. Ilmuwan juga aktif mempelajari gen suppresor tumor, yang memproduksi
protein yang dapat menjaga pembentukan kanker di cek.
Onkogen dan gen tumor suppresor mendapatkan banyak perhatian karena peneliti
6

bekerja pada cara untuk membuat protein yang dikodekan oleh gen-gen ini sebagai tartets
untuk molekul inhibitor kecil obat-obatan yang dapat mengikat protein dan menghalangi
fungsi mereka. Demikian pula, peneliti bekerja pada obat yang dapat berfungsi sebagai
"aktivator," mengikat dan merangsang protein penting yang dapat digunakan untuk
melawan penyakit. Selain obat molekul kecil, ada banyak penelitian yang dirancang
untuk personalisasi medixine dan meningkatkan pengiriman obat.
Harmacogenomics untuk obat pribadi
Proyek genom manusia dan penemuan SNP adalah martially bertanggung jawab
untuk bidang disebut pharmacogenomucs baru muncul: itu menyesuaikan obat dengan
merancang strategi terapi obat dan pengobatan yang efektif berdasarkan profil genetik
tertentu dari pasien tertentu. Farmakogenomik didasarkan pada gagasan bahwa individu
dapat bereaksi secara berbeda terhadap obat yang sama, yang dapat memiliki berbagai
tingkat efektivitas dan efek samping sebagian karena polymirphisms genetik (gambar
11.8). Setiap tahun di Amerika Serikat saja, lebih dari 100, 000 kematian terjadi dari efek
yang merugikan dari obat yang diresepkan benar. Tidak jelas apakah farmakogenomik
akan menjadi pendekatan biaya yang efektif untuk pengobatan; Meskipun demikian,
daerah ini dari bioteknologi medis memiliki potensi besar dan telah menunjukkan
keberhasilan dalam mengobati beberapa kondisi.
Banyak obat yang saat ini digunakan dalam kemoterapi dapat efektif melawan selsel kanker karena obat ini menargetkan cepat membagi sel; Namun, obat-obatan seperti
juga mempengaruhi sel-sel tubuh normal yang secara teratur mereproduksi, seperti
rambut dan sel-sel kulit dan sel-sel di sumsum tulang, yang terakhir yang bertanggung
jawab untuk membuat sel darah. Akibatnya, rambut rontok, kulit kering, perubahan
dalam sel darah jumlah, dan mual semuanya berhubungan dengan cara di mana
kemoterapi mempengaruhi sel-sel normal. Para peneliti telah mencari "peluru ajaib" obat
yang menghancurkan hanya sel-sel kanker tanpa merusak sel normal. Jika obat-obatan
seperti dirancang, pasien mungkin sembuh lebih cepat karena obat akan memiliki efek
sedikit atau tidak ada pada sel-sel normal dalam jaringan bukan kanker.
Mempertimbangkan contoh berikut. Kanker payudara adalah penyakit yang
menunjukkan warisan keluarga bagi beberapa wanita. Wanita dengan salinan yang rusak
dari gen yang disebut BRCA1 atau BRCA2 memiliki peningkatan risiko
7

mengembangkan kanker payudara tidak menunjukkan modus yang jelas warisan. Jika
seorang wanita memiliki tumor payudara dianggap kanker, sepotong kecil jaringan yang
dapat digunakan untuk mengisolasi RNA atau DNA untuk SNP dan analisis microarray,
yang kemudian bisa berfungsi untuk menentukan gen yang terlibat dalam bentuk wanita
tertentu ini kanker payudara . Berbekal informasi genetik ini, dokter bisa merancang
strategi terapi obat berdasarkan pada gen yang terlibat yang akan spesifik dan paling
efektif melawan kanker wanita ini. Seorang wanita kedua dengan profil genetik yang
berbeda untuk kanker payudara mungkin menjalani pengobatan yang berbeda.
Para ilmuwan di Genentech menggunakan strategi ini untuk Devlopment
Herceptin, jenis antibodi monoklonal yang disetujui oleh FDA pada tahun 1998. ceptin
Her mengikat dan menghambat HER-2, produsen protein oleh pertumbuhan epidermal
manusia reseptor faktor 2 gen yang diekspresikan dalam sekitar 25 % sampai 30% dari
kasus kanker payudara. Wanita dengan HER-2 tumor positif tipically mengembangkan
kanker payudara agresif dengan kemungkinan yang lebih besar dari metastasis dan
prognosis yang lebih buruk untuk kelangsungan hidup. Herceptim telah terbukti efektif
pada beberapa wanita, tetapi di lain tumor menjadi resisten terhadap antibodi. Masalah
serupa telah terjadi dengan obat farmakogenomik lainnya dikembangkan untuk
mengobati kanker lainnya.
Salah satu contoh sukses pertama farmakogenomik terlibat obat yang disebut
Gleevec, diperkenalkan oleh Novartis pada tahun 2001 dan digunakan untuk mengobati
leukimia myelogenous kronis, kondisi dibahas dalam angka 11,4 target Gleevec BCRABL fusi protein, yang dibuat oleh pertukaran DNA antara kromosom 9 dan 22 yang
terjadi pada CML; dalam melakukannya, Gleevec telah terbukti menjadi relatif cara
mengobati kasus ini. Gleevec dan obat terkait telah meningkatkan angka penderita CML
dari 30% menjadi hampir 90%. Howard Hughes situs lembaga medis tercantum website
pendamping dan memeriksa link anima untuk cara yang baik untuk mengamati aksi
Gleevec. Data ekspresi gen dari DNA microarray digunakan untuk mendiagnosa pasien
berdasarkan gen mereka Apress; kemudian pasien menggunakan pengobatan
farmakogenomik berdasarkan gen mereka. Menunjukkan contoh data microarray untuk
orang yang didiagnosis dengan berbagai bentuk leukimia. Perhatikan bagaimana pasien
dapat dikelompokkan menjadi basis kategori genetik yang berbeda leukimias pada
8

kelompok gen yang paling aktif apressed. Karena setiap kelompok pasien menyatakan
jumlah gen yang berbeda dan protein, ada alasan untuk berpikir bahwa mereka semua
akan merespon dengan baik untuk kemoterapi yang sama. Mengetahui hal ini,
pendekatan kemoterapi yang berbeda dapat costomized untuk setiap cate pasien.
Akibatnya, tingkat kelangsungan hidup pasien telah sangat invreased. Pendekatan serupa
telah digunakan untuk pasien kanker payudara, dan diharapkan microarray data dan
pendekatan farmakogenomik creasingly akan menjadi aspek rutin diagnosis penyakit dan
pengobatan. Beberapa uji klinis yang menjanjikan berada di bawah jalan bagi pengobatan
pharmocogenomic melanoma dan kanker lainnya.
Ini juga akan menjadi menarik untuk diikuti apa yang terjadi dengan genomica
pribadi, kemampuan untuk memiliki genom individu sequencing, dan dampak ini akan
memiliki pada pharmocogenomics (bab 3). Demikian pula, epigenome sedang dianalisis
untuk perannya dalam penyakit dan sebagai target untuk pendekatan pengobatan baru
(bab 2)
Nanoteknologi Dan Nano: Bioteknologi Pada Skala Nano
Nanoteknologi merupakan bidang ilmu yang terlibat dalam merancang,
membangun, dan struktur memanipulasi pada skala nanometer. Sebuah nanometer (nm)
adalah salah satu miliar meter. Untuk referensi, rambut manusia adalah appromaximately
200.000 nm diameter, DNA sekitar 2 nm diameter, dan ikatan antara banyak atom sekitar
0,15 nm panjang. Nanoteknologi adalah bisnis besar, dengan aplications bahan
manufaktur, energi, elektronik, dan bidang teknik, tetapi aplications nano nanoteknologi
untuk meningkatkan kesehatan manusia adalah kepentingan tertentu untuk bioteknologi
medis. Para ilmuwan membayangkan perangkat kecil dalam tubuh melaksanakan
segudang fungsi medis, termasuk sensor nanodevice untuk memantau tekanan darah,
kadar oksigen darah, dan concetrations harmone serta nanopartikel yang dapat unclog
arteri yang tersumbat dan mendeteksi dan menghilangkan sel-sel kanker.
Banyak perusahaan yang bekerja pada teknologi nano untuk mengembangkan
cara-cara inovatif untuk meningkatkan teknik pemberian obat dan memaksimalkan
efektivitas mereka. Kadang-kadang bahkan obat yang dirancang dengan baik adalah tidak
seefektif yang diinginkan karena masalah-mendapatkan pengiriman obat ke tempat itu
harus berfungsi. Misalnya, jika obat untuk mengobati radang sendi lutut diambil sebagai
9

pil lisan, hanya sejumlah kecil obat akan diserap oleh tubuh dan diangkut melalui darah
ke jaringan sendi lutut. Faktor-faktor lain yang mempengaruhi efektivitas obat yang
kelarutan obat ini, kerusakan obat oleh organ tubuh, dan eliminasi obat oleh hati dan
ginjal.
Microsoheres, nanopartikel antara 1 sampai 100 nm dalam ukuran yang dapat
diisi atau dilapisi dengan obat, mungkin salah satu cara untuk meningkatkan pemberian
obat dan efektivitas. Partikel-partikel ini sering dibuat dari bahan lipid yang sangat mirip
dengan phospolipids di membrenes sel. Pengiriman mikrosfer sebagai kabut disemprot di
saluran napas melalui hidung dan mounth telah berhasil digunakan untuk mengobati
kanker paru-paru dan penyakit pernafasan lainnya seperti asyhma, emfisema, TBC dan
flu. Lihat bagian 11.3 untuk diskusi tentang bagaimana micropheres disebut liposom yang
digunakan dalam terapi gen. Para peneliti ARW juga menyelidiki cara untuk paket obat
antikanker dalam mikrosfer untuk implantasi dalam tubuh yang berdekatan dengan tumor
yang tumbuh mereka juga worling pada anesthesis untuk manajemen nyeri dan
menambahkan mikrosfer untuk wafer dan pathches yang dapat digunakan untuk
pengiriman obat.
Pada tahun 2006, FDA menyetujui Exubera, versi inhalable insulin yang diproduksi
oleh nektar Therapeutics dari san frasisco dan dijual oleh raksasa Pfizer farmasi. Exubera
adalah bentuk rekombinan insulin disampaikan sebagai bubuk inhalable; ia menawarkan
pasien diabetes alternatif pertama yang berbasis pengiriman jarum insulin. Tapi setelah
hampir setahun, Pfizer berhenti menjual axubera karena acara penjualan. Di antara alasan
yang telah diberikan untuk kegagalan Exubera adalah keengganan dokter dan pasien
untuk mencoba sesuatu yang baru, inhaler tubulky digunakan untuk menyampaikan
partikel, dan strategi poot pemasaran.
Saat ini lebih dari obat selusin nanopartikel berbasis di uji klinis di Amerika
Serikat, dan sebagian besar targef kanker. Beberapa nanoteknologi diaktifkan obat yang
membuat jalan mereka ke pasar, terutama di pengobatan kanker, dan lebih dari 150 terapi
kanker nanoteknologi dalam pengembangan. Ilmuwan telah mengembangkan "obat
pintar" menggunakan virus atau nanopartikel kecil seperti partikel emas yang
diperkenalkan tubuh untuk mencari dan virus target atau sel-sel tertentu, seperti sel-sel
kanker; mereka kemudian memberikan kargo cenderung memperlakukan atau
10

menghancurkan sel-sel fapidly, efektif, amd diam-diam, dengan sedikit efek samping.
Beberapa ide-ide ini telah diuji pada pasien, dengan hasil cromising, dan nanoteknologi
optimis tentang kekuatan teknologi ini.
Darah Tificial
Sejak tahun 1930-an, transfusi darah telah dilakukan secara rutin dan berhasil di
Amerika Serikat. Transfusi arw sering diperlukan untuk mengobati vic trauma,
menyediakan darah selama operasi, dan mengobati orang- dengan gangguan pembekuan
darah seperti hemofilia. Di sejak tahun 1980-an, kesadaran bahwa HIV telah
terkontaminasi banyak supllies darah menyebabkan teknik pengujian baru yang
download heve membuat pasokan darah yang lebih aman. Darah yang disumbangkan
untuk transfusi diuji untuk patogen seperti virus HIV dan hepatitis B dan C sebelum
disimpan, tapi menyumbangkan darah memiliki umur simpan hanya beberapa bulan dan
harus efrigerated. Sepanjang banyak daerah di dunia tje, khususnya di negara-negara
berkembang di mana prosedur skrining tidak sangat baik, ada kebutuhan serius untuk
darah yang aman, bebas dari bakteri menular dan virus. Ini dan masalah lain telah
mendorong para ilmuwan mencari cara untuk mengembangkan darah atau darah
pengganti buatan.
Keunggulan utama dari darah buatan dapat mencakup alternatif bebas penyakit
darah nyata, suply konstan darah dalam menghadapi kekurangan darah dan situasi
emerancy, dan pasokan darah yang dapat disimpan untuk jangka waktu yang lama. Juga,
tidak seperti darah yang disumbangkan, darah sintetis akan tidak harus dicocokkan
dengan golongan darah penerima untuk menghindari penolakan oleh sistem kekebalan
tubuh. Keterbatasan utama dalam pengembangan darah sintetis sampai saat ini adalah
bahwa darah buatan telah dirancang untuk melayani tugas utama yang normal darah
merah panggilan-mengangkut oksigen ke jaringan tubuh, peran yang dilakukan oleh
hemoglobin protein oksigen-membawa. Sel-sel darah merah secara harfiah hemoglobin
pabrik. Tapi normal sel darah merah melakukan fungsi lain juga, seperti memberikan
tubuh dengan sumber zat besi, dan hemoglobin juga penting untuk menghilangkan
karbon dioksida dari tubuh. Para peneliti belum membuat pengganti darah yang dapat
melakukan semua fungsi darah normal; Namun demikian, banyak produk yang
menjanjikan sedang dalam pengembangan.
11

Jadi bagaimana darah buatan yang dibuat? darah buatan yang solitions bebas sel
yang mengandung molekul yang dapat mengikat dan mengangkut oksigen dalam banyak
tje cara yang sama seperti hemoglobin normal. Beberapa pengganti darah dibuat dari
hemoglobin sapi; lain terbuat dari hemoglobin manusia. darah sapi dikumpulkan dari
makanan ternak di rumah pemotongan hewan dan kemudian diproses untuk memurnikan
hemoglobin. Banyak jenis darah buatan yang diuji diproduksi menggunakan
fluorocarbons bahan kimia yang dapat mengikat oksigen seperti hemoglobin tidak dan
kemudian melepaskan oksigen ke jaringan sekitarnya. Pada akhirnya, produk darah
buatan harus memberikan Hemat alternatif untuk transfusi darah yang nyata. Masih
banyak pekerjaan yang harus dilakukan, tapi potensi manfaat dari produk ini memiliki
banyak perusahaan investasi uang dalam jumlah besar dan waktu untuk mengembangkan
pengganti darah yang layak.
Vaksin dan Pengobatan Antibodi
Vaksin dapat digunakan untuk menstimulasi sistem imun tubuh untuk
memproduksi antibodi dan menyediakan perlindungan terhadap mikroba. Tujuan utama
dari vaksinasi adalah selain untuk menstimulasi produksi antibody, juga untuk membantu
menangkal zat asing. Sejak 1975, (monoclonal antibodies) MAbs memerlukan antibody
yang sangat spesifik untuk molekul tertentu. Untuk membuat MAbs yaitu tikus disuntik
dengan antigen yang dimurnikan, kemudian tikus akan membuat antibodi untuk antigen
tersebut. Setelah itu limpanya diambil. Limpa ini merupakan sumber produksi sel B. Pada
kondisi yang sesuai, sel B tertentu dan sel myeloma akan bergabung membentuk sel
hibrid yang disebut hibridoma.
Sel hibridoma tumbuh cepat dalam medium cair karena mereka mengandung gen
yang memproduksi antibodi.
-

Pada tahun 1986, FDA mengakui monoclonal antibody yang pertama, OKT3

untuk mengobati penolakan organ transplantasi.

Tahun 1990, MAbs dikembangkan untuk mengobati kanker payudara (Herceptin)

dan Lymphoma (Rituxan)

Setelah itu, lebih dari dosin MAbs telah digunakan untuk mengobati kanker,
kardivaskuler, alergi, dan kondisi yang lain.

Terapi Gen
12

Terapi gen melibatkan pengiriman gen therapeutic ke dalam tubuh manusia untuk
menyembuhkan penyakit yang disebabkan oleh gen cacat. Ada 2 strategi utama untuk
mengirim gen, yaitu terapi gen ex vivo dan in vivo.
-

Ex vivo sel dari orang yang terkena penyakit diambil, kemudian diberi
perlakuan di dalam laboratorium menggunakan teknik yang serupa dengan
transformasi bakteri, kemudian dimasukkan lagi kepada orang yang terkena

penyakit tersebut.
In vivo tidak memerlukan pemindahan dari sel pasien, tetapi DNA diintroduksi
secara langsung ke dalam sel dan jaringan dalam tubuh.

Vektor untuk Mengirimkan Gen

Sebagian besar virus menginfeksi manusia dengan cara berikatan dan masuk ke
dalam sel kemudian mereka melepaskan materi genetiknya ke dalam nukleus atau
sitoplasma sel manusia. Biasanya DNA, namun beberapa virus memiliki genom RNA.
Sel manusia yang terinfeksi tersebut selanjutnya akan berperan sebagai sel inang untuk
memproduksi genom virus (RNA/DNA dan protein).Retrovirus seperti lentivirus,
termasuk HIV, berkepentingan sebagai vektor, karena ketika masuk ke sel inang, mereka
menduplikasi genom RNA ke dalam DNA kemudian secara acak memasukkan DNA
mereka ke dalam genom sel inang, proses ini disebut integrasi.
Virus juga telah digunakan sebagai vektor terapi gen karena beberapa virus hanya
menginfeksi pada sel tubuh tertentu. Sebagai contoh, strain virus herpes (HSV-1)
utamanya menginfeksi sel pada sistem saraf pusat, yang mungkin merupakan cara efektif
untuk mengobati penyakit genetic pada otak seperti Alzheimer dan Parkinson. Peneliti
juga sedang meneliti secara genetik perubahan virus herpes dapat digunakan untuk
membunuh tumor otak.
Teknologi RNA antisense dan Interferensi untuk Terapi Gen
RNA antisense telah digunakan secara efektif untuk melenyapkan gen dalam sel
biakan, namun teknologi ini masih belum ada tindak lanjut untuk mengobati penyakit.
Munculnya RNA interference (RNAi) baru-baru ini sebagai metode untuk mengontrol
stabilitas mRNA dan sintesis protein telah menghidupkan kembali pendekatan terapi gen
dengan gene silencing. Dengan RNAi, molekul RNA unting ganda dibawa ke dalam sel

13

dimana enzim akan memotong molekul tersebut ke dalam 21 bagian yang disebut small
interfering RNAs (siRNAs).siRNAs kemudian bergabung dengan kompleks enzim,
disebut RNA-induced silencing complex (RISC).
Lebih dari dosin percobaan klinik menggunakan RNAi namun tidak ada obat
RNAi yang terdapat di pasaran. US telah menggunakan RNAi untuk penyakit kebutaan.
Penyakit lain yang telah menjadi target adalah kanker yang berbeda, influenza, diabetes,
sclerosis, arthritis, dan penyakit neurodegeneratif.
Mengobati Penyakit Genetik: Target untuk Terapi Gen
Manusia pertama untuk terapi gen adalah Ashanti DaSilva, yang mengalami
penyakit genetic severe combined immunodeficiency (SCID). Pasien dengan penyakit
tersebut memilki kekurangan fungsi sistem imun karena kecacatan pada gen adenosine
deaminase (ADA). Mutasi pada gen ini menyebabkan konsentrasi dATP menjadi tinggi,
sehingga meracuni sel T. Tanpa sel T, sel B tidak dapat mengenali antigen dan membuat
antibodi.

Gambar 1. Terapi Gen Pada Manusia

Mengobati Cystic Fibrosis
CF adalah satu dari banyak penyakit genetik. Penyakit ini terjadi ketika seseorang
memiliki 2 salinan yang cacat dari gen yang mengkode protein disebut cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator (CFTR). CFTR penting untuk mempertahankan
keseimbangan pada klorida (Cl) di dalam sel. Protein CFTR dibuat oleh sel pada banyak
area di dalam tubuh.
Terapi gen untuk CF belum menjadi penyembuhan andalan. Mahal serta
membutuhkan banyak penerapan ulang, karena DNA dibawa melalui liposom yang tidak

14

dapat berintegrasi dengan kromosom. Lebih lanjut, telah banyak masalah dengan ekspresi
protein CFTR menjadi racun bagi sel. Meskipun terapi gen untuk CF masih belum
tersedia, ilmuwan secara agresif meneliti permasalahan ini lebih lanjut.
Potensi Pengobatan Regeneratif
Pengobatan regeneratif, sel-sel tumbuh dan jaringan yang dapat digunakan untuk
mengganti atau memperbaiki jaringan yang rusak dan organ, adalah bidang menarik dari
bioteknologi yang memegang janji dan potensi untuk secara radikal mengubah obatobatan dan pemberian perawatan kesehatan.
Cangkok Jaringan Janin
Penyakit neurodegeneratif terjadi secara bertahap, menyebabkan hilangnya
progresif fungsi otak dari waktu ke waktu. Penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinson
mungkin adalah dua contoh yang paling terkenal. Penyakit peringkat ini pertama dan
kedua, masing-masing, sebagai gangguan neurodegenerative yang paling umum. Tidak
seperti neuron janin, yang dapat membagi, sebagian besar neuron dewasa tidak akan
memperbaiki diri ketika rusak, dan sebagian besar neuron tidak mengalami pembelahan
sel. Ide dasarnya adalah untuk memperkenalkan neuron janin dengan harapan bahwa selsel ini dapat membuat koneksi dengan neuron lain, mengganti sel-sel otak yang rusak,
dan memulihkan fungsi otak.
Transplantasi Organ
Pengetikan jaringan didasarkan pada protein penanda yang ditemukan pada
permukaan sel (membran) dari setiap sel dalam tubuh. Pengetikan jaringan protein adalah
bagian dari kelompok besar lebih dari 70 gen yang disebut major histocompatibility
complex (MHC). Agar transplantasi sukses dari organ dari satu manusia ke yang lain
membutuhkan beberapa jenis HLAs yang cocok antara organ donor dan sel-sel penerima.
Sebagian penerima transplantasi harus menggunakan obat imunosupresif untuk sisa hidup
mereka. Salah satu masalah yang jelas dengan pendekatan ini adalah bahwa pasien pada
obat imunosupresif dapat dan melakukan mengembangkan infeksi, karena sistem
kekebalan tubuh mereka melemah, dapat mengancam jiwa.
THERAPEUTIC SELULER

15

Terapeutik seluler melibatkan sel, untuk menggantikan keseluruhan jaringan atau

organ yang rusak, atau mengirim molekul biologi. Alternatif untuk mencegah penolakan
organ pada saat transplantasi adalah menggunakan sel hidup yang dikemas kedalam
plastik yang sangat kecil yang berbentuk tabung yang disebut biokapsul atau
mikrokapsul. Biokapsul terdiri dari sel rekayasa genetika yang dirancang untuk produksi
molekul terapeutik seperti protein rekombinan.
Biocapsul memiliki lubang yang sangat kecil pada dindingnya, yang membuat
permeabel untuk perubahan nutrisi dan mengizinkan produksi molekul dengan
pengemasan yang membuat sel keluar dari kapsul kemudian masuk kedalam aliran darah
atau jaringan sekelilingnya.

Gambar 1- Biocapsul
Untuk , kapsul terdiri dari insulin yang memproduksi sel beta dari pankreas,
diimplantasikan pada pasien dengan tipe diabetes I, akan memproduksi insulin yang akan
menyalurkan ke aliran darah pada organ tubuh pasien yang membutuhkan insulin.
Biocapsul dilindungi oleh sel imun yang tidak dapat dirusak. Meskipun tidak permanen,
biokapsul dapat bertahan lama dalam memproduksi molekul kedalam tubuh.
TEKNIK JARINGAN

16

Teknik jaringan menyediakan jaringan dan organ yang digunakan untuk mengganti
jaringan dan organ yang rusak atau jaringan yang bermasalah. Teknik jaringan disusun
dengan kerangka biometric yang terbuat dari substansi biologi seperti kalsium, kolagen,
polisakarida yang disebut sebagai material alginatbiodegradabel. Kerangka dibentuk
sebagai cetakan jaringan atau organ untuk membuat kerangka tiga dimensi tempat sel.
Pertumbuhan sel manusia didalam cetakan disebut seeding karena seperti biji yang
menumbuhkan sel yang lebih banyak di cetakan. Cetakan biji berada dalam lingkungan
dengan medium yang kaya nutrisi dan lapisan sel tumbuh di sekeliling cetakan.
Sejarah Telomer
Pada sel normal, akhir kromosom terdiri dari sekuen nukleotid DNA yang disebut
telomer. Sel normal memiliki kemampuan terbatas untuk poliferase. Mayoritas sel body
dapat membagi maksimal 50 hingga 90 kali sebelum menunjukkan tanda-tanda
penuaan,proses tersebut dinamakan senescense, yang pada akhirnya menyebabkan
kematian sel. Sel yang aktif menjangkau terpengaruh pada bagian telomer.
Setiap saat sel membelah, telomer semakin memendek. Hal ini terjadi dikarenakan
adanya cacat yang menghalangi DNA polimerase mengkopi akhir dari dua strand DNA.
Pada bagian yang lain, telomer berperan sebagai jam biologi untuk menghitung
pembelahan sel yang mempengaruhi senescence dan kematian sel. Telomer semakin
pendek, dan senescence terjadi hingga sel tak dapat membelah.

17

Gambar : Pemendekan telomer

Salah satu penyebab sel kanker adalah karena adanya keadaan membelah yang tak
terbatas melalui aktivitas enzim yang disebut telomerase. Enzim tersebut memperbaiki
panjang telomer di akhir kromosom dengan menambahkan nukleotida DNA untuk
membungkus telomer setelah pembelahan sel. Telomer tidak aktif pada sel normal tapi
aktif pada lebih dari 90% kanker manusia. Sel kanker mengalami pembelahan yang tak
terbatas karena kemampuannya senescence tak terbatas. Telomer memendek akibat
adanya proses penuaan.
Telomer dengan kombinasi mutasi genetik yang mengontrol pembelahan sel dapat
menyebabkan sel tak terbatas yang menghalangi senescence. Produksi telomer yang
berlebihan sering dikorelasikan dengan adanya pertumbuhan tumor. Peneliti kanker
memiliki strategi seperti vaksin telomer peptida yang menghambat telomerase dan
menghentikan pembelahan sel kanker. Suatu pabrik juga memproduksi uji perbandingan
panjang satu telomer yang dijadikan sebagai indikator status kesehatan, meskipun
diagnostic dan nilai prediksi tersebut masih diperdebatkan.
Suatu saat teknologi modern diharapkan dapat memproduksi sesuatu yang
mengahalangi penuaan sel, yang mengenalkan gen telomer untuk memperpanjang umur
pasien.

Stem Sel
Ada banyak jenis stem sel atau sel batang, namun pada saat ini akan dibedakan
menjadi 2 tipe yaitu.
1. Renewal sel atau sel pembaharuan. Sel batang tumbuh dan membelah
(proliferase) secara tak terbatas dengan cara mitosis untuk menghasilkan populasi
yang identik.
2. Differensiasi. Proses nya komplek, terlibat banyak gen yang harus diaktivasi serta
di non aktifkan serta perubahan sel yang mengandalkan sinyal kimia seperti faktor
pertumbuhan dan hormon dari sel lain untuk membantu perubahan nya. Sel
batang disebut sebagai pluripotent dikarenakan memiliki potensi untuk
berkembang menjadi variasi tipe.

18

Untuk mengetahui sel batang, perhatikan perkembangan embrio manusia berikut

ini.

Gambar : isolating dan hESCs

Sel pada inner sel mass (ISM) berkembang menjadi embrio. Sel batang pada ISM
memiliki kemampuan untuk mengalami pembelahan. Human ESCs menghalangi
senescence dan menunjukkan tanda-tanda penuaan, yang merupakan bagian tingginya
telomerase.
Fokus penelitian pada stem sel atau sel batang ini adalah untuk mengkontrol
pluripotensi pada sel batang dan untuk mengidentifikasi faktor yang menstimulasi
kelainan pembelahan. Sinyal ini akan termasuk kedalam faktor pertumbuhan, hormon dan
peptida, yang menstimulasi pembelahan jaringan. Sebagai contoh, sinyal sistem yang
melibatkan perubahan bentuk faktor (TGF ), morfologenetik protein faktor pada gen
yang mentranskripsi faktor Nanog.

19

Bagaimana dengan penelitian terkait hESCs? Penelitian bertujuan untuk membagi

dari blastosist ke embrio yang tidak membutuhkan IVF dalam jumlah banyak IVF pada
embrio manusia yang berasal dari sperma dan sel telur yang disimpan untuk
menghasilkan embrio.
Bukti Lain Stem Sel
Penelitian pada hESCs menimbulkan kontroversial karena berasal dari embrio asli.
Para peneliti telah menemukan adult-derivated stem cell (ASCs) sel jaringan dewasa dan
dapat dibudayakan dan diferensiasi untuk memproduksi tipa yang lain. Eksperimen
membutuhkan bahwa ASCs dapat berganti peran . Cacer Stem Cell (CMS) dapay disebut
sebagai perkembangan kanker.
Menciptakan Sel Batang dengan reprogaematik sel tubuh
Konsep dasar penilaian melibatkan perkembangan gen untuk menekan sel somatik
kembali ke tahap sebelumnya. Penjelasan lebihh lantut, akan dijleaskan berikut.

Gambar : Nuclear pada somatik sel

Di masa depan, penemuan sel batang dapat menyebabkan kehidupan orang berdasarkan
dunia nya. Ada banyak aplikasi potensial untuk sel batang, dari pertumbuhan jaringan
20

yang sehat, belajar buntuk perbaikan. Banyak peneliti percaya bahwa teknologi stem sel
akan menjadi rujukan atau memiliki peran dalam pegobatan stroke, sakit hati, alzheimer,
diabetes, dll Potensi dapat dilihat pada frekuensi penggunaan kata dapat dilihat sebagai
berikut

Gambar : Aplikasi stem sel

KLONING
Kloning adalah pembuatan salinan atau copian gen, sel atau sebuah bagian
organisme. Teknologi DNA rekombinan digunakan pada kloning. Saat bakteri atau sel
kultur dibagi pada bioreaktor, kloning berproduksi. Kloning masih mengalami
kontroversial namun pernah dilakukan pada domba Dolly pada tahun 1997.
Ada dua jenis kloning yaitu kloning reproduksi serta kloning therapeutik yang
menyediakan sel batang yang cocok untuk transplantasi. Pada therapeutic , kromosom
dari sel disuntikkan pada sel telur yang menstimulasi pembelahan embrio.
Pertanyaan
1. Sebutkan 2 perbedaan jenis stem sel atau sel batang!
2. Apa yang dimaksud dengan kloning?
21

Jawaban
1. Ada 2 perbedaan yaitu:
Renewal sel atau sel pembaharuan. Sel batang tumbuh dan
membelah (proliferase) secara tak terbatas dengan cara mitosis

untuk menghasilkan populasi yang identic

Differensiasi. Proses nya komplek, terlibat banyak gen yang harus
diaktivasi serta di non aktifkan serta perubahan sel yang
mengandalkan sinyal kimia seperti faktor pertumbuhan dan hormon
dari sel lain untuk membantu perubahan nya. Sel batang disebut
sebagai pluripotent dikarenakan memiliki potensi untuk berkembang

menjadi variasi tipe.

2. Kloning adalah pembuatan salinan atau copian gen, sel atau sebuah bagian
organisme. Teknologi DNA rekombinan digunakan pada kloning. Saat
bakteri atau sel kultur dibagi pada bioreaktor, kloning berproduksi. Kloning
masih mengalami kontroversial namun pernah dilakukan pada domba Dolly
pada tahun 1997.

22